Grupo de transtornos hereditários das GLÂNDULAS SUPRARRENAIS, causados por defeitos enzimáticos durante a síntese de cortisol (HIDROCORTISONA) e/ou ALDOSTERONA, levando ao acúmulo dos precursores de ANDROGÊNIOS. Dependendo do desequilíbrio hormonal, a hiperplasia adrenal congênita pode ser classificada como perda de sal, hipertensiva, virilizante ou feminizante. Defeitos na ESTEROIDE 21-HIDROXILASE, ESTEROIDE 11-BETA-HIDROXILASE, ESTEROIDE 17-ALFA-HIDROXILASE, 3-beta-hidroxisteroide desidrogenase (3-HIDROXIESTEROIDE DESIDROGENASES), 3-OXO-5-ALFA-ESTEROIDE 4-DESIDROGENASE ou proteína regulatória esteroidogênica aguda, entre outros, são subjacentes a estas doenças.
Enzima microssomal suprarrenal dependente do citocromo P-450 que catalisa a 21-hidroxilação de esteroides na presença de oxigênio molecular e NADPH-FERRI-HEMOPROTEÍNA REDUTASE. Esta enzima, codificada pelo gene CYP21, converte a progesterona em precursores dos hormônios esteroides suprarrenais (CORTICOSTERONA, HIDROCORTISONA). Os defeitos no gene CYP21 causam a HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÊNITA.
Aumento na quantidade de células em um tecido ou órgão, sem formação tumoral. Difere de HIPERTROFIA, que é aumento no volume, porém sem aumento no número de células.
Par de glândulas localizadas no polo cranial de cada RIM. Cada glândula adrenal é composta por dois tecidos endócrinos distintos (de origem embrionária diferente); o CÓRTEX ADRENAL produz ESTEROIDES e a MEDULA ADRENAL produz NEUROTRANSMISSORES.
Metabólito da PROGESTERONA com um grupo hidroxila na posição 17-alfa. Serve como intermediário na biossíntese da HIDROCORTISONA e dos HORMÔNIOS ESTEROIDES GONADAIS.
Processos patológicos das GLÂNDULAS SUPRARRENAIS.
Produção excessiva de CORTICOSTEROIDES como ALDOSTERONA, HIDROCORTISONA, DESIDROEPIANDROSTERONA e/ou ANDROSTENODIONA. Entre as síndromes hiperadrenais estão SÍNDROME DE CUSHING, HIPERALDOSTERONISMO e VIRILISMO.
Metabólito da 17-ALFA-HIDROXIPROGESTERONA normalmente produzido em quantidades pequenas pelas GÔNADAS e GLÂNDULAS SUPRARRENAIS, encontrado na URINA. Uma taxa elevada de pregnanetriol urinário está associada com a HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÊNITA com deficiência de ESTEROIDE 21-HIDROXILASE.
Mineralocorticoide sintético com atividade anti-inflamatória.
Metabólitos ou derivados da PROGESTERONA com substituição do grupo hidroxila em vários locais.
Camada mais externa da glândula adrenal. O córtex é derivado da MESODERME, é formado por três zonas (ZONA GLOMERULOSA externa, ZONA FASCICULADA média e ZONA RETICULAR interna) e cada uma delas produz vários tipos de esteroides específicos (ALDOSTERONA, HIDROCORTISONA, DESIDROEPIANDROSTERONA e ANDROSTENODIONA). A função do córtex adrenal é regulada pelo HORMÔNIO ADRENOCORTICOTRÓPICO hipofisário.
Neoplasia derivada de células deslocadas (restos de células) das primordiais GLÂNDULAS SUPRARRENAIS, geralmente em pacientes com HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÊNITA. Tumores de resto suprarrenal têm sido encontrados em testículos, FÍGADO e outros tecidos. São dependentes de ADRENOCORTICOTROPINA para crescimento e secreção de esteroide suprarrenal.
Tumores ou câncer das GLÂNDULAS SUPRARRENAIS.
Desenvolvimento de CARACTERES SEXUAIS secundários masculinos na fêmea que se deve aos efeitos de metabólitos androgênicos. Estes são precursores de origem endógena ou exógena, como as GLÂNDULAS SUPRARRENAIS ou de drogas terapêuticas.
Afecção causada por exposição prolongada a níveis excessivos de cortisol (HIDROCORTISONA) ou outros GLUCOCORTICOIDES de fontes endógenas ou exógenas. Caracteriza-se por OBESIDADE na parte superior do corpo, OSTEOPOROSE, HIPERTENSÃO, DIABETES MELLITUS, HIRSUTISMO, AMENORREIA e excesso de líquido corporal. A síndrome de Cushing endógena ou hipercotisolismo espontâneo é dividido em dois grupos, aqueles causados por excesso de ADRENOCORTICOTROPINA e os que são independentes do ACTH.
Hormônio da adeno-hipófise que estimula o CÓRTEX SUPRARRENAL e sua produção de CORTICOSTEROIDES. O ACTH é um polipeptídeo de 39 aminoácidos, dos quais o segmento N-terminal, de 24 aminoácidos, é idêntico em todas as espécies e contém a atividade adrenocorticotrópica. No processamento posterior específico do tecido, o ACTH pode produzir o ALFA-MSH e o peptídeo do lobo intermediário semelhante à corticotropina (CLIP).
Afecções nas quais a produção de CORTICOSTEROIDES adrenais encontra-se abaixo das necessidades do corpo. A insuficiência suprarrenal pode ser causada por defeitos nas GLÂNDULAS SUPRARRENAIS, HIPÓFISE ou HIPOTÁLAMO.
Tumores ou câncer do CÓRTEX SUPRARRENAL.
Parte mais interna da glândula suprarrenal. Derivada do ECTODERMA, a medula da adrenal é composta principalmente por CÉLULAS CROMAFINS, que produzem e armazenam vários NEUROTRANSMISSORES, principalmente adrenalina (EPINEFRINA) e NOREPINEFRINA. A atividade da medula adrenal é regulada pelo SISTEMA NERVOSO SIMPÁTICO.
17,21-Diidroxipregn-4-eno-3,20-diona. 17-Hidroxicorticosteroide com propriedades de glicocorticoide e anti-inflamatória.
Esteroides que contêm um grupo cetona na posição 17.
Processos patológicos do CÓRTEX SUPRARRENAL.
Principal glucocorticoide secretado pelo CÓRTEX SUPRARRENAL. Seu equivalente sintético é usado tanto como injeção ou topicamente no tratamento de inflamação, alergia, doenças do colágeno, asma, deficiência adrenocortical, choque e alguns estados neoplásicos.
Excisão de uma ou ambas as glândulas suprarrenais. (Dorland, 28a ed)
Grupo de CORTICOSTEROIDES associado principalmente com o equilíbrio da água e eletrólitos. Isto se realiza mediante o efeito sobre o TRANSPORTE DE ÍONS nos túbulos renais, resultando em retenção de sódio e perda de potássio. A própria secreção de mineralocorticoides é regulada por VOLUME PLASMÁTICO, potássio sérico e ANGIOTENSINA II.
Afecção observada em MULHERES e CRIANÇAS quando há um excesso de pelo corporal com um padrão de distribuição adulto masculino, como em áreas facial e peitoral. É resultante de altos níveis de ANDROGÊNIOS dos OVÁRIOS, GLÂNDULAS SUPRARRENAIS ou de fontes exógenas. O conceito não inclui HIPERTRICOSE, que significa crescimento excessivo de pelo independente dos androgênios.
Enzima mitocondrial dependente do citocromo P-450 que catalisa a 11-beta-hidroxilação dos esteroides na presença de oxigênio molecular e NADPH-FERRI-HEMOPROTEÍNA REDUTASE. Esta enzima, codificada pelo gene CYP11B1, é importante na síntese de CORTICOSTERONA e HIDROCORTISONA. Os defeitos no CYP11B1 causam a HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÊNITA.
Afecções congênitas em indivíduos com cariótipo masculino em que o desenvolvimento do sexo gonadal ou anatômico é atípico.
Afecção causada pela produção elevada de ALDOSTERONA. Caracteriza-se por retenção de sódio e excreção de potássio resultando em HIPERTENSÃO e HIPOCALEMIA.
Aumento nas células constituintes da PRÓSTATA levando ao aumento do órgão (hipertrofia) e impacto adverso na função do trato urinário inferior. Pode ser causado por aumento na taxa de proliferação celular, taxa reduzida de morte celular ou ambos.
Esteroide com 21 carbonos convertido a partir da PREGNENOLONA pela 17-ALFA HIDROXILASE ESTEROIDAL. É um intermediário na via delta-5 da biossíntese dos HORMÔNIOS ESTEROIDES GONADAIS e dos CORTICOSTEROIDES da suprarrenal.
Proliferação benigna do ENDOMÉTRIO no ÚTERO. A hiperplasia endometrial é classificada de acordo com sua citologia e o tecido glandular. A hiperplasia pode ser simples, complexa (adenomatosa sem atipia) e atípica também representando um risco de se tornar maligna.
Neoplasia benigna do CÓRTEX SUPRARRENAL. É caracterizada por uma lesão nodular bem definida que normalmente não excede 2,5 cm. A maioria dos adenomas adrenocorticais não são funcionais. Os adenomas funcionais são amarelos e contêm LIPÍDEOS. Dependendo do tipo celular ou da zona cortical envolvida podem produzir ALDOSTERONA, HIDROCORTISONA, DESIDROEPIANDROSTERONA e/ou ANDROSTENEDIONA.
Afecção hereditária caracterizada por várias malformações de CARTILAGEM e osso, incluindo CRANIOSSINOSTOSE, hipoplasia do terço médio da face, SINOSTOSE do rádio-úmero, ATRESIA DAS CÓANAS, abaulamento femural, fraturas neonatais e várias contraturas articulares e, ocasionalmente, defeitos urogenitais, gastrintestinais ou cardíacos. A exposição uterina ao FLUCONAZOL, bem como mutações em pelo menos dois genes distintos estão associadas a esta afecção - POR (que codifica a citocromo P450 oxidorredutase (NADPH-FERRI-HEMOPROTEÍNA REDUTASE)) e FGFR2 (que codifica o RECEPTOR DE FATOR DE CRESCIMENTO DE FIBROBLASTO TIPO 2).
Peptídeo sintético que é idêntico ao segmento de 24 aminoácidos na porção N-terminal do HORMÔNIO ADRENOCORTICOTRÓPICO. O ACTH (1-24), um segmento semelhante em todas as espécies, contém a atividade biológica que estimula a produção de CORTICOSTEROIDES no CÓRTEX SUPRARRENAL.
Estabelecimento da idade de um indivíduo por meio do exame de sua estrutura esquelética.
A disgenesia gonadal 46,XX pode ser esporádica ou familiar. A disgenesia gonadal familiar XX é transmitida como um característica autossômica recessivo e seu locus foi mapeado no cromossomo 2. Foi detectada mutação no gene do receptor de FSH (RECEPTORES DO FSH). A disgenesia gonadal esporádica XX é heterogênea e tem sido associada com trissomia do 13 e trissomia do 18. Estes fenótipos femininos são caracterizados por uma estatura normal, infantilismo sexual, gônadas com estrias bilaterais, amenorreia, elevada concentração plasmática de HORMÔNIO LUTEINIZANTE e de FSH.
Identificação de parâmetros selecionados nos recém-nascidos por vários testes, avaliações ou outros procedimentos. A triagem pode ser feita por medidas clínicas ou laboratoriais. Um teste de triagem é desenvolvido para selecionar recém-nascidos saudáveis (RECÉM-NASCIDO) daqueles que não o são, mas o teste de triagem não pretende ser um mecanismo diagnóstico e sim epidemiológico.
Grupo de CORTICOSTEROIDES que afetam o metabolismo de carboidratos (GLUCONEOGÊNESE, depósito de glicogênio hepático, elevação da GLICEMIA), inibem a secreção de CORTICOTROPINA e possuem atividade anti-inflamatória pronunciada. Também desempenham um papel no metabolismo de gorduras e proteínas, manutenção da pressão arterial, alteração da resposta do tecido conjuntivo a lesão, redução no número de linfócitos circulantes e no funcionamento do sistema nervoso central.
Afecções congênitas em que o desenvolvimento do sexo cromossômico, gonadal ou anatômico é atípico, em organismos dioicos. São incluídos os efeitos da exposição a níveis anormais de HORMÔNIOS GONADAIS no ambiente materno ou a interrupção da função destes hormônios por DISRUPTORES ENDÓCRINOS.
Esteroide delta-4 C19, produzido não só no TESTÍCULO, mas também no OVÁRIO e no CÓRTEX SUPRARRENAL. Dependendo do tipo de tecido, a androstenodiona pode servir como precursora para a TESTOSTERONA como também para ESTRONA e ESTRADIOL.
Hormônio secretado pelo CÓRTEX SUPRARRENAL que regula o equilíbrio de eletrólitos e água aumentando a retenção renal de sódio e a excreção de potássio.
Desenvolvimento da MATURIDADE SEXUAL em meninos e meninas de uma população (no início da PUBERDADE), em idade cronológica com 2,4 desvios padrão abaixo da idade média. A maturidade precoce do eixo hipotalâmico-hipófise-gonadal resulta na precocidade sexual, níveis sérico elevados de GONADOTROPINAS e HORMÔNIOS ESTEROIDES GONADAIS, como ESTRADIOL e TESTOSTERONA.
Falta permanente do DESENVOLVIMENTO SEXUAL em um indivíduo. Este defeito geralmente é observado até uma idade após a PUBERDADE esperada.
Tumor epitelial benigno com organização glandular.
Monooxigenases do citocromo P-450 (OXIGENASES DE FUNÇÃO MISTA) que são importantes na biossíntese e metabolismo de esteroides.
Processos, fatores, propriedades e características fisiológicos pertencentes à REPRODUÇÃO.
Compostos que interagem com RECEPTORES ANDROGÊNICOS nos tecidos alvos para haver efeitos similares àqueles da TESTOSTERONA. Dependendo dos tecidos alvos, os efeitos androgênicos podem ser na DIFERENCIAÇÃO SEXUAL, órgãos reprodutivos masculinos, ESPERMATOGÊNESE, CARACTERES SEXUAIS masculinos secundários, LIBIDO, desenvolvimento de massa muscular, força e potência.
Anti-inflamatório 9-fluor-glucocorticoide.
Defeitos em PROCESSOS DE DETERMINAÇÃO SEXUAL em indivíduos 46,XY que resultam no desenvolvimento gonadal anormal e deficiências de TESTOSTERONA e, subsequentemente, de HORMÔNIO ANTI-MÜLLERIANO ou outros fatores necessários para o desenvolvimento sexual masculino normal. Isto leva ao desenvolvimento de fenótipos femininos (reversão sexual masculino para feminino), estaturas que vão de normais a alta e estrias bilaterais ou gônadas disgênicas que são susceptíveis a neoplasias (ver NEOPLASIAS DE TECIDO GONADAL). Uma disgenesia gonadal XY está associada com anormalidades estruturais no CROMOSSOMO Y, uma mutação no GENE SRY ou qualquer mutação em outros genes autossômicos envolvidos na determinação sexual.
Criança durante o primeiro mês após o nascimento.
Principal esteroide C19 produzido pelo CÓRTEX SUPRARRENAL. É também produzida em quantidades pequenas no TESTÍCULO e OVÁRIO. A desidroepiandrosterona (DHEA) pode ser convertida à TESTOSTERONA, ANDROSTENEDIONA, ESTRADIOL e ESTRONA. A maioria das DHEA são sulfatadas (SULFATO DE DESIDROEPIANDROSTERONA) antes da secreção.
Concentração anormalmente baixa de potássio no sangue que pode resultar de perda excessiva de potássio pela via renal ou gastrintestinal, de ingestão diminuída ou de desvios transcelulares. Pode ser manifestada clinicamente por distúrbios neuromusculares variando de fraqueza à paralisia, por anormalidades eletrocardiográficas (depressão da onda T e elevação da onda U), por doença renal e por distúrbios gastrintestinais. (Dorland, 28a ed)
Corticosteroids are a class of hormones produced naturally in the adrenal gland or synthetically, that reduce inflammation and suppress the immune system.
O aumento não inflamatório das gengivas produzido por fatores outros que a irritação local. Ela é caracteristicamente devida a um aumento no número de células.
Período na vida humana em que o desenvolvimento do sistema hipotálamo-hipófise-gônada atinge a maturidade plena. O início dos eventos endócrinos sincronizados na puberdade leva à capacidade de reprodução (FERILIDADE), desenvolvimento de CARACTERÍSTICAS SEXUAIS secundárias e outras alterações observadas no DESENVOLVIMENTO DO ADOLESCENTE.
Ampliação do timo. Afecção descrita nas décadas de 1940 e 1950 como hipertrofia patológica do timo era um estado timo-linfático e era tratada com radioterapia. A remoção desnecessária do timo também era praticada. Mais tarde, tornou-se aparente que o timo passa por uma hipertrofia fisiológica normal, atingindo o máximo de tamanho na puberdade e involuindo após esta fase. O conceito de estado timo-linfático foi abandonado. A hiperplasia do timo apresenta-se em dois terços de todos os pacientes com miastenia gravis. (Tradução livre do original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992; Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, p1486)
Grupo de compostos policíclicos bastante relacionados bioquimicamente com os TERPENOS. Incluem o colesterol, numerosos hormônios, precursores de certas vitaminas, ácidos biliares, álcoois (ESTERÓIS), e certas drogas e venenos naturais. Os esteroides têm um núcleo comum, um sistema fundido reduzido de anel com 17 átomos de carbono, o ciclopentanoperidrofenantreno. A maioria dos esteroides também tem dois grupos metilas e uma cadeia lateral alifática ligada ao núcleo.
Tumor hepático, benigno, vascular, único ou múltiplo, frequentemente ocorre em mulheres de 20-50 anos de idade. O nódulo, fracamente encapsulado, consiste de uma mancha central, fibrosa, radiada e elementos hepáticos normais, como HEPATÓCITOS, pequenos DUCTOS BILIARES e CÉLULAS DE KUPFFER entre os septos fibrosos interpostos. A coloração pálida da mancha central representa um grande vaso sanguíneo com uma camada fibromuscular hiperplásica e lúmen estreito.
Determinação da natureza de uma afecção ou doença no EMBRIÃO pós-implantação, no FETO ou na gestante, antes do nascimento.
Criança nascida a ou depois de 42 semanas de gestação.
Órgãos externos e internos relacionados com a reprodução.
Esteroide androgênico potente e produto principal secretado pelas CÉLULAS DE LEYDIG do TESTÍCULO. Sua produção é estimulada por HORMÔNIO LUTEINIZANTE da HIPÓFISE. Por sua vez, a testosterona exerce controle de retroalimentação na secreção do LH e FSH da hipófise. Dependendo dos tecidos, a testosterona pode ser convertida a DIIDROTESTOSTERONA ou ESTRADIOL.
Cirurgia feita na mulher grávida para doenças associadas à gravidez, trabalho de parto ou puerpério. Não incluem cirurgias do recém-nascido.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Anormalidades estruturais congênitas do SISTEMA UROGENITAL em cada macho ou fêmea.
Síndromes resultantes de uma produção inapropriada de HORMÔNIOS ou substâncias semelhantes a hormônios geradas por NEOPLASIAS em tecidos não endócrinos ou não pelas GLÂNDULAS ENDÓCRINAS comuns. Desta maneira, os hormônios produzidos são chamados de secreção de HORMÔNIOS ECTÓPICOS.
Enzima mitocondrial dependente do citocromo P-450 que catalisa a clivagem da cadeia lateral do colesterol C27 transformando-o em pregnonalona C21 na presença de oxigênio molecular e NADPH-FERRI-HEMOPROTEÍNA REDUTASE. Esta enzima, codificada pelo gene CYP11A1, catalisa a quebra entre o C20 e C22 que é o passo inicial e limitante na biossíntese de vários hormônios esteroidais gonadais e suprarrenais.
Catalisam a oxidação de 3-hidroxiesteroides a 3-cetosteroides.
Proteínas de superfície celular que ligam hormônios gastrintestinais com alta afinidade e desencadeiam alterações intracelulares que influenciam o comportamento celular. Muitos hormônios gastrintestinais também atuam como neurotransmissores, portanto, esses receptores também se encontram presentes nos sistemas nervoso central e periférico.
Sítios moleculares específicos ou proteínas sobre ou dentro das células que se ligam ou interagem com as VASOPRESSINAS para modificar a função celular. Existem dois tipos de receptores de vasopressinas, o receptor V1 no músculo liso vascular e o receptor V2 nos rins. O receptor 1 pode ser subdividido em receptores V1a e V1b (anteriormente V3).
Endopeptidase altamente específica (Leu-Leu) que produz ANGIOTENSINA I de seu precursor ANGIOTENSINOGÊNIO, levando a uma cascata de reações que elevam a PRESSÃO ARTERIAL e aumentam a retenção de sódio pelo rim no SISTEMA RENINA-ANGIOTENSINA. A enzima fora previamente catalogada como EC 3.4.99.19.
Distância do solo à coroa da cabeça com o corpo em pé na superfície plana e totalmente estendida.
Camada mais interna de uma artéria ou veia constituída por uma fina camada de células endoteliais e sustentada por uma lâmina elástica.
Glicoproteína importante na ativação da VIA CLÁSSICA DO COMPLEMENTO. O C4 é clivado pelo COMPLEMENTO C1S ativado no COMPLEMENTO C4A e no COMPLEMENTO C4B.
Uso terapêutico de hormônios para aliviar os efeitos da deficiência hormonal.
Clássico ensaio quantitativo para detecção de reações antígeno-anticorpo utilizando uma substância radioativamente ligada (radioligante) diretamente ou indiretamente, pela medida de ligação da substância não ligada a um anticorpo específico ou outro sistema receptor. Substâncias não imunogênicas (por exemplo, haptenos) podem ser medidas se acopladas a grandes proteínas carreadoras (por exemplo, gama-globulina bovina ou soro de albumina humana) capazes de induzir a formação de anticorpos.
Tipo de mutação em que vários NUCLEOTÍDEOS deletados ou inseridos em uma sequência de codificação de proteínas não são divisíveis por três, causando assim uma alteração nas FASES DE LEITURA de toda a sequência do código, além da mutação. Estas mutações podem ser induzidas por certos tipos de MUTÁGENOS, ou podem ocorrer espontaneamente.
Identificação de portadores genéticos a uma dada característica.
Genes apresentando estreita semelhança com genes conhecidos em loci diferentes, mas que se tornaram não funcionais por adições ou eliminações na estrutura, o que impede sua transcrição ou translação normal. Quando íntrons ausentes e contendo um segmento poli-A próximo à extremidade a jusante (como resultado da cópia reversa a do RNA nuclear processado para DNA de fita simples), eles são chamados genes processados.
Glucocorticoide que ocorre na natureza. Tem sido usado na terapia de reposição para a insuficiência adrenal e como agente anti-inflamatório. A própria cortisona é inativa. É convertida no fígado ao metabólito ativo HIDROCORTISONA.
Exames que avaliam e monitoram a produção de hormônios no córtex suprarrenal.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.
Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.
Classe geral de orto-di-hidroxifenilalquilaminas derivadas da tirosina.
Hormônio peptídico gastrintestinal com cerca de 43 aminoácidos. Descobriu-se que é um estimulador potente da secreção de INSULINA e um inibidor relativamente fraco de secreção do ÁCIDO GÁSTRICO.

A Hiperplasia Suprarrenal Congênita (HSC) é um grupo de condições genéticas caracterizadas pelo crescimento excessivo das glândulas suprarrenais devido a uma produção aumentada de hormônios esteroides. Essa condição geralmente é presente desde o nascimento ou se manifesta logo após o parto.

Existem dois tipos principais de HSC: a forma clássica e a forma não-clássica. A forma clássica geralmente causa sintomas mais graves e é dividida em duas subcategorias: a HSC simpático-adrenal (SWA) e a HSC desmopressina-sensível (SWDA).

A HSC SWA é causada por uma deficiência na enzima 21-hidroxilase, o que leva a um aumento na produção de andrógenos e uma diminuição na produção de cortisol e aldosterona. Isso pode resultar em sintomas como genitais masculinizados em meninas recém-nascidas, acne, excesso de pelos faciais e corporais, atraso no crescimento e desenvolvimento sexual precoce em crianças mais velhas.

A HSC SWDA é causada por uma deficiência na enzima 11-beta-hidroxilase, o que leva a um aumento na produção de desoxicortisol e uma diminuição na produção de cortisol. Isso pode resultar em sintomas semelhantes à forma SWA, mas geralmente são menos graves.

A forma não-clássica de HSC é causada por uma deficiência mais leve nas enzimas 21-hidroxilase ou 11-beta-hidroxilase e pode manifestar-se em qualquer idade, com sintomas menos graves, como acne, excesso de pelos faciais e corporais, atraso no crescimento e infertilidade.

O tratamento para HSC geralmente inclui medicamentos hormonais para regular os níveis de hormônios e substituir as deficiências hormonais. Em casos graves, pode ser necessária cirurgia para corrigir os genitais masculinizados em meninas recém-nascidas. A detecção precoce e o tratamento adequado podem ajudar a prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes com HSC.

A 21-hidroxilaase é um tipo de enzima que desempenha um papel crucial no processo de síntese dos hormônios esteroides cortisol e aldosterona na glândula adrenal. A sua função principal é catalisar a adição de um grupo hidroxilo (-OH) no carbono 21 da estrutura química dos precursores dos hormônios esteroides, o que permite a formação final desses hormônios.

A deficiência ou disfunção desta enzima pode levar a uma condição médica denominada hiperplasia suprarrenal congênita (HSC), na qual há um desequilíbrio nos níveis de hormônios esteroides no organismo. Isso pode resultar em sintomas como virilização precoce em meninas, genitais ambiguos em recém-nascidos e, em alguns casos, insuficiência adrenal. A HSC pode ser detectada através de exames laboratoriais que avaliam os níveis de hormônios esteroides no sangue e a atividade da enzima 21-hidroxilaase.

Hiperplasia é um termo médico que se refere ao aumento do tamanho e número de células em um tecido ou órgão devido ao crescimento excessivo das células existentes. Isso geralmente ocorre em resposta a estímulos hormonais, lesões ou inflamação, mas também pode ser causado por fatores genéticos. A hiperplasia não é considerada cancerosa, no entanto, em alguns casos, ela pode aumentar o risco de desenvolver câncer se a proliferação celular for descontrolada ou anormal. Existem diferentes tipos de hiperplasia que afetam diferentes órgãos e tecidos, como a próstata, os mamilos, as glândulas sudoríparas e o endométrio, entre outros. O tratamento da hiperplasia depende do tipo e da gravidade da condição, podendo incluir medicamentos, cirurgia ou monitoramento clínico.

As glândulas suprarrenais, também conhecidas como glandulas adrenales, são duas pequenas glándulas endócrinas localizadas acima dos rins em humanos e outros mamíferos. Elas têm formato de feijão e desempenham um papel importante na regulação do equilíbrio hormonal no corpo.

Existem duas partes principais nas glândulas suprarrenais: a medula e a casca (ou córtex). A medula suprarrenal é responsável pela produção de catecolaminas, como adrenalina (epinefrina) e noradrenalina (norepinefrina), que desempenham um papel importante na resposta do corpo ao estresse, aumentando a frequência cardíaca, a pressão arterial e o metabolismo.

A casca suprarrenal é responsável pela produção de hormônios esteroides, como cortisol, aldosterona e androgênios. O cortisol auxilia no metabolismo de glicose, proteínas e lipídios, regula a pressão arterial e tem propriedades anti-inflamatórias. A aldosterona regula os níveis de sódio e potássio no corpo, o que afeta a pressão arterial. Os androgênios são hormônios sexuais masculinos, mas também desempenham um papel na saúde e desenvolvimento das mulheres.

Desequilíbrios nas glândulas suprarrenais podem resultar em várias condições médicas, como hiperplasia suprarrenal congênita, doença de Cushing, feocromocitoma e insuficiência adrenal.

A 17-alfa-hidroxiprogesterona é uma progestina esteroidal produzida naturalmente no corpo humano. É um intermediário na síntese de outros hormônios esteroidais, incluindo cortisol, androgênios e estrogênios. Em condições normais, a maior parte da 17-alfa-hidroxiprogesterona é convertida em androstenediona, um androgênio fraco. No entanto, em indivíduos com determinados distúrbios hormonais, como o déficit de 21-hidroxilase, a produção dessa substância pode ser aumentada, levando a um quadro clínico de virilização e/ou síndrome adrenogenital congênita. Também pode ser usada clinicamente em forma sintética para prevenir o parto prematuro.

As doenças das glândulas suprarrenais referem-se a um grupo diversificado de condições que afetam as glândulas suprarrenais, duas glândulas endócrinas localizadas acima dos rins. As glândulas suprarrenais têm dois componentes principais: a medula adrenal e a casca da glândula suprarrenal (cortical). A medula adrenal é responsável pela produção de hormônios catecolaminas, como adrenalina e noradrenalina, enquanto a casca da glândula suprarrenal produz uma variedade de hormônios esteroides, incluindo cortisol, aldosterona e androgênios.

Doenças das glândulas suprarrenais podem resultar em níveis anormais de produção desses hormônios, o que pode causar uma variedade de sintomas e complicações de saúde. Algumas condições comuns que afetam as glândulas suprarrenais incluem:

1. Doença de Cushing: uma condição em que os níveis de cortisol são excessivamente altos, geralmente devido ao uso prolongado de corticosteroides ou à produção excessiva de ACTH (hormônio adrenocorticotrófico) pela hipófise.
2. Síndrome de Conn: uma condição em que os níveis de aldosterona estão elevados, levando a hipertensão e baixos níveis de potássio no sangue.
3. Hiperplasia suprarrenal congênita: um grupo de condições genéticas em que as glândulas suprarrenais não conseguem produzir quantidades adequadas de hormônios esteroides.
4. Carcinoma de glândula suprarrenal: um tipo raro de câncer que afeta as glândulas suprarrenais.
5. Feocromocitoma: um tumor raro das glândulas suprarrenais que produz excessivamente adrenalina e noradrenalina, levando a hipertensão, sudorese e outros sintomas.

O tratamento para doenças da glândula suprarrenal depende da condição subjacente e pode incluir medicamentos, cirurgia ou radioterapia. É importante procurar atendimento médico imediato se suspeitar de problemas com as glândulas suprarrenais, pois o tratamento precoce pode ajudar a prevenir complicações graves de saúde.

Hiperfunção adrenocortical, ou hiperactividade da glândula suprarrenal cortical, refere-se a um estado em que as glândulas suprarrenais produzem níveis excessivos de hormônios corticoesteróides. Existem dois tipos principais de hormônios corticoesteróides: glucocorticoides (tais como o cortisol) e mineralocorticoides (tais como a aldosterona).

A hiperfunção adrenocortical pode resultar em uma variedade de sintomas e condições, dependendo do tipo e da quantidade de hormônios que estão sendo sobreproduzidos. Alguns dos sinais e sintomas comuns incluem:

* Ganho de peso excessivo, particularmente em torno do tronco e face (causado por um aumento na produção de cortisol)
* Acne e pele fina (também causada por um aumento no cortisol)
* Fraqueza muscular e fadiga (devido à perda de proteínas e água dos músculos)
* Pressão arterial alta (causada por um aumento na produção de aldosterona)
* Níveis elevados de glicose no sangue (devido ao efeito do cortisol sobre o metabolismo de açúcares)
* Osteoporose (perda óssea devido à perda de cálcio)
* Menstruações irregulares ou ausência de menstruação em mulheres
* Baixa libido e disfunção erétil em homens

A hiperfunção adrenocortical pode ser causada por várias condições, incluindo tumores benignos ou malignos nas glândulas suprarrenais, doenças genéticas que afetam a produção de hormônios corticoesteróides, e o uso prolongado de medicamentos glucocorticoides (como a prednisolona). O diagnóstico geralmente é feito com exames de sangue e urina, imagens de glândulas suprarrenais e, em alguns casos, biópsia do tumor. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir cirurgia, radioterapia, quimioterapia ou terapia hormonal.

Pregnanotriol é um metabólito da pregnanolona, uma neuroesteroide endógena que atua como um modulador alostérico positivo dos receptores GABA-A no cérebro. Pregnanotriol especificamente se refere a um grupo de compostos que incluem 5β-pregnan-3α,20β-diol e 5β-pregnan-3β,20β-diol, os quais são produzidos durante o metabolismo da pregnanolona no fígado. Esses compostos não têm atividade conhecida nos receptores GABA-A e sua importância clínica é desconhecida. No entanto, eles podem ser úteis como marcadores na avaliação de distúrbios do metabolismo da pregnanolona.

La Fludrocortisona é um glucocorticoide sintético, utilizzato principalmente nel trattamento del ipopotassiemia e dell'ipotensione ortostatica associata a insufficienza surrenalica primaria o secondaria. Agisce aumentando la riassorbimento di sodio e acqua a livello del tubulo contorto distale del rene, riducendo così l'escrezione di potassio. Questo porta ad un aumento del volume intravascolare e della pressione sanguigna. La Fludrocortisone viene somministrata per via orale ed è disponibile in forma di compresse. Gli effetti collaterali possono includere ritenzione di sodio e fluidi, aumento della pressione sanguigna, riduzione dell'escrezione di potassio, debolezza muscolare, aumento dell'appetito, disturbi del sonno e cambiamenti dell'umore.

A hidroxiprogesterona é um tipo de progestina, que é uma forma sintética ou semissintética de progesterona, uma hormona sexual feminina. Existem diferentes tipos de hidroxiprogesteronas, dependendo da posição e do tipo de grupo hidroxila adicionado à estrutura da progesterona.

A hidroxiprogesterona capronica (Cervidil, Prepidil) é um exemplo comumente usado no campo médico. É um agonista do receptor de progestina e é usado clinicamente para prevenir o parto prematureo em mulheres grávidas com risco de parto prematuro.

Outro exemplo é a hidroxiprogesterona hexanoato (Makena, Gestiva), que também é um agonista do receptor de progestina e é usado clinicamente para reduzir o risco de parto prematuro em mulheres grávidas com histórico de parto prematuro.

A hidroxiprogesterona não é um termo muito comum na medicina, mas os compostos relacionados à hidroxiprogesterona têm aplicação clínica importante no tratamento do risco de parto prematuro em mulheres grávidas.

O córtex suprarrenal é a camada externa e mais espessa dos glandulas suprarrenais. Ele é responsável pela produção de hormonas esteroides, incluindo cortisol, aldosterona e hormônios sexuais. O cortisol auxilia no metabolismo de proteínas, carboidratos e gorduras, regula a pressão arterial e tem um efeito anti-inflamatório. A aldosterona regula os níveis de sódio e potássio no corpo, o que por sua vez afeta o volume de fluido e a pressão arterial. Os hormônios sexuais produzidos pelo córtex suprarrenal incluem andrógenos e estrogênios, que desempenham um papel na puberdade, no desenvolvimento sexual e na função reprodutiva. Qualquer disfunção no córtex suprarrenal pode resultar em vários distúrbios hormonais e outras condições de saúde.

Um tumor de resto suprarrenal, também conhecido como tumor de tecido adrenal ectópico ou tumor de restos fetais, é uma massa anormalmente growth em ou perto da glândula suprarrenal. É geralmente benigno (não canceroso), mas pode causar sintomas se crescer o suficiente para comprimir outros órgãos ou tecidos adjacentes.

Este tipo de tumor é resultado do tecido adrenal fetal que permanece no corpo após o nascimento e não se desenvolve completamente ou se involutiona como deveria. Em vez disso, ele pode persistir e crescer lentamente ao longo do tempo, levando ao desenvolvimento de um tumor.

Os sintomas associados a tumores de restos suprarrenais podem incluir dor abdominal, náuseas, vômitos, hipertensão arterial e, em casos raros, excesso de hormônios adrenais, como cortisol ou catecolaminas. O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames de imagem, como tomografia computadorizada ou ressonância magnética, e pode ser confirmado por biópsia ou ressecção cirúrgica do tumor.

Embora a maioria dos tumores de restos suprarrenais seja benigna, é importante monitorá-los e tratá-los adequadamente para prevenir quaisquer complicações ou sintomas associados. O tratamento geralmente consiste em cirurgia para remover o tumor, seguida de um período de acompanhamento regular com exames de imagem para garantir que o tumor não volte a crescer.

Neoplasias das glândulas suprarrenais, ou tumores da glândula suprarrenal, referem-se a um crescimento anormal de tecido na glândula suprarrenal. Estes tumores podem ser benignos (não cancerosos) ou malignos (cancerosos). As neoplasias nas glândulas suprarrenais podem produzir hormônios suprarrenais em excesso, o que pode resultar em diversos sintomas e condições clínicas. Existem vários tipos de neoplasias das glândulas suprarrenais, incluindo feocromocitoma, que é responsável pela produção de catecolaminas (como adrenalina e noradrenalina), e o tumor de células claras, que geralmente é não funcional e muitas vezes é descoberto acidentalmente durante exames de imagem para outras condições. O tratamento depende do tipo e estágio da neoplasia, mas geralmente inclui cirurgia para remover o tumor.

Virilização, ou virilismo, refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem devido ao aumento dos níveis de andrógenos (hormônios sexuais masculinos) no corpo. Embora este processo seja natural em homens durante a puberdade, virilização em mulheres é considerada anormal e pode ser causada por diversas condições médicas, como tumores na glândula adrenal ou ovários que produzem excesso de andrógenos.

Alguns sinais e sintomas comuns de virilização incluem:

1. Hirsutismo: crescimento excessivo de pelos faciais e corporais em mulheres, especialmente no rosto, pescoço, peito, abdômen e braços.
2. Alargamento do clítoris: o clítoris pode aumentar de tamanho devido ao excesso de andrógenos.
3. Aumento da musculatura: as mulheres podem experimentar um crescimento muscular maior e uma distribuição mais masculina de gordura corporal.
4. Voze grave: o tom de voz pode ficar mais profundo devido ao aumento do tamanho das cordas vocais.
5. Perda de cabelos: a queda de cabelos na linha da testa e no couro cabeludo é um sinal comum de virilização.
6. Irregularidades menstruais ou amenorréia: as mulheres podem experimentar alterações no ciclo menstrual, como períodos irregulares ou ausência total de menstruação.
7. Infertilidade: os níveis elevados de andrógenos podem afetar a ovulação e a fertilidade em mulheres.
8. Acne: o excesso de andrógenos pode levar ao desenvolvimento de acne severa, especialmente na face, pescoço, costas e ombros.

Se as mulheres experimentarem sinais de virilização, é importante procurar orientação médica para determinar a causa subjacente e receber tratamento adequado.

A síndrome de Cushing é um transtorno hormonal caracterizado por níveis elevados de cortisol no corpo. O cortisol é uma hormona produzida pela glândula suprarrenal que desempenha papéis importantes na resposta ao estresse, no metabolismo e no sistema imunológico.

Existem duas formas principais de síndrome de Cushing:

1. Síndrome de Cushing endógena: é causada por um problema nos órgãos do corpo que levam a níveis elevados de cortisol. Pode ser dividida em duas categorias:
- Cushing desencadeado por tumores hipofisários (síndrome de Cushing pituitária): é causada por um tumor na glândula pituitária, que produz excesso de ACTH (hormona adrenocorticotrófica), levando a um aumento na produção de cortisol pelas glândulas suprarrenais.
- Cushing causada por tumores suprarrenais: é o resultado de um tumor nas glândulas suprarrenais que produzem excesso de cortisol. Em alguns casos, pode ser causada por uma condição genética rara chamada síndrome de Carney.

2. Síndrome de Cushing exógena: é causada pela exposição prolongada a doses elevadas de glicocorticoides sintéticos, como a prednisolona ou a hidrocortisona, usados no tratamento de várias condições, como asma, artrite reumatoide e doenças autoimunes.

Os sinais e sintomas da síndrome de Cushing incluem:

- Obesidade central (gordura acumulada no tronco e face)
- Face redonda e inchada ("lua cheia")
- Acne e/ou estrias roxas na pele
- Hipertensão arterial
- Diabetes ou intolerância à glicose
- Fraqueza muscular e osteoporose
- Humor depressivo, ansiedade ou insônia
- Amenorréia (ausência das menstruações) em mulheres
- Diminuição da libido e disfunção erétil em homens

O diagnóstico geralmente é baseado em exames laboratoriais que avaliam os níveis de cortisol no sangue, urina ou saliva, além de testes específicos para identificar a causa subjacente da síndrome. O tratamento depende da causa e pode incluir cirurgia, radioterapia ou modificações na terapêutica medicamentosa.

O hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) é um hormônio polipeptídico produzido e liberado pela glândula pituitária anterior. A sua função principal é regular a produção de cortisol, um importante hormônio esteroide com várias funções no organismo, incluindo o metabolismo de proteínas, glicose e lipídios, além da regulação da pressão arterial e do sistema imune.

O ACTH estimula as glândulas suprarrenais a secretarem cortisol, que por sua vez age em diversos tecidos alvo no corpo, auxiliando na resposta ao estresse, na regulação do metabolismo e na modulação da imunidade. A produção de ACTH é controlada por um complexo sistema de feedback negativo envolvendo a hipófise, as glândulas suprarrenais e o cérebro.

Em resumo, o hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) é uma importante molécula reguladora da fisiologia humana, desempenhando um papel crucial no controle do equilíbrio hormonal e na resposta ao estresse.

Insuficiência Adrenal, também conhecida como Doença de Addison, é uma condição endócrina em que as glândulas adrenais não produzem suficientes hormônios esteroides (particularmente cortisol e aldosterona). Essa deficiência pode ser resultado de um problema no próprio córtex das glândulas adrenais ou devido a uma falha na estimulação hipotalâmico-hipofisária.

A insuficiência adrenal primária ocorre quando há danos diretos aos tecidos das glândulas adrenais, como em doenças autoimunes, infecções, hemorragias ou tumores. A insuficiência adrenal secundária é geralmente causada por problemas na glândula pituitária ou hipotálamo, que não conseguem sinalizar adequadamente as glândulas adrenais para produzirem mais hormônios.

Os sintomas da insuficiência adrenal podem incluir fadiga crônica, fraqueza muscular, perda de apetite, perda de peso, aumento de pigmentação na pele (especialmente em regiões expostas ao sol), desmaios, mudanças de humor e baixa pressão arterial. Em casos graves, a insuficiência adrenal pode levar a choque hipovolêmico, um tipo de choque causado por uma queda na pressão arterial e redução do fluxo sanguíneo aos órgãos vitais.

O diagnóstico geralmente é feito com exames laboratoriais que avaliam os níveis hormonais no sangue, especialmente cortisol e ACTH (hormônio adrenocorticotrófico). O tratamento envolve a administração de hormônios esteroides sintéticos, como hidrocortisona e fludrocortisona, para substituir as deficiências hormonais e controlar os sintomas. Com o tratamento adequado, a maioria das pessoas com insuficiência adrenal pode levar uma vida normal e saudável.

Neoplasias do córtex suprarrenal referem-se a um grupo de tumores que se desenvolvem no córtex (camada externa) das glândulas supra-renais. Estes tumores podem ser benignos (não cancerosos) ou malignos (cancerosos). Existem vários tipos de neoplasias do córtex suprarrenal, incluindo:

1. Feocromocitoma: é um tumor que se desenvolve a partir das células cromafetóides do córtex suprarrenal e secreta excessivamente catecolaminas (adrenalina e noradrenalina), o que pode levar a hipertensão arterial, taquicardia, sudorese e outros sintomas. Embora a maioria dos feocromocitomas sejam benignos, aproximadamente 10% deles podem ser malignos.

2. Adenoma: é um tumor benigno que se desenvolve a partir das células glândulares do córtex suprarrenal. Geralmente, os adenomas não causam sintomas e são descobertos acidentalmente durante exames de imagem para outros problemas de saúde. No entanto, em alguns casos, os adenomas podem produzir excessivamente hormônios suprarrenais, como cortisol ou aldosterona, o que pode levar a sintomas como hipertensão arterial, diabetes, obesidade e outros.

3. Carcinoma: é um tumor maligno do córtex suprarrenal. Pode se espalhar para outras partes do corpo (metástases) e causar sintomas graves, como dor abdominal, perda de peso, fraqueza e outros. O carcinoma suprarrenal é uma neoplasia rara e geralmente tem um prognóstico ruim.

4. Neuroblastoma: é um tumor maligno que se desenvolve a partir dos tecidos nervosos do sistema nervoso simpático. Embora o neuroblastoma possa se originar em qualquer parte do corpo, ele geralmente afeta os gânglios nervosos localizados no abdômen, tórax ou pescoço. O neuroblastoma é uma neoplasia rara e geralmente afeta crianças menores de 5 anos de idade.

5. Feocromocitoma: é um tumor benigno ou maligno que se desenvolve a partir das células cromafins do sistema nervoso simpático, localizadas no córtex suprarrenal ou em outras partes do corpo. O feocromocitoma pode produzir excessivamente catecolaminas, como adrenalina e noradrenalina, o que pode levar a sintomas graves, como hipertensão arterial, taquicardia, sudorese e outros.

Em resumo, as neoplasias do sistema endócrino podem ser benignas ou malignas e afetar diferentes glândulas endócrinas, causando sintomas variados dependendo da glândula afetada e do tipo de tumor. O diagnóstico e o tratamento precoces são fundamentais para garantir uma melhor prognóstico e qualidade de vida dos pacientes.

Medula suprarrenal é o interior das glândulas suprarrenais, que são duas pequenas glândulas situadas acima dos rins. A medula suprarrenal é tecidualmente distinta da casca externa da glândula (cortical), e eles têm funções metabólicas diferentes.

A medula suprarrenal é essencialmente um tecido nervoso modificado que funciona como parte do sistema nervoso simpático, a resposta "luta ou fuga" do corpo. Ela produz as citocinas chamadas catecolaminas, especialmente epinefrina (adrenalina) e norepinefrina (noradrenalina). Estes hormônios auxiliam no controle da pressão arterial, frequência cardíaca, respiração e outras funções corporais durante situações de estresse.

Alterações na medula suprarrenal podem resultar em várias condições médicas, como feocromocitoma, uma neoplasia rara que pode causar pressão arterial alta e ritmo cardíaco acelerado.

Desculpe por o mal-entendido, mas "Cortodoxona" não é um termo médico reconhecido. É possível que tenha havido algum erro na escrita ou no conceito procurado. Se deseja se referir a "Hydrocortisone", uma droga corticosteroide frequentemente usada em medicina, posso fornecer uma definição para isso. A Hidrocortisona é um hormônio glucocorticoide sintético que tem propriedades anti-inflamatórias e imunossupressoras. É usado no tratamento de várias condições, como dermatite, asma, artrite reumatoide e outras doenças inflamatórias e autoimunes. Se este não for o termo que procurava, por favor, forneça maior clarificação para que possamos responder adequadamente à sua pergunta.

17-Cetosteroides são um tipo específico de esteróides que são produzidos no corpo humano como resultado do metabolismo dos hormônios esteroides sexuais. Eles são derivados da conversão da progesterona em androstenediona, que é então convertida em testosterona e outros androgênios.

A medição de 17-cetosteroides na urina pode ser usada como um indicador do metabolismo de androgênios no corpo. Essa medição pode ser útil em algumas condições clínicas, como a avaliação da eficácia da terapia hormonal ou para diagnosticar transtornos endócrinos que afetam o sistema reprodutivo masculino.

Em resumo, 17-cetosteroides são um tipo de esteróide produzido no corpo humano como resultado do metabolismo dos hormônios sexuais e sua medição pode ser útil em algumas aplicações clínicas.

As doenças do córtex suprarrenal referem-se a um grupo de condições que afetam a glândula suprarrenal e resultam em produção anormal de hormônios suprarrenais. A glândula suprarrenal é composta por duas partes: o córtex (camada externa) e a medula (camada interna). O córtex é responsável pela produção de hormônios como cortisol, aldosterona e andrógenos.

Existem várias doenças que podem afetar o córtex suprarrenal, incluindo:

1. Doença de Addison: uma condição em que a glândula suprarrenal não produz quantidades suficientes de cortisol e aldosterona. Pode ser causada por doenças autoimunes, infeções, câncer ou outras condições.
2. Síndrome de Cushing: uma condição em que a glândula suprarrenal produz quantidades excessivas de cortisol. Pode ser causada por tumores na glândula suprarrenal (tumor de córtex suprarrenal) ou no hipotálamo ou pituitária (hipercortisolismo).
3. Hipertensão primária: uma condição em que a aldosterona é produzida em excesso, levando a hipertensão arterial e baixos níveis de potássio no sangue. Pode ser causada por tumores benignos ou malignos do córtex suprarrenal (hiperaldosteronismo primário).
4. Síndrome adrenogenital: uma condição em que o córtex suprarrenal produz quantidades excessivas de andrógenos, levando a sinais e sintomas como hirsutismo, acne e irregularidades menstruais. Pode ser causada por defeitos genéticos na biossíntese dos hormônios esteroides.
5. Tumores adrenais: tumores benignos ou malignos do córtex suprarrenal podem produzir excesso de hormônios, levando a sinais e sintomas específicos dependendo do tipo de tumor.

O diagnóstico dessas condições geralmente requer exames laboratoriais para medir os níveis hormonais no sangue, imagens médicas como tomografia computadorizada ou ressonância magnética nuclear para detectar tumores e outros procedimentos diagnósticos. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir cirurgia, radioterapia, quimioterapia ou medicamentos específicos para controlar a produção de hormônios.

A hidrocortisona é um glucocorticoide sintético, um tipo de corticosteroide, usado como tratamento anti-inflamatório e imunossupressor. É frequentemente empregada no alívio de sintomas associados a diversas condições, incluindo alergias, asma, artrite reumatoide, dermatites, psoríase, doenças inflamatórias intestinais e outras afecções que envolvem inflamação ou resposta imune exagerada.

A hidrocortisona atua inibindo a liberação de substâncias no corpo que causam inflamação, como prostaglandinas e leucotrienos. Além disso, suprime o sistema imunológico, prevenindo ou reduzindo reações do corpo a agentes estranhos, como vírus e bactérias.

Este medicamento pode ser administrado por via oral, injetável, inalatória ou tópica (cremes, unguentos ou loções). A escolha do método de administração depende da condição clínica a ser tratada. É importante que o uso da hidrocortisona seja feito sob orientação médica, visto que seu uso prolongado ou em doses elevadas pode levar a efeitos colaterais graves, como pressão arterial alta, diabetes, osteoporose, cataratas, glaucoma e baixa resistência a infecções.

Adrenalectomy é o termo médico para a remoção cirúrgica de uma ou ambas as glândulas suprarrenais. Essas glândulas são importantes no controle do equilíbrio hormonal e da pressão arterial no corpo. A adrenalectomia pode ser realizada para tratar diversas condições, como tumores benignos ou malignos nas glândulas suprarrenais, feocromocitoma (tumor na glândula suprarrenal que causa aumento da pressão arterial), hiperplasia suprarrenal congênita (condição em que as glândulas suprarrenais produzem níveis excessivos de hormônios) ou doença de Cushing (condição em que o corpo é exposto a níveis elevados de cortisol por um longo período de tempo). A cirurgia pode ser realizada abertamente, através de uma grande incisão no abdômen, ou laparoscopicamente, com pequenas incisões e o auxílio de uma câmera. Após a cirurgia, o paciente pode precisar de substituição hormonal para manter o equilíbrio hormonal normal no corpo.

Mineralocorticoides são hormônios esteroides produzidos pela glândula adrenal, especificamente no córtex adrenal. Eles desempenham um papel crucial na regulação do equilíbrio de eletrólitos e fluidos no corpo, particularmente na reabsorção de sódio (sal) e excreção de potássio nos rins.

O mineralocorticoide mais importante é a aldosterona, que é responsável por estimular os túbulos renais a reabsorver sódio e secretar potássio. Isso ajuda a manter a pressão arterial e o volume de fluido corporal dentro de um range normal.

Doenças ou condições que afetam a produção de mineralocorticoides podem resultar em desequilíbrios eletrólíticos, alterações na pressão arterial e outros problemas de saúde graves.

Hirsutismo é um termo médico que descreve um padrão excessivo de crescimento de pelos corporais em mulheres, semelhante ao padrão normal de crescimento de pelos em homens. É causado pela produção excessiva de andrógenos, hormônios sexuais masculinos, na mulher. O crescimento excessivo de pelos ocorre principalmente nas áreas do rosto, pescoço, peito, abdômen e braços. Além disso, o hirsutismo pode ser um sinal de outras condições médicas subjacentes, como síndrome dos ovários policísticos (SOP) ou tumores hormonais. O diagnóstico geralmente requer uma avaliação clínica e hormonal completa, e o tratamento pode incluir medicações para reduzir a produção de andrógenos ou remover os pelos excessivos.

La 11-β-hidroxilasa é un enzima que pertence à classe das oxidorreductases e participa no metabolismo dos steroides. Mais especificamente, é responsável pela conversão da cortisol précursora, 11-desoxicortisol, no próprio cortisol na via biosintética dos glucocorticoides. A actividade desta enzima é catalisada por dois cofactores, o citocromo P450 reductase e o citocromo P450 oxidoreductase.

A deficiência ou disfunción da 11-β-hidroxilasa pode levar a condições médicas graves, como a hiperplasia suprarrenal congénita, que se caracteriza por níveis elevados de androgénios e baixos níveis de cortisol. Isto pode resultar em sintomas como virilização prematura em meninas, desenvolvimento sexual anormal em rapazes e problemas de crescimento em ambos os sexos.

Os Transtornos do Desenvolvimento Sexual 46, XY são um grupo de condições que ocorrem em indivíduos geneticamente machos (com cromossomos sexuais XY) mas que apresentam anormalidades no desenvolvimento dos órgãos genitais, características sexuais secundárias e/ou função reprodutiva. Essas condições podem ser causadas por uma variedade de fatores, incluindo anomalias cromossômicas, genes anormais, exposição a hormônios maternos durante o desenvolvimento fetal ou problemas com a produção ou resposta aos hormônios sexuais.

Existem vários tipos de transtornos do desenvolvimento sexual 46, XY, incluindo:

1. Síndrome de insensibilidade a andrógenos (SIA): é uma condição causada por mutações em genes que codificam receptores de andrógenos, resultando em resistência parcial ou completa à ação dos andrógenos. Isso pode levar a um desenvolvimento feminino incompleto ou anormal nos indivíduos geneticamente machos.
2. Síndrome da deficiência de 5-alfa-reductase: é uma condição causada por mutações em genes que codificam a enzima 5-alfa-reductase, responsável pela conversão de testosterona em diidrotestosterona (DHT), um hormônio mais potente. Isso pode resultar em genitais masculinos incompletos ao nascer e, em alguns casos, reverter para um fenótipo feminino na puberdade devido à falta de DHT.
3. Disgenesia gonadal: é uma condição causada por problemas no desenvolvimento dos órgãos sexuais internos e/ou externos, incluindo os testículos ou ovários. Isso pode resultar em um fenótipo sexual incomum ou ambíguo.
4. Hiperplasia congênita do surrẽis: é uma condição causada por um defeito na migração dos nervos que controlam a micção e a defecação durante o desenvolvimento fetal. Isso pode resultar em problemas urinários e fecais ao nascer.
5. Síndrome de Klinefelter: é uma condição genética causada por um cromossomo X extra no cariótipo masculino (47,XXY). Isso pode levar a um desenvolvimento sexual incompleto e problemas de fertilidade.
6. Síndrome de Turner: é uma condição genética causada por a ausência total ou parcial do cromossomo X na mulher (45,X). Isso pode levar a um desenvolvimento sexual incompleto e problemas de fertilidade.

É importante ressaltar que essas condições podem apresentar diferentes graus de severidade e sintomas associados. Além disso, o diagnóstico e o tratamento dessas condições devem ser feitos por um profissional de saúde qualificado, preferencialmente um endocrinologista pediatra ou um genetista médico.

Hiperaldosteronismo é um distúrbio hormonal em que a glândula supra-renal produz níveis excessivos de aldosterona, uma hormona que ajuda a regular o equilíbrio de líquidos e sais no corpo. Existem dois tipos principais de hiperaldosteronismo: primário e secundário.

No hiperaldosteronismo primário, a glândula supra-renal produz aldosterona em excesso independentemente dos níveis de potássio ou renina no sangue. Isto geralmente é causado por um tumor benigno na glândula supra-renal (adenoma de Conn) ou por uma sobreactividade das células da glândula supra-renal que produzem aldosterona (hiperplasia da zona glomerulosa).

No hiperaldosteronismo secundário, a produção excessiva de aldosterona é causada por outras condições médicas, como insuficiência cardíaca congestiva, doença renal crônica ou cirrose hepática. Nestas condições, o corpo tenta compensar a baixa pressão arterial ou o baixo fluxo sanguíneo aumentando a produção de aldosterona para manter o equilíbrio de líquidos e sais no corpo.

Os sintomas do hiperaldosteronismo podem incluir hipertensão arterial, fraqueza muscular, cansaço, dormência ou formigamento nas extremidades, batimentos cardíacos irregulares ou acelerados, e aumento da micção noturna. O diagnóstico geralmente é feito com exames de sangue e urina, e a tomografia computadorizada ou ressonância magnética podem ser usadas para confirmar a presença de um tumor benigno na glândula supra-renal. O tratamento depende da causa subjacente do distúrbio e pode incluir medicamentos, dieta e exercício, ou cirurgia para remover o tumor benigno.

Hiperplasia Prostática Benigna (HPB) é um crescimento não canceroso das células na glândula prostática, que geralmente ocorre em homens com a idade de 50 anos ou mais. A próstata cresce e se torna mais volumosa, podendo comprimir a uretra e causar sintomas urinários, como dificuldade para iniciar o fluxo de urina, fluxo fraco ou intermitente, vontade frequente de urinar, especialmente à noite (nictúria) e sensação de não ter esvaziado completamente a bexiga. Em casos graves, pode levar a complicações como infecção do trato urinário ou insuficiência renal. A HPB é diferente do câncer de próstata e geralmente responde bem ao tratamento com medicamentos ou cirurgia.

A 17-alfa-hidroxipregnenolona é um hormônio steroide produzido a partir da pregnenolona na glândula suprarrenal. É um precursor de outros hormônios esteroides, incluindo o cortisol, os andrógenos e os estrogênios. A 17-alfa-hidroxipregnenolona pode ser convertida em DHEA (deidroepiandrosterona) pela enzima 17,20-liase, que é encontrada principalmente nas glândulas suprarrenais.

Em resumo, a 17-alfa-hidroxipregnenolona é um hormônio steroide importante na cascata de produção de outros hormônios esteroides e desempenha um papel fundamental no equilíbrio hormonal do corpo. No entanto, é importante notar que níveis anormalmente altos ou baixos de 17-alfa-hidroxipregnenolona podem estar associados a várias condições clínicas, como doenças suprarrenais e transtornos reprodutivos.

A hiperplasia endometrial é um crescimento excessivo e anormal do revestimento do útero (endométrio) em mulheres. Geralmente, este processo é influenciado pelos hormônios femininos estrogênio e progesterona. No entanto, quando os níveis de estrogênio são altos demais e não há um equilíbrio adequado com a progesterona, isso pode levar ao desenvolvimento de hiperplasia endometrial.

Existem diferentes tipos e graus de hiperplasia endometrial, variando desde lesões benignas (não cancerosas) até precancerosas. Algumas formas podem aumentar o risco de transformação em carcinoma endometrial, um tipo de câncer de útero.

Os sintomas comuns da hiperplasia endometrial incluem:
- Sangramentos menstruais irregulares ou excesivos
- Períodos prolongados (mais de uma semana)
- Manchas entre os períodos
- Sangramento após a menopausa

O diagnóstico geralmente é feito por meio de biópsia endometrial ou histeroscopia, seguido do exame histológico do tecido removido. O tratamento depende do tipo e grau da hiperplasia, idade da paciente, história clínica e outros fatores. Pode incluir terapias hormonais, procedimentos cirúrgicos ou monitoramento cuidadoso.

Adenoma adrenocortical é um tipo de tumor benigno que se desenvolve na glândula adrenal, especificamente na sua porção externa chamada córtex. A glândula adrenal está localizada acima dos rins e produz hormônios importantes para o organismo, como cortisol, aldosterona e hormônios sexuais.

O adenoma adrenocortical é geralmente pequeno e não causa sintomas, sendo frequentemente descoberto acidentalmente durante exames de imagem realizados para outros motivos. Em alguns casos, no entanto, o tumor pode crescer e causar a produção excessiva de hormônios, levando a sintomas como hipertensão arterial, debilidade, aumento de peso, alterações menstruais e outros.

O tratamento do adenoma adrenocortical geralmente consiste na remoção cirúrgica da glândula adrenal afetada. Após a cirurgia, o paciente pode precisar de substituição hormonal para compensar a falta de produção hormonal pela glândula adrenal ausente. O prognóstico é geralmente bom, com baixas taxas de recorrência e transformação em carcinoma adrenocortical.

A Síndrome de Antley-Bixler é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e outras estruturas corporais. O fenótipo de Síndrome de Antley-Bixler refere-se a um conjunto específico de sinais e sintomas associados à doença.

Os principais recursos fenotípicos da Síndrome de Antley-Bixler incluem:

1. Crânio: A cabeça pode ter uma forma alongada e a face pode ser achatada. O nariz é frequentemente achatado e as órbitas oculares podem estar afundadas.
2. Face: As pálpebras podem estar sobressalentes (proptose ocular) e os olhos podem ficar afastados um do outro (hipertelorismo). A boca pode ser pequena e a mandíbula pode ser recuada (retrognação da mandíbula).
3. Orelhas: As orelhas podem estar mal formadas, posicionadas baixas ou dobradas para trás.
4. Pescoço: O pescoço pode ser curto e a articulação entre as vértebras cervicais pode ser anormalmente flexível (hipermobilidade).
5. Membros superiores: Os braços podem estar curvados e os ombros podem ficar elevados. A articulação do cotovelo pode ser rígida e a articulação da mão pode ser anormalmente flexionada (camptodactilia).
6. Membros inferiores: As pernas podem estar curvadas e os joelhos podem ficar afastados um do outro (genu valgo). A articulação do pé pode ser rígida e o arco do pé pode ser achatado.
7. Pulmões: Alguns indivíduos podem apresentar problemas respiratórios, como pneumonia recorrente ou insuficiência respiratória crônica.
8. Coração: Alguns indivíduos podem apresentar defeitos cardíacos congênitos, como comunicação interventricular ou coarctação da aorta.
9. Rins: Alguns indivíduos podem apresentar problemas renais, como displasia renal ou nefropatia tubulointersticial crônica.
10. Cérebro: Alguns indivíduos podem apresentar problemas neurológicos, como atraso no desenvolvimento, convulsões ou paralisia cerebral.

A gravidade dos sinais e sintomas pode variar consideravelmente entre os indivíduos afetados. Alguns podem apresentar apenas algumas características leves, enquanto outros podem ter muitas características graves que afetam severamente a qualidade de vida e o esperança de vida.

Cosyntropin, também conhecido como tetracosactida, é um hormônio sintético similar à ACTH (hormônio adrenocorticotrófico). É amplamente utilizado em testes diagnósticos para avaliar a função do córtex suprarrenal, particularmente a capacidade de produzir cortisol.

A cosintropina é derivada da ACTH humana e consiste nos primeiros 24 aminoácidos sintéticos deste hormônio. Ela estimula a glândula suprarrenal para secretar cortisol. Nos testes de função adrenal, cosintropina é administrada por via intravenosa ou intramuscular e então é medido o nível de cortisol no sangue em diferentes momentos. Isso ajudaria a diagnosticar condições como insuficiência adrenal primária ou secundária.

Além disso, cosintropina também pode ser usada no tratamento de certas formas de choque, especialmente choque hipovolêmico e septicemia, devido à sua capacidade de aumentar a produção de cortisol. No entanto, o uso clínico para este propósito é limitado.

A determinação da idade pelo esqueleto é um método usado em antropologia forense e estudos ósseos para estimar a idade de indivíduos, principalmente após a morte. Este método se baseia na análise dos padrões de desenvolvimento e degeneração dos ossos, articulações e dentes, que variam conforme a idade avança.

No caso de indivíduos em desenvolvimento, são analisadas características como a formação e fusão das epífises (extremidades dos ossos longos), tamanho e forma dos dentes, e outras mudanças associadas à maturaidade esquelética.

Já em indivíduos adultos e idosos, a análise se concentra em alterações degenerativas, como osteoartrose (desgaste das articulações), presença de doenças ósseas e alterações na microestrutura dos ossos.

É importante ressaltar que a precisão da determinação da idade pelo esqueleto pode variar consideravelmente dependendo da região anatômica analisada, sexo, fatores genéticos e ambientais, presença de doenças e outros fatores que possam influenciar o desenvolvimento e degeneração óssea. Portanto, essa técnica fornece geralmente uma estimativa de idade em vez de um valor exato.

A Disgenesia Gonadal 46 XX é um distúrbio genético que afeta o desenvolvimento dos órgãos reprodutores (gonadas). Nesta condição, as gonadas se desenvolvem de forma incompleta ou anomala, o que pode levar a uma variedade de sintomas e complicações.

Em geral, as pessoas com Disgenesia Gonadal 46 XX têm um par de cromossomos X, o que é normal para as mulheres. No entanto, devido a uma mutação genética ou outro fator desconhecido, os órgãos reprodutores não se desenvolvem corretamente durante o desenvolvimento fetal. Isso pode resultar em gonadas que são subdesenvolvidas (hipoplásicas) ou ausentes (agênesia), ou que se desenvolvem como órgãos mistos com características de both ovários e testículos (chamados de ovotestes).

A Disgenesia Gonadal 46 XX pode ser associada a uma variedade de sintomas, incluindo falta de menstruação (amenorréia), infertilidade, presença de tecido testicular em mulheres (descrito como "tecido gonadal misto" ou "disgenesia gonadal mixta"), e aumento do risco de câncer de ovário ou outros cânceres ginecológicos. Algumas pessoas com a condição também podem apresentar características físicas incomuns, como baixa estatura, pequenos seios e ausência de pelos pubianos e axilares.

O tratamento para a Disgenesia Gonadal 46 XX geralmente inclui a remoção cirúrgica das gonadas anormais para reduzir o risco de câncer, seguida por terapia hormonal para promover o desenvolvimento secundário e manter os níveis hormonais normais. A fertilidade pode ser preservada através do congelamento dos óvulos ou embriões antes da remoção das gonadas, mas isso não é sempre possível ou aconselhável, dependendo do risco de câncer e outros fatores.

Triagem neonatal é um processo de testes e exames realizados em recém-nascidos durante as primeiras horas ou dias de vida para detectar condições médicas congênitas (presentes desde o nascimento) que podem ser tratadas ou gerenciadas com sucesso se diagnosticadas precocemente. Essas condições incluem, entre outras, doenças metabólicas, endocrinas e hematológicas. A triagem neonatal geralmente inclui uma combinação de exames físicos, avaliações clínicas e testes laboratoriais, como análises de sangue secos ou líquido cefalorraquidiano (LCR). O objetivo da triagem neonatal é garantir que os recém-nascidos com condições tratáveis recebam atenção médica o mais breve possível, a fim de minimizar as complicações e melhorar seus resultados de saúde a longo prazo.

Os glucocorticoides são um tipo de hormona esteroide produzida naturalmente pelos cortices das glândulas supra-renais, chamada cortisol. Eles desempenham papéis importantes no metabolismo de proteínas, gorduras e carboidratos, além de suprimirem respostas imunes e inflamatórias do corpo.

Como medicamento, os glucocorticoides sintéticos são frequentemente usados para tratar uma variedade de condições, incluindo doenças autoimunes, alergias, asma, artrite reumatoide e outras inflamações. Alguns exemplos de glucocorticoides sintéticos incluem a hidrocortisona, prednisolona e dexametasona.

Os efeitos colaterais dos glucocorticoides podem ser significativos, especialmente com uso prolongado ou em doses altas, e podem incluir aumento de apetite, ganho de peso, pressão arterial alta, osteoporose, diabetes, vulnerabilidade a infecções e mudanças na aparência física.

Os Transtornos do Desenvolvimento Sexual (TDS), conforme definido no Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, Quinta Edição (DSM-5), referem-se a um grupo de condições em que ocorrem perturbações no desenvolvimento, expressão ou orientação sexual que causam angústia clinicamente significativa ou prejuízo na área social, profissional ou outras áreas importantes do indivíduo.

Esses transtornos geralmente se manifestam durante a infância, adolescência ou início da idade adulta e podem ser classificados em diferentes categorias, incluindo:

1. Transtorno da Orientação Sexual (TOS): é um novo diagnóstico no DSM-5 que inclui indivíduos que experimentam angústia persistente associada a uma orientação sexual intensamente desagradável, mas não inclui pessoas que apenas experimentam preconceitos ou discriminação relacionados à sua orientação sexual.
2. Transtorno do Desejo Sexual Hipoativo: refere-se a um padrão persistente de baixo desejo ou interesse por atividades sexuais que causa angústia clinicamente significativa ou prejuízo na área relacionamental ou em outras áreas importantes da vida.
3. Transtorno do Desejo Sexual Excessivo (ou compulsivo): é um diagnóstico contestado e não incluído no DSM-5, mas que refere-se a um padrão persistente de pensamentos ou comportamentos sexuais excessivos que causam angústia clinicamente significativa ou prejuízo na vida do indivíduo.
4. Transtorno da Identidade de Gênero: é um diagnóstico que refere-se a pessoas cuja identidade de gênero é inconsistente ou inadequada em relação ao seu sexo biológico e que causam angústia clinicamente significativa ou prejuízo na vida do indivíduo.
5. Transtornos da Excitação Sexual: incluem transtornos como a falta de excitação sexual, o vaginismo (contracção involuntária dos músculos da vagina que impede a penetração) e a disfunção erétil.
6. Transtornos do Orgasmo: incluem transtornos como o orgasmo retardado, a anorgasmia (incapacidade de alcançar o orgasmo) e a ejaculação precoce.
7. Outros Transtornos Sexuais: incluem parafilias (comportamentos sexuais atípicos que causam angústia ou prejuízo), transtornos dissociativos, transtornos de personalidade e outras condições médicas que podem afetar a função sexual.

É importante notar que muitas pessoas com transtornos sexuais não procuram tratamento porque sentem vergonha ou desconhecem os recursos disponíveis. No entanto, o tratamento pode ser muito eficaz em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Os tratamentos podem incluir terapia individual ou conjugal, medicamentos, educação sexual e outras abordagens terapêuticas.

Androstanediol é um esteroide sexual endógeno que ocorre naturalmente no corpo humano. É produzido a partir da decomposição da dehidroepiandrosterona (DHEA), outro esteroide presente na glândula suprarrenal.

Androstenodiona é uma forma oxidada de androstanediol, também conhecida como 5-androstenediol ou 5-DIOL. É um composto que pode ser convertido em testosterona e diidrotestosterona (DHT), hormônios sexuais masculinos, no corpo.

Embora a androstenodiona ocorra naturalmente em pequenas quantidades no corpo humano, também pode ser sintetizada artificialmente e usada como suplemento dietético ou ingrediente em produtos para aumentar a testosterona. No entanto, é importante ressaltar que o uso de tais suplementos pode estar associado a riscos para a saúde e é regulamentado por agências governamentais, como a Food and Drug Administration (FDA) nos Estados Unidos.

Antes de considerar o uso de qualquer suplemento ou medicamento que contenha androstenodiona ou outros esteroides, é recomendável consultar um profissional de saúde qualificado para obter conselhos e avaliar os potenciais riscos e benefícios.

A aldosterona é uma hormona steroide produzida pelas glândulas supra-renais, especificamente pela zona glomerulosa do córtex renal. Ela desempenha um papel crucial no equilíbrio hídrico e mineral do corpo, regulando a pressão arterial e o volume sanguíneo.

A produção de aldosterona é estimulada principalmente pela angiotensina II, que é ativada em resposta à diminuição do fluxo sanguíneo renal ou à queda dos níveis de sódio no sangue. A hormona atua nos rins, aumentando a reabsorção de sódio e água no túbulo contornado distal e no ducto coletor, o que leva ao aumento do volume sanguíneo e da pressão arterial. Além disso, a aldosterona também promove a excreção de potássio pelos rins, o que ajuda a manter sua concentraação normal no sangue.

Em condições normais, a produção de aldosterona é rigorosamente controlada por mecanismos hormonais e nervosos complexos para garantir um equilíbrio adequado entre os níveis de sódio, potássio e água no organismo. No entanto, em certas condições patológicas, como hiperaldosteronismo primário ou secundário, a produção excessiva de aldosterona pode levar a desequilíbrios hídricos e eletrólitos, levantando preocupações clínicas importantes.

A puberdade precoce é um termo usado em medicina e pediatria para descrever o início pré-maturo da maturação sexual em crianças. Normalmente, a puberdade começa entre os 8 e 13 anos de idade em meninas e entre os 9 e 14 anos em meninos. No entanto, quando esses processos começam antes de 8 anos de idade em meninas ou antes de 9 anos em meninos, isso é classificado como puberdade precoce.

Este processo é caracterizado por mudanças físicas e hormonais aceleradas, incluindo o crescimento dos seios e a menarca em meninas, e o crescimento do pênis e testículos, alongamento do corpo e crescimento de pelos faciais em meninos. A puberdade precoce pode ser causada por diversos fatores, incluindo problemas hormonais, tumores cerebrais benignos ou malignos, lesões na glândula pituitária ou hipotálamo, e exposição a altos níveis de estrogênio ou andrógeno. Em alguns casos, a causa pode ser desconhecida, o que é chamado de puberdade precoce idiopática.

A puberdade precoce pode ter impactos emocionais e sociais significativos em crianças, além de possíveis problemas de saúde à longo prazo, como aumento do risco de câncer de mama em mulheres e problemas ósseos. Portanto, é importante que as crianças com sinais de puberdade precoce sejam avaliadas por um médico especialista em endocrinologia pediátrica para determinar a causa subjacente e desenvolver um plano de tratamento adequado.

'Infantilismo Sexual' é um termo médico desatualizado que se referia a um atraso no desenvolvimento sexual ou à ausência de características sexuais secundárias em indivíduos na puberdade ou além. Isso geralmente era causado por algum tipo de disfunção hipotalâmica ou pituitária que resultava em níveis inadequados de hormonas sexuais. Hoje em dia, este conceito e termo específico não são mais amplamente utilizados na medicina clínica. Em vez disso, condições específicas relacionadas a isso, como atraso puberal ou insuficiência hipofisária, seriam diagnosticadas e tratadas.

Sim, vou estar feliz em fornecer a definição médica de "adenoma".

Um adenoma é um tipo de tumor benigno (não canceroso) que se desenvolve nas glândulas. Ele ocorre quando as células glandulares crescem e se multiplicam, formando um tumor. Adenomas podem ser encontrados em diversas partes do corpo, incluindo o trato digestivo (como no fígado, pâncreas ou intestino delgado), glândulas suprarrenais e glândulas tiroides.

Embora adenomas sejam geralmente benignos, eles ainda podem causar problemas de saúde dependendo da sua localização e tamanho. Em alguns casos, um adenoma pode crescer e comprimir tecidos adjacentes, o que pode resultar em sintomas como dor, sangramento ou obstrução. Além disso, em algumas circunstâncias raras, um adenoma pode se transformar em um tumor maligno (câncer).

Em resumo, um adenoma é um tipo de tumor benigno que se desenvolve nas glândulas e pode causar problemas de saúde dependendo da sua localização e tamanho.

As esteroides hidroxilases são um grupo de enzimas que desempenham um papel importante no metabolismo dos esteróides, que são hormônios lipossolúveis sintetizados a partir do colesterol. Essas enzimas catalisam a adição de um grupo hidroxila (-OH) em diferentes posições dos anéis de carbono dos esteróides, o que pode alterar a atividade biológica desses hormônios.

Existem vários tipos de esteroides hidroxilases, incluindo a aromatase, a 17α-hidroxilase/17,20-liase e a 21-hidroxilase, entre outras. A aromatase é responsável pela conversão de andrógenos em estrogênios, enquanto que a 17α-hidroxilase/17,20-liase participa na síntese dos glucocorticoides e mineralocorticoides. A 21-hidroxilase é uma enzima crucial no metabolismo dos corticoesteroides, sendo responsável pela adição de um grupo hidroxila no carbono 21 do colesterol ou de outros precursores esteroidais.

As disfunções nas esteroides hidroxilases podem resultar em diversas condições clínicas, como o déficit de cortisol congênito e a hiperplasia suprarrenal congênita (HSC), que é uma doença genética causada por mutações nos genes que codificam essas enzimas. A HSC pode resultar em níveis elevados de andrógenos e, consequentemente, em virilização precoce em meninas e puberdade precoce em meninos. Além disso, a deficiência de 21-hidroxilase é a forma mais comum de HSC, afetando aproximadamente uma em cada 15 mil pessoas.

"Fenômenos Reprodutivos Fisiológicos" referem-se aos processos naturais e normais que ocorrem no sistema reprodutivo de organismos vivos, permitindo a reprodução e a manutenção da espécie. No caso do ser humano, isso inclui:

1. Desenvolvimento e maturação dos órgãos reprodutivos: Durante a puberdade, os hormônios sexuais (como estrogênio e testosterona) são produzidos em quantidades crescentes, levando ao desenvolvimento e maturação dos órgãos reprodutivos, como ovários, trompas de Falópio, útero, vagina, glândulas mamárias e testículos, epidídimo, vasos deferentes e próstata no homem.

2. Ciclo menstrual: No ciclo menstrual feminino, que dura em média 28 dias, ocorrem uma série de eventos hormonais e fisiológicos que permitem a liberação de um óvulo maduro (ovulação) e a preparação do revestimento uterino para a possível nidificação de um embrião. Se a fertilização não ocorrer, o revestimento uterino é descartado através da menstruação.

3. Capacitação espermática: Antes do esperma poder fertilizar um óvulo, ele precisa passar por um processo de maturação e capacitação no trato reprodutivo feminino. Nesse processo, as membranas do esperma sofrem alterações que lhes permitem se tornarem móveis e interagirem com o óvulo para a fertilização.

4. Fertilização: A fusão de um espermatozoide maduro com um óvulo resulta na formação de um zigoto, que é a primeira célula do novo organismo. O zigoto então passa por várias divisões celulares e se transforma em um embrião.

5. Implantação: Após alguns dias de desenvolvimento, o embrião se fixa ao revestimento uterino, onde recebe nutrientes e proteção durante a gravidez.

6. Gravidez e parto: Durante a gravidez, o feto cresce e se desenvolve no útero materno. Quando o feto está totalmente desenvolvido, as contrações uterinas desencadeiam o parto, durante o qual o feto é expulso do útero através da vagina.

7. Lactação: Após o nascimento, a mãe produz leite materno para alimentar o recém-nascido. A lactação é um processo complexo que envolve alterações hormonais e fisiológicas na glândula mamária para produzir e secretar leite.

Androgênio é um termo usado em medicina e biologia para se referir a hormônios esteroides sexuais que estimulam ou controlam o desenvolvimento e manutenção das características masculinas. O mais conhecido e importante androgênio é a testosterona, que é produzida principalmente nos testículos de homens, mas também em menores quantidades nas ovários e glândulas suprarrenais de mulheres.

Os androgênios desempenham um papel crucial no desenvolvimento dos órgãos reprodutivos masculinos durante a embriogênese e na puberdade, incluindo o crescimento do pênis, escroto e testículos, bem como a mudança da voz, crescimento de pelos faciais e corporais, e aumento da massa muscular. Além disso, os androgênios também desempenham um papel importante na libido, função sexual e saúde óssea em homens e mulheres.

Em certas condições médicas, como o câncer de próstata avançado ou a hiperplasia prostática benigna, os androgênios podem ser bloqueados ou reduzidos para aliviar os sintomas e controlar a doença. No entanto, é importante notar que um nível adequado de androgênios é necessário para manter a saúde e o bem-estar em ambos os sexos.

Dexamethasone é um glucocorticoide sintético potente, frequentemente usado em medicina como anti-inflamatório e imunossupressor. Tem propriedades semelhantes à cortisol natural no corpo e age suprimindo a resposta do sistema imune, inibindo a síntese de prostaglandinas e outras substâncias inflamatórias.

É usado para tratar uma variedade de condições, incluindo:

* Doenças autoimunes (como artrite reumatoide, lúpus eritematoso sistêmico)
* Alergias graves
* Asma grave e outras doenças pulmonares obstrutivas
* Doenças inflamatórias intestinais (como colite ulcerativa, doença de Crohn)
* Transtornos da tireóide
* Câncer (para reduzir os sintomas associados à quimioterapia ou radioterapia)
* Shock séptico e outras condições graves em que haja inflamação excessiva

Dexamethasone também é usado como medicação preventiva para edema cerebral (inchaço do cérebro) após traumatismos cranianos graves ou cirurgia cerebral. No entanto, seu uso deve ser cuidadosamente monitorado devido aos potenciais efeitos colaterais graves, como:

* Supressão do sistema imune, aumentando o risco de infecções
* Aumento da pressão intraocular (glaucoma) e cataratas
* Alterações no metabolismo dos carboidratos, lípidos e proteínas
* Risco de úlceras gástricas e sangramento
* Retardo do crescimento em crianças
* Alterações na densidade óssea e aumento do risco de osteoporose

Portanto, a dexametasona só deve ser prescrita por um médico qualificado e seu uso deve ser acompanhado cuidadosamente.

A Disgenesia Gonadal 46 XY é um distúrbio genético que afeta o desenvolvimento sexual e reprodutivo nos indivíduos do sexo masculino. Essa condição é caracterizada por uma anormalidade no cromossomo X ou Y, geralmente resultante de uma mutação em genes específicos responsáveis pelo desenvolvimento dos órgãos reprodutores masculinos.

Nesta condição, os indivíduos possuem um cromossomo sexual normal masculino (46 XY), mas seus órgãos genitais e gonads (ovários ou testículos) não se desenvolvem corretamente. Pode haver uma variedade de manifestações clínicas, dependendo do grau de disfunção dos genes afetados. Algumas pessoas com Disgenesia Gonadal 46 XY podem apresentar genitais ambiguos (ou seja, não claramente masculinos ou femininos), enquanto outras podem ter genitais que parecem femininos à nascença. Além disso, essas pessoas geralmente têm deficiências na produção de hormônios sexuais e gonadotrofinas, o que pode levar a problemas de crescimento, desenvolvimento sexual e fertilidade.

A Disgenesia Gonadal 46 XY é uma condição genética rara, com uma prevalência estimada em aproximadamente 1 em 20.000 nascimentos. O tratamento geralmente inclui terapia hormonal e cirurgia para corrigir quaisquer anormalidades genitais. A orientação genética e o conselho também podem ser importantes para a gestão da condição, especialmente em relação à fertilidade e às implicações sociais e psicológicas do diagnóstico.

De acordo com a definição da Organização Mundial de Saúde (OMS), um recém-nascido é um bebê que tem 0 a 27 completos após o nascimento. Essa definição se baseia no fato de que os primeiros 28 dias de vida são uma período crucial de transição e adaptação para a sobrevivência fora do útero, durante o qual o bebê é particularmente vulnerável a diversas complicações e doenças. Portanto, essa definição é amplamente utilizada em contextos clínicos e de saúde pública para fins de monitoramento, pesquisa e intervenção em saúde neonatal.

Dehidroepiandrosterona (DHEA) é uma hormona esteróide produzida principalmente pelo córtex adrenal, embora pequenas quantidades também sejam produzidas pelos ovários e testículos. É considerada a hormona esteróide mais abundante no corpo humano. A DHEA atua como um precursor hormonal, sendo convertida em outros hormônios, incluindo testosterona e estrogênio.

Embora sua função exata ainda não seja totalmente compreendida, acredita-se que desempenhe um papel importante na regulação de vários processos no corpo, como o crescimento e desenvolvimento, o equilíbrio hormonal, a saúde mental e o sistema imunológico. Os níveis de DHEA no sangue tendem a atingir o pico na adolescência e declinar naturalmente à medida que as pessoas envelhecem.

Alguns indivíduos podem experimentar níveis baixos de DHEA, o que pode estar associado a várias condições de saúde, como doenças adrenais, síndrome do ovário policístico (SOP), depressão e doença de Alzheimer. No entanto, é importante observar que os suplementos de DHEA são geralmente considerados seguros apenas para uso a curto prazo e podem ter efeitos colaterais ou interações medicamentosas indesejadas. Portanto, antes de considerar o uso de suplementos de DHEA, é recomendável consultar um profissional de saúde para obter orientação individualizada.

Hipopotassemia é um termo médico que se refere a níveis séricos anormalmente baixos de potássio no sangue. O potássio é um mineral essencial que desempenha um papel importante em várias funções corporais, incluindo o equilíbrio de fluidos, a atividade muscular e nervosa, e a regulação do batimento cardíaco.

Normalmente, os níveis séricos de potássio variam entre 3,5 e 5,0 miliequivalentes por litro (mEq/L). Quando os níveis descem abaixo de 3,5 mEq/L, isso é classificado como hipopotassemia.

A hipopotassemia pode ser causada por vários fatores, incluindo vômitos ou diarreia prolongados, uso excessivo de diuréticos, doenças renais, desequilíbrio hormonal e certos medicamentos. Os sintomas da hipopotassemia podem variar desde fraqueza muscular, fadiga, constipação, batimentos cardíacos irregulares até parada cardíaca em casos graves. O tratamento geralmente inclui a substituição de potássio no sangue e o tratamento da causa subjacente da hipopotassemia.

Os corticosteroides são um tipo de hormona esteroide produzida naturalmente pela glândula suprarrenal, localizada acima dos rins. Eles desempenham papéis importantes em diversas funções do corpo, incluindo o controle do metabolismo, a resposta imune e o equilíbrio da pressão arterial.

Os corticosteroides sintéticos são drogas farmacêuticas que imitam as ações dos corticosteroides naturais. Eles são usados para tratar uma variedade de condições, como doenças autoimunes, inflamação, alergias e transplantes de órgãos. Os corticosteroides podem ser administrados por via oral, injetável ou tópica (cremes, unguentos ou loções).

Existem dois tipos principais de corticosteroides sintéticos: glucocorticoides e mineralocorticoides. Os glucocorticoides são usados principalmente para suprimir o sistema imune e reduzir a inflamação, enquanto os mineralocorticoides são usados principalmente para regular o equilíbrio de líquidos e eletrólitos no corpo.

Alguns exemplos comuns de corticosteroides sintéticos incluem a hidrocortisona, prednisolona, betametasona e dexametasona. Embora os corticosteroides sejam eficazes em tratar uma variedade de condições, eles podem causar efeitos colaterais graves se usados em excesso ou por longos períodos de tempo, incluindo aumento de peso, pressão arterial alta, diabetes, baixa densidade óssea e vulnerabilidade a infecções.

Hiperplasia gengival é um termo usado em medicina e odontologia para descrever o crescimento excessivo e anormal do tecido gengival (encosta da gengiva) ao redor dos dentes. Essa condição pode ser causada por vários fatores, como infecções bacterianas crônicas, uso prolongado de medicamentos determinados (como alguns anticonvulsivantes e imunossupressores), transtornos hormonais (como puberdade, gravidez ou menopausa) e irritação local por raspagem ou arranhões excessivos do esmalte dental.

A hiperplasia gengival pode ser classificada em duas categorias principais: hiperplasia gengival verdadeira e pseudohiperplasia gengival. A hiperplasia gengival verdadeira é caracterizada por um aumento no número de células gengivais, enquanto a pseudohiperplasia gengival resulta de uma infiltração inflamatória do tecido gengival sem um aumento real no número de células.

Os sintomas da hiperplasia gengival incluem:

1. Inchaço e rigidez das gengivas;
2. Sangramento excessivo durante o processo de limpeza bucal;
3. Alteração na cor das gengivas, que podem ficar avermelhadas ou rosadas mais intensas;
4. Aparência "ondulada" ou "desgrenhada" das gengivas;
5. Dificuldade em mastigar e falar devido ao crescimento excessivo do tecido gengival.

O tratamento da hiperplasia gengival depende da causa subjacente. Em casos leves, a melhor higiene bucal e o controle da infecção bacteriana podem ser suficientes para controlar a condição. Em casos mais graves, o tratamento pode envolver cirurgia gengival para remover o tecido gengival em excesso e promover a cicatrização. É importante procurar um dentista ou um especialista em doenças periodontais para avaliar a situação e indicar o tratamento adequado.

A palavra "puberdade" refere-se a um período de crescimento e desenvolvimento durante o qual as crianças se transformam em adultos sexualmente maduros. A puberdade é iniciada pela ativação do sistema endócrino hipotalâmico-pituitário-gonadal, que resulta no aumento da produção de hormônios sexuais.

Nas meninas, a puberdade geralmente começa entre os 8 e os 13 anos de idade, enquanto que nos meninos ela costuma começar um pouco mais tarde, entre os 9 e os 14 anos de idade. Durante a puberdade, as crianças experimentam uma série de alterações físicas e emocionais, incluindo o crescimento dos seios e das genitais, o desenvolvimento do cabelo púbico e axilar, a mudança da voz, o aumento do crescimento em altura e o início do período menstrual nas meninas.

A puberdade é um processo normal e natural que todos os indivíduos passam, no entanto, em alguns casos, ela pode ser adiada ou acelerada por fatores genéticos, ambientais ou médicos. É importante que as crianças e adolescentes sejam orientados e acompanhados durante este período de transição para garantir um desenvolvimento saudável e adequado.

A hiperplasia do timo é um aumento benigno no tamanho e na célula do timo, um órgão imunológico que se localiza na parte superior do peito, por trás do esterno. O timo é responsável pela produção de linfócitos T, um tipo importante de glóbulos brancos que desempenham um papel crucial no sistema imune.

A hiperplasia do timo geralmente ocorre em resposta a estímulos imunológicos ou hormonais e é frequentemente observada em indivíduos jovens, especialmente durante a infância e adolescência. Em alguns casos, a hiperplasia do timo pode ser associada a condições médicas subjacentes, como doenças autoimunes ou distúrbios endócrinos.

Embora a hiperplasia do timo geralmente seja assintomática e não cause problemas de saúde graves, em casos raros, ela pode comprimir estruturas adjacentes, como o trato respiratório ou os vasos sanguíneos, levando a sintomas como tosse, falta de ar e dor no peito. Em tais situações, o tratamento geralmente consiste em monitorar a condição cuidadosamente ou considerar opções cirúrgicas para reduzir o tamanho do timo.

Los esteroides son un tipo de sustancia química natural o sintética que contienen una estructura molecular específica, conocida como esqueleto esteroide. Los esteroides desempeñan varios papeles importantes en el cuerpo humano normal. Existen diferentes tipos de esteroides, incluyendo:

1. Corticosteroides: Estas son sustancias químicas que se producen naturalmente en el cuerpo humano en las glándulas suprarrenales. Ayudan a controlar una variedad de funciones importantes, como el metabolismo, el equilibrio salino, la respuesta al estrés y la inmunidad. Los corticosteroides sintéticos se utilizan comúnmente en el tratamiento de enfermedades inflamatorias, alergias y trastornos autoinmunitarios.

2. Anabólicos esteroides: Estas son versiones sintéticas de la hormona sexual masculina testosterona. Se utilizan para promover el crecimiento muscular y aumentar la fuerza, y a menudo se abusan en el deporte y el fitness para mejorar el rendimiento. El uso indebido de anabólicos esteroides puede tener graves efectos secundarios, como daño hepático, trastornos cardiovasculares, cambios de humor y disfunción sexual.

3. Esteroides sexuales: Estas son hormonas sexuales que desempeñan un papel importante en el desarrollo y la función reproductiva. La testosterona es el principal esteroide sexual masculino, mientras que el estradiol y el estriol son los principales esteroides sexuales femeninos.

4. Esteroides vitamínicos: Algunas vitaminas, como la vitamina D, se clasifican como esteroides porque contienen un núcleo esteroide en su estructura molecular. La vitamina D desempeña un papel importante en la salud ósea y el metabolismo.

En resumen, los esteroides son una clase diversa de compuestos que desempeñan varias funciones importantes en el cuerpo humano. El abuso de algunos tipos de esteroides, como los anabólicos esteroides y los esteroides sexuales, puede tener graves efectos secundarios y consecuencias legales.

A hiperplasia nodular focal do fígado é um tipo raro de lesão benigna do fígado, caracterizada por um crescimento anormal e proliferação das células hepáticas (hepatócitos) em nódulos ou massas cirróticas no tecido hepático. Esses nódulos geralmente são assintomáticos e são descobertos acidentalmente durante exames de imagem, como ultrassonografia ou tomografia computadorizada, realizados para outros fins. A lesão é mais comum em homens do que em mulheres e geralmente ocorre entre os 40 e 60 anos de idade.

A hiperplasia nodular focal do fígado é geralmente considerada uma reação benigna a lesões hepáticas prévias, como infecções virais, exposição a toxinas ou cirurgia hepática. A lesão pode se assemelhar a outras condições hepáticas graves, como carcinoma hepatocelular, por isso, é importante que seja diagnosticada e monitorada adequadamente para evitar tratamentos desnecessários ou invasivos.

O diagnóstico da hiperplasia nodular focal do fígado geralmente requer uma combinação de exames de imagem e biópsia do fígado. O tratamento é geralmente conservador, com monitoramento regular para acompanhar o crescimento ou mudanças na lesão. Em casos raros em que a lesão causa sintomas significativos ou se torna grande o suficiente para comprimir outros órgãos, pode ser considerada a reseção cirúrgica do nódulo afetado.

O diagnóstico pré-natal refere-se aos métodos e técnicas utilizados para avaliar a saúde do feto antes do seu nascimento. Esses procedimentos podem detectar possíveis anomalias congênitas, cromossomopatias ou outras condições que possam afetar o desenvolvimento e a saúde do bebê. Alguns dos métodos de diagnóstico pré-natal mais comuns incluem:

1. Ultrassom: Utiliza ondas sonoras para criar imagens do feto, permitindo que os médicos avaliem seu crescimento e desenvolvimento. O ultrassom também pode ser usado para determinar a idade gestacional, localização da placenta e detectar múltiplos fetos.

2. Análise de sangue materno: Podem ser feitas análises de sangue na mãe durante a gravidez para detectar certas substâncias que possam indicar problemas no feto, como a presença de proteínas ou hormônios anormais. Algumas análises de sangue também podem detectar a presença de determinadas condições cromossomopatias, como a síndrome de Down.

3. Amniocentese: É um procedimento no qual uma pequena quantidade de líquido amniótico é retirada do saco amniótico à volta do feto para análise laboratorial. Isso pode ajudar a detectar anomalias cromossomopatias, genes defeituosos e outras condições que possam afetar o feto.

4. Biopsia da vila coriônica: É um procedimento no qual uma pequena amostra de tecido da placenta é retirada para análise laboratorial. Isso pode ajudar a detectar anomalias cromossomopatias, genes defeituosos e outras condições que possam afetar o feto.

5. Outros exames diagnósticos: Podem ser realizados ultrassons especiais, ressonância magnética ou tomografia computadorizada para avaliar melhor a anatomia do feto e detectar possíveis anomalias estruturais.

É importante lembrar que cada exame diagnóstico tem seus riscos e benefícios, e deve ser discutido com o médico para decidir qual é o melhor a ser realizado em cada caso específico.

Uma criança pós-termo, também conhecida como "bebê depois da data prevista" ou "bebê atrasado," é um termo usado na medicina para se referir a um feto que permanece no útero materno após a data prevista do parto (DPP) normalmente estabelecida em 40 semanas de gestação. Embora a Organização Mundial de Saúde defina crianças pós-termo como aquelas nascidas após as 42 semanas completas de gravidez, o consenso médico geralmente considera uma criança pós-termo se nascer entre as 41+0 e 41+6 semanas de gestação.

Em muitos casos, a data prevista do parto é apenas uma estimativa aproximada da data em que ocorrerá o parto, pois pouco mais de 5% dos bebês nascem no dia exato da data prevista. No entanto, quanto mais tempo passa além da data prevista do parto, maior é o risco de complicações maternas e fetais associadas à gravidez prolongada.

Algumas complicações potenciais para as crianças pós-termo incluem:

1. Macrossomia fetal (peso ao nascer acima de 4,5 kg)
2. Distress respiratório (dificuldade em respirar)
3. Baixa pontuação no teste de Apgar (medida da saúde do recém-nascido)
4. Hipoglicemia (baixo nível de açúcar no sangue)
5. Baixa taxa de líquido amniótico (oligoidrâmnio)
6. Maior risco de trauma ao nascer devido ao tamanho maior do bebê
7. Aumento do risco de morte perinatal (durante o parto ou nos primeiros sete dias após o nascimento)

Algumas complicações potenciais para as mães incluem:

1. Parto obstrutivo (parto difícil devido ao tamanho do bebê)
2. Descolamento prematuro da placenta
3. Infeção puerperal (infecção no período pós-parto)
4. Hemorragia pós-parto
5. Aumento do risco de cesariana
6. Maior necessidade de intervenções durante o parto, como fórceps ou ventosa

Para minimizar esses riscos, os médicos geralmente monitoram de perto as mães e os bebês com gravidez prolongada e consideram a indução do parto ou a cesariana se as condições do bebê ou da mãe piorarem. A decisão sobre quando induzir o parto ou realizar uma cesariana é individualizada e baseada em vários fatores, incluindo a idade gestacional, o bem-estar do bebê e da mãe, e os riscos e benefícios de cada opção de tratamento.

Genitália se refere aos órgãos reprodutivos e urinários de um indivíduo. No contexto da anatomia humana, inclui os órgãos genitais externos (pênis e escroto nos homens; vulva nas mulheres) e internos (próstata, vesícula seminal, útero, trompas de Falópio e ovários). A genitália é um componente importante do sistema reprodutivo e desempenha um papel fundamental no processo reprodutivo, bem como na função urinária. Alterações ou doenças nos órgãos genitais podem resultar em vários problemas de saúde, incluindo disfunções sexuais e reprodutivas, infecções e cânceres.

Testosterona é uma hormona esteroide androgênica produzida principalmente no corpo de homens nos testículos, mas também em pequenas quantidades nas ovários e glândulas suprarrenais das mulheres. É considerada a hormona sexual mais importante em homens e desempenha um papel crucial no desenvolvimento dos órgãos reprodutivos masculinos e secundárias sexuais, como crescimento de barba, voz profunda e massa muscular aumentada.

A testosterona também tem funções importantes na regulação do desejo sexual, produção de esperma, densidade óssea, distribuição de gordura corporal, humor e estado de alerta mental. Em mulheres, a testosterona contribui para o libido, estado de humor, força muscular e densidade óssea.

A produção de testosterona é controlada pelo eixo hipotálamo-hipófise-gonadal. O hipotálamo libera hormônio liberador de gonadotrofinas (GnRH), que estimula a glândula pituitária a libertar hormônio luteinizante (LH) e hormônio folículo-estimulante (FSH). O LH atua sobre os testículos para produzir e libertar testosterona. Os níveis de testosterona são mantidos em equilíbrio por um mecanismo de retroalimentação negativa, no qual a elevada concentração de testosterona no sangue suprime a libertação do GnRH e LH.

Os baixos níveis de testosterona podem causar sintomas como diminuição da libido, disfunção erétil, osteoporose, depressão e alterações na massa muscular e gordura corporal em homens. Em mulheres, os baixos níveis de testosterona podem causar sintomas como diminuição do libido, disfunção sexual e osteoporose. Os altos níveis de testosterona em mulheres podem causar hirsutismo, acne e alterações menstruais.

Os Procedimentos Cirúrgicos Obstétricos referem-se a um conjunto de procedimentos cirúrgicos realizados durante a gravidez, parto ou puerpério (período imediatamente após o parto) para garantir a saúde da mãe e do bebê. Alguns exemplos comuns incluem:

1. **Cesarianas (C-sections)**: É uma cirurgia abdominal e pélvica realizada quando um parto vaginal é considerado alto risco para a mãe ou o bebê. As razões para realizar uma cesariana podem variar, incluindo distocia de ombro, falta de progressão do trabalho de parto, sofrimento fetal, entre outras complicações.

2. **Histerectomia**: É a remoção cirúrgica do útero, geralmente indicada em casos de hemorragias pós-parto graves, câncer de útero ou outras condições médicas graves.

3. **Episiotomia**: É um procedimento em que se faz uma pequena incisão no tecido entre o ísquio e a abertura vaginal para ampliar o canal de parto, facilitando assim o nascimento do bebê. Embora tenha sido comumente praticada no passado, atualmente é realizada apenas em casos selecionados onde haja risco de rasgões graves ou outras complicações.

4. **Dilatação e Curaetação (D&C)**: É um procedimento ginecológico que consiste na dilatação do colo do útero seguida da remoção do tecido endometrial (revestimento interno do útero) usando uma cureta. Pode ser realizada após um aborto espontâneo ou incompleto, morte fetal intraútero ou outras condições anormais do revestimento uterino.

5. **Histerectomia**: É a remoção cirúrgica do útero, indicada em casos de câncer de útero, hemorragias graves e outras condições médicas graves.

É importante ressaltar que esses procedimentos são realizados somente quando necessário e após uma avaliação cuidadosa dos benefícios e riscos envolvidos. Além disso, é fundamental que seja procurado um profissional de saúde qualificado para realizar tais procedimentos.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

As anormalidades urogenitais referem-se a defeitos, malformações ou doenças que afetam os órgãos envolvidos no sistema urinário e genital. Essas anormalidades podem variar de leves a graves e podem afetar tanto homens quanto mulheres.

No sistema urinário, as anormalidades urogenitais podem incluir problemas como refluxo vesico-ureteral, onde a urina flui de volta para o rim, causando infecções recorrentes; obstrução uretral, que pode levar à hidronefrose (dilatação do rim); e agenesia renal, em que um ou ambos os rins estão ausentes ou subdesenvolvidos.

No sistema genital, as anormalidades urogenitais podem incluir displasia testicular, hidrocele, varicocele, criptorquidia (testículo não descendido) em homens; e útero didelfo, útero unicornual, síndrome de Rokitansky (agenesia mülleriana), vaginose imperfurada em mulheres.

Algumas anormalidades urogenitais podem ser detectadas antes do nascimento através de exames pré-natais, enquanto outras podem não ser diagnosticadas até a infância ou mesmo na idade adulta. O tratamento depende da gravidade e do tipo de anormalidade urogenital e pode incluir cirurgia, terapia medicamentosa ou monitoramento clínico.

As síndromes endócrinas paraneoplásicas referem-se a um grupo de condições clínicas causadas por distúrbios hormonais resultantes do crescimento e função anormais de tumores, geralmente malignos. Essas síndromes ocorrem em aproximadamente 10% dos pacientes com câncer e podem preceder ou acompanhar o diagnóstico do câncer subjacente.

As síndromes endócrinas paraneoplásicas são geralmente divididas em duas categorias: aquelas causadas por hormônios produzidos pelos próprios tumores (síndromes hiperfuncionais) e aquelas resultantes de respostas autoimunes desencadeadas pelo câncer (síndromes hipofuncionais).

Exemplos de síndromes hiperfuncionais incluem:

1. Síndrome de Cushing: causada por excesso de ACTH produzido por tumores, geralmente pulmão ou pâncreas.
2. Síndrome de SIW (Síndrome Inadequada da Segregação de Insulina): causada por tumores pancreáticos que secretam excesso de insulina.
3. Hipercalcemia Paraneoplásica: causada por tumores que secretam PTHrP (parathyroid hormone-related protein), geralmente mama, pulmão ou rim.
4. Síndrome Carcinoide: causada por tumores neuroendócrinos que secretam serotonina e outros mediadores vasoativos.

Exemplos de síndromes hipofuncionais incluem:

1. Diabetes Insipidus Central: causado por disfunção hipotalâmica ou pituitária, geralmente associada a tumores cerebrais.
2. Hipogonadismo Paraneoplásico: causado por disfunção hipofisária, geralmente associada a tumores hipofisários.
3. Encefalite Paraneoplásica: causada por anticorpos contra neurônios, geralmente associada a tumores de pulmão ou ovário.

A compreensão dos mecanismos fisiopatológicos e das características clínicas dessas síndromes paraneoplásicas é fundamental para o diagnóstico precoce e tratamento adequado do câncer subjacente.

A enzima de clivagem da cadeia lateral do colesterol, também conhecida como colesterol 24-hidroxilase ou CYP46A1, é uma enzima responsável pela conversão do colesterol em 24-hidroxicolesterol. Essa reação ocorre principalmente no cérebro e desempenha um papel importante na regulação dos níveis de colesterol no cérebro e no sistema nervoso central. A formação de 24-hidroxicolesterol permite a transferência do colesterol do cérebro para o fígado, onde é metabolizado e excretado do organismo. Dessa forma, a enzima de clivagem da cadeia lateral do colesterol desempenha um papel crucial no controle dos níveis de colesterol no cérebro e na prevenção do acúmulo excessivo de colesterol nesse órgão.

3-Hidroxiesteroide Desidrogenases (3-HSD) são um grupo de enzimas que desempenham um papel crucial no metabolismo dos esteroides no corpo humano. Eles estão envolvidos na conversão de 3-beta-hidroxiesteróides em 3-ceto esteróides, uma etapa importante na síntese de hormônios esteroides como cortisol, aldosterona, e andrógenos.

Existem dois tipos principais de 3-HSD: o tipo I, que é expresso principalmente no fígado, rim, e tecido adiposo, e o tipo II, que é expresso predominantemente em tecidos reprodutivos como ovários e testículos.

A deficiência dessas enzimas pode resultar em várias condições clínicas, incluindo a síndrome adrenogenital congênita, uma doença genética rara que afeta a produção de hormônios esteroides na glândula suprarrenal.

Em resumo, as 3-Hidroxiesteroide Desidrogenases são um grupo importante de enzimas envolvidas no metabolismo dos esteroides e na síntese de hormônios esteroides no corpo humano.

Os Receptores de Hormônios Gastrointestinais referem-se a um grupo de proteínas localizadas principalmente na membrana celular de células do sistema gastrointestinal, mas também em outros tecidos e órgãos. Eles desempenham um papel crucial na detecção e resposta a vários hormônios gastrointestinais, como gregário, colecistocinina (CCK), gastrina, motilina, secretina e somatostatina.

Esses receptores desempenham um papel fundamental na regulação de diversas funções fisiológicas, incluindo a secreção de ácido gástrico, a motilidade intestinal, a absorção de nutrientes, o equilíbrio hídrico e eletrólito, e a sensação de saciedade e saciedade.

A ligação dos hormônios gastrointestinais a seus receptores específicos desencadeará uma série de eventos intracelulares que podem levar à ativação ou inibição de diversas vias de sinalização, resultando em alterações funcionais nas células e tecidos alvo.

A compreensão dos receptores de hormônios gastrointestinais é essencial para o desenvolvimento de novas terapias para uma variedade de condições clínicas, incluindo a obesidade, diabetes, dispepsia funcional e outras doenças gastrointestinais.

Os Receptores de Vasopressina, também conhecidos como Receptores da Hormona Antidiurética (ADH), são proteínas transmembranares que se encontram acopladas a G proteínas e desempenham um papel fundamental na regulação do equilíbrio hídrico e arterial no organismo. Existem três subtipos principais de receptores de vasopressina em humanos: V1a, V1b e V2.

O Receptor V1a está presente principalmente nos tecidos vasculares e miocárdicos, onde a sua ativação leva à contração dos músculos lisos e aumento da pressão arterial. O Receptor V1b localiza-se no hipotálamo e na glândula pituitária anterior, desempenhando um papel importante na regulação do sistema endócrino e nervoso simpático.

Por outro lado, o Receptor V2 está presente principalmente nos rins, onde a sua ativação estimula a reabsorção de água no túbulo contornado distal e no túbulo coletor, aumentando a concentração urinária e reduzindo a diurese.

A vasopressina, uma hormona peptídica produzida no hipotálamo e armazenada na glândula pituitária posterior, é o ligante fisiológico dos receptores de vasopressina. A sua libertação está relacionada com a osmolaridade plasmática e ao volume sanguíneo, sendo um importante mecanismo regulador do equilíbrio hídrico e arterial no organismo.

Renina é uma enzima produzida pelos rins, especificamente nos corpúsculos renais dos túbulos contorcidos distais. A sua função principal é desencadear a cascata do sistema renina-angiotensina-aldosterona (RAAS), que desempenha um papel crucial na regulação da pressão arterial e no equilíbrio hidroeletrolítico.

A renina converte o angiotensinogênio, uma proteína sérica produzida pelo fígado, em angiotensina I, que é posteriormente convertida em angiotensina II pela enzima conversora de angiotensina (ECA). A angiotensina II é um potente vasoconstritor e também estimula a libertação de aldosterona pela glândula adrenal, o que leva à reabsorção de sódio e água nos rins, aumentando o volume de fluido extracelular e, consequentemente, a pressão arterial.

A secreção de renina é estimulada por baixos níveis de fluxo sanguíneo renal, baixa concentração de sódio no túbulo distal, e aumento dos níveis de hormona do ciclo rénin-simpático adrenérgica (RSNA). A regulação da renina é um mecanismo complexo envolvendo vários sistemas de feedback negativo para manter a homeostase hemodinâmica e eletrolítica.

Em resumo, a renina é uma enzima crucial no sistema RAAS, responsável por iniciar a cascata que leva à regulação da pressão arterial e do equilíbrio hidroeletrolítico.

Estatura, em termos médicos, refere-se à medida da altura total de um indivíduo, geralmente expressa em centímetros (cm) ou polegadas (inches). É uma das principais características antropométricas e é influenciada por fatores genéticos, nutricionais e ambientais. A estatura costuma ser aferida com o indivíduo em pé, com os pés juntos, olhando diretamente à frente e com a cabeça, tronco e pernas alinhados verticalmente. É importante no contexto clínico para avaliar o estado de saúde geral, bem como para detectar possíveis problemas de crescimento em crianças.

La túnica íntima, también conocida como la membrana basal o lámina basal, es una delgada capa especializada de matriz extracelular que recubre las superficies epiteliales. En concreto, la túnica íntima subyace a los endotelios (revestimientos internos) de los vasos sanguíneos y linfáticos, así como a los epitelios que forman la mayoría de las superficies mucosas del cuerpo. Está compuesta principalmente por proteoglicanos, glicoproteínas y colágeno tipo IV, y desempeña un papel crucial en la adhesión, crecimiento, diferenciación y supervivencia de las células epiteliales. La disfunción o lesión de la túnica íntima se ha relacionado con una variedad de enfermedades, como la aterosclerosis, la diabetes y diversas nefropatías.

O complemento C4 é uma proteína do sistema imune do corpo humano, parte do caminho clássico da via do complemento. Ele desempenha um papel importante na resposta imune, auxiliando a eliminar patógenos estrangeiros como bactérias e vírus.

A proteína C4 é ativada quando se liga a uma superfície de um patógeno estrangeiro ou às próprias células do corpo que estejam danificadas ou apresentem sinais de doença. Quando ativado, o C4 sofre uma mudança conformacional e se divide em três fragmentos: C4a, C4b e um fragmento menor.

O fragmento C4b continua a desencadear a cascata do complemento, enquanto o C4a atua como um anafilatoxina, que atrai neutrófilos e outras células inflamatórias para o local da infecção ou lesão. A ativação do complemento C4 é um passo crucial no reconhecimento e eliminação de patógenos invasores.

Um teste de nível sérico de complemento C4 pode ser útil em alguns cenários clínicos, como ajudar a diagnosticar determinadas doenças autoimunes ou deficiências imunológicas. Alterações no nível de C4 podem indicar uma ativação excessiva ou disfunção do sistema complemento, o que pode estar relacionado a várias condições de saúde.

Terapia de Reposição Hormonal (TRH) é um tratamento médico que consiste na administração de hormônios para substituir ou restaurar os níveis hormonais naturais do corpo, quando estes estiverem desequilibrados ou reduzidos. A TRH é frequentemente usada em indivíduos com deficiência hormonal devido à idade (como na menopausa e andropausa) ou como resultado de disfunções ou doenças específicas dos órgãos endócrinos, como a glândula tireoide, suprarrenal, ovários ou testículos.

Os hormônios mais comumente utilizados neste tipo de terapia incluem estrogênios e progestágenos (para mulheres), e testosterona (para homens). Em alguns casos, também podem ser empregados outros hormônios, como a tiroxina ou corticoides. A TRH pode ser administrada por meio de diferentes rotas, dependendo do tipo de hormônio e da via de administração preferida: oral, transdérmica (por exemplo, em forma de parches), injeções ou implantes subcutâneos.

A TRH visa aliviar os sintomas relacionados à deficiência hormonal, como vasomotor (sofocos e suores noturnos), osseos (osteoporose), sexuales (diminuição da libido e disfunção erétil) e cognitivos (transtornos de memória e concentração). No entanto, é importante ressaltar que a TRH pode acarretar riscos e efeitos colaterais adversos, especialmente se não for devidamente monitorada ou indicada em casos inadequados. Portanto, o tratamento deve ser individualizado e acompanhado por um profissional de saúde qualificado, que avalie os benefícios e riscos associados à terapia hormonal.

Um radioimunoensaio (RIA) é um tipo específico de exame laboratorial utilizado em diagnóstico e pesquisa clínica, que combina os princípios da imunologia e radiação. Neste método, uma substância conhecida (conhecida como antígeno) é marcada com um rádioisótopo, geralmente iodo-125 ou trítio. Essa mistura é então incubada com uma amostra de sangue ou outro fluido biológico do paciente, que pode conter anticorpos específicos para o antígeno marcado.

Através da formação de complexos antígeno-anticorpo, é possível quantificar a concentração de anticorpos ou antígenos presentes na amostra do paciente. O excesso de antígeno marcado e os complexos formados são subsequentemente separados por técnicas de precipitação, centrifugação ou outros métodos físico-químicos. A medição da radiação residual na fração precipitada permite então calcular a concentração do anticorpo ou antígeno presente no fluido biológico do paciente.

Os radioimunoensaios são frequentemente utilizados em diversas áreas clínicas, como endocrinologia, imunologia e oncologia, para a detecção e quantificação de hormônios, drogas, vitaminas, proteínas e outras moléculas de interesse. A alta sensibilidade e especificidade dos RIAs tornam-nos uma ferramenta valiosa no diagnóstico e monitoramento de diversas condições clínicas.

Uma mutação da fase de leitura é um tipo específico de mutação genética que ocorre durante o processo de transcrição do DNA para RNA. Durante a transcrição, as enzimas responsáveis por ler o código genético e produzir uma molécula de RNA mensageira (mRNA) podem cometer erros de leitura, levando à inserção, exclusão ou substituição de nucleotídeos.

Essas mutações na fase de leitura geralmente resultam em alterações no quadro de leitura da sequência de nucleotídeos, o que pode causar a produção de proteínas anormais ou truncadas. Isso pode ter efeitos significativos sobre a função e estrutura das proteínas, levando potencialmente a doenças genéticas ou outros problemas de saúde.

As mutações na fase de leitura podem ser classificadas em três categorias principais: mutações por inserção, mutações por exclusão e mutações por substituição. As mutações por inserção ocorrem quando um ou mais nucleotídeos são adicionados à sequência de DNA, enquanto as mutações por exclusão ocorrem quando um ou mais nucleotídeos são removidos. Por outro lado, as mutações por substituição ocorrem quando um nucleotídeo é substituído por outro.

Em geral, as mutações na fase de leitura são consideradas menos frequentes do que outros tipos de mutações genéticas, como as mutações pontuais ou as mutações estruturais. No entanto, elas podem ter efeitos significativos sobre a saúde humana e são objeto de intenso estudo na pesquisa genética.

A detecção de heterozigoto é um método de análise genética que permite identificar indivíduos que possuem diferentes alelos (versões alternativas de um gene) em cada cópia de um determinado gene. Isso é particularmente útil em doenças genéticas em que a presença de um alelo mutante em uma cópia do gene (mas não necessariamente na outra cópia) pode levar ao desenvolvimento da doença. A detecção de heterozigotos pode ser realizada por meio de várias técnicas, como a electroforese em gel de densidade isográdica (EGDIs), a reação em cadeia da polimerase (PCR) seguida de digestão enzimática ou sequenciamento de DNA. Essa informação é importante em diagnóstico genético, planejamento familiar e pesquisa genética.

Os pseudogenes são sequências de DNA que estrutural e funcionalmente se assemelham a genes, mas não codificam proteínas funcionais. Eles geralmente surgem como resultado de duplicações genômicas ou retrotransposição de genes ativos, seguidos por acumulação de mutações que inativam os sítios de ligação do RNA mensageiro ou introduzem stop codons prématuros. Embora pseudogenes geralmente sejam considerados "genes mortos" sem função, estudos recentes sugeriram que eles podem desempenhar papéis importantes em processos celulares, como a regulação da expressão gênica e a defesa imune. No entanto, a função exata de muitos pseudogenes ainda é desconhecida e requer maior investigação.

A cortisona é um hormônio glucocorticoide natural produzido pela glândula suprarrenal. Ele tem propriedades anti-inflamatórias e imunossupressoras, o que significa que ajuda a reduzir inflamação e afeta o funcionamento do sistema imune.

A cortisona atua na regulação da resposta imune do corpo, suprimindo as reações alérgicas e inflamatórias. Além disso, ela também desempenha um papel importante na maneira como o corpo utiliza a glicose, proteínas e gorduras, e afeta o crescimento e desenvolvimento dos tecidos corporais.

A cortisona é frequentemente usada em medicina para tratar uma variedade de condições, incluindo doenças autoimunes, asma, artrite reumatoide, dermatite, psoríase e outras condições inflamatórias. Ela pode ser administrada por via oral, inalatória ou injetável, dependendo da condição a ser tratada.

No entanto, o uso prolongado de cortisona pode causar efeitos colaterais graves, como aumento de peso, pressão alta, diabetes, osteoporose, glaucoma, cataratas e baixa resistência a infecções. Portanto, seu uso deve ser cuidadosamente monitorado e ajustado conforme necessário.

Os Testes de Função do Córtex Suprarrenal são um conjunto de procedimentos diagnósticos usados para avaliar a capacidade dos córtex supra-renais em produzirem e regular as hormonas corticoesteroides, incluindo cortisol e aldosterona. Esses testes podem ser solicitados quando um indivíduo apresenta sinais ou sintomas de disfunção suprarrenal, como fadiga excessiva, perda de peso involuntária, pressão arterial instável, alterações na pigmentação da pele e do cabelo, entre outros.

Existem vários tipos de testes de função suprarrenal, incluindo:

1. Teste de Supressão com Dexametasona: Este teste avalia a capacidade do córtex supra-renal em regular a produção de cortisol em resposta à administração de doses baixas ou altas de dexametasona, um glucocorticoide sintético.
2. Teste de Estimulação com ACTH: Neste teste, o hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) é administrado para estimular a produção de cortisol e avaliar a resposta do córtex supra-renal.
3. Teste de Sangue ou Urina para Cortisol: A medição dos níveis de cortisol no sangue ou urina em diferentes momentos do dia pode fornecer informações sobre a capacidade do córtex supra-renal em produzir e regular essa hormona.
4. Teste de Sangue ou Urina para Aldosterona: A medição dos níveis de aldosterona no sangue ou urina pode ser útil para avaliar a função do córtex supra-renal na regulação da pressão arterial e no equilíbrio de eletrólitos.
5. Teste de Imagem Funcional: A ressonância magnética ou tomografia computadorizada com contraste pode ser usada para avaliar a anatomia e função do córtex supra-renal, especialmente em casos suspeitos de tumores adrenais.

É importante notar que os resultados desses testes devem ser interpretados em conjunto com a história clínica, exame físico e outros exames complementares para obter um diagnóstico preciso e definir o tratamento adequado.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

A "Análise Mutacional de DNA" é um método de exame laboratorial que consiste em identificar e analisar alterações genéticas, ou mutações, no DNA de uma pessoa. Essa análise pode ser aplicada a diferentes propósitos, como diagnosticar doenças genéticas, determinar a susceptibilidade a determinados transtornos, acompanhar a evolução de tumores ou avaliar a eficácia de terapias específicas.

O processo geralmente envolve a extração do DNA a partir de uma amostra biológica, seguida da amplificação e sequenciamento das regiões genéticas de interesse. Posteriormente, os dados são comparados com referências conhecidas para detectar quaisquer diferenças que possam indicar mutações. A análise mutacional do DNA pode ser realizada em diferentes níveis, desde a variação de um único nucleotídeo (SNVs - Single Nucleotide Variants) até à alteração estrutural complexa dos cromossomos.

Essa ferramenta é essencial no campo da medicina genética e tem ajudado a esclarecer muitos mistérios relacionados às causas subjacentes de diversas doenças, bem como fornecido informações valiosas sobre a resposta individual a tratamentos específicos. No entanto, é importante notar que a interpretação dos resultados requer conhecimento especializado e cautela, visto que algumas variações genéticas podem ter efeitos desconhecidos ou pouco claros sobre a saúde humana.

Gestação, ou gravidez, é o processo fisiológico que ocorre quando um óvulo fertilizado se fixa na parede uterina e se desenvolve em um feto, resultando no nascimento de um bebê. A gravidez geralmente dura cerca de 40 semanas a partir do primeiro dia da última menstruação e é dividida em três trimestres, cada um com aproximadamente 13 a 14 semanas.

Durante a gravidez, o corpo da mulher sofre uma série de alterações fisiológicas para suportar o desenvolvimento do feto. Algumas das mudanças mais notáveis incluem:

* Aumento do volume sanguíneo e fluxo sanguíneo para fornecer oxigênio e nutrientes ao feto em desenvolvimento;
* Crescimento do útero, que pode aumentar de tamanho em até 500 vezes durante a gravidez;
* Alterações na estrutura e função dos seios para prepará-los para a amamentação;
* Alterações no metabolismo e no sistema imunológico para proteger o feto e garantir seu crescimento adequado.

A gravidez é geralmente confirmada por meio de exames médicos, como um teste de gravidez em urina ou sangue, que detecta a presença da hormona gonadotrofina coriônica humana (hCG). Outros exames, como ultrassom e amniocentese, podem ser realizados para monitorar o desenvolvimento do feto e detectar possíveis anomalias ou problemas de saúde.

A gravidez é um processo complexo e delicado que requer cuidados especiais para garantir a saúde da mãe e do bebê. É recomendável que as mulheres grávidas procuram atendimento médico regular durante a gravidez e sigam um estilo de vida saudável, incluindo uma dieta equilibrada, exercícios regulares e evitando comportamentos de risco, como fumar, beber álcool ou usar drogas ilícitas.

Catecolaminas são hormônios e neurotransmissores que desempenham um papel importante na resposta do corpo a situações estressantes. Eles incluem epinefrina (adrenalina), norepinefrina (noradrenalina) e dopamina.

A epinefrina é produzida principalmente pelas glândulas suprarrenais e prepara o corpo para a "luta ou fuga" em resposta a um estressor, aumentando a frequência cardíaca, a pressão arterial e a respiração, além de desencadear a libertação de glicose no sangue.

A norepinefrina é produzida tanto pelas glândulas suprarrenais quanto no sistema nervoso central e atua como um neurotransmissor que transmite sinais entre as células nervosas. Também desempenha um papel na resposta "luta ou fuga", aumentando a frequência cardíaca, a pressão arterial e a respiração, além de estimular a vigilância e a atenção.

A dopamina é um neurotransmissor importante no cérebro que desempenha um papel na regulação do movimento, do humor, da recompensa e do prazer. Também pode atuar como um hormônio que regula a pressão arterial e a secreção de outras hormonas.

Os níveis anormalmente altos ou baixos de catecolaminas podem estar associados a várias condições médicas, como hipertensão, doença de Parkinson, depressão e transtorno de estresse pós-traumático.

Um pólipido inibidor gástrico é um tipo de proteína que reduz a produção de ácido gástrico no estômago. Eles são frequentemente usados como medicamentos para tratar condições como úlceras gástricas e refluxo gastroesofágico (RGE). Existem vários tipos diferentes de inibidores de bomba de prótons (IPP) e antagonistas dos receptores H2, que são as duas principais classes de medicamentos deste tipo. Os IPPs incluem omeprazol, lansoprazol, pantoprazol e esomeprazol, enquanto os antagonistas dos receptores H2 incluem cimetidina, ranitidina, famotidina e nizatidina. Esses medicamentos funcionam inibindo a atividade de enzimas específicas no estômago que são responsáveis pela produção de ácido. Embora geralmente seguros e bem tolerados, os inibidores de bomba de prótons podem causar efeitos colaterais raramente graves, como diarreia, dores de cabeça, erupções cutâneas e aumento do risco de infecções. Os antagonistas dos receptores H2 geralmente têm menos efeitos colaterais, mas podem causar confusão, sonolência e ritmo cardíaco acelerado em dose alta.

A Hiperplasia congênita da suprarrenal constitui um grupo de disfunções metabólicas caracterizadas pelo crescimento exagerado e ... Hiperplasia Adrenal Congênita». NUPAD. Consultado em 12 de agosto de 2021 Ministério da Saúde. «Triagem neonatal: hiperplasia ... hiperplasia adrenal congênita: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_hiperplasia_adrenal_congenita.pdf , ... Hiperplasia Adrenal Congênita - Revisão de Literatura 2007. 53p. Brasil, A. B.; McMartin, K. E.; Palese, M.; Tephly, T. R. ( ...
A hiperplasia supra renal congênita é rara, as taxas são de cerca de menos de 150 mil casos por ano no Brasil. Em uma ... p. 329 «Orphanet: Hiperplasia suprarrenal congénita». www.orpha.net. Consultado em 30 de setembro de 2020 (!CS1 manut: Nomes ... Está associada à hiperplasia supra renal congênita. A glândula adrenal (ou supra-renal) é dividida em córtex e medula, e cada ... Hiperplasia supra renal congênita Durante o período gestacional, pode ocorrer uma mutação gênica (gene P450c21-esteroide 21- ...
Hidroadenite suporativa Hiperidrose Hiperinsulinismo Hiperlisinemia Hiperplasia suprarrenal congénita Hipertensão pulmonar ... Hemofilia Histiocitose Ictiose lamelar congénita Insensibilidade congenita à dor com anidrose Intolerância à frutose ... Hemoglobinúria paroxística noturna Hipertricose Lanuginosa Congênita (Síndrome do Homem Lobo) ...
... e hiperplasia adrenal congênita. A doença de Addison pode ser uma manifestação de uma síndrome poliendócrina autoimune quando ... com melasma suprarrenal (escurecimento) nos pontos de fricção, dobras cutâneas, linhas das palmas das mãos, genitália, ...
  • Dependendo do desequilíbrio hormonal, a hiperplasia adrenal congênita pode ser classificada como perda de sal, hipertensiva, virilizante ou feminizante. (bvsalud.org)
  • Visão geral da hiperplasia adrenal congênita Hiperplasia congênita da suprarrenal é um grupo de distúrbios genéticos, cada qual caracterizado por síntese inadequada de cortisol, aldosterona ou de ambos. (msdmanuals.com)
  • Hiperplasia adrenal congênita causada por deficiência da 21-hidroxilase A deficiência da 21-hidroxilase (CYP21A2) causa defeitos na conversão dos precursores do cortisol da suprarrenal e, em alguns casos, da aldosterona e, por vezes, hiponatremia e hiperpotassemia. (msdmanuals.com)
  • Hiperplasia adrenal congênita causada por deficiência de 11-beta-hidroxilase A deficiência de 11-beta-hidroxilase (CYP11B1) envolve a produção defeituosa de cortisol, com acúmulo dos precursores de mineralocorticoides, resultando em hipernatremia, hipopotassemia e hipertensão. (msdmanuals.com)
  • O defeito é apenas parcial na hiperplasia adrenal virilizante tardia, de forma que a doença pode não se desenvolver até a idade adulta. (msdmanuals.com)
  • Estabelece um novo Centro Especializado de Referência de Hiperplasia Adrenal Congênita (CERHAC) para o diagnóstico clínico e emergencial, seguimento e acompanhamento dos pacientes selecionados pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal do Sistema Único de Saúde no Estado de São Paulo e dá providências correlatas. (bvs.br)
  • A Associação Brasileira Addisoniana tem o objetivo de esclarecer com linguagem simples e não médica às famílias e aos portadores de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) sobre as características dessa patologia, a partir de experiências reais de portadores e pais de crianças com HAC de todos os tipos. (abaddison.org.br)
  • O que é a Hiperplasia Adrenal Congênita? (abaddison.org.br)
  • Visão geral dos distúrbios adrenais As glândulas suprarrenais, localizadas no polo cefálico de cada um dos rins (ver figura: glândulas suprarrenais), são formadas por Córtex Medula Córtex suprarrenal e a medula suprarrenal, cujas. (msdmanuals.com)
  • Entretanto, analisando a prevalência da HAC, diante o que há na literatura, pode ser aproximadamente 1/40.000, uma vez que representa cerca de 25% dos casos de hiperplasia supra-renal congénita clássica. (wikipedia.org)
  • A Hiperplasia congênita da suprarrenal constitui um grupo de disfunções metabólicas caracterizadas pelo crescimento exagerado e estimulação crônica do córtex da glândula suprarrenal devido a mutações no gene da enzima 21-hidroxilase (P450c21) em 95% dos casos da doença, resultando na produção demasiada de andrógeno ainda na vida intrauterina. (wikipedia.org)
  • Cerca de 90-95% dos casos de Hiperplasia Congénita da Suprarrenal são causados pelo défice da enzima 21-hidroxilase, provocado pela mutação no gene CYP21A2 localizado no cromossoma 6p21.3. (spedm.pt)
  • No que diz respeito à Hiperplasia Congénita da Suprarrenal por mutação do CYP21A2, a forma clássica apresenta uma incidência estimada de 1/10.000 a 1/15.000. (spedm.pt)
  • A enzima 21-hidroxilase participa da esteroidogênese catalizando o precursor 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) em cortisol no córtex da glândula suprarrenal. (wikipedia.org)
  • A deficiência nessa enzima reduz a produção de cortisol que é responsável pelo feedback negativo sobre o eixo hipotálamo-hipófise-suprarrenal, ocorrendo secreção contínua do hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) pela glândula hipófise e estimulação crônica do córtex da glândula suprarrenal, bem como o acúmulo de 17-OHP na zona fasciculada do córtex. (wikipedia.org)
  • Apresenta manifestações clínicas resultantes quer do défice de cortisol, quer da deficiência de mineralocorticoide, pela falência da conversão de progesterona em desoxicorticosterona na zona glomerulosa do córtex suprarrenal. (spedm.pt)
  • Em termos clínicos, nos fetos do sexo feminino afetados, o aumento do estímulo da ACTH para a produção de androgéneos condiciona uma virilização dos genitais, podendo provocar, dependendo da gravidade, hiperplasia do clítoris, fusão dos lábios, e desenvolvimento de um seio urogenital, levando a ambiguidade sexual ao nascimento. (spedm.pt)