Anemia de fanconi, grupo de complementação D1 (FANCD1) é uma síndrome associada a mutações bialélicas no gene BRCA2. É uma ... O gene BRCA2 codifica uma proteína de 3 418 aminoácidos denominada BRCA2. Esta proteína no geral é dividida em três regiões: a ... O quadro clínico a anemia de Fanconi consiste em anormalidades no desenvolvimento de órgãos centrais, falência precoce da ... doi:10.1038/nrc1431 «OMIM Entry - # 605724 - FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP D1; FANCD1». www.omim.org (em inglês). ...