Síndrome cri-du-chat é uma desordem genética que pode causar deficiência intelectual e problemas respiratórios. Veja tudo sobre a síndrome cri-du-chat

A Síndrome de Cri-du-Chat (síndrome do miado de gato ou do choro do gato ou CDC) é uma condição genética relativamente rara (com uma incidência calculada de 1 a cada 50000 nascimentos) resultante da deleção (eliminação) parcial do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco , ocasionalmente estando um segundo cromossomo envolvido. O nome da síndrome tem origem no característico choro dos recém-nascidos que se assemelha ao miado de um gato. Foi descoberta por Jérôme Lejeune, um geneticista francês, em 1963 , sendo por isso chamada também de Síndrome de Lejeune. Outros nomes são Síndrome 5p- (cinco pê menos, ou seja, deleção do braço menor (p) do cromossomo cinco), Síndrome da deleção do 5p e Síndrome do miado do gato (tradução do francês cri du chat). Os seres humanos possuem 46 cromossomos em suas células, 23 deles herdados da mãe e 23 do pai. Podem ocorrer erros quando as células estiverem se dividindo e os cromossomos podem se ...

Síndrome de Cri Du Chat, Por Marcos Danilo do Carmo Silva INTRODUÇÃO Uma deleção significa a quebra que resulta na perda de uma parte do cromossomo, essa deleção é d...

Porte caiu na descida do Mont du Chat, a última das três grandes subidas na tirada de hoje, pouco antes da entrada para os últimos ...

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As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses atípicas durante o processo anômalo da gametogênese, isto é, a produção de gametas (espermatozoide e óvulo), com quantidade genômica haploide alterada. Especificamente durante a separação dos cromossomos homólogos (anáfase I), ou também relacionada à segregação das cromátides irmãs (anáfase II), sem que haja disjunção dos cromossomos sexuais XX ou XY. Mediante fecundação, a contribuição genética dessas células provoca o surgimento de indivíduos com cariótipo anormal quanto ao número constante de cromossomos da espécie, surgindo organismos com conjunto cromossômico superior a 46 filamentos de cromatina contida no interior da carioteca de células somáticas (diploides). Tal conformidade gênica evidencia o estado caracterizado pelos organismos com aparência feminina e masculina, respectivamente denominados a partir do genótipo por: Superfêmea e Supermacho. Os prováveis cariótipos dos indivíduos ...

No evento, o tesoureiro da associação, Rodrigo Castelan Carlson, apresentou brevemente a doença e suas demandas, comuns com outras mucopolissacaridoses e com outras doenças raras. Também foram apresentadas demandas da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), Síndrome cri-du-chat, Epidermólise bolhosa, Amiotrofia Muscular Espinhal (AME), Síndrome de Angelman e Polineuropatia. Também tiveram a palavra, o Presidente da Casa Hunter e da Casa dos Raros, Antoine Daher, e uma representate da doença de Niemann-Pick.. Durante o evento a Ministra Damares Alves anunciou a criação da Coordenação Nacional dos Raros no âmbito da Secretaria Nacional dos Direitos da Pessoa com Deficiência, vinculada ao Ministério da Mulher, da Família e dos Direitos Humanos (MMFDH) e à Secretaria Nacional dos Diretos da Pessoa com Deficiência. Este evento e o anúncio da nova coordenação foi um grande passo para os portadores de doenças raras e suas famílias. O ministério comprometeu-se a criar um grupo de ...

Sinopse: Com roteiro de Jodorowsky. desenhos de Moebius, surgiu uma criação excepcional, sob o título Les Yeux du Chat - uma história narrada de forma tradicional cinematográfica, em campo e contracampo. Ela começa com a figura de costas, enquanto a ave parte. Corte para a cidade. Repete o take da figura de costas, agora sem o pássaro e sua espera no campo, enquanto no contracampo a viagem alada se desenvolve, até se reencontrarem na mesma linguagem final, o campo e contracampo se completando e atingindo o desfecho surpreendente.Essa modernidade/clássica só poderia ser concebida por dois revolucionários que dominam diversos meios de expressão, como Jodorowsky e Moebius, artífices dos quadrinhos, da literatura, do teatro e do cinema, do desenho delirante, do texto insólito. Uma obra-prima. Um marco no mundo dos quadrinhos. ...

Escrita por Alejandro Jodorowsky e desenhada por Moebius, a HQ Les Yeux du Chat (Olhos do Gato) ganha uma nova edição este mês pela editora Humanoide Associés. Lançada originalmente em 1987, a obra teve mais duas edições posteriores na Europa. Uma delas em 2011, em formato de luxo, com 30cm x 40cm. Esta versão, no entanto, é a que mais se aproxima do original do final dos anos setenta. Com 56 e preto e branco, a HQ custa 24,95 euros e pode ser encomendada em sites como Amazon e Barnes&Nobles. A obra é considerada uma das mais importantes parcerias entre Jodorowsky e Moebius (que fizeram juntos Incal). No Brasil, teve uma edição em 1987 pela Martins Fontes, que pode ser encontrada em sebos. Veja a sinopse da edição nacional. Ela começa com a figura de costas, enquanto a ave parte. Corte para a cidade. Repete o take da figura de costas, agora sem o pássaro e sua espera no campo, enquanto no contracampo a viagem alada se desenvolve, até se reencontrarem na mesma linguagem final, o ...

Crítica à web 2.0: Controle e autonomia do comum na internet Fábio MALINI 1 A nova paisagem midiática da internet Em sua configuração atual, a internet transita para uma nova paisagem midiática. Desde

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O tema do bate-papo de junho, promovido pela Fundação Renova, foi o Relato de Atividades, documento criado com o objetivo de contar, da forma mais realista possível, o atual estágio do processo de reparação das áreas e das comunidades impactadas pelo rompimento da barragem de Fundão.

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Acabou-se o feriado de carnaval, e dizem que só agora o país começa mesmo a funcionar, rsrs. Verdade ou não, eu só consegui vir aqui novamente hoje, esses dias de folga foram dedicados a família, algumas visitas e também a cuidar da casa, de coisinhas atrasadas, mas estou de volta e com uma novidade, as postagens intituladas Papo de Esmalte, estou abrindo este quadro aqui para falar sobre as novidades e lançamentos do nosso querido mundo esmaltístico e conforme for sabendo trago eles aqui para vocês, ok ...

Na SEEMSREAL criámos uma estrutura de suporte sólida que nos possibilita hoje ajuda-lo em tudo o que possa necessitar desde o início do seu projeto e ao longo de toda a sua atividade, e que conquistou a confiança das mais prestigiadas marcas e fabricantes de equipamentos em todo o mundo. ...

A Campari realizará entre os dias 1 e 7 de junho em diversos bares e restaurantes o Negroni Week, onde eles prepararão o coquetel mais famoso da marca.

Todos querem evitar o excesso de coisas. Mas uma vez que vemos alguém falar que comprou e temos condições de pagar fica difícil resistir.

Ao contrário do que muitos pensam não é só a mulher que se preocupa com a aparência do cabelo, hoje em dia os homens estão cada vez mais ...

10 - Não esqueça sempre de agradecer a Deus,mesmo que seu dia foi ruim agradeça a Ele,pois amanhã será um outro dia,e se você ainda está vivo é porque grandes coisas estão por vir,você só não pode desistir logo no primeiro desafio da vida. ...

É essencial remover a maquiagem todos os dias, e não é só a água e o sabão que vão garantir esta limpeza. Por isso, uma etapa super importane para cuidar da nossa pele é remover o make com o demaquilante adequado. Quer algumas dicas para escolher o seu ...

Bom, ela (Paam) já falou tanto de mim por aqui certo? Acho que esta na hora de, verem um post dedicado a ela! Quero que esse seja meu ...

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Atendendo ao pedido do mestre Elendil2 aqui estamos nós! Eu estava ciente da vinda dele para CG, ainda não foi possível visitá-lo (nossos horários de serviço e

kkkkkkkkkk...podem me chamar de louca, mas estou começando a me simpatizar, sabia? pq não ousar mais um pouquinho...acho que se virasse moda eu usaria o azul, verde e o roxo sem problemas...mas como ainda não é assim uma tendencia, não vou sair pela rua usando para me tacar pedra ne? kkkkk....mas to achando legal! bjinho ...

Qual o nome certo, Champagne, Prosecco ou espumante? Veja a história de cada um, quais o Brasil produz e quais são as regras pra cada nomenclatura.

Monica Lima mostrou que adora conversar com os rapazes e não liga para seus pedidos, atendendo tudo sempre que possível! Essa loira é um tesão!

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La conjugaison du verbe portugais erubescer. Conjuguer le verbe portugais erubescer à indicatif, subjonctif, impératif, infinitif, conditionnel, participe, gérondif.