A doença de Tay-Sachs é causada por atividade insuficiente da enzima hexosaminidase A. A hexosaminidase A é uma enzima ... Esse acúmulo se deve a um defeito na enzima hexosaminidase A decorrente de mutações no seu gene codificador. É uma doença ... A hexosaminidase A quebra especificamente derivados de ácidos gordos chamados gangliosídios; estes são formados e biodegradados ... Duas delas são subunidades de hexosaminidase A; a terceira é uma pequena proteína de transporte de glicolípidos, o ativador de ...

... gangliosidoses GM2 são um grupo de desordens genéticas relacionadas causadas por uma deficiência da enzima beta-hexosaminidase ...

Deficiência de hexosaminidase Gangliosidose GM1 (E75.1) Gangliosidose GM3 (E75.1) Mucolipidose IV (E75.1) Doença de Gaucher ( ...

Hidrolases lisossômicas - beta hexosaminidase e beta glicoronidase: têm-se especulado que essas enzimas são capazes de degradar ...