Síndrome Chediak-Higashi é uma condição que afeta vários sistemas do corpo, principalmente o sistema imunológico. Esta doença afeta as células do sistema imune, levando-as a uma incapacidade de lutar contra invasores como vírus e bactérias. Como resultado, muitas pessoas com Síndrome Chediak-Higashi têm infecções repetidas e persistentes começando na infância. Estas infecções são graves e poucos pacientes chegam a vida adulta. Muitas crianças com a Síndrome de Chediak-Higashi atingem um estágio conhecido como fase acelerada. esta fase da doença é conhecida por ser desencadeada por uma infecção viral. Na fase acelerada, os leucócitos defeituosos se dividem incontrolavelmente e invadem muitos órgãos do corpo. Esta fase está associada com febre, episódios de sangramento anormal, infecções recorrentes, e falhas em alguns órgãos. A Síndrome Chediak-Higashi é causada pela mutação no gene regulador de transporte lisossomal. Pesquisadores acreditam que esta ...

Hipótese diagnóstica laboratorial. Síndrome de Chediak-Higashi.. Discussão do caso laboratorial. O equipamento não conseguiu fazer a classificação das células devido à presença de granulações nos neutrófilos e nos linfócitos. Estas granulações são características da síndrome de Chediak-Higashi. Estes grânulos, que aparecem numerosos nos neutrófilos e únicos nos linfócitos, são grânulos lisossomais peroxidase positivos. Estes grânulos aparecem em todos os leucócitos (neutrófilos, eosinófilos, basófilos, linfócitos e monócitos). A presença destes grânulos faz o diagnóstico da síndrome de Chediak-Higashi. No laudo deve-se relatar a presença de grânulos nos leucócitos compatíveis com a síndrome de Chediak-Higashi.. Esta síndrome é rara e de herança autossômica recessiva, que se caracteriza pela presença de lisossomos gigantes nos leucócitos e em outras células do organismo. Os neutrófilos apresentam grânulos grandes resultantes da fusão de ...

As Lipidoses: Austin, Fabry, Faber, Gaucher (tipo I, II e III), Gangliosidose GM1 (Landing), Krabbe, Leucodistrofia Metacromática, Sandhoff, Niemann - Pick (A/B e C), Schindler-Kanzaki, Tay-Sachs, Wolman, Doença de sobrecarga em ésteres de colesterol.. A Glicogenose tipo II: Doença de Pompe.. As Oligossacaridoses e Glicoproteinoses: Aspartilglucosaminuria, Fucosidose, Alfa- e Beta-Manosidoses, Mucolipidose tipo II (I-Cell), Mucolipidose tipo III (Pseudo Hurler), Mucolipidose tipo IV, Sialidose, Galactosidose.. Anomalias da transferência lisosomal: Cistinose, Doença de Danon, Doença de Salla (sobrecarga em ácido siálico livre).. As Mucopolissacaridoses (MPS): MPS I (Hurler, Hurler-Scheie, Scheie), MPS II (Hunter), MPS III (Sanfilippo A, B, C e D), MPS IV (Morquio A e B), MPS VI (Maroteaux-Lamy), MPS VII (Sly), MPS IX.. Lipofuscinoses ceróides neuronais: CLN tipo 1 a 10.. Outras doenças lisosomais: Pycnodysostosis, Síndrome de Papillon-Lefèvre, Síndrome de Chediak-Higashi.. ...

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