Victor Francisco Ferreira / Agência USP. Pesquisa do Instituto de Biociências (IB) desenvolveu um software, denominado PenCalc, que calcula a taxa de penetrância de doenças autossômicas dominantes, que são doenças hereditárias, passadas de geração para geração. Os afetados são heterozigotos Aa, em que A é o gene que determina o defeito. Em muitas doenças autossômicas dominantes, nem todos os heterozigotos manifestam a doença. A porcentagem de casos Aa com a doença é o que se entende por taxa de penetrância. Por exemplo, no retinoblastoma, um tumor maligno que afeta a retina, apenas 80% dos heterozigotos Aa tem o tumor. Os outros 20% são normais. Portanto, a taxa de penetrância do gene do retinoblastoma, ou a probabilidade de uma pessoa Aa manifestar a doença é de 80%.. A estimativa dessa taxa é feita por meio de cálculos aplicados à estrutura de heredogramas, gráficos que representam a herança genética de determinada característica, que mostram como o defeito é ...

É definido como a percentagem de indivíduos com determinado genótipo que expressa o fenótipo correspondente. P = F/G F - nº de pessoas fenotipicamente doentes G - nº de pessoas que genotipicamente temos a certeza que têm a mutação Portal da genética Livro Fundamentos da Biologia Moderna, Amabis e ...

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A crise convulsiva familiar benigna do neonato é uma síndrome epiléptica idiopática com transmissão autossômica dominante, alta penetrância e evolução favorável33. Na crise convulsiva familiar benigna do neonato, as crises iniciam-se principalmente no 2o e 3o dias de vida. Dois loci para a crise convulsiva familiar benigna do neonato (EBN1, EBN2) foram relatados: o primeiro, em 1989, no cromossoma 20q34 e, em 1993, no cromossoma 8q35. A crise convulsiva familiar benigna do neonato está associada a ...

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Microdeleções/duplicações no gene PMS2 foram associados a síndrome de Lynch, uma doença de herança autossômica dominante de penetrância alta, que atinge aproximadamente 3% dos pacientes com câncer colorretal. Indivíduos acometidos apresentam mutações germinativas em um dos genes responsáveis pelo reparo de DNA (MMR).

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À medida que o número de repetições CAG aumenta, essa secção particular de DNA torna-se mais instável. Isto significa que o número de repetições CAG nesta secção pode aumentar ou diminuir quando é transmitida à geração seguinte. Desde que o número de repetições CAG do gene HTT esteja abaixo de 27, a secção é estável. Se o número de repetições está entre 27 e 35 (o chamado comprimento intermédio de repetições), esse individuo não irá desenvolver a doença e a secção é considerada normal. Contudo, um número de repetições de CAG de 27 ou mais é instável e está sujeita a aumentar quando for transmitida para a próxima geração, o que quer dizer que essas crianças têm um risco de desenvolver doença de Huntington. Indivíduos com um número de repetições CAG entre 36 e 39 podem desenvolver DH, mas só muito tardiamente na vida, se alguma vez desenvolverem. Isto é conhecido como o comprimento de repetições de baixa penetrância. Quando o número de ...

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Introdução A coréia de Huntington é uma afecção degenerativa do sistema nervoso com padrão de herança autossômica dominante e penetrância completa; Os pacientes apresentam uma expansão da trinca CAG no gene IT15 do cromossomo 4; O quadro sindrômico caracteriza-se por movimentos involuntários coreiformes e alterações cognitivas, que se desenvolvem em torno dos 40 anos de idade, progredindo até a morte em um período de aproximadamente 15 anos;

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Se a mangueira A leva 3 horas para encher a piscina, ela consegue encher 1/3 da piscina em 1 hora. A mangueira B consegue encher a piscina em 2 horas; portanto, consegue encher1/2 da piscina em uma hora. Portanto, em uma hora, as duas mangueiras juntas enchem 1/2 + 1/3, ou seja, 5/6, da piscina.. Se numa hora, as duas mangueiras enchem 5/6 da piscina, elas precisam do inverso de 5/6, ou seja, 6/5 horas para encher toda a piscina. Levaria 2/3 desse tempo para encher 2/3 da piscina, ou seja, 2/3 x 6/5 = 4/5 de uma hora.. Lembre-se que a questão pergunta em quantos minutos, e não em quantas horas, as duas mangueiras enchem 2/3 da piscina. (Mais uma vez, preste atenção na questão! Responda exatamente o que é pedido! Esta questão, por exemplo, pergunta a respeito de minutos, não horas.). Portanto, precisamos converter 4/5 de uma hora em minutos. 1/5 de uma hora é 12 minutos; portanto, 4/5 de uma hora é 4 x 12 = 48 minutos ...

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Hoje, com um pouquinho de atraso, traremos a resposta do desafio Qual é a Doença?. Lembrando que o nosso desafio faz parte da comemoração do Dia Internacional das Doenças Raras, que ocorrerá no dia 28 de Fevereiro! As dicas da primeira doença do nosso desafio, foram: Hoje falaremos sobre uma doença de herança autossômica dominante e penetrância completa, com manifestações clínicas extremamente variáveis. A prevalência da doença é de cerca de 1:3000 nativivos, tornando-a uma das doenças genétic

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