Quando um médico suspeita de doença de Fabry, poderá fazer perguntas acerca da história familiar do doente. Devido à natureza da doença, em geral várias pessoas da família estão afetadas e podem ter problemas graves de saúde como problemas renais, problemas cardíacos ou AVCs.. Por vezes, demora anos, ou mesmo décadas, até que as pessoas com doença de Fabry sejam diagnosticadas. Diagnosticar a doença de Fabry a alguém pode ser um longo processo, envolvendo vários médicos diferentes e uma vasta gama de testes. O processo habitual para os médicos consiste na exclusão das condições mais comuns antes de considerar doenças raras como a doença de Fabry.. É importante diagnosticar as pessoas com doença de Fabry o mais cedo possível, uma vez que esta doença progride com o tempo, levando a lesões irreversíveis dos órgãos. Uma vez feito o diagnóstico de doença de Fabry, o médico pode planear a monitorização e o tratamento do doente. Isto pode incluir um conjunto de ...

É uma doença de depósito lisossômico (DDL) causada pela mutação no gene GLA, responsável pela síntese da enzima α-Gal A (α-galactosidase A), uma enzima normalmente presente no lisossomo. Sem essa enzima ocorre o acúmulo do glicolipídeo Gb3 (globotriaosilceramida).[2] A deficiência de Alfa-galactosidase A nos lisossomos de pacientes com a doença de Fabry resulta no acúmulo progressivo do glicosfingolipido, globotriaosilceramida (Gb3), nas células de muitos sistemas orgânicos, inclusive nas células epiteliais renais tubulares e glomerulares, células miocardiais e fibrócitos valvulares, neurônios dos gânglios da raiz dorsal e no sistema nervoso autônomo, bem como nas células vasculares endoteliais, periteliais e da musculatura lisa. Isto leva a uma ampla gama de sintomas em muitos órgãos, inclusive coração, rins, cérebro e pele, levando muitas vezes a graves manifestações em um ou mais sistemas e finalmente a morte do paciente. ...

Conheça o relato da Dra. Edileide Correia (CRM-SP 46.230) sobre um caso clínico que exemplifica as dificuldades do diagnóstico diferencial da doença de Fabry.

Sinônimo: Doença de Fabry. Material: Sangue em papel filtro. Preparação do Cliente: Realizar a coleta de sangue venoso, e preencher os círculos do papel filtro.. Indicação: Exame útil no diagnóstico da doença de Fabry. A alfagalactosidase é uma enzima presente nos lisossomos, que atua no catabolismo de glicoesfingolípides. A deficiência desta enzima causa a doença de Fabry, que se caracteriza por deposição de globotriasilceramida no lisossomo de células endoteliais. É uma doença geneticamente determinada, de herança recessiva ligada ao X, o que faz com que indivíduos do sexo masculino sejam mais gravemente acometidos. Do ponto de vista clínico, a doença de Fabry se manifesta na infância e adolescência com intensas dores espontâneas em extremidades, ectasias vasculares (angioqueratomas) na pele e mucosas, hipoidrose e opacificação de córnea e cristalino. Anteriormente, surgem sinais de comprometimento da função renal (hipoestenúria e proteinúria), com evolução ...

A doença de Fabry (DF) é uma doença de armazenamento lisossômico rara, um erro inato do metabolismo dos esfingolipídeos ligada ao X.

Este exame é útil no diagnóstico da doença de Fabry em indivíduos do sexo masculino. Em mulheres, o teste não permite distinguir valores normais dos de heterozigotas, não sendo recomendado para o rastreamento de portadoras dessa condição. - A alfagalactosidase é uma enzima que está presente nos lisossomos e atua no catabolismo de glicoesfingolípides. A deficiência da enzima causa a doença de Fabry, que se caracteriza por deposição de globotriaosilceramida no lisossomo de células endoteliais. Trata-se de uma doença geneticamente determinada, de herança recessiva ligada ao X, o que faz com que os homens sejam mais gravemente acometidos. Do ponto de vista clínico, a doença de Fabry se manifesta na infância e na adolescência com intensas dores espontâneas em extremidades, ectasias vasculares (angioqueratomas) na pele e nas mucosas, hipoidrose e opacificação de córnea e cristalino. Mais tarde, surgem sinais de comprometimento da função renal (hipoestenúria e ...

Maurice Paul Auguste Charles Fabry (Marselha, 11 de junho de 1867 - Paris, 11 de dezembro de 1945) foi um físico francês. Sua mais significativa invenção, feita em trabalho conjunto com seu colega de pesquisas de longos anos Alfred Perot, foi o interferômetro de Fabry-Perot, construído em 1897. Charles Fabry e Henri Buisson são reconhecidos como os descobridores da ozonosfera, por terem mediante medições espectroscópicas de radiação ultravioleta provado pela primeira vez a presença de ozônio em altas camadas atmosféricas. Mulligan, Joseph F. (1 de setembro de 1998). «Who were Fabry and Pérot?». American Journal of Physics. 66 (9): 797-802. ISSN 0002-9505. doi:10.1119/1.18960 Joseph F. Mulligan, Who were Fabry and Perot?, Am. J. Phys. 66, 797, 1998 Biografia (em francês ...

Inúmeras bolinhas cor de sangue, bem pequenas e agrupadas, cujo tamanho vai de 1 a 10 mm, com superficie queratósica, isto é, áspera, parecendo uma casquinha.. Aparecem principalmente na região que vai do umbigo às coxas, incluindo a região genital do homem. As mucosas também podem ser afetadas, especialmente os lábios.. DIMINUIÇÃO DA TRANSPIRAÇÃO ...

O aplicativo Qual Dosagem é pioneiro no Brasil e foi desenvolvido para auxiliar os médicos a encontrar a correta dosagem do medicamento Replagal - específico para o tratamento da doença de Fabry. ...

A doença de Fabry já se manifesta na adolescência. Os pacientes sofrem de distúrbios do funcionamento adequado do sistema nervoso, sob a forma de tolerância a altas temperaturas e secreção do suor. Os pacientes mostram superaquecimento, formigamento na pele de seus pés e mãos.. Na infância, a dor aparece na área do membro, que é especialmente observada em doenças relacionadas à febre e após o exercício físico. Dor abdominal e les�s da pele dispersas s� comuns, e. vasos de queratinização, desenvolvendo-se principalmente nas coxas, nádegas e abdome inferior.. Além disso, podem ocorrer sintomas oculares (opacidade da córnea ou catarata subabdominal), deficiência auditiva e, em adultos, sintomas cardiovasculares, como hipertrofia ventricular esquerda, regurgitação mitral, condução e distúrbios do ritmo cardíaco.. Do lado renal, os pacientes são dominados pela proteinúria, que se intensifica com o tempo e atinge os valores característicos da síndrome ...

Intervalo PR curto & Náusea Verificador de Sintomas: possíveis causas incluem Ataque cardíaco & Infarto agudo do miocárdio & Doença de Fabry. Verifique já a lista completa de possíveis causas e condições! Fale com o nosso

As informações contidas neste site não devem ser usadas para automedicação e não substituem, em hipótese alguma, as orientações dadas pelo profissional da área médica. Somente o médico está apto a diagnosticar qualquer problema de saúde e prescrever o tratamento adequado. Ao persistirem os sintomas, um médico deverá ser consultado. Os preços, as promoções, o frete e as condições de pagamento divulgados no site são válidos apenas para compras feitas pela internet. Todos os pedidos efetuados estão sujeitos à confirmação da disponibilidade de produto em nosso estoque. Mais esclarecimentos, consultar o site: www.anvisa.gov.br.. ...

luíram 15 testes prospectivos que avaliaram titulações de IgG e 10 testes prospectivos que avaliaram titulações de IgA, não encontraram nenhuma associação significativa entre DAC e titulações de IgG (razão de probabilidades de 1,15; intervalo de confiança [IC] de 0,97 a 1,36) e uma associação significativa, porém fraca, com as titulações de IgA (razão de probabilidades de 1,25; intervalo de confia....... Ver Índice ...

As doenças renais genéticas são diversas doenças que levam frequentemente à diálise ou ao transplante. Entre estas, contam-se a síndrome de Alport, a síndrome de CHARGE, a doença de Fabry, a síndrome de Joubert e a síndrome de Bardet-Bield. Paule Nyst tem um papel muito especial na AIRG. É ela que atende o telefone. «Vi sangue na urina da minha neta e sei qual é a sensação de estar totalmente desamparada, de desconhecer as doenças raras, de entrar em pânico, de estar triste, e de se sentir sozinha e deprimida quando se recebe um diagnóstico difícil.». Infelizmente, de acordo com Paule Nyst, os nefrologistas estão atolados em trabalho. «Eles fazem o melhor que podem, mas as pessoas vêm ter connosco porque oferecemos um ombro amigo. Prestamos informações, as pessoas vêm às nossas reuniões para ouvir os outros doentes, as suas experiências, e damos-lhes listas de médicos a quem se podem dirigir», declara Paule Nyst. A AIRG é divulgada através de folhetos e fichas ...

Em 2004 começou nossa historia. O Senhor pela sua infinita misericórdia nos chamou para ser seus filhos aceitando a Cristo como único e suficiente salvador.

No ano seguinte, vence a Coppa Flório e participa numa tentativa de bater o recorde de velocidade, acabando por ser o primeiro piloto italiano a alcançar os 200 quilómetros por hora. A partir daqui, continua a correr pela Fiat, mas em 1911 decide construir a sua própria marca de automóveis, a Nazzaro, em conjunto com Maurizio Fabry, Pilade Massuero e Arnaldo Zoller. Para além de construir e testar as suas maquinas, também corre com elas, tendo conseguido vencer a Targa Flório em 1914. Contudo, no ano seguinte, problemas financeiros com a sua fábrica obrigaram-no a fechar as suas atividades, com ele a voltar para a Fiat ...

GIUGLIANI, Roberto et al. Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros. Rev. Assoc. Med. Bras. [online]. 2010, vol.56, n.3, pp.271-277. ISSN 0104-4230. http://dx.doi.org/10.1590/S0104-42302010000300009.. As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que compromete ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular e muitos outros órgãos e tecidos, incluindo, em alguns casos, as funções cognitivas. Já foram identificados 11 defeitos enzimáticos que causam sete tipos diferentes de MPS. Antes do advento de terapias dirigidas para a restauração da atividade da enzima deficiente, o ...

Educadores e enfermeiros da rede municipal de Itaquaquecetuba acompanharam no sábado (28/07), o seminário denominado Doenças Raras: Informação, Acessibilidade e Prevenção. O evento, articulado pela deputada e primeira dama da cidade, Heroilma Soares Tavares (PTB) foi realizado através do Grupo de Estudos de Doenças Raras (GEDR). A ação aconteceu na sede da Secretaria Municipal de Educação, uma das parceiras do evento.. O objetivo do seminário foi melhorar as condições de informações/encaminhamentos aos pacientes e familiares sobre Doenças Raras em Itaquaquecetuba, divulgando essas enfermidades e o trabalho realizado em diversos municípios como forma de prevenção e apoio ao paciente.. Além do GEDR, o grupo Encontrar também participou da realização do evento. Na parte da m anhã, palestras sobre doenças como Mucopolissacaridoses, Doença de Pompe, Doença de Fabry, Artrite Reumatóide, Artrite Idiopática Juvenil, Autismo, TDAH e Dislexia foram ministradas.. Após o ...

O Tribunal Regional Federal da 4ª Região (TRF4) determinou que o Sistema Único de Saúde (SUS) forneça medicamento a uma paciente de Carambeí (PR) que sofre de doença de Fabry. A decisão da 4ª Turma, tomada na última semana (19/7), reformou parcialmente a liminar, diminuindo o valor da multa diária em caso de descumprimento para R$100.. Em novembro de 2016, a autora entrou com ação contra a União requerendo o fármaco Replagal (alfagalsidase). O remédio possui registro na Anvisa, entretanto, não consta na lista de medicação fornecida pelo SUS. Segundo diagnóstico, a medicação é eficiente na melhora da dor neuropática, principal manifestação na paciente, e poderá prevenir as complicações renais, cardíacas e cerebrais da doença.. A 2ª Vara Federal de Ponta Grossa (PR) determinou, em caráter de antecipação de tutela, o fornecimento do medicamento Replagal (alfagalsidase) e a realização de perícia médica para ratificação da decisão.. A 4ª Turma do TRF4 ...

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A oração é uma arma poderosa na batalha espiritual Baseado no roteiro original de Alex Kendrick & Stephen Kendrick NAQUELE PEQUENO RECINTO ELA ENCONTROU O MAIOR ALIADO EM SUA BATALHA. Tony e Elizabeth Jordan têm tudo o que um casal pode desejar para se considerar feliz. Estão bem empregados, têm uma filha linda e vivem em uma casa dos sonhos. Tudo parece estar dando certo para a família que construíram. Mas as aparências enganam: enquanto Tony se orgulha de seu êxito profissional e flerta com a tentação, Elizabeth se isola e afunda cada vez mais na amargura. O paraíso está se desfazendo pouco a pouco, e ela já percebeu. A vida de ambos toma um rumo inesperado quando Elizabeth conhece Clara, uma senhora que mantém em casa um recinto especialmente destinado à oração e à intercessão, chamado por ela de quarto de guerra. Clara desafia Elizabeth a fazer o mesmo e a traçar um plano de oração por sua família. É a partir desse momento que uma batalha tem início. Com ...

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CHAPMAN, Gary & Chris Fabry. Inesperada graça. São Paulo: Mundo Cristão, 2014. A busca por Deus pode se revelar uma jornada frustrante quando nos sujeitamos a padrões inalcançáveis de santidade. Erroneamente, costumamos mirar os diversos personagens bíblicos como modelos de perfeição, quando na realidade são pessoas comuns, com virtudes e defeitos, que passaram por experiências extraordinárias. Basta olhar para os personagens que fazem parte da genealogia de Jesus para perceber que o Criador escolheu pessoas como você, mas que, ao serem alcançadas pela graça divina, tiveram participação decisiva na história da humanidade. E o que fizeram para se tornar merecedoras da graça? Nada. A graça de Deus transformou imperfeição em perfeição, aos olhos do Criador. Inesperada graça resgata as histórias desses homens e dessas mulheres da linhagem de Jesus que nos inspiram e desafiam com seus anseios, suas contradições, vitórias e derrotas. São relatos de amor, perdão, ...

Part #: GL-14041234-904189467-06030. APLICAÇÃO:. por favor consulte o catálogo para detalhes da aplicação.por favor consulte o catálogo para detalhes da aplicação.por favor consulte o catálogo para detalhes da aplicação. SOBRE A PARTE. para informações adicionais sobre o produto por favor referem-se a itens específicos ou entre em contato conosco.

Foi realizada infiltração intralesional com triamcinolona, que se mostrou ineficaz com recorrência imediata das lesões. Optou-se então pela exérese total das lesões, havendo completa resolução do processo dermatológico até um ano de acompanhamento da paciente. DISCUSSÃO. O angioqueratoma pseudolinfomatoso acral apresenta semelhanças clínicas com o angioqueratoma de Mibelli e os hemangiomas. Na histopatologia, observa-se proliferação linfocitária, sem atipias nucleares, configurando pseudolinfoma, cujos principais diagnósticos diferenciais são líquen nítido, linfocitoma cútis, papulose bowenóide e reação a picada de insetos. Recomenda-se a realização de estudo imuno-histoquímico, após estudo em parafina, para exclusão de linfoma cutâneo propriamente dito, uma vez que no angioqueratoma pseudolinfomatoso acral o infiltrado linfocitário consiste de linfócitos B e T. Ocasionalmente, encontram-se histiócitos e plasmócitos de permeio, confirmando o caráter ...

A substância ativa do Kanuma, alfassebelipase, é uma lipase ácida lisossômica (LAL) humana recombinante, produzida na clara de ovo de Gallus gallus transgênico por tecnologia de DNA recombinante (rDNA).. O produto foi desenvolvido como terapia de reposição enzimática (TRE) destinada ao tratamento de longo prazo de indivíduos com deficiência de LAL, um distúrbio monogênico recessivo autossômico muito raro no qual os indivíduos afetados apresentam deficiência de LAL (LAL-D), o que leva ao acúmulo lisossômico de ésteres de colesterol e triglicerídeos em diversos tecidos e tipos de células por todo o corpo em pacientes lactentes, pediátricos e adultos.. A alfassebelipase trata a causa subjacente da LAL-D ao substituir a atividade da enzima lipase ácida lisossomal (LAL) que está ausente ou é deficiente em pacientes com LAL-D.. ...

Gearlube GL-5 80W-90 é utilizado na maioria de transmissões hipóides de elevada potência em eixos traseiros, caixas de velocidades e em todas as transmissões nas quais um óleo de

O bebê nasce com a doença a partir de defeitos nos genes dos pais, ou de um deles. Há vários tipos da doença, sendo menos ou mais graves, mas todas afetam diretamente na qualidade de vida da criança, que fica com baixa estimativa de vida se a doença não é diagnosticada precocemente. Não há cura ainda, mas há tratamento - feito através de reposição enzimática. A estimativa e qualidade de vida aumentam quanto antes começar o tratamento. É recomendado haver acompanhamento de um médico geneticista - que entenderá melhor a doença -, de fisioterapeuta, pediatra, entre outros profissionais. Para que o tratamento seja eficaz, é preciso que a doença seja detectada logo quando o paciente nasce, até o primeiro ano de vida. Após isso, as complicações e o avanço da doença fazem com que o tratamento e os acompanhamentos não melhorem muito a vida da criança. Dentre as consequências da falta ou deficiência de enzimas no lisossomo, estão: Macrocefalia (aumento da cabeça), ...

Padrões de tratamento têm sido estabelecidos para proporcionar os melhores resultados para os pacientes. Comprovadamente, os pacientes se beneficiam do tratamento oferecido em centros especializados em FC por uma equipe multidisciplinar dedicada. O tratamento da FC prevê a reposição de enzimas pancreáticas, a monitoração do estado nutricional e a abordagem da desnutrição, a limpeza das vias aéreas com fisioterapia e com o uso de agentes mucoativos, a monitoração e tratamento precoce da infecção pulmonar e das exacerbações respiratórias.. A terapia de reposição enzimática consiste em administrar cápsulas de enzimas antes de todas as refeições, inclusive as lácteas. Apenas frutas e sucos podem ser ingeridos sem a administração de enzimas.. Abordagem nutricional. Na FC, nutrição e sobrevida estão intimamente relacionadas. A desnutrição na FC é causada pela insuficiência pancreática, pelo aumento das necessidades calóricas e pela diminuição da ingestão ...

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Código Interno: 44012, 44024, 44020 e 44200. Texto descritivo. Lubrificante mineral para caixa de transmissão manual. Reduz o desgaste da transmissão, proporciona atuação correta dos discos de embreagem e aumenta a durabilidade das peças. Proporciona também proteção contra ferrugem e corrosão.. Benefícios. ...

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Psicóloga CRP 06/128157 e acompanhante terapêutica. Graduação em Psicologia (FMU), especialização em Psicanálise (CEP) e Acompanhamento Terapêutico (A Casa). Atende em consultório nos bairros Vl. Prudente e Consolação, em São Paulo. Abordagem Psicanalítica, utilizando o A.T. como dispositivo para mediação de sensibilizar familiares e comunidades, abrindo espaços de pertencimentos. Email: [email protected] Experiência na área…

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A dermatofitose, popularmente chamada de impingem, é uma micose provocada por fungos que se alimentam da queratina da camada mais superficial da pele.

Gola de de lã, lindo trabalho com franja, bem cheia. Essa cor alegre, ilumina e combina com quase todas as roupas de inverno. Fica linda.

(Noah Land) Dirigido por Cenk Ertürk. Elenco: Ali Atay, Haluk Bilginer, Arin Kusaksizoglu, Mehmet Ozgur e Hande Dogandemir. Roteiro: Cenk Ertürk. Produção: Alp Ertürk, Sevki Tuna Ertürk e Cenk Ertürk. Um homem com os dias contados tem como último desejo ser enterrado aos pés de uma árvore que ele plantou, por isso convence seu…

A Mercedes apresenta no Salão de Xangai 2013 o conceito GLA, que dará origem ao SUV médio-compacto de mesmo nome e que ser&aac