HaploinsuficiênciaHaploidiaHeterozigotoFenótipoAnormalidades MúltiplasMutaçãoSíndrome de WilliamsDeleção CromossômicaEstenose Aórtica SupravalvularSíndromeDeleção de GenesDeficiência IntelectualSíndrome de Smith-MagenisCamundongos KnockoutCamundongos MutantesHaplotiposDosagem de GenesLinhagemAnormalidades CraniofaciaisCamundongos Endogâmicos C57BLCódon sem SentidoSíndrome de Ehlers-DanlosMutação da Fase de LeituraProteínas de HomeodomínioGenes da Neurofibromatose 1FaciesHemizigotoDisostose MandibulofacialSíndrome de AlagilleFatores de TranscriçãoSíndrome de DiGeorgeGenes DominantesAcrocefalossindactiliaCromossomos Humanos Par 5AlelosPerda de HeterozigosidadeMicrocefaliaAnálise Mutacional de DNACamundongos TransgênicosCromossomos Humanos Par 22Anemia MacrocíticaHibridização Genômica ComparativaMonossomiaModelos Animais de DoençasAnemia de Diamond-BlackfanMutação de Sentido IncorretoDisplasia CleidocranianaSíndrome da Deleção 22q11Fator de Transcrição TwistNeurofibromina 1Deformidades Congênitas dos MembrosFatores de Transcrição Box PareadosMalformações do Sistema NervosoQuebra CromossômicaSequência de BasesFator de Transcrição PAX9Neurofibromatose 1Colágeno Tipo VProteínas de Ligação a DNAHibridização In Situ FluorescenteSíndrome de Wolf-HirschhornProteínas com Domínio TSíndrome do Miado do GatoCódon de TerminaçãoCromossomos Humanos Par 7Suturas CranianasDeleção de SequênciaSíndrome de TurnerRegulação da Expressão Gênica no DesenvolvimentoDados de Sequência MolecularComplexo de CarneyDeformidades Congênitas da MãoTelangiectasia Hemorrágica HereditáriaAntecipação GenéticaSíndrome da Unha-PatelaGenótipoAnormalidades da PeleSubunidade RIalfa da Proteína Quinase Dependente de AMP CíclicoPenetrânciaAnormalidades do OlhoElastinaProteínas NuclearesDisceratose CongênitaProteínas do OlhoDegradação do RNAm Mediada por Códon sem SentidoEmbrião de MamíferosPerda do EmbriãoSinostoseGigantismoSíndrome de WaardenburgCamundongos da Linhagem 129Anormalidades MusculoesqueléticasHomozigotoCeratodermia Palmar e PlantarTranslocação GenéticaAgenesia do Corpo CalosoAniridiaTransdução de SinalMarcação de GenesEpilepsias Mioclônicas