... é causada pela deficiência da esfingomielina-fosfodiesterase e apresenta-se entre os 6-12 meses com progressiva hepatomegalia e ... O excesso de esfingomielina eventualmente é fatal e a maioria dos tipo C não chegam a completar 20 anos. Tipo C2: ("Nova ... A doença de Niemann-Pick refere-se a um grupo distúrbios metabólicos herdados que resultam em acúmulo de esfingomielina nas ... dos genes SMPD que resultam em filhos com distintas enzimas defeituosas e que resultam em um acúmulo de esfingomielina no ...