Genes apresentando estreita semelhança com genes conhecidos em loci diferentes, mas que se tornaram não funcionais por adições ou eliminações na estrutura, o que impede sua transcrição ou translação normal. Quando íntrons ausentes e contendo um segmento poli-A próximo à extremidade a jusante (como resultado da cópia reversa a do RNA nuclear processado para DNA de fita simples), eles são chamados genes processados.
Processo de mudanças cumulativas em relação ao DNA, RNA e PROTEÍNAS, ao longo de sucessivas gerações.
Conjunto de genes originados por duplicação e variação de algum gene ancestral. Estes genes podem estar reunidos nos mesmo cromossomo ou dispersos em cromossomos diferentes. São exemplos de famílias multigênicas as que codificam as hemoglobinas, imunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidades, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de choque térmico, proteínas adesivas salivares, proteínas coriônicas, proteínas de cutícula, proteínas vitelínicas, e faseolinas, bem como as histonas, RNA ribossômico, e genes de RNA de transferência. Os últimos três são exemplos de genes repetidos, onde centenas de genes idênticos estão presentes e ordenados em fila.
Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.
Processos que ocorrem em vários organismos, pelos quais novos genes são copiados. A duplicação gênica pode resultar em uma FAMÍLIA MULTIGÊNICA, em supergenes ou PSEUDOGENES.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.
Categoria de sequências de ácidos nucleicos que agem como unidades da hereditariedade e que codificam as instruções básicas para o desenvolvimento, reprodução e manutenção dos organismos.
Complemento genético de um organismo, incluindo todos os seus GENES, representado por seu DNA ou em alguns casos, por seu RNA.
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Elementos que são transcritos em RNA, transcritos reversamente em DNA e então inseridos num novo sítio no genoma. Repetições terminais longas (LTRs) similares àquelas de retrovírus estão contidas em retrotransposons e elementos similares a retrovírus. Retroposons, tais como ELEMENTOS NUCLEOTÍDEOS LONGOS E DISPERSOS e ELEMENTOS NUCLEOTÍDEOS CURTOS E DISPERSOS não contêm LTRs.
Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.
Proteínas, que geralmente emergem a partir dos cílios do neurônio receptor olfatório, que ligam especificamente moléculas odoríferas e desencadeiam respostas nos neurônios. O grande número de diferentes receptores odoríferos parece ter origem principalmente em diversas famílias ou subfamílias de gene do que em rearranjos do DNA.
Correspondência sequencial de nucleotídeos em uma molécula de ácido nucleico com os de outras moléculas de ácido nucleico. A homologia de sequência é uma indicação da relação genética de organismos diferentes e a função gênica.
Presença de dois ou mais loci gênicos no mesmo cromossomo. Extensões desta definição original referem-se à similaridade no conteúdo e organização entre os cromossomos de diferentes espécies, por exemplo.
Complemento genético de uma BACTÉRIA como representado em seu DNA.
Sequências altamente repetidas, contendo de 6K a 8K pares de bases de comprimento, e promotores da RNA polimerase II. Eles também apresentam fases de leitura aberta que estão relacionadas com a transcriptase reversa de retrovirus, mas não contêm LTRs (abrev. de long terminal repeats: repetições terminais longas). Cópias da família LINHA 1 (L1) formam cerca de 15 por cento do genoma humano. Os elementos jóquei da Drosophila são LINEs.
Ordem de mamíferos que compreende o homem, os macacos, os lêmures e formas relacionadas, dotados de cérebro grande e diferenciado, olhos bem desenvolvidos e voltados para a frente, permitindo a visão binocular, e membros com cinco dedos, o primeiro geralmente oponível aos demais. (Dicionário Eletrônico Houaiss da Língua Portuguesa, 2002)
Chimpanzé comum, espécie do gênero Pan (família HOMINIDAE) que vive na África, principalmente nas florestas tropicais úmidas. Há numerosas subespécies reconhecidas.
Processo de alterações acumuladas ao longo de gerações sucessivas através das quais os organismos adquirem características morfológicas e fisiológicas distintas.
O estudo sistemático das sequências completas do DNA (GENOMA) dos organismos.
Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.
Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.
Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.
Sequência de ácidos nucleicos contendo as bases GUANINA e CITOSINA em quantidade acima da média.
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Conjunto de três nucleotídeos em uma sequência de codificação de proteína que especifica aminoácidos individuais ou um sinal de terminação (CÓDON DE TERMINAÇÃO). A maioria dos códons é universal, mas alguns organismos não produzem RNAs de transferência (RNA DE TRANSFERÊNCIA) complementares a todos os códons. Estes códons são referidos como códons não designados (CÓDON SEM SENTIDO).
Grandes regiões do GENOMA contendo semelhanças locais em COMPOSIÇÃO DE BASES.
Sequência de tripletes nucleotídicos sucessivos lidos como códons que especificam AMINOÁCIDOS e começam com um CÓDON DE INICIAÇÃO e terminam com um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO).
Queratina tipo II encontrada associada com a QUERATINA-10 na terminação diferenciada das células epidérmicas, como aquelas que formam o estrato córneo. As mutações no gene da queratina-1 estão associadas com a HIPERCERATOSE EPIDERMOLÍTICA.
Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.
A localização sequencial de genes em um cromossomo.
Gênero de BACTÉRIAS (família Frankiaceae) fixadoras de nitrogênio, simbiontes dos nódulos radiculares de muitas espécies de plantas dicotiledôneas lenhosas.
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.

Os pseudogenes são sequências de DNA que estrutural e funcionalmente se assemelham a genes, mas não codificam proteínas funcionais. Eles geralmente surgem como resultado de duplicações genômicas ou retrotransposição de genes ativos, seguidos por acumulação de mutações que inativam os sítios de ligação do RNA mensageiro ou introduzem stop codons prématuros. Embora pseudogenes geralmente sejam considerados "genes mortos" sem função, estudos recentes sugeriram que eles podem desempenhar papéis importantes em processos celulares, como a regulação da expressão gênica e a defesa imune. No entanto, a função exata de muitos pseudogenes ainda é desconhecida e requer maior investigação.

Em medicina e biologia molecular, a evolução molecular refere-se ao processo de mudança nas sequências de DNA ou proteínas ao longo do tempo. Isto ocorre devido à deriva genética, seleção natural e outros processos evolutivos que atuam sobre as variações genéticas presentes em uma população. A análise da evolução molecular pode fornecer informações importantes sobre as relações filogenéticas entre diferentes espécies, a história evolutiva de genes e proteínas, e os processos evolutivos que moldam a diversidade genética. Técnicas como a comparação de sequências de DNA ou proteínas, a análise filogenética e a reconstrução de árvores filogenéticas são frequentemente usadas em estudos de evolução molecular.

A expressão "família multigênica" não é exatamente um termo médico estabelecido, mas às vezes é usado em contextos genéticos e genómicos para se referir a famílias (ou grupos de parentesco) em que existem múltiplos genes (geralmente relacionados a uma condição ou traço específicos) que estão sendo estudados ou analisados. Neste contexto, o termo "multigênico" refere-se à presença de mais de um gene relevante dentro da família.

No entanto, é importante notar que a definição e o uso desse termo podem variar dependendo do contexto específico e dos pesquisadores envolvidos. Em alguns casos, "família multigênica" pode ser usado para descrever famílias em que vários indivíduos têm diferentes mutações em genes associados a uma condição genética específica. Em outros casos, isso pode simplesmente se referir a famílias em que vários genes estão sendo investigados ou analisados, independentemente de sua relação com qualquer condição ou traço particular.

Em resumo, "família multigênica" é um termo geral usado para descrever famílias (ou grupos de parentesco) em que existem múltiplos genes relevantes, mas a definição e o uso podem variar dependendo do contexto específico.

Filogenia é um termo da biologia que se refere à história evolutiva e relacionamento evolucionário entre diferentes grupos de organismos. É a disciplina científica que estuda as origens e desenvolvimento dos grupos taxonômicos, incluindo espécies, gêneros e outras categorias hierárquicas de classificação biológica. A filogenia é baseada em evidências fósseis, anatomia comparada, biologia molecular e outros dados que ajudam a inferir as relações entre diferentes grupos de organismos. O objetivo da filogenia é construir árvores filogenéticas, que são diagramas que representam as relações evolutivas entre diferentes espécies ou outros táxons. Essas árvores podem ser usadas para fazer inferências sobre a história evolutiva de organismos e características biológicas. Em resumo, filogenia é o estudo da genealogia dos organismos vivos e extintos.

Duplicação genômica é o fenômeno em genética que ocorre quando um segmento do DNA ou um cromossomo inteiro é duplicado, resultando em uma cópia extra desse material genético. Isso pode acontecer de várias maneiras, incluindo a duplicação intra-cromossômica, na qual um segmento do DNA dentro de um cromossomo é duplicado, ou a duplicação inter-cromossômica, na qual um segmento inteiro de um cromossomo é duplicado.

A duplicação genômica pode ter efeitos neutros, benéficos ou prejudiciais no organismo afetado. Em alguns casos, a duplicação genômica pode levar ao aumento da expressão gênica e à produção de proteínas adicionais, o que pode ser vantajoso em certas condições ambientais. No entanto, a duplicação genômica também pode resultar em desequilíbrios cromossômicos e interferir no funcionamento normal dos genes, levando a doenças genéticas ou outras anormalidades.

A duplicação genômica é um processo importante na evolução dos organismos, pois pode fornecer material genético adicional que possa ser modificado ao longo do tempo por meio de mutações e recombinações genéticas. Isso pode levar à formação de novos genes e a maior diversidade genética dentro de uma espécie, o que pode contribuir para a sua adaptação e evolução ao longo do tempo.

"Dados de sequência molecular" referem-se a informações sobre a ordem ou seqüência dos constituintes moleculares em uma molécula biológica específica, particularmente ácidos nucléicos (como DNA ou RNA) e proteínas. Esses dados são obtidos através de técnicas experimentais, como sequenciamento de DNA ou proteínas, e fornecem informações fundamentais sobre a estrutura, função e evolução das moléculas biológicas. A análise desses dados pode revelar padrões e características importantes, tais como genes, sítios de ligação regulatórios, domínios proteicos e motivos estruturais, que podem ser usados para fins de pesquisa científica, diagnóstico clínico ou desenvolvimento de biotecnologia.

Uma "sequência de bases" é um termo usado em genética e biologia molecular para se referir à ordem específica dos nucleotides (adenina, timina, guanina e citosina) que formam o DNA. Essa sequência contém informação genética hereditária que determina as características de um organismo vivo. Ela pode ser representada como uma cadeia linear de letras A, T, G e C, onde cada letra corresponde a um nucleotide específico (A para adenina, T para timina, G para guanina e C para citosina). A sequência de bases é crucial para a expressão gênica, pois codifica as instruções para a síntese de proteínas.

A definição médica de "Análise de Sequência de DNA" refere-se ao processo de determinação e interpretação da ordem exata dos nucleotídeos (adenina, timina, citosina e guanina) em uma molécula de DNA. Essa análise fornece informações valiosas sobre a estrutura genética, função e variação de um gene ou genoma inteiro. É amplamente utilizada em diversas áreas da medicina, biologia e pesquisa genética para fins como diagnóstico de doenças hereditárias, identificação de suspeitos em investigações forenses, estudos evolucionários, entre outros.

Em genética, um gene é uma sequência específica de DNA (ou ARN no caso de alguns vírus) que contém informação genética e instruções para sintetizar um produto funcional, como um tipo específico de proteína ou ARN. Os genes são os segmentos fundamentais da hereditariedade que determinam as características e funções dos organismos vivos. Eles podem ocorrer em diferentes loci (posições) no genoma, e cada gene geralmente tem duas cópias em pares diploides de organismos, uma herdada da mãe e outra do pai. As variações nos genes podem resultar em diferenças fenotípicas entre indivíduos da mesma espécie.

O genoma é a totalidade do material genético hereditário de um organismo ou célula, armazenado em cromossomos e organizado em genes, que contém todas as informações genéticas necessárias para o desenvolvimento, funcionamento e reprodução desse organismo. Em humanos, o genoma é composto por aproximadamente 3 bilhões de pares de bases de DNA, organizados em 23 pares de cromossomos, com exceção dos homens que têm um cromossomo Y adicional. O genoma humano contém aproximadamente 20.000-25.000 genes, que codificam proteínas e outros RNAs funcionais. O estudo do genoma é chamado de genomica e tem implicações importantes em áreas como medicina, biologia evolutiva, agricultura e biotecnologia.

O mapeamento cromossômico é um processo usado em genética para determinar a localização e o arranjo de genes, marcadores genéticos ou outros segmentos de DNA em um cromossomo. Isso é frequentemente realizado por meio de técnicas de hibridização in situ fluorescente (FISH) ou análise de sequência de DNA. O mapeamento cromossômico pode ajudar a identificar genes associados a doenças genéticas e a entender como esses genes são regulados e interagem um com o outro. Além disso, é útil na identificação de variações estruturais dos cromossomos, como inversões, translocações e deleções, que podem estar associadas a várias condições genéticas.

Retroelementos, também conhecidos como elementos transponíveis de classe I ou transposons de RNA reversa, são segmentos de DNA que podem se copiar e inserir em diferentes loci do genoma. Eles utilizam um mecanismo de replicação retrotranspção, no qual o RNA transcrito a partir do retroelemento é reverse-transcrito em DNA complementar (cDNA) por uma enzima chamada transcriptase reversa. O cDNA então é integrado no genoma, geralmente em loci aleatórios, por uma integrase.

Existem dois tipos principais de retroelementos: LTR (Long Terminal Repeat) e non-LTR. Os retroelementos LTR contêm sequências repetidas longas nos terminais de suas extremidades e são similares a retrovírus em sua estrutura e mecanismo de replicação. Já os retroelementos non-LTR, como os elementos LINE-1 (Long Interspersed Nuclear Elements) e SINE (Short Interspersed Nuclear Elements), não possuem sequências LTR e usam um mecanismo de replicação diferente, chamado replicação por cópia deslizante.

Retroelementos constituem uma grande proporção do genoma humano, com cerca de 42% sendo atribuído a elementos LINE-1 e outros 13% a SINEs, principalmente os elementos Alu. Embora muitos retroelementos sejam inativos ou silenciados no genoma, eles podem desempenhar um papel importante na evolução dos genomas, na regulação gênica e na doença humana, incluindo a geração de variabilidade genética, a inativação gênica e o desenvolvimento de doenças genéticas e neoplásicas.

O genoma humano refere-se à totalidade da sequência de DNA presente em quase todas as células do corpo humano, exceto as células vermelhas do sangue. Ele contém aproximadamente 3 bilhões de pares de bases e é organizado em 23 pares de cromossomos, além de um pequeno cromossomo X ou Y adicional no caso das mulheres (XX) ou dos homens (XY), respectivamente.

O genoma humano inclui aproximadamente 20.000 a 25.000 genes que fornecem as instruções para produzir proteínas, que são fundamentais para a estrutura e função das células. Além disso, o genoma humano também contém uma grande quantidade de DNA não-codificante, que pode desempenhar um papel importante na regulação da expressão gênica e outros processos celulares.

A sequência completa do genoma humano foi determinada pela Iniciativa do Genoma Humano, um esforço internacional de pesquisa que teve início em 1990 e foi concluída em 2003. A determinação da sequência do genoma humano tem fornecido informações valiosas sobre a biologia humana e tem potencial para contribuir para o desenvolvimento de novas terapias e tratamentos para doenças.

Receptores odorantes referem-se a um tipo específico de proteínas receptoras encontradas na membrana das células sensoriais olfativas localizadas nas fossas nasais humanas. Esses receptores desempenham um papel crucial no processo do sentido do olfato, onde moleculas odorantes (como as que se encontram em perfumes, comida ou outras fontes) são convertidas em sinais elétricos que podem ser interpretados pelo cérebro.

Existem centenas de tipos diferentes de receptores odorantes no nariz humano, cada um dos quais é capaz de se ligar a um determinado tipo ou gama de moléculas odorantes. Quando uma molécula odorante entra em contato com um receptor odorante adequado, isto desencadeia uma cascata de eventos que levam à ativação da célula sensorial olfativa e, finalmente, ao sinal elétrico enviado para o cérebro.

A pesquisa sobre receptores odorantes tem sido fundamental para a nossa compreensão do sentido do olfato e continua a ser um campo ativo de estudo na neurobiologia e na química dos odores.

Em genética, a homologia de sequência do ácido nucleico refere-se à semelhança ou similaridade na sequência de nucleotídeos entre dois ou mais trechos de DNA ou RNA. Quando duas sequências são homólogas, isso sugere que elas se originaram a partir de um ancestral comum e sofreram processos evolutivos como mutações, inserções e deleções ao longo do tempo.

A análise de homologia de sequência é uma ferramenta importante na biologia molecular e genômica, pois permite a comparação entre diferentes genomas, identificação de genes ortólogos (que evoluíram por especiação) e parálogos (que evoluíram por duplicação), além do estabelecimento de relações filogenéticas entre espécies.

A determinação da homologia de sequência pode ser realizada através de diferentes métodos, como a comparação visual direta das sequências ou o uso de algoritmos computacionais especializados, tais como BLAST (Basic Local Alignment Search Tool). Esses métodos avaliam o número e a posição dos nucleotídeos idênticos ou semelhantes entre as sequências, bem como consideram fatores como a probabilidade de ocorrência aleatória dessas similaridades.

Em resumo, a homologia de sequência do ácido nucleico é um conceito genético que descreve a semelhança entre duas ou mais sequências de DNA ou RNA, indicando uma relação evolutiva e fornecendo informações úteis para o estudo da filogenia, função gênica e regulação genética.

Síntese é um conceito em genética que se refere à ocorrência de dois ou mais genes num mesmo cromossomo, geralmente próximos um do outro, resultando na herança deles como uma unidade. Isto significa que os genes tendem a ser co-herdados, passando dos pais para os filhos juntos em vez de serem separados durante a meiose.

A síntese pode ocorrer de duas formas principais: síntese linkage e síntese verdadeira. A síntese linkage refere-se à proximidade física de genes num cromossomo, o que torna mais provável a sua co-herança. Já a síntese verdadeira refere-se ao fenômeno em que dois ou mais genes estão tão próximos no cromossomo que raramente são separados durante a recombinação genética, o que os mantém associados na maioria das vezes.

A síntese é importante em genética porque permite aos geneticistas mapear e localizar genes num cromossoma, bem como compreender as relações entre diferentes genes e características. Além disso, a síntese pode também influenciar a evolução, pois genes que estão em síntese podem ser selecionados juntos, o que pode levar ao desenvolvimento de novas características ou traits adaptativos.

O genoma bacteriano se refere ao conjunto completo de genes contidos em um único conjunto de DNA em uma bactéria. Geralmente, é único para cada espécie bacteriana e pode conter entre 1.000 a 10.000 genes, dependendo da complexidade da bactéria. O genoma bacteriano inclui informações genéticas que codificam proteínas, RNA regulatórios, elementos de transposões e outros elementos genéticos móveis. A análise do genoma bacteriano pode fornecer informações importantes sobre a evolução, fisiologia, patogênese e relacionamentos filogenéticos entre diferentes espécies bacterianas.

Longos elementos nucleotídicos dispersos (LINEs) são transposons (sequências de DNA capazes de mudar de lugar dentro do genoma) que são encontrados em grande número em muitos genomas, incluindo o genoma humano. Eles geralmente possuem vários milhares de pares de bases de comprimento.

Os LINEs contêm duas regiões principais: a região 5' não traduzida (UTR) e a região codificante de uma proteína que inclui uma endonuclease e uma reverse transcriptase. Essas enzimas permitem que o LINE se mova dentro do genoma por meio de um processo chamado retrotransposição.

Os LINEs são classificados como elementos nucleotídicos longos e dispersos porque eles ocorrem em múltiplas cópias em todo o genoma e geralmente não estão localizados em locais específicos. Em vez disso, eles se dispersam ao longo do genoma, às vezes interrompendo outros genes no processo.

Embora os LINEs possam ser responsáveis por alguma variação genética e inovação, eles também podem causar perturbações no genoma que contribuem para a doença. Por exemplo, os LINEs podem interromper genes importantes ou alterar a expressão gênica, o que pode levar ao desenvolvimento de doenças genéticas e outras condições médicas.

Os primatas são um grupo de mamíferos que incluem humanos e os seus parentes próximos, assim como macacos, lemures, loris e tarsiers. Eles são caracterizados por terem dedos alongados com unhas em vez de garras (com exceção dos tarsiers), além de possuírem um polegar oponível que lhes permite uma variedade de movimentos complexos das mãos e pés. Os primatas também apresentam um cérebro relativamente grande em comparação com outros mamíferos, bem como uma visão estereoscópica aprimorada e um sistema nervoso central mais desenvolvido. A maioria dos primatas é arbórea, ou seja, vivem nos bosques e arvores, embora alguns tenham adaptado-se a ambientes terrestres.

"Pan troglodytes" é o nome científico da espécie do chimpanzé-comum, um primata não humano pertencente à família Hominidae. Originário das florestas tropicais da África Central e Ocidental, o chimpanzé-comum é um grande símio que se assemelha muito aos humanos em termos de anatomia, comportamento social e cognitivas habilidades. Eles são conhecidos por sua inteligência, comunicabilidade complexa e uso de ferramentas. Existem várias subespécies de chimpanzés-comuns, incluindo o chimpanzé-do-oeste, chimpanzé-do-centro-oeste, chimpanzé-do-leste e chimpanzé-do-nigeria-camerun. O chimpanzé-comum é uma espécie ameaçada de extinção devido à perda de habitat e caça ilegal.

Em termos médicos, a evolução biológica pode ser definida como o processo de mudança e diversificação ao longo do tempo nas características hereditárias de populações de organismos. Essas mudanças resultam principalmente da seleção natural, em que variações genéticas que conferem vantagens adaptativas tornam os organismos mais propensos a sobreviver e se reproduzirem com sucesso em seu ambiente. Outros mecanismos de evolução incluem deriva genética, mutação, migração e recombinação genética. A evolução biológica é um conceito central na teoria da evolução, que fornece um quadro para entender a diversidade e o parentesco dos organismos vivos.

Genômica é um ramo da biologia que se concentra no estudo do genoma, que é a totalidade do material genético contida em um conjunto de cromossomos de um indivíduo ou espécie. Ela envolve o mapeamento, análise e compreensão da função e interação dos genes, bem como sua relação com outras características biológicas, como a expressão gênica e a regulação. A genômica utiliza técnicas de biologia molecular e bioinformática para analisar dados genéticos em grande escala, fornecendo informações importantes sobre a diversidade genética, evolução, doenças genéticas e desenvolvimento de organismos. Além disso, a genômica tem implicações significativas para a medicina personalizada, agricultura e biotecnologia.

Uma sequência de aminoácidos refere-se à ordem exata em que aminoácidos específicos estão ligados por ligações peptídicas para formar uma cadeia polipeptídica ou proteína. Existem 20 aminoácidos diferentes que podem ocorrer naturalmente nas sequências de proteínas, cada um com sua própria propriedade química distinta. A sequência exata dos aminoácidos em uma proteína é geneticamente determinada e desempenha um papel crucial na estrutura tridimensional, função e atividade biológica da proteína. Alterações na sequência de aminoácidos podem resultar em proteínas anormais ou não funcionais, o que pode contribuir para doenças humanas.

Em termos médicos, a clonagem molecular refere-se ao processo de criar cópias exatas de um segmento específico de DNA. Isto é geralmente alcançado através do uso de técnicas de biologia molecular, como a reação em cadeia da polimerase (PCR (Polymerase Chain Reaction)). A PCR permite a produção de milhões de cópias de um fragmento de DNA em particular, usando apenas algumas moléculas iniciais. Esse processo é amplamente utilizado em pesquisas genéticas, diagnóstico molecular e na área de biotecnologia para uma variedade de propósitos, incluindo a identificação de genes associados a doenças, análise forense e engenharia genética.

O alinhamento de sequências é um método utilizado em bioinformática e genética para comparar e analisar duas ou mais sequências de DNA, RNA ou proteínas. Ele consiste em ajustar as sequências de modo a maximizar as similaridades entre elas, o que permite identificar regiões conservadas, mutações e outras características relevantes para a compreensão da função, evolução e relação filogenética das moléculas estudadas.

Existem dois tipos principais de alinhamento de sequências: o global e o local. O alinhamento global compara as duas sequências em sua totalidade, enquanto o alinhamento local procura por regiões similares em meio a sequências mais longas e divergentes. Além disso, os alinhamentos podem ser diretos ou não-diretos, dependendo da possibilidade de inserção ou exclusão de nucleotídeos ou aminoácidos nas sequências comparadas.

O processo de alinhamento pode ser realizado manualmente, mas é mais comum utilizar softwares especializados que aplicam algoritmos matemáticos e heurísticas para otimizar o resultado. Alguns exemplos de ferramentas populares para alinhamento de sequências incluem BLAST (Basic Local Alignment Search Tool), Clustal Omega, e Muscle.

Em suma, o alinhamento de sequências é uma técnica fundamental em biologia molecular e genética, que permite a comparação sistemática de moléculas biológicas e a análise de suas relações evolutivas e funções.

Uma "Sequência Rica em GC" é um termo utilizado em genética e biologia molecular para se referir a uma região específica de DNA que possui uma concentração ou proporção elevada de pares de bases guanina-citosina (G e C, respectivamente).

Os pares de bases GC formam ligações de hidrogênio mais fortes do que os pares de bases adenina-timina (A-T), o que confere à região rica em GC uma maior estabilidade estrutural e temperatura de desnaturação. Além disso, essas sequências geralmente apresentam níveis mais altos de metilação, o que pode influenciar a expressão gênica e a organização da cromatina.

As sequências ricas em GC estão frequentemente associadas à regulação gênica, particularmente em promotores e intrões de genes, e desempenham um papel importante no processamento do RNA e na estabilidade do genoma. No entanto, mutações em regiões ricas em GC podem estar relacionadas a várias doenças genéticas, incluindo distúrbios neurológicos e cânceres.

DNA, ou ácido desoxirribonucleico, é um tipo de molécula presente em todas as formas de vida que carregam informações genéticas. É composto por duas longas cadeias helicoidais de nucleotídeos, unidos por ligações hidrogênio entre pares complementares de bases nitrogenadas: adenina (A) com timina (T), e citosina (C) com guanina (G).

A estrutura em dupla hélice do DNA é frequentemente comparada a uma escada em espiral, onde as "barras" da escada são feitas de açúcares desoxirribose e fosfatos, enquanto os "degraus" são formados pelas bases nitrogenadas.

O DNA contém os genes que codificam as proteínas necessárias para o desenvolvimento e funcionamento dos organismos vivos. Além disso, também contém informações sobre a regulação da expressão gênica e outras funções celulares importantes.

A sequência de bases nitrogenadas no DNA pode ser usada para codificar as instruções genéticas necessárias para sintetizar proteínas, um processo conhecido como tradução. Durante a transcrição, uma molécula de ARN mensageiro (ARNm) é produzida a partir do DNA, que serve como modelo para a síntese de proteínas no citoplasma da célula.

O RNA nuclear pequeno, ou snRNA (do inglês small nuclear RNA), é um tipo de molécula de RNA que se encontra no núcleo das células eucarióticas. Elas desempenham um papel crucial em vários processos celulares, especialmente na maturação do RNA mensageiro (mRNA) durante a transcrição.

Os snRNAs são componentes dos complexos de processamento de RNA chamados espliceossomos, que removem os intrões (sequências não-codificantes) e unem os exões (sequências codificantes) do mRNA durante a maturação. Além disso, os snRNAs também estão envolvidos em outros processos celulares, como a regulação da expressão gênica e a defesa contra vírus.

Existem diferentes tipos de snRNAs, cada um com uma função específica no núcleo da célula. Eles são sintetizados no núcleo e posteriormente processados antes de serem transportados para o citoplasma, onde desempenham suas funções. A importância dos snRNAs na regulação da expressão gênica e no processamento do RNA tornou-os um importante alvo de estudo em biologia molecular e genética.

Em fisiologia respiratória, um isocoro é um conceito que se refere a um sistema ou ambiente em que a pressão é mantida constante durante todo o processo de mudança do volume pulmonar. Em outras palavras, um isocoro descreve uma situação em que a pressão dentro dos pulmões permanece inalterada, independentemente da variação do volume dos pulmões.

Isso é frequentemente usado em estudos e experimentos para avaliar a função pulmonar e a mecânica respiratória, pois permite que os cientistas isolem e analisem os efeitos de alterações no volume pulmonar sem a interferência da variação da pressão. Além disso, o conceito de isocoro é útil na compreensão dos princípios termodinâmicos que governam a fisiologia respiratória e nos processos de ventilação pulmonar.

As Fases de Leitura Aberta (em inglês, Open Reading Frames ou ORFs) são regiões contínuas de DNA ou RNA que não possuem quaisquer terminações de codão de parada e, portanto, podem ser teoricamente traduzidas em proteínas. Elas desempenham um papel importante no processo de tradução do DNA para a produção de proteínas nos organismos vivos.

Existem três fases possíveis de leitura aberta em uma sequência de DNA: a fase 1, que começa com o primeiro nucleotídeo após o início da tradução; a fase 2, que começa com o segundo nucleotídeo após o início da tradução; e a fase 3, que começa com o terceiro nucleotídeo após o início da tradução. Cada uma dessas fases pode potencialmente conter uma sequência de codões que podem ser lidos e traduzidos em aminoácidos.

No entanto, nem todas as ORFs resultam na produção de proteínas funcionais. Algumas podem conter mutações ou outras irregularidades que impedem a tradução correta ou levam à produção de proteínas truncadas ou não-funcionais. A análise das ORFs pode fornecer informações importantes sobre as possíveis funções dos genes e ajudar a identificar regiões regulatórias importantes no DNA.

A keratina-1, também conhecida como queratina KRT1 ou KRT1-20, é uma proteína estrutural da família das queratinas que se expressa predominantemente em epitélios escamosos estratificados não queratinizados, como as membranas mucosas. Ela desempenha um papel importante na formação dos filamentos intermédios, dando suporte e rigidez às células epiteliais. A keratina-1 é uma proteína de cadeia simples que se une a outras queratinas para formar heterodímeros, que então se organizam em filamentos intermédios. Esses filamentos desempenham um papel crucial na resistência mecânica e integridade estrutural das células epiteliais.

'Especificidade da Espécie' (em inglês, "Species Specificity") é um conceito utilizado em biologia e medicina que se refere à interação ou relacionamento exclusivo ou preferencial de uma determinada molécula, célula, tecido, microorganismo ou patógeno com a espécie à qual pertence. Isso significa que essa entidade tem um efeito maior ou seletivamente mais ativo em sua própria espécie do que em outras espécies.

Em termos médicos, especificidade da espécie é particularmente relevante no campo da imunologia, farmacologia e microbiologia. Por exemplo, um tratamento ou vacina pode ser específico para uma determinada espécie de patógeno, como o vírus da gripe humana, e ter menos eficácia em outras espécies de vírus. Além disso, certos medicamentos podem ser metabolizados ou processados de forma diferente em humanos do que em animais, devido à especificidade da espécie dos enzimas envolvidos no metabolismo desses fármacos.

Em resumo, a especificidade da espécie é um princípio importante na biologia e medicina, uma vez que ajuda a compreender como diferentes entidades interagem com as diversas espécies vivas, o que pode influenciar no desenvolvimento de estratégias terapêuticas e profilaxia de doenças.

Em genética, a expressão "ordem dos genes" refere-se à sequência linear em que os genes estão dispostos ao longo de um cromossomo. Cada ser vivo tem um conjunto específico de genes que contém as instruções genéticas para o desenvolvimento e a função do organismo. Essas instruções são codificadas em DNA, que é organizado em cromossomos alongados na célula.

A ordem dos genes em um cromossomo pode ser importante porque os genes próximos uns aos outros às vezes interagem entre si ou influenciam a expressão de seus vizinhos. Além disso, a ordem dos genes pode fornecer informações sobre a história evolutiva de um organismo e como seu genoma se desenvolveu ao longo do tempo.

A análise da ordem dos genes é uma ferramenta importante em genômica comparativa, que compara os genomas de diferentes espécies para identificar semelhanças e diferenças entre elas. Isso pode ajudar a revelar padrões evolutivos e fornecer informações sobre a função dos genes e suas interações.

"Frankia" é um género de actinobactérias filamentosas, gram-positivas, que formam nódulos nas raízes de plantas hospedeiras e realizam fixação de nitrogénio. Estes organismos simbiontes vivem em relações simbióticas com várias espécies de plantas, particularmente nos membros da família Betulaceae (bétulas) e também em outras como Alnus (amieiros), Elaeagnus (espécies de tojo) e Casuarina (espécies de casuarinas). A fixação de nitrogénio é um processo metabólico que transforma o nitrogénio molecular inerte presente no ar em formas orgânicas utilizáveis pelas plantas. Essa associação simbiótica é benéfica para ambos os parceiros, fornecendo às plantas uma fonte de nitrogênio e à Frankia um habitat protegido e nutrientes adicionais.

Modelos genéticos em medicina e biologia são representações teóricas ou computacionais usadas para explicar a relação entre genes, variantes genéticas e fenótipos (características observáveis) de um organismo. Eles podem ser utilizados para simular a transmissão de genes em famílias, a expressão gênica e a interação entre genes e ambiente. Modelos genéticos ajudam a compreender como certas variações genéticas podem levar ao desenvolvimento de doenças ou à variação na resposta a tratamentos médicos, o que pode contribuir para um melhor diagnóstico, terapêutica e prevenção de doenças.

Existem diferentes tipos de modelos genéticos, como modelos de herança mendeliana simples ou complexa, modelos de rede reguladora gênica, modelos de genoma completo e modelos de simulação de populações. Cada um desses modelos tem suas próprias vantagens e desvantagens e é usado em diferentes contextos, dependendo da complexidade dos sistemas biológicos sendo estudados e do nível de detalhe necessário para responder às questões de pesquisa.

Os pseudogenes resultantes da retrotransposição de um RNA intermediário são conhecidos como pseudogenes processados; ... pseudogenes decorrentes de resíduos genômicos de genes duplicados ou resíduos de genes inativados são pseudogenes não ... Os pseudogenes são sequências de ADN relacionadas a genes conhecidos por terem perdido a capacidade de codificar proteínas ou ... Os pseudogenes surgem da retrotransposição ou duplicação genômica de genes funcionais, se tornando "fósseis genômicos", que não ...
Olha a hipótese sem comprovação aí...] Nós, no entanto, ainda possuímos seu remanescente na forma de pseudogenes. [Quem disse ...
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A Bioinformática na busca implacável: Onde estão os pseudogenes? (BIOINFO, v.2, 2022, artigo n.4). ...
Pseudogenes são cópias alteradas de genes funcionalmente ativos que podem controlar sua expressão. ...
Dessa forma, os primers podem ser projetados para evitar ou minimizar a amplificação de pseudogenes (CHANG; LI, 2013). ...
Análises detalhadas sugerem quebras na região do agrupamento dos genes e pseudogenes do agrupamento alfa, similares ...
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Chandrasekaran , C. & Betrán , E. (2008) Origins of new genes and pseudogenes. Nature Education 1(1) ...
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O glúten é produzido por uma família de mais de 100 genes e pseudogenes. Por esse motivo é quase impossível inibí-la por ...
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