Mucopolissacaridoses
... são síndromes causadas por doenças genéticas que causam ausência de enzimas responsáveis pela quebra de de ... Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridoses (!Artigos que carecem de fontes desde março ... chamadas de Mucopolissacaridoses. Ao pé da letra "muco" refere-se à consciência gelatinosa das moléculas, "poli" significa ...
Síndrome de Sly
Ana Maria Martins, MUCOPOLISSACARIDOSES, Manual de orientação. Genzyme do Brasil. UNIFESP. Agosto/2002 Victor A. McKusick, OMIM ... pois são descritas alterações dentárias nos pacientes de todos os tipos de mucopolissacaridoses, principalmente defeitos no ...
Mucolipidose
Não confundir com mucopolissacaridoses nem com esfingolipidoses, doenças metabólicas similares, mas menos raras. Existem quatro ...
Genética médica
Exemplos incluem a doença de Gaucher, a doença de Fabry, as mucopolissacaridoses e a doença de Pompe. Em outros casos, o ... Exemplos incluem o uso do eliglustate na Doença de Gaucher e da genisteína nas mucopolissacaridoses. Cofatores e moléculas ... 2010). «Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas ...
Mucopolissacaridose
Assim como para muitas doenças genéticas raras, não existe cura para as mucopolissacaridoses, mas existem tratamentos para ...
Doença de Tay-Sachs
Associação Paulista de Mucopolissacaridoses» «UNICAMP - Neuropatologia e Neuroimagem» Variation of β-N-acetylhexosaminidase- ...
Síndrome de Sanfilippo
... às mucopolissacaridoses (MPS) III-A, III-B, III-C e III-D. Se caracteriza pela presença de atraso de desenvolvimento, ...