Globinas
Talassemia
Reticulócitos
Leucemia Eritroblástica Aguda
alfa-Globinas
Globinas beta
Hemoglobinas
Região de Controle de Locus Gênico
Genes de Troca
Hemina
RNA Mensageiro
Hemoglobinopatias
Eritropoese
Genes
Talassemia beta
Células Eritroides
Hibridização de Ácido Nucleico
Eritroblastos
Sequência de Bases
gama-Globinas
Eritrócitos
Células Precursoras Eritroides
Biossíntese de Proteínas
Hemoglobina A
Hemoglobinas Truncadas
Subunidade p45 do Fator de Transcrição NF-E2
Talassemia alfa
Transcrição Genética
Heme
Fator de Transcrição NF-E2
Fatores de Ligação de DNA Eritroide Específicos
Dados de Sequência Molecular
Dimetil Sulfóxido
Enzimas de Restrição do DNA
DNA
Anemia Falciforme
Hemoglobina A2
Regulação da Expressão Gênica
Carcinoma Krebs 2
Cromossomos Artificiais de Levedura
Coelhos
Sistema Livre de Células
Poliquetos
Hemoglobina H
Fator de Transcrição GATA1
Hemoglobina E
Família Multigênica
Desoxirribonuclease I
Hemoglobina Falciforme
Mioglobina
Poli A
Células K562
Células Híbridas
Leucemia Experimental
Sim, posso fornecer uma definição médica para você. As globinas são proteínas que fazem parte da hemoglobina, a molécula responsável pelo transporte de oxigênio nos glóbulos vermelhos. Existem duas principais classes de globinas: as α- e as β-globinas.
As α-globinas são codificadas por genes localizados no cromossomo 16, enquanto que as β-globinas são codificadas por genes no cromossomo 11. Mutações em esses genes podem levar a doenças como anemia falciforme e talassemias.
A hemoglobina é composta por quatro polipetídeos, dois deles são formados por cadeias de α-globinas e os outros dois por cadeias de β-globinas. A estrutura dessas globinas permite que a hemoglobina se ligue reversivelmente ao oxigênio, transportando-o dos pulmões para as células em todo o corpo.
Em resumo, as globinas são proteínas importantes na formação da hemoglobina e desempenham um papel crucial no transporte de oxigênio nos glóbulos vermelhos.
A talassemia é um distúrbio genético que afeta a produção de hemoglobina, uma proteína presente nos glóbulos vermelhos responsável pelo transporte de oxigênio em nosso corpo. Existem diferentes tipos e graves de talassemia, dependendo da parte da molécula de hemoglobina que é afetada.
As duas principais categorias de talassemia são:
1. Talassemia alfa (α): Nesta forma, há uma produção reduzida ou ausente das cadeias alpha de hemoglobina. A forma mais grave é conhecida como talassemia major ou anemia de Cooley. Os sintomas podem incluir anemia grave, icterícia, esplenomegalia (aumento do tamanho do baço), falência de órgãos e morte prematura se não for tratada.
2. Talassemia beta (β): Nesta forma, há uma produção reduzida ou ausente das cadeias beta de hemoglobina. A forma mais grave é conhecida como talassemia major beta ou anemia mediterrânea. Os sintomas são semelhantes aos da talassemia alfa, mas podem incluir uma forma menos grave de anemia em indivíduos com formas menores do distúrbio, conhecidas como talassemia intermediária ou talassemia leve.
A talassemia é hereditária e geralmente afeta indivíduos de ascendência mediterrânea, do sul da Ásia, do Oriente Médio e da África subsariana. O tratamento pode incluir transfusões regulares de sangue, suplementação de ferro e, em casos graves, um transplante de medula óssea. Em alguns casos, a terapia gênica pode ser uma opção de tratamento.
Reticulócitos são glóbulos vermelhos imaturos que ainda estão em processo de maturação nos tecidos do corpo, especialmente na medula óssea. Eles ainda contêm restos de ribossomas e outras organelas celulares, o que lhes dá um aspecto "reticulado" quando visualizados ao microscópio com colorações adequadas.
Os reticulócitos são liberados na corrente sanguínea a medida que amadurecem e se transformam em eritrócitos maduros, que são os glóbulos vermelhos totalmente desenvolvidos e funcionais. A contagem de reticulócitos pode ser usada como um indicador da produção de glóbulos vermelhos na medula óssea e pode ajudar no diagnóstico e monitoramento de várias condições, como anemia, deficiências nutricionais, doenças inflamatórias e outras patologias.
A Leucemia Eritroblástica Aguda (LEA) é um tipo raro e agressivo de leucemia, um câncer dos glóbulos brancos que se multiplicam e se desenvolvem de forma descontrolada. A LEA afeta principalmente as células precursoras dos glóbulos vermelhos, chamadas eritroblastos ou megacarioblastos, localizados no medula óssea.
Nesta doença, as células leucêmicas se acumulam rapidamente na medula óssea, impedindo a produção normal de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas saudáveis. Isso pode resultar em anemia, infecções frequentes e facilidade para hemorragias.
Existem quatro subtipos principais de LEA, classificados com base no tipo de glóbulo branco afetado:
1. LEA de mieloblastos (ou mieloide): Afecta os mieloblastos, células precursoras dos glóbulos brancos, glóbulos vermelhos e plaquetas.
2. LEA linfoblástica: Afecta os linfoblastos, células precursoras dos glóbulos brancos conhecidos como linfócitos.
3. LEA promielocítica: É um subtipo raro que afecta os promieloblastos, células precursoras dos neutrófilos (um tipo de glóbulo branco).
4. LEA megacarioblástica: Afecta os megacarioblastos, células precursoras das plaquetas.
O tratamento da LEA geralmente inclui quimioterapia intensiva, transplante de medula óssea e, em alguns casos, terapia dirigida com medicamentos alvo específicos para o tipo de leucemia. O prognóstico depende do tipo de LEA, da idade do paciente e do estado geral de saúde.
As "alfa-globinas" são proteínas componentes da hemoglobina, uma molécula responsável pelo transporte de oxigênio e dióxido de carbono nos glóbulos vermelhos (hemácias). A hemoglobina é formada por quatro subunidades polipeptídicas: duas alfa-globinas e duas beta-globinas.
Cada subunidade alfa-globina se liga a uma molécula de heme, que por sua vez contém um átomo de ferro capaz de se ligar reversivelmente ao oxigênio. A estrutura e função das alfa-globinas são essenciais para a homeostase do oxigênio no organismo.
Mutações em genes que codificam as alfa-globinas podem resultar em várias condições clínicas, como anemia falciforme e talassemias, dependendo da natureza e localização da mutação.
As globinas beta (ou hemoglobina beta) referem-se a um tipo específico de proteínas presentes no sangue humanos, que são responsáveis por transportar oxigênio e dióxido de carbono em nossos corpos. As globinas beta são uma parte importante da hemoglobina, que é a principal proteína encontrada nos glóbulos vermelhos (hemácias).
Existem diferentes tipos de cadeias polipeptídicas que formam a estrutura da hemoglobina, incluindo as cadeias alfa e beta. As globinas beta são codificadas por genes localizados no cromossomo 11. Mutações nesses genes podem resultar em diferentes tipos de anemia falciforme, uma doença genética que afeta a forma dos glóbulos vermelhos e pode causar sintomas graves, como dor intensa, fadiga e danos a órgãos.
Em resumo, as globinas beta são proteínas importantes para o transporte de gases no sangue humano e estão associadas à anemia falciforme quando apresentam mutações genéticas.
Hemoglobina (Hb ou Hgb) é uma proteína complexa encontrada no interior dos glóbulos vermelhos (eritrócitos) que desempenha um papel crucial no transporte de oxigênio e dióxido de carbono em vertebrados. É composta por quatro polipetidas (subunidades proteicas), duas alfa (α) e duas beta (β ou δ, γ ou ε dependendo do tipo de hemoglobina), arranjadas em forma de tetramero.
Cada subunidade contém um grupo hemo, que consiste em um anel planar de porfirina com um átomo de ferro no centro. O ferro no grupo hemo se liga reversivelmente a moléculas de oxigênio, permitindo que a hemoglobina transporte oxigênio dos pulmões para as células em todo o corpo e dióxido de carbono das células para os pulmões.
Existem diferentes tipos de hemoglobinas presentes em humanos, incluindo:
1. Hemoglobina A (HbA): É a forma predominante de hemoglobina encontrada em adultos saudáveis e é composta por duas subunidades alfa e duas subunidades beta.
2. Hemoglobina A2 (HbA2): Presente em pequenas quantidades em adultos, geralmente menos de 3,5%, e é composta por duas subunidades alfa e duas subunidades delta.
3. Hemoglobina F (HbF): É a forma predominante de hemoglobina presente nos fetos e recém-nascidos e é composta por duas subunidades alfa e duas subunidades gama. A HbF tem uma afinidade mais forte pelo oxigênio do que a HbA, o que ajuda a garantir um suprimento adequado de oxigênio ao feto em desenvolvimento.
4. Hemoglobina S (HbS): É uma forma anormal de hemoglobina causada por uma mutação no gene da hemoglobina, resultando na substituição de um aminoácido na cadeia beta. A HbS é responsável pela doença falciforme, uma condição genética que afeta a forma e função dos glóbulos vermelhos.
A análise da hemoglobina pode ser útil no diagnóstico de várias condições, como anemia, doenças genéticas relacionadas à hemoglobina e outras doenças hematológicas.
Uma Região de Controle de Locus Gênico (LCR, do inglês Genetic Locus Control Region) é uma região reguladora de DNA localizada em ou próxima a um locus gênico específico que desempenha um papel importante na regulação da expressão gênica. Ela contém sinais cis-regulatórios, como elementos enhancer e silencer, que se ligam a fatores de transcrição e coativadores para controlar a taxa e o início da transcrição do gene. As LCRs são essenciais para a coordenação da expressão gênica em diferentes tecidos e durante processos de desenvolvimento, e desregulações nessas regiões podem levar a doenças genéticas ou à predisposição a certos transtornos.
Os genes de troca, também conhecidos como "genes de ligação do sexo" ou "loci ligados ao sexo", se referem a um conceito genético em que certos genes estão localizados no mesmo cromossomo que os genes determinantes do sexo. Portanto, a transmissão desses genes segue as regras da herança ligada ao sexo, o que pode resultar em diferentes expressões fenotípicas dependendo do sexo do indivíduo.
Em mamíferos, incluindo humanos, os genes de troca geralmente se encontram no cromossomo X ou Y. Como as fêmeas possuem dois cromossomos X (XX), enquanto os machos possuem um cromossomo X e um cromossomo Y (XY), a expressão dos genes de troca pode variar entre os dois sexos.
Um gene de troca é mais propenso a manifestar-se em indivíduos do sexo masculino, já que eles possuem apenas um único alelo funcional para o gene, localizado no cromossomo X. Se esse alelo carregar uma variante genética associada a uma característica ou transtorno específico, é provável que essa característica seja expressa no indivíduo macho. Por outro lado, as fêmeas geralmente possuem dois alelos funcionais para o gene de troca, localizados em cada cromossomo X. Nesse caso, a presença de um alelo "saudável" pode ocultar os efeitos da variante genética presente no outro alelo, uma situação conhecida como "efeito de máscara".
Em resumo, os genes de troca são genes que estão localizados nos cromossomos sexuais (X ou Y) e seguem as regras da herança ligada ao sexo. A expressão desses genes pode variar entre indivíduos do sexo masculino e feminino, com maior probabilidade de manifestação em machos devido à presença de apenas um alelo funcional para o gene no cromossomo X.
Desculpe por qualquer confusão, mas "Hemina" não é um termo médico amplamente reconhecido ou usado em literatura médica atual. É possível que você esteja se referindo a "hemina", que está relacionada à hemoglobina e às suas funções bioquímicas.
A hemina, também conhecida como feriproxona ou cloridrato de feriprona, é um fármaco usado no tratamento da intoxicação por monóxido de carbono e na deficiência hereditária de proteína S transportadora de oxigênio (SCO2D). A hemina atua como uma forma estável de ferro que pode ser utilizada na produção de hemoglobina, auxiliando assim no transporte de oxigênio pelos tecidos.
No entanto, se "Hemina" for um termo diferente ou uma abreviação específica, por favor forneça mais contexto para que possamos proporcionar uma resposta mais precisa e adequada.
RNA mensageiro (mRNA) é um tipo de RNA que transporta a informação genética codificada no DNA para o citoplasma das células, onde essa informação é usada como modelo para sintetizar proteínas. Esse processo é chamado de transcrição e tradução. O mRNA é produzido a partir do DNA através da atuação de enzimas específicas, como a RNA polimerase, que "transcreve" o código genético presente no DNA em uma molécula de mRNA complementar. O mRNA é então traduzido em proteínas por ribossomos e outros fatores envolvidos na síntese de proteínas, como os tRNAs (transportadores de RNA). A sequência de nucleotídeos no mRNA determina a sequência de aminoácidos nas proteínas sintetizadas. Portanto, o mRNA é um intermediário essencial na expressão gênica e no controle da síntese de proteínas em células vivas.
Hemoglobinopatias referem-se a um grupo de distúrbios genéticos que afetam a estrutura e função da hemoglobina, uma proteína importante nos glóbulos vermelhos responsáveis pelo transporte de oxigênio em nossos corpos. A hemoglobina é composta por quatro subunidades de proteínas, duas alfa e duas beta, cada uma contendo um heme que se liga ao oxigênio.
As mutações genéticas nas hemoglobinopatias podem ocorrer em qualquer uma das subunidades da hemoglobina, levando a alterações estruturais e funcionais. Os dois exemplos mais comuns de hemoglobinopatias são:
1. Anemia falciforme (doença falcipar): É causada por uma mutação na subunidade beta da hemoglobina, resultando em hemoglobina S. A hemoglobina S forma fibrilas insolúveis quando oxigenada, levando à deformação dos glóbulos vermelhos em formato de lâminas ou falcões. Esses glóbulos vermelhos quebradiços têm uma vida útil curta e podem obstruir os vasos sanguíneos, causando diversos sintomas como dor intensa, anemia, infecções e complicações vasculares.
2. Talassemias: São um grupo de distúrbios causados por uma produção insuficiente ou ausente de subunidades de hemoglobina. A talassemia beta é a forma mais comum e ocorre quando há uma mutação no gene que codifica a subunidade beta da hemoglobina. Isso resulta em níveis reduzidos ou ausentes de hemoglobina beta, levando à anemia hemolítica e outros sintomas associados.
As hemoglobinopatias podem ser herdadas como traços autossômicos recessivos, o que significa que os indivíduos afetados recebem uma cópia defeituosa do gene de cada pai. Alguns portadores assintomáticos também podem ter um gene defeituoso e serem chamados de portadores.
Eritropoiese é um processo fisiológico na medula óssea responsável pela produção e maturação de eritrócitos (glóbulos vermelhos), que são as células sanguíneas mais abundantes no corpo humano. Esses glóbulos vermelhos desempenham um papel crucial no transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos e órgãos periféricos, além de remover o dióxido de carbono dos tecidos para ser excretado pelos pulmões.
A eritropoiese é regulada por diversos fatores, sendo o mais importante deles a eritropoietina (EPO), uma hormona produzida principalmente pelos rins em resposta à hipoxia (baixa concentração de oxigênio). A EPO estimula a proliferação e diferenciação das células-tronco hematopoiéticas em eritroblastos imaturos, que subsequentemente amadurecem em eritrócitos maduros através de várias etapas de diferenciação.
Durante a eritropoiese, as células-tronco hematopoiéticas sofrem uma série de divisões mitóticas e diferenciações, resultando em um aumento no número de citoplasma e diminuição do núcleo, até que finalmente o núcleo é eliminado antes da liberação dos eritrócitos maduros no sangue periférico. Nesse processo, as hemoglobinas são sintetizadas e incorporadas nos glóbulos vermelhos, preparando-os para realizar suas funções principais no transporte de gases.
Distúrbios na eritropoiese podem resultar em anormalidades na contagem e/ou função dos glóbulos vermelhos, levando a condições clínicas como anemia (baixa contagem de glóbulos vermelhos) ou policitemia (aumento da contagem de glóbulos vermelhos).
Em genética, um gene é uma sequência específica de DNA (ou ARN no caso de alguns vírus) que contém informação genética e instruções para sintetizar um produto funcional, como um tipo específico de proteína ou ARN. Os genes são os segmentos fundamentais da hereditariedade que determinam as características e funções dos organismos vivos. Eles podem ocorrer em diferentes loci (posições) no genoma, e cada gene geralmente tem duas cópias em pares diploides de organismos, uma herdada da mãe e outra do pai. As variações nos genes podem resultar em diferenças fenotípicas entre indivíduos da mesma espécie.
A Talassemia beta é um distúrbio genético que afeta a produção de hemoglobina, uma proteína presente nos glóbulos vermelhos responsável pelo transporte de oxigênio em nosso corpo. Essa doença ocorre devido à falta ou deficiência da cadeia beta de hemoglobina, levando a anemia, que é uma condição caracterizada pela redução dos glóbulos vermelhos e da capacidade de transporte de oxigênio no sangue.
Existem vários tipos e graus de talassemia beta, dependendo da quantidade de hemoglobina que o indivíduo é capaz de produzir:
1. Talassemia beta zero (β°): Não há produção de cadeias beta de hemoglobina, resultando em anemia grave e sintomas semelhantes à anemia falciforme. Essa forma é também conhecida como anemia coinheritada com hemoglobina C ou S.
2. Talassemia beta plus (β+): Há uma produção reduzida de cadeias beta de hemoglobina, o que leva a anemia leve a moderadamente grave. O grau de gravidade depende da quantidade de hemoglobina que o indivíduo consegue produzir.
A talassemia beta é hereditária e geralmente afeta pessoas de origem mediterrânea, do sul da Ásia, do Oriente Médio e da África subsariana. A doença é causada por mutações em ambos os alelos do gene HBB, localizado no cromossomo 11. Os sintomas variam de acordo com o tipo e gravidade da talassemia beta, mas geralmente incluem:
- Fadiga e fraqueza
- Palidez
- Crescimento lento em crianças
- Icterícia (coloração amarela da pele e olhos)
- Esplenomegalia (aumento do tamanho do baço)
- Fragilidade óssea
- Infecções frequentes
O tratamento para a talassemia beta depende do tipo e gravidade da doença. Os casos leves podem ser monitorados sem tratamento específico, enquanto os casos graves podem exigir transfusões regulares de sangue, suplementação de ferro e, em alguns casos, um transplante de medula óssea. A prevenção da talassemia beta envolve a realização de testes genéticos antes da gravidez e o conselho genético para pessoas com alto risco de transmitir a doença a seus filhos.
Erythrocytes, também conhecidos como glóbulos vermelhos, são células sanguíneas especializadas que desempenham um papel crucial no transporte de oxigênio e dióxido de carbono em organismos vivos. Eles são produzidos no sistema reticuloendotelial, principalmente na medula óssea vermelha.
As células eritroides têm uma forma biconcava distinta, o que lhes dá uma aparência de disco alongado com entalhes em ambos os lados. Esta forma facilita a passagem deles através dos capilares sanguíneos e aumenta a superfície disponível para a difusão de gases.
O componente principal das células eritroides é a hemoglobina, uma proteína complexa que contém ferro. A hemoglobina se liga reversivelmente ao oxigênio e o transporta dos pulmões para os tecidos periféricos. No processo inverso, os glóbulos vermelhos também removem o dióxido de carbono dos tecidos e o transportam de volta aos pulmões para ser exalado.
As células eritroides são as células sanguíneas mais abundantes no corpo humano, constituindo cerca de 40% do volume total de sangue. Eles têm uma vida útil relativamente curta de aproximadamente 120 dias, após os quais são removidos da circulação sanguínea pelos macrófagos no fígado e baço. A produção de novas células eritroides é controlada por vários fatores hormonais e citocínicos, incluindo a eritropoietina, uma hormona produzida principalmente pelos rins em resposta à hipoxia (baixos níveis de oxigênio).
Em genética e biologia molecular, a hibridização de ácido nucleico refere-se ao processo de combinação de dois filamentos de ácidos nucléicos (DNA ou RNA) para formar uma molécula híbrida duplex. Isso geralmente ocorre quando as sequências complementares de duas moléculas diferentes se emparelham por meio dos pares de bases A-T (adenina-timina) e G-C (guanina-citosina).
Existem dois tipos principais de hibridização: homóloga e heteróloga. A hibridização homóloga ocorre quando as duas moléculas de ácido nucleico têm sequências idênticas ou muito semelhantes, enquanto a hibridização heteróloga ocorre entre moléculas com sequências diferentes.
A hibridização de ácido nucleico é uma técnica amplamente utilizada em pesquisas genéticas e diagnósticos clínicos, como no teste de DNA por hibridização fluorescente in situ (FISH) e na detecção de genes específicos ou mutações genéticas. Além disso, a hibridização também é importante em estudos evolutivos, pois pode fornecer informações sobre as relações filogenéticas entre diferentes espécies.
Eritroblastos são pré-cursores dos glóbulos vermelhos (eritrócitos) que estão presentes no sangue periférico durante a produção de glóbulos vermelhos na medula óssea. Eles são células nucleadas e immature que, através do processo de maturação, irão perder o seu núcleo e se tornará um eritrócito maduro, que é um glóbulo vermelho não-nucleado cheio de hemoglobina. Existem diferentes tipos de eritroblastos, dependendo do estágio de maturação em que se encontram, incluindo proeritroblastos, basofílicos eritroblastos, policromatófilos eritroblastos e orthochromáticos eritroblastos. A presença de um grande número de eritroblastos no sangue periférico pode ser indicativo de uma condição médica subjacente, como anemia ou outras doenças da medula óssea.
Uma "sequência de bases" é um termo usado em genética e biologia molecular para se referir à ordem específica dos nucleotides (adenina, timina, guanina e citosina) que formam o DNA. Essa sequência contém informação genética hereditária que determina as características de um organismo vivo. Ela pode ser representada como uma cadeia linear de letras A, T, G e C, onde cada letra corresponde a um nucleotide específico (A para adenina, T para timina, G para guanina e C para citosina). A sequência de bases é crucial para a expressão gênica, pois codifica as instruções para a síntese de proteínas.
As gama-globulinas são um tipo específico de proteínas globulinas presentes no soro sanguíneo, mais precisamente no plasma. Elas pertencem à classe de imunoglobulinas (também conhecidas como anticorpos) e são produzidas pelos linfócitos B em resposta a estímulos antigênicos. As gama-globulinas incluem as imunoglobulinas G (IgG), que são os anticorpos predominantes no sangue humano e desempenham um papel crucial na proteção contra infecções, além de participarem da resposta imune adaptativa. A medição dos níveis de gama-globulinas pode ser útil em alguns exames clínicos para avaliar possíveis disfunções do sistema imunológico ou outras condições patológicas.
Eritrócitos, também conhecidos como glóbulos vermelhos, são células sanguíneas que desempenham um papel crucial no transporte de oxigênio em organismos vivos. Eles são produzidos na medula óssea e são as células sanguíneas mais abundantes no corpo humano.
A função principal dos eritrócitos é o transporte de oxigênio a partir dos pulmões para os tecidos periféricos e o transporte de dióxido de carbono dos tecidos periféricos para os pulmões, onde é eliminado. Isso é possível graças à presença de hemoglobina, uma proteína que contém ferro e dá aos eritrócitos sua cor vermelha característica.
Os eritrócitos humanos são discóides, sem núcleo e flexíveis, o que lhes permite passar facilmente pelos capilares mais pequenos do corpo. A falta de um núcleo também maximiza a quantidade de hemoglobina que podem conter, aumentando assim sua capacidade de transporte de oxigênio.
A produção de eritrócitos é regulada por vários fatores, incluindo o nível de oxigênio no sangue, a hormona eritropoietina (EPO) e outros fatores de crescimento. A anemia pode resultar de uma produção inadequada ou perda excessiva de eritrócitos, enquanto a polycythemia vera é caracterizada por níveis elevados de glóbulos vermelhos no sangue.
As células precursoras eritroides, também conhecidas como reticulócitos imaturos ou eritroblastos, são células sanguíneas imaturas que se encontram no processo de diferenciação e maturação para se tornarem eritrócitos (glóbulos vermelhos) funcionais. Essas células estão presentes no médula óssea e, através de uma série de etapas, sofrem modificações estruturais e funcionais, incluindo a perda do núcleo, para se transformarem em glóbulos vermelhos maduros. A sua função principal é a produção de hemoglobina e o transporte de oxigênio e dióxido de carbono pelos tecidos do corpo.
Biossíntese de proteínas é o processo pelo qual as células produzem proteínas. É uma forma complexa de biossíntese que consiste em duas etapas principais: transcrição e tradução.
1. Transcrição: Durante a transcrição, o DNA do gene que codifica a proteína desejada é transcrito em uma molécula de ARN mensageiro (ARNm). Isso é feito por enzimas chamadas RNA polimerases, que "lerem" a sequência de nucleotídeos no DNA e sintetizam uma cópia complementar em ARN.
2. Tradução: Durante a tradução, o ARNm é usado como um modelo para sintetizar uma cadeia polipeptídica (a sequência de aminoácidos que formam a proteína). Isso ocorre em um organelo chamado ribossomo, onde os anticódons do ARN mensageiro se combinam com os codões correspondentes no ARN de transferência (ARNt), levando à adição dos aminoácidos certos à cadeia polipeptídica em uma ordem específica.
A biossíntese de proteínas é um processo altamente controlado e regulado, envolvendo muitos fatores diferentes, incluindo a regulação da transcrição gênica, modificação pós-tradução das proteínas e o processamento do ARN.
Hemoglobina A (HbA) é a forma normal de hemoglobina encontrada em humanos, que transporta oxigênio dos pulmões para as células e óxido carbônico das células para os pulmões. É uma proteína complexa composta por quatro cadeias polipeptídicas - duas α (alfa) e duas β (beta) cadeias -, cada uma contendo um grupo heme com um átomo de ferro.
Existem dois principais tipos de hemoglobina A: HbA1 e HbA2. O HbA1 é o tipo mais abundante, representando cerca de 95-98% da hemoglobina total em adultos sadios. É formado pela associação das cadeias alfa com as cadeias beta. Já o HbA2 é menos abundante, compondo cerca de 2-3% da hemoglobina total em adultos sadios, e é formado pela associação das cadeias alfa com as cadeias delta (δ).
A medição do nível de HbA1c (uma forma glicada de HbA1) pode ser usada como um marcador para avaliar o controle da glicemia em pessoas com diabetes, pois fornece uma indicação do nível médio de açúcar no sangue ao longo dos últimos 2-3 meses.
As hemoglobinas truncadas, também conhecidas como hemoglobinas H, são variantes anormais da hemoglobina que ocorrem devido a uma mutação genética. Essa mutação resulta na produção de uma cadeia beta globin truncada ou incompleta, o que leva à formação de tetrameros instáveis dessas cadeias, sem a presença de cadeias alpha globin.
A hemoglobina H é clinicamente relevante no contexto da anemia falciforme, uma doença genética que afeta a produção de hemoglobina. Em indivíduos com anemia falciforme, as células falciformes (glóbulos vermelhos com formato crescente) são formadas quando a hemoglobina S (outra variante anormal da hemoglobina) se polimeriza sob condições de baixa oxigenação. A formação dessas fibrilhas de hemoglobina S causa a distorção e rigidez das membranas dos glóbulos vermelhos, levando à sua fragilidade, ruptura prematura (hemólise) e anemia.
Quando um indivíduo com anemia falciforme herda dois genes mutados para a hemoglobina S (um de cada pai), ele desenvolverá a forma clássica da doença. No entanto, se um indivíduo herdar apenas um gene mutado para a hemoglobina S e outro gene mutado que leva à produção de hemoglobinas truncadas (como a hemoglobina C ou beta-talassêmia), ele desenvolverá uma forma menos grave de anemia falciforme, conhecida como "doença da hemoglobina SC" ou "talassêmia beta".
A hemoglobina H desempenha um papel importante na doença da hemoglobina SC, pois a formação de fibrilhas de hemoglobina S é facilitada pela presença de hemoglobinas truncadas. Isso ocorre porque as hemoglobinas truncadas têm uma estrutura anormal que as torna incapazes de se empacotar adequadamente nas células, resultando em sua precipitação e formação de inclusiones intracorpusculares. Essas inclusiones podem atuar como "núcleos" para a nucleação da hemoglobina S, promovendo a formação de fibrilhas e aumentando o risco de episódios de hemólise e anemia aguda.
Em resumo, as hemoglobinas truncadas, como a hemoglobina H, desempenham um papel importante na patogênese da doença da hemoglobina SC, uma forma menos grave de anemia falciforme. A presença dessas hemoglobinas anormais facilita a formação de fibrilhas de hemoglobina S e aumenta o risco de episódios de hemólise e anemia aguda.
A subunidade p45 do Fator de Transcrição NF-E2 refere-se a uma proteína específica chamada NFE2L1 (Nuclear Factor, Erythroid-derived 2-Like 1) que é uma parte integrante do complexo do fator de transcrição NF-E2. A subunidade p45 é responsável por regular a expressão gênica, particularmente envolvida na resposta ao estresse oxidativo e no metabolismo xenobiótico em células. Ela se une a outras subunidades do complexo NF-E2 para se ligar às regiões reguladoras dos genes alvo, onde desempenha um papel fundamental na ativação ou repressão da transcrição gênica. A disfunção dessa proteína tem sido associada a várias doenças, incluindo algumas formas de câncer e distúrbios neurológicos.
A talassemia alfa, também conhecida como anemia mediterrânea ou anemia de Cooley, é um distúrbio genético que afeta a produção de hemoglobina, uma proteína importante nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio pelos tecidos do corpo. A talassemia alfa ocorre devido a mutações em um gene chamado HBA1 ou HBA2, localizado no cromossomo 16, que fornece instruções para produzir uma parte da hemoglobina chamada de cadeia alfa.
Existem vários tipos e graus de talassemia alfa, dependendo do número de genes afetados e da gravidade das mutações. Algumas pessoas podem ser portadoras assintomáticas (talassemia alfa leve ou traço talassemico), enquanto outras podem desenvolver sintomas graves, como anemia severa, icterícia, insuficiência cardíaca, e deformidades ósseas.
Os casos mais graves geralmente são diagnosticados na infância e podem exigir tratamentos agressivos, como transfusões sanguíneas regulares e terapia de medula óssea. A prevenção da talassemia alfa envolve a realização de testes genéticos antes da concepção ou durante a gravidez para identificar portadores e aconselhar sobre os riscos de transmissão do distúrbio à prole.
A transcrição genética é um processo fundamental no funcionamento da célula, no qual a informação genética codificada em DNA (ácido desoxirribonucleico) é transferida para a molécula de ARN mensageiro (ARNm). Este processo é essencial para a síntese de proteínas, uma vez que o ARNm serve como um intermediário entre o DNA e as ribossomas, onde ocorre a tradução da sequência de ARNm em uma cadeia polipeptídica.
O processo de transcrição genética envolve três etapas principais: iniciação, alongamento e terminação. Durante a iniciação, as enzimas RNA polimerase se ligam ao promotor do DNA, um sítio específico no qual a transcrição é iniciada. A RNA polimerase então "desvenda" a dupla hélice de DNA e começa a sintetizar uma molécula de ARN complementar à sequência de DNA do gene que está sendo transcrito.
Durante o alongamento, a RNA polimerase continua a sintetizar a molécula de ARNm até que a sequência completa do gene seja transcrita. A terminação da transcrição genética ocorre quando a RNA polimerase encontra um sinal específico no DNA que indica o fim do gene, geralmente uma sequência rica em citosinas e guaninas (CG-ricas).
Em resumo, a transcrição genética é o processo pelo qual a informação contida no DNA é transferida para a molécula de ARNm, que serve como um intermediário na síntese de proteínas. Este processo é fundamental para a expressão gênica e para a manutenção das funções celulares normais.
O "heme" é um componente fundamental em muitas proteínas envolvidas em processos biológicos importantes, especialmente aqueles relacionados à transferência de elétrons e oxigênio. É um composto heterocíclico formado por um anel planar de quatro átomos de nitrogênio (porfirina) ligados a um átomo de ferro central.
A presença do heme confere às proteínas propriedades redox, permitindo que elas participem de reações de oxidação-redução e atuem como oxidases, peroxidases, catalases, ou transportadores de oxigênio. Algumas proteínas heme mais conhecidas incluem a hemoglobina, que transporta oxigênio nos glóbulos vermelhos, e a mioglobina, que armazena oxigênio em músculos.
A estrutura do heme permite que ele se ligue reversivelmente ao oxigênio, formando uma molécula de oxihemo (ou ferrihemo) quando está oxidado e reduzido a hemo (ou ferroso) quando se liga ao oxigênio. Essas propriedades são essenciais para as funções das proteínas heme em processos como a respiração celular, a produção de energia e o metabolismo.
NF-E2 é um fator de transcrição que se une a determinadas sequências de DNA e desempenha um papel importante na regulação da expressão gênica. Ele pertence à família de fatores de transcrição NFE2L1/NRF1 (nuclear factor, erythroid-derived 2-like 1).
NF-E2 é composto por duas subunidades: uma subunidade MafG ou MafF e uma subunidade Nrf2. A subunidade Nrf2 pertence à família de fatores de transcrição basic leucine zipper (bZIP) e é responsável pela ligação a determinadas sequências de DNA, chamadas elementos antioxidantes responsivos (ARE).
NF-E2 desempenha um papel importante na regulação da expressão gênica de genes que estão envolvidos em vários processos celulares, como a resposta ao estresse oxidativo e a detoxificação de substâncias xenobióticas. Além disso, NF-E2 também está envolvido na regulação da diferenciação e desenvolvimento dos eritrócitos.
Em condições normais, a atividade de NF-E2 é regulada por mecanismos de degradação proteasomal dependentes de ubiquitinação. No entanto, em resposta ao estresse oxidativo ou à exposição a substâncias xenobióticas, a atividade de NF-E2 pode ser induzida, o que leva à expressão gênica de genes que desempenham um papel na proteção celular contra esses fatores estressantes.
Especificidade dos fatores de ligação ao DNA eritróide (EFs) refere-se a proteínas nucleares que se ligam especificamente às sequências de DNA presentes em genes eritróides, ou seja, genes envolvidos na diferenciação e maturação dos eritrócitos. Esses fatores desempenham um papel crucial no processo de regulação da expressão gênica durante a hematopoiese, particularmente na diferenciação eritroide.
Os EFs mais bem estudados incluem GATA-1, NFE-2 (também conhecido como NF-E2), e KLF1 (também conhecido como EKLF). Cada um desses fatores se liga a diferentes sequências de DNA específicas, geralmente localizadas em regiões regulatórias dos genes alvo. A ligação desses fatores ao DNA pode ativar ou reprimir a transcrição gênica, dependendo do contexto genético e da presença de outros fatores regulatórios.
Em resumo, os fatores de ligação ao DNA eritróide específicos são proteínas nucleares que se ligam a sequências específicas de DNA em genes relacionados à diferenciação e maturação dos eritrócitos, desempenhando um papel fundamental na regulação da expressão gênica durante o processo hematopoiético.
"Dados de sequência molecular" referem-se a informações sobre a ordem ou seqüência dos constituintes moleculares em uma molécula biológica específica, particularmente ácidos nucléicos (como DNA ou RNA) e proteínas. Esses dados são obtidos através de técnicas experimentais, como sequenciamento de DNA ou proteínas, e fornecem informações fundamentais sobre a estrutura, função e evolução das moléculas biológicas. A análise desses dados pode revelar padrões e características importantes, tais como genes, sítios de ligação regulatórios, domínios proteicos e motivos estruturais, que podem ser usados para fins de pesquisa científica, diagnóstico clínico ou desenvolvimento de biotecnologia.
Dimetil sulfóxido (DMSO) é um solvente orgânico com propriedades únicas, que inclui a capacidade de penetrar facilmente na pele e em outros tecidos. É líquido à temperatura ambiente, com um odor característico descrito como desagradável por alguns.
Na medicina, o DMSO tem sido usado como um agente terapêutico para uma variedade de condições, incluindo a dor, inflamação e lesões dérmicas. No entanto, seu uso clínico é controverso e limitado devido à falta de evidências robustas de sua eficácia e preocupações com segurança.
O DMSO tem propriedades antioxidantes e anti-inflamatórias, o que pode ajudar a reduzir a dor e a inflamação em alguns indivíduos. Além disso, é capaz de dissolver uma ampla gama de substâncias, incluindo medicamentos hidrossolúveis e lipossolúveis, o que pode ser útil na administração de fármacos tópicos.
No entanto, o uso do DMSO também está associado a alguns efeitos adversos, como irritação da pele, coceira, desidratação e alterações no sentido do gosto e olfato. Em casos raros, pode causar reações alérgicas graves ou danos aos tecidos.
Em resumo, o dimetil sulfóxido é um solvente orgânico com propriedades únicas que tem sido usado em medicina para tratar uma variedade de condições, mas seu uso clínico é controverso e limitado devido à falta de evidências robustas de sua eficácia e preocupações com segurança.
As enzimas de restrição do DNA são enzimas endonucleases que podem cortar a molécula de DNA em locais específicos, geralmente em sequências palindrômicas. Elas são encontradas naturalmente em bactérias e archaea, onde desempenham um papel importante na defesa imune contra vírus e plasmídeos invasores, cortando o DNA viral ou plasmídico invasor em locais específicos, o que impede a replicação do material genético invasor.
As enzimas de restrição são amplamente utilizadas em laboratórios de biologia molecular para fins de pesquisa e tecnologia de biologia sintética. Elas são usadas para cortar o DNA em locais específicos, permitindo a manipulação da molécula de DNA, como a clonagem, a montagem de vetores plasmídicos, a análise de sequências de DNA e a engenharia genética.
Existem diferentes tipos de enzimas de restrição, classificadas com base em suas propriedades catalíticas e reconhecimento de sequência de DNA. Algumas enzimas de restrição requerem a presença de magnésio ou manganês como cofatores para sua atividade catalítica, enquanto outras não. Além disso, algumas enzimas de restrição geram extremidades compatíveis (coesivas) ou incompatíveis (esticuladas) após o corte do DNA.
Em resumo, as enzimas de restrição do DNA são enzimas endonucleases que cortam a molécula de DNA em locais específicos, desempenhando um papel importante na defesa imune bacteriana e sendo amplamente utilizadas em laboratórios de biologia molecular para fins de pesquisa e tecnologia de biologia sintética.
DNA, ou ácido desoxirribonucleico, é um tipo de molécula presente em todas as formas de vida que carregam informações genéticas. É composto por duas longas cadeias helicoidais de nucleotídeos, unidos por ligações hidrogênio entre pares complementares de bases nitrogenadas: adenina (A) com timina (T), e citosina (C) com guanina (G).
A estrutura em dupla hélice do DNA é frequentemente comparada a uma escada em espiral, onde as "barras" da escada são feitas de açúcares desoxirribose e fosfatos, enquanto os "degraus" são formados pelas bases nitrogenadas.
O DNA contém os genes que codificam as proteínas necessárias para o desenvolvimento e funcionamento dos organismos vivos. Além disso, também contém informações sobre a regulação da expressão gênica e outras funções celulares importantes.
A sequência de bases nitrogenadas no DNA pode ser usada para codificar as instruções genéticas necessárias para sintetizar proteínas, um processo conhecido como tradução. Durante a transcrição, uma molécula de ARN mensageiro (ARNm) é produzida a partir do DNA, que serve como modelo para a síntese de proteínas no citoplasma da célula.
A anemia falciforme é uma doença genética grave e crônica que afeta a forma como as hemácias (glóbulos vermelhos) são produzidas e desenvolvidas. É causada por uma mutação no gene da hemoglobina, resultando na produção de hemoglobina anormal (HbS). Quando os glóbulos vermelhos contendo HbS são expostos ao baixo nível de oxigênio no sangue, eles se deformam e adquirem uma forma alongada e curva, semelhante a uma foice - daí o nome "anemia falciforme".
Essas hemácias deformadas têm uma vida útil muito curta (aproximadamente 10-20 dias, em comparação com os 120 dias das hemácias saudáveis) e são removidas rapidamente do sangue. Além disso, elas tendem a se aglomerar e bloquear os vasos sanguíneos pequenos, o que pode causar dor intensa (crise de dor), danos tecidos e diversos sintomas clínicos.
A anemia falciforme é herdada como um traço autossômico recessivo, o que significa que uma pessoa deve receber duas cópias do gene defeituoso (uma de cada pai) para desenvolver a doença. Os indivíduos que herdam apenas uma cópia do gene defeituoso são portadores e geralmente não apresentam sintomas graves, mas podem transmitir a doença às suas futuras gerações.
Alguns dos sintomas e complicações associados à anemia falciforme incluem:
1. Anemia crônica: A destruição prematura das hemácias leva a níveis persistentemente baixos de hemoglobina no sangue, resultando em fadiga, cansaço e palidez.
2. Crise de dor: Os indivíduos com anemia falciforme podem experimentar episódios agudos de dor intensa (crise de dor) devido ao bloqueio dos vasos sanguíneos por células falciformes aglomeradas.
3. Infecções: As pessoas com anemia falciforme têm um risco aumentado de desenvolver infecções bacterianas, especialmente no primeiro ano de vida.
4. Problemas pulmonares: A anemia falciforme pode causar problemas pulmonares, como pneumonia e dificuldade em respirar (síndrome do desconforto respiratório agudo).
5. Doença cardiovascular: Os indivíduos com anemia falciforme podem desenvolver problemas cardiovasculares, como hipertensão arterial e insuficiência cardíaca congestiva.
6. Problemas renais: A anemia falciforme pode causar problemas renais, como doença renal crônica e insuficiência renal.
7. Problemas oculares: As pessoas com anemia falciforme podem desenvolver problemas oculares, como retinopatia e perda de visão.
8. Crescimento e desenvolvimento: A anemia falciforme pode afetar o crescimento e o desenvolvimento normal dos indivíduos afetados.
9. Problemas cerebrais: Os indivíduos com anemia falciforme podem desenvolver problemas cerebrais, como dificuldade de aprendizagem e convulsões.
10. Dor abdominal: A anemia falciforme pode causar dor abdominal severa devido ao bloqueio dos vasos sanguíneos no intestino.
O tratamento da anemia falciforme geralmente inclui medidas preventivas, como vacinação contra infecções bacterianas e profilaxia de malária, além de terapias específicas para tratar os sintomas e complicações da doença. As opções de tratamento podem incluir transfusões de sangue, hidroxiureia, citrato de sódio, óxido nítrico inalado, analgésicos fortes e terapias de suporte. Em alguns casos, um transplante de medula óssea pode ser uma opção de tratamento para a anemia falciforme grave.
Hemoglobina A2 é um tipo específico de hemoglobina presente em glóbulos vermelhos, que é formada a partir da ligação de duas cadeias globinas alfa e delta. Normalmente, a hemoglobina A2 representa entre 1,5% a 3,5% do total de hemoglobina no sangue em adultos saudáveis.
A medição da concentração de hemoglobina A2 pode ser útil no diagnóstico e monitoramento da anemia falciforme e talassemias, devido às variações neste componente em indivíduos com essas condições. Em pessoas com anemia falciforme, a concentração de hemoglobina A2 costuma ser normal ou ligeiramente elevada, enquanto que em indivíduos com talassemias, geralmente é elevada.
Contudo, é importante notar que outros fatores, como idade, tabagismo e certas doenças, também podem influenciar os níveis de hemoglobina A2. Portanto, os resultados dessa análise devem ser interpretados em conjunto com outras informações clínicas relevantes.
A regulação da expressão gênica é o processo pelo qual as células controlam a ativação e desativação dos genes, ou seja, como as células produzem ou suprimem certas proteínas. Isso é fundamental para a sobrevivência e funcionamento adequado de uma célula, pois permite que ela responda a estímulos internos e externos alterando sua expressão gênica. A regulação pode ocorrer em diferentes níveis, incluindo:
1. Nível de transcrição: Fatores de transcrição se ligam a sequências específicas no DNA e controlam se um gene será transcrito em ARN mensageiro (mRNA).
2. Nível de processamento do RNA: Após a transcrição, o mRNA pode ser processado, incluindo capear, poliadenilar e splicing alternativo, afetando assim sua estabilidade e tradução.
3. Nível de transporte e localização do mRNA: O local onde o mRNA é transportado e armazenado pode influenciar quais proteínas serão produzidas e em que quantidades.
4. Nível de tradução: Proteínas chamadas iniciadores da tradução podem se ligar ao mRNA e controlar quando e em que taxa a tradução ocorrerá.
5. Nível de modificação pós-traducional: Depois que uma proteína é sintetizada, sua atividade pode ser regulada por meio de modificações químicas, como fosforilação, glicosilação ou ubiquitinação.
A regulação da expressão gênica desempenha um papel crucial no desenvolvimento embrionário, diferenciação celular e resposta às mudanças ambientais, bem como na doença e no envelhecimento.
A definição médica para "Carcinoma Krebs 2" não é amplamente utilizada ou reconhecida na comunidade médica. O termo "Krebs 2" não parece estar relacionado com nenhum tipo específico de câncer ou doença conhecida.
Existe, no entanto, um tratamento oncológico chamado "Tratamento Krebiozen® (Agento Canceroso 2)", que foi desenvolvido na década de 1950 e testado em ensaios clínicos para o tratamento do câncer. No entanto, os estudos não conseguiram demonstrar sua eficácia no tratamento do câncer e o uso desse tratamento foi abandonado.
Se você quisesse estar se referindo a um tipo específico de carcinoma, poderíamos fornecer uma definição médica para isso, mas é importante esclarecer que "Carcinoma Krebs 2" não é um termo reconhecido na medicina. Recomendamos consultar um profissional médico ou pesquisar sobre tipos específicos de câncer usando termos médicos amplamente aceitos para obter informações precisas e confiáveis.
Na genética, chromossomos artificiais de levedura (do inglês: Yeast Artificial Chromosomes - YAC) são veículos de clonagem de DNA baseados em cromossomos de leveduras. Eles foram desenvolvidos na década de 1980 e podem conter fragmentos de DNA muito grandes (até 3.000 kb), o que os torna úteis para a montagem e clonagem de genomas completos ou de grandes segmentos de DNA.
YACs são construídos com quatro componentes principais: um centrômero artificial, dois telômeros, uma origem de replicação e um marcador de seleção. O centrômero é a região do cromossomo que permite sua segregação durante a divisão celular. Os telômeros são as extremidades dos cromossomos que protegem contra a degradação enzimática e a perda de informação genética. A origem de replicação é necessária para a replicação do DNA, e o marcador de seleção é usado para identificar as células que contêm o YAC.
YACs são úteis em estudos genéticos e biomédicos, pois permitem a clonagem e análise de grandes fragmentos de DNA de organismos complexos, incluindo humanos. No entanto, eles também podem apresentar taxas mais altas de inserções e deleções em comparação com outros veículos de clonagem, o que pode levar a erros na análise dos dados genéticos.
Desculpe por qualquer confusão, mas "coelhos" não é um termo médico. Coelhos são animais da família Leporidae, que também inclui coelhos e duas espécies de lebres verdadeiras. Eles são mais intimamente relacionados aos parentes lagomorfos do que aos roedores.
No entanto, em um contexto médico ou veterinário, o termo "coelho" geralmente se refere a um coelho doméstico mantido como animal de estimação ou usado em pesquisas biomédicas. Se você tiver alguma preocupação ou pergunta específica sobre os cuidados com coelhos ou sua saúde, eu poderia tentar ajudá-lo melhor com essa informação adicional.
O Sistema Livre de Células (SLC) é um termo usado em medicina e biologia relacionado a enxertos de tecidos ou órgãos. Ele se refere a uma técnica em que as células do receptor são removidas do tecido ou órgão doador antes da transplantação, de modo que o tecido ou órgão transplantado seja composto predominantemente por células do doador, mas dentro de uma matriz extracelular do receptor. Isso é feito com a intenção de reduzir o risco de rejeição do enxerto pelo sistema imunológico do receptor, uma vez que as células do receptor são as principais responsáveis pelo reconhecimento e ataque aos tecidos estranhos.
A técnica do SLC pode ser usada em diversos cenários clínicos, como no transplante de pulmão, fígado ou coração, por exemplo. No entanto, é importante notar que ainda há desafios e limitações nesta abordagem, como a dificuldade em remover completamente as células do receptor e manter a integridade estrutural e funcional do tecido ou órgão transplantado. Além disso, o risco de rejeição ainda persiste, embora seja geralmente menor do que no caso de enxertos convencionais.
Poliquetos, do grego "polys" (muitos) e "ketos" (cêntopos ou pés), são um filo de animais invertebrados marinhos, também conhecidos como anelídeos. Eles são tipicamente alongados, segmentados e possuem uma variedade de estruturas corporais especializadas, incluindo parápodos (apêndices locomotores e sensoriais) que contêm cerdas ou chifres. Muitas espécies de poliquetos vivem em tubos mucosos protetores que constroem a partir de secreções de suas glândulas. Eles são notáveis por sua diversidade e complexidade morfológica, com cerca de 10.000 espécies descritas. Poliquetos desempenham papéis importantes em ecossistemas marinhos como detritívoros, depósitos, suspensívoros e predadores. Alguns poliquetos também são conhecidos por sua simbiose com outros organismos, como esponjas e corais.
Hemoglobina H (HbH) é uma forma anormal de hemoglobina que ocorre em indivíduos com doenças hemolíticas congênitas, como a anemia falciforme. Ela é formada quando o gene da hemoglobina gama (γ) é substituído por mais de um gene da hemoglobina beta (β), resultando em uma proteína instável que tende a se polimerizar em condições de baixa oxigenação.
A hemoglobina H geralmente não é encontrada em níveis significativos na ausência de outras doenças hemolíticas, como a anemia falciforme. No entanto, em pessoas com anemia falciforme, a hemoglobina H pode acumular-se ao longo do tempo devido à deterioração progressiva dos glóbulos vermelhos contendo hemoglobina S (HbS).
A presença de hemoglobina H em indivíduos com anemia falciforme pode levar a uma forma mais grave da doença, conhecida como "anemia falciforme H", que é caracterizada por episódios frequentes de dor abdominal, dor óssea e anemia hemolítica grave. O diagnóstico de hemoglobina H geralmente é confirmado por meio de um exame de sangue que inclui a eletrroforese de hemoglobinas.
GATA-1 é um fator de transcrição que se une a sequências específicas de DNA, regulando assim a expressão gênica. É particularmente importante no desenvolvimento hematopoiético, desempenhando funções críticas na diferenciação e maturação das células sanguíneas. A proteína GATA-1 se une a sequências de DNA conhecidas como elementos de resposta GATA (GREs) que contêm o motivo de reconhecimento da seqüência WGATAR, onde W pode ser A ou T e R pode ser A ou G.
A proteína GATA-1 é codificada pelo gene GATA1, localizado no braço curto do cromossomo 5 (5p13). Mutações neste gene podem resultar em várias condições hematológicas, incluindo anemia aplástica, síndrome mielodisplásica e leucemia.
A proteína GATA-1 funciona como um homodímero ou heterodímero com outros fatores de transcrição, como friend of GATA (FOG) 1 e FOG2, para regular a expressão gênica. Além disso, a atividade da proteína GATA-1 pode ser modulada por modificações pósticas, como fosforilação e metilação, que afetam sua interação com o DNA e outras proteínas.
Hemoglobina E, ou HbE, é uma variante genética da hemoglobina, a proteína responsável pelo transporte de oxigênio nos glóbulos vermelhos. Essa variante é causada por uma mutação pontual no gene HBB, que codifica a cadeia beta da hemoglobina. A mutação consiste na substituição de um resíduo de glutamato por um resíduo de lisina no sítio 26 da cadeia beta (Glu26Lys ou E6V).
A hemoglobina E é clinicamente relevante porque pode causar anemia hemolítica quando presente em heterozigose com outras variantes de hemoglobina, como a hemoglobina S (doença falciforme) ou a hemoglobina C. Além disso, as pessoas homozigotos para a hemoglobina E geralmente apresentam um fenótipo levemente anêmico e microcitoso, devido à ineficiência na síntese da cadeia beta da hemoglobina.
A frequência da hemoglobina E varia consideravelmente entre as diferentes populações, sendo mais comum em indivíduos de origem do sudeste asiático, como tailandeses, laocianos e cameses.
A expressão "família multigênica" não é exatamente um termo médico estabelecido, mas às vezes é usado em contextos genéticos e genómicos para se referir a famílias (ou grupos de parentesco) em que existem múltiplos genes (geralmente relacionados a uma condição ou traço específicos) que estão sendo estudados ou analisados. Neste contexto, o termo "multigênico" refere-se à presença de mais de um gene relevante dentro da família.
No entanto, é importante notar que a definição e o uso desse termo podem variar dependendo do contexto específico e dos pesquisadores envolvidos. Em alguns casos, "família multigênica" pode ser usado para descrever famílias em que vários indivíduos têm diferentes mutações em genes associados a uma condição genética específica. Em outros casos, isso pode simplesmente se referir a famílias em que vários genes estão sendo investigados ou analisados, independentemente de sua relação com qualquer condição ou traço particular.
Em resumo, "família multigênica" é um termo geral usado para descrever famílias (ou grupos de parentesco) em que existem múltiplos genes relevantes, mas a definição e o uso podem variar dependendo do contexto específico.
Desoxirribonuclease I, também conhecida como DNase I, é uma enzima que catalisa a decomposição de DNA em fragmentos menores por meio do processo de clivagem hidrolítica da ligação fosfodiester entre nucleotídeos. A DNase I cliva preferencialmente as ligações fosfodiester entre cátions de cálcio e magnésio, produzindo fragmentos de DNA com extremidades 3'-hidroxila e 5'-fosfato.
Esta enzima desempenha um papel importante em processos biológicos como a reparação do DNA, a apoptose (morte celular programada) e o metabolismo do DNA. Além disso, a DNase I é frequentemente utilizada em métodos laboratoriais para a purificação de DNA ou para a análise da estrutura e função do DNA.
A deficiência congênita em DNase I pode resultar em várias condições patológicas, incluindo a síndrome de Sjogren-Larsson, uma doença genética rara que afeta a pele, os olhos e o sistema nervoso central.
Hemoglobina falciforme, também conhecida como hemoglobinopatia S ou anemia falciforme, é uma doença genética que afeta a estrutura da hemoglobina, uma proteína importante encontrada nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio pelos corpos. A hemoglobina falciforme é causada por uma mutação no gene HBB, que resulta na produção de hemoglobina S em vez da hemoglobina normal (HbA).
Quando os glóbulos vermelhos contendo hemoglobina S são expostos ao baixo nível de oxigênio no corpo, eles se tornam crespos e assumem a forma de foice, em vez de serem flexíveis e ovalados. Essas células hemáticas enformadas têm uma vida útil curta, tendem a se aglomerar e podem bloquear os vasos sanguíneos, levando a episódios dolorosos conhecidos como crises de anemia falciforme.
A hemoglobina falciforme é herdada como um traço recessivo, o que significa que uma pessoa deve receber duas cópias do gene mutado (uma de cada pai) para desenvolver a doença. As pessoas com apenas uma cópia do gene mutado são portadores e geralmente não apresentam sintomas graves, mas podem transmitir a doença a seus filhos.
Mioglobina é uma proteína hemo encontrada no interior das células musculares, especialmente nos músculos esqueléticos e cardíacos. É responsável pelo armazenamento de oxigênio no músculo e facilita o transporte de oxigênio dentro da célula muscular durante a atividade intensa. A mioglobina contém uma molécula de hemo, que é composta por um átomo de ferro rodeado por um anel planar de quatro grupos pirrol. O ferro no centro do grupo hemo se liga reversivelmente ao oxigênio, permitindo que a mioglobina armazene e libere oxigênio conforme necessário para o metabolismo celular. A mioglobina é solúvel em água e tem um peso molecular de aproximadamente 17 kDa.
A medição da concentração de mioglobina no sangue pode ser usada como um marcador para danos musculares agudos, como os que ocorrem após exercícios intensos ou em lesões traumáticas, uma vez que a mioglobina é liberada nas circulação sanguínea quando as células musculares são danificadas.
'Poli A' é uma abreviatura para a expressão em inglês "polycythemia vera," que é um tipo raro de transtorno mieloproliferativo. Neste distúrbio, o corpo produz excessivamente glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. A poli citemia vera pode levar a sintomas como coagulação sanguínea anormal, aumento do risco de trombose e sangramento, e em alguns casos, à transformação maligna em leucemia. O tratamento geralmente inclui procedimentos para reduzir a produção de células sanguíneas, como terapia com interferão ou hidrexiaina, além de aspirina para prevenir trombose e sangramentos. Também podem ser necessárias transfusões de sangue regulares em casos graves.
As células K562 são uma linhagem de células leucêmicas mieloides crônicas (CML) originárias de um paciente com leucemia mieloide aguda (LMA). Elas são frequentemente utilizadas em pesquisas laboratoriais como modelo de estudo para a leucemia e outros cânceres hematológicos. As células K562 possuem características imaturas de células stem de mielóides e expressam marcadores de diferenciação both de mielóides e eritroide. Além disso, elas são facilmente cultivadas em laboratório e podem ser manipuladas geneticamente, o que as torna úteis para uma variedade de estudos, incluindo a investigação de mecanismos de doença, testes de drogas e terapias experimentais.
Em biologia celular, células híbridas são células obtidas pela fusão de duas ou mais células diferentes. Este processo é geralmente realizado em laboratórios para combinar as características genéticas e funcionais das células parentais, resultando em uma nova linhagem celular com propriedades únicas. A técnica de fusão celular é amplamente utilizada em pesquisas científicas, especialmente no campo da biologia molecular e genética, para estudar a expressão gênica, a regulação dos genes, a interação proteica e outros processos celulares complexos.
Um exemplo clássico de células híbridas é o resultado da fusão entre uma célula somática (comum) e um óvulo desnucleados (citoplasma contendo). O núcleo da célula somática fornece todo o material genético, enquanto o citoplasma do óvulo fornece os organelos necessários para sustentar a vida da célula híbrida recém-formada. Essa técnica é conhecida como clonagem de células somáticas e foi pioneira por Sir John Gurdon e Shinya Yamanaka, ganhadores do Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina em 2012.
Outro exemplo importante de células híbridas é a linhagem celular HEK 293 (Human Embryonic Kidney 293), que foi gerada pela fusão de células renais embrionárias humanas com células adenovirus transformadas. A linhagem celular HEK 293 é amplamente utilizada em pesquisas biomédicas, especialmente na produção de vírus para terapia gênica e no estudo da expressão de genes heterólogos (introdução de um gene em uma célula hospedeira).
Em resumo, as células híbridas são células formadas pela fusão de duas ou mais células distintas, geralmente com propósitos de pesquisa e biotecnologia. Essas células podem ser úteis para estudar a interação entre diferentes tipos celulares, produzir proteínas recombinantes, desenvolver terapias avançadas e clonagem de animais transgênicos.
A expressão "leucemia experimental" é raramente usada em literatura médica ou científica. No entanto, baseado no seu termo "experimental", geralmente refere-se a um modelo animal de leucemia (câncer de glóbulos brancos) que foi propositalmente induzido ou criado em laboratório para fins de estudo e investigação.
Esses modelos podem ser desenvolvidos por meio de diferentes métodos, tais como a injeção de células leucêmicas ou vírus que causam leucemia em animais saudáveis. O objetivo é entender melhor os processos biológicos subjacentes à doença, testar novas terapias e tratamentos, avaliar a eficácia de diferentes estratégias terapêuticas e investigar os mecanismos de resistência às drogas.
Dessa forma, a "leucemia experimental" é um ramo da pesquisa onco-hematológica que utiliza modelos animais para aprimorar o conhecimento sobre a leucemia e procurar avanços no tratamento desse tipo de câncer.
Uma sequência de aminoácidos refere-se à ordem exata em que aminoácidos específicos estão ligados por ligações peptídicas para formar uma cadeia polipeptídica ou proteína. Existem 20 aminoácidos diferentes que podem ocorrer naturalmente nas sequências de proteínas, cada um com sua própria propriedade química distinta. A sequência exata dos aminoácidos em uma proteína é geneticamente determinada e desempenha um papel crucial na estrutura tridimensional, função e atividade biológica da proteína. Alterações na sequência de aminoácidos podem resultar em proteínas anormais ou não funcionais, o que pode contribuir para doenças humanas.
Globina
Barbara H. Bowman
Neuroglobina
Filogenética molecular
Beta-talassemia
Hepcidina
Ξ
Globina - Wikipedia
08/5 - Dia Nacional das Hemoglobinopatias | Biblioteca Virtual em Saúde MS
Pessoas com talassemia enfrentam dificuldades no RJ - ABRASTA
DeCS - Termos Alterados
DeCS - Termos Alterados
DeCS
DeCS - Termos Alterados
DeCS - Termos Alterados
DeCS - Termos Alterados
DeCS - Termos Alterados
DeCS - Termos Alterados
DeCS - Termos Alterados
DeCS - Termos Alterados
DeCS - Termos Alterados
DeCS - Termos Alterados
DeCS - Termos Alterados
DeCS - Termos Alterados
Talassemias - Distúrbios do sangue - Manual MSD Versão Saúde para a Família
Hemoglobinopatias
Manifestações bucais em pacientes portadores de anemia: estudo clínico e radiográfico
Resumo das Monografias - 2ª Turma do curso de Hematologia e Banco de Sangue - AC&T
As Células Estaminais no Tratamento de Talassemias - Bebe Vida
DeCS 2018 - versão 31 de julho de 2018
DeCS - Termos Alterados
Talassemias - Distúrbios do sangue - Manual MSD Versão Saúde para a Família
DeCS - Termos Alterados
Hemoglobina (vídeo) | Khan Academy
Beta4
- A hemoglobina normal é formada por dois tipos de proteínas (ou globinas) - alfa e beta - unidas por um átomo de ferro. (saude.gov.br)
- A identificação de que a Hb H era composta por tetrâmeros de globinas beta, realizada por técnicas de hibridização e por análises bioquímicas, sugeriu que se tratava de uma doença causada por defeito nos genes alfa. (hemoglobinopatias.com.br)
- Sua molécula é estruturalmente composta por duas globinas do tipo α (alfa) e duas do tipo β (beta), compondo um tetrâmero com formato globular, chamado de hemoglobina A (HbA). (bvsalud.org)
- Os dois tipos principais são alfa-talassemia (a cadeia de globinas alfa é afetada) e beta-talassemia (a cadeia de globinas beta é afetada), sendo que estas podem posteriormente ser classificadas como menor , intermédia e maior , conforme a sua gravidade. (bebevida.com)
Tipos1
- Plantas e bactérias possuem diferentes tipos de globinas. (wikipedia.org)
Composta1
- A hemoglobina é composta por dois pares de cadeias de globinas. (msdmanuals.com)
Alfa1
- Sua molécula é estruturalmente composta por duas globinas do tipo α (alfa) e duas do tipo β (beta), compondo um tetrâmero com formato globular, chamado de hemoglobina A (HbA). (bvsalud.org)