Afecção causada por deficiência ou perda da pigmentação por melanina na epiderme, também conhecida como hipomelanose. A hipopigmentação pode ser localizada ou generalizada e pode resultar de defeitos genéticos, trauma, inflamação ou infecções.
Transtornos da pigmentação referem-se a condições médicas que envolvem alterações na produção, distribuição ou interpretação dos pigmentos cutâneos, levando a hiper ou hipopigmentação.
Albinismo afetando o olho, em que o pigmento dos cabelos e pele é normal ou somente levemente diluído. O tipo clássico é o ligado ao -X (Nettleship-Falls), mas uma forma autossômica recessiva também existe. Anormalidades oculares podem incluir pigmentação reduzida da íris, nistagmo, fotofobia, estrabismo e acuidade visual diminuída.
Grupo heterogêneo de transtornos autossômicos recessivos compreendendo no mínimo quatro tipos reconhecidos, todos tendo em comum graus variáveis de hipopigmentação da pele, cabelos e olhos. Os dois tipos mais comuns são o tirosinase-positivo e o tirosinase-negativo.
Cor do cabelo ou dos pelos.
Síndrome caracterizada pela tríade de ALBINISMO OCULOCUTÂNEO, DEFICIÊNCIA DO POOL PLAQUETÁRIO e acúmulo lisossômico de lipofuscina ceroide.
Organelas, contendo melanina, encontradas em melanócitos e melanóforos.
Cor da íris.
Pigmentação excessiva da pele, normalmente como resultado da melanização aumentada da epiderme ou derme, a hipermelanose. A hiperpigmentação pode ser localizada ou generalizada. A afecção pode surgir da exposição à luz, produtos químicos, outras substâncias ou de um desequilíbrio metabólico primário.
Coloração da pele.
Transtorno constituído de áreas de despigmentação macular, comumente encontrado nos aspectos extensores das extremidades, no rosto ou pescoço, e nas pregas cutâneas. Geralmente a idade de início da doença é na fase adulta jovem e a afecção tende a progredir gradualmente com lesões que se ampliam e estendem até que um estado dormente seja alcançado.
Família de grandes subunidades do complexo de proteína adaptina de tamanho aproximadamente 90-130 kDa.
Enzima da classe das oxidorredutases, que catalisa a reação entre L-tirosina, L-dopa e oxigênio, para fornecer L-dopa, dopaquinona e água. É uma proteína de cobre que age nos catecóis, catalisando algumas das mesmas reações que a CATECOL OXIDASE. EC 1.14.18.1.
Transtorno caracterizado por uma diminuição ou falta de corpos densos de plaquetas, no qual o "pool" de liberação de nucleotídeos adenina e 5HT é normalmente armazenado.
Doença autossômica dominante, rara, com penetrância variada e vários tipos clínicos conhecidos. As características podem incluir despigmentação de cabelos e pele, surdez congênita, heterocromia da íris, hiperplasia das pálpebras médias, hipertrofia do septo nasal e especialmente, distopia canthorum. A causa básica pode ser o desenvolvimento defeituoso da crista neural (neurocristopatia). A síndrome de Waardenburg pode ser proximamente relacionada ao piebaldismo. A síndrome de Klein-Waardenburg se refere ao um transtorno que também inclui anormalidades dos membros superiores.
Células pigmentares de mamíferos que produzem MELANINAS, pigmentos encontrados principalmente na EPIDERME, mas também nos olhos e cabelos por um processo denominado melanogênese. A coloração pode ser alterada por inúmeros melanócitos ou pela quantidade de pigmento produzida e armazenada nas organelas, denominadas MELANOSSOMAS. As grandes células contendo melanina dos não mamíferos são denominadas MELANÓFOROS.
Nistagmo presente no nascimento ou causado por lesões prolongadas no útero ou no momento do nascimento. É normalmente pendular e está associado com ALBINISMO e afecções caracterizadas por perda precoce da visão central. Os padrões de herança podem ser ligados ao cromossomo X, autossômicos dominantes ou recessivos.
Coloração ou descoloração de uma região por um pigmento.
Termo geral utilizado para um número de defeitos hereditários do metabolismo de aminoácidos, em que há deficiência ou ausência de pigmento nos olhos, pele ou cabelos.
Subclasse de fatores estreitamente relacionados a fatores de transcrição SOX. Os membros desta subfamília estão envolvidos na regulação da diferenciação de OLIGODENDRÓCITOS durante a formação da crista neural e na CONDROGÊNESE.
Polímeros insolúveis de derivados de TIROSINA (encontrados na pele), causadores do escurecimento da pele (PIGMENTAÇÃO DA PELE), cabelo e penas, e trazem proteção contra QUEIMADURA SOLAR induzida pela LUZ SOLAR. Os CAROTENOS contribuem com as cores amarela e vermelha.
Fator de transcrição de zíper de leucina e hélice-alça-hélix básico que regula a DIFERENCIAÇÃO CELULAR e o desenvolvimento de uma variedade de tipos celulares, incluindo os MELANÓCITOS, OSTEOCLASTOS e EPITÉLIO PIGMENTADO DA RETINA. Mutações na proteína MITF estão associadas com OSTEOPETROSE e SÍNDROME DE WAARDENBURG.
Transtorno autossômico dominante causado por deleção do braço longo proximal do cromossomo 15 paterno (15q11-q13) ou por herança de ambos os pares de cromossomos 15 materno (DISSOMIA UNIPARENTAL) que é impressa (IMPRESSÃO GENÔMICA) e silenciosamente herdada. Entre as manifestações clínicas estão RETARDO MENTAL, HIPOTONIA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDADE, baixa estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSONOLÊNCIA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).
Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.
Camada de células epiteliais que contêm pigmento na RETINA, no CORPO CILIAR e na ÍRIS do olho.
Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Complexo sintomático característico.
Dermatopatias referem-se a condições ou doenças da pele que envolvem alterações microscópicas nos tecidos, geralmente diagnosticadas por meio de biópsia e exame histopatológico.

Hipopigmentação é um termo médico que se refere à diminuição da produção ou distribuição de pigmentos na pele, causando manchas claras ou descoloridas na pele. Essa condição ocorre quando há uma redução na quantidade ou função dos melanócitos, as células responsáveis pela produção de melanina, o pigmento que determina a cor da pele, cabelos e olhos. A hipopigmentação pode ser resultado de vários fatores, como doenças dérmicas, lesões na pele, exposição a certos medicamentos ou produtos químicos, e processos naturais como o envelhecimento. Algumas condições que podem causar hipopigmentação incluem vitiligo, piebaldismo, albinismo e ceratose actínica.

Os Transtornos da Pigmentação referem-se a um grupo de condições médicas que afetam a produção e distribuição de melanina, o pigmento responsável pela coloração da pele, cabelo e olhos. Esses transtornos podem resultar em hiperpicmentação (pele mais escura do que o normal), hipopigmentação (pele mais clara do que o normal) ou uma combinação de ambos.

Existem vários tipos de transtornos de pigmentação, incluindo:

1. Vitiligo: É uma condição na qual a pele perde pigmento em certas áreas, resultando em manchas brancas na pele. A causa exata do vitiligo é desconhecida, mas acredita-se que seja relacionada a problemas autoimunes.
2. Pele clara congênita: É uma condição na qual as pessoas nascem com pele muito clara devido à falta de melanina na pele.
3. Melasma: É uma condição na qual a pele desenvolve manchas marrom-acinzentadas, geralmente no rosto. A melasma é mais comum em mulheres grávidas ou que tomam contraceptivos hormonais.
4. Lentigos: São pequenas manchas pigmentadas na pele, geralmente marrom-acinzentadas, que podem aparecer em qualquer parte do corpo. Os lentigos solares são causados por exposição excessiva ao sol e são comuns em pessoas de pele clara.
5. Albinismo: É uma condição genética na qual as pessoas nascem sem pigmento na pele, cabelo e olhos. As pessoas com albinismo têm pele muito clara, cabelos brancos e olhos claros.
6. Porfiria: É uma doença genética rara que afeta a produção de hemoglobina no sangue. A porfiria pode causar manchas na pele e aumento da sensibilidade à luz solar.

Em resumo, as manchas na pele podem ser causadas por vários fatores, incluindo exposição excessiva ao sol, idade, genética, hormônios e outras condições de saúde. É importante consultar um dermatologista se você tiver preocupações sobre manchas na pele ou outros sinais de alteração da pele.

Albinismo ocular, também conhecido como oculocutaneous albinism type 1 (OCA1), é uma condição genética resultante de mutações em genes que controlam a produção de melanina, um pigmento responsável pela coloração dos olhos, cabelos e pele. Nesta forma específica de albinismo, os indivíduos apresentam pouca ou nenhuma produção de melanina nos olhos, resultando em características oculares distintivas.

As pessoas com albinismo ocular geralmente têm:

1. Baixa visão: A falta de pigmento na retina afeta a capacidade do olho de focalizar e transmitir imagens claras para o cérebro, levando a baixa visão (até 20/200) em ambos os olhos.
2. Estrabismo: Muitas vezes, os músculos dos olhos não se alinham corretamente, causando estrabismo ou o cruzamento dos olhos.
3. Nistagmo: Movimentos involuntários e rítmicos dos olhos (nistagmo) podem ser observados em indivíduos com albinismo ocular.
4. Hipersensibilidade à luz: A falta de pigmento na retina pode causar hipersensibilidade à luz (fotofobia), exigindo que os portadores usem óculos escuros para proteção.
5. Albinismo dos cílios e sobrancelhas: Embora a pele e o cabelo possam ter uma coloração normal, os cílios e as sobrancelhas podem ser brancas ou muito claras.

O albinismo ocular é hereditário e geralmente é transmitido como um traço recessivo autossômico, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene afetado para que a condição se manifeste nos filhos. A detecção precoce e o tratamento adequado podem ajudar a minimizar as complicações associadas ao albinismo ocular.

Albinismo oculocutâneo é uma condição genética hereditária que afeta a produção de melanina, um pigmento responsável pela cor dos olhos, cabelos e pele. Existem diferentes tipos e graus de albinismo, mas no caso do albinismo oculocutâneo, ele está presente em todos os sistemas envolvidos, incluindo a pele, os olhos e o cabelo.

As pessoas com essa condição geralmente têm pele clara, cabelos brancos ou loiros claros e olhos claros, como rosa ou azul claro. Além disso, eles podem apresentar problemas de visão, como fotofobia (intolerância à luz), nistagmo (movimentos involuntários dos olhos) e estrabismo (desvio dos olhos).

O albinismo oculocutâneo é causado por mutações em genes que desempenham um papel importante na produção de melanina. Essas mutações podem ser herdadas de ambos os pais, o que aumenta a probabilidade de que a condição seja mais grave.

Embora não exista cura para o albinismo oculocutâneo, as pessoas com essa condição podem usar óculos de sol e filtros de luz para ajudar a reduzir os problemas de visão associados à condição. Além disso, eles podem precisar de exames oftalmológicos regulares para monitorar sua visão ao longo do tempo.

'Cor do cabelo' refere-se à cor natural ou adicionada dos fios capilares, resultante da composição e espessura da melanina neles contida. A melanina é um pigmento produzido pelos melanócitos no folículo piloso, que determina a coloração do cabelo em tons de preto, castanho, louro ou ruivo, dependendo da quantidade e tipo de melanina presente. A cor do cabelo pode ser influenciada por fatores genéticos, idade, exposição solar e processos químicos como tinturas e decolorações.

A síndrome de Hermansky-Pudlak é uma doença genética rara que afeta vários sistemas corporais, incluindo os pulmões, pele, olhos e sistema imunológico. É caracterizada por albinismo (ou seja, falta de pigmentação da pele, cabelo e olhos), sangramento prolongado devido à deficiência de plaquetas funcionais e acúmulo de lipofuscina em células, o que pode levar a problemas pulmonares e hepáticos. Existem diferentes tipos de síndrome de Hermansky-Pudlak, causados por mutações em diferentes genes, o que pode resultar em sintomas ligeiramente diferentes. A doença é herdada como um traço autossômico recessivo, o que significa que uma pessoa deve herdar duas cópias defeituosas do gene (uma de cada pai) para desenvolver a síndrome. O diagnóstico geralmente é feito com base em sintomas clínicos e exames laboratoriais, como testes de coagulação sanguínea e biópsia de pele. Atualmente, não existe cura para a síndrome de Hermansky-Pudlak, mas o tratamento pode ajudar a gerenciar os sintomas e prevenir complicações.

Melanosomes são organelos citoplasmáticos found in melanocytes, a type of cell responsible for producing and distributing pigment called melanin. These membrane-bound organelles are the sites of melanin synthesis and storage. Melanin is a pigment that determines the color of skin, hair, and eyes, and provides some protection against harmful ultraviolet (UV) radiation from the sun.

There are two main types of melanin: eumelanin and pheomelanin. Eumelanin is a dark pigment responsible for brown or black coloration, while pheomelanin is a lighter pigment that gives rise to yellow, red, or blond colors. Melanosomes are more numerous and larger in individuals with darker skin tones, reflecting the higher concentration of melanin in their skin.

The process of melanin synthesis begins in the melanosomes with the enzymatic conversion of the amino acid tyrosine to dopaquinone, catalyzed by the enzyme tyrosinase. This reaction initiates a series of steps that ultimately lead to the formation of eumelanin or pheomelanin, depending on the presence of specific modifying factors within the melanosomes.

Once synthesized, melanosomes are transported along dendrites (extensions of the melanocyte) and transferred to surrounding keratinocytes in the epidermis through a process called cytocrine secretion. The distribution and number of melanosomes within keratinocytes contribute to variations in skin color and pigmentation patterns.

Abnormalities in melanosome structure, function, or distribution can lead to various dermatological conditions, such as albinism (reduced or absent melanin production), melasma (excessive pigmentation), or vitiligo (loss of pigmentation).

'Cor de olho' ou 'cor dos olhos' é um termo usado para descrever a aparência colorida da parte anterior do olho humano, especificamente a íris. A cor dos olhos resulta da quantidade e distribuição de pigmentos na iris, que são tecidos musculares que controlam o tamanho da pupila. Existem três tipos principais de pigmento responsáveis pela variação da cor do olho: eumelanina (preta ou marrom), feomelanina (amarela ou laranja) e lipocromo (incolor).

A maioria das pessoas tem olhos marrons, que contêm altos níveis de eumelanina. As pessoas com olhos azuis têm pouco ou nenhum pigmento na iris; a coloração é causada pela reflexão da luz através do tecido da íris para a câmara anterior do olho, onde ocorre uma absorção seletiva de certas longitudes de onda. Olhos verdes e avermelhados são resultado de diferentes combinações e distribuições de pigmentos e reflexões de luz.

A cor dos olhos pode desempenhar um papel na susceptibilidade à certas condições oculares, como a degeneração macular relacionada à idade (DMAE) e ceratopatia do tipo Fuchs. Além disso, a variação da cor dos olhos entre indivíduos pode ser influenciada por fatores genéticos complexos.

Hiperpigmentação é um termo usado em dermatologia para descrever a condição em que determinadas áreas da pele se tornam mais escuras do que as áreas circundantes. Isso ocorre devido ao aumento de produção e acúmulo de melanina, um pigmento natural responsável pela coloração da pele, cabelo e olhos. A hiperpigmentação pode afetar pessoas de qualquer raça, mas é mais notável em peles mais claras. As causas comuns da hiperpigmentação incluem exposição excessiva ao sol, inflamação da pele, lesões na pele e certos transtornos hormonais ou medicamentos. Algumas condições específicas que podem resultar em hiperpigmentação são: manchas do freckles, melasma, lentigos solares e post-inflamatória hiperpigmentação. Em geral, a hiperpigmentação é inofensiva, mas pode ser uma fonte de preocupação estética para muitas pessoas. Tratamentos como cremes despigmentantes, peelings químicos e luz pulsada intensa podem ajudar a reduzir a aparência da hiperpigmentação.

A pigmentação da pele refere-se à coloração da pele resultante da presença e distribuição de um pigmento chamado melanina. A melanina é produzida por células especiais chamadas melanócitos. Existem dois tipos principais de melanina: eumelanina (que varia do marrom-escuro ao preto) e feomelanina (que varia do amarelo ao vermelho-alaranjado). A quantidade e o tipo de melanina na pele determinam a cor da pele de cada pessoa.

As diferenças na pigmentação da pele entre indivíduos podem ser influenciadas por fatores genéticos, exposição à luz solar (UV) e idade. A exposição ao sol estimula a produção de melanina como uma forma natural de proteção da pele contra os danos causados pelos raios UV. Isso pode resultar em bronzeamento da pele, que é um aumento temporário na pigmentação da pele. No entanto, exposições prolongadas e repetidas à luz solar sem proteção adequada podem causar danos à pele, aceleração do envelhecimento da pele e aumento do risco de desenvolver câncer de pele.

Algumas condições médicas e medicamentos também podem afetar a pigmentação da pele, causando hiperpigmentação (manchas escuras na pele) ou hipopigmentação (manchas claras na pele). Exemplos de tais condições incluem vitiligo, melasma e piomelanose. Além disso, certos medicamentos, como alguns antibióticos, anti-inflamatórios não esteroides e quimioterapêuticos, podem causar alterações na pigmentação da pele como um efeito colateral.

Vitiligo é uma condição da pele que causa perda de pigmento na área afetada da pele. A perda de pigmento ocorre devido à destruição dos melanócitos, as células responsáveis pela produção de melanina, o pigmento que dá à pele a sua cor.

A causa exata do vitiligo é desconhecida, mas acredita-se que possa ser relacionada a problemas autoimunes, em que o sistema imunológico do corpo ataca e destrói os próprios tecidos saudáveis. Algumas pessoas com vitiligo têm outras condições associadas, como diabetes tipo 1 e tiroidite de Hashimoto.

O vitiligo geralmente começa como manchas brancas na pele, que podem aparecer em qualquer parte do corpo. As manchas geralmente se espalham lentamente ao longo do tempo e podem afetar qualquer área da pele, incluindo o cabelo, a boca e os olhos. A velocidade à qual o vitiligo se espalha varia de pessoa para pessoa.

Embora o vitiligo não cause problemas de saúde graves, muitas pessoas com a condição relatam sentimentos de vergonha, baixa autoestima e isolamento social. O tratamento do vitiligo geralmente se concentra em restaurar a pigmentação da pele usando medicamentos, terapia de luz ultravioleta ou transplante de células da pele. No entanto, o sucesso do tratamento varia e nem sempre é permanente.

As subunidades beta dos complexos de proteínas adaptadoras, geralmente referidas como AP-beta ou β-adaptinas, são um tipo de proteína encontrada no complexo de proteínas adaptadoras (AP) que desempenham um papel crucial na regulação do tráfego intracelular de membrana e na formação de vesículas. Existem quatro isoformas conhecidas de AP-beta: AP-β1a, AP-β1b, AP-β2 e AP-β3.

Essas proteínas são essenciais para a reconhecer e se ligir a determinados sinais nas membranas celulares, como sequências de aminoácidos específicas ou domínios lipídicos, permitindo assim a formação de coates formadas por proteínas e lípidos que recobrem as vesículas. Além disso, AP-beta também participa na interação com outras proteínas envolvidas no tráfego intracelular, como clatrina e várias GTPases, para coordenar o processo de formação e transporte de vesículas.

Mutações em genes que codificam as subunidades beta dos complexos de proteínas adaptadoras podem estar associadas a diversas condições patológicas, incluindo doenças neurodegenerativas, distúrbios endócrinos e câncer.

Monophenol Monoxygenase é uma enzima que catalisa a oxidação de monofenóis em ortho-diphenols usando o oxigênio molecular como agente oxidante. Este processo desempenha um papel importante na biossíntese de compostos fenólicos, como os pigmentos flavonoides encontrados em plantas. A enzima é também conhecida como tirenase, devido à sua função na biossíntese da tiramina e outros compostos relacionados na cascata biosintética do catecolamina em animais.

A reação catalisada pela monophenol monoxygenase pode ser representada da seguinte forma:

RP + O2 + 2e- + 2H+ -> ROH + H2O

onde RP é o substrato monofenólico e ROH é o produto diphenol. A enzima requer um cofator, a flavina adenina dinucleótido (FAD), para transferir electrões do NADPH para o oxigênio molecular, gerando o intermediário peróxido de hidrogénio que reage com o substrato monofenólico.

A monophenol monoxygenase é uma enzima importante em vários processos biológicos e tem sido estudada extensivamente devido à sua relação com a síntese de compostos fenólicos, que têm propriedades antioxidantes e outras atividades biológicas relevantes.

A Deficiência do Pool Plaquetário (Platelet Function Disorder ou PFD) é um termo geral usado para descrever um grupo de transtornos hemorrágicos causados por anormalidades na função plaqueta, mas com número normal de plaquetas no sangue. As plaquetas desempenham um papel crucial em interromper a hemorragia através da formação de coágulos sanguíneos. Quando ocorre uma lesão vascular, as plaquetas são ativadas e se agregam no local da lesão, formando um tampão para parar o sangramento.

No entanto, em indivíduos com Deficiência do Pool Plaquetário, este processo de hemostasia é prejudicado devido a uma série de possíveis defeitos nas plaquetas, como:

1. Alterações na resposta às substâncias químicas que as ativam (agonistas plaquetários);
2. Defeitos na capacidade de se agregarem entre si;
3. Diminuição da produção ou falta de receptores para as moléculas que promovem a adesão e agregação plaquetária (fibrinogênio, von Willebrand factor, colágeno);
4. Alterações no metabolismo ou na secreção de substâncias envolvidas no processo hemostático.

Existem vários subtipos de Deficiência do Pool Plaquetário, incluindo:

1. Síndrome de von Willebrand: uma condição hereditária causada por defeitos ou deficiências no fator de von Willebrand, que desempenha um papel importante na adesão e agregação plaquetárias;
2. Doença de Bernard-Soulier: uma doença rara caracterizada pela ausência ou deficiência dos receptores de glicoproteína Ib na superfície das plaquetas, levando a sangramentos excessivos e trombocitopenia;
3. Deficiência de fator XI: uma condição hereditária que afeta a coagulação sanguínea e pode causar sangramentos excessivos em resposta a traumas ou cirurgias;
4. Deficiência de ADAMTS13: uma doença rara caracterizada pela falta de atividade da enzima ADAMTS13, que é responsável pela clivagem do fator de von Willebrand, levando a trombocitopenia e microangiopatia trombótica;
5. Outras formas menos comuns de deficiência plaquetária hereditária ou adquirida.

O diagnóstico da Deficiência do Pool Plaquetário geralmente é baseado em exames laboratoriais, como o tempo de sangramento, a contagem de plaquetas e os testes de agregação plaquetária. O tratamento depende do subtipo específico da deficiência e pode incluir medidas preventivas, terapia de reposição ou medicamentos que afetam a coagulação sanguínea.

A Síndrome de Waardenburg é um distúrbio genético que afeta a pigmentação dos cabelos, olhos e pele, assim como o sistema auditivo. Ela é caracterizada por pelo menos duas das seguintes condições: mudanças na cor dos cabelos próximas às linhas de cresimento (poliosis), diferença na cor dos dois olhos (heterocromia), ausência ou redução da pigmentação na pele ao redor dos olhos (depigmentação periorbital), e/ou surdez neurossensorial congênita. Além disso, os indivíduos com a síndrome de Waardenburg frequentemente apresentam características faciais distintas, como sobrancelhas largamente separadas (distância interciliar aumentada), ponta do nariz afunilada e pálpebras arqueadas. A síndrome é geralmente herdada de forma autossômica dominante, o que significa que apenas um dos pais precisa passar o gene defeituoso para que a criança seja afetada. Existem diferentes tipos e subtipos da síndrome de Waardenburg, cada um com suas próprias características específicas e causadas por mutações em diferentes genes.

Melanócitos são células especializadas da pele, olhos e sistema nervoso que produzem e contêm melanina, um pigmento que determina a cor da pele, cabelo e olhos. Essas células desempenham um papel importante na proteção da pele contra os danos causados pelos raios ultravioleta (UV) do sol, absorvendo esses raios e convertendo-os em energia menos prejudicial. Os melanócitos distribuem a melanina para as células vizinhas na pele, criando uma barreira natural contra os danos causados pelos UV. Além disso, os melanócitos também estão envolvidos em processos como a resposta imune e a percepção do tacto.

O nistagmo congênito é um tipo de transtorno do movimento dos olhos que se manifesta desde o nascimento ou em estágios muito precoces da vida. Consiste em movimentos involuntários e repetitivos dos globos oculares, tanto horizontais como verticais ou rotatórios. Esses movimentos podem causar problemas na visão e no equilíbrio do indivíduo afetado.

Este transtorno pode ser causado por diversos fatores, incluindo anormalidades no sistema nervoso central, problemas na formação ou desenvolvimento dos músculos oculares, ou outras condições genéticas ou adquiridas. Em alguns casos, o nistagmo congênito pode ser um sinal de outras condições subjacentes mais graves, como síndromes genéticas ou anomalias estruturais do cérebro.

O tratamento do nistagmo congênito depende da causa subjacente e dos sintomas específicos do paciente. Em alguns casos, o uso de óculos ou cirurgia pode ajudar a reduzir os movimentos anormais dos olhos e melhorar a visão. Também podem ser indicados exercícios oftalmológicos e terapias de reabilitação visual para ajudar a otimizar o uso da visão remanescente.

Pigmentação é um termo médico que se refere à coloração da pele, cabelo e olhos devido à presença de melanina, um pigmento produzido por células chamadas melanócitos. A melanina atua como um filtro natural de proteção contra os raios ultravioleta (UV) do sol, absorvendo-os e convertendo-os em energia menos prejudicial para as células. Existem duas principais formas de melanina: eumelanina (preta ou marrom) e feomelanina (amarela ou vermelha). A quantidade e o tipo de melanina que uma pessoa produz determinam a cor natural da sua pele, cabelo e olhos. Alterações na pigmentação podem ser causadas por fatores genéticos, idade, exposição ao sol ou doenças como vitiligo e melasma.

Albinismo é uma condição genética hereditária que afeta a produção de melanina, o pigmento responsável pela cor dos olhos, cabelos e pele. Ele ocorre devido à falta de um ou ambos os genes que produzem as enzimas necessárias para a produção de melanina. Isso resulta em uma pele, cabelos e olhos muito pálidos ou brancos. Além disso, as pessoas com albinismo geralmente têm problemas de visão, como fotofobia (sensibilidade à luz), nistagmo (movimentos involuntários dos olhos) e baixa agudeza visual. Esses sintomas podem variar em gravidade dependendo do tipo de albinismo que uma pessoa tem. Existem diferentes tipos de albinismo, incluindo o albinismo ocular (que afeta apenas os olhos) e o albinismo oculocutâneo (que afeta a pele, cabelos e olhos). O albinismo não tem cura, mas as pessoas com a condição podem usar óculos escuros, filtros de luz e outros dispositivos para ajudar a gerenciar os sintomas.

Os fatores de transcrição SOXE referem-se a um grupo específico de proteínas de ligação a DNA que desempenham papéis importantes na regulação da expressão gênica durante o desenvolvimento embrionário e em tecidos adultos. O termo "SOXE" é derivado das siglas dos genes que codificam essas proteínas: SOX8, SOX9 e SOX10.

Esses fatores de transcrição pertencem à família de proteínas SOX (SRY-related HMG box), as quais compartilham uma região conservada de ligação a DNA chamada caixa HMG (High Mobility Group). A caixa HMG é responsável pela capacidade dos fatores de transcrição SOXE de se ligarem ao DNA e auxiliar na iniciação da transcrição gênica.

Os fatores de transcrição SOXE estão envolvidos em uma variedade de processos biológicos, incluindo a determinação do destino celular, o desenvolvimento de órgãos e tecidos específicos, e a manutenção da identidade celular em tecidos adultos. Por exemplo, o fator de transcrição SOX9 é essencial para o desenvolvimento normal dos testículos e da cartilagem, enquanto o SOX10 desempenha um papel crucial no desenvolvimento do sistema nervoso periférico e na manutenção da identidade celular de células gliais em tecidos adultos.

Devido à sua importância na regulação da expressão gênica, alterações nos genes SOXE podem estar associadas a várias condições médicas, como doenças genéticas e cânceres.

Melanin é a pigmentação natural produzida por células chamadas melanócitos, localizadas no corpo humano. Existem dois principais tipos de melanina: eumelanina (preta ou marrom) e feomelanina (amarela ou vermelha). A quantidade e o tipo de melanina que uma pessoa produz determinam a cor da sua pele, cabelo e olhos.

A exposição à luz solar estimula a produção de melanina como um mecanismo natural do corpo para proteger a pele dos danos causados por radiação ultravioleta (UV). A formação excessiva de melanina em determinadas áreas da pele pode resultar em manchas escuras, chamadas lentigos ou "manchas de sol".

Além disso, a melanina desempenha um papel importante na proteção dos olhos contra os danos causados pela radiação UV. A má pigmentação da retina pode aumentar o risco de desenvolver doenças oculares relacionadas à idade, como a degeneração macular relacionada à idade (DMAE).

Em resumo, as melaninas são pigmentos naturais produzidos pelo corpo humano que desempenham um papel importante na proteção da pele e dos olhos contra os danos causados pela radiação UV.

O Fator de Transcrição Associado à Microftalmia (MITF) é um tipo de fator de transcrição, o qual são proteínas que regulam a ativação ou desativação da transcrição dos genes em nossos nucleos celulares. Esses fatores se ligam a sequências específicas do DNA e recrutam outras proteínas para iniciar o processo de produção de ARN mensageiro (ARNm), uma molécula que carrega a informação genética codificada no DNA para a síntese de proteínas.

No caso do MITF, ele desempenha um papel crucial na regulação da expressão gênica em células envolvidas no desenvolvimento e manutenção dos olhos, além de outras funções importantes relacionadas à resposta imune e melanina.

A mutação ou alteração no gene MITF pode levar a diversas condições clínicas, incluindo microftalmia (olho pequeno), aniridia (ausência da íris), síndrome de Waardenburg (condição genética que afeta a pigmentação e o desenvolvimento dos órgãos sensoriais) e outros transtornos relacionados à melanina.

Em resumo, o MITF é um fator de transcrição importante na regulação da expressão gênica em células envolvidas no desenvolvimento e manutenção dos olhos, além de outras funções importantes relacionadas à resposta imune e melanina. Suas alterações genéticas podem resultar em diversas condições clínicas.

Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder that affects many parts of the body. It is characterized by weak muscle tone (hypotonia), feeding difficulties, and poor growth in infancy. After the first year of life, individuals with PWS develop an insatiable appetite, which can lead to obesity if not managed properly. They may also have cognitive disabilities, behavioral problems, and delayed puberty.

PWS is caused by the absence of certain genetic material from chromosome 15. In most cases, this occurs due to a deletion or rearrangement of genes in the father's copy of the chromosome. In some cases, it can be caused by an inherited condition called uniparental disomy, where both copies of chromosome 15 come from the mother instead of one from each parent.

The symptoms of PWS can vary widely, but they often include:
- Hypotonia (weak muscle tone) and feeding difficulties in infancy
- Delayed development and milestones
- Short stature and small hands and feet
- Insatiable appetite and obesity if not managed properly
- Cognitive disabilities, ranging from mild to severe
- Behavioral problems, such as temper tantrums, obsessive-compulsive behaviors, and skin picking
- Delayed puberty or incomplete sexual development
- Hormonal imbalances, including low levels of growth hormone and sex hormones
- Sleep disturbances and excessive daytime sleepiness
- Scoliosis (curvature of the spine) and other orthopedic issues

There is no cure for PWS, but early intervention with therapies and medications can help improve outcomes. Treatment may include growth hormone therapy to promote growth and improve muscle tone, dietary management to prevent obesity, behavioral therapy to address cognitive and behavioral challenges, and other supportive measures as needed.

Os cromossomos humanos do par 15, ou cromossomos 15, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de seu pai e outro de sua mãe, resultando em 22 pares de autossomos e um par de gonossomos (XX ou XY), que determinam o sexo do indivíduo.

O par 15 é composto por dois cromossomos idênticos em tamanho, forma e estrutura, cada um contendo cerca de 100 milhões de pares de bases de DNA. Eles carregam genes que fornecem as instruções para produzir proteínas importantes para o desenvolvimento, crescimento e manutenção do corpo humano.

Algumas condições genéticas estão associadas ao cromossomo 15, incluindo a síndrome de Prader-Willi e a síndrome de Angelman, que ocorrem quando um indivíduo herda duas cópias do cromossomo 15 de um dos pais (herança uniparental) em vez de uma cópia de cada pai. Isso pode resultar em anormalidades no desenvolvimento e no comportamento.

O Epitélio Pigmentado do Olho, também conhecido como epitélio pigmentado retinal ou epitélio pigmentado da úvea, é uma camada de células pigmentadas que forma a parte externa da úvea, a membrana média do olho. Essas células contêm melanina, um pigmento escuro que ajuda a absorver a luz excessiva e proteger o olho dos danos causados pela radiação ultravioleta.

O epitélio pigmentado do olho desempenha várias funções importantes, incluindo:

1. Melhorar a agudeza visual: A absorção da luz excessiva pelas células pigmentadas ajuda a manter a qualidade da imagem na retina e a melhorar a agudeza visual.
2. Proteger o olho dos danos causados pela radiação ultravioleta: A melanina presente nas células pigmentadas age como um filtro natural, absorvendo a radiação UV e protegendo os tecidos do olho contra possíveis danos.
3. Manter a integridade estrutural da úvea: O epitélio pigmentado do olho ajuda a manter a estabilidade e a integridade da úvea, evitando que o líquido do olho se infiltre nos tecidos circundantes.
4. Participar no processo de reparo e regeneração: As células pigmentadas podem se dividir e se renovar, auxiliando no processo de reparo e regeneração dos tecidos danificados ou lesionados na úvea.
5. Regulação da pressão intraocular: O epitélio pigmentado do olho também desempenha um papel importante na regulação da pressão intraocular, auxiliando a manter o equilíbrio entre a produção e a drenagem do humor aquoso.

Em resumo, o Epitélio Pigmentado do Olho é uma estrutura essencial no olho, desempenhando diversas funções importantes para manter a saúde e a integridade dos tecidos oculares.

Na medicina, o cabelo é definido como uma fibra queratínica filamentosa que cresce a partir dos folículos pilosos na pele humana. O cabelo é composto principalmente por proteínas, especialmente a quinina e a melanina, que lhe dão cor. A estrutura do cabelo inclui a medula (centro macio), a cortiça (parte externa mais dura) e a cutícula (camada externa protectora). O crescimento do cabelo ocorre em três fases: crescimento ativo (anágena), transição (catágena) e queda (telógena). A taxa de crescimento do cabelo varia de 0,3 a 0,5 milímetros por dia.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.

Dermatopatias são condições ou doenças que afetam a estrutura e função da pele, levando à apresentação de sinais clínicos e lesões histológicas. Essas alterações resultam de fatores genéticos, ambientais ou adquiridos, como infecções, reações alérgicas, processos autoimunes, neoplasias e transtornos vasculares. A análise clínica e laboratorial, incluindo a biópsia cutânea e o exame histopatológico, são frequentemente necessários para estabelecer um diagnóstico preciso e orientar o tratamento adequado.

Apesar da hipopigmentação poder ser causada por tratamentos com laser e pela exposição a luz, ironicamente a hipopigmentação ... Hipopigmentação é a perda da cor da pele, pelos, unhas ou mucosas. Pode ser causada pela morte de melanócitos, falta de ...
A hipopigmentação pós-inflamatória é uma condição cutânea caracterizada pela diminuição do pigmento na pele seguida de uma ...
Quando o corpo é incapaz de produzir esta substância, ou de distribuí-la por todo o soma, ocorre a hipopigmentação, conhecida ... Também é conhecido como Hipopigmentação. Nos indivíduos comuns/médios o organismo transforma um aminoácido chamado tirosina na ...
É uma forma de hipocromia e hipopigmentação (pouca cor). Não confundir com vitiligo, uma doença autoimune que caracterizada por ...
Hipopigmentação Lista de doenças da pele Pigmentação por uso de drogas «Hyperpigmentation». Dermatalogic Disease Database. ...
A hipopigmentação é devido à redução da atividade dos melanócitos com menos e menores melanossomas. Quatro microrganismos são ...
Consiste no fenótipo da tríade de hipopigmentação, tempo de sangramento prolongado e doença de acúmulo lipídico (ceroide). ...
Pode causar hipopigmentação no tronco e em outras partes de humanos quando se torna uma infecção superficial. Existe alguma ...
Variações no gene OCA2(OMIM: 203200) são responsáveis pela hipopigmentação e a coloração vermelha dos olhos em albinos. Outras ...
... é associada a degeneração das células de Purkinje e hipopigmentação. ALBERTS, B.; BRAY, D.; LEWIS, J.; RAFF, M.; ROBERTS, K.; ...
A Organização Nacional para o Albinismo e Hipopigmentação (NOAH) dos Estados Unidos expressou a sua preocupação sobre o ...
Os indivíduos dessa espécie possuem hipopigmentação menos marcada no corpo e a área pigmentada da córnea mostra-se somente ...
Os riscos incluem a chance de queimadura ou descoloração da pele, hipopigmentação (manchas brancas), acne, inchaço ao redor do ...
A cor da lesão na pele pode variar de hipopigmentação (manchas brancas ou mais claras do que a pele normal) nas pessoas de pele ...
... e ocorrer hiper ou hipopigmentação com ou sem poiquilodermia. Essas lesões podem ocorrer sobre áreas onde existiam lesões da ...
Apesar da hipopigmentação poder ser causada por tratamentos com laser e pela exposição a luz, ironicamente a hipopigmentação ... Hipopigmentação é a perda da cor da pele, pelos, unhas ou mucosas. Pode ser causada pela morte de melanócitos, falta de ...
Riscos de hipopigmentação após a remoção de tatuagem a laser A remoção de tatuagem a laser pode ser uma excelente alternativa ...
Não! :( Era deleção do cromossomo 15 materno e hipopigmentação de pele, cabelos e olhos. Mas todo mundo ficou feliz porque não ...
DermClear se mostra como um meio mais efetivo para promoção do clareamento seja de hiperpigmentação quanto a hipopigmentação. ...
A hipopigmentação generalizada da pele ocorre no albinismo Albinismo O albinismo é um distúrbio hereditário raro em que pouco ... Hipopigmentação é uma quantidade anormalmente baixa de melanina. A pele tem coloração mais clara que o normal. ...
O vitiligo é uma condição caracterizada por lesões cutâneas de hipopigmentação, ou seja, manchas brancas na pele com uma ...
Hipopigmentação. Classificação e recursos externos. CID-10. R23.1. CID-9. 782.61. Como se diz vermelhidão na enfermagem?. ...
O Repigment12 bloqueia eficazmente a proteína que causa a hipopigmentação. Aliado às cápsulas RepigmentSun e à exposição solar ...
Estrias; hipertricose; erupção acneiforme; úlcera cutânea; urticária; hipopigmentação; perda de pelos; pele seca; erupções ( ...
Ao contrário do que ocorre no albinismo, onde há uma hipopigmentação generalizada na maioria dos casos, na SW a hipopigmentação ... As manifestações clínicas englobam hipopigmentação da pele (que pode ser encontrada em face, tronco e membros, e também pode ... Algum tipo de distúrbio pigmentar é quase sempre encontrado, podendo ser hipopigmentação da pele, cabelo e/ou írises. ... Os cílios e pelos corporais também pode apresentar hipopigmentação. A heterocromia das írises pode ser completa (25% dos ...
Hipopigmentação (aparência de manchas brancas). *Inchaço. Contraindicações. *Pessoas com histórico de câncer na família ...
Tom de pele irregular- (hiper ou hipopigmentação), como Melasma e o vitiligo. ...
Hiperpigmentação da pele, hipopigmentação da pele, hirsutismo (aumento dos pelos corporais), erupção cutânea, eritema ( ...
... caracteriza-se por hipopigmentação da pele, cabelo e olhos, explicável por deficiência da produção de melanina. São descritas ...
Áreas de hipopigmentação podem permanecer após o tratamento, a repigmentação será gradual, ao longo dos meses após o tratamento ...
Quando a cor é perdida, dá-se o nome de hipopigmentação, que resulta em manchas de cor clara, manchas brancas.. Todas as ... mulheres e homens de pele negra correm o risco de ambas as doenças da pele, hiperpigmentação e hipopigmentação.. » Conheça 16 ...
Pitiríase versicolor (manchas mais ou menos redondas, com hipopigmentação ou hiperpigmentação, mais frequentemente no peito ou ...
De acordo com o projeto, as pessoas com hipopigmentação congênita, doença mais conhecida como albinismo, devem ter direito ao ...
... áreas atípicas e mais raramente hiper ou hipopigmentação nas áreas tratadas. ...
... hipopigmentação, dermatite perioral, dermatite contato, maceração cutânea, infecção secundária, atrofica cutânea, estrias e ...
O principal risco da cirurgia de xantelasma é a despigmentação ou hipopigmentação no local do xantelasma, condição que ocorre ...
A hipopigmentação ou despigmentação em locais selecionados pode ser causada por queimadura anterior, dermatite de contato, ...
Hipopigmentação. I. Ingredientes. L. Lesões de pele. M. Melasma. Microbioma. Microbioma de pele. Microbioma do couro cabeludo. ...
Hipopigmentação [C17.800.621.440] Hipopigmentação * Incontinência Pigmentar [C17.800.621.497] Incontinência Pigmentar * ...
Hipopigmentação Hipopituitarismo Hipoplasia da Tireóide use Disgenesia da Tireóide Hipoplasia Dérmica Focal ...
Hipopigmentação Hipopituitarismo Hipoplasia da Tireóide use Disgenesia da Tireóide Hipoplasia Dérmica Focal ...
  • Hipopigmentação é a perda da cor da pele, pelos, unhas ou mucosas. (wikipedia.org)
  • Era deleção do cromossomo 15 materno e hipopigmentação de pele, cabelos e olhos. (inclusive.org.br)
  • O vitiligo é uma condição caracterizada por lesões cutâneas de hipopigmentação, ou seja, manchas brancas na pele com uma distribuição característica. (oficinadeervas.com.br)
  • As manifestações clínicas englobam hipopigmentação da pele (que pode ser encontrada em face, tronco e membros, e também pode afetar sobrancelha, cílios e mecha capilar), distopia canthorum, perda auditiva e heterocromia das írises 7,8 . (rmmg.org)
  • Tom de pele irregular - (hiper ou hipopigmentação), como Melasma e o vitiligo. (dermacolor.com.br)
  • 2 Na DECHc, a pele é o órgão mais frequentemente afetado com manifestações de erupção cutânea sob a forma de comichão, hiperpigmentação ou hipopigmentação e alterações na textura 2 . (emsf-lisboa.pt)
  • Apesar da hipopigmentação poder ser causada por tratamentos com laser e pela exposição a luz, ironicamente a hipopigmentação também pode ser tratada com laser ou outras fontes de luz (fototerapia). (wikipedia.org)
  • Muito diferente de tratamentos químicos, DermClear se mostra como um meio mais efetivo para promoção do clareamento seja de hiperpigmentação quanto a hipopigmentação. (linkcentre.com)
  • De acordo com o projeto, as pessoas com hipopigmentação congênita, doença mais conhecida como albinismo, devem ter direito ao atendimento dermatológico, inclusive aos medicamentos essenciais e a tratamentos como crioterapia e terapia fotodinâmica, e ao atendimento oftalmológico especializado, assim como às lentes especiais e aos recursos necessários para o tratamento da baixa visão e da fotofobia. (albinoincoerente.com)
  • Áreas de hipopigmentação podem permanecer após o tratamento, a repigmentação será gradual, ao longo dos meses após o tratamento. (bvs.br)
  • Não ocorre hiperpigmentação nem hipopigmentação permanente. (medscape.com)
  • Hipopigmentação é uma quantidade anormalmente baixa de melanina. (msdmanuals.com)