Alcaptonúria - Wikipedia
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Distúrbios do metabolismo de tirosina - Pediatria - Manuais MSD edição para profissionais
Alcaptonúria Essa doença autossômica recessiva Autossômico recessivo As doenças genéticas determinadas por um único gene ( ... O diagnóstico da alcaptonúria é fornecido pelos elevados níveis urinários do ácido homogentísico (> 4 a 8 g/24 horas). ... Não existe tratamento eficiente para alcaptonúria, mas o ácido ascórbico na dose de 1 g por via oral uma vez ao dia, aumentando ...