Edward Alfred Cockayne (Sheffield, 1880 - 1956) foi um médico inglês especializado em pediatria. Ele passou a maior parte de sua carreira médica no Great Ormond Street Hospital for Sick Children, em Londres. Cockayne estava particularmente interessado em endocrinologia e doenças genéticas raras, das crianças. Em 1946, ele reconheceu uma doença que seria nomeado após ele, chamado de síndrome de Cockayne. Esta é uma doença multissistêmica rara caracterizada por nanismo, pigmentar retinopatia, deficiente sistema nervoso, desenvolvimento e anomalias faciais. Esta doença já foi dividido em três subtipos: Cockayne I, ou Classic Síndrome de Cockayne: em que anormalidades faciais e somáticos se desenvolvem durante a infância. Devido à degeneração neurológica progressiva, a morte ocorre na segunda ou terceira década. Cockayne II, ou Síndrome de Cockayne grave: em que anormalidades faciais e somáticos estão presentes ao nascimento. A morte geralmente acontece por sete anos de ...

A síndrome cerebrooculofacioesquelética é uma doença AR antenatal ou neonatal com deficiência no reparo do DNA. Clinicamente caracteriza-se como a forma extrema da síndrome de Cockayne. Observam-se microcefalia congênita, catarata congênita e/ou microftalmia, artrogripose, atraso neuropsicomotor grave, dificuldade de ganho de peso e estatura pós natal e dismorfismo facial com prominente crista metópica e micrognatismo. A hipotonia axial contrasta com a hipertonia periférica e é associada a dificuldades alimentares. Fotosenssibilidade cutânea, neuropatia periférica, hipoacusia neurosensorial e RP podem ocorrer. Voltar para a página de índice do glossário. ...

A pele masculina é mais espessa que a feminina devido principalmente a presença dos pelos terminais (pelo grosso e pigmentado) que recobrem a maior parte do corpo. Esta diferença é mais pronunciada no rosto onde as mulheres possuem pelos velos (finos e claros) enquanto os homens apresentam pelos terminais (grossos e escuros). Como a barba na face dos homens é uma proteção contra radiação ultravioleta, homens fotoenvelhecidos (ou seja, com envelhecimento causado pelo sol) em geral não apresentam tantas rugas faciais quanto mulheres fotoenvelhecidas. A barba também esconde irregularidades da pele como cicatrizes, manchas e vasos. A pele masculina tem aspecto mais grosseiro, o que é aceitável e relacionado à maturidade enquanto a feminina deve ser delicada e homogênea. Portanto, as mulheres se preocupam muito mais em reparar alterações da pele que os homens, uma vez que estes não veem alterações na sua pele tão facilmente e nem tão cedo.. Quanto a influência do sexo na ...

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Xeroderma pigmentoso (XP) é uma doença genética rara que causa extrema sensibilidade à luz ultravioleta. Descubra quais são os sintomas, por que isso ocorre e muito mais.

Situado em Faina, município do noroeste goiano com 8 mil habitantes, o vilarejo de Araras abriga o que é conhecido como o maior grupo de pessoas que sofrem de uma rara doença de pele hereditária conhecida como Xeroderma pigmentoso, ou XP. Os portadores da doença são extremamente sensíveis aos raios ultravioleta da luz solar e altamente suscetíveis ao câncer…. Leia mais ...

Xeroderma pigmentoso é uma doença genética caracterizada pelo aparecimento de sardas e manchas na pele, além de tendência à queimaduras graves na pele. Saiba mais sobre o xeroderma pigmentoso, sintomas, causa e como deve ser o tratamento

Hoje, Dia Internacional da Mulher, muito provavelmente você ouvirá a música Mulher (Sexo Frágil), sucesso de Erasmo Carlos. Ele está para este dia como Pai, de Fábio Júnior, está para o Dia dos Pais.. A canção faz parte do disco Mulher, lançado por Erasmo Carlos em 1981, uma obra dedicada à esposa e aos três filhos. A homenagem já começa na capa, onde o Tremendão é amamentado por sua musa inspiradora.. A esposa que recebeu tantos elogios e que inspirou Erasmo em várias canções (Gatinha Manhosa, Coqueiro Verde…) era Sandra Sayonara Sayão, a Narinha. Ela, contudo, morreu de forma trágica.. Aos 49 anos, separada de Erasmo Carlos havia quatro anos, Narinha pôs fim a sua própria vida no dia 26 de dezembro de 1995. Ela já havia tentado se matar outras duas vezes. A morte foi causada por ingestão de cianureto.. Mesmo depois de sua morte ela continuou servindo de inspiração para o Tremendão, que escreveu a música É Preciso Saber Viver em sua homenagem.. ...

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Arquivo pessoal/BBC NEWS BRASIL. Desde os 10 anos, o lavrador Deíde Freire de Andrade, hoje com 49 e aposentado, morador de Recanto das Araras, um vilarejo no noroeste de Goiás, convive com problemas na pele, como ressecamento e lesões, principalmente nas áreas do corpo mais expostas ao sol.. Com o tempo, a situação foi se agravando e ele perdeu parte do rosto e o nariz, substituídos em 2010 por uma prótese.. O agricultor é uma das 17 pessoas, numa população de cerca de mil moradores, portadoras - outras 30 já morreram - de uma doença genética hereditária rara, chamada xeroderma pigmentosum (ou pigmentoso) (XP), o que faz desse pequeno lugarejo o local com a maior incidência desse mal do mundo.. A XP, que não é contagiosa e afeta igualmente ambos os sexos, caracteriza-se principalmente por uma extrema sensibilidade dos portadores à radiação ultravioleta do sol e, por isso, afeta as áreas do corpo mais expostas, como a pele e os olhos. A doença também torna os pacientes ...

O xeroderma pigmentoso é uma doença genética na qual o portador possui uma dificuldade em reverter as agressões que o sol provoca no DNA das células da pele

Próximo dia 30, Dia D da vacinação nacional, a Secretaria Municipal de Saúde (SMS) realizará um grande evento de abertura dos trabalhos e desencadeará uma ação de imunização em toda cidade, disponibilizando a vacina para todos os grupos prioritários.. Além das gestantes e dos profissionais da Saúde, juntam-se crianças, idosos e portadores de doenças crônicas.. Pessoas portadoras de doenças crônicas com idade entre 5 e 59 anos devem apresentar a prescrição médica no ato da vacina. Portadores de síndromes, como a Síndrome de Down, também estão incluídos no grupo prioritário.. Este ano, a faixa etária das crianças foi ampliada, passando-se a imunizar as com idade entre os seis meses e os menores de 5 anos (4 anos, 11 meses e 29 dias).. CONTRAINDICAÇÃO ...

Os pacientes com distúrbios hematológicos em fase de diagnóstico e tratamento inicial terão a partir de hoje (4) uma enfermaria com 14 leitos disponíveis no Hospital Geral Roberto Santos (HGRS). A unidade, que é a primeira na rede pública estadual, foi inspecionada pelo secretário da Saúde do Estado da Bahia, Fábio Vilas-Boas, nesta manhã.. Existe uma demanda reprimida por leitos nesta especialidade e tendo em vista que os hospitais Santa Izabel, Aristides Maltez, bem como o Hospital das Clínicas ofertam vagas em número insuficiente, o Governo do Estado tomou a decisão de investir na rede própria, visto que os pacientes de hematologia aguardavam até 30 dias por um leito, afirma Vilas-Boas, ao pontuar que ainda hoje serão transferidos sete pacientes para a unidade.. Nestes leitos serão admitidos pacientes com quadros de anemias, distúrbios plaquetários, leucocitoses não confirmados ainda como leucemias ou linfomas, além de mielomas e outras doenças em investigação. ...

Para saber quais as caraterísticas da pele masculina e os cuidados a ter, colocamos aqui as 8 questões mais comuns sobre o assunto.. 1 - Quais são as caraterísticas da pele masculina?. O aspeto geral da pele masculina é diferente do da mulher, a textura da pele dos homens é mais áspera e espessa, devido à presença de pelos terminais (pelo grosso e pigmentado) que cobrem a maior parte do corpo. A barba também esconde irregularidades da pele, como cicatrizes, manchas e pequenos vasos. A pele masculina tem um grão mais grosso, o que é aceitável e relacionado à maturidade, enquanto a feminina deve ser delicada e homogénea. É comum as mulheres preocuparem-se muito mais em reparar alterações da pele que os homens, uma vez que estes não veem alterações na sua pele tão facilmente e nem tão cedo.. 2 - Os homens têm menos rugas que as mulheres?. A pele do homem é aproximadamente 25% mais espessa que a da mulher. A densidade de colagénio na pele dos homens é maior que nas ...

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A doença XP traz complicações que vão além da pele. Entenda quais são os sintomas e confira imagens da xerodermia pigmentosa

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Quanto mais raro o distúrbio, mais forte é essa tendência. Assim, a maioria dos indivíduos afetados por um distúrbio relativamente comum, como a fibrose cística, não resulta de consanguinidade, pois o alelo mutante é muito comum na população em geral. Contudo, a consanguinidade é encontrada mais nos antepassados de pacientes com afecções muito incomuns. No xeroderma pigmentoso, um distúrbio autossômico recessivo infrequente do reparo do DNA, por exemplo, mais de 20% dos casos relatados resultam de casamentos entre primos de 1o. grau (1 ...

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