Craneosinostosis
Síndrome de Guillain-Barré
National Academy of Sciences (U.S.)
Enciclopedias como Asunto
Sindactilia
Discapacidad Intelectual
La acrocefalosindactilia es una condición genética rara que afecta el desarrollo normal del cráneo y las extremidades. La palabra se deriva de los términos griegos "acro" (extremidades), "cephalo" (cabeza) y "syndactyly" (fusión de los dedos).
Hay varios tipos de acrocefalosindactilia, cada uno con diferentes características y grados de afectación. Sin embargo, generalmente, las personas con esta afección tienen una frente prominente y altas, orejas pequeñas y posicionadas bajas, puente nasal aplanado y una mandíbula inferior pequeña. También pueden tener dedos fusionados o palmeados (sindactilia) y en algunos casos, los dedos de los pies también están afectados.
La acrocefalosindactilia puede causar problemas de desarrollo cognitivo y motor, así como dificultades para hablar y comer. Algunas personas con esta condición pueden tener problemas cardíacos, renales o auditivos. La gravedad de los síntomas varía ampliamente entre las personas afectadas.
La acrocefalosindactilia es una enfermedad genética hereditaria y se produce como resultado de mutaciones en diferentes genes, según el tipo específico de acrocefalosindactilia. El diagnóstico generalmente se realiza mediante un examen físico y pruebas genéticas. El tratamiento puede incluir cirugía para corregir los defectos craneofaciales y las malformaciones de las extremidades, terapia del habla y fisioterapia, entre otras intervenciones.
La craneosinostosis es una afección congénita en la cual las suturas del cráneo se fusionan prematuramente durante el desarrollo fetal o temprano después de nacer. Las suturas son las líneas flexibles que separan los huesos del cráneo. Normalmente, éstas permanecen abiertas y permiten que el cerebro crezca y el cráneo se expanda durante los primeros años de vida.
Cuando una o más suturas se cierran prematuramente, el crecimiento del cerebro puede ser restringido en ciertas áreas, lo que lleva a un patrón anormal de crecimiento del cráneo y la cara. Esto puede resultar en una cabeza de forma anormal o de tamaño desigual, conocida como craneosinostosis.
Existen varios tipos de craneosinostosis, dependiendo de qué suturas estén afectadas:
1. Sagital: Fusión de la sutura sagital (entre los huesos parietales en la parte superior del cráneo)
2. Coronal: Fusión de las suturas coronal (entre el hueso frontal y los huesos parietales, a cada lado del cráneo)
3. Lambdoides: Fusión de la sutura lambdoidea (en la parte posterior del cráneo)
4. Metópica: Fusión de la sutura metópica (entre los dos huesos frontales)
La craneosinostosis puede ocurrir aisladamente o como parte de un síndrome genético más complejo, como el síndrome de Crouzon, Apert o Pfeiffer. El tratamiento suele implicar cirugía para corregir la forma anormal del cráneo y permitir que el cerebro crezca normalmente. La detección y el tratamiento tempranos son cruciales para prevenir complicaciones a largo plazo, como retrasos en el desarrollo y problemas de visión o audición.
El Síndrome de Guillain-Barré es un trastorno autoinmune en el que el sistema inmunológico del cuerpo ataca accidentalmente los nervios periféricos, causando debilidad muscular y a veces parálisis. Los síntomas generalmente comienzan en las piernas y se extienden a los brazos y otras partes del cuerpo. Puede afectar a cualquier edad, pero es más común en adultos mayores.
La causa exacta no se conoce, pero generalmente ocurre después de una infección viral o bacteriana, como la campilobacteriosis o el virus del herpes zóster. También puede ocurrir después de algunas vacunas.
El síndrome se diagnostica mediante pruebas que incluyen análisis de sangre, estudios de conducción nerviosa y punciones lumbar para examinar el líquido espinal. El tratamiento temprano con plasmaféresis o inmunoglobulina endovenosa puede ayudar a acelerar la recuperación. La mayoría de las personas se recuperan completamente, pero algunas pueden tener discapacidades permanentes y en casos graves, incluso puede ser mortal.
No existe una definición médica específica para "Enciclopedias como Asunto" ya que esta frase parece ser una expresión coloquial o un título en lugar de un término médico. Sin embargo, si nos referimos al término "enciclopedia" desde un punto de vista educativo o del conocimiento, podríamos decir que se trata de una obra de consulta que contiene información sistemática sobre diversas áreas del conocimiento, organizadas alfabética o temáticamente.
Si "Enciclopedias como Asunto" se refiere a un asunto médico en particular, podría interpretarse como el estudio o la investigación de diferentes aspectos relacionados con las enciclopedias médicas, como su historia, desarrollo, contenido, estructura, impacto en la práctica clínica y la educación médica, entre otros.
Sin un contexto más específico, es difícil proporcionar una definición médica precisa de "Enciclopedias como Asunto".
La sindactilia es un término médico que se refiere a la fusión congénita o anormal de dos o más dedos en las manos o los pies. Puede involucrar tejido óseo, tejido conectivo o ambos. La gravedad de esta condición puede variar desde una leve unión de la piel entre los dedos hasta dedos completamente fusionados en sus longitudes.
La sindactilia puede ocurrir aisladamente como un defecto congénito aislado, pero también se asocia con varias anomalías cromosómicas y síndromes genéticos, como el síndrome de Apert, el síndrome de Poland, el síndrome de Pfeiffer y el síndrome de Down.
El tratamiento suele implicar cirugía reconstructiva para separar los dedos y mejorar la función y apariencia. La intervención quirúrgica generalmente se realiza en la infancia, ya que es cuando los tejidos son más flexibles y el potencial de recuperación es mayor.
La Discapacidad Intelectual, según la American Association of Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD), se define como "una discapacidad caracterizada por limitaciones significativas en las habilidades intelectuales y en los comportamientos adaptativos que cubren muchas habilidades de la vida diaria, tales como la comunicación, la autogestión, las relaciones sociales y la participación escolar o laboral. La discapacidad intelectual origina durante el desarrollo del individuo, antes de los 18 años de edad".
Esta definición incluye tanto aspectos cognitivos como adaptativos, y subraya la importancia de considerar el contexto en el que vive la persona para evaluar y entender sus limitaciones y capacidades. Además, establece que la discapacidad intelectual se manifiesta durante el desarrollo temprano, lo que diferencia esta condición de otras que pueden ocurrir más tarde en la vida como consecuencia de una lesión cerebral adquirida o una enfermedad degenerativa.
Acrocefalosindactilia
Síndrome de Apert
Síndrome de Sakati-Nyhan-Tisdale
FGFR2
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Carpenter
Síndrome de Saethre-Chotzen
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Enfermedad8
- Se nos dice que la enfermedad es algo que está aquejado de, no es algo a desarrollar o crear a su propio estilo de vida o inducida. (binipatia.com)
- Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal. (medlineplus.gov)
- La enfermedad de Huntington, también conocida como 'Corea de Huntington', es un trastorno neurológico, degenerativo y hereditario caracterizado fundamentalmente por los movimientos involuntarios incontrolados y el desarrollo de trastornos psíquicos y demencia. (femexer.org)
- Y es que nuestro estudio muestra que los ratones en los que se inoculan las células gliales sanas viven más y experimentan una mejoría de su enfermedad. (femexer.org)
- En la enfermedad de Huntington, el nivel de potasio en los tejidos cerebrales es inestable. (femexer.org)
- El síndrome de Apert o Acrocefalosindactilia , es una enfermedad genética que afecta entre otros al cráneo, manos y pies. (doctorfernandonoriega.com)
- El síndrome de Apert es una rara enfermedad con muy poca incidencia en la población pero que, de todos modos, padece un pequeño porcentaje de personas. (tvcrecer.com)
- La displasia de cadera en bebés es una enfermedad congénita que puede corregirse desde pequeños y que debe ser diagnosticada. (quepadres.com)
Apert2
- Existen varias enfermedades de origen genético relacionadas entre sí: Acrocefalosindactilia Acrocefalosindactilia tipo I o síndrome de Apert. (wikipedia.org)
- El síndrome de Apert es causado por uno de dos cambios en el gen FGFR2 . (medlineplus.gov)
Sindactilia1
- Como Definición: la Acrocefalosindactilia es unas raras enfermedades hereditarias autosómica dominante que asocia craneosinostosis, amplia pulgares y dedos gordos de los pies, y sindactilia parcial de las manos y los pies. (binipatia.com)
Tipo5
- Acrocefalosindactilia tipo III o síndrome de Saethre-Chotzen. (wikipedia.org)
- Acrocefalosindactilia tipo V o síndrome de Pfeiffer. (wikipedia.org)
- Tipo 3 es similar al tipo 2 pero sin el trébol cráneo. (binipatia.com)
- Como explica Steven Goldman, director de esta investigación publicada en la revista « Nature Communications », « es la primera vez que llevamos a cabo este tipo de trasplante y los resultados son tan positivos como sorprendentes . (femexer.org)
- Este tipo de acrocefalosindactilia se caracteriza por deformaciones en el cráneo y también en la cara, las manos y los pies. (tvcrecer.com)