Análise de uma sequência molecular, como uma região de um cromossomo, um haplótipo, um gene ou um alelo, em relação a seu envolvimento no controle do fenótipo de uma determinada característica, da via metabólica ou da doença.
Análise que compara as frequências alélicas de todos os marcadores polimórficos disponíveis (ou um conjunto representativo do GENOMA inteiro) em pacientes não relacionados que possuam um determinado sintoma ou afecção e em controles saudáveis, a fim de identificar marcadores associados com uma doença específica ou afecção.
Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.
Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Associação não casual de genes ligados. Tendência que os alelos de dois loci separados (mas já ligados) têm para serem encontrados juntos, com frequência maior do que seria esperada se isso fosse devido somente ao acaso.
Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.
Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.
Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.
Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.
Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.
Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.
Disciplina que estuda a composição genética das populações e os efeitos de fatores, como SELEÇÃO GENÉTICA, tamanho da população, MUTAÇÃO, migração e DERIVA GENÉTICA nas frequências de vários GENÓTIPOS e FENÓTIPOS usando uma variedade de TÉCNICAS GENÉTICAS.
Regiões específicas mapeadas dentro de um GENOMA. Loci gênicos são geralmente identificados com uma notação abreviada que indica o número do cromossomo e a posição de uma determinada banda no braço P ou no braço Q do cromossomo em que foram encontrados. Por exemplo, o locus 6p21 está localizado na banda 21 do braço P do CROMOSSOMO 6. Muitos loci gênicos bem conhecidos também são denominados por nomes comuns que estão associados a uma função genética ou a uma DOENÇA HEREDITÁRIA.
Representação de um sistema, processo ou relação através de uma fórmula matemática em que se usam as equações para inferir ou estimar seu funcionamento ou inter-relação.
Processos biológicos envolvidos na transmissão de características hereditárias de um organismo para outro.
Indivíduos cujas origens ancestrais estão no continente europeu.
Síntese estatística de dados e resultados obtidos em estudos prévios passíveis de comparação, de modo a permitir uma avaliação do problema de interesse com base em informações de estudos anteriores (Tradução livre do original: Last, 2001).
Representação feita por computador de sistemas físicos e fenômenos como os processos químicos.
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Número de unidades (pessoas, animais, pacientes, circunstâncias específicas, etc.) em uma população a ser estudada. O tamanho da amostra deve ser grande o suficiente para se ter uma alta probabilidade de se detectar uma diferença real entre dois grupos.
Bases de dados destinadas ao conhecimento sobre genes e produtos gênicos específicos.
Presença de características aparentemente semelhantes para as quais a evidência genética indica que genes diferentes ou mecanismos genéticos diferentes estão envolvidos em genealogias diferentes. Na clínica, a heterogeneidade genética se refere à presença de vários defeitos genéticos que causam a mesma doença, frequentemente devido a mutações em locais diferentes no mesmo gene, um achado comum a muitas doenças humanas, inclusive a DOENÇA DE ALZHEIMER, FIBROSE CÍSTICA, DEFICIÊNCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASE FAMILIAR e NEFROPATIAS POLICÍSTICAS. (Tradução livre do original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Forma de interação gênica por meio da qual a expressão de um gene interfere com/ou encobre a expressão de um ou mais genes diferentes. Os genes cuja expressão interfere com/ou mascaram os efeitos de outros genes são denominados como sendo epistáticos em relação aos genes afetados. Os genes, cuja expressão é afetada (bloqueada ou mascarada) são hipostáticos em relação ao genes interferentes.
Característica que mostra uma herança quantitativa como a PIGMENTAÇÃO DA PELE em humanos. (Tradução livre do original: From A Dictionary of Genetics, 4th ed)
Loci gênicos associados com uma característica quantitativa.
Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.
Indivíduos cujas origens ancestrais estão nas áreas do sudeste e leste do continente asiático.
Aplicação de procedimentos estatísticos para analisar fatos observados ou presumidos de um estudo particular.
Procedimento constituído por uma sequência de fórmulas algébricas e/ou passos lógicos para se calcular ou determinar uma dada tarefa.
Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.
Efeitos combinados de genótipos e fatores ambientais juntos sobre características fenotípicas.
Teorema da teoria da probabilidade enunciado por Thomas Bayes (1702-1761). Em epidemiologia, é usado para obter a probabilidade de doença em um grupo de pessoas com algumas características com base na taxa geral desta doença e as semelhanças destas características em indivíduos saudáveis e doentes. Sua aplicação mais comum é na análise de decisão clínica, em que é usado para estimar a probabilidade de um diagnóstico particular frente ao aparecimento de alguns sintomas ou a resultados de testes.
Métodos usados para determinar os ALELOS específicos de um indivíduo ou os SNPS (ver POLIMORFISMO DE NUCLEOTÍDEO ÚNICO).
Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.
Programas e dados operacionais sequenciais que instruem o funcionamento de um computador digital.
Estudos em que os subconjuntos de uma certa população são identificados. Estes grupos podem ou não ser expostos a factores hipotéticos para influenciar a probabilidade da ocorrência de doença em particular ou outros desfechos. Coortes são populações definidas que, como um todo, são seguidos de uma tentativa de determinar as características que distinguem os subgrupos.
Ramo da genética que se ocupa da variabilidade genética das respostas individuais a drogas e metabolismo (BIOTRANSFORMAÇÃO) de drogas.
É uma aproximação do risco relativo, característica de estudos de casos e controles, dada pela proporção entre a probabilidade de adoecer e não adoecer mediante a exposição e não exposição ao fator de risco em estudo.
Procedimento matemático que transforma diversas variáveis correlatas possíveis em um número muito pequeno de variáveis não correlatas chamadas de componestes principais.
O estudo sistemático das sequências completas do DNA (GENOMA) dos organismos.
Processo patológico definido com um quadro característico de sinais e sintomas. Pode afetar o corpo inteiro ou quaisquer de suas partes. Sua etiologia, patologia e prognóstico podem ser conhecidos ou desconhecidos.
Subdisciplina da genética humana que causa a predição confiável de certos transtornos humanos como uma função da linhagem e/ou da maquilagem genética de um indivíduo ou de qualquer dos pais, ou mesmo, dos pais potenciais.
Pesquisa sobre a causa, transmissão, melhora, eliminação ou intensificação dos transtornos e traços herdados.
Funções formuladas a partir de um modelo estatístico e um conjunto de dados observados que dão a probabilidade desses dados para diversos valores dos parâmetros desconhecidos do modelo. Esses valores de parâmetros que aumentam ao máximo a probabilidade são as estimativas de verossimilhança máxima dos parâmetros.
Plano para se coletar e utilizar dados de forma que a informação desejada seja obtida com precisão suficiente, ou de forma que uma hipótese seja testada adequadamente.
Sumários completos das frequências dos valores ou categorias de uma medição efetuada num grupo de elementos, uma população, ou qualquer outra coleta de dados. A distribuição indica em quantos o em que proporção do grupo se encontraram certos valores (ou conjunto de valores) em relação a todos os possíveis valores que a medição quantitativa possa apresentar.
Campo da biologia voltado para o desenvolvimento de técnicas para coleta e manipulação de dados biológicos e o uso desses dados para fazer descobertas ou predições biológicas. Este campo envolve todos os métodos e teorias computacionais para resolver problemas biológicos, inclusive a manipulação de modelos e de conjuntos de dados.
Transtorno emocional grave de profundidade psicótica caracteristicamente marcado por um afastamento da realidade com formação de delírios, ALUCINAÇÕES, desequilíbrio emocional e comportamento regressivo.
Grupo social que consiste de pais ou pais substitutos e crianças.
Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.
Forma e estrutura de estudos analíticos em pesquisa epidemiológica e clínica.
Fator de diferenciação de crescimento que possui função na CONDROGÊNESE inicial e na formação da articulação.
Métodos cromossômicos, bioquímicos, intracelulares e outros, utilizados em estudos genéticos.
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Simportadores de neurotransmissores dependentes de cloreto de sódio, localizados principalmente na MEMBRANA PLASMÁTICA dos neurônios serotonérgicos. Elas são mais diferentes que os RECEPTORES DE SEROTONINA que respondem aos sinais celulares para a SEROTONINA do ESPAÇO EXTRACELULAR recaptando-a com alta afinidade para as TERMINAÇÕES PRÉ-SINÁPTICAS. Regulam a amplitude e duração do sinal nas sinapses serotonérgicas e são os locais de ação dos INIBIDORES DE CAPTAÇÃO DE SEROTONINA.
Uma das três principais isoformas da apolipoproteína E. Em humanos, a Apo E2 difere da APOLIPOPROTEÍNA E3 em um resíduo 158, no qual a arginina é substituída pela cisteína (R158--C). Contrariamente a Apo E3, a Apo E2 apresenta uma afinidade de ligação extremamente baixa para os RECEPTORES LDL, os quais medeiam a internalização e o catabolismo das partículas de lipoproteínas nas células hepáticas. A homozigose alélica da Apo E2 está associada com HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO III.
Resultado fenotípico (características físicas ou pré-disposição a doenças) determinado por mais de um gene. Poligênico se refere aos determinados por muitos genes, enquanto oligogênico se refere aos determinados por poucos genes.
Pessoas que vivem nos Estados Unidos e que têm origem em qualquer dos grupos negros da África.
A probabilidade de que um evento ocorrerá. Ele abrange uma variedade de medidas de probabilidade de um resultado geralmente desfavorável (MeSH/NLM). 1. Medida de dano potencial ou prejuízo econômico expressa em termos de probabilidade estatística de ocorrência e de intensidade ou grandeza das consequências previsíveis. 2. Probabilidade de ocorrência de um acidente ou evento adverso, relacionado com a intensidade dos danos ou perdas, resultantes dos mesmos. 3. Probabilidade de danos potenciais dentro de um período especificado de tempo e/ou de ciclos operacionais. 4. Fatores estabelecidos, mediante estudos sistematizados, que envolvem uma probabilidade significativa de ocorrência de um acidente ou desastre. 5. Relação existente entre a ameaça de um evento adverso ou acidente determinado e o grau de invulnerabilidade do sistema receptor a seus efeitos (Material III - Ministério da Ação Social, Brasília, 1992). Número esperado de perdas (de vidas, pessoas feridas, propriedades danificadas e interrupção de atividades econômicas), devido a um fenômeno particular, em um período de referência e em uma dada área. O risco é o produto de ameaça e vulnerabilidade.
Grupo étnico é um conjunto de pessoas identificadas por tradição social e cultural, mantida no grupo de geração após geração, por uma história e origem comuns e um senso de identificação de grupo. (tradução livre do original: Last, 2001)
Qualquer desvio nos resultados ou interferências na verdade, ou processos que levam a tal desvio. O viés pode resultar de várias fontes: variações unilaterais ou sistemáticas na medida do valor verdadeiro (erro sistemático), falhas no desenho do estudo, desvio de interferências, interpretações ou análises baseadas em dados imperfeitos ou defeito na coleta de dados etc. Não há conotação de preconceito ou subjetividade implícito na definição de viés nestas situações.
Enzima que catalisa o movimento de um grupo metil da S-adenosilmetionina para um catecol ou catecolamina.
Subclasse de DIABETES MELLITUS que não é responsiva ou dependente de INSULINA (DMNID). Inicialmente, caracteriza-se por RESISTÊNCIA À INSULINA e HIPERINSULINEMIA e finalmente, por INTOLERÂNCIA À GLUCOSE, HIPERGLICEMIA e obviamente diabetes. O diabetes mellitus tipo 2 não é mais considerado uma doença encontrada exclusivamente em adultos. Os pacientes, raramente desenvolvem CETOSE, porém com frequência exibem OBESIDADE.
Modelos estatísticos de risco de um indivíduo (probabilidade de contrair uma doença) em função de um dado de fator de risco. O modelo logístico é um modelo linear para a logística (logaritmo natural dos fatores de risco) da doença como função de um fator quantitativo e é matematicamente equivalente ao modelo logístico.
Uso de técnicas de Biologia Molecular em estudos epidemiológicos (...) sobre exposição, suscetibilidade ou outros eventos biológicos. Não constitui uma disciplina, referindo-se apenas ao uso de técnicas moleculares. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Propriedade de se obter resultados idênticos ou muito semelhantes a cada vez que for realizado um teste ou medida. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Hibridização de uma amostra de ácido nucleico em um grupo muito grande de SONDAS DE OLIGONUCLEOTÍDEOS, ligadas individualmente a colunas e fileiras de um suporte sólido, para determinar a SEQUÊNCIA DE BASES ou detectar variações em uma sequência gênica, na EXPRESSÃO GÊNICA ou para MAPEAMENTO GENÉTICO.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Procedimentos para encontrar a função matemática que melhor descreve a relação entre uma variável dependente e uma ou mais variáveis independentes. Na regressão linear (v. MODELOS LINEARES) a relação é construída para ser uma linha reta e usa-se a ANÁLISE DOS MÍNIMOS QUADRADOS para determinar o melhor ajuste. Na regressão logística (v. MODELOS LOGÍSTICOS) a variável dependente é qualitativa em vez de uma variável contínua e são usadas FUNÇÕES VEROSSIMILHANÇA para encontrar a melhor relação. Na regressão múltipla, considera-se que a variável dependente pende mais que uma única variável independente.
A influência de resultados de estudo nas chances de publicação e a tendência de investigadores, revisores e editores submeterem ou aceitarem manuscritos para publicação baseados na direção ou força das descobertas do estudo. Tendência editorial tem um impacto na interpretação de tentativas clínicas e meta-análises. Tendência pode ser minimizada por insistência dos editores em pesquisa de alta qualidade, revisão completa de literatura, reconhecimento de conflitos de interesses, modificação de práticas de revisão, etc.
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Certas classes de problemas de probabilidade em álgebra e estatística são difíceis de resolver por análise matemática. Em tais casos eles podem ser estudados por experimentos aleatórios que simulam o evento natural.
Indivíduos cujas origens ancestrais estão no continente africano.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
País que se estende da Ásia central ao Oceano Pacífico.
Esforço coordenado internacional para identificar e catalogar padrões de variações ligadas (HAPLÓTIPOS) encontrados no genoma humano abrangendo toda a população humana.
(1) Fatores que podem causar ou evitar o desfecho de interesse, que não são variáveis intermediárias e não estão associadas com o(s) fator(es) sob investigação. Desencadeiam situações em que os efeitos de dois processos não se separam ou a contribuição de cada fator causal não pode ser separada, ou a medida do efeito da exposição ou risco é distorcida devido à sua associação com outros fatores que influemciam o desfecho do estudo (MeSH).(2) Situação em que os efeitos de dois processos (fatores) não são separáveis ou distinguíveis. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").
Modelos estatísticos nos quais os valores dos parâmetros são linearmente proporcionais às variáveis dependentes, ex. y = a + bx, onde y é a resposta, x é o fator de interesse e a & b são os parâmetros.
Doenças que são causadas por mutações genéticas durante o desenvolvimento embrionário ou fetal, embora possam ser observadas mais tarde. As mutações podem ser herdadas do genoma dos pais ou adquiridas no útero.
Indivíduos classificados de acordo a seu sexo, origem racial, religião, local comum de habitação, status financeiro ou social, ou algum outro atributo cultural ou comportamental.
Elementos e condições externos que envolvem, influenciam e afetam a vida e o desenvolvimento de um organismo ou população.
Complemento genético de um organismo, incluindo todos os seus GENES, representado por seu DNA ou em alguns casos, por seu RNA.
Proteínas do tecido nervoso referem-se a um conjunto diversificado de proteínas especializadas presentes no sistema nervoso central e periférico, desempenhando funções vitais em processos neurobiológicos como transmissão sináptica, plasticidade sináptica, crescimento axonal, manutenção da estrutura celular e sinalização intracelular.
A confederação livre de redes de comunicação de computadores ao redor do mundo. As redes que compõem a Intenet são conectadas através de várias redes centrais. A internet proveio do projeto ARPAnet do governo norte-americano e foi projetada para facilitar a troca de informações.
Doença degenerativa do CÉREBRO caracterizada pelo início traiçoeiro de DEMÊNCIA. Falhas da MEMÓRIA, no julgamento, no momento da atenção e na habilidade em resolver problemas são seguidas de APRAXIAS severas e perda global das habilidades cognitivas. A afecção ocorre principalmente após os 60 anos de idade e é marcada por atrofia cortical severa e tríade de PLACA AMILOIDE, EMARANHADOS NEUROFIBRILARES e FILAMENTOS DO NEURÓPILO. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1049-57)
Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.
O estudo dos processos de chance ou a relativa frequência que caracteriza os processos de chance.
Classe de componentes proteicos que podem ser encontrados em várias lipoproteínas, incluindo as LIPOPROTEÍNAS DE ALTA DENSIDADE, as LIPOPROTEÍNAS DE DENSIDADE MUITO BAIXA e os QUILOMICRONS. Sintetizadas na maioria dos órgãos, a Apo E é importante no transporte global de lipídeos e do colesterol no corpo. A Apo E é também um ligante dos RECEPTORES DE LDL, que medeiam a ligação, internalização e catabolismo das partículas lipoproteicas nas células. Há várias isoformas alélicas (como, E2, E3 e E4). Deficiência ou defeitos na Apo E são as causas da HIPERLIPOPROTEINEMIA DO TIPO III.
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Forma de transtorno brônquico com três componentes distintos: hiper-responsividade das vias aéreas (HIPERSENSIBILIDADE RESPIRATÓRIA), INFLAMAÇÃO das vias aéreas e intermitente OBSTRUÇÃO DAS VIAS RESPIRATÓRIAS. É caracterizado por contração espasmódica do músculo liso das vias aéreas, RUÍDOS RESPIRATÓRIOS, e dispneia (DISPNEIA PAROXÍSTICA).
Sequências de DNA reconhecidas (direta ou indiretamente) e ligadas por uma RNA polimerase dependente de DNA durante a iniciação da transcrição. Sequências altamente conservadas dentro do promotor incluem a caixa de Pribnow nem bactérias e o TATA BOX em eucariotos.
Transtorno afetivo importante caracterizado por graves oscilações do humor (episódios de mania ou de depressão significativa) e por uma tendência à remissão e à recorrência.
Métodos e técnicas aplicadas para identificar os fatores de risco e medir a vulnerabilidade aos perigos potenciais causados por desastres e substâncias químicas.
Um par específico de cromossomos do grupo B na classificação dos cromossomos humanos.
Inalação e exalação da fumaça do TABACO queimado.
Conjunto de métodos de estatística usados para agrupar variáveis ou observações em subgrupos altamente inter-relacionados. Em epidemiologia, pode-se usar para analisar séries de grupos de eventos com grande afinidade entre si ou casos de doença ou outros fenômenos relacionados à saúde cujos modelos de distribuição sejam bem definidos com respeito a tempo ou espaço, ou a ambos.
Métodos de detecção da etiologia genética em particularidades humanas. A premissa básica dos estudos em gêmeos é que os gêmeos monozigóticos, formados da divisão de um único óvulo fertilizado, carregam genes idênticos, enquanto gêmeos dizigóticos, formados pela fertilização de dois óvulos por dois espermatozoides diferentes, não são geneticamente mais semelhantes que dois irmãos nascidos de gestações separadas.
Determinação do padrão de genes expresso ao nível de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA sob circunstâncias específicas ou em uma célula específica.
Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
A idade, estágio de desenvolvimento ou período da vida no qual uma doença, seus sintomas iniciais ou manifestações aparecem em um indivíduo.
Diferentes modos pelos quais GENES e seus ALELOS interagem durante a transmissão de traços genéticos que efetam o resultado da EXPRESSÃO GÊNICA.
Estado no qual o PESO CORPORAL está grosseiramente acima do peso aceitável ou ideal, geralmente devido a acúmulo excessivo de GORDURAS no corpo. Os padrões podem variar com a idade, sexo, fatores genéticos ou culturais. Em relação ao ÍNDICE DE MASSA CORPORAL, um IMC maior que 30,0 kg/m2 é considerado obeso e um IMC acima de 40,0 kg/m2 é considerado morbidamente obeso (OBESIDADE MÓRBIDA).
Ferramenta estatística para detecção e modelagem das interações entre genes. Constitui-se em uma abordagem não paramétrica e desprovida de modelo.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Pesssoas ou animais que têm pelo menos um pai em comum. (Tradução livre do original: American College Dictionary, 3d ed)
Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Estado de saúde de uma família como unidade incluindo o impacto causado pela saúde de um membro sobre a unidade e sobre cada um dos membros; inclui o impacto causado pela alteração ou não do estado de saúde de seus membros.
Alterações degenerativas na RETINA, geralmente em adultos idosos, que resultam em perda da visão no centro do campo visual (MACULA LUTEA) devido à lesão na retina. Ocorre sob as formas seca e exsudativa (úmida).
Um dos dois pares de cromossomos humanos na classe do grupo B (CROMOSSOMOS HUMANOS 4-5).
Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.
Inflamação transmural crônica que pode envolver qualquer parte do TRATO DIGESTÓRIO desde a BOCA até o ÂNUS, principalmente encontrada no ÍLEO, CECO, e COLO. Na doença de Crohn, a inflamação que se estende através da parede intestinal da MUCOSA até a serosa, é caracteristicamente assimétrica e segmentar. GRANULOMAS epitelioides podem ser vistos em alguns pacientes.
Frequência percentual com que um gene dominante ou homozigoto recessivo (ou combinação de genes) se manifesta no fenótipo dos portadores.
Transtorno multissistêmico, crônico, recidivante, inflamatório e geralmente febril do tecido conjuntivo, caracterizado principalmente pelo envolvimento da pele, articulações, rins e membranas serosas. É de etiologia desconhecida, mas acredita-se que represente uma insuficiência dos mecanismos regulatórios do sistema autoimune. A doença é caracterizada por uma ampla faixa de disfunções sistêmicas, uma taxa de sedimentação de eritrócitos elevada e a formação de células LE no sangue ou na medula óssea.
Aplicação da ESTATÍSTICA a sistemas biológicos e organismos que envolve a recuperação ou a coleta, a análise, a redução e a interpretação de dados qualitativos e quantitativos (Tradução livre do original: MeSH, 2010). Aplicação da estatística a problemas biológicos e médicos (Adaptação e tradução livre do original: Last, 2001)
Transtornos afetando GÊMEOS (um ou ambos) em qualquer idade.
Deposição de material fibrilar flocoso, translúcido, mais conspícuo na cápsula do cristalino anterior e margem pupilar, mas também em ambas as superfícies da íris, das zônulas, malha trabecular, corpo ciliar, endotélio corneano e vasos sanguíneos orbitais. Forma algumas vezes uma membrana na superfície da íris anterior. A exfoliação se refere à eliminação de pigmentos pela íris.
Subtipo de cadeias HLA-DRB beta que inclui mais de cem variantes alélicas. O subtipo HLA-DRB1 está associado a vários dos SUBTIPOS SOROLÓGICOS DE HLA-DR.
Tempo normal de duração da vida de um organismo.
Uso de tabaco para o detrimento da saúde de uma pessoa ou de sua função social. Está incluída a dependência de tabaco.
Doença cutânea inflamatória, crônica, comum, determinada geneticamente, caracterizada por placas escamosas arredondadas, eritematosas, secas. As lesões têm predileção por unhas, couro cabeludo, genitália, superfícies extensoras e a região lombossacral. A epidermopoese acelerada é considerada como a característica patológica fundamental na psoríase.
Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Antígenos determinados pelos loci leucocitários encontrados no cromossomo 6, os loci de histocompatibilidade maior no homem. Os antígenos HLA são polipeptídeos ou glicoproteínas encontrados na maioria das células nucleadas e nas plaquetas, determinam os tipos de tecido [compatíveis] para transplante, e estão associados com certas doenças.
Trechos de DNA genômico que existem em diferentes multiplicidades entre os indivíduos. Muitas variações no número de cópias têm sido associadas com a suscetibilidade ou resistência a doenças.
Japão é um país asiático insular conhecido por sua cultura distinta, tecnologia avançada e geografia montanhosa, composto por cerca de 6852 ilhas, das quais as cinco maiores são Honshu, Hokkaido, Kyushu, Shikoku e Okinawa, localizado no Oceano Pacífico. (Nota: Japão é um país real e não uma condição médica, mas eu estava tentando seguir suas instruções para fornecer uma definição em uma única frase.)
Subtipo de DIABETES MELLITUS caracterizada por deficiência de INSULINA. Manifesta-se por um início repentino de intensa HIPERGLICEMIA, progressão rápida a CETOACIDOSE DIABÉTICA e MORTE, a menos que tratada com insulina. A doença pode ocorrer em qualquer idade, mas é mais comum durante a infância ou adolescência.
Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação do cromossomo humano.
Proteínas transmembranas que formam as subunidades alfa dos antígenos HLA-DQ.
Base de dados bibliográficos que inclui o MEDLINE como seu principal subgrupo. É gerado pelo National Center for Biotechnology Information (NCBI), parte do NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE. O PubMed, acessível pelo 'web site' da NLM, também permite acesso a citações adicionais em determinadas revistas científicas não incluídas no MEDLINE, assim como links para outras fontes, como textos completos de artigos nos Web sites das editoras participantes, base de dados em biologia molecular da NCBI e Central do PubMed.
Doença sistêmica crônica, principalmente das articulações, marcada por mudanças inflamatórias nas membranas sinoviais e estruturas articulares, degeneração fibrinoide ampla das fibras do colágeno em tecidos mesenquimais e pela atrofia e rarefação de estruturas ósseas. Mecanismos autoimunes têm sido sugeridos como etiologia, que ainda é desconhecida.
Família composta de cônjuges e seus filhos.
Resultados positivos em pacientes que não têm as características para as quais o teste é feito. Classificação de pessoas saudáveis como doentes quando examinadas para a detecção de doenças.
Grupos de indivíduos cuja descendência putativa está nas populações nativas continentais baseada em semelhanças da aparência física.
Transtorno autoimune que afeta principalmente adultos jovens, caracterizado pela destruição de mielina no sistema nervoso central. Entre os achados patológicos estão múltiplas áreas bem demarcadas de desmielinização por toda substância branca do sistema nervoso central. Entre as manifestações clínicas estão perda visual, transtornos de movimentos extraoculares, parestesias, perda de sensação, fraqueza, disartria, espasticidade, ataxia e disfunção da bexiga. O padrão usual é de ataques recorrentes seguidos de recuperação parcial (v. ESCLEROSE MÚLTIPLA RECIDIVANTE-REMITENTE), porém, também ocorrem formas progressivas fulminantes e crônicas (v. ESCLEROSE MÚLTIPLA CRÔNICA PROGRESSIVA). (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p903)
Sequências de DNA localizadas nos genes entre os ÉXONS. São transcritos juntamente com os éxons, porém removidos da transcrição gênica primária por PROCESSAMENTO DE RNA deixando o RNA maduro. Alguns íntrons codificam genes independentes.
Distribuição na qual a variável está distribuída como a soma dos quadrados de qualquer variável dada independente e aleatória, tendo cada qual uma distribuição normal com média zero e desvio um. O teste de Qui-quadrado é um teste estatístico baseado na comparação de uma estatística e uma distribuição de Qui-quadrado. Os testes mais antigos se usam para detectar se duas ou mais distribuições da população diferem entre si.
Transmissão de características codificadas nos GENES dos pais para a descendência.
Par específico dos CROMOSSOMOS DO GRUPO C da classificação cromossômica humana.
Subsistemas reguladores de codificação do DNA interagindo no GENOMA que coordenam os sinais dos FATORES DE TRANSCRIÇÃO ativadores e repressores durante o desenvolvimento, diferenciação celular ou em resposta aos estímulos ambientais. A função da rede é especificar a expressão de grupos particulares de GENES para determinadas situações, tempos ou locais.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Componente proteico de 6,6 kDa das lipoproteínas de densidade muito baixa, lipoproteínas de densidade intermediária e lipoproteínas de alta densidade. Apo C-I desloca a APO E das lipoproteínas, modulam sua ligação aos receptores (RECEPTORES LDL) e consequentemente diminuem sua depuração do plasma. Os elevados níveis de Apo C-I estão associados com HIPERLIPOPROTEINEMIA e ATEROSCLEROSE.
Moléculas de DNA muito longas e proteínas associadas, HISTONAS, e proteínas cromossômicas diferentes das histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA). Nos núcleos de células humanas normalmente são encontrados 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais. Os cromossomos carregam a informação hereditária do indivíduo.
Uso de ferramentas de análise sofisticada para classificar, organizar, examinar e combinar grandes conjuntos de informação.
Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.
Reprodução diferencial (e não casual) de genótipos diferentes, resultando em (operating to) alteração das frequências gênicas dentro de uma população.
Emprego de métodos estatísticos e matemáticos para analisar observações e fenômenos biológicos.
Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.
Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.
Cromossomo humano sexual feminino que se diferencia transportando metade dos gametas masculinos e todos os gametas femininos (nos humanos).
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Doença neurológica degenerativa progressiva caracterizada por TREMOR, que se torna máximo durante o repouso, retropulsão (i. é, tendência em cair para trás), rigidez, postura estática, lentidão dos movimentos voluntários e uma expressão facial semelhante a uma máscara. Entre os sinais patológicos estão a perda de neurônios contendo melanina na substância negra e outros núcleos pigmentados do tronco encefálico. Os CORPOS DE LEWY estão presentes na substância negra e no locus cerúleo, mas também podem ser encontrados em uma doença relacionada (DOENÇA POR CORPOS DE LEWY difusa), caracterizada por demência combinada com graus variados de parkinsonismo. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p1059, pp1067-75)
Subtipo de receptores de dopamina D2 que tem alta afinidade para a CLOZAPINA antipsicótica.
Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.
Em termos médicos, "Alemanha" frequentemente é usada para se referir ao país de origem de determinados padrões ou avanços significativos no campo da saúde e medicina, como o Sistema de Classificação Internacional de Doenças (ICD), desenvolvido pela Organização Mundial da Saúde (OMS) em colaboração com especialistas alemães.
Fenômeno em que vários e diversos resultados fenotípicos são influenciados por um único gene (ou um único produto gênico).
Sistema para verificação e manutenção de um nível desejado de qualidade em um produto ou processo por planejamento cuidadoso, uso de equipamento apropriado, inspeção continuada e ação corretiva quando necessária (Random House Unabridged Dictionary, 2d ed) (NLM). Entende-se por boa qualidade de assistência o serviço que reúne os requisitos estabelecidos e, dados os conhecimentos e recursos de que se dispõe, satisfaz as aspirações de obter o máximo de benefícios com o mínimo de riscos para a saúde e bem-estar dos pacientes. Por conseguinte, uma assistência sanitária de boa qualidade se caracteriza por um alto grau de competência profissional, a eficiência na utilização dos recursos, o risco mínimo para os pacientes, a satisfação dos pacientes e um efeito favorável na saúde. (Racoveanu y Johansen)
Constituição ou afecção do corpo que fazem com que os tecidos reajam de maneira especial a determinados estímulo extrínsecos, consequentemente tendendo a tornar o indivíduo mais suscetível a determinadas doenças que o normal. (Tradução livre do original: MeSH) Afecção na qual existe uma diminuição da resistência de um indivíduo frente a determinada doença ou intoxicação e que se experimenta com dose a exposições inferiores às habitualmente nocivas para o resto da população. (Fonte: Tesauro REPIDISCA, CEPIS/OPS/OMS, para o conceito Suscetibilidade)
Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influenciam o controle diferencial (indução ou repressão) da ação gênica ao nível da transcrição ou da tradução.
Subtipo de proteína tirosina fosfatase não receptora caracterizada pela presença de um domínio catalítico N-terminal e um domínio C-terminal rico em PROLINA. O subtipo fosfatase é predominantemente expresso em LINFÓCITOS e desempenha um papel chave inibindo a ativação à jusante de LINFÓCITOS T. Polimorfismos nos genes que codificam este subtipo de fosfatase estão associados com várias DOENÇAS AUTOIMUNES.
Indicador da densidade do corpo que é determinado pela relação entre o PESO CORPORAL e a ESTATURA. IMC=peso (kg)/altura ao quadrado (m2). O IMC se correlaciona com a gordura corporal (TECIDO ADIPOSO). Sua relação varia com a idade e o gênero. Para adultos, o IMC se encontra nestas categorias: abaixo de 18.5 (subpeso), 18.5-24.9 (normal), 25.0-29.9 (sobrepeso), 30.0 ou superior (obeso). (Tradução livre do original: National Center for Health Statistics, Centers for Disease Control and Prevention)
O processamento de comunicação pictorial entre humanos e computadores nos quais as entradas e saídas têm forma de quadros, desenhos ou outra representação pictórica apropriada.
Doença crônica, primária, com fatores genéticos, psicossociais e ambientais influenciando seu desenvolvimento e manifestações. A doença é geralmente progressiva e fatal. É caracterizada pela falta de controle sobre a bebida, pré-ocupação com a droga álcool, uso de álcool apesar das consequências adversas, e distorções no pensamento, negação notável. Cada um destes sintomas pode ser contínuo ou periódico.
Interpretação e análise auxiliada por computador, de várias funções matemáticas relacionadas com um problema particular.
Principal e a segunda isoforma mais comum da apolipoproteína E. Em humanos, a Apo E4 difere da APOLIPOPROTEÍNA E3 em apenas um resíduo, o 112 (cisteína é substituída pela arginina), e exibe uma baixa resistência à desnaturação e grande propensão para formar intermediários dobrados. A Apo E4 é um fator de risco para DOENÇA DE ALZHEIMER e DOENÇAS CARDIOVASCULARES.
Finlândia, oficialmente conhecida como República da Finlândia, é um país localizado no norte da Europa, famoso por sua educação de alto nível, sistema de saúde universal e paisagem natural exuberante, incluindo lagos, florestas e ilhas costeiras.
Região genética contendo os loci dos seguintes genes: os que determinam a estrutura dos ANTÍGENOS DO TRANSPLANTE [sorologicamente definida (SD) e definida pelo linfócito (DL)], os que controlam a estrutura dos ANTÍGENOS HUMANOS ASSOCIADOS À RESPOSTA IMUNE, os GENES DE RESPOSTA IMUNE (que controlam a capacidade do animal para responder imunologicamente a estímulos antigênicos) e os que determinam a estrutura e/ou o nível dos primeiros quatro componentes do complemento.
Número de cópias de um dado gene, presente em uma célula de um organismo. Um aumento na dosagem gênica (por exemplo, por DUPLICAÇÃO GÊNICA) pode resultar na formação de níveis maiores do produto gênico. Os mecanismos de compensação da DOSAGEM DE GENES resultam em ajustes do nível da EXPRESSÃO GÊNICA quando há alterações ou diferenças na dosagem de genes.
Processo estocástico no qual a probabilidade de distribuição condicional para uma situação em algum momento futuro, dada a situação atual, não é afetada por nenhum conhecimento adicional da história passada do sistema.
Enzima que cataliza a hidrólise de um aril-dialquil fosfato para formar dialquil fosfato e um álcool arílico. Esta enzima pode hidrolizar um amplo espectro de substratos organofosfatos e vários ésteres de ácido carboxílico aromáticos. Também pode mediar uma proteção enzimática das lipoproteínas de baixa densidade contra a modificação oxidativa e consequentes séries de eventos que levam a formação de ateroma. A enzima foi previamente considerada idêntica à arilesterase (EC 3.1.1.2).
PRESSÃO ARTERIAL sistêmica persistentemente alta. Com base em várias medições (DETERMINAÇÃO DA PRESSÃO ARTERIAL), a hipertensão é atualmente definida como sendo a PRESSÃO SISTÓLICA repetidamente maior que 140 mm Hg ou a PRESSÃO DIASTÓLICA de 90 mm Hg ou superior.
Antígenos de histocompatibilidade (HLA) humanos classe I codificados por um pequeno agrupamento (cluster) de genes estruturais no locus C do cromossomo 6. Os antígenos HLA-C apresentam imunogenicidade significantemente menor que os determinantes HLA-A e -B, sendo portanto de menor importância nas reações cruzadas (crossmatching) entre doador e receptor. Sua função primária é sua associação de alto risco com certas manifestações patológicas (p.ex., espondiloartrite, psoríase, mieloma múltiplo).
Apesar da dificuldade em fornecer uma definição médica direta para "Estados Unidos" (um termo geralmente referindo-se a um país soberano composto por 50 estados e diversos territórios), nós podemos descrevê-lo como uma jurisdição sanitária primária com sistemas de saúde internos complexos e diversificados, que enfrenta desafios únicos em relação a acesso, qualidade e desigualdades em saúde dada sua população e estrutura.
Uma das principais classes de receptores colinérgicos. Os receptores nicotínicos foram originalmente distinguidos pela sua preferência pela NICOTINA em detrimento à MUSCARINA. Eles são geralmente divididos entre os tipos muscular e neuronal (antigamente, ganglionar), baseados na farmacologia e na composição das subunidades dos receptores.
Ex-reino, localizado na Península da Coreia, entre o Mar do Japão e o Mar Amarelo, na costa leste da Ásia. Em 1948, a monarquia caiu e foram formados dois países independentes separados pelo paralelo 38.
Tumores ou câncer da MAMA humana.
Usado quando sexo é discutido como um fator em relação a algum assunto ou problema específico.
Pessoas residentes nos Estados Unidos de cultura ou origem mexicana, porto-riquenha, cubana, centro ou sul-americanas ou outra cultura ou origem espanhola. O conceito não inclui americanos brasileiros e portugueses.
Glicoproteína heterodimérica altamente conservada, diferencialmente expressa durante vários estados dos distúrbios fisiológicos graves, como um CÂNCER, APOPTOSE e vários TRANSTORNOS NEUROLÓGICOS. A clusterina é ubiquamente expressa e aparece para funcionar como uma CHAPERONA MOLECULAR secretada.
Tumores ou câncer de PRÓSTATA.
A ciência e arte de coletar, resumir e analisar dados que são sujeitos à variação aleatória. O termo é também usado para os próprios dados e para o resumo desses dados.
Manifestação fenotípica de um gene (ou genes) pelos processos de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e TRADUÇÃO GENÉTICA.
A parte de um programa de computador interativo que emite mensagens para um usuário e recebe comandos de um usuário.
Transtornos caracterizados pela produção de anticorpos que reagem com tecidos do hospedeiro ou com células efetoras imunes autorreativas aos peptídeos endógenos.
Transtorno comportamental que tem origem na infância e cujas características essenciais são sinais de desatenção inconsistentes com o nível de desenvolvimento, impulsividade e hiperatividade. Embora muitos indivíduos tenham sintomas tanto de desatenção como de hiperatividade-impulsividade, um ou outro padrão podem ser predominantes. O transtorno é mais frequente em indivíduos do sexo masculino do que feminino. O início se dá na infância. Os sintomas geralmente são atenuados no fim da adolescência, embora uma minoria experimente o quadro completo de sintomas até o meio da idade adulta. (Tradução livre do original: DSM-V)
Os antígenos de superfície de histocompatibilidade (HLA) humanos classe I são codificados por mais de 30 alelos detectáveis no locus B do complexo HLA, a mais polimórfica de todas as especificidades do HLA. Vários desses antígenos (p.ex., HLA-B27, -B7, -B8) estão fortemente associados com a pré-disposição para doenças reumatoides e outras doenças autoimunes. Como outros determinantes HLA classe I, os antígenos HLA-B estão envolvidos na reatividade imune celular de linfócitos T citolíticos.
Técnicas de pesquisa focalizadas em desenhos de estudo e dados que reúnem métodos em populações humanas e animais.
Proteínas geralmente encontradas no citoplasma que ligam especificamente calcitriol, migram para o núcleo e regulam a transcrição de segmentos específicos de DNA, com a participação das proteínas que interagem com o receptor D (denominadas DRIP). A vitamina D é convertida no fígado e rim em calcitriol e finalmente atua através desses receptores.
Flavoproteína amino oxirredutase que catalisa a conversão reversível de 5-metiltetra-hidrofolato a 5,10-metilenotetra-hidrofolato. Esta enzima foi classificada anteriormente como EC 1.1.1.171.
Grupo dos antígenos HLA D-relacionados que diferem dos antígenos DR quanto ao locus gênico e, portanto, na forma de herança. Estes antígenos são glicoproteínas polimórficas constituídas de cadeias alfa e beta e são encontradas em células linfoides e outras células, frequentemente associados com certas doenças.
Inflamações inespecíficas, crônicas do TRATO GASTROINTESTINAL. A etiologia pode ser genética ou ambiental. Este termo inclui a DOENÇA DE CROHN e COLITE ULCERATIVA.
Ampla categoria de proteínas transportadoras que desempenham um papel na TRANSDUÇÃO DE SINAL. De modo geral, possuem vários domínios modulares, cada um com seu próprio sítio ativo de ligação, e atuam formando complexos com outras moléculas de sinalização intracelular. As proteínas adaptadoras de transdução de sinal não possuem atividade enzimática, porém sua atividade pode ser modulada por outras enzimas de transdução de sinal.
Pessoas residentes nos Estados Unidos de descendência mexicana.
Parte do genoma que corresponde ao complemento completo de EXONS de um organismo ou célula.

Os estudos de associação genética (GWAS, do inglês Genome-Wide Association Studies) são um tipo de pesquisa epidemiológica que permitem identificar variantes genéticas associadas a um traço ou doença específica em uma população. Nesses estudos, milhares de variações genéticas, geralmente no formato de SNPs (do inglês Single Nucleotide Polymorphisms), são analisadas simultaneamente em indivíduos saudáveis e doentes, com o objetivo de encontrar associações estatísticas entre essas variações genéticas e a presença ou ausência da doença em estudo.

Através dos GWAS, é possível identificar loci genéticos que contribuem para a predisposição à uma determinada doença ou característica, o que pode fornecer informações importantes sobre os mecanismos biológicos subjacentes e possíveis alvos terapêuticos. Além disso, esses estudos podem ajudar a esclarecer a variação na susceptibilidade individual à doença e contribuir para o desenvolvimento de testes genéticos mais precisos e personalizados.

É importante ressaltar que os resultados dos GWAS geralmente identificam associações de pequena magnitude entre as variações genéticas e a doença, o que significa que essas variações genéticas provavelmente contribuem apenas parcialmente para a predisposição à doença. Outros fatores, como o ambiente e a interação entre genes e ambiente, também desempenham um papel importante na expressão clínica da doença.

Um Estudo de Associação Genômica Ampla (GWAS, do inglês Genome-Wide Association Study) é um tipo de pesquisa epidemiológica que permite identificar associações estatísticas entre variantes genéticas individuais e fenotipos, como doenças complexas ou características quantitativas. Nesses estudos, milhares ou até mesmo milhões de SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) são analisados simultaneamente em um grande número de indivíduos, com o objetivo de encontrar variantes genéticas que estejam associadas a um risco aumentado ou diminuído de desenvolver uma determinada doença.

A análise de GWAS é baseada na comparação de frequências alélicas entre casos (indivíduos afetados pela doença) e controles (indivíduos saudáveis). Através da aplicação de estatísticas adequadas, como o teste chi-quadrado ou o teste de Fisher exato, é possível identificar SNPs que apresentam uma associação significativa com o fenótipo em estudo. Esses SNPs podem estar localizados em genes funcionalmente relevantes ou em regiões reguladoras do genoma, fornecendo pistas importantes sobre os mecanismos biológicos envolvidos na patogênese da doença.

É importante ressaltar que, apesar de GWAS terem descoberto muitas variantes genéticas associadas a diversas doenças complexas, essas variações geralmente contribuem apenas com pequenos efeitos para o risco global de desenvolver a doença. Além disso, a interpretação funcional das variantes identificadas pode ser desafiadora, uma vez que muitas delas estão localizadas em regiões não codificantes do genoma ou em haplótipos complexos. Portanto, a integração de dados de diferentes fontes, como expressão gênica, modificações epigenéticas e interações proteína-ADN, é essencial para melhor compreender os mecanismos moleculares subjacentes às associações identificadas por GWAS.

O Polimorfismo de Nucleotídeo Único (PNU), em termos médicos, refere-se a uma variação natural e comum na sequência do DNA humano. Ele consiste em um ponto específico no DNA onde existe uma escolha entre diferentes nucleotídeos (as "letras" que formam a molécula de DNA) que podem ocorrer. Essas variações são chamadas de polimorfismos porque eles resultam em diferentes versões da mesma sequência de DNA.

Em geral, os PNUs não causam alterações na função dos genes e são considerados normalmente inócuos. No entanto, alguns PNUs podem ocorrer em locais importantes do DNA, como no interior de um gene ou próximo a ele, e podem afetar a forma como os genes são lidos e traduzidos em proteínas. Nesses casos, os PNUs podem estar associados a um risco aumentado de desenvolver determinadas doenças genéticas ou condições de saúde.

É importante notar que o PNU é uma forma comum de variação no DNA humano e a maioria das pessoas carrega vários PNUs em seu genoma. A análise de PNUs pode ser útil em estudos de associação genética, na investigação da doença genética e no desenvolvimento de testes genéticos para a predição de risco de doenças.

Em medicina, a predisposição genética para doença refere-se à presença de genes específicos que aumentam a probabilidade de um indivíduo desenvolver uma determinada doença ou condição de saúde. Esses genes podem ser herdados dos pais e fazer parte da composição genética individual.

É importante notar que ter um gene associado a uma doença não significa necessariamente que o indivíduo desenvolverá a doença, mas sim que ele tem um maior risco em relação à população geral. A expressão da doença dependerá de diversos fatores, como a interação com outros genes e fatores ambientais.

Alguns exemplos de doenças comumente associadas a predisposição genética incluem: câncer de mama, câncer de ovário, diabetes tipo 1, doença de Huntington, fibrose cística e hipertensão arterial.

A compreensão da predisposição genética para doenças pode ajudar no diagnóstico precoce, no tratamento e na prevenção de diversas condições de saúde, além de contribuir para o desenvolvimento de terapias personalizadas e tratamentos mais eficazes.

Genótipo é um termo usado em genética para se referir à constituição genética completa de um indivíduo, ou seja, a sequência completa do DNA que determina suas características genéticas. O genótipo inclui todos os genes presentes no conjunto de cromossomos de um indivíduo e as variações alélicas (diferenças nas versões dos genes) que estejam presentes em cada gene.

O genótipo é diferente do fenótipo, que refere-se às características observáveis de um organismo, como a cor dos olhos ou o tipo de sangue. O fenótipo é o resultado da expressão gênica, que é o processo pelo qual as informações contidas no DNA são convertidas em proteínas e outros produtos genéticos que desempenham funções específicas no organismo.

A compreensão do genótipo de um indivíduo pode ser importante em vários campos, como a medicina, a agricultura e a pesquisa biológica, pois pode fornecer informações sobre os riscos de doenças, as respostas às drogas e outras características que podem ser úteis para fins diagnósticos ou terapêuticos.

Desequilíbrio de ligação, em termos médicos, refere-se a um transtorno genético causado por alterações no número ou estrutura dos cromossomos, levando a anormalidades na expressão gênica e consequentemente à disfunção de vários sistemas corporais. Isto pode resultar em problemas de desenvolvimento, deficiências intelectuais e outras condições médicas. O desequilíbrio de ligação é frequentemente associado a casamentos consanguíneos e à presença de anomalias cromossômicas estruturais herdadas. Também pode ser visto em indivíduos com síndrome de deletoma, como a Síndrome de Deleção 22q11.2 ou a Síndrome de Deleção 7q11.23, que apresentam diferentes graus de sintomas e complicações associadas ao desequilíbrio gênico.

A frequência de gene refere-se à proporção ou taxa de indivíduos em uma população específica que carregam uma variante específica de um gene (alelótipo) em comparação a outras variantes desse gene. É calculada dividindo o número de cópias da variante do gene pela soma total de todas as variantes do gene na população. A frequência de gene é importante no estudo da genética populacional e pode fornecer informações sobre a diversidade genética, origem étnica, história evolutiva e susceptibilidade a doenças genéticas em diferentes grupos populacionais.

Haplotype é um termo em genética que se refere a um conjunto específico de variações de DNA (polimorfismos de nucleotídeo simples, ou SNPs) que geralmente estão localizadas próximas umas das outras em um cromossomo e são herdadas como uma unidade. Eles são úteis na identificação de padrões de herança genética e na associação de genes específicos com certos traços, doenças ou respostas a fatores ambientais.

Em outras palavras, um haplotype é um conjunto de alelos (variantes de genes) que são herdados juntos em um segmento de DNA. A maioria dos nossos genes está localizada em pares de cromossomos homólogos, o que significa que temos duas cópias de cada gene, uma herdada da mãe e outra do pai. No entanto, diferentes alelos podem estar localizados próximos um ao outro em um cromossomo, formando um haplótipo.

A análise de haplotipos pode ser útil em várias áreas da medicina e genética, como no mapeamento de genes associados a doenças complexas, na determinação da ancestralidade genética e no desenvolvimento de testes genéticos para predição de risco de doenças.

Em Epidemiologia, "Estudos de Casos e Controles" são um tipo de design de pesquisa analítica observacional que é usado para identificar possíveis fatores de risco ou causas de doenças. Neste tipo de estudo, os investigadores selecionam casos (indivíduos com a doença de interesse) e controles (indivíduos sem a doença de interesse) do mesmo grupo populacional. Em seguida, eles comparam a exposição a um fator de risco hipotético ou mais entre os casos e controles para determinar se há uma associação entre a exposição e o desenvolvimento da doença.

A vantagem dos estudos de casos e controle é que eles podem ser usados para investigar raramente ocorridas doenças ou aquelas com longos períodos de latência, uma vez que requerem um número menor de participantes do que outros designs de estudo. Além disso, eles são eficazes em controlar a variabilidade entre indivíduos e em ajustar os efeitos de confusão através da correspondência de casos e controles por idade, sexo e outras características relevantes. No entanto, um dos principais desafios deste tipo de estudo é identificar controles adequados que sejam representativos da população de interesse e livres de doença na época do estudo.

Modelos genéticos em medicina e biologia são representações teóricas ou computacionais usadas para explicar a relação entre genes, variantes genéticas e fenótipos (características observáveis) de um organismo. Eles podem ser utilizados para simular a transmissão de genes em famílias, a expressão gênica e a interação entre genes e ambiente. Modelos genéticos ajudam a compreender como certas variações genéticas podem levar ao desenvolvimento de doenças ou à variação na resposta a tratamentos médicos, o que pode contribuir para um melhor diagnóstico, terapêutica e prevenção de doenças.

Existem diferentes tipos de modelos genéticos, como modelos de herança mendeliana simples ou complexa, modelos de rede reguladora gênica, modelos de genoma completo e modelos de simulação de populações. Cada um desses modelos tem suas próprias vantagens e desvantagens e é usado em diferentes contextos, dependendo da complexidade dos sistemas biológicos sendo estudados e do nível de detalhe necessário para responder às questões de pesquisa.

Na genética, um alelo é uma das diferentes variações de um gene que podem existir em um locus (posição específica) em um cromossomo. Cada indivíduo herda dois alelos para cada gene, um de cada pai, e esses alelos podem ser idênticos ou diferentes entre si.

Em alguns casos, os dois alelos de um gene são funcionalmente equivalentes e produzem o mesmo resultado fenotípico (expressão observável da característica genética). Neste caso, o indivíduo é considerado homozigoto para esse gene.

Em outros casos, os dois alelos podem ser diferentes e produzir diferentes resultados fenotípicos. Neste caso, o indivíduo é considerado heterozigoto para esse gene. A combinação de alelos que um indivíduo herda pode influenciar suas características físicas, biológicas e até mesmo predisposição a doenças.

Em resumo, os alelos representam as diferentes versões de um gene que podem ser herdadas e influenciam a expressão dos traços genéticos de um indivíduo.

Em medicina e genética, a variação genética refere-se à existência de diferentes sequências de DNA entre indivíduos de uma espécie, resultando em diferenças fenotípicas (características observáveis) entre eles. Essas variações podem ocorrer devido a mutações aleatórias, recombinação genética durante a meiose ou fluxo gênico. A variação genética é responsável por muitas das diferenças individuais em traits como aparência, comportamento, susceptibilidade a doenças e resistência a fatores ambientais. Algumas variações genéticas podem ser benéficas, neutras ou prejudiciais à saúde e ao bem-estar de um indivíduo. A variação genética é essencial para a evolução das espécies e desempenha um papel fundamental no avanço da medicina personalizada, na qual o tratamento é personalizado com base nas características genéticas únicas de cada indivíduo.

O genoma humano refere-se à totalidade da sequência de DNA presente em quase todas as células do corpo humano, exceto as células vermelhas do sangue. Ele contém aproximadamente 3 bilhões de pares de bases e é organizado em 23 pares de cromossomos, além de um pequeno cromossomo X ou Y adicional no caso das mulheres (XX) ou dos homens (XY), respectivamente.

O genoma humano inclui aproximadamente 20.000 a 25.000 genes que fornecem as instruções para produzir proteínas, que são fundamentais para a estrutura e função das células. Além disso, o genoma humano também contém uma grande quantidade de DNA não-codificante, que pode desempenhar um papel importante na regulação da expressão gênica e outros processos celulares.

A sequência completa do genoma humano foi determinada pela Iniciativa do Genoma Humano, um esforço internacional de pesquisa que teve início em 1990 e foi concluída em 2003. A determinação da sequência do genoma humano tem fornecido informações valiosas sobre a biologia humana e tem potencial para contribuir para o desenvolvimento de novas terapias e tratamentos para doenças.

O polimorfismo genético é um tipo de variação natural que ocorre no DNA das populações, na qual dois indivíduos ou mais possuem diferentes sequências alélicas para um mesmo gene, resultando em diferentes fenótipos. Neste contexto, o termo "polimorfismo" refere-se à existência de duas ou mais formas alternativas (alelos) de um gene na população, cada uma delas com frequência superior a 1%.

Essas variações podem ser causadas por substituições de nucleotídeos simples (SNPs - Single Nucleotide Polymorphisms), inserções ou deleções de nucleotídeos (INDELs), repetições em tandem, translocações cromossômicas ou outros eventos genéticos. O polimorfismo genético é essencial para a diversidade genética e tem um papel fundamental no estudo da genética populacional, medicina genética, farmacogenética, e na investigação de doenças complexas.

Em resumo, o polimorfismo genético é uma importante fonte de variação entre indivíduos, contribuindo para a diversidade genética e desempenhando um papel crucial em muitas áreas da biologia e medicina.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

Marcadores genéticos são segmentos específicos de DNA que variam entre indivíduos e podem ser usados para identificar indivíduos ou grupos étnicos em estudos genéticos. Eles geralmente não causam diretamente nenhuma característica ou doença, mas estão frequentemente localizados próximos a genes que contribuem para essas características. Assim, mudanças nos marcadores genéticos podem estar associadas a diferentes probabilidades de desenvolver determinadas condições ou doenças. Marcadores genéticos podem ser úteis em várias áreas da medicina e pesquisa, incluindo diagnóstico e rastreamento de doenças hereditárias, determinação de parentesco, estudos epidemiológicos e desenvolvimento de terapias genéticas. Existem diferentes tipos de marcadores genéticos, como SNPs (single nucleotide polymorphisms), VNTRs (variably numbered tandem repeats) e STRs (short tandem repeats).

A genética populacional é um subcampo da genética que estuda a distribuição e variação dos genes, a frequência allelíca e a estrutura genética de populações naturais de organismos. Ela abrange conceitos como deriva genética, seleção natural, fluxo gênico, mutação, endogamia, divergência e equilíbrio de Hardy-Weinberg. A genética populacional tem aplicações em diversas áreas, como conservação de espécies ameaçadas, melhoramento genético de plantas e animais domesticados, medicina e antropologia.

Os "loci genéticos" (singular: "locus genético") referem-se aos locais específicos em um cromossomo onde se encontra um gene ou marcador genético determinado. Esses loci são únicos para cada gene e podem ser usados ​​para fins de mapeamento genético e análise de herança. Em geral, os genes que estão mais próximos uns dos outros em um cromossomo tendem a ser herdados juntos, o que pode ser explorado no processo de mapeamento genético para identificar a localização aproximada de genes associados a determinadas características ou doenças. Além disso, variantes alélicas (diferenças nas sequências de DNA) em loci genéticos podem ser associadas a variação fenotípica (diferenças observáveis ​​na aparência ou características) entre indivíduos. Portanto, o estudo dos loci genéticos é fundamental para a compreensão da base genética das doenças e outras características hereditárias.

Em medicina e ciências da saúde, modelos estatísticos são usados para analisar e interpretação de dados experimentais ou observacionais. Eles fornecem uma representação matemática de um processo ou fenômeno, permitindo prever resultados futuros com base em dados históricos.

Modelos estatísticos geralmente envolvem a especificação de uma equação que descreva a relação entre variáveis dependentes (aquelas que são medidas ou observadas) e independentes (aquelas que são manipuladas ou controladas). Essas equações podem incluir termos de erro para levar em conta a variação aleatória nos dados.

Existem diferentes tipos de modelos estatísticos, dependendo da natureza dos dados e do objetivo da análise. Alguns exemplos comuns incluem:

1. Modelos lineares: esses modelos assumem que a relação entre as variáveis é linear. Eles podem ser usados para analisar dados contínuos e são frequentemente usados em estudos epidemiológicos e ensaios clínicos.
2. Modelos de regressão logística: esses modelos são usados quando a variável dependente é categórica (por exemplo, presença ou ausência de uma doença). Eles permitem estimar as probabilidades de diferentes resultados com base nas variáveis independentes.
3. Modelos de sobrevivência: esses modelos são usados para analisar dados de tempo até um evento, como a morte ou falha de um tratamento. Eles permitem estimar as taxas de falha e os fatores associados à falha precoce ou tardia.
4. Modelos mistos: esses modelos são usados quando os dados contêm vários níveis hierárquicos, como pacientes dentro de centros de tratamento. Eles permitem estimar as variações entre e dentro dos grupos e os fatores associados às diferenças.

Em geral, os modelos estatísticos são usados para analisar dados complexos e estimar as associações entre variáveis. Eles podem ajudar a identificar fatores de risco e proteção, testar hipóteses e informar a tomada de decisões em saúde pública e clínica. No entanto, é importante lembrar que os modelos estatísticos são apenas uma ferramenta e não podem substituir o julgamento clínico ou a experiência do profissional de saúde. Além disso, é essencial garantir que os dados sejam coletados, analisados e interpretados corretamente para evitar conclusões enganosas ou imprecisas.

Os Processos Genéticos referem-se a uma série de eventos e mecanismos biológicos que ocorrem no nível molecular, celular e organismal, relacionados à informação genética armazenada no DNA. Esses processos incluem:

1. Replicação: O processo de cópia do DNA antes da divisão celular, garantindo que a informação genética seja passada fielmente para as células filhas.

2. Transcrição: A conversão da informação genética armazenada no DNA em uma molécula de RNA mensageiro (mRNA), que servirá como modelo para a síntese de proteínas.

3. Tradução: O processo no qual o mRNA é decodificado em uma sequência de aminoácidos, resultando na formação de uma proteína. Esse processo ocorre nos ribossomos e envolve a interação entre o mRNA, os tRNAs carregados com aminoácidos e as enzimas responsáveis pela tradução.

4. Regulação gênica: Os mecanismos que controlam a expressão dos genes, ou seja, quando e em que nível os genes são ativados ou desativados. Isso pode ocorrer por meio de diferentes estratégias, como modificações epigenéticas no DNA, ligação de fatores de transcrição a sequências reguladoras no DNA e modulação da estabilidade do mRNA.

5. Reparação do DNA: Os processos que detectam e corrigem danos ou erros no DNA, como mutações espontâneas ou induzidas por agentes ambientais (como radiação UV ou produtos químicos). Isso é crucial para manter a integridade do genoma e prevenir a ocorrência de doenças genéticas.

6. Recombinação genética: O processo no qual as moléculas de DNA são misturadas e rearranjadas, geralmente durante a meiose (divisão celular que gera células sexuais). Isso pode resultar em novas combinações de genes e aumentar a diversidade genética na população.

7. Transposição: O processo no qual elementos genéticos móveis, como transposons e retrovírus, se movem e se integram em diferentes loci do genoma. Isso pode levar à inativação de genes, alterações na expressão gênica e rearranjos cromossômicos.

8. Herança mitocondrial: O DNA mitocondrial (mtDNA) é herdado exclusivamente da mãe e codifica proteínas e RNAs necessários para a função mitocondrial. Mutações no mtDNA podem resultar em doenças mitocondriais, que afetam principalmente tecidos de alta demanda energética, como o cérebro e os músculos.

9. Epigenética: Alterações na expressão gênica que não envolvem mudanças no DNA sequência, mas sim modificações químicas nas histonas ou nos próprios nucleotídeos do DNA (metilação de citosina). Essas alterações podem ser herdadas e desempenhar um papel importante na regulação gênica e no desenvolvimento.

10. Genômica comparativa: Comparação dos genomas de diferentes espécies para identificar semelhanças e diferenças, bem como a evolução e a divergência dos genes e genomas. Isso pode fornecer informações sobre as origens e relacionamentos entre diferentes grupos taxonômicos e ajudar a entender a evolução da vida na Terra.

A definição médica de "Grupo com Ancestrais do Continente Europeu" geralmente se refere a indivíduos que possuem ascendência ou ancestralidade originária do continente europeu. Este termo é por vezes utilizado em estudos clínicos, pesquisas genéticas e registros médicos para classificar a origem étnica ou racial de um indivíduo. No entanto, é importante ressaltar que a definição de grupos étnicos e raciais pode variar conforme as diferentes culturas, sociedades e contextos científicos. Além disso, a ancestralidade é um conceito complexo e fluido, podendo haver sobreposição e intercâmbio genético entre diferentes populações ao longo do tempo. Portanto, as categorizações étnicas e raciais devem ser utilizadas com cautela, visando promover a compreensão e inclusão, em vez de estigmatizar ou marginalizar indivíduos ou grupos.

Uma metanálise é um tipo específico de revisão sistemática da literatura que utiliza técnicas estatísticas para combinar e analisar os resultados de múltiplos estudos primários relacionados a uma mesma questão de pesquisa. Ela tem como objetivo fornecer uma síntese quantitativa e qualitativa dos dados existentes sobre um tópico específico, a fim de aumentar a precisão e a confiança nos resultados obtidos.

A metanálise é conduzida por meio de uma série de passos sistemáticos, que incluem: (1) formular a questão de pesquisa; (2) buscar e selecionar estudos relevantes; (3) avaliar a qualidade dos estudos selecionados; (4) extrair dados quantitativos e qualitativos relevantes; (5) aplicar métodos estatísticos para combinar os resultados; e (6) interpretar e relatar os resultados.

A metanálise pode ser particularmente útil em situações em que existem muitos estudos publicados sobre um tópico específico, mas com resultados inconsistentes ou inconclusivos. Ela pode ajudar a identificar padrões e tendências nos dados, bem como fontes de heterogeneidade entre os estudos, o que pode fornecer insights valiosos sobre as causas subjacentes das diferenças observadas.

No entanto, é importante lembrar que a metanálise também tem suas limitações e desafios. A qualidade e a relevância dos estudos incluídos podem variar consideravelmente, o que pode afetar a confiabilidade dos resultados obtidos. Além disso, a metanálise requer habilidades estatísticas avançadas e uma compreensão sólida da literatura relevante, o que pode ser um desafio para pesquisadores inexperientes ou sem formação adequada.

Computer Simulation, em um contexto médico ou de saúde, refere-se ao uso de modelos computacionais e algoritmos para imitar ou simular processos, fenômenos ou situações clínicas reais. Essas simulações podem ser utilizadas para testar hipóteses, avaliar estratégias, treinar profissionais de saúde, desenvolver novas tecnologias ou terapêuticas e prever resultados clínicos. Ao utilizar dados reais ou derivados de estudos, as simulações permitem a análise de cenários complexos e a obtenção de insights que poderiam ser difíceis ou impraticáveis de obter através de métodos experimentais tradicionais. Além disso, as simulações por computador podem fornecer um ambiente seguro para o treinamento e avaliação de habilidades clínicas, minimizando os riscos associados a práticas em pacientes reais.

O mapeamento cromossômico é um processo usado em genética para determinar a localização e o arranjo de genes, marcadores genéticos ou outros segmentos de DNA em um cromossomo. Isso é frequentemente realizado por meio de técnicas de hibridização in situ fluorescente (FISH) ou análise de sequência de DNA. O mapeamento cromossômico pode ajudar a identificar genes associados a doenças genéticas e a entender como esses genes são regulados e interagem um com o outro. Além disso, é útil na identificação de variações estruturais dos cromossomos, como inversões, translocações e deleções, que podem estar associadas a várias condições genéticas.

Em estatística, a expressão "tamanho da amostra" refere-se ao número específico de observações ou unidades individuais incluídas em uma amostra para representar uma população maior e mais ampla. O tamanho da amostra desempenha um papel fundamental no processo estatístico, pois influencia a precisão, a confiabilidade e a generalização das conclusões obtidas a partir dos dados amostrais para a população total. Geralmente, quanto maior o tamanho da amostra, maiores serão a precisão e a fiabilidade das estimativas estatísticas, mas isso pode também aumentar os custos e o tempo necessários para coletar e analisar os dados. Portanto, é importante encontrar um equilíbrio adequado entre o tamanho da amostra e a precisão desejada dos resultados. Além disso, é fundamental selecionar uma amostra aleatória e representativa para garantir que os dados coletados sejam verdadeiramente reflexivos da população como um todo.

Uma base de dados genética é uma coleção organizada e eletronicamente processável de dados relacionados à genética, geralmente armazenados em computadores e disponíveis para consulta e análise. Essas bases de dados contêm informações sobre genes, sequências de DNA, variações genéticas, haplótipos, expressão gênica, função gênica, estrutura e função de proteínas, interações genéticas e genoma completo de indivíduos ou populações. Além disso, essas bases de dados podem incluir informações clínicas, epidemiológicas e ambientais relacionadas à saúde e doenças humanas, além de dados de pesquisas em modelos animais e vegetais.

As bases de dados genéticas são utilizadas em diversas áreas da biologia e medicina, como genômica, proteômica, bioinformática, farmacogenômica, epidemiologia genética e medicina personalizada. Elas permitem a análise de grandes volumes de dados, identificação de padrões e associações entre variantes genéticas e fenótipos, além do desenvolvimento de modelos preditivos e terapêuticos.

Existem diferentes tipos de bases de dados genéticas, especializadas em diferentes aspectos da genética e genômica. Algumas das principais bases de dados genéticas incluem:

1. Bases de dados de sequências de DNA: como GenBank, EMBL e DDBJ, que armazenam milhões de sequências de DNA de diferentes espécies.
2. Bases de dados de variação genética: como dbSNP, 1000 Genomes Project e HapMap, que contêm informações sobre variantes genéticas em humanos e outras espécies.
3. Bases de dados de expressão gênica: como Gene Expression Omnibus (GEO) e ArrayExpress, que armazenam dados de expressão gênica em diferentes tecidos e condições experimentais.
4. Bases de dados de interação proteína-ADN/ARN: como Protein Data Bank (PDB) e STRING, que fornecem informações sobre as interações entre proteínas e ácidos nucleicos ou outras proteínas.
5. Bases de dados de anotação genômica: como Ensembl e UCSC Genome Browser, que fornecem informações detalhadas sobre a estrutura e função dos genes em diferentes espécies.
6. Bases de dados farmacogenéticas: como PharmGKB e DrugBank, que contêm informações sobre as relações entre variantes genéticas e respostas a medicamentos.

A heterogeneidade genética refere-se à existência de variações genéticas entre indivíduos ou populações que podem resultar em fenótipos semelhantes ou mesmo idênticos. Isto significa que diferentes variações genéticas podem levar a manifestações clínicas similares, o que pode tornar-se um desafio ao nível do diagnóstico e do tratamento de doenças genéticas.

Existem dois tipos principais de heterogeneidade genética:

1. **Heterogeneidade Genética Alélica:** É o tipo mais comum e ocorre quando diferentes alelos (variantes de um mesmo gene) estão associados a uma determinada característica ou doença. Por exemplo, existem múltiplas mutações em genes diferentes que podem causar a fibrose cística, resultando assim num quadro clínico semelhante.

2. **Heterogeneidade Genética não-Alelica:** É um tipo menos comum e ocorre quando diferentes genes estão envolvidos no desenvolvimento de uma mesma característica ou doença. Por exemplo, existem diversos genes associados à surdez hereditária, o que significa que diferentes genes podem ser responsáveis pela perda auditiva em indivíduos distintos.

A heterogeneidade genética pode ser um desafio na pesquisa e no tratamento de doenças genéticas, uma vez que os profissionais de saúde precisam considerar a possibilidade de diferentes causas genéticas para um fenótipo específico. No entanto, também pode oferecer oportunidades interessantes no desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas, uma vez que o conhecimento da base genética subjacente pode ajudar a identificar vias moleculares específicas para o tratamento de doenças.

Em genética, a epistasia é um fenômeno no qual a expressão de um gene é modificada pela ação de um ou mais genes não allelicos. Em outras palavras, o efeito de um gene (chamado de gene epistático) pode encobrir ou alterar o efeito de outro gene (chamado de gene hipostático). Isso significa que a expressão fenotípica de um gene é influenciada por outro gene em algum local diferente do genoma.

Existem três tipos principais de epistasia:

1. Epistasia dominante: Ocorre quando o alelo dominante de um gene obscurece o efeito de qualquer alelo do segundo gene.
2. Epistasia recessiva: Ocorre quando os alelos recessivos de um gene obscurecem o efeito de qualquer alelo do segundo gene.
3. Epistasia complementar: Ocorre quando a presença simultânea de certos alelos em dois genes é necessária para que um determinado fenótipo seja expresso.

A epistasia desempenha um papel importante na variação fenotípica e pode fornecer informações sobre as interações genéticas complexas que levam a diferenças entre indivíduos.

Em genética, uma "Característica Quantitativa Herdável" (CQH) é um traço ou caractere que varia em diferentes indivíduos e é influenciado por fatores genéticos e ambientais. A variação quantitativa refere-se à amplitude de valores que uma característica pode assumir, como a altura ou o peso corporal.

As CQHs são controladas por múltiplos genes (poligênicas) e cada gene contribui com um pequeno efeito aditivo para a expressão da característica. Além disso, os fatores ambientais também desempenham um papel importante na expressão dessas características, podendo interagir com os genes e modificar seu efeito.

A herança das CQHs não segue um padrão simples de Mendel, como ocorre em características controladas por um único gene (monogênicas). Em vez disso, a análise estatística é usada para estimar a contribuição relativa dos fatores genéticos e ambientais na variação de uma CQH.

Em resumo, as Características Quantitativas Herdáveis são características que variam em grau entre indivíduos, sendo influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais, e cuja expressão pode ser analisada estatisticamente.

"Locos de características quantitativas" não é um termo médico amplamente utilizado ou reconhecido. No entanto, em geral, o termo "transtornos de características quantitativivas" pode se referir a transtornos mentais que envolvem sintomas quantificáveis, como pensamentos e comportamentos excessivos ou inadequados.

Este termo geralmente é usado em psiquiatria para descrever uma série de transtornos mentais que são caracterizados por padrões repetitivos e persistentes de pensamento, crença ou comportamento que podem ser excessivos, bizarros ou prejudiciais. Alguns exemplos incluem transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) e transtornos relacionados às compras e colecionismo.

No entanto, é importante notar que a terminologia e as classificações dos transtornos mentais podem variar entre diferentes sistemas de classificação e culturas. É sempre recomendável consultar fontes confiáveis e atualizadas para obter informações precisas sobre este assunto.

Em genética, a expressão "ligação genética" refere-se ao fenômeno em que os genes situados próximos um do outro num cromossomo tendem a herdar-se juntos durante a meiose (divisão celular que resulta na formação de gametas ou células sexuais). Isto ocorre porque, durante a crossing-over (um processo em que as moléculas de DNA de dois cromossomos homólogos se intercambiam porções), as trocas de material genético são mais prováveis entre genes distantes do que entre genes adjacentes.

A medida da ligação genética entre dois genes é expressa através do coeficiente de ligação (ou "linkage"), representado pela letra grega λ (lambda). O coeficiente de ligação varia entre 0 e 1, sendo 0 indicativo de genes independentes (não ligados) e 1 indicativo de genes fortemente ligados.

A compreensão da ligação genética tem sido fundamental para o avanço do mapeamento e análise dos genes, contribuindo significativamente para a pesquisa em genética médica e biologia do desenvolvimento.

'Grupo com Ancestrais do Continente Asiático' não é um termo médico amplamente utilizado. No entanto, em um contexto antropológico ou genético, este termo pode se referir a indivíduos que compartilham ascendência genética ou ancestralidade com populações do continente asiático. Isto inclui uma variedade de grupos étnicos e raciais que podem ser encontrados em toda a Ásia, bem como aqueles que têm origens asiáticas, mas agora estão dispersos em outras partes do mundo devido à migração histórica.

Em um contexto clínico ou médico, é mais provável que os profissionais de saúde usem termos específicos para se referir a grupos étnicos ou raciais individuais, como "asiático-americano", "sul-asiático" ou "oriental", dependendo da etnia ou ascendência do indivíduo. Estes termos são usados ​​para ajudar a identificar possíveis fatores de risco genéticos, variações na resposta a medicamentos ou outras questões de saúde que podem ser específicas para certos grupos populacionais.

A interpretação estatística de dados refere-se ao processo de analisar, interpretar e extrair conclusões a partir de dados empíricos usando métodos estatísticos. Ela envolve a aplicação de técnicas estatísticas para identificar padrões, tendências e relações entre variáveis em um conjunto de dados, bem como a avaliação da significância e confiabilidade desses achados.

A interpretação estatística de dados pode incluir a calculação de medidas estatísticas descritivas, como médias, mediana, moda e desvio padrão, bem como a realização de análises inferenciais, como testes de hipóteses e regressões. Essas técnicas podem ajudar os investigadores a entender as relações entre variáveis, a identificar fatores de risco ou proteção, a testar teorias e a fazer previsões.

No entanto, é importante lembrar que a interpretação estatística de dados é apenas uma parte do processo de análise de dados e deve ser interpretada com cautela. É essencial considerar os limites dos métodos estatísticos utilizados, as suposições subjacentes a esses métodos e a relevância prática dos resultados estatísticos para a pesquisa em questão. Além disso, a interpretação estatística de dados deve ser feita em conjunto com outras formas de análise de dados, como a análise qualitativa e a revisão da literatura, para fornecer uma compreensão mais completa do fenômeno em estudo.

Algoritmo, em medicina e saúde digital, refere-se a um conjunto de instruções ou passos sistemáticos e bem definidos que são seguidos para resolver problemas ou realizar tarefas específicas relacionadas ao diagnóstico, tratamento, monitoramento ou pesquisa clínica. Esses algoritmos podem ser implementados em diferentes formatos, como fluxogramas, tabelas decisiomais, ou programação computacional, e são frequentemente utilizados em processos de tomada de decisão clínica, para ajudar os profissionais de saúde a fornecer cuidados seguros, eficazes e padronizados aos pacientes.

Existem diferentes tipos de algoritmos utilizados em diferentes contextos da medicina. Alguns exemplos incluem:

1. Algoritmos diagnósticos: Utilizados para guiar o processo de diagnóstico de doenças ou condições clínicas, geralmente por meio de uma série de perguntas e exames clínicos.
2. Algoritmos terapêuticos: Fornecem diretrizes para o tratamento de doenças ou condições específicas, levando em consideração fatores como a gravidade da doença, história clínica do paciente e preferências individuais.
3. Algoritmos de triagem: Ajudam a identificar pacientes que necessitam de cuidados adicionais ou urgentes, baseado em sinais vitais, sintomas e outras informações clínicas.
4. Algoritmos de monitoramento: Fornecem diretrizes para o monitoramento contínuo da saúde dos pacientes, incluindo a frequência e os métodos de avaliação dos sinais vitais, funções orgânicas e outras métricas relevantes.
5. Algoritmos de pesquisa clínica: Utilizados em estudos clínicos para padronizar procedimentos, coletar dados e analisar resultados, garantindo a integridade e a comparabilidade dos dados entre diferentes centros de pesquisa.

Os algoritmos clínicos são frequentemente desenvolvidos por organizações profissionais, sociedades científicas e agências governamentais, com base em evidências científicas e consensos de especialistas. Eles podem ser implementados em diferentes formatos, como fluxogramas, tabelas ou softwares, e são frequentemente incorporados a sistemas de informação clínica e às práticas clínicas diárias para apoiar a tomada de decisões e melhorar os resultados dos pacientes.

Os testes genéticos são exames laboratoriais que visam identificar alterações no material genético, ou seja, no DNA (ácido desoxirribonucleico), presente em nossas células. Esses testes podem detectar variações normais entre indivíduos saudáveis, predisposição a doenças hereditárias ou adquiridas, e até mesmo identificar a origem de determinados traços físicos ou comportamentais.

Existem diferentes tipos de testes genéticos, incluindo:

1. Teste de diagnóstico: Realizado após o nascimento para confirmar a presença de uma mutação genética específica associada a uma doença hereditária ou adquirida.

2. Teste prenatal: Pode ser feito antes do nascimento, durante a gravidez, para detectar possíveis anormalidades cromossômicas ou genes que causem doenças congênitas em o feto.

3. Teste pré-implantação: Realizado em embriões produzidos em laboratório durante processos de fertilização in vitro, com o objetivo de selecionar apenas os embriões sem mutações genéticas associadas a doenças graves.

4. Teste preditivo ou pronóstico: Utilizado para identificar indivíduos assintomáticos que possuam uma predisposição genética a desenvolver determinada doença no futuro, como algumas formas de câncer ou doenças neurodegenerativas.

5. Teste forense: Empregado em investigações criminais e na identificação de vítimas de desastres ou conflitos armados, comparando perfis genéticos entre amostras biológicas e bancos de dados.

6. Teste farmacogenético: Realizado para avaliar a eficácia e segurança da administração de determinados medicamentos, levando em consideração as variações genéticas que podem influenciar no metabolismo desses fármacos.

Os testes genéticos têm implicações éticas, sociais e psicológicas significativas, sendo necessário um acompanhamento adequado por profissionais qualificados para garantir o entendimento correto dos resultados e seus impactos na vida do indivíduo e sua família.

A interação gene-ambiente refere-se ao conceito em que a expressão fenotípica de um gene, ou seja, como o gene se manifesta em um organismo vivo, pode ser influenciada e modificada pela exposição a fatores ambientais. Isso significa que os efeitos de determinados genes podem variar dependendo das condições ambientais em que a pessoa vive ou está exposta.

Este conceito é importante na pesquisa médica, pois ajuda a explicar por que algumas doenças genéticas podem ser mais graves em alguns indivíduos do que em outros, dependendo de fatores ambientais como dieta, estilo de vida, exposição a toxinas ou infecciosas e outras influências externas. A compreensão da interação gene-ambiente pode ajudar a desenvolver estratégias de prevenção e tratamento mais personalizadas e eficazes para doenças complexas, como diabetes, câncer, doenças cardiovasculares e transtornos mentais.

O Teorema de Bayes é um princípio fundamental na teoria da probabilidade, desenvolvido pelo reverendo Thomas Bayes. Ele fornece uma maneira de atualizar as crenças ou probabilidades sobre a ocorrência de um evento, com base em novas evidências ou informações.

Em termos médicos, o Teorema de Bayes pode ser usado para reavaliar a probabilidade diagnóstica de uma doença, considerando os resultados de um teste diagnóstico e as prevalências da doença na população. A fórmula básica do teorema é:

P(A|B) = [P(B|A) * P(A)] / P(B)

Neste contexto, A representa a hipótese (por exemplo, a presença de uma doença), e B representa a evidência (por exemplo, um resultado positivo no teste diagnóstico). As probabilidades anteriores P(A) e P(B) são as probabilidades da ocorrência dos eventos A e B, respectivamente, antes de novas informações serem consideradas. A probabilidade condicional P(B|A) é a probabilidade do evento B, dado que o evento A ocorreu.

Ao aplicar o Teorema de Bayes em medicina, os médicos podem calcular a probabilidade posterior de uma doença, levando em conta as prevalências da doença e os resultados dos testes diagnósticos. Isso pode ajudar a tomar decisões clínicas mais informadas e a reduzir possíveis falhas diagnósticas, como falsos positivos ou falsos negativos.

As técnicas de genotipagem referem-se a um conjunto de métodos e procedimentos laboratoriais utilizados para identificar e analisar a composição genética de organismos, ou seja, o seu genótipo. Essas técnicas permitem a detecção e quantificação de variações no DNA, como polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), insertions/deletions (INDELs) e variantes estruturais complexas, entre outras.

Existem diversas técnicas de genotipagem disponíveis atualmente, cada uma com suas próprias vantagens e desvantagens dependendo do tipo de amostra, escala e resolução desejada. Algumas das técnicas mais comuns incluem:

1. PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) e seus derivados, como a RFLP (Restrição enzimática de Fragmentos de DNA de Tamanho Polimórfico), que permitem a amplificação e análise de sequências específicas do genoma.
2. Sequenciamento de DNA, que fornece informações detalhadas sobre a ordem exata dos nucleotídeos em uma determinada região do genoma.
3. Microarranjos de DNA (DNA Chips), que permitem a detecção simultânea de milhares de SNPs ou outras variações genéticas em um único experimento.
4. Análise de ligação, como a AFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism) e a RAPD (Random Amplification of Polymorphic DNA), que geram perfis de bandas de DNA baseados em fragmentos de tamanhos variáveis.
5. Técnicas de sequenciamento de próxima geração (NGS, do inglês Next-Generation Sequencing), como a sequenciação por síntese e a sequenciação por pares de extremidades, que fornecem um grande volume de dados genéticos a um custo relativamente baixo.

A escolha da técnica adequada depende do objetivo do estudo, do tipo de amostra disponível e do orçamento alocado para o projeto.

Em medicina, "fatores de risco" referem-se a características ou exposições que aumentam a probabilidade de uma pessoa desenvolver uma doença ou condição de saúde específica. Esses fatores podem incluir aspectos como idade, sexo, genética, estilo de vida, ambiente e comportamentos individuais. É importante notar que ter um fator de risco não significa necessariamente que uma pessoa desenvolverá a doença, mas sim que sua chance é maior do que em outras pessoas sem esse fator de risco. Alguns exemplos de fatores de risco bem conhecidos são o tabagismo para câncer de pulmão, pressão alta para doenças cardiovasculares e obesidade para diabetes do tipo 2.

De acordo com a medicina, o software não é geralmente definido porque não se refere especificamente a ela. Em vez disso, o termo "software" é usado em um sentido geral para descrever programas computacionais e sistemas de computador que são usados em uma variedade de contextos, incluindo ambientes clínicos e de pesquisa.

Em geral, o software pode ser definido como um conjunto de instruções ou diretrizes escritas em um determinado idioma de programação que podem ser executadas por hardware, como uma computadora, para realizar tarefas específicas. Isso inclui sistemas operacionais, aplicativos, scripts, macros e outras formas de software personalizado ou comercialmente disponíveis.

Em um contexto médico, o software pode ser usado para automatizar tarefas, analisar dados, gerenciar registros, fornecer cuidados ao paciente e realizar outras funções importantes. Exemplos de software usados em um ambiente clínico incluem sistemas de registro eletrônico de saúde (EHR), softwares de imagem médica, softwares de monitoramento de sinais vitais e outros aplicativos especializados.

Em medicina e epidemiologia, um estudo de coorte é um tipo de design de pesquisa observacional em que a exposição à fator de risco de interesse é investigada em relação ao desenvolvimento de uma doença ou evento de saúde específico. Neste tipo de estudo, os participantes são agrupados em função de sua exposição a um fator de risco específico e seguidos ao longo do tempo para observar a ocorrência de doenças ou eventos de saúde.

Existem dois tipos principais de estudos de coorte: prospectivos e retrospectivos. No estudo de coorte prospectivo, os participantes são recrutados e seguidos ao longo do tempo a partir de um ponto inicial, enquanto no estudo de coorte retrospectivo, os dados sobre exposição e ocorrência de doenças ou eventos de saúde são coletados a partir de registros existentes ou entrevistas retrospectivas.

Os estudos de coorte são úteis para estabelecer relações causais entre fatores de risco e doenças, especialmente quando ocorrência da doença é rara ou a pesquisa requer um longo período de seguimento. No entanto, esses estudos também podem ser caros e demorados, e estão sujeitos a vieses de seleção e perda ao longo do tempo.

A farmacogenética é o estudo da variação genética e sua influência nos responseos a medicamentos. Trata-se do ramo da ciência que investiga como as diferenças genéticas entre os indivíduos podem afetar a resposta a um determinado fármaco, seja em termos de eficácia terapêutica ou de eventuais efeitos adversos. Essas diferenças genéticas podem ocorrer em genes que codificam proteínas envolvidas no metabolismo, transporte ou interação dos fármacos com seus alvos moleculares. Assim, a farmacogenética visa personalizar a terapêutica, ou seja, selecionar o tratamento medicamentoso ideal para cada indivíduo com base em suas características genéticas, visando maximizar os benefícios e minimizar os riscos associados ao uso desses fármacos.

Em medicina, a "razão de chances" (também conhecida como "odds ratio" em inglês) é um método estatístico usado para medir a força da associação entre duas variáveis, geralmente uma exposição e um resultado. É calculada como o quociente da razão de chances do grupo exposto ao fator de risco e do grupo não exposto.

A razão de chances é interpretada como segue:

* Se a razão de chances for igual a 1, isso indica que não há associação entre o fator de exposição e o resultado.
* Se a razão de chances for maior que 1, isso indica que existe uma associação positiva entre o fator de exposição e o resultado, ou seja, a probabilidade de ocorrência do resultado é maior no grupo exposto em comparação com o grupo não exposto.
* Se a razão de chances for menor que 1, isso indica que existe uma associação negativa entre o fator de exposição e o resultado, ou seja, a probabilidade de ocorrência do resultado é menor no grupo exposto em comparação com o grupo não exposto.

A razão de chances é amplamente utilizada em estudos epidemiológicos, como os estudos caso-controle e coorte, para avaliar a relação entre exposições e doenças. No entanto, é importante lembrar que a razão de chances não fornece informações sobre a magnitude do risco absoluto de desenvolver uma doença em indivíduos expostos ou não expostos a um fator de risco específico.

A Análise de Componentes Principais (Principal Component Analysis, ou PCA em inglês) é uma técnica estatística e de análise de dados utilizada para identificar padrões e reduzir a dimensionalidade de conjuntos de dados complexos. Ela faz isso através da transformação dos dados originais em novas variáveis, chamadas componentes principais, que são combinações lineares dos dados originais e são ordenadas por magnitude de variância, explicando a maior parte da variação presente nos dados.

Em termos médicos, a PCA pode ser usada para analisar diferentes tipos de dados biomédicos, como imagens, sinais ou genômica, com o objetivo de identificar padrões e reduzir a dimensionalidade dos dados. Isso pode ser útil em diversas aplicações clínicas, como no diagnóstico de doenças, análise de imagens médicas, pesquisa genética e outras áreas da saúde.

Em resumo, a Análise de Componentes Principais é uma ferramenta poderosa para analisar e compreender dados complexos em contextos médicos, fornecendo insights valiosos sobre padrões e relacionamentos entre diferentes variáveis.

Genômica é um ramo da biologia que se concentra no estudo do genoma, que é a totalidade do material genético contida em um conjunto de cromossomos de um indivíduo ou espécie. Ela envolve o mapeamento, análise e compreensão da função e interação dos genes, bem como sua relação com outras características biológicas, como a expressão gênica e a regulação. A genômica utiliza técnicas de biologia molecular e bioinformática para analisar dados genéticos em grande escala, fornecendo informações importantes sobre a diversidade genética, evolução, doenças genéticas e desenvolvimento de organismos. Além disso, a genômica tem implicações significativas para a medicina personalizada, agricultura e biotecnologia.

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), "doença" é definida como "um ou mais das seguintes condições: um estado de completo bem-estar físico, mental e social, não apenas a ausência de doença ou enfermidade; uma condição de saúde que representa uma redução ou comprometimento da capacidade de um indivíduo de cumprir suas tarefas normais, patologias ou processos que resultam em danos estruturais e / ou funcional; uma condição caracterizada por uma série de sinais clínicos e sintomas e pelas alterações detectáveis ​​em exames laboratoriais, imagiologia ou outros métodos diagnósticos."

Em resumo, a doença é um estado anormal de saúde que pode ser caracterizado por sinais clínicos, sintomas e alterações detectáveis em exames. Pode causar redução ou comprometimento da capacidade de uma pessoa de realizar suas atividades normais e pode resultar em danos estruturais e / ou funcionais ao corpo.

Genaética Médica é um ramo da medicina e da biologia que se ocupa do estudo dos padrões de herança das características e doenças humanas, bem como de suas aplicações na prevenção, diagnóstico e tratamento clínico. A genética médica examina as bases moleculares da variação genética humana e sua contribuição para a saúde e doença, incluindo a identificação de genes associados à susceptibilidade ou resistência a doenças, a análise dos mecanismos genéticos envolvidos no desenvolvimento e progressão das doenças, e o uso de informação genética para personalizar o tratamento médico. Além disso, os especialistas em genética médica fornecem assessoria e orientação a indivíduos e famílias com histórico de doenças genéticas, incluindo o diagnóstico e gerenciamento de condições genéticas, conselho genético pré-natal e preimplantação, e testes genéticos para detectar mutações associadas a doenças hereditárias ou adquiridas.

A 'Pesquisa em Genética' é um ramo da ciência biomédica que se concentra no estudo dos genes, o material genético herdado que determina as características e a aparência de organismos vivos. A pesquisa em genética pode envolver o mapeamento e sequenciamento do DNA humano e de outros organismos, a análise de como os genes afetam a saúde e a doença, e o desenvolvimento de novas terapias e tratamentos baseados em modificações genéticas.

Ela pode ser dividida em diferentes categorias, tais como:

1. Genômica: estudando a estrutura completa do DNA de um organismo;
2. Genética populacional: analisando a frequência e distribuição de genes e variações genéticas em populações diferentes;
3. Genética molecular: investigando os mecanismos bioquímicos e moleculares que controlam a expressão gênica e a regulação dos genes;
4. Genética clínica: aplicando conhecimentos genéticos para o diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças hereditárias;
5. Bioinformática: desenvolvendo e aplicando técnicas computacionais para analisar dados genéticos em grande escala.

A pesquisa em genética tem uma ampla gama de aplicações, desde o melhoramento da agricultura e da pecuária até o desenvolvimento de terapias avançadas para doenças complexas como o câncer e as doenças neurodegenerativas.

Em estatística, a função de verossimilhança é uma função que expressa a probabilidade de um conjunto de parâmetros dada uma determinada amostra de dados. É usado no método de máxima verossimilhança, que é uma técnica estatística para estimar os valores dos parâmetros desconhecidos de uma distribuição de probabilidade subjacente a partir da qual os dados foram gerados.

A função de verossimilhança é definida como a função que mapeia um conjunto de possíveis valores de parâmetros, θ, para a probabilidade dos dados observados, D, dado esse conjunto de parâmetros:

L(θ|D) = P(D|θ)

Esta função é usada para encontrar o valor máximo de θ que maximiza a probabilidade dos dados observados. O valor máximo de θ é então usado como a estimativa do parâmetro verdadeiro.

Em resumo, a função de verossimilhança é uma ferramenta matemática importante para inferência estatística e é usada para estimar os valores dos parâmetros desconhecidos de uma distribuição de probabilidade subjacente a partir da qual os dados foram gerados.

Na medicina e ciência, "projetos de pesquisa" referem-se a planos detalhados desenvolvidos por investigadores para responder a questões específicas em um determinado campo de estudo. Esses projetos descrevem os métodos científicos e experimentais a serem utilizados, além dos objetivos e hipóteses a serem testadas. Além disso, eles geralmente incluem informações sobre o design do estudo, amostragem, procedimentos de coleta de dados, análise estatística e considerações éticas. Projetos de pesquisa sólidos e bem-planejados são fundamentais para a realização de pesquisas médicas e científicas rigorosas e confiáveis, que podem levar ao avanço do conhecimento e à melhoria dos cuidados de saúde.

Em estatística, uma distribuição estatística é uma função que descreve todos os possíveis valores e as respectivas frequências ou probabilidades de um conjunto de dados aleatórios. Ela fornece uma representação gráfica ou tabular dos dados, permitindo a análise estatística de um fenômeno ou experimento aleatório.

Existem diferentes tipos de distribuições estatísticas, como:

1. Distribuição discreta: é aplicada em variáveis discretas, que podem assumir apenas valores inteiros, como o número de filhos em uma família ou o número de erros ortográficos em um texto. A distribuição de probabilidade é representada por uma tabela ou gráfico de barras.

2. Distribuição contínua: é aplicada em variáveis contínuas, que podem assumir qualquer valor dentro de um intervalo, como a altura ou o peso de pessoas. A distribuição de probabilidade é representada por um gráfico de função densidade de probabilidade (PDF).

Algumas das distribuições estatísticas mais comuns são:

* Distribuição normal ou gaussiana: é uma distribuição contínua simétrica em relação à sua média, comum em fenômenos naturais e sociais. É descrita por dois parâmetros: a média (μ) e o desvio padrão (σ).
* Distribuição uniforme: é uma distribuição contínua em que todos os valores dentro de um intervalo tem a mesma probabilidade de ocorrer. É descrita por dois parâmetros: o limite inferior (a) e o limite superior (b).
* Distribuição binomial: é uma distribuição discreta que descreve o número de sucessos em um número fixo de ensaios independentes, cada um com duas possibilidades de resultado. É descrita por três parâmetros: o número de ensaios (n), a probabilidade de sucesso em cada ensaio (p) e a probabilidade de fracasso em cada ensaio (q=1-p).
* Distribuição de Poisson: é uma distribuição discreta que descreve o número de eventos que ocorrem em um intervalo de tempo ou espaço, quando esses eventos são raros e independentes. É descrita por um parâmetro: a taxa média de ocorrência dos eventos (λ).

As distribuições estatísticas são úteis para modelar e analisar dados, bem como para fazer previsões e inferências sobre populações desconhecidas.

A Biologia Computacional é uma área da ciência que se encontra no interface entre a biologia, computação e matemática. Ela utiliza técnicas e métodos computacionais para analisar dados biológicos e para modelar sistemas biológicos complexos. Isto inclui o desenvolvimento e aplicação de algoritmos e modelos matemáticos para estudar problemas em genética, genómica, proteômica, biofísica, biologia estrutural e outras áreas da biologia. A Biologia Computacional também pode envolver o desenvolvimento de ferramentas e recursos computacionais para ajudar os cientistas a armazenar, gerenciar e analisar dados biológicos em larga escala.

A esquizofrenia é um distúrbio mental grave e crónico que afeta a forma como uma pessoa pensa, sente e se comporta. É caracterizada por sintomas como delírios, alucinações, falta de expressividade emocional, desorganização do pensamento e comportamento desestruturado ou catatónico. Esses sintomas geralmente afetam a capacidade da pessoa de distinguir o real do irreal, mantendo as relações sociais e cuidando de si mesma. A causa exata da esquizofrenia é desconhecida, mas acredita-se que envolva uma combinação de fatores genéticos, ambientais e químicos no cérebro. O tratamento geralmente inclui medicamentos antipsicóticos, terapia de apoio e reabilitação.

Em termos médicos e de saúde pública, a palavra "família" geralmente se refere a um grupo de indivíduos relacionados por laços familiares consanguíneos ou afetivos. Essa definição pode incluir parentes imediatos, como pais, irmãos e filhos, assim como avós, tios, primos e outros parentes mais distantes. Além disso, a família moderna pode consistir em diferentes configurações familiares, como famílias monoparentais, famílias homoparentais, famílias reconstituídas e outras formas de uniões familiares não tradicionais.

Em um contexto clínico, o termo "família" pode ser usado para descrever um sistema social e emocional que circunda um indivíduo e desempenha um papel importante na prestação de cuidados e apoio à saúde. Nesse sentido, a família pode incluir amigos próximos e outros membros da comunidade que desempenham funções semelhantes aos parentes biológicos.

A compreensão da família é crucial em diferentes áreas da medicina, como na psicologia clínica, nos cuidados de saúde e no planejamento de políticas públicas em saúde. A anamnese familiar, por exemplo, pode fornecer informações valiosas sobre a história médica e os fatores genéticos que podem contribuir para o risco de doenças em um indivíduo. Além disso, a intervenção familiar pode ser uma estratégia eficaz no tratamento de várias condições de saúde mental e fisica.

A definição médica de "Análise de Sequência de DNA" refere-se ao processo de determinação e interpretação da ordem exata dos nucleotídeos (adenina, timina, citosina e guanina) em uma molécula de DNA. Essa análise fornece informações valiosas sobre a estrutura genética, função e variação de um gene ou genoma inteiro. É amplamente utilizada em diversas áreas da medicina, biologia e pesquisa genética para fins como diagnóstico de doenças hereditárias, identificação de suspeitos em investigações forenses, estudos evolucionários, entre outros.

Epidemiological Research Projects são estudos sistemáticos e metódicos desenvolvidos para investigar a ocorrência, distribuição e determinantes de problemas de saúde em populações específicas. Esses projetos visam identificar os fatores de risco, proteção e outras associações relacionadas à saúde humana, bem como avaliar estratégias de prevenção e controle de doenças. A epidemiologia é uma ciência multidisciplinar que utiliza métodos quantitativos e qualitativos para coletar, analisar e interpretar dados sobre a saúde das populações.

Existem diferentes tipos de projetos de pesquisa epidemiológica, incluindo:

1. Estudos transversais: também conhecidos como estudos descritivos ou estudos de prevalência, são conduzidos em um momento específico para avaliar a relação entre variáveis independentes e dependentes em uma população. Esses estudos fornecem informações sobre a distribuição de doenças e fatores de risco em uma determinada população, mas não permitem inferir causalidade.
2. Estudos de coorte: são projetos prospectivos que seguem um grupo de indivíduos com exposição comum a um fator de risco ou característica específica ao longo do tempo para avaliar a ocorrência de um evento de saúde. Esses estudos permitem a inferência causal, mas podem ser caros e demorados.
3. Estudos de caso-controle: são projetos retrospectivos que comparam indivíduos com uma doença (casos) com indivíduos sem a doença (controles) para identificar possíveis fatores de risco associados à ocorrência da doença. Esses estudos são econômicos e rápidos, mas podem ser suscetíveis a viés de seleção e recordatório.
4. Estudos transversais: são projetos que avaliam a relação entre variáveis independentes e dependentes em uma população em um momento específico. Esses estudos fornecem informações sobre a distribuição de doenças e fatores de risco em uma determinada população, mas não permitem inferir causalidade.
5. Estudos experimentais: são projetos que manipulam variáveis independentes para avaliar sua influência sobre variáveis dependentes em condições controladas. Esses estudos permitem a inferência causal, mas podem ser caros e eticamente controversos.

Além desses designs de estudo, existem outras abordagens metodológicas que podem ser úteis em pesquisas epidemiológicas, como os métodos de análise espacial e temporal, que permitem avaliar padrões geográficos e temporais de doenças e fatores de risco. Além disso, a síntese de evidências através de metanálises e revisões sistemáticas pode fornecer informações robustas sobre as associações entre exposições e resultados de saúde.

Em resumo, a epidemiologia é uma ciência multidisciplinar que estuda a distribuição e determinantes das doenças em populações humanas. Através de diferentes designs de estudos e abordagens metodológicas, os pesquisadores podem investigar as relações causais entre exposições e resultados de saúde, informando a formulação de políticas públicas e a implementação de intervenções de saúde pública.

O Fator 5 de Diferenciação de Crescimento (FDG-5) é um membro da família das citocinas, especificamente um fator de crescimento hematopoético. Ele desempenha um papel importante na diferenciação e proliferação de células hematopoéticas, especialmente dos miélócitos granulocíticos e monocíticos. O FDG-5 é produzido principalmente por fibroblastos e endotélio durante o processo inflamatório agudo, e age através da ligação a seus receptores específicos em células alvo, desencadeando uma cascata de sinais que resulta na diferenciação e proliferação dessas células. Além disso, o FDG-5 também pode atuar como um potente quimioatratante para neutrófilos, ajudando a recrutar essas células para o local da infecção ou lesão tecidual.

As técnicas genéticas são métodos e procedimentos científicos utilizados para estudar e manipular o material genético, ou seja, o DNA e RNA. Essas técnicas permitem a análise, identificação, modificação e síntese de genes, sequências de DNA e outros elementos genéticos. Algumas das técnicas genéticas mais comuns incluem:

1. Análise de DNA: É o método para determinar a sequência de nucleotídeos em uma molécula de DNA, geralmente por meio de reação em cadeia da polimerase (PCR) ou sequenciamento de nova geração (NGS).
2. Engenharia genética: É o processo de modificar deliberadamente um organismo alterando seu DNA, geralmente por meio do uso de vetores, como plasmídeos ou vírus, para inserir, excluir ou alterar genes específicos.
3. Testes genéticos: São procedimentos diagnósticos que analisam o DNA, RNA ou proteínas para identificar mutações associadas a doenças hereditárias ou predisposições a certas condições de saúde.
4. Biologia sintética: É uma abordagem interdisciplinar que combina ciências biológicas, físicas e de engenharia para projetar e construir novos sistemas genéticos e biossistemas artificiais com propriedades desejadas.
5. Genômica: É o estudo do conjunto completo de genes (genoma) em um organismo, incluindo a sua organização, função e variação.
6. Proteômica: É o estudo dos proteínas expressas por um genoma, incluindo suas interações, funções e regulação.
7. Citogenética: É o estudo da estrutura e função dos cromossomos em células vivas, geralmente usando técnicas de coloração e microscopia.
8. Epigenômica: É o estudo das modificações químicas hereditárias que ocorrem no DNA e nos histonas, que regulam a expressão gênica sem alterar a sequência do DNA.
9. Bioinformática: É o uso de técnicas computacionais para analisar dados biológicos, como sequências de DNA, proteínas e interações genômicas.
10. Engenharia metabólica: É a manipulação intencional dos caminhos metabólicos em organismos vivos para produzir compostos desejados ou melhorar processos biológicos.

Em genética, um indivíduo homozigoto é aquela pessoa que herda a mesma variante alélica (versão de um gene) de cada pai para um determinado gene. Isto significa que as duas cópias do gene presentes em cada célula do corpo são idênticas entre si. Podemos distinguir dois tipos de homozigotos:

1. Homozigoto dominante: Ocorre quando os dois alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo (característica observável) associado ao alelo dominante. Neste caso, o indivíduo exibe a versão forte ou mais evidente da característica genética em estudo.

2. Homozigoto recessivo: Acontece quando ambos os alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo associado ao alelo recessivo. Neste cenário, o indivíduo apresenta a versão fraca ou menos evidente da característica genética em questão.

Em resumo, um homozigoto é um indivíduo que possui duas cópias idênticas de um gene específico, o que resultará no expressão do fenótipo associado ao alelo dominante ou recessivo, dependendo dos tipos de alelos herdados.

As proteínas de membrana plasmática de transporte de serotonina, também conhecidas como transportadores de serotonina (SERT), são proteínas integrales de membrana que participam ativamente no processo de reabsorção da serotonina (5-hidroxitriptamina ou 5-HT) dos espaços sinápticos para o interior das células pré-sinápticas. A serotonina é um neurotransmissor importante envolvido em diversas funções do sistema nervoso central e periférico, tais como a regulação do humor, sonolência, apetite, memória e aprendizagem, entre outras.

A proteína SERT pertence à família das proteínas de transporte de neurotransmissores sódio-dependentes (SLC6) e é codificada pelo gene SLC6A4 no cromossomo 17q11.2-q12. A sua estrutura consiste em doze hélices transmembrana, com os domínios N- e C-terminais localizados no citosol celular.

O transportador de serotonina funciona como uma bomba que utiliza o gradiente electroquímico de sódio para mover a serotonina contra o seu gradiente de concentração, desde o espaço extracelular para o interior da célula. A actividade do SERT é um alvo terapêutico importante no tratamento de diversas condições clínicas, como a depressão e os transtornos de ansiedade, através da administração de inibidores seletivos da recaptação de serotonina (ISRS), que actuam bloqueando o transportador de serotonina e aumentando assim a sua concentração no espaço sináptico.

Apolipoproteína E2, frequentemente abreviada como ApoE2, é uma das três principais formas de apolipoproteínas E, as quais desempenham um papel importante no metabolismo do colesterol no corpo. ApoE é uma proteína produzida principalmente pelo fígado e por outros tecidos periféricos, que se liga a lipoproteínas ricas em lipídios, como as VLDL (lipoproteínas de baixa densidade) e as HDL (lipoproteínas de alta densidade).

Existem três principais alelos da apolipoproteína E: E2, E3 e E4. ApoE2 é um dos três alelos possíveis para o gene que codifica a proteína ApoE. Ao contrário de ApoE3 e ApoE4, ApoE2 tem uma menor afinidade por receptores de lipoproteínas no fígado, o que pode resultar em níveis mais altos de colesterol LDL (colesterol "ruim") no sangue.

No entanto, é importante notar que a presença do alelo ApoE2 não necessariamente leva a um aumento dos níveis de colesterol LDL ou a um risco aumentado de doenças cardiovasculares. De fato, alguns estudos sugerem que as pessoas com o alelo ApoE2 podem ter um menor risco de desenvolver doenças cardiovasculares em comparação com aquelas que possuem os alelos ApoE3 ou ApoE4.

Além disso, a presença do alelo ApoE2 está associada a um risco aumentado de desenvolver uma condição rara chamada hiperlipoproteinemia tipo III (também conhecida como displasia familiar combinada), que é caracterizada por níveis elevados de colesterol e triglicérides no sangue. No entanto, essa condição afeta apenas uma pequena fração das pessoas com o alelo ApoE2.

Em resumo, a presença do alelo ApoE2 pode influenciar os níveis de colesterol no sangue e o risco de desenvolver certas condições de saúde, mas é apenas um fator entre muitos que contribuem para esses resultados. Outros fatores, como a dieta, o estilo de vida e a presença de outras condições médicas, também desempenham um papel importante na determinação do risco individual de desenvolver doenças cardiovasculares ou outras condições relacionadas ao colesterol.

A herança multifatorial é um tipo de herança genética que envolve a interação de múltiplos genes (fatores) com o ambiente na expressão de um traço ou doença. Neste modelo, vários genes contribuem para a variação fenotípica de um traço, aumentando ou diminuindo a probabilidade de que uma pessoa desenvolva esse traço ou doença.

A herança multifatorial é diferente da herança mendeliana simples, na qual um único gene controla o traço e sua expressão segue padrões pré-determinados (dominante ou recessivo). Em contraste, a herança multifatorial é mais complexa e difícil de prever, pois depende da combinação de vários genes e fatores ambientais.

Exemplos comuns de doenças associadas à herança multifatorial incluem diabetes tipo 2, hipertensão arterial, obesidade, câncer de mama e osteoporose. Nesses casos, a presença de certos genes aumenta a probabilidade de desenvolver a doença, mas outros fatores, como estilo de vida, dieta e exposição ambiental, também desempenham um papel importante na sua expressão.

A definição médica de "Afro-Americanos" não é comumente usada, pois a medicina geralmente se concentra em aspectos clínicos e científicos da saúde humana, independentemente da raça ou etnia. No entanto, nos censos e pesquisas sociais, "Afro-Americano" ou "Negro Americano" é usado para se referir a pessoas nos Estados Unidos que se identificam como descendentes de Africanos ou Africanos-Caribenhos, geralmente com ascendência dos escravos africanos nos EUA.

Em contextos clínicos, os profissionais de saúde podem considerar fatores relacionados à raça e etnia na prestação de cuidados de saúde, pois algumas condições médicas podem ocorrer com maior frequência ou apresentar diferentes padrões em certos grupos populacionais. Nesse sentido, é importante notar que as pessoas identificadas como afro-americanas ou negras nos EUA podem ter diferentes origens étnicas e ancestrais genéticos, o que pode influenciar sua saúde e resposta a determinados tratamentos. Portanto, é crucial que os profissionais de saúde considerem cada indivíduo como um todo único, levando em conta seus fatores sociais, ambientais, comportamentais e genéticos ao fornecer cuidados de saúde.

Em medicina, "risco" é geralmente definido como a probabilidade ou chance de que um evento adverso ocorra. Pode referir-se ao risco de desenvolver doenças, lesões ou outros resultados negativos relacionados à saúde. O risco pode ser expresso em termos quantitativos, como a taxa de incidência de uma doença em uma população específica, ou em termos qualitativos, como baixo, moderado ou alto risco. A avaliação de riscos é uma parte importante da prática clínica e da pesquisa em saúde pública, pois ajuda a identificar os fatores que contribuem para os resultados adversos e a desenvolver estratégias para preveni-los ou minimizá-los.

Desculpe, mas "grupos étnicos" não é um termo médico específico. É um termo sociológico e antropológico usado para descrever grupos de pessoas que partilham uma cultura, tradição, idioma ou ascendência comum. No entanto, em algumas situações, os dados demográficos sobre a composição étnica podem ser coletados em estudos epidemiológicos e de saúde pública para avaliar possíveis disparidades na saúde ou acesso à atenção médica. Nesses casos, "grupos étnicos" refere-se a grupos populacionais que se identificam como compartilhando uma herança, cultura, língua ou identidade histórica comum.

Catecol O-metiltransferase (COMT) é uma enzima que desempenha um papel importante no metabolismo dos catecolaminas, tais como a dopamina, adrenalina e noradrenalina. A COMT catalisa a transferência de grupos metila do metil-donor S-Adenosil metionina (SAM) para os grupos fenólicos dos catecolaminas, resultando na formação de metabólitos inativos.

Existem duas formas principais da enzima COMT: a forma solúvel e a forma membranar. A forma solúvel é encontrada no citoplasma das células e tem uma atividade enzimática menor do que a forma membranar, que está associada à membrana dos retículos endoplasmáticos rugosos.

A variação genética na actividade da COMT pode ter implicações clínicas importantes, particularmente no que diz respeito ao metabolismo da dopamina e à susceptibilidade a doenças como o Parkinson e esquizofrenia. Algumas pesquisas sugerem que indivíduos com uma forma de baixa atividade da enzima COMT podem ter níveis mais elevados de dopamina no cérebro, o que pode estar associado a um risco aumentado de desenvolver esquizofrenia. Por outro lado, indivíduos com uma forma de alta atividade da enzima COMT podem ter níveis mais baixos de dopamina no cérebro, o que pode estar associado a um risco aumentado de desenvolver doença de Parkinson.

diabetes mellitus tipo 2, também conhecido como diabetes mellitus não insulino-dependente (NIDDM) ou diabetes de início na idade adulta, é uma doença metabólica caracterizada por níveis elevados de glicose no sangue resultantes de resistência à ação da insulina e deficiência relativa de produção de insulina.

A insulina é uma hormona produzida pelo pâncreas que permite que as células do corpo usem a glicose (açúcar) como fonte de energia. No diabetes mellitus tipo 2, o corpo torna-se resistente à ação da insulina, o que significa que as células não respondem adequadamente à insulina. Além disso, o pâncreas pode não ser capaz de produzir quantidades suficientes de insulina para superar essa resistência.

Os sintomas clássicos do diabetes mellitus tipo 2 incluem poliúria (micção frequente), polidipsia (sed de beber muita água) e polifagia (fome excessiva). No entanto, muitas pessoas com diabetes mellitus tipo 2 podem não apresentar sintomas durante anos, e a doença pode ser descoberta apenas durante exames de rotina ou quando complicações já tiveram início.

O diabetes mellitus tipo 2 é uma doença progressiva, o que significa que os sintomas e as complicações tendem a piorar ao longo do tempo se não forem tratados adequadamente. As complicações podem incluir doenças cardiovasculares, doenças renais, doenças oculares, neuropatia diabética e feridas que não cicatrizam.

O diabetes mellitus tipo 2 é geralmente associado a fatores de risco modificáveis, como excesso de peso, falta de exercício físico, dieta desequilibrada e tabagismo. Além disso, existem fatores de risco não modificáveis, como idade avançada, história familiar de diabetes e pertencer a certos grupos étnicos.

O tratamento do diabetes mellitus tipo 2 geralmente inclui mudanças no estilo de vida, como exercício regular, dieta saudável e perda de peso, além de medicação para controlar os níveis de açúcar no sangue. O objetivo do tratamento é manter os níveis de açúcar no sangue o mais próximos possível dos valores normais, o que pode ajudar a prevenir complicações a longo prazo.

Modelos Logisticos são um tipo de análise estatística utilizados quando a variável dependente é categórica e binária, ou seja, assume apenas dois valores possíveis, geralmente denotados por 0 e 1. Eles permitem modelar a probabilidade de ocorrência de um evento, expressa como a chance de a variável dependente assumir o valor 1, em função de uma ou mais variáveis independentes, que podem ser contínuas ou categóricas.

Ao contrário dos modelos lineares, que assumem normalidade e homocedasticidade da distribuição dos resíduos, os modelos logísticos são baseados na suposição de que a variável dependente segue uma distribuição binomial. Além disso, eles utilizam a função logística como função link, o que garante que as estimativas de probabilidade estejam entre 0 e 1.

Os modelos logisticos são amplamente utilizados em áreas como medicina, epidemiologia, marketing, engenharia e ciências sociais, para a análise de dados que envolvem variáveis categóricas e binárias, tais como o diagnóstico de doenças, a previsão de falhas em equipamentos, a análise de satisfação de clientes e o estudo de comportamentos sociais.

A epidemiologia molecular é um ramo da ciência que utiliza técnicas e conceitos da genética, biologia molecular e bioinformática para estudar a distribuição, frequência e determinantes de doenças infecciosas e não-infecciosas em populações. Ela visa identificar e caracterizar os agentes etiológicos, fatores genéticos e ambientais associados às doenças, bem como compreender a dinâmica das interações entre eles.

A epidemiologia molecular pode ser usada para investigar surtos e epidemias, identificar fontes de infecção, monitorar a resistência a antibióticos e vacinas, estudar a transmissão de doenças e desenvolver estratégias de controle e prevenção. Além disso, ela pode ser usada para estudar a genética populacional e a evolução dos agentes etiológicos, o que pode ajudar no desenvolvimento de novas terapêuticas e vacinas.

Em resumo, a epidemiologia molecular é uma ferramenta poderosa para melhorar nossa compreensão das doenças e sua disseminação em populações, o que pode levar ao desenvolvimento de estratégias mais eficazes para prevenir e controlar as doenças.

Reprodutibilidade de testes, em medicina e ciências da saúde, refere-se à capacidade de um exame, procedimento diagnóstico ou teste estatístico obter resultados consistentes e semelhantes quando repetido sob condições semelhantes. Isto é, se o mesmo método for aplicado para medir uma determinada variável ou observação, os resultados devem ser semelhantes, independentemente do momento em que o teste for realizado ou quem o realiza.

A reprodutibilidade dos testes é um aspecto crucial na validação e confiabilidade dos métodos diagnósticos e estudos científicos. Ela pode ser avaliada por meio de diferentes abordagens, como:

1. Reproduzibilidade intra-observador: consistência dos resultados quando o mesmo examinador realiza o teste várias vezes no mesmo indivíduo ou amostra.
2. Reproduzibilidade inter-observador: consistência dos resultados quando diferentes examinadores realizam o teste em um mesmo indivíduo ou amostra.
3. Reproduzibilidade temporal: consistência dos resultados quando o mesmo teste é repetido no mesmo indivíduo ou amostra após um determinado período de tempo.

A avaliação da reprodutibilidade dos testes pode ser expressa por meio de diferentes estatísticas, como coeficientes de correlação, concordância kappa e intervalos de confiança. A obtenção de resultados reprodutíveis é essencial para garantir a fiabilidade dos dados e as conclusões obtidas em pesquisas científicas e na prática clínica diária.

A análise de sequência com séries de oligonucleotídeos, também conhecida como DNA microarray ou array de genes, é uma técnica de laboratório utilizada para a medição simultânea da expressão gênica em um grande número de genes. Neste método, milhares de diferentes sondas de oligonucleotídeos são arranjados em uma superfície sólida, como um slide de vidro ou uma lâmina de silício.

Cada sonda de oligonucleotídeo é projetada para se hibridizar especificamente com um fragmento de RNA mensageiro (mRNA) correspondente a um gene específico. Quando um tecido ou célula é preparado e marcado com fluorescência, o mRNA presente no material biológico é extraído e marcado com uma etiqueta fluorescente. Em seguida, este material é misturado com as sondas de oligonucleotídeos no array e a hibridização é permitida.

Após a hibridização, o array é analisado em um equipamento especializado que detecta a intensidade da fluorescência em cada sonda. A intensidade da fluorescência é proporcional à quantidade de mRNA presente no material biológico que se hibridizou com a sonda específica. Desta forma, é possível medir a expressão gênica relativa de cada gene presente no array.

A análise de sequência com séries de oligonucleotídeos pode ser utilizada em diversas áreas da biologia e medicina, como na pesquisa básica para estudar a expressão gênica em diferentes tecidos ou células, no desenvolvimento de novos fármacos, na identificação de genes associados a doenças e no diagnóstico e prognóstico de doenças.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

Em medicina, a análise de regressão é uma técnica estatística utilizada para analisar e modelar dados quantitativos, com o objetivo de avaliar a relação entre duas ou mais variáveis. Essa análise permite prever o valor de uma variável (variável dependente) com base no valor de outras variáveis (variáveis independentes).

No contexto médico, a análise de regressão pode ser usada para investigar a relação entre fatores de risco e doenças, avaliar o efeito de tratamentos em resultados clínicos ou prever a probabilidade de desenvolver determinadas condições de saúde. Por exemplo, um estudo pode utilizar a análise de regressão para determinar se há uma associação entre o tabagismo (variável independente) e o risco de câncer de pulmão (variável dependente).

Existem diferentes tipos de análises de regressão, como a regressão linear simples ou múltipla, e a regressão logística. A escolha do tipo de análise dependerá da natureza dos dados e do objetivo da pesquisa. É importante ressaltar que a análise de regressão requer cuidado na seleção das variáveis, no tratamento dos dados e na interpretação dos resultados, para garantir a validez e a confiabilidade das conclusões obtidas.

O viés de publicação, também conhecido como "publication bias", é um fenômeno na pesquisa em que os resultados positivos ou significativos de estudos são mais propensos a serem publicados do que os resultados negativos ou insignificantes. Isso pode ocorrer porque os pesquisadores, editores e revisores podem preferir estudos com resultados positivos, vistos como mais interessantes ou impactantes.

Esse viés pode levar a uma sobreestimativa da eficácia de um tratamento ou associação em meta-análises e revisões sistemáticas, pois os estudos com resultados negativos podem ser excluídos do conjunto de dados analisado. Isto pode distorcer a compreensão científica sobre um determinado assunto, levando potencialmente a conclusões enganosas e a aplicações clínicas inadequadas.

Para combater esse viés, é importante incentivar a publicação de todos os resultados de pesquisas, independentemente do seu sinal ou significância estatística. Além disso, registros prospectivos de estudos clínicos e compartilhamento de dados podem ajudar a garantir que todos os resultados sejam disponibilizados para análise e interpretação adequadas.

Em genética, um indivíduo heterozigoto é aquela pessoa que possui dois alelos diferentes para um determinado gene em seus cromossomos homólogos. Isso significa que o indivíduo herdou um alelo de cada pai e, portanto, expressará características diferentes dos dois alelos.

Por exemplo, se um gene determinado é responsável pela cor dos olhos e tem dois alelos possíveis, A e a, um indivíduo heterozigoto teria uma combinação de alelos, como Aa. Neste caso, o indivíduo pode expressar a característica associada ao alelo dominante (A), enquanto o alelo recessivo (a) não é expresso fenotipicamente, mas pode ser passado para a próxima geração.

A heterozigosidade é importante em genética porque permite que os indivíduos tenham mais variação genética e, portanto, sejam capazes de se adaptar a diferentes ambientes. Além disso, a heterozigosidade pode estar associada a um menor risco de doenças genéticas, especialmente aquelas causadas por alelos recessivos deletérios.

O Método de Monte Carlo é uma técnica estatística e probabilística usada para analisar problemas matemáticos, físicos e computacionais complexos por meio da simulação de eventos aleatórios. Ele foi desenvolvido durante a Segunda Guerra Mundial por Stanislaw Ulam, Nicholas Metropolis e outros cientistas enquanto trabalhavam no Projeto Manhattan.

Em termos médicos, o Método de Monte Carlo pode ser usado em diversas áreas, como na física médica, biologia teórica, farmacologia computacional e imagens médicas. Alguns exemplos de aplicações incluem:

1. Dosimetria radiológica: O método pode ser empregado para calcular a distribuição de dose em pacientes submetidos a radioterapia, levando em consideração fatores como a geometria do corpo, a energia e o espectro dos raios X ou partículas carregadas.
2. Dinâmica molecular: A técnica pode ser utilizada para simular o comportamento de moléculas complexas, como proteínas e DNA, em diferentes condições físico-químicas, ajudando a entender seus mecanismos de ligação e interação.
3. Farmacocinética e farmacodinâmica: O Método de Monte Carlo pode ser empregado para modelar a absorção, distribuição, metabolismo e excreção (ADME) de fármacos no organismo, bem como sua interação com alvos moleculares, o que pode ajudar no desenvolvimento e otimização de novas drogas.
4. Imagens médicas: O método pode ser usado para processar e analisar dados obtidos por meio de técnicas de imagem, como tomografia computadorizada (TC), ressonância magnética (RM) e tomografia por emissão de pósitrons (PET), a fim de melhorar a qualidade das imagens e extrair informações relevantes sobre o estado de saúde dos pacientes.
5. Análise de risco: A técnica pode ser empregada para estimar os riscos associados a diferentes procedimentos médicos, tratamentos ou intervenções, levando em consideração as características individuais do paciente e outros fatores relevantes.

Em resumo, o Método de Monte Carlo é uma poderosa ferramenta estatística que pode ser aplicada em diversas áreas da medicina e saúde pública, fornecendo insights valiosos sobre processos complexos e ajudando a tomar decisões informadas sobre diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças.

A definição médica de "Grupo com Ancestrais do Continente Africano" refere-se a indivíduos que podem traçar sua ancestralidade de forma contínua para o continente africano. Este termo geralmente é usado em estudos genéticos e epidemiológicos para se referir a um grupo populacional com origens continentais africanas específicas, como os grupos de ancestralidade da África Ocidental ou da África Oriental.

É importante notar que este termo é usado em um contexto científico e não deve ser confundido com categorizações sociais ou raciais, uma vez que a ancestralidade genética e a identidade racial ou étnica são conceitos distintos. Além disso, a diversidade genética dentro do continente africano é enorme, e este termo geral não captura a complexidade da história demográfica e genética dos povos africanos.

Os cromossomos humanos do par 6, conhecidos como chromosomes 6, são um par de cromossomos homólogos na espécie humana. Cada ser humano tem um conjunto de 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos em suas células somáticas. O par 6 consiste em dois cromossomos grandes e subcentrômericos com uma banda satélite no braço curto (p) e um braço longo (q).

O cromossomo 6 contém cerca de 170 milhões de pares de bases e representa aproximadamente 5,5% do DNA total em células humanas. Ele carrega cerca de 1.500 genes conhecidos que desempenham um papel importante no funcionamento normal do corpo humano. Alguns dos genes mais importantes localizados neste cromossomo estão relacionados à resposta imune, metabolismo e desenvolvimento embrionário.

Além disso, o cromossomo 6 é um dos locais onde se encontra o complexo maior de histocompatibilidade (MHC), também conhecido como HLA (antígenos leucocitários humanos). O MHC/HLA é uma região do genoma humano que codifica proteínas importantes para o sistema imune adaptativo, responsável pela reconhecimento e resposta a patógenos estranhos.

A anormalidade no número ou estrutura dos cromossomos 6 pode resultar em várias condições genéticas, como síndrome de DiGeorge, síndrome de Williams e outras doenças raras. Portanto, a integridade dos cromossomos humanos par 6 é crucial para o desenvolvimento normal e saúde humana.

A palavra "China" em si não tem uma definição médica, pois é um termo geopolítico usado para se referir a um país localizado na Ásia Oriental. No entanto, podemos discutir algumas condições de saúde e doenças que são frequentemente associadas à China ou à população chinesa devido a diferentes fatores, como estilo de vida, dieta, exposição ambiental e genética. Algumas delas incluem:

1. Doença de Hepatite B: A hepatite B é um vírus que infecta o fígado e pode causar inflamação aguda e crônica. A China tem uma alta prevalência da infecção por hepatite B, com cerca de 93 milhões de pessoas infectadas. Isso se deve em parte à transmissão perinatal e horizontal durante a infância.

2. Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica (DPOC): A DPOC, incluindo bronquite crónica e enfisema, é uma doença pulmonar progressiva que dificulta a respiração. O tabagismo é um fator de risco significativo para a DPOC, e como a China tem a maior população de fumantes do mundo, a prevalência da DPOC também é alta no país.

3. Câncer: A China tem altas taxas de câncer, especialmente câncer de pulmão, estômago e fígado, que são atribuídos a fatores como tabagismo, dieta, infecções crónicas e exposição ambiental.

4. Doença Cardiovascular: A doença cardiovascular é uma causa importante de morte na China, com doenças cerebrovasculares e doenças coronárias sendo as principais causas. Fatores de risco como tabagismo, hipertensão, diabetes e dislipidemia contribuem para a alta taxa de doença cardiovascular no país.

5. Hepatite B: A hepatite B é uma infecção viral que afeta o fígado e é prevalente na China. A infecção crónica pode levar a complicações como cirrose e câncer de fígado.

6. Doença Mental: A doença mental, incluindo depressão e ansiedade, é uma preocupação crescente na China devido ao rápido crescimento económico, mudanças sociais e estressores ambientais.

7. Doenças Infecciosas: A China tem um grande número de doenças infecciosas, incluindo tuberculose, hepatite B e C, HIV/SIDA e doenças transmitidas por alimentos e água. O país também é suscetível a surtos e pandemias, como o surgimento da síndrome respiratória aguda grave (SRAG) em 2003.

O Projeto HapMap, também conhecido como International HapMap Project, foi um esforço de pesquisa colaborativo internacional que teve início em 2002 e durou até 2016. Seu objetivo era criar um mapa detalhado dos padrões de variação genética humana, mais especificamente, identificar e catalogar os padrões de variação no DNA chamados marcadores de histocompatibilidade (Haplotype Map), que ocorrem em diferentes populações humanas.

Esses marcadores HapMap são segmentos de DNA herdados como um todo, geralmente contendo vários SNPs (polimorfismos de nucleotídeo único) próximos entre si. A análise dos padrões desses haplótipos pode ajudar os cientistas a identificar genes associados a doenças e outras características hereditárias, além de fornecer informações sobre a história evolutiva humana.

O Projeto HapMap foi fundamental para o avanço da pesquisa genômica e tem desempenhado um papel importante no desenvolvimento de métodos para a associação do gene com a doença, bem como na compreensão da estrutura e variação genética das populações humanas. Os dados gerados pelo projeto são de acesso público e continuam sendo utilizados em pesquisas biomédicas e genômicas em todo o mundo.

Repetições de microssatélites, também conhecidas como marcas genéticas ou marcadores de DNA, referem-se a sequências repetitivas curtas de DNA que ocorrem em loci específicos do genoma. Elas consistem em unidades de repetição de 1 a 6 pares de bases e são classificadas com base no número de repetições como monômeros (uma cópia), dimômeros (duas cópias), trimômeros (três cópias) etc.

As repetições de microssatélites são herdadas de forma Mendeliana e mostram alta variabilidade entre indivíduos, o que as torna úteis como marcadores genéticos em estudos de genética populacional, forense e clínica. A variação no número de repetições pode resultar em diferentes tamanhos de fragmentos de DNA, os quais podem ser detectados por técnicas de electroforese em gel.

As repetições de microssatélites estão frequentemente localizadas em regiões não-codificantes do genoma e sua função biológica ainda é pouco clara, embora se acredite que possam desempenhar um papel na regulação da expressão gênica.

Em estatística, modelos lineares são um tipo de modelo estatístico em que a relação entre as variáveis dependentes e independentes é assumida como linear. Em outras palavras, os modelos lineares supõem que a mudança na variável dependente é proporcional à mudança na variável independente.

Um modelo linear geral pode ser escrito como:

Y = b0 + b1*X1 + b2*X2 + ... + bn*Xn + e

Onde:
- Y é a variável dependente (ou resposta)
- X1, X2, ..., Xn são as variáveis independentes (ou preditoras)
- b0, b1, b2, ..., bn são os coeficientes do modelo, que representam a magnitude da relação entre cada variável independente e a variável dependente
- e é o termo de erro aleatório, que representa a variação não explicada pelo modelo.

Existem vários tipos de modelos lineares, incluindo regressão linear simples (quando há apenas uma variável independente), regressão linear múltipla (quando há mais de uma variável independente), análise de variância (ANOVA) e modelos mistos.

Os modelos lineares são amplamente utilizados em diversas áreas, como ciências sociais, biologia, engenharia e economia, para analisar dados e fazer previsões. No entanto, é importante notar que os pressupostos dos modelos lineares devem ser verificados antes de sua aplicação, como a normalidade dos resíduos e a homocedasticidade, para garantir a validez dos resultados obtidos.

Doenças genéticas inatas, também conhecidas como doenças genéticas primárias ou constitucionais, referem-se a um grupo de condições médicas causadas por alterações (mutações) em um ou mais genes. Essas mutações geralmente são presentes desde o nascimento e podem ser herdadas dos pais ou ocorrer espontaneamente durante o desenvolvimento do embrião.

As doenças genéticas inatas afetam a estrutura e/ou função de proteínas específicas, levando a disfunções em células, tecidos ou órgãos. Isso pode resultar em uma variedade de sintomas e sinais clínicos, dependendo do gene afetado e da gravidade da mutação. Algumas doenças genéticas inatas podem causar problemas graves na saúde desde o nascimento ou na infância, enquanto outras podem manifestar-se mais tarde na vida e ter sintomas menos graves.

Exemplos de doenças genéticas inatas incluem fibrose cística, distrofia muscular de Duchenne, anemia falciforme, fenilcetonúria, síndrome de Down, e a doença de Huntington. O tratamento e o manejo das doenças genéticas inatas geralmente se concentram em aliviar os sintomas e prevenir complicações, pois atualmente não existem curas definitivas para a maioria dessas condições.

Na medicina e saúde pública, "grupos populacionais" geralmente se referem a subconjuntos específicos de indivíduos dentro de uma população maior que são definidos com base em características ou critérios específicos. Esses grupos podem ser formados com base em vários fatores, como idade, sexo, etnia, condição socioeconômica, localização geográfica, estilo de vida, exposição a fatores ambientais ou outras variáveis relevantes.

A análise de dados e os esforços de saúde pública geralmente se concentram em grupos populacionais específicos devido às desigualdades observadas na carga de doenças e nos determinantes sociais da saúde. Essas desigualdades podem resultar em alguns grupos populacionais experimentando um risco maior ou menor de desenvolver certas condições de saúde do que outros.

Entender as diferenças e desigualdades entre esses grupos é crucial para o desenvolvimento e implementação de estratégias e intervenções eficazes de promoção da saúde e prevenção das doenças, bem como para garantir que os recursos de saúde sejam alocados de maneira equitativa e justa.

De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), meio ambiente é definido como "todas as condições e influências externas à pessoa, incluindo fatores físicos, químicos e biológicos, e as suas interações com a resposta humana."

Esta definição é ampla e abrange todos os aspectos do ambiente em que as pessoas vivem e trabalham, incluindo a qualidade do ar interior e exterior, água potável, solo, habitat natural, ruído, radiação, exposição a produtos químicos perigosos e outros fatores ambientais que podem afetar a saúde humana.

A crescente consciência dos efeitos adversos do meio ambiente na saúde levou à emergência da medicina ambiental, uma especialidade médica que se concentra no diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças relacionadas ao meio ambiente.

O genoma é a totalidade do material genético hereditário de um organismo ou célula, armazenado em cromossomos e organizado em genes, que contém todas as informações genéticas necessárias para o desenvolvimento, funcionamento e reprodução desse organismo. Em humanos, o genoma é composto por aproximadamente 3 bilhões de pares de bases de DNA, organizados em 23 pares de cromossomos, com exceção dos homens que têm um cromossomo Y adicional. O genoma humano contém aproximadamente 20.000-25.000 genes, que codificam proteínas e outros RNAs funcionais. O estudo do genoma é chamado de genomica e tem implicações importantes em áreas como medicina, biologia evolutiva, agricultura e biotecnologia.

As proteínas do tecido nervoso referem-se a um grande grupo de proteínas específicas que desempenham funções importantes no sistema nervoso central e periférico. Elas estão envolvidas em uma variedade de processos biológicos, incluindo a transmissão sináptica, a manutenção da estrutura das células nervosas (neurônios) e a proteção contra danos celulares.

Algumas proteínas do tecido nervoso bem conhecidas incluem:

1. Neurofilamentos: proteínas estruturais que fornecem suporte e integridade às células nervosas.
2. Tubulina: uma proteína importante na formação de microtúbulos, que desempenham um papel crucial no transporte axonal e no movimento citoplasmático.
3. Canais iônicos: proteínas que regulam o fluxo de íons através da membrana celular, desempenhando um papel fundamental na geração e condução de sinais elétricos nos neurônios.
4. Receptores neurotransmissores: proteínas localizadas nas membranas pré- e pós-sinápticas que permitem a ligação e a ativação dos neurotransmissores, desencadeando respostas celulares específicas.
5. Enzimas: proteínas que catalisam reações químicas importantes no metabolismo e no sinalizamento celular.
6. Proteínas de choque térmico (HSPs): proteínas induzidas por estresse que ajudam a proteger as células nervosas contra danos causados por estressores ambientais, como calor, frio ou hipóxia.
7. Fatores neurotróficos: proteínas que promovem o crescimento, a sobrevivência e a diferenciação dos neurônios, desempenhando um papel crucial no desenvolvimento e na manutenção do sistema nervoso.

As alterações nas expressões e funções dessas proteínas podem contribuir para o desenvolvimento de diversos distúrbios neurológicos e psiquiátricos, como doença de Alzheimer, doença de Parkinson, esclerose múltipla, depressão e transtorno bipolar. Assim, a compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos na regulação das proteínas cerebrais pode fornecer informações importantes para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para essas condições.

De acordo com a definição do National Institute of Health (NIH), a Internet pode ser definida como:

"Uma rede global de computadores interconectados que utiliza o protocolo TCP/IP para permitir comunicações e a partilha de informação entre sistemas distribuídos em todo o mundo. A internet fornece uma variedade de serviços, incluindo World Wide Web, email, FTP, telnet e outros, que são acessíveis a milhões de usuários em todo o mundo."

Em resumo, a Internet é uma rede mundial de computadores e dispositivos eletrônicos interconectados que permitem a comunicação e compartilhamento de informações entre usuários e sistemas em diferentes locais geográficos.

A Doença de Alzheimer é um tipo de demência que causa problemas com memória, pensamento e comportamento. É progressiva, o que significa que os sintomas pioram ao longo do tempo. Em estágios iniciais, a memória a curto prazo, como se lembrar de nomes e datas, costuma ser afetada. Ao longo do tempo, os sintomas se tornam mais graves e podem incluir confusão e desorientação, mudanças de personalidade e humor, dificuldade em comunicar-se e problemas para realizar tarefas simples.

A Doença de Alzheimer é a causa mais comum de demência, sendo responsável por 60-80% dos casos. Embora a causa exata da doença seja desconhecida, acredita-se que ela se desenvolva devido à combinação de fatores genéticos, ambientais e lifestyle. Não existe cura para a Doença de Alzheimer, mas existem tratamentos disponíveis que podem ajudar a manter a qualidade de vida e a independência dos indivíduos por mais tempo.

A "Análise Mutacional de DNA" é um método de exame laboratorial que consiste em identificar e analisar alterações genéticas, ou mutações, no DNA de uma pessoa. Essa análise pode ser aplicada a diferentes propósitos, como diagnosticar doenças genéticas, determinar a susceptibilidade a determinados transtornos, acompanhar a evolução de tumores ou avaliar a eficácia de terapias específicas.

O processo geralmente envolve a extração do DNA a partir de uma amostra biológica, seguida da amplificação e sequenciamento das regiões genéticas de interesse. Posteriormente, os dados são comparados com referências conhecidas para detectar quaisquer diferenças que possam indicar mutações. A análise mutacional do DNA pode ser realizada em diferentes níveis, desde a variação de um único nucleotídeo (SNVs - Single Nucleotide Variants) até à alteração estrutural complexa dos cromossomos.

Essa ferramenta é essencial no campo da medicina genética e tem ajudado a esclarecer muitos mistérios relacionados às causas subjacentes de diversas doenças, bem como fornecido informações valiosas sobre a resposta individual a tratamentos específicos. No entanto, é importante notar que a interpretação dos resultados requer conhecimento especializado e cautela, visto que algumas variações genéticas podem ter efeitos desconhecidos ou pouco claros sobre a saúde humana.

Em um contexto médico ou científico, a probabilidade é geralmente definida como a chance ou a frequência relativa com que um evento específico ocorre. É expressa como um valor numérico que varia entre 0 e 1, onde 0 representa um evento que nunca acontece e 1 representa um evento que sempre acontece. Valores intermediários indicam diferentes graus de probabilidade, com valores mais próximos de 1 indicando uma maior chance do evento ocorrer.

A probabilidade é frequentemente usada em pesquisas clínicas e estudos epidemiológicos para avaliar os riscos associados a diferentes fatores de saúde, bem como para prever a eficácia e os possíveis efeitos colaterais de diferentes intervenções e tratamentos. Também é usada em diagnóstico médico, especialmente em situações em que os sinais e sintomas podem ser interpretados de várias maneiras ou quando a precisão dos testes diagnósticos é limitada.

Em geral, a probabilidade fornece uma forma objetiva e quantitativa de avaliar as incertezas inerentes à prática clínica e à pesquisa em saúde, auxiliando os profissionais de saúde e os investigadores a tomar decisões informadas e a comunicar riscos e benefícios de forma clara e transparente.

As apolipoproteínas E (ApoE) são proteínas que desempenham um papel importante na regulação do metabolismo dos lípidos no corpo. Elas estão presentes em lipoproteínas de baixa densidade (LDL), lipoproteínas de alta densidade (HDL) e lipoproteínas de very low density (VLDL). A ApoE é produzida principalmente pelo fígado e pelo cérebro.

A ApoE é uma proteína transportadora que se liga a lipoproteínas e ajuda a regular o metabolismo dos lípidos, incluindo o colesterol. Existem três diferentes alelos do gene da ApoE (ε2, ε3 e ε4), o que resulta em seis diferentes fenótipos de ApoE (E2/E2, E2/E3, E2/E4, E3/E3, E3/E4 e E4/E4). As variações no gene da ApoE podem afetar o risco de doenças cardiovasculares e outras condições de saúde.

A forma mais comum de ApoE é a isoforma ε3, que está presente em cerca de 77% da população. As pessoas com pelo menos uma cópia do alelo ε4 têm um risco aumentado de doença cardiovascular e doença de Alzheimer. Por outro lado, as pessoas com pelo menos uma cópia do alelo ε2 têm um risco reduzido de doença cardiovascular, mas podem ter um risco aumentado de desenvolver doença hepática graxa.

Em resumo, as apolipoproteínas E são proteínas importantes para o metabolismo dos lípidos e podem desempenhar um papel na regulação do risco de doenças cardiovasculares e outras condições de saúde. As variações no gene da ApoE podem afetar a função dessa proteína e o risco de desenvolver várias doenças.

Reação em Cadeia da Polimerase (PCR, do inglês Polymerase Chain Reaction) é um método de laboratório utilizado para amplificar rapidamente milhões a bilhões de cópias de um determinado trecho de DNA. A técnica consiste em repetidas rodadas de síntese de DNA usando uma enzima polimerase, que permite copiar o DNA. Isso é realizado através de ciclos controlados de aquecimento e resfriamento, onde os ingredientes necessários para a reação são misturados em um tubo de reação contendo uma amostra de DNA.

A definição médica da PCR seria: "Um método molecular que amplifica especificamente e exponencialmente trechos de DNA pré-determinados, utilizando ciclos repetidos de aquecimento e resfriamento para permitir a síntese enzimática de milhões a bilhões de cópias do fragmento desejado. A técnica é amplamente empregada em diagnóstico laboratorial, pesquisa genética e biomédica."

A asthma é uma doença inflamatória crónica dos brônquios, caracterizada por episódios recorrentes de sibilâncias, falta de ar e tosse, geralmente associados a um aumento da reatividade das vias aéreas. A inflamação crónica leva à constrição dos músculos lisos das vias aéreas e ao edema da membrana mucosa, o que resulta em obstrução das vias aéreas. Os sintomas geralmente são desencadeados por fatores desencadeantes como exercício, resfriado, exposição a alérgenos ou poluentes do ar, e estresse emocional. A asma pode ser controlada com medicamentos, evitando os fatores desencadeantes e, em alguns casos, com mudanças no estilo de vida. Em casos graves, a asma pode ser uma condição potencialmente fatal se não for tratada adequadamente.

As regiões promotoras genéticas são trechos específicos do DNA que desempenham um papel crucial no controle da expressão gênica, ou seja, na ativação e desativação dos genes. Elas estão localizadas à frente (no sentido 5') do gene que regulam e contêm sequências reconhecidas por proteínas chamadas fatores de transcrição, os quais se ligam a essas regiões e recrutam enzimas responsáveis pela produção de moléculas de RNA mensageiro (mRNA).

Essas regiões promotoras geralmente apresentam uma alta taxa de GC (guanina-citosina) e possuem consenso de sequência para o sítio de ligação do fator de transcrição TFIID, que é um complexo multiproteico essencial na iniciação da transcrição em eucariotos. Além disso, as regiões promotoras podem conter elementos regulatórios adicionais, tais como sítios de ligação para outros fatores de transcrição ou proteínas que modulam a atividade da transcrição, permitindo assim um controle preciso e específico da expressão gênica em diferentes tecidos e condições celulares.

Transtorno bipolar, anteriormente conhecido como transtorno maníaco-depressivo, é um distúrbio mental caracterizado por oscilações extremas do humor, energy e funcionamento. As pessoas com transtorno bipolar alternam entre períodos de depressão grave e episódios hipomaníacos ou maníacos. Em alguns casos, as pessoas podem experimentar síntomas psicóticos graves.

Existem diferentes tipos de transtorno bipolar baseados em quão severos os sintomas são e como frequentemente eles ocorrem:

1. Transtorno bipolar I: É caracterizado por um mínimo de um episódio maníaco ou misto (que inclui síntomas depressivos e maníacos) e geralmente é acompanhado por episódios depressivos graves.

2. Transtorno bipolar II: É marcado por pelo menos um episódio hipomaníaco e um ou mais episódios depressivos graves, mas não inclui episódios maníacos completos.

3. Ciclotimia: Essa é uma forma menos grave de transtorno bipolar em que as pessoas experimentam vários períodos de hipomania e depressão leve ao longo do tempo, mas os sintomas nunca atingem o nível de gravidade necessário para serem considerados episódios maníacos ou depressivos graves.

Os sintomas do transtorno bipolar podem causar grande sofrimento e interferência na vida diária das pessoas, incluindo relacionamentos, trabalho e atividades sociais. Além disso, o transtorno bipolar aumenta o risco de suicídio e outras complicações de saúde mental. Embora não haja cura para o transtorno bipolar, ele pode ser tratado com sucesso com uma combinação de medicamentos e terapia psicológica.

Em medicina, a medição de risco é um processo quantitativo que estima o nível de probabilidade ou chance de desenvolver uma doença, condição de saúde adversa ou evento médico em indivíduos ou grupos populacionais. Essa avaliação é geralmente baseada em estudos epidemiológicos e análises estatísticas de fatores de risco conhecidos, como idade, sexo, histórico familiar, estilo de vida e presença de outras condições médicas.

Os resultados da medição de risco geralmente são expressos em termos de odds ratio, razão de chances, risk ratio ou taxa de prevalência/incidência. A medição de risco é uma ferramenta importante na prevenção e no manejo de doenças, pois ajuda os profissionais de saúde a identificar indivíduos em maior risco, aprovando medidas preventivas mais agressivas ou tratamento oportuno. Além disso, é útil na pesquisa médica e no desenvolvimento de diretrizes clínicas e políticas de saúde pública.

Os cromossomos humanos do par 4, frequentemente abreviados como pares 4 ou chromossomes 4, se referem a um conjunto específico de cromossomos presentes no cariótipo humano. O cariótipo é a representação visual da composição cromossômica de uma espécie ou indivíduo, geralmente obtida por meio de análise citogenética durante a mitose celular.

Em humanos, existem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos em células diploides saudáveis. Desses 23 pares, o par 4 consiste em dois cromossomos homólogos numerados como 4 e designados como "p4" e "q4". Cada um desses cromossomos é formado por duas telômeras e uma região central, a ponte centomérica (centrômero), que une as telômeras.

O par 4 contém genes responsáveis por diversas funções e características hereditárias. Alterações estruturais ou numéricas nesses cromossomos podem resultar em vários transtornos genéticos, como, por exemplo, a síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleção do braço p do cromossomo 4) e a síndrome de WAGR (deleção do braço q do cromossomo 4).

Em resumo, os cromossomos humanos do par 4 são um dos 23 pares presentes no cariótipo humano, desempenhando um papel fundamental na expressão gênica e transmissão de características hereditárias. Suas alterações podem estar associadas a diversos transtornos genéticos.

Em termos médicos, o hábito de fumar refere-se ao ato consistente e regular de inalar e exalar fumaça de tabaco ou substâncias relacionadas, geralmente por meio de cigarros, charutos, cachimbos ou outros dispositivos de entrega de nicotina. Este hábito crónico é causado pela adição à nicotina e outras substâncias químicas presentes no tabaco, levando ao desenvolvimento de uma forte dependência psicológica e fisiológica.

A fumaça do tabaco contém mais de 7000 produtos químicos, sendo aproximadamente 70 deles conhecidos por serem cancerígenos. O hábito de fumar está associado a diversas complicações de saúde graves, como doenças cardiovasculares, pulmonares e diferentes tipos de câncer, especialmente no sistema respiratório. Além disso, o fumo passivo (exposição à fumaça do tabaco de segunda mão) também apresenta riscos significativos para a saúde.

Devido aos seus efeitos adversos na saúde, encorajam-se as pessoas a abandonarem o hábito de fumar, e existem vários programas, terapias e tratamentos disponíveis para ajudar os indivíduos a ultrapassar a dependência da nicotina e a sua utilização do tabaco.

Cluster analysis, ou análise por conglomerados em português, é um método de análise de dados não supervisionado utilizado na estatística e ciência de dados. A análise por conglomerados tem como objetivo agrupar observações ou variáveis que sejam semelhantes entre si em termos de suas características ou propriedades comuns. Esses grupos formados são chamados de "conglomerados" ou "clusters".

Existem diferentes técnicas e algoritmos para realizar a análise por conglomerados, como o método de ligação hierárquica (aglomerative hierarchical clustering), k-means, DBSCAN, entre outros. Cada um desses métodos tem suas próprias vantagens e desvantagens, dependendo do tipo de dados e da questão de pesquisa em análise.

A análise por conglomerados é amplamente utilizada em diferentes campos, como biologia, genética, marketing, finanças, ciências sociais e outros. Ela pode ajudar a identificar padrões e estruturas ocultas nos dados, facilitando a interpretação e a tomada de decisões informadas. Além disso, ela é frequentemente usada em conjunto com outras técnicas de análise de dados, como análise de componentes principais (Principal Component Analysis - PCA) e redução de dimensionalidade, para obter insights ainda mais robustos e precisos.

Estudos em gêmeos como assunto referem-se a um tipo específico de pesquisa em genética e comportamento que compara pares de gêmeos idênticos (monozigóticos) e fraternos (dizigóticos) para entender melhor a influência relativa dos fatores genéticos e ambientais na variabilidade de características humanas, como traços físicos, personalidade, habilidades cognitivas, doenças mentais e outros aspectos da saúde.

Nesses estudos, os pesquisadores avaliam as diferenças e semelhanças entre gêmeos idênticos, que compartilham quase 100% de seu DNA, e gêmeos fraternos, que compartilham apenas cerca de 50% de seus genes. Ao comparar as semelhanças e diferenças entre os dois grupos, os pesquisadores podem estimar a herdabilidade, ou a porcentagem de variação em um traço que pode ser atribuída a fatores genéticos. Além disso, esses estudos podem também ajudar a identificar quais genes estão associados a certas características e como os ambientes interagem com a expressão gênica para influenciar o fenótipo.

No entanto, é importante notar que existem limitações nos estudos em gêmeos, uma vez que eles não podem controlar completamente as diferenças ambientais entre os pares de gêmeos e nem excluir a possibilidade de efeitos epigenéticos ou outros fatores desconhecidos que possam influenciar os resultados. Portanto, esses estudos são frequentemente combinados com outras abordagens de pesquisa, como análises de associação do genoma e estudos em famílias extensas, para fornecer uma compreensão mais robusta e abrangente dos fatores que contribuem para a variação nas características humanas.

A perfilagem da expressão gênica é um método de avaliação das expressões gênicas em diferentes tecidos, células ou indivíduos. Ele utiliza técnicas moleculares avançadas, como microarranjos de DNA e sequenciamento de RNA de alta-travessia (RNA-seq), para medir a atividade de um grande número de genes simultaneamente. Isso permite aos cientistas identificar padrões e diferenças na expressão gênica entre diferentes amostras, o que pode fornecer informações valiosas sobre os mecanismos biológicos subjacentes a várias doenças e condições de saúde.

A perfilagem da expressão gênica é amplamente utilizada em pesquisas biomédicas para identificar genes que estão ativos ou desativados em diferentes situações, como durante o desenvolvimento embrionário, em resposta a estímulos ambientais ou em doenças específicas. Ela também pode ser usada para ajudar a diagnosticar e classificar doenças, bem como para avaliar a eficácia de terapias e tratamentos.

Além disso, a perfilagem da expressão gênica pode ser útil na descoberta de novos alvos terapêuticos e no desenvolvimento de medicina personalizada, uma abordagem que leva em consideração as diferenças individuais na genética, expressão gênica e ambiente para fornecer tratamentos mais precisos e eficazes.

Na genética humana, os cromossomos par 9 se referem a um par específico de cromossomos homólogos que contém genes e DNA que são herdados de cada pai. Cada indivíduo humano normalmente tem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos, em todas as células do corpo, exceto as células reprodutivas (óvulos e espermatozoides), que contêm apenas 23 cromossomos.

O par 9 é um dos 22 pares de autossomos, que são os cromossomos não sexuais, herdados igualmente de ambos os pais. O par 9 é composto por dois cromossomos longos e alongados com uma forma característica em forma de bastão. Cada cromossomo contém milhares de genes que desempenham um papel importante no desenvolvimento, função e saúde do corpo humano.

Algumas condições genéticas estão associadas a alterações nos cromossomos par 9, como a síndrome de cri du chat, que é causada por uma deleção parcial do braço curto do cromossomo 5p e um pequeno pedaço do braço longo do cromossomo 9q. Essas condições são relativamente raras e podem ser diagnosticadas por meio de exames genéticos especializados, como o cariótipo ou a análise de DNA.

Em medicina, a idade de início refere-se à época em que um distúrbio, doença ou sintoma se manifesta pela primeira vez em um indivíduo. Pode ser usada para descrever uma variedade de condições médicas e psicológicas. A idade de início pode ser importante na determinação da causa subjacente, prognóstico e escolha do tratamento adequado. Algumas doenças tendem a manifestar-se em idades específicas, como a doença de Alzheimer, que geralmente tem um início após os 65 anos, enquanto outras podem ocorrer em qualquer idade. Em alguns casos, uma idade de início precoce pode indicar uma forma mais agressiva ou grave da doença.

Os Padrões de Herança (Inheritance Patterns) são modelos que descrevem como um traço ou característica genética é passada de geração em geração através da combinação dos genes herdados dos pais. Existem diferentes padrões de herança, dependendo do número de genes envolvidos e do tipo de tracos que estão sendo transmitidos. Alguns exemplos comuns de padrões de herança incluem:

1. Herança Autossômica Dominante: Um único gene defeituoso em um par de genes idênticos (autossomais) é suficiente para causar a expressão do traço. Nesse caso, se um dos pais tiver o traço dominante, cada filho tem 50% de chance de herdar esse traço.

2. Herança Autossômica Recessiva: Ambos os genes em um par de genes idênticos (autossomais) precisam ser defeituosos para que o traço se exprese. Se ambos os pais forem portadores do gene recessivo, cada filho tem 25% de chance de herdar os dois genes defeituosos e expressar o traço.

3. Herança Ligada ao X: Os genes que estão localizados no cromossomo sexual X são chamados de genes ligados ao X. As mulheres têm dois cromossomos X (XX), enquanto os homens têm um cromossomo X e um Y (XY). Em geral, as mulheres herdam uma cópia dos genes ligados ao X de cada pai, enquanto os homens herdam apenas uma cópia do gene ligado ao X da mãe. Isso pode resultar em diferentes padrões de expressão de traços entre homens e mulheres.

4. Herança Mitocondrial: As mitocôndrias, que estão localizadas no citoplasma das células, contêm seu próprio DNA mitocondrial (mtDNA). Ao contrário do DNA nuclear, o mtDNA é herdado exclusivamente da mãe. Isso pode resultar em padrões específicos de herança e expressão de traços relacionados às mitocôndrias.

5. Herança Complexas: Muitos traços são influenciados por vários genes, bem como por fatores ambientais. Esses traços podem ser difíceis de rastrear e analisar, pois envolvem múltiplos genes e interações complexas entre eles e com o ambiente.

A compreensão dos padrões de herança pode ajudar a prever a probabilidade de que determinados traços sejam passados de geração em geração, bem como ajudar no diagnóstico e tratamento de doenças genéticas.

Obesidade é uma condição médica em que a pessoa tem um excesso de gordura corporal que pode prejudicar a saúde. É geralmente definida usando o Índice de Massa Corpórea (IMC), que é calculado dividindo o peso da pessoa (em quilogramas) pela altura ao quadrado (em metros). Um IMC entre 25 e 29,9 indica sobrepeso, enquanto um IMC de 30 ou mais indica obesidade.

A obesidade é uma doença crônica complexa que pode ser causada por uma variedade de fatores, incluindo genéticos, ambientais e comportamentais. Ela aumenta o risco de várias condições de saúde graves, como diabetes tipo 2, hipertensão arterial, doenças cardiovasculares, apneia do sono, dor articular, alguns cânceres e problemas mentais.

A obesidade pode ser tratada por meio de mudanças no estilo de vida, como dieta saudável, exercícios físicos regulares, terapia comportamental e, em alguns casos, medicamentos ou cirurgia bariátrica. O tratamento da obesidade geralmente requer um compromisso a longo prazo com estilos de vida saudáveis e pode exigir o apoio de profissionais de saúde especializados, como nutricionistas, psicólogos e médicos.

Em medicina e ciências da saúde, a Redução Dimensional com Múltiplos Fatores (MDFR, do inglês Multiple Factor Dimension Reduction) é um método estatístico avançado utilizado para analisar e modelar dados complexos com múltiplas variáveis. A MDFR tem como objetivo reduzir a dimensionalidade dos dados, mantendo a maior parte da informação original, mas expressando-a em um número menor de dimensões ou fatores.

Este método é particularmente útil quando se trabalha com conjuntos de dados que contêm um grande número de variáveis correlacionadas ou interdependentes. Ao aplicar a MDFR, é possível identificar padrões e estruturas latentes nos dados, facilitando a interpretação dos resultados e a geração de hipóteses para estudos adicionais.

A Redução Dimensional com Múltiplos Fatores é frequentemente empregada em áreas como epidemiologia, genética, neurociências, psicologia, e outras ciências da saúde, a fim de identificar fatores de risco, associações entre variáveis, e padrões de doenças complexas. Além disso, a MDFR pode ser utilizada em conjunto com outros métodos estatísticos e computacionais, como análise enxergadora (machine learning) e mineração de dados, para fornecer insights aprofundados sobre os dados e aprimorar nossa compreensão dos fenômenos biológicos e clínicos.

Os cromossomos humanos do par 10, ou cromossomos 10, são um conjunto de duas estruturas alongadas e finas encontradas no núcleo de cada célula humana. Cada indivíduo herda um conjunto deles de seu pai e outro de sua mãe, resultando em dois cromossomos 10 em total. Esses cromossomos são compostos por DNA enrolado em proteínas histonas, organizados em longos braços alongados e curtos.

O cromossomo 10 é um dos 23 pares de autossomas humanos, que são os cromossomos não sexuais. Possui uma comprimento total de aproximadamente 135 milhões de pares de bases e contém cerca de 800-1000 genes. O cromossomo 10 é conhecido por estar associado a várias condições genéticas, incluindo doenças neurológicas e síndromes genéticas raras.

Algumas das regiões específicas do cromossomo 10 estão associadas a doenças como a síndrome de Waardenburg, que é caracterizada por anormalidades na pigmentação dos cabelos, olhos e pele, e na audição; e a síndrome de Smith-Magenis, que é marcada por problemas comportamentais, atraso no desenvolvimento e anomalias físicas.

A pesquisa continua a investigar as funções dos genes localizados nos cromossomos humanos do par 10 e sua associação com diferentes condições de saúde e doenças.

De acordo com a medicina, "irmãos" são indivíduos que compartilham ambos os pais biológicos ou apenas um pai ou mãe em comum. Isto é, eles têm um vínculo de parentesco por meio de descendência. Podemos classificar os irmãos em dois grupos principais: irmãos de sangue (aqueles que têm os mesmos pais biológicos) e meios-irmãos (aqueles que têm apenas um pai ou mãe em comum). É importante notar que, além da definição médica, a relação entre irmãos pode ter diferentes conotações culturais, sociais e emocionais.

Os cromossomos humanos do par 1, também conhecidos como cromossomos acrocêntricos 13, 14, e 15, são um conjunto de três pares de cromossomos na casca dos cromossomos humanos. Eles recebem o nome de "acrocêntrico" porque seus telômeros (extremidades dos cromossomos) contêm grandes satélites secundários, dando-lhes uma aparência alongada e em forma de dedo.

Os cromossomos do par 1 são essenciais para a saúde humana, pois contém genes que fornecem instruções para produzir proteínas importantes para o desenvolvimento e função normais do corpo. No entanto, os cromossomos do par 1 também estão associados a algumas condições genéticas raras, como a síndrome de Pallister-Killian e a síndrome de Warkany.

A síndrome de Pallister-Killian é causada por uma cópia extra do braço curto (p) do cromossomo 12, que geralmente ocorre durante a divisão celular pré-natal. Isso pode resultar em anormalidades físicas e desenvolvimentais, como ritidismo facial, manchas de café com leite na pele, problemas cardíacos e neurológicos, e retraso no desenvolvimento.

A síndrome de Warkany, também conhecida como síndrome da translocação Robertsoniana 13-15, é uma condição genética rara causada pela fusão dos cromossomos do par 1. Isso pode resultar em anormalidades físicas e desenvolvimentais, como ritidismo facial, problemas cardíacos e neurológicos, e retraso no desenvolvimento.

Em geral, os cromossomos do par 1 são importantes para o desenvolvimento normal do feto e qualquer anormalidade nesses cromossomos pode resultar em problemas de saúde graves.

Uma "sequência de bases" é um termo usado em genética e biologia molecular para se referir à ordem específica dos nucleotides (adenina, timina, guanina e citosina) que formam o DNA. Essa sequência contém informação genética hereditária que determina as características de um organismo vivo. Ela pode ser representada como uma cadeia linear de letras A, T, G e C, onde cada letra corresponde a um nucleotide específico (A para adenina, T para timina, G para guanina e C para citosina). A sequência de bases é crucial para a expressão gênica, pois codifica as instruções para a síntese de proteínas.

Os cromossomos humanos do par 2, também conhecidos como cromossomos 2, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Eles são constituídos por DNA e proteínas, e contêm cerca de 243 milhões de pares de bases, o que representa aproximadamente 8% do genoma humano.

Os cromossomos 2 são um dos maiores pares de cromossomos humanos e contém um grande número de genes associados a várias características e funções biológicas, como o desenvolvimento do sistema nervoso central, a resposta imune, o metabolismo e a homeostase.

Algumas condições genéticas estão associadas a alterações nos cromossomos 2, como a síndrome de Wolf-Hirschhorn, causada por uma deleção parcial do braço curto do cromossomo 2, e a síndrome de Williams-Beuren, causada por uma microdeleção no braço longo do mesmo cromossomo.

A análise dos cromossomos 2 pode ser realizada através de técnicas de citogenética, como o cariótipo, e de genômica, como a array CGH (Comparative Genomic Hybridization) e o sequenciamento do DNA. Essas técnicas podem ajudar no diagnóstico e na investigação de doenças genéticas relacionadas a alterações nos cromossomos 2.

Os cromossomos humanos do par 8, também conhecidos como cromossomos 8, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de seu pai e outro de sua mãe, resultando em 46 cromossomos totais (23 pares) na maioria das células do corpo humano.

O par 8 é composto por dois cromossomos idênticos ou altamente semelhantes em termos de sua estrutura e função genética. Cada cromossomo 8 contém milhares de genes que carregam informações genéticas responsáveis pelo desenvolvimento, funcionamento e manutenção dos traços hereditários e características do indivíduo.

Os cromossomos 8 são um dos autossomos acrocêntricos, o que significa que possuem um braço curto (p) e um braço longo (q). O braço curto é muito pequeno em comparação com o braço longo. Algumas condições genéticas estão associadas a alterações no número ou estrutura dos cromossomos 8, como a síndrome de Wolf-Hirschhorn, causada por uma deleção parcial do braço curto do cromossomo 4, e a síndrome de Turner, causada pela falta completa de um cromossomo X em mulheres, às vezes associada a uma cópia parcial ou total do cromossomo 8.

A Saúde da Família, também conhecida como Cuidado Primário Familiar, é um modelo de atenção à saúde centrado na família e na comunidade. A Organização Mundial de Saúde (OMS) define Saúde da Família como "um processo continuo de promoção, proteção e restauração da saúde de pessoas, famílias e comunidades, organizado em torno dos needs de saúde do indivíduo e da família e da comunidade, e baseado no desenvolvimento de uma relação contínua de parceria entre prestadores de cuidados de saúde, consumidores individuais de cuidados de saúde e a comunidade".

O objetivo principal da Saúde da Família é fornecer atendimento integral, contínuo e coordenado a indivíduos e famílias, com foco na prevenção de doenças e no manejo das condições crônicas. Isso inclui a prestação de serviços clínicos e não clínicos, como promoção da saúde, detecção precoce de problemas de saúde, manejo de doenças agudas e crônicas, gestão de casos complexos e coordenação com outros provedores de cuidados de saúde e serviços sociais.

A Saúde da Família é geralmente fornecida por uma equipe multiprofissional de prestadores de cuidados de saúde, incluindo médicos de família, enfermeiros, trabalhadores sociais, psicólogos e outros especialistas, que trabalham em estreita colaboração para fornecer atendimento integral e coordenado aos pacientes. A Saúde da Família também enfatiza a importância da participação ativa dos pacientes e das famílias no cuidado de saúde, com o objetivo de promover a autogestão e melhorar os resultados de saúde.

A degeneração macular é um tipo de doença ocular que afeta a parte central da retina, chamada mácula. A mácula é responsável pela nossa visão central, permitindo-nos realizar atividades como ler, conduzir e reconhecer rostos.

Existem dois tipos principais de degeneração macular: seca (atrofia) e úmida (exsudativa). A degeneração macular seca é a forma mais comum e geralmente evolui lentamente ao longo de anos. Ela ocorre quando as células da mácula gradualmente se degeneram, levando a uma perda progressiva da visão central. Já a degeneração macular úmida é menos comum, mas evolui mais rapidamente e pode causar perdas significativas de visão em poucos meses. Neste tipo, novos vasos sanguíneos frágeis crescem sob a retina, podendo sangrar e formar tecido cicatricial, o que afeta a visão central.

Os fatores de risco para a degeneração macular incluem idade avançada, tabagismo, obesidade, histórico familiar de DMLA e exposição prolongada à luz ultravioleta do sol. Embora não exista cura conhecida para a degeneração macular, os tratamentos podem ajudar a ralentizar a progressão da doença e manter a visão o mais longo possível. Estes tratamentos podem incluir terapia fotodinâmica, injeções intravitreais de medicamentos anti-VEGF (fator de crescimento endotelial vascular), suplementos nutricionais e, em casos avançados, cirurgia.

Não existe um "Par 5" específico de cromossomos humanos reconhecido na nomenclatura ou terminologia médica usual. Os cromossomos humanos são geralmente referidos como um conjunto de 23 pares, totalizando 46 cromossomos. Esses 23 pares incluem:

1. Um par autossômico de 22 cromossomos não-sexuais (também chamados de autossomos), numerados de 1 a 22, com cada um tendo aproximadamente o mesmo comprimento e contendo genes que determinam as características corporais e funções físicas.
2. Um par sexual, composto pelos cromossomos X e Y (também chamados de gonossomas), que determinam o sexo biológico da pessoa. As mulheres possuem dois cromossomos X (XX), enquanto os homens possuem um cromossomo X e um cromossomo Y (XY).

Portanto, não há uma definição médica estabelecida para "Cromossomos Humanos Par 5". Se houver mais informações ou contexto adicionais, posso tentar fornecer uma resposta mais precisa.

Os cromossomos humanos do par 15, ou cromossomos 15, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de seu pai e outro de sua mãe, resultando em 22 pares de autossomos e um par de gonossomos (XX ou XY), que determinam o sexo do indivíduo.

O par 15 é composto por dois cromossomos idênticos em tamanho, forma e estrutura, cada um contendo cerca de 100 milhões de pares de bases de DNA. Eles carregam genes que fornecem as instruções para produzir proteínas importantes para o desenvolvimento, crescimento e manutenção do corpo humano.

Algumas condições genéticas estão associadas ao cromossomo 15, incluindo a síndrome de Prader-Willi e a síndrome de Angelman, que ocorrem quando um indivíduo herda duas cópias do cromossomo 15 de um dos pais (herança uniparental) em vez de uma cópia de cada pai. Isso pode resultar em anormalidades no desenvolvimento e no comportamento.

A doença de Crohn é uma doença inflamatória intestinal (DII) que pode afetar qualquer parte do tubo digestivo, desde a boca até o ânus. No entanto, é mais comum no íleo e no cólon. É uma doença crônica, recorrente e pode causar sintomas graves como dor abdominal, diarreia, fadiga, perda de peso e sangramento intestinal. A causa exata da doença de Crohn ainda é desconhecida, mas acredita-se que seja devido a uma combinação de fatores genéticos, ambientais e imunológicos. O tratamento geralmente inclui medicamentos para controlar a inflamação e a dor, mudanças na dieta e, em alguns casos, cirurgia.

Em genética, a penetrância refere-se à probabilidade de que um indivíduo com um gene específico ou mutação genética manifeste a característica associada a esse gene. É expressa como uma fração ou porcentagem daqueles que carregam o gene e realmente desenvolvem a condição genética.

A penetrância pode ser classificada como:

1. Penetrância completa: Quando quase todos os indivíduos com o gene manifestam a característica (por exemplo, 95% ou mais).
2. Penetrância incompleta: Quando apenas alguns dos indivíduos com o gene desenvolvem a característica (menos de 95%).
3. Penetrância variável: Quando a expressão da característica varia entre os indivíduos que carregam o mesmo gene, podendo ser afetada por fatores ambientais ou outros genes interações.

Apenas porque alguém tenha um gene associado a uma doença genética não significa necessariamente que eles desenvolverão a doença; a probabilidade depende da penetrância desse gene específico.

Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença autoimune crónica e sistémica, o que significa que afecta diversos órgãos e tecidos em diferentes partes do corpo. É caracterizada por uma overactiva e inapropriada resposta do sistema imunitário, que resulta em danos aos próprios tecidos e órgãos do indivíduo.

No LES, o sistema imunológico produz autoanticorpos que atacam as células e proteínas saudáveis no corpo, levando à inflamação crónica e danos teciduais em diversas partes do corpo, incluindo a pele, articulações, rins, pulmões, coração, vasos sanguíneos e sistema nervoso central.

Os sintomas do LES podem variar consideravelmente de uma pessoa para outra, dependendo dos órgãos e tecidos afectados. Alguns dos sintomas comuns incluem erupções cutâneas, artralgias (dores articulares), fotossensibilidade, febre, fatiga, anemia, glomérulonefrite (inflamação renal), pleurisia (inflamação da membrana que recobre os pulmões) e pericardite (inflamação do saco que envolve o coração).

O diagnóstico de LES geralmente requer a avaliação clínica, análises laboratoriais e, em alguns casos, biópsias de tecidos. O tratamento depende da gravidade e extensão da doença e pode incluir medicamentos imunossupressores, anti-inflamatórios não esteroides, corticosteroides e terapia biológica. Embora o LES seja uma doença crónica sem cura conhecida, o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Bioestatística é a aplicação dos métodos estatísticos para analisar dados biológicos e médicos. Ela é utilizada em pesquisas e estudos clínicos para interpretar resultados de forma objetiva e precisa, bem como para ajudar na formulação de hipóteses e no desenho de experimentos. A bioestatística é essencial para avaliar a eficácia e segurança de tratamentos médicos, identificar fatores de risco para doenças, e investigar tendências em saúde pública. Além disso, ela pode ser usada para auxiliar no processo de tomada de decisões clínicas e políticas de saúde pública. Os bioestatísticos precisam ter um conhecimento sólido em estatística, matemática, ciências da computação e biologia, além de compreender as especificidades dos dados e problemas relacionados à saúde humana e animal.

'Doenças em gêmeos' é um ramo da pesquisa médica que se concentra no estudo de doenças e condições de saúde que ocorrem em pares de gêmeos. A comparação de doenças e características de saúde entre gêmeos monozigóticos (idênticos) e dizigóticos (fraternos) pode fornecer informações úteis sobre a influência dos fatores genéticos e ambientais no desenvolvimento e progressão das doenças.

Existem diferentes tipos de estudos realizados em gêmeos, incluindo:

1. Estudos de concordância: Avaliam a probabilidade de que ambos os gêmeos em um par desenvolvam a mesma doença. A concordância é maior em gêmeos monozigóticos do que em dizigóticos, sugerindo uma forte influência genética na doença.

2. Estudos de herdabilidade: Quantificam a fração da variação na prevalência de uma doença que pode ser atribuída a fatores genéticos. Esses estudos geralmente envolvem análise estatística de dados de vários pares de gêmeos para estimar a herdabilidade de uma doença específica.

3. Estudos de interação gene-ambiente: Investigam como os fatores ambientais podem interagir com genes específicos para influenciar o risco de desenvolver uma doença. Esses estudos podem ajudar a identificar vias moleculares importantes no desenvolvimento e progressão das doenças.

4. Estudos de expressão gênica: Comparam os padrões de expressão gênica em tecidos de gêmeos monozigóticos para identificar genes e vias moleculares associados a doenças específicas.

Doenças como diabetes, câncer, doenças cardiovasculares, transtornos mentais e neurológicos têm sido objeto de estudos em gêmeos, fornecendo informações valiosas sobre a influência genética e ambiental no risco de desenvolvê-las. No entanto, é importante notar que os resultados desses estudos não podem ser facilmente generalizados para populações não relacionadas, devido à complexidade dos fatores envolvidos no desenvolvimento e progressão das doenças.

A síndrome de exfoliação é uma doença genética rara que afeta a pele e os olhos. Ela é caracterizada por uma fragilidade excessiva da pele, que começa a se desprender em flocos finos, especialmente nas áreas expostas ao sol. A pele também pode ficar mais sensível à pressão e à fricção.

No entanto, os sinais mais graves da síndrome de exfoliação geralmente afetam os olhos. Eles incluem:

* Visão borrosa ou reduzida
* Sensibilidade à luz
* Dor ocular
* Formação de cicatrizes na córnea (a membrana transparente que protege a parte frontal do olho)
* Progressiva perda da visão, levando potencialmente à cegueira

A síndrome de exfoliação é causada por mutações em um gene chamado LOXHD1. Essas mutações fazem com que as proteínas necessárias para manter a integridade da pele e dos olhos não funcionem corretamente, levando às características clínicas da doença. A síndrome de exfoliação é herdada como um traço autossômico recessivo, o que significa que uma pessoa deve herdar duas cópias defeituosas do gene (uma de cada pai) para desenvolver a doença.

O tratamento da síndrome de exfoliação geralmente se concentra em aliviar os sintomas e prevenir complicações adicionais. Isso pode incluir o uso de cremes hidratantes para manter a umidade na pele, óculos de sol para proteger os olhos da luz solar e medicamentos para reduzir a inflamação e a dor ocular. Em casos graves, a cirurgia pode ser necessária para corrigir cicatrizes na córnea ou remover tecidos danificados nos olhos.

HLA-DRB1 é um gene do sistema principal de histocompatibilidade (MHC) de classe II, localizado no braço curto do cromossomo 6 (6p21.3) em humanos. As moléculas HLA-DRB1 desempenham um papel crucial na apresentação de antígenos a células T CD4+ e estão envolvidas no sistema imune adaptativo.

As cadeias HLA-DRB1 referem-se especificamente às duas cadeias polipeptídicas que formam a molécula HLA-DRB1. Essas cadeias são codificadas pelo gene HLA-DRB1 e são chamadas de cadeia alfa (α) e cadeia beta (β). A cadeia α é composta por aproximadamente 240 aminoácidos, enquanto a cadeia β é composta por cerca de 276 aminoácidos.

As moléculas HLA-DRB1 são altamente polimórficas, o que significa que existem muitas variantes alélicas diferentes desse gene em populações humanas. Essa variação genética pode influenciar a susceptibilidade ou resistência a doenças autoimunes, infecções e outros transtornos relacionados ao sistema imune. Além disso, as cadeias HLA-DRB1 desempenham um papel importante na transplante de órgãos, pois a compatibilidade entre doador e receptor pode influenciar o sucesso do transplante e o risco de rejeição.

Longevidade, em termos médicos, refere-se à duração da vida ou esperança de vida de um indivíduo ou população. É geralmente definida como a expectativa de vida média de uma espécie ou grupo populacional específico. No contexto humano, a longevidade geralmente se refere à duração da vida além dos idosos, geralmente considerada acima dos 60 ou 80 anos de idade, dependendo da fonte. A pesquisa em biologia e medicina tem buscado entender os fatores genéticos e ambientais que contribuem para a longevidade humana e como podemos promover uma vida longa e saudável.

Transtorno por Uso de Tabaco, conforme definido pelo Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5), refere-se a um padrão persistente de uso de tabaco que leva a problemas clinicamente significativos ou sofrimento relacionado à saúde. Inclui os seguintes critérios:

1. Consumo repetido e maior quantidade de tabaco do que o pretendido.
2. Desejo persistente, mas muitas vezes falho, de diminuir ou controlar o uso de tabaco.
3. Grande parte do tempo gasto obtendo, usando ou se recuperando do efeito do tabaco.
4. Desejo intenso ou necessidade imperiosa de consumir tabaco (craving).
5. Frequentemente usado em situações em que é proibido, como em lugares de trabalho ou em casa.
6. Continuado o uso apesar da consciência dos problemas persistentes e recorrentes relacionados à saúde causados ou exacerbados pelo tabaco.
7. Tolerância: necessidade de aumentar a quantidade de tabaco para obter os efeitos desejados.
8. Síndrome de abstinência: após um período de abstinência, ocorrem sintomas físicos ou psicológicos, como irritabilidade, ansiedade, depressão, dificuldade de concentração, insônia, aumento do apetite ou peso, e desejo intenso ou necessidade imperiosa de consumir tabaco.

O Transtorno por Uso de Tabaco pode ser classificado em leve, moderado ou grave, dependendo da frequência e severidade dos sintomas. Também é possível especificar se o transtorno está em remissão parcial (alguns sintomas persistem) ou em remissão completa (nenhum sintoma por um período de pelo menos 3 meses).

A psoríase é uma condição crónica da pele que provoca inflamação e a produção excesiva de células cutâneas. Isso resulta em patches vermelhas e escamosas, chamadas lesões, que podem ser desconfortáveis ou dolorosas. Também podem apresentar-se com coceira. A psoríase geralmente ocorre nas genitais, couro cabeludo, cotovelos, joelhos e costas, mas pode afetar outras partes do corpo.

Existem diferentes tipos de psoríase, incluindo a psoríase em placas (a forma mais comum), a psoríase gotosa (com lesões menores que surgem e desaparecem rapidamente), a psoríase inversa (que afeta as áreas do corpo onde a pele se toca ou fica frouxa, como as axilas, o baixo ventre e os lados da virilha) e a eritrodermia psoriática (uma forma rara e grave que causa vermelhidão generalizada e descamação da pele em grande escala).

A causa exata da psoríase é desconhecida, mas acredita-se que seja devido a uma combinação de fatores genéticos e ambientais. A doença tende a afetar homens e mulheres por igual. Embora não exista cura para a psoríase, há tratamentos disponíveis que podem ajudar a aliviar os sintomas e controlar a doença. Estes incluem cremes e unguentos tópicos, terapia de luz, medicamentos orais e injeções. É importante consultar um médico para obter o diagnóstico e tratamento adequados.

Os cromossomos humanos do par 11 (par 11, ou pares 11, em português) são um conjunto de dois cromossomos homólogos que contêm genes e DNA altamente significativos para o funcionamento normal do corpo humano. Esses cromossomos são parte dos 23 pares de cromossomos presentes em cada célula humana, exceto as células sexuais (óvulos e espermatozoides), que possuem apenas metade do número total de cromossomos.

O par 11 é um dos 22 pares autossômicos, o que significa que esses cromossomos não estão relacionados ao sexo e são encontrados em ambos os gêneros (masculino e feminino). O par 11 é relativamente curto, com cada cromossomo medindo aproximadamente 4,5 micrômetros de comprimento.

Alguns genes importantes localizados no par 11 incluem:

* BDNF (Fator de Crescimento Nervoso Derivado do Cérebro): essa proteína desempenha um papel crucial no desenvolvimento e manutenção dos neurônios, assim como na plasticidade sináptica. O déficit nesse gene tem sido associado a vários transtornos neurológicos, incluindo depressão, esquizofrenia e doença de Alzheimer.
* MET (Receptor do Fator de Crescimento Hematopoético): este gene codifica uma proteína que atua como receptor para o fator de crescimento hematopoético, um importante regulador da proliferação e diferenciação celular. Mutações nesse gene têm sido associadas a vários cânceres, incluindo câncer de pulmão, câncer de mama e câncer colorretal.
* PMS2 (Proteína 2 do Síndrome de Mismatch Repair): esse gene é parte do sistema de reparo de erros durante a replicação do DNA. Mutações nesse gene podem levar ao aumento da susceptibilidade à formação de tumores, especialmente no trato gastrointestinal.

A compreensão dos genes e proteínas envolvidos no par 11 pode fornecer informações valiosas sobre os mecanismos moleculares subjacentes a várias doenças e pode contribuir para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas.

Los antígenos HLA (Human Leukocyte Antigens), también conocidos como antígenos de histocompatibilidad, son un conjunto de proteínas codificadas por genes del sistema mayor de histocompatibilidad (MHC) que se encuentran en la superficie de las células de casi todos los tejidos del cuerpo humano. Estas proteínas desempeñan un papel crucial en el reconocimiento y presentación de péptidos extraños, como virus o bacterias, al sistema inmunológico para que pueda desencadenar una respuesta inmune específica.

Existen tres tipos principales de antígenos HLA: HLA clase I (A, B y C), HLA clase II (DP, DQ y DR) y HLA clase III. Los antígenos HLA clase I se expresan en la mayoría de las células nucleadas del cuerpo, mientras que los antígenos HLA clase II se expresan principalmente en células presentadoras de antígenos, como macrófagos, células dendríticas y linfocitos B. Los antígenos HLA clase III están involucrados en la respuesta inmunológica y se encuentran en casi todas las células del cuerpo.

La diversidad genética de los genes que codifican los antígenos HLA es extremadamente alta, lo que permite una amplia gama de reconocimiento y presentación de péptidos extraños al sistema inmunológico. Sin embargo, esta diversidad también puede provocar reacciones adversas en trasplantes de órganos o tejidos, ya que el sistema inmunitario del receptor puede reconocer los antígenos HLA del donante como extraños y atacarlos, lo que lleva a una respuesta de rechazo. Por esta razón, se realizan pruebas de compatibilidad de HLA antes de realizar un trasplante para minimizar el riesgo de rechazo.

Variações no Número de Cópias de DNA (CNVs, do inglês Copy Number Variations) referem-se a ganhos ou perdas de grandes segmentos de DNA, geralmente com tamanho superior a 1 kb, que variam entre indivíduos numa população. Essas variações podem resultar em alterações no número de cópias de um ou mais genes, o que pode levar a efeitos funcionais, como mudanças na expressão gênica ou mesmo produção de proteínas truncadas ou ausentes.

CNVs podem ser benignas ou patogênicas, dependendo da região do genoma afetada e da função dos genes envolvidos. Algumas CNVs estão associadas a diversas condições genéticas, incluindo doenças neuropsiquiátricas, como transtorno do espectro autista, transtorno bipolar e esquizofrenia, além de outras condições, como síndrome de DiGeorge, síndrome de Williams-Beuren e retardo mental.

A detecção de CNVs é geralmente realizada por meio de técnicas de genômica comparativa, como microarranjos de alto rendimento (aCGH) ou sequenciamento de nova geração (NGS). A análise desses dados requer algoritmos sofisticados e integração com bancos de dados de referência para a interpretação correta dos resultados.

Desculpe por qualquer confusão, mas "Japão" não é um termo médico. É o nome de um país localizado no leste da Ásia, composto por quatro ilhas principais (Honshu, Hokkaido, Kyushu e Shikoku) e outras ilhas menores. A capital do Japão é Tóquio.

Se está procurando informações sobre uma condição médica ou um termo relacionado à medicina, por favor forneça mais detalhes para que possamos ajudar melhor.

Diabetes Mellitus tipo 1, anteriormente conhecida como diabetes juvenil ou insulino-dependente, é uma doença autoimune em que o sistema imunológico ataca e destrói as células beta dos ilhéus pancreáticos, responsáveis pela produção de insulina. Como resultado, o corpo não consegue produzir insulina suficiente para regular a glicose sanguínea.

Este tipo de diabetes geralmente se manifesta em crianças, adolescentes e adultos jovens, mas pode ocorrer em qualquer idade. Os sintomas iniciais podem incluir poliúria (micção frequente), polidipsia (sed demais), polifagia (fome excessiva), perda de peso involuntária e cansaço. A falta de insulina pode também levar a desidratação, acidose metabólica e, em casos graves, coma diabético ou morte.

O tratamento para o diabetes mellitus tipo 1 geralmente consiste na administração regular de insulina por meio de injeções ou bombas de insulina, juntamente com uma dieta equilibrada e exercícios regulares. É essencial que as pessoas com diabetes mellitus tipo 1 monitorizem cuidadosamente seus níveis de glicose no sangue e ajustem suas doses de insulina em conformidade, uma vez que os fatores como dieta, exercícios, estresse e doenças podem afetar os níveis de glicose.

Embora o diabetes mellitus tipo 1 não possa ser curado, um tratamento adequado pode ajudar as pessoas a controlarem seus níveis de glicose no sangue e prevenirem complicações a longo prazo, como doenças cardiovasculares, doença renal, problemas de visão e neuropatia diabética.

Na genética humana, os cromossomos par 3 se referem especificamente a um par de cromossomos homólogos que recebemos de nossos pais durante a concepção. O par 3 inclui os cromossomos 3 de ambos os pais. Cada indivíduo normalmente tem dois cromossomos 3 em suas células, um herdado da mãe e outro do pai.

Cada cromossomo é uma longa molécula de DNA enrolada em proteínas chamadas histonas, formando estruturas alongadas que contêm centenas a milhares de genes, que são sequências específicas de DNA que fornecem as instruções para produzir proteínas. Os cromossomos 3, assim como os outros cromossomos humanos, têm aproximadamente 200 milhões de pares de bases de DNA e representam cerca de 6% do DNA total em nossas células.

Os genes localizados nos cromossomos par 3, assim como em outros cromossomos, desempenham papéis importantes no funcionamento normal do corpo humano. Algumas condições genéticas estão associadas a alterações no número ou na estrutura dos cromossomos par 3, como a síndrome de Wolf-Hirschhorn, causada por uma deleção parcial do braço curto (p) do cromossomo 4, geralmente associada a retardo mental, convulsões e outras características físicas distintivas.

As "beta chains of HLA-DQ" referem-se a uma parte específica dos complexos principais de histocompatibilidade de classe II (MHC de classe II) no sistema imune humano. Esses complexos desempenham um papel crucial na apresentação de antígenos para os linfócitos T auxiliares, uma etapa importante na resposta imune adaptativa.

A cadeia beta de HLA-DQ é codificada por genes localizados no complexo principal de histocompatibilidade (MHC) no cromossomo 6p21.3. Existem vários alelos para o gene da cadeia beta de HLA-DQ, o que resulta em diferentes variações na sequência de aminoácidos e, consequentemente, em propriedades antigênicas distintas.

As cadeias beta de HLA-DQ se associam às cadeias alpha correspondentes para formar o heterodímero HLA-DQ, que se apresenta na superfície das células apresentadoras de antígenos (APCs), como macrófagos e células dendríticas. O HLA-DQ se liga a peptídeos derivados de proteínas extra e intracelulares, processadas por enzimas especializadas dentro da APC. O complexo HLA-DQ-peptídeo é então reconhecido por linfócitos T CD4+ (linfócitos T auxiliares), desencadeando uma resposta imune adaptativa específica para o antígeno apresentado.

A diversidade genética nos genes HLA-DQ é importante para a capacidade do sistema imune de reconhecer e responder a uma ampla gama de patógenos. No entanto, essa variabilidade também pode contribuir para o risco de desenvolver doenças autoimunes e outras condições relacionadas ao sistema imune.

PubMed é um serviço de banco de dados de literatura biomédica gratuito, mantido pela National Center for Biotechnology Information (NCBI), uma divisão da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos (NLM). A PubMed inclui mais de 30 milhões de referências em artigos de periódicos biomédicos e vida saudável, revisões, livros, teses, relatórios e outras publicações, principalmente em inglês, mas também em outros idiomas. A maioria das referências é indexada com termos MeSH (Medical Subject Headings), o vocabulário controlado da NLM, facilitando a busca por assuntos específicos e relacionados. Além disso, a PubMed fornece links para artigos em texto integral disponíveis gratuitamente na internet, quando disponíveis, através do serviço PubMed Central e de outras fontes. A PubMed é frequentemente utilizada por pesquisadores, estudantes, profissionais da saúde e outros usuários interessados em acompanhar as últimas descobertas científicas e tecnológicas no campo da biomedicina e das ciências da vida.

A artrite reumatoide é uma doença sistêmica, inflamatória e progressiva que principalmente afeta as articulações sinoviais. É classificada como uma forma autoimune de artrite porque ocorre em indivíduos em quem o sistema imunológico ataca involuntariamente os tecidos saudáveis do próprio corpo.

Nesta condição, o revestimento sinovial das articulações fica inflamado, causando dor, rigidez e inchaço. Ao longo do tempo, essa inflamação crônica leva à erosão óssea e danos estruturais nas articulações, resultando em perda de função e mobilidade.

A artrite reumatoide geralmente afeta as articulações simetricamente, o que significa que se uma articulação em um lado do corpo está inchada e dolorida, a mesma articulação no outro lado provavelmente também estará afetada. As mãos, wrists, elbow, hips e knees são os locais mais comuns para os sintomas da artrite reumatoide.

Além dos sintomas articulars, a artrite reumatoide pode também causar problemas em outras partes do corpo, incluindo:

* Pele: erupções cutâneas e nódulos (pequenos montículos de tecido) podem desenvolver-se sob a pele.
* Olhos: episódios inflamatórios oculares (conhecidos como episclerite ou esclerite) podem ocorrer.
* Sangue: anemia e outras alterações sanguíneas são comuns.
* Baço: em casos graves, a doença pode causar inflamação do baço (conhecida como splenomegalia).
* Pulmões: fibrose pulmonar, pleurite e outros problemas pulmonares podem desenvolver-se.
* Vasos sanguíneos: a artrite reumatoide pode afetar os vasos sanguíneos, levando a complicações como trombose e aneurisma.

A causa exata da artrite reumatoide é desconhecida, mas acredita-se que seja uma doença autoimune, na qual o sistema imunológico ataca erroneamente as células saudáveis do corpo. O tratamento geralmente inclui medicamentos para controlar a inflamação e a dor, fisioterapia e exercícios para manter a flexibilidade e fortalecer os músculos. Em casos graves, a cirurgia pode ser necessária para reparar ou substituir as articulações danificadas.

Em termos médicos e psicológicos, o "núcleo familiar" geralmente se refere ao grupo de indivíduos mais próximos e intimamente relacionados a um indivíduo, geralmente composto por pais e irmãos ou cônjuge e filhos que vivem juntos e compartilham uma vida familiar comum. Este grupo é frequentemente o foco de avaliação e tratamento em terapia familiar, pois os indivíduos neste pequeno grupo geralmente têm as relações mais próximas e influentes um sobre o outro. No entanto, é importante notar que a composição e a dinâmica do núcleo familiar podem variar amplamente entre diferentes culturas, famílias e indivíduos.

Uma reação falsa-positiva, em termos de testes diagnósticos ou de detecção, refere-se a um resultado em que o teste indica a presença de uma certa condição ou substância quando, na realidade, a pessoa ou o objeto testado não a possui. Isto pode ocorrer devido a vários fatores, como por exemplo:

1. Interferência de outras substâncias no teste;
2. Problemas técnicos no processamento do teste;
3. Erros de interpretação dos resultados;
4. Baixa especificidade do teste, o que significa que ele pode detectar a presença de outras substâncias além daquela que está sendo investigada.

Reações falsas-positivas podem levar a diagnósticos ou tratamentos incorretos, causando assim estresse desnecessário, custos adicionais e possíveis riscos à saúde dos indivíduos. Por isso, é essencial que os resultados de testes sejam sempre interpretados com cuidado, levando em consideração a história clínica do paciente, outros exames diagnósticos e a opinião de profissionais de saúde qualificados.

Desculpe, "Grupos de Populações Continentais" não é um termo médico amplamente reconhecido ou definido na literatura médica. No entanto, em genética populacional, os grupos de populações continentais geralmente se referem a agrupamentos de populações humanas com base em padrões de variação genética que tendem a seguir linhas geográficas aproximadamente continentais: África, Europa, Ásia, Américas e Oceania. Esses grupos são geralmente usados ​​para estudos genéticos populacionais e não devem ser confundidos com raças, que é uma construção social e não um conceito biológico ou genético válido. Em resumo, a definição pode variar dependendo do contexto, mas geralmente refere-se a agrupamentos de populações humanas com base em padrões de variação genética em escala continental.

Esclerose Múltipla (EM) é uma doença do sistema nervoso central (SNC), que inclui o cérebro, medula espinhal e nervos ópticos. É classificada como uma doença autoimune, na qual o próprio sistema imunológico ataca a mielina, a camada protectora que recobre os nervos. Isto resulta em lesões (plaques) e cicatrizes (esclerose) no SNC, interrompendo a comunicação entre o cérebro e outras partes do corpo.

Os sintomas da EM podem ser variados e incluir: fraqueza muscular, rigidez, problemas de equilíbrio e coordenação, espasticidade, tremores, visão turva ou perda parcial ou total da visão, dificuldade em falar, engolir ou sentir; além disso, podem ocorrer problemas cognitivos, como memória e atenção prejudicadas. A doença geralmente é progressiva, mas a taxa de progressão varia consideravelmente entre os indivíduos.

A Esclerose Múltipla afeta predominantemente pessoas jovens, com idades entre 20 e 40 anos, sendo mais frequente em mulheres do que em homens. A causa exata da EM ainda é desconhecida, mas acredita-se que seja resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Atualmente, não existe cura para a Esclerose Múltipla, mas há tratamentos disponíveis para ajudar a gerenciar os sintomas e modificar o curso da doença.

Íntrons são sequências de nucleotídeos que são encontradas dentro do DNA e RNA em organismos vivos. Eles são removidos durante o processamento dos pré-mRNAs (ARN mensageiro primário) no núcleo das células eucarióticas, através de um processo chamado splicing, resultando no mRNA maduro que é traduzido em proteínas.

Os íntrons geralmente não codificam para proteínas e podem ser considerados "regiões não-codificantes" do DNA ou RNA. No entanto, eles desempenham um papel importante na regulação da expressão gênica, uma vez que sua presença ou ausência pode influenciar a estrutura e função dos mRNAs e das proteínas resultantes.

Além disso, alguns íntrons contêm sinalizadores importantes para o processamento do RNA, como locais de ligação para as enzimas envolvidas no splicing e sinais para a direcionar a exportação do mRNA para o citoplasma. Portanto, embora os íntrons não codifiquem proteínas, eles desempenham um papel fundamental na regulação da expressão gênica e no processamento do RNA em células eucarióticas.

La distribuzione di Chi Quadrato, nota anche come distribuzione chi quadro o χ² (chi quadrato), è una distribuzione di probabilità continua che descrive la distribuzione del quadrato della differenza tra valori osservati e valori attesi, diviso per il valore atteso, quando i dati seguono una distribuzione normale. Viene spesso utilizzata in statistica per testare l'adeguatezza di un modello o per confrontare due distribuzioni di dati.

La distribuzione di Chi Quadrato ha un parametro, i gradi di libertà (df), che indicano il numero di variabili indipendenti meno il numero di vincoli imposti sulla variabile. La forma della distribuzione dipende dal numero di gradi di libertà e si avvicina alla distribuzione normale quando i gradi di libertà sono grandi.

La funzione densità di probabilità per la distribuzione di Chi Quadrato è data da:

f(x; df) = (1/ (2^(df/2) * γ(df/2))) * x^((df/2)-1) * e^(-x/2)

dove x rappresenta il valore osservato, df sono i gradi di libertà e γ è la funzione gamma.

Hereditariedade, em termos médicos, refere-se ao processo pelo qual características ou traços físicos e genes são passados de geração em geração através dos cromossomos na nossa célula reprodutora. Esses genes contêm informação genética que determina as nossas características, como cor dos olhos, cor do cabelo e altura, assim como predisposição a certas doenças. A hereditariedade é controlada por leis de Mendel, que descrevem como os genes e suas variantes (alelos) são herdados e se expressam em indivíduos. Algumas condições ou doenças podem ser herdadas de forma dominante, recessiva ou ligada ao cromossomo X. A genética médica é o ramo da medicina que estuda a relação entre genes, ambiente e doenças para entender como as condições são herdadas e como elas podem ser tratadas ou prevenidas.

Os cromossomos humanos do par 12 (chromosomes humanos do par 12, em inglês) são um conjunto de duas estruturas alongadas e filamentosas encontradas no núcleo das células humanas. Eles são parte dos 23 pares de cromossomos humanos e são presentes em todas as células do corpo, exceto nas células sexuais (óvulos e espermatozoides), que contêm apenas metade do número total de cromossomos.

Cada cromossomo 12 é formado por uma única molécula de DNA altamente enrolada em torno de proteínas histonas, criando uma estrutura compacta e organizada chamada cromatina. O DNA contido nos cromossomos 12 contém aproximadamente 133 milhões de pares de bases e cerca de 1.500 genes, que fornecem as instruções genéticas para a produção de proteínas e outros produtos genéticos importantes para o desenvolvimento, manutenção e função do corpo humano.

Os cromossomos 12 são um dos pares acrocêntricos, o que significa que um dos braços é muito curto (p) e o outro é alongado (q). O braço q do cromossomo 12 contém uma região especialmente rica em genes chamada q13.11, que inclui o gene PMP22, relacionado à doença neuropática hereditária conhecida como síndrome de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A.

Além disso, os cromossomos 12 também estão associados a outras condições genéticas e geneticamente determinadas, incluindo alguns tipos de câncer e doenças neurodegenerativas. A pesquisa contínua sobre os cromossomos 12 e seus genes pode fornecer informações valiosas para o diagnóstico, tratamento e prevenção dessas condições.

As Redes Reguladoras de Genes (RRGs) referem-se a um complexo sistema de interações entre diferentes moléculas que controlam a expressão gênica. Elas consistem em uma variedade de elementos, incluindo fatores de transcrição, proteínas reguladoras e elementos do DNA não codificante, como enhancers e silencers. Esses elementos trabalham juntos para coordenar a ativação ou desativação da transcrição de genes específicos em diferentes condições e tecidos.

As RRGs podem ser desencadeadas por sinais internos ou externos, como estressores ambientais ou sinais de outras células. A ativação das RRGs pode levar à expressão de genes que desencadeiam uma resposta específica, como a resposta imune ou o desenvolvimento celular.

A compreensão das RRGs é crucial para entender a regulação gênica e a formação de redes complexas de interação molecular em organismos vivos. Elas desempenham um papel fundamental no desenvolvimento, na diferenciação celular, na resposta ao estresse e em doenças como o câncer.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

A apolipoproteína C-I é uma proteína que se associa a lipoproteínas de densidade intermediária (IDL) e lipoproteínas de baixa densidade (LDL), desempenhando um papel importante na metabolismo dos lípidos. É sintetizada principalmente no fígado e, em menor extensão, no intestino delgado.

A apolipoproteína C-I é uma pequena proteína de 57 aminoácidos que se une à superfície das lipoproteínas e participa na regulação da atividade da lipase lipoprotéica lipase (LPL), uma enzima que desempenha um papel crucial no metabolismo dos triglicérides. A LPL catalisa a hidrólise dos ésteres de glicerol nos triacilgliceróis presentes nas lipoproteínas, o que resulta na formação de glicerol e ácidos graxos livres. Estes últimos podem então ser transportados para as células do corpo e utilizados como fonte de energia ou armazenados em tecido adiposo.

Além disso, a apolipoproteína C-I também pode desempenhar um papel na regulação da atividade da protease convertase subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9), uma proteína que regula a quantidade e a atividade dos receptores de LDL no fígado. A PCSK9 promove a degradação dos receptores de LDL, o que resulta em níveis elevados de LDL-colesterol no sangue e, consequentemente, um maior risco de doença cardiovascular.

Debido ao seu papel no metabolismo dos lípidos, as variações genéticas na apolipoproteína C-I podem estar associadas a alterações nos níveis de colesterol e outros lipídios no sangue, bem como a um maior risco de doença cardiovascular. No entanto, é importante notar que ainda se sabe pouco sobre as funções exatas da apolipoproteína C-I e os mecanismos pelos quais ela regula o metabolismo dos lípidos e a homeostase energética no corpo.

Em termos de genética humana, cromossomos são estruturas localizadas no núcleo das células que contém a maior parte do material genético da célula, ou DNA. Eles estão presentes em pares e a espécie humana possui 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos por célula diplóide (com exceção dos óvulos e espermatozoides, que são haploides e possuem apenas 23 cromossomos cada).

Os cromossomos humanos podem ser classificados em autossomas e cromossomos sexuais (também conhecidos como gonossomas). A grande maioria dos cromossomos, 22 pares, são autossomas e contêm genes que determinam as características corporais e outras funções corporais. O par restante é formado pelos cromossomos sexuais, X e Y, que determinam o sexo do indivíduo: os indivíduos com dois cromossomos X são geneticamente femininos (fêmeas), enquanto aqueles com um cromossomo X e um cromossomo Y são geneticamente masculinos (machos).

Cada cromossomo é formado por duas longas moléculas de DNA em forma de bastão, chamadas cromatide, que estão unidas no centro por uma região restrita conhecida como centrômero. Durante a divisão celular, as cromatides se separam e são distribuídas igualmente entre as duas células filhas recém-formadas.

As variações nos genes localizados nos cromossomos humanos podem resultar em diferentes características e predisposições a doenças hereditárias. Portanto, o estudo dos cromossomos humanos é fundamental para a compreensão da genética humana e da biologia celular.

A mineração de dados é um processo que envolve a utilização de algoritmos avançados e estatísticas para descobrir padrões, tendências e correlações em conjuntos grandes e complexos de dados. Também conhecida como análise de dados, a mineração de dados é uma ferramenta importante na área da medicina, pois pode ajudar no diagnóstico e tratamento de doenças, bem como no desenvolvimento de novos medicamentos e terapias.

Em um contexto médico, a mineração de dados pode ser utilizada para analisar registros eletrônicos de saúde, resultados de exames laboratoriais, imagens médicas e outras fontes de dados para identificar fatores de risco para doenças, prever o desfecho de doentes e avaliar a eficácia de diferentes tratamentos. Além disso, a mineração de dados pode ser utilizada para identificar tendências em saúde pública, tais como a propagação de doenças infecciosas ou o aumento dos casos de determinadas condições de saúde.

No entanto, é importante notar que a mineração de dados não é uma solução mágica para todos os problemas em medicina e deve ser utilizada com cautela, levando em consideração as limitações dos dados e das técnicas de análise. Além disso, é essencial garantir a privacidade e a proteção dos dados pessoais dos pacientes durante o processo de mineração de dados.

Proteínas de membrana são tipos especiais de proteínas que estão presentes nas membranas celulares e participam ativamente em diversas funções celulares, como o transporte de moléculas através da membrana, reconhecimento e ligação a outras células e sinais, e manutenção da estrutura e funcionalidade da membrana. Elas podem ser classificadas em três categorias principais: integrais, periféricas e lipid-associated. As proteínas integrais são fortemente ligadas à membrana e penetram profundamente nela, enquanto as proteínas periféricas estão associadas à superfície da membrana. As proteínas lipid-associated estão unidas a lípidos na membrana. Todas essas proteínas desempenham papéis vitais em processos como comunicação celular, transporte de nutrientes e controle do tráfego de moléculas entre o interior e o exterior da célula.

Seleção Genética é um princípio na genética populacional que descreve como certos traços herdáveis se tornam mais ou menos comuns em populações ao longo das gerações. Ela ocorre quando indivíduos com certais genes ou combinações de genes têm uma vantagem reprodutiva sobre outros, resultando em uma maior probabilidade de que esses genes sejam passados para a próxima geração.

Existem três tipos principais de seleção genética:

1. Seleção natural: É o processo pelo qual organismos com traços herdáveis que os tornam mais aptos a sobreviver e se reproduzir em um ambiente específico tendem a deixar mais descendentes do que outros indivíduos da mesma espécie, resultando em uma mudança na frequência dos alelos nas gerações subsequentes.

2. Seleção artificial: É o processo pelo qual os humanos selecionam deliberadamente organismos com traços desejáveis para reprodução, aumentando a frequência de certos alelos na população. Isso é frequentemente usado em criação de animais e plantas.

3. Seleção sexual: É o processo pelo qual indivíduos com traços herdáveis que os tornam mais atrativos para parceiros reprodutivos tendem a ter uma vantagem reprodutiva, resultando em uma mudança na frequência dos alelos nas gerações subsequentes.

Em resumo, seleção genética é um mecanismo importante da evolução que descreve como certos genes se tornam mais ou menos comuns em populações ao longo do tempo.

Biometria, em termos médicos, refere-se a medições e estatísticas relacionadas à vida ou organismos vivos. Pode incluir medidas como taxa cardíaca, pressão arterial, temperatura corporal, comprimento do corpo, peso, entre outros parâmetros fisiológicos e antropométricos.

No entanto, o termo "biometria" também é amplamente usado fora do contexto médico, especialmente em áreas como segurança e tecnologia da informação. Nesse contexto, a biometria refere-se ao uso de características únicas e mensuráveis ​​da fisiologia humana ou padrões comportamentais para identificar pessoas e verificar sua autenticidade. Exemplos disso incluem leitura de impressões digitais, reconhecimento facial, análise da retina e escaneamento do iris.

O Polimorfismo de Fragmento de Restrição (RFLP, na sigla em inglês) é um método de análise de DNA que identifica variações genéticas entre indivíduos por meio do uso de enzimas de restrição para cortar o DNA em fragmentos de tamanhos específicos. Essas enzimas reconhecem e se unem a sequências específicas de nucleotídeos no DNA, chamadas sítios de restrição, e cortam o DNA nesses pontos.

As variações genéticas entre indivíduos podem resultar em diferentes comprimentos de fragmentos de DNA após a digestão com enzimas de restrição, devido à presença ou ausência de sítios de restrição em determinadas regiões do DNA. Essas variações podem ser usadas para identificar indivíduos ou para estudar a diversidade genética em populações.

O RFLP foi um método amplamente utilizado em estudos de genética e foi particularmente útil na identificação de genes associados a doenças genéticas e no perfilamento de DNA em análises forenses. No entanto, com o advento de tecnologias mais avançadas e sensíveis, como a PCR e a sequenciação de DNA de alta throughput, o uso do RFLP tem diminuído em favor desses métodos mais recentes.

Exões são sequências de DNA que codificam proteínas e são intercaladas com sequências não-codificantes chamadas intrões. Durante a transcrição do DNA para RNA mensageiro (mRNA), tanto os exões quanto os intrões são transcritos no primeiro RNA primário. No entanto, antes da tradução do mRNA em proteínas, o mRNA sofre um processo chamado splicing, no qual os intrões são removidos e as extremidades dos exões são ligadas entre si, formando a sequência contínua de códigos que será traduzida em uma proteína. Assim, os exões representam as unidades funcionais da estrutura primária do RNA mensageiro e codificam as partes das proteínas.

Os cromossomos humanos X são um par de cromossomos sexuais, designados como "X" em humanos. As pessoas geralmente têm 46 cromossomos em cada célula do corpo, organizados em 23 pares, incluindo dois cromossomos sexuais. As mulheres possuem dois cromossomos X (designados como XX), enquanto os homens possuem um cromossomo X e um cromossomo Y (designados como XY).

Os cromossomos X contêm cerca de 155 milhões de pares de bases de DNA e representam aproximadamente 5% do genoma humano. Eles contêm entre 800 e 900 genes, que desempenham um papel importante no desenvolvimento embrionário, função imunológica, regulação hormonal e outras funções biológicas importantes.

Algumas condições genéticas estão ligadas ao cromossomo X, como a distrofia muscular de Duchenne, a hemofilia e o síndrome de Turner (que ocorre em indivíduos com apenas um cromossomo X). Essas condições geralmente afetam os homens mais frequentemente do que as mulheres, porque os homens herdam sua cópia única do cromossomo X de sua mãe e qualquer mutação nesse cromossomo geralmente resultará em a manifestação da condição. As mulheres, por outro lado, possuem duas cópias do cromossomo X, então se uma cópia tiver uma mutação, a outra cópia pode compensar a falta de função.

DNA, ou ácido desoxirribonucleico, é um tipo de molécula presente em todas as formas de vida que carregam informações genéticas. É composto por duas longas cadeias helicoidais de nucleotídeos, unidos por ligações hidrogênio entre pares complementares de bases nitrogenadas: adenina (A) com timina (T), e citosina (C) com guanina (G).

A estrutura em dupla hélice do DNA é frequentemente comparada a uma escada em espiral, onde as "barras" da escada são feitas de açúcares desoxirribose e fosfatos, enquanto os "degraus" são formados pelas bases nitrogenadas.

O DNA contém os genes que codificam as proteínas necessárias para o desenvolvimento e funcionamento dos organismos vivos. Além disso, também contém informações sobre a regulação da expressão gênica e outras funções celulares importantes.

A sequência de bases nitrogenadas no DNA pode ser usada para codificar as instruções genéticas necessárias para sintetizar proteínas, um processo conhecido como tradução. Durante a transcrição, uma molécula de ARN mensageiro (ARNm) é produzida a partir do DNA, que serve como modelo para a síntese de proteínas no citoplasma da célula.

A Doença de Parkinson é uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta o sistema nervoso central. É caracterizada por sintomas motores como tremores de repouso, rigidez muscular, lentidão de movimentos (bradicinesia) e problemas de equilíbrio e coordenação (instabilidade postural). Esses sintomas resultam da perda de células nervosas na substância negra do mesencéfalo, especificamente as células produtoras de dopamina. Além dos sintomas motores, a doença pode também causar sintomas não motores, como depressão, ansiedade, alterações cognitivas e problemas de sono. A causa exata da doença é desconhecida, mas acredita-se que seja resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Atualmente, não existe cura para a Doença de Parkinson, mas os sintomas podem ser controlados com medicamentos e terapias de reabilitação.

Os Receptores de Dopamina D4 (também conhecidos como D4R) são um tipo de receptor de dopamina encontrado no cérebro e outros tecidos do corpo. Eles pertencem à família dos receptores acoplados a proteínas G e desempenham um papel importante na modulação da neurotransmissão dopaminérgica.

A dopamina é um neurotransmissor que desempenha um papel crucial em vários processos cerebrais, incluindo o controle motor, a motivação, a recompensa e o aprendizado. Os receptores de dopamina D4 estão presentes em altas densidades em regiões do cérebro associadas à recompensa e à regulação do humor, como o núcleo accumbens e o córtex pré-frontal.

Os receptores de Dopamina D4 têm uma alta afinidade pela dopamina e são ativados por ela, levando a uma variedade de respostas celulares que podem modular a neurotransmissão e o sinalamento sináptico. Eles estão envolvidos em diversos processos fisiológicos e patológicos, incluindo a regulação do humor, a função cognitiva, a dependência de drogas e vários transtornos psiquiátricos, como o transtorno bipolar e o transtorno de déficit de atenção com hiperatividade (TDAH).

Além disso, os receptores de Dopamina D4 têm sido associados a características de personalidade e temperamento, como a impulsividade e a sensibilidade à recompensa. Estudos recentes sugerem que variações genéticas nos genes que codificam os receptores de dopamina D4 podem estar relacionadas com diferenças individuais na personalidade, no comportamento social e na susceptibilidade a transtornos psiquiátricos.

O "Lod Score" (ou Escore de Lod) é um método estatístico utilizado em genética populacional para ajudar a localizar genes que contribuam para a susceptibilidade de doenças. Ele foi desenvolvido por Newton E. Morton e tem o nome de "Linkage Disequilibrium" (LD, ou ligação desequilibrada) em inglês.

O Lod Score é uma medida da probabilidade de que um marcador genético específico e um gene associado a uma doença sejam herdados juntos mais frequentemente do que o esperado por acaso. O método consiste em calcular a razão entre a probabilidade observada da ligação entre o marcador e o gene e a probabilidade esperada, considerando a frequência dos alelos envolvidos na população.

A pontuação Lod é expressa como um logaritmo de base 10 do quociente entre as probabilidades, ou seja: Lod = log10(observed/expected). Quando o Lod Score é positivo e maior que um determinado limite (geralmente 3), isso indica evidência de ligação entre o marcador e o gene.

O método do Lod Score tem sido amplamente utilizado em estudos de genética humana, especialmente antes da disponibilidade de técnicas de sequenciamento de DNA de alta throughput. No entanto, com o advento de novas tecnologias e análises estatísticas mais sofisticadas, seu uso tem sido progressivamente substituído por outros métodos.

Alemanha é o nome oficial do país localizado na Europa Central e é conhecida na língua alemã como "Deutschland". É uma república federal parlamentar composta por 16 estados, chamados "Bundesländer". A capital e a maior cidade da Alemanha é Berlim.

A Alemanha é o país mais populoso da União Europeia e é o quarto maior em área. Sua população estimada é de cerca de 83 milhões de pessoas, sendo o segundo país mais populoso da Europa, depois da Rússia.

A Alemanha é conhecida por sua rica história cultural e científica, com importantes contribuições em áreas como filosofia, literatura, música, cinema, ciência e engenharia. É também uma potência econômica mundial, com a quarta maior economia do mundo em termos de PIB nominal.

O sistema de saúde alemão é universal e obrigatório, financiado por contribuições dos empregadores e funcionários, além de subsídios do governo. O país também tem um sistema educacional bem desenvolvido, com ensino superior gratuito em muitas universidades públicas.

A língua oficial da Alemanha é o alemão, falado por quase toda a população. Existem também minorias linguísticas reconhecidas, como os sorábios e frísios, que têm direito à educação em suas línguas maternas.

Em termos de geografia, a Alemanha é um país predominantemente plano, com montanhas no sul e oeste, incluindo os Alpes Alemães e o maciço do Eifel. O rio Rin, um dos mais longos da Europa, atravessa a Alemanha de leste a oeste, sendo uma importante via de transporte e comércio.

Gente, aqui está a sua resposta:

Em medicina e genética, "pleiotropia genética" refere-se à ocorrência em que um único gene influencia ou controla múltiplos traços fenotípicos (características observáveis) num organismo. Isso significa que, ao invés de um gene estar associado a apenas uma característica específica, ele pode ter efeitos em várias partes ou funções do corpo.

A pleiotropia genética pode explicar por que certas mutações podem resultar em diferentes fenótipos, dependendo de outros fatores genéticos ou ambientais presentes no indivíduo. Além disso, a pleiotropia também pode desempenhar um papel importante na evolução, visto que genes com efeitos múltiplos podem ser selecionados naturalmente se os seus diferentes efeitos forem benéficos para o organismo.

No entanto, a pleiotropia genética também pode representar um desafio em termos de doenças genéticas, uma vez que uma única mutação no gene pode afetar vários sistemas corporais e resultar em condições complexas ou sintomas múltiplos. Por isso, é importante considerar a pleiotropia genética quando se investigam as causas subjacentes de doenças e características humanas.

Em termos médicos, "Controle de Qualidade" refere-se a um processo sistemático e documentado para garantir que os serviços e produtos de saúde sejam consistentemente fornecidos de acordo com as especificações pré-determinadas, diretrizes e normas estabelecidas. O objetivo é assegurar a qualidade, segurança e eficácia dos cuidados de saúde, minimizando os riscos associados à prestação de serviços e maximizando os benefícios para os pacientes.

O Controle de Qualidade pode envolver diversas atividades, incluindo:

1. Definição de padrões e diretrizes clínicas e operacionais;
2. Implementação de procedimentos e protocolos para garantir a conformidade com os padrões estabelecidos;
3. Monitoramento contínuo da qualidade dos cuidados prestando atenção à segurança do paciente, às práticas clínicas e à satisfação do paciente;
4. Avaliação regular das desvios de padrões e identificação das causas raiz;
5. Implementação de ações corretivas para abordar as deficiências identificadas;
6. Melhoria contínua dos processos e resultados de saúde, com o objetivo de alcançar os melhores padrões de excelência clínica e operacional.

O Controle de Qualidade é essencial para assegurar que os cuidados de saúde sejam fornecidos de forma segura, eficaz e eficiente, promovendo a melhoria contínua da qualidade dos serviços de saúde e garantindo a satisfação do paciente.

Suscetibilidade a Doenças, em termos médicos, refere-se à vulnerabilidade ou predisposição de um indivíduo adquirir uma certa doença ou infecção. Isto pode ser influenciado por vários fatores, tais como idade, sexo, genética, condições de saúde subjacentes, estilo de vida, exposição ambiental e sistema imunológico da pessoa. Algumas pessoas podem ser geneticamente pré-dispostas a determinadas doenças, enquanto outras podem desenvolvê-las devido à exposição a certos patógenos ou fatores ambientais desfavoráveis.

Em geral, os indivíduos com sistemas imunológicos fracos, como aqueles com HIV/AIDS ou undergoing cancer treatment, são mais susceptíveis a doenças infecciosas, pois seu corpo tem dificuldade em combater eficazmente os agentes infecciosos. Da mesma forma, pessoas idosas geralmente têm sistemas imunológicos mais fracos e podem ser mais susceptíveis a doenças infecciosas e outras condições de saúde.

Além disso, fatores ambientais, como tabagismo, dieta pobre, falta de exercício e exposição a poluentes do ar, podem contribuir para um aumento na susceptibilidade a doenças, especialmente condições crônicas, como doenças cardiovasculares, diabetes e câncer.

Em resumo, a susceptibilidade a doenças é um conceito multifatorial que envolve a interação de fatores genéticos, ambientais e comportamentais, e pode influenciar o risco de uma pessoa desenvolver várias condições de saúde.

A regulação da expressão gênica é o processo pelo qual as células controlam a ativação e desativação dos genes, ou seja, como as células produzem ou suprimem certas proteínas. Isso é fundamental para a sobrevivência e funcionamento adequado de uma célula, pois permite que ela responda a estímulos internos e externos alterando sua expressão gênica. A regulação pode ocorrer em diferentes níveis, incluindo:

1. Nível de transcrição: Fatores de transcrição se ligam a sequências específicas no DNA e controlam se um gene será transcrito em ARN mensageiro (mRNA).

2. Nível de processamento do RNA: Após a transcrição, o mRNA pode ser processado, incluindo capear, poliadenilar e splicing alternativo, afetando assim sua estabilidade e tradução.

3. Nível de transporte e localização do mRNA: O local onde o mRNA é transportado e armazenado pode influenciar quais proteínas serão produzidas e em que quantidades.

4. Nível de tradução: Proteínas chamadas iniciadores da tradução podem se ligar ao mRNA e controlar quando e em que taxa a tradução ocorrerá.

5. Nível de modificação pós-traducional: Depois que uma proteína é sintetizada, sua atividade pode ser regulada por meio de modificações químicas, como fosforilação, glicosilação ou ubiquitinação.

A regulação da expressão gênica desempenha um papel crucial no desenvolvimento embrionário, diferenciação celular e resposta às mudanças ambientais, bem como na doença e no envelhecimento.

A Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 22 (PTPN22) é uma enzima que desfosforila outras proteínas na tirosina, contrariando a ação de kinases tirosinas e desempenhando um papel importante no controle da ativação celular e sinalização.

A PTPN22 é expressa predominantemente em células hematopoéticas, incluindo linfócitos T e B, e está envolvida na regulação da resposta imune. A mutação de um único nucleotídeo no gene PTPN22 foi identificada como um fator de risco genético para doenças autoimunes, incluindo diabetes mellitus tipo 1, artrite reumatoide e lúpus eritematoso sistêmico.

A formação de linfócitos T reguladores é particularmente afetada pela atividade da PTPN22, sendo que a sua desregulação pode resultar em uma resposta imune excessiva e inflamação crónica. Além disso, a PTPN22 também regula a apoptose de células T e B, o processamento e apresentação de antígenos, e a ativação de células dendríticas.

Em resumo, a Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 22 é uma enzima importante na regulação da resposta imune, sendo que sua desregulação pode contribuir para o desenvolvimento de doenças autoimunes.

Índice de Massa Corporal (IMC) é um método amplamente utilizado para avaliar se a pessoa está dentro do peso adequado, excesso de peso ou em situação de desnutrição. É calculado dividindo o peso da pessoa (em quilogramas) pela altura ao quadrado (em metros). A fórmula matemática para calcular o IMC é:

IMC = peso / (altura)^2

Os resultados do IMC geralmente são categorizados da seguinte maneira:

- Menos de 18,5: baixo peso
- Entre 18,5 e 24,9: peso normal ou saudável
- Entre 25 e 29,9: sobrepeso
- Entre 30 e 34,9: obesidade grau I
- Entre 35 e 39,9: obesidade grau II (severa)
- Acima de 40: obesidade grau III (mórbida ou extrema)

É importante notar que o IMC pode não ser uma medida precisa para todos, especialmente para atletas e pessoas muito musculosas, pois a massa muscular pesa mais do que a gordura. Além disso, o IMC também pode não ser tão preciso em idosos ou em pessoas de certas origens étnicas. Portanto, é recomendável que outras medidas da saúde, como circunferência da cintura e níveis de glicose em sangue, também sejam consideradas ao avaliar o estado de saúde geral de uma pessoa.

Computer graphics, em um contexto médico ou de saúde, refere-se ao uso de tecnologia de computador para gerar e manipular imagens digitais. Isso pode incluir a criação de imagens 2D estáticas ou animadas, bem como modelos 3D complexos usados em simulações e visualizações avançadas.

Em medicina, o uso de gráficos por computador é amplamente difundido em uma variedade de aplicações, como:

1. Radiologia e Imagem Médica: Os gráficos por computador são essenciais para a aquisição, processamento, visualização e análise de imagens médicas, como radiografias, TCs, RMs e ultrassons. Eles permitem a manipulação de dados complexos, a extração de medidas precisas e a criação de reconstruções 3D detalhadas do corpo humano.

2. Cirurgia Assistida por Computador: Neste campo, os gráficos por computador são usados para planejar cirurgias complexas, guiar instrumentos cirúrgicos e fornecer feedback em tempo real durante procedimentos minimamente invasivos. Isso pode incluir a sobreposição de imagens pré-operatórias em um paciente durante a cirurgia para ajudar a orientar o cirurgião.

3. Projeto e Fabricação de Dispositivos Médicos: Os engenheiros médicos usam gráficos por computador para projetar e testar dispositivos médicos, como implantes ortopédicos e próteses, antes da fabricação. Isso pode ajudar a garantir que os dispositivos sejam seguros, eficazes e adequados ao paciente.

4. Educação Médica: Os gráficos por computador são usados em simulações interativas para ensinar conceitos anatômicos, fisiológicos e quirúrgicos a estudantes de medicina e profissionais de saúde. Isso pode ajudar a melhorar a compreensão dos alunos e prepará-los para situações clínicas reais.

5. Pesquisa Médica: Os cientistas usam gráficos por computador para visualizar dados complexos, como imagens de ressonância magnética e tomografia computadorizada, ajudando-os a identificar padrões, tendências e correlações. Isso pode levar ao desenvolvimento de novas terapias e tratamentos.

Em resumo, os gráficos por computador desempenham um papel fundamental em diversas áreas da medicina, auxiliando na prestação de cuidados de saúde seguros, eficazes e personalizados aos pacientes.

Alcoolismo, também conhecido como dependência alcoólica ou transtorno do uso do álcool, é uma condição médica na qual o indivíduo apresenta um padrão contínuo e progressivo de consumo excessivo e compulsivo de bebidas alcoólicas, levando a consequências adversas em sua vida social, profissional e/ou saúde física e mental.

A dependência do álcool geralmente se desenvolve ao longo do tempo com o uso frequente e contínuo de bebidas alcoólicas. À medida que a tolerância ao álcool aumenta, o indivíduo precisa consumir quantidades maiores para obter os mesmos efeitos desejados, o que pode levar a um ciclo perigoso de dependência e abstinência.

Os sintomas do alcoolismo podem incluir:

1. Consumo em excesso ou por períodos mais longos do que pretendido;
2. Desejo persistente ou esforços fracassados para diminuir ou controlar o consumo;
3. Gastar muito tempo obtendo, consumindo e se recuperando de bebidas alcoólicas;
4. Ansiedade ou irritabilidade quando não se consome álcool;
5. Desenvolvimento de tolerância, o que significa que é necessário consumir quantidades maiores para obter os mesmos efeitos;
6. Síndrome de abstinência física e mental quando a ingestão de álcool é interrompida abruptamente;
7. Continuar a beber, apesar dos problemas persistentes ou recorrentes relacionados ao álcool, como problemas familiares, escolares, profissionais ou legais.

O alcoolismo pode causar diversos problemas de saúde, incluindo:

1. Cirrose hepática;
2. Pancreatite;
3. Doenças cardiovasculares;
4. Câncer (por exemplo, câncer do fígado, da boca, da garganta, do esôfago e do intestino delgado);
5. Problemas neurológicos, como encefalopatia de Wernicke-Korsakoff;
6. Deficiências nutricionais;
7. Desordens mentais, como depressão e ansiedade.

O tratamento do alcoolismo geralmente inclui uma combinação de abstinência alcoólica, terapia comportamental, apoio em grupo e, às vezes, medicamentos. O objetivo é ajudar o indivíduo a parar de beber, manter a abstinência e desenvolver habilidades para enfrentar os desafios da vida sem recorrer ao álcool.

A Computação Matemática é um campo interdisciplinar que combina a matemática e a ciência da computação para criar algoritmos e métodos para resolver problemas matemáticos complexos. Ela envolve o uso de computadores e software especializado para executar cálculos, analisar dados e visualizar resultados. A Computação Matemática inclui a análise de algoritmos, teoria da complexidade computacional, criptografia, processamento de sinais e imagens, aprendizagem de máquina, otimização e outros campos relacionados. Ela tem aplicações em uma variedade de indústrias, incluindo engenharia, finanças, ciências físicas, biologia computacional e jogos eletrônicos.

Apolipoproteína E (APOE) é uma proteína que desempenha um papel importante na regulação do metabolismo dos lípidos no corpo. Existem três diferentes tipos de alélois (variações genéticas) deste gene, chamados E2, E3 e E4.

A Apolipoproteína E4 é especificamente o tipo de alélo do gene APOE que codifica a formação da proteína Apolipoproteína E4. Este alélo é particularmente relevante em relação à doença de Alzheimer, uma forma de demência progressiva.

Pesquisas demonstraram que as pessoas com um ou dois alelos E4 têm um risco aumentado de desenvolver a doença de Alzheimer em comparação com aquelas que não carregam esse alélo. No entanto, é importante notar que ter o alélo E4 não significa necessariamente que uma pessoa irá desenvolver a doença de Alzheimer, e muitas pessoas com o alélo E4 nunca desenvolvem a doença.

Além disso, existem outros fatores genéticos e ambientais que também podem contribuir para o risco de desenvolver a doença de Alzheimer. Portanto, o teste genético para o alélo E4 da Apolipoproteína E não é um diagnóstico definitivo de doença de Alzheimer e deve ser interpretado com cuidado e em contexto clínico completo.

Desculpe, há algum mal-entendido. "Finlândia" não é um termo médico. É o nome de um país localizado no norte da Europa, conhecido por sua educação de alto nível, bem-estar social e beleza natural. Se você estava procurando informações sobre uma condição médica ou um termo médico específico, por favor, forneça mais detalhes para que possamos ajudá-lo melhor.

O Complexo Principal de Histocompatibilidade (MHC, na sigla em inglês) é um conjunto de genes e as moléculas correspondentes expressas na superfície das células de vertebrados que desempenham um papel crucial no sistema imune adaptativo. As moléculas MHC são responsáveis pela apresentação de peptídeos, derivados tanto de proteínas endógenas como exógenas, às células T do sistema imune.

Existem dois tipos principais de moléculas MHC: as moléculas MHC classe I e as moléculas MHC classe II. As moléculas MHC classe I são expressas em quase todas as células nucleadas, enquanto que as moléculas MHC classe II são predominantemente expressas em células do sistema imune, como macrófagos, linfócitos B e células dendríticas.

As moléculas MHC classe I consistem em uma cadeia pesada alfa (α) e duas cadeias leves beta-2 microglobulina (β2m). As moléculas MHC classe II são compostas por duas cadeias alfa (α) e duas cadeias beta (β). Os peptídeos se ligam a uma cavidade entre as duas cadeias polipeptídicas no domínio extracelular das moléculas MHC.

A diversidade genética dos genes MHC resulta em uma grande variedade de alelos, o que permite que indivíduos distintos apresentem diferentes conjuntos de peptídeos a células T do sistema imune. Essa diversidade é importante para a proteção contra patógenos, pois aumenta a probabilidade de que pelo menos algumas moléculas MHC sejam capazes de apresentar um peptídeo derivado de um patógeno invasor, o que pode desencadear uma resposta imune adaptativa.

Em resumo, as moléculas MHC são proteínas expressas na superfície das células que apresentam antígenos e desempenham um papel crucial no reconhecimento de patógenos pelo sistema imune adaptativo. A diversidade genética dos genes MHC permite que indivíduos distintos apresentem diferentes conjuntos de peptídeos a células T do sistema imune, aumentando a probabilidade de uma resposta imune eficaz contra patógenos invasores.

A "dosagem de genes" é um termo utilizado em genética molecular para descrever o processo de determinação da quantidade ou das cópias de um gene específico presente no genoma de um indivíduo. Essa técnica geralmente envolve a amplificação do gene alvo usando reações de polimerase em cadeia (PCR) e, em seguida, a medição da quantidade do gene utilizando métodos como a espectrofotometria ou a eletrroforese em gel.

A dosagem de genes pode ser útil em várias situações clínicas, tais como:

1. Diagnóstico e monitoramento de doenças genéticas: A dosagem de genes pode ser usada para detectar alterações quantitativas no número de cópias de um gene, o que pode estar associado a várias doenças genéticas. Por exemplo, a dosagem de genes é frequentemente utilizada no diagnóstico e monitoramento de distúrbios genéticos como a síndrome de Down (trissomia 21), a síndrome de Klinefelter (XXY) e a síndrome de Turner (X0).

2. Detecção de genes deletados ou duplicados: A dosagem de genes pode ser usada para detectar a presença de genes deletados ou duplicados em indivíduos com suspeita de doenças genéticas. Por exemplo, a dosagem de genes pode ser útil no diagnóstico de distúrbios neuromusculares como a distrofia muscular de Duchenne e a distrofia muscular de Becker, que são causadas por mutações que resultam na falta ou redução da proteína distrofinina.

3. Pesquisa genética: A dosagem de genes é frequentemente utilizada em pesquisas genéticas para estudar a variação genética entre indivíduos e populações, bem como para identificar genes associados a doenças complexas.

4. Medicina personalizada: A dosagem de genes pode ser usada na medicina personalizada para ajudar a determinar a melhor terapia para um paciente com base em seu perfil genético único. Por exemplo, a dosagem de genes pode ser usada para identificar pacientes com câncer que são mais propensos a responder a certos tipos de tratamento.

Em resumo, a dosagem de genes é uma técnica importante na genética clínica e de pesquisa que permite a detecção de alterações no número de cópias de genes específicos em indivíduos. Isso pode ser útil no diagnóstico e monitoramento de doenças genéticas, na pesquisa genética e na medicina personalizada.

As cadeias de Markov são um conceito matemático usado em probabilidade e estatística, que pode ser aplicado em vários campos, incluindo a medicina. Uma cadeia de Markov é um modelo probabilístico de uma sequência de eventos ou estados, no qual a probabilidade de cada evento ou estado depende apenas do evento ou estado imediatamente anterior.

Em outras palavras, a probabilidade de transição entre diferentes estados não é influenciada pelos estados anteriores além do estado imediatamente anterior. Este conceito é chamado de "markoviano" e refere-se à propriedade de memória curta do modelo.

No contexto médico, as cadeias de Markov podem ser usadas para modelar a progressão de doenças ou o tratamento de pacientes com condições crônicas. Por exemplo, um modelo de cadeia de Markov pode ser usado para prever a probabilidade de um paciente com diabetes desenvolver complicações renais ao longo do tempo, levando em consideração os diferentes estágios da doença e as opções de tratamento disponíveis.

As cadeias de Markov podem ajudar a analisar a dinâmica dos sistemas complexos e fornecer insights sobre a probabilidade de diferentes resultados clínicos, o que pode ser útil para a tomada de decisões clínicas e a alocação de recursos em saúde.

Aryldialkilphosphatase é uma enzima que catalisa a reação química da hidrólise dos ésteres do ácido arilfosfórico. A sua função principal é ajudar no metabolismo de certas substâncias tóxicas, como os organofosforados, presentes em alguns pesticidas e armas químicas.

A designação sistemática desta enzima, de acordo com as recomendações da nomenclatura internacional de enzimas (EC), é "EC 3.1.8.1". A sua função biológica é desintoxicar o organismo de compostos xenobióticos que contenham grupos fosfato.

A arildialquilfosfatase está presente em diversos tecidos animais, incluindo o fígado, rins e glândulas suprarrenais. A sua atividade é induzida por certos compostos, como o 3-metilcolantoilglicina, que é um componente da bile.

A deficiência desta enzima pode levar a uma acumulação de compostos organofosforados no organismo, o que pode resultar em intoxicação e danos à saúde.

Hipertensão, comumente chamada de pressão alta, é uma condição médica em que a pressão sanguínea em vasos sanguíneos permanece elevada por um longo período de tempo. A pressão sanguínea é a força que o sangue exerce contra as paredes dos vasos sanguíneos enquanto é bombeado pelo coração para distribuir oxigênio e nutrientes a diferentes partes do corpo.

A pressão sanguínea normal varia ao longo do dia, mas geralmente fica abaixo de 120/80 mmHg (leitura da pressão arterial expressa em milímetros de mercúrio). Quando a pressão sanguínea é medida como ou acima de 130/80 mmHg, mas abaixo de 140/90 mmHg, é considerada pré-hipertensão. A hipertensão está presente quando a pressão sanguínea é igual ou superior a 140/90 mmHg em duas leituras feitas em visitas separadas ao médico.

A hipertensão geralmente não apresenta sintomas, mas pode causar complicações graves se não for tratada adequadamente, como doença cardíaca, acidente vascular cerebral, insuficiência renal e outros problemas de saúde. O diagnóstico é geralmente feito com base em medições regulares da pressão sanguínea e pode exigir investigações adicionais para determinar a causa subjacente, especialmente se a hipertensão for grave ou difícil de controlar. O tratamento geralmente inclui mudanças no estilo de vida, como exercícios regulares, dieta saudável e redução do consumo de sal, além de possivelmente medicamentos prescritos para ajudar a controlar a pressão sanguínea.

Los antígenos HLA-C son moléculas proteicas que se encuentran en la superficie de las células del cuerpo humano. Forman parte del complejo mayor de histocompatibilidad (CMH) de clase I, el cual desempeña un papel crucial en el sistema inmunitario al presentar fragmentos de proteínas extrañas (como virus o bacterias) a las células T del sistema inmune, lo que permite la detección y destrucción de células infectadas.

Los antígenos HLA-C son codificados por genes ubicados en el sexto cromosoma (6p21.3) y existen diferentes alelos (variantes genéticas) que pueden dar lugar a diferencias entre individuos en los antígenos HLA-C expresados en la superficie celular. Estas diferencias pueden tener implicaciones clínicas importantes, especialmente en el contexto de trasplantes de órganos y tejidos, donde la compatibilidad entre donante y receptor en los antígenos HLA-C puede influir en el éxito del procedimiento y el riesgo de rechazo.

Además, los antígenos HLA-C también pueden interactuar con células NK (natural killer) y otros componentes del sistema inmune, desempeñando un papel en la regulación de las respuestas inmunes y en la protección contra infecciones y cáncer.

Desculpe por qualquer confusão, mas "Estados Unidos" refere-se a um país específico e não é um termo médico ou condição de saúde. Nos Estados Unidos, você pode encontrar muitas instituições médicas e especialistas que fornecem cuidados de saúde e realizam pesquisas médicas avançadas. No entanto, a expressão "Estados Unidos" em si não tem uma definição médica. Se tiver alguma dúvida sobre um assunto médico ou relacionado à saúde, estarei feliz em ajudar se puder fornecer mais informações além de um simples nome do país.

Os Receptores Nicotínicos (RNs) são canais iónicos dependentes de ligantes encontrados nas membranas pós-sinápticas de neurônios e outros tipos de células em todo o sistema nervoso central e periférico. Eles recebem seu nome devido à sua alta afinidade pela nicotina, uma substância presente no tabaco.

Os RNs são compostos por cinco subunidades proteicas dispostas em forma de anel, que formam um poro central através do qual passam íons como o sódio (Na+), potássio (K+) e cálcio (Ca2+). A ativação dos RNs ocorre quando uma molécula de acetilcolina (ACh), o neurotransmissor endógeno que liga a esses receptores, se liga a um sítio específico na subunidade do receptor. Isso resulta em uma alteração conformacional da proteína, permitindo a abertura do poro iónico e o fluxo de íons através da membrana celular.

A ativação dos RNs desencadeia uma variedade de respostas fisiológicas, como a excitação ou inibição do neurônio pós-sináptico, dependendo do tipo e localização dos receptores. Além disso, os RNs desempenham um papel crucial em diversos processos, incluindo a modulação da neurotransmissão, o controle do movimento, a regulação do humor e a memória.

Os RNs são alvo de diversas drogas e toxinas, como a nicotina, curare e cobra-coral. A exposição a essas substâncias pode alterar a função dos receptores, levando a distúrbios neurológicos e outras complicações de saúde.

Neoplasia mamária, ou neoplasias da mama, refere-se a um crescimento anormal e exagerado de tecido na glândula mamária, resultando em uma massa ou tumor. Essas neoplasias podem ser benignas (não cancerosas) ou malignas (cancerosas).

As neoplasias malignas, conhecidas como câncer de mama, podem se originar em diferentes tipos de tecido da mama, incluindo os ductos que conduzem o leite (carcinoma ductal), os lobulos que produzem leite (carcinoma lobular) ou outros tecidos. O câncer de mama maligno pode se espalhar para outras partes do corpo, processo conhecido como metástase.

As neoplasias benignas, por outro lado, geralmente crescem lentamente e raramente se espalham para outras áreas do corpo. No entanto, algumas neoplasias benignas podem aumentar o risco de desenvolver câncer de mama no futuro.

Os fatores de risco para o desenvolvimento de neoplasias mamárias incluem idade avançada, história familiar de câncer de mama, mutações genéticas, obesidade, consumo excessivo de álcool e ter iniciado a menstruação antes dos 12 anos ou entrado na menopausa depois dos 55 anos.

O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames clínicos, mamografia, ultrassonografia, ressonância magnética e biópsia do tecido mamário. O tratamento depende do tipo e estágio da neoplasia, podendo incluir cirurgia, radioterapia, quimioterapia, terapia hormonal ou terapia dirigida.

Em termos médicos, "fatores sexuais" geralmente se referem a aspectos biológicos e psicológicos que desempenham um papel na determinação da identidade sexual ou no desenvolvimento do comportamento sexual de uma pessoa. Esses fatores podem incluir:

1. Fatores Biológicos: São os aspectos anatômicos, genéticos e hormonais que desempenham um papel na determinação do sexo biológico de uma pessoa (masculino ou feminino). Alguns exemplos incluem:

* Genitália externa: órgãos reprodutivos como o pênis e o escroto em homens, e a vagina e os lábios em mulheres.
* Genes X e Y: as mulheres geralmente têm dois cromossomos X (XX), enquanto os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY).
* Hormônios sexuais: como a testosterona, que é mais prevalente em homens, e o estrógeno, que é mais prevalente em mulheres.

2. Fatores Psicológicos: São os aspectos mentais e emocionais relacionados à sexualidade de uma pessoa. Alguns exemplos incluem:

* Identidade sexual: a percepção que uma pessoa tem sobre seu próprio gênero, se é masculino, feminino ou outro.
* Desejo sexual e orientação sexual: o desejo de se envolver em atividades sexuais com outras pessoas e a atração por homens, mulheres ou ambos.
* Experiências de vida: eventos traumáticos ou positivos que podem influenciar a forma como uma pessoa vê e experimenta sua sexualidade.

É importante notar que a sexualidade é um espectro complexo e fluido, e as pessoas podem experimentar diferentes combinações de fatores biológicos e psicológicos que influenciam sua identidade e experiência sexual.

De acordo com a maioria das definições médicas e científicas, "Hispano-Americanos" ou "Latinos" se referem a um grupo étnico-racial que inclui pessoas que vivem nos Estados Unidos ou em Porto Rico e podem traçar sua descendência de países da América Latina, Espanha, Portugal ou outros países espanhóis ou portugueses. Isso geralmente inclui indivíduos que falam espanhol ou português em casa.

É importante notar que a definição de "Hispano-Americano" ou "Latino" pode variar dependendo do contexto e da fonte de dados. Alguns definem o termo apenas com base na língua falada em casa, enquanto outros consideram fatores como a nacionalidade, a ascendência e a identidade étnica ou racial.

Além disso, é importante distinguir entre "Hispano-Americanos" ou "Latinos", que se referem a um grupo étnico-racial, e "imigrantes latino-americanos", que se referem especificamente a pessoas que migraram dos países da América Latina para os Estados Unidos.

Em suma, "Hispano-Americanos" ou "Latinos" é um termo geral usado para descrever um grupo étnico-racial de indivíduos com raízes em países de língua espanhola ou portuguesa na América Latina e nos Estados Unidos.

Clustering is a protein often associated with the brain and nervous system. Its gene is known as CLU, and it encodes for a glycoprotein called clusterin. This protein has various functions in the body, including cellular protection, waste disposal, and regulation of programmed cell death or apoptosis. It is also found in various bodily fluids such as plasma, milk, tears, and semen.

In the brain, clusterin plays a role in neuroprotection, synaptic plasticity, and clearance of misfolded proteins that can accumulate and cause damage to neurons. Abnormal levels of clusterin have been linked to several neurological conditions such as Alzheimer's disease, Parkinson's disease, and brain injury.

It is worth noting that while clusterin has been studied extensively in the context of neuroscience and neurological disorders, it also has implications in other areas of medicine, including cancer research and cardiovascular health.

Neoplasia da próstata refere-se ao crescimento anormal e desregulado de tecido na glândula prostática, que pode ser benigno (non-canceroso) ou maligno (canceroso). Existem vários tipos de neoplasias da próstata, sendo as mais comuns:

1. Hiperplasia Prostática Benigna (HPB): É um crescimento benigno das células prostáticas, geralmente observado em homens acima dos 50 anos. A glândula prostática aumenta de tamanho e pode comprimir a uretra, causando sintomas urinários obstrucionistas.

2. Carcinoma Prostático: É o câncer da próstata, um tipo de neoplasia maligna que se origina das células glandulares prostáticas. Pode ser asintomático nas primeiras etapas e frequentemente é detectado através do exame de Antígeno Prostático Específico (APE) e biopsia da próstata. O carcinoma prostático é uma das principais causas de morte por câncer em homens, especialmente em idosos.

Existem outros tipos raros de neoplasias da próstata, como sarcomas e tumores neuroendócrinos, que representam menos de 1% dos casos. O tratamento e o prognóstico variam dependendo do tipo e estadiode neoplasia, assim como da idade e condição geral do paciente.

Estatística como assunto refere-se à área do conhecimento que lida com a coleta, análise, interpretação e apresentação de dados. Ela é geralmente dividida em duas categorias principais: estatística descritiva e estatística inferencial.

A estatística descritiva é o ramo da estatística que lida com a organização, agregação e descrição sumária de dados. Ela fornece ferramentas para resumir as características importantes de um conjunto de dados, como média, mediana, moda, variância, desvio padrão e percentis.

A estatística inferencial é o ramo da estatística que lida com a conclusão de fatos sobre uma população baseada em amostras aleatórias dessa população. Ela fornece ferramentas para fazer inferências probabilísticas sobre parâmetros populacionais desconhecidos, como média ou proporção, com base em amostras aleatórias. A estatística inferencial inclui técnicas como testes de hipóteses, intervalos de confiança e regressão estatística.

Em geral, a estatística é uma ferramenta essencial para a análise de dados em muitas áreas da ciência, tecnologia, saúde pública, economia e negócios. Ela permite aos pesquisadores e profissionais tomar decisões informadas com base em evidências empíricas, identificar padrões e relacionamentos importantes nos dados e fazer previsões precisas sobre eventos futuros.

Em medicina e biologia molecular, a expressão genética refere-se ao processo pelo qual o DNA é transcrito em RNA e, em seguida, traduzido em proteínas. É o mecanismo fundamental pelos quais os genes controlam as características e funções de todas as células. A expressão genética pode ser regulada em diferentes níveis, incluindo a transcrição do DNA em RNA, processamento do RNA, tradução do RNA em proteínas e modificações pós-tradução das proteínas. A disregulação da expressão genética pode levar a diversas condições médicas, como doenças genéticas e câncer.

Em termos médicos, a expressão "Interface Usuário-Computador" (IUC) não é comumente usada, pois ela se enquadra mais em contextos relacionados à tecnologia e à informática. No entanto, posso fornecer uma definição geral da interface homem-computador para você:

A Interface Usuário-Computador (IUC), também conhecida como Interface Homem-Computador (IHC) ou simplesmente Interface, refere-se ao local de encontro entre os humanos e sistemas computacionais. Ela é composta por hardware e software que permitem a interação entre as pessoas e os dispositivos eletrônicos, como teclados, mouse, telas sensíveis ao toque, monitores, além dos softwares responsáveis pela apresentação de informações e processamento das entradas do usuário.

A IUC tem por objetivo facilitar a comunicação entre os humanos e as máquinas, tornando possível o acesso às funcionalidades dos sistemas computacionais de forma intuitiva e amigável, minimizando a curva de aprendizado e maximizando a eficiência e satisfação do usuário.

Doenças autoimunes são condições em que o sistema imunológico do corpo, que normalmente protege contra as ameaças estrangeiras, ataca acidentalmente células saudáveis e tecidos do próprio indivíduo. Isto ocorre porque o sistema imunológico identifica erroneamente esses tecidos como perigosos.

Essas doenças podem afetar qualquer parte do corpo, incluindo a pele, articulações, sangue, órgãos internos e sistemas corporais. Algumas das doenças autoimunes comuns incluem artrite reumatoide, lupus eritematoso sistêmico, diabetes tipo 1, esclerose múltipla, psoríase, vitiligo e tiroidite de Hashimoto.

Os sintomas variam dependendo da doença específica e podem incluir inflamação, dor, fadiga, erupções cutâneas, articulações inchadas ou doloridas, rigidez articular, problemas de visão, falta de ar e outros sintomas dependendo da parte do corpo afetada.

A causa exata das doenças autoimunes ainda é desconhecida, mas acredita-se que possa ser resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais. O tratamento geralmente envolve medicações para controlar o sistema imunológico e reduzir a inflamação, bem como terapias específicas para cada doença.

Transtorno do Déficit de Atenção/Hiperatividade (TDAH) é um distúrbio neurodevelopmental que afeta crianças e adolescentes, mas muitas vezes persiste na idade adulta. Ele se caracteriza por um padrão persistente de inatentação, hiperatividade-impulsividade ou ambos, que interferem no funcionamento em vários contextos, como a escola, o trabalho e as relações sociais.

Os sintomas de desatenção podem incluir dificuldades em manter a atenção, focar na tarefa, seguir instruções, organizar tarefas e esquecer facilmente coisas. Já os sintomas de hiperatividade-impulsividade podem incluir comportamento excessivamente motor, falta de capacidade para permanecer sentado por longos períodos, interrupção frequente de outras pessoas e tomada impulsiva de decisões sem pensar nas consequências.

Para ser diagnosticado com TDAH, um indivíduo deve apresentar esses sintomas antes dos 12 anos de idade, em pelo menos dois contextos diferentes, como a escola e o lar, e os sintomas devem causar algum grau de comprometimento no funcionamento social, acadêmico ou profissional. Além disso, é importante excluir outras possíveis causas dos sintomas, como outros transtornos mentais ou fatores médicos.

O TDAH pode ser tratado com uma combinação de medicações estimulantes e terapias comportamentais, que ajudam a controlar os sintomas e ensinar habilidades de coping para lidar com as dificuldades associadas ao transtorno.

Los antígenos HLA-B son un tipo de proteínas presentes en la superficie de las células del cuerpo humano, específicamente en el complejo mayor de histocompatibilidad (CMH) de clase I. El sistema HLA es responsable de regular el sistema inmunológico y desempeña un papel crucial en la capacidad del cuerpo para diferenciar entre células propias y células extrañas o infectadas.

Los antígenos HLA-B son codificados por genes ubicados en el sexto cromosoma (6p21.3) y existen diversas variantes de estos genes, lo que resulta en una gran cantidad de diferencias entre las proteínas HLA-B de distintas personas. Estas diferencias son importantes en el contexto del trasplante de órganos y tejidos, ya que la compatibilidad entre los donantes y receptores en relación a los antígenos HLA-B puede influir en la probabilidad de éxito o fracaso del procedimiento.

Además, los antígenos HLA-B también pueden estar involucrados en la presentación de péptidos virales al sistema inmunológico, lo que desencadena una respuesta inmune específica contra patógenos invasores. Por lo tanto, las variaciones en los genes HLA-B pueden influir en la susceptibilidad o resistencia a ciertas enfermedades infecciosas y autoinmunes.

Epidemiologia é o estudo da distribuição e determinantes de problemas de saúde em populações e a aplicação de este conhecimento para controlar os problemas de saúde. Portanto, métodos epidemiológicos referem-se a um conjunto de técnicas e ferramentas utilizadas para investigar e analisar dados sobre doenças ou eventos adversos à saúde em populações definidas. Esses métodos incluem:

1. **Vigilância Epidemiológica:** É o processo contínuo e sistemático de recolha, análise e interpretação de dados sobre a ocorrência e distribuição de problemas de saúde numa população determinada, com o objetivo de informar e orientar as ações de saúde pública.

2. **Estudo de Casos e Controles:** É um tipo de estudo observacional analítico que compara um grupo de pessoas com uma doença ou evento adversos à saúde (casos) com um grupo sem a doença ou evento (controles), a fim de identificar possíveis fatores de risco associados à ocorrência da doença ou evento.

3. **Estudo de Coortes:** É um tipo de estudo observacional prospectivo que segue dois ou mais grupos de pessoas, definidos por diferentes níveis de exposição a um fator de interesse, no tempo, a fim de comparar a incidência de uma doença ou evento entre os grupos.

4. **Análise Espacial:** É o uso de mapas e técnicas estatísticas para analisar a distribuição geográfica de problemas de saúde, com o objetivo de identificar possíveis clusters ou aglomerações de casos e seus determinantes.

5. **Análise Temporal:** É o uso de gráficos e técnicas estatísticas para analisar a ocorrência de problemas de saúde ao longo do tempo, com o objetivo de identificar possíveis tendências, padrões ou ciclos.

6. **Regressão Logística:** É uma técnica estatística usada para analisar a relação entre um fator de risco e a ocorrência de uma doença ou evento, considerando outros fatores de confusão ou variáveis de intervenção.

Essas são algumas das principais técnicas e métodos utilizados em epidemiologia para analisar dados e identificar possíveis relações de causalidade entre exposições e doenças ou eventos adversos à saúde.

Los receptores de calcitriol, también conocidos como receptores de vitamina D, son proteínas que se encuentran en el núcleo de las células y desempeñan un papel crucial en la respuesta celular a la forma activa de la vitamina D, el calcitriol (1,25-dihidroxivitamina D). Estos receptores pertenecen a la familia de receptores nucleares esteroideos y se unen al calcitriol para formar un complejo que se une a secuencias específicas de ADN, llamadas elementos de respuesta de vitamina D (VDRE), en el promotor de genes diana. La activación de estos genes desencadena una variedad de procesos fisiológicos, como la absorción y homeostasis del calcio y el fósforo, la diferenciación celular, la proliferación y la apoptosis (muerte celular programada). Los receptores de calcitriol se expresan ampliamente en varios tejidos y órganos, incluido el intestino delgado, los riñones, los huesos, el sistema inmunitario y el sistema cardiovascular, lo que sugiere un papel versátil de la vitamina D más allá de su función clásica en el metabolismo mineral.

Los antígenos HLA-DQ (Human Leukocyte Antigens-DQ) son moléculas proteicas encontradas en la superficie de células presentadoras de antígenos, como células dendríticas, macrófagos y linfocitos B. Forman parte del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) de clase II y desempeñan un papel crucial en la presentación de antígenos extraños al sistema inmunológico.

Los antígenos HLA-DQ están formados por dos cadenas polipeptídicas, alpha (α) y beta (β), que se unen para formar un heterodímero. Estas moléculas presentan fragmentos de proteínas extrañas a los linfocitos T helper (CD4+), lo que desencadena una respuesta inmunológica adaptativa.

Las variaciones en las secuencias de aminoácidos de los antígenos HLA-DQ pueden dar lugar a diferentes alelos, y cada individuo hereda un conjunto específico de estos alelos de sus padres. La diversidad genética de los antígenos HLA-DQ contribuye a la capacidad del sistema inmunológico para reconocer y responder a una amplia gama de patógenos.

Las diferencias en los alelos de los antígenos HLA-DQ también pueden desempeñar un papel en el desarrollo de diversas enfermedades autoinmunes, como la diabetes tipo 1 y la esclerosis múltiple, así como en la susceptibilidad o resistencia a ciertas infecciones.

As doenças inflamatórias intestinais (DII) são um grupo de condições crónicas que envolvem a inflamação do trato gastrointestinal. As duas principais formas de DII são a doença de Crohn e a colite ulcerativa.

A doença de Crohn pode afetar qualquer parte do trato gastrointestinal, desde a boca até ao reto, mas é mais comum no intestino delgado. Caracteriza-se por inflamação que se estende profundamente na parede intestinal e pode resultar em sintomas como diarréia, dor abdominal, fadiga, perda de peso e sangramento rectal.

A colite ulcerativa afeta exclusivamente o revestimento do cólon (intestino grosso). A inflamação causa úlceras e sores no revestimento interno do intestino, levando a sintomas como diarréia aquosa, dor abdominal, urgência fecal e sangramento rectal.

Embora as causas exatas das DII sejam desconhecidas, acredita-se que envolvam uma combinação de fatores genéticos, ambientais e imunológicos. O tratamento geralmente inclui medicamentos para controlar a inflamação, alívio dos sintomas e, em alguns casos, cirurgia.

As proteínas adaptadoras de transdução de sinal são moléculas reguladoras importantes em vias de transdução de sinais celulares. Elas não possuem atividade enzimática intrínseca, mas desempenham um papel crucial na organização e coordenação das cascatas de sinalização ao conectar receptores de sinal às proteínas efetoras.

As proteínas adaptadoras geralmente contêm domínios estruturais modulares, como domínios SH2 (Src homology 2), SH3 (Src homology 3) ou PH ( Pleckstrin homology), que permitem sua interação específica com outras proteínas e lipídios. Essas interações facilitam a formação de complexos multiproteicos transitorios, que são necessários para a amplificação, diversificação e integração dos sinais recebidos pelas células.

Algumas proteínas adaptadoras também podem participar na recrutamento de cinases e fosfatases, enzimas que adicionam ou removem grupos fosfato em outras proteínas, respectivamente. Essas modificações químicas desencadeiam alterações conformacionais nas proteínas alvo, levando à sua ativação ou inativação e, consequentemente, ao controle da atividade de vias de sinalização específicas.

Em resumo, as proteínas adaptadoras de transdução de sinal são moléculas cruciais na organização e regulação das cascatas de sinalização celular, permitindo que as células detectem, processem e respondam adequadamente a estímulos externos e internos.

A definição médica para "Americanos Mexicanos" se refere a indivíduos de origem mexicana que actualmente residem nos Estados Unidos. Eles podem ter nascido nos EUA ou empreendido a migração dos seus países de origem, no caso do México. É importante notar que a prática médica geralmente prefere termos como "pacientes de origem mexicana" ou "hispânicos/latinos de língua espanhola", visto que o termo "americanos mexicanos" pode ser interpretado como referindo-se a mexicanos que vivem em qualquer um dos países da América, e não necessariamente nos Estados Unidos. Além disso, é crucial fornecer cuidados culturamente competentes e linguisticamente adequados a esses indivíduos para garantir uma melhor compreensão e cumprimento do plano de tratamento.

O exoma refere-se à parte do genoma humano que codifica proteínas. A sequência do exoma representa aproximadamente 1% do genoma, mas contém cerca de 85% do total de variantes genéticas associadas a doenças. Portanto, o estudo do exoma é frequentemente usado em pesquisas e diagnósticos clínicos para identificar mutações que podem estar relacionadas a determinadas condições ou doenças genéticas.

Peptidil dipeptidase A, também conhecida como angiotensina-conversão enzima (ACE) ou quiteinase II, é uma enzima importante no sistema renina-angiotensina-aldosterona. Ela catalisa a conversão da angiotensina I em angiotensina II, um potente vasoconstritor e estimulante da aldosterona, que por sua vez aumenta a reabsorção de sódio e água nos rins, levando a um aumento na pressão arterial. Além disso, a peptidil dipeptidase A também desempenha um papel na inativação da bradicinina, um potente vasodilatador e inflamatório. Inibidores da enzima são frequentemente usados no tratamento de hipertensão arterial e insuficiência cardíaca congestiva.

Desculpe por qualquer confusão, mas "Irlanda" é geralmente referida como um país localizado na Europa Ocidental e não há uma definição médica associada a isso. No entanto, em um contexto médico ou de saúde pública, às vezes pode ser usado para se referir a doenças ou condições que são comumente encontradas na Irlanda. Em tais casos, é necessário mais informação específica sobre qual doença ou condição está sendo discutida para fornecer uma definição médica adequada.

De acordo com a medicina, gêmeos são dois indivíduos provenientes da mesma gestação e que podem ser ou não geneticamente idênticos. Existem dois tipos principais de gêmeos:

1. Gêmeos monozigóticos (ou idênticos): originados a partir da fertilização de um único óvulo (óvulo fecundado) que, por algum motivo, se divide em dois ou mais blastocistos separados, resultando em indivíduos geneticamente idênticos. Eles geralmente compartilham o mesmo saco amniótico e placenta, mas isso não é uma regra absoluta.
2. Gêmeos dizigóticos (ou fraternos): originados a partir da fertilização de dois óvulos distintos por espermatozoides diferentes. Neste caso, os gêmeos são geneticamente diferentes, assim como quaisquer outros irmãos, e geralmente possuem seus próprios sacos amnióticos e placenta.

A ocorrência de gêmeos dizigóticos é mais comum do que a de gêmeos monozigóticos, sendo aproximadamente 1 em cada 80 nascimentos para gêmeos dizigóticos e 1 em cada 250 nascimentos para gêmeos monozigóticos. A chance de ter gêmeos pode aumentar com a idade da mãe, o uso de técnicas de reprodução assistida e fatores genéticos herdados.

O encéfalo é a parte superior e a mais complexa do sistema nervoso central em animais vertebrados. Ele consiste em um conjunto altamente organizado de neurônios e outras células gliais que estão envolvidos no processamento de informações sensoriais, geração de respostas motoras, controle autonômico dos órgãos internos, regulação das funções homeostáticas, memória, aprendizagem, emoções e comportamentos.

O encéfalo é dividido em três partes principais: o cérebro, o cerebelo e o tronco encefálico. O cérebro é a parte maior e mais complexa do encéfalo, responsável por muitas das funções cognitivas superiores, como a tomada de decisões, a linguagem e a percepção consciente. O cerebelo está localizado na parte inferior posterior do encéfalo e desempenha um papel importante no controle do equilíbrio, da postura e do movimento coordenado. O tronco encefálico é a parte inferior do encéfalo que conecta o cérebro e o cerebelo ao resto do sistema nervoso periférico e contém centros responsáveis por funções vitais, como a respiração e a regulação cardiovascular.

A anatomia e fisiologia do encéfalo são extremamente complexas e envolvem uma variedade de estruturas e sistemas interconectados que trabalham em conjunto para gerenciar as funções do corpo e a interação com o ambiente externo.

Doenças cardiovasculares (DCV) referem-se a um grupo de condições que afetam o coração e os vasos sanguíneos. Elas incluem doenças como doença coronariana (como angina e infarto do miocárdio), insuficiência cardíaca, doença arterial periférica, doença cerebrovascular (como acidente vascular cerebral e ataque isquêmico transitório) e fibrilação auricular e outras formas de arritmias. Muitas dessas condições estão relacionadas a aterosclerose, uma doença em que a placa se acumula nas paredes das artérias, o que pode levar à obstrução dos vasos sanguíneos e reduzir o fluxo sanguíneo para o coração, cérebro ou extremidades. Outros fatores de risco para DCV incluem tabagismo, pressão arterial alta, colesterol alto, diabetes, obesidade, dieta inadequada, falta de exercício físico regular e história familiar de doenças cardiovasculares.

Os Fatores Reguladores de Interferon (IRFs, do inglês Interferon Regulatory Factors) são uma família de fatores de transcrição que desempenham um papel crucial na regulação da resposta imune inata e adaptativa. Eles estão envolvidos no processo de controle da expressão gênica em resposta a estímulos, como vírus e bactérias, e também desempenham um papel importante na diferenciação e ativação das células do sistema imune.

Existem nove membros conhecidos de IRFs (IRF1-9) em humanos, cada um com funções específicas e padrões de expressão. No entanto, os mais bem estudados são o IRF3 e o IRF7, que desempenham um papel fundamental na resposta ao vírus. Eles são ativados por sinalização intracelular em resposta a infecções virais e induzem a expressão de genes relacionados à interferon (IFN), como o IFN-α e o IFN-β, que desencadeiam uma cascata de eventos para combater a infecção.

Além disso, os IRFs também estão envolvidos em outras funções imunes, como a regulação da apoptose, proliferação celular e diferenciação de células T. Dessa forma, os Fatores Reguladores de Interferon desempenham um papel fundamental na resposta imune inata e adaptativa, sendo alvo de estudo para o desenvolvimento de novas terapias imunológicas e antivirais.

Em genética, um "cruzamento" refere-se ao processo de se cruzar dois organismos geneticamente diferentes para produzir descendência com combinações de genes únicas. Isto é frequentemente usado em estudos de genética para ajudar a compreender como certos genes são herdados e expressos.

Existem diferentes tipos de cruzamentos, incluindo:

1. Cruzamento monohíbrido: envolve o cruzamento de dois organismos que diferem em um gene específico.
2. Cruzamento dihíbrido: involva o cruzamento de dois organismos que diferem em dois genes específicos.
3. Cruzamento backcross: envolve a cruzagem de um híbrido com um dos pais originais.
4. Cruzamento testcross: envolve a cruzagem de um indivíduo geneticamente desconhecido com um homozigoto recessivo conhecido para determinar o genótipo do individuo desconhecido.

O resultado de um cruzamento é geralmente expresso em termos de razões fenotípicas ou genotípicas, que podem ajudar a prever a probabilidade de certos traços serem herdados em futuras gerações.

A Austrália é um continente e país localizado no hemisfério sul, entre o Oceano Índico e o Pacífico. Oficialmente conhecido como Commonwealth da Austrália, é o sexto maior país do mundo em termos de área total, cobrindo aproximadamente 7,692 milhões de quilômetros quadrados. A Austrália é constituída por seis estados (Nova Gales do Sul, Queensland, Victoria, Austrália Meridional, Austrália Ocidental e Tasmânia) e dois territórios principais (Território da Capital Australiana e Território do Norte).

A paisagem australiana é diversificada, com uma combinação de montanhas, planaltos, desertos e costas. O país abriga uma variedade de habitats únicos, incluindo a Grande Barreira de Coral, o maior sistema de recifes de coral do mundo, e os bosques tropicais úmidos da Queensland.

A Austrália tem uma população estimada em cerca de 25,5 milhões de pessoas, com a maioria vivendo nas principais cidades costeiras, como Sydney, Melbourne, Brisbane e Perth. A capital do país é Camberra.

O sistema de saúde australiano é universal e está baseado em um modelo misto público-privado. O governo federal fornece financiamento e subsídios para o sistema de saúde pública, que é administrado pelos governos estaduais e territoriais. Os cidadãos australianos e os residentes permanentes têm acesso ao Medicare, um programa governamental que fornece assistência financeira para serviços médicos e hospitalares. Além disso, existem muitas opções de seguro de saúde privada disponíveis no país.

A Austrália é conhecida por sua alta qualidade de vida, sistema educacional sólido e excelente desempenho em pesquisas médicas e científicas. O país também tem uma das expectativas de vida mais longas do mundo, com uma média de cerca de 83 anos para as mulheres e 79 anos para os homens.

Los antígenos HLA-DR (Human Leukocyte Antigens-Drag) pertenecen a un grupo de moléculas proteicas conocidas como antígenos leucocitarios humanos (HLA) que se encuentran en la superficie de las células del cuerpo humano. Estas moléculas desempeñan un papel importante en el sistema inmunológico, ya que ayudan a distinguir entre las propias células del cuerpo y las células extrañas o patógenos.

Los antígenos HLA-DR son parte de la clase II del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) y se expresan principalmente en células presentadoras de antígenos, como los linfocitos B y las células dendríticas. Su función principal es presentar fragmentos de proteínas extrañas a los linfocitos T helper, lo que desencadena una respuesta inmunitaria adaptativa.

Los antígenos HLA-DR están codificados por genes ubicados en el sexto cromosoma humano y existen diferentes alelos (variantes genéticas) de estos genes, lo que da lugar a una gran diversidad de antígenos HLA-DR entre los individuos. Esta diversidad es importante para la capacidad del sistema inmunológico de reconocer y combatir una amplia gama de patógenos.

La determinación de los antígenos HLA-DR puede ser útil en el trasplante de órganos y tejidos, ya que ayuda a identificar la compatibilidad entre el donante y el receptor. Además, ciertas enfermedades autoinmunes y otras patologías están asociadas con determinados alelos de HLA-DR, lo que puede tener implicaciones diagnósticas y terapéuticas.

Desculpe por o mal-entendido, mas "España" não é um termo médico. É o nome do país em espanhol e refere-se à nação localizada no sudoeste da Europa. Se você estava procurando por algum termo médico relacionado a "España", por favor, forneça mais detalhes para que possamos ajudar melhor.

Monoamino oxidases (MAOs) são um tipo de enzima que desempenham um papel importante no sistema nervoso central e outros sistemas corporais. Existem dois tipos principais de MAOs, MAO-A e MAO-B, cada uma das quais é encontrada em diferentes locais no corpo e tem diferentes funções.

MAO-A é responsável pela quebra de monoaminas excitatórias, como noradrenalina, adrenalina e serotonina. MAO-B, por outro lado, é responsável pela quebra de monoaminas inibitórias, como a dopamina. Além disso, MAO-B também desempenha um papel na degradação da beta-feniletilamina e feniletilamina, substâncias químicas presentes em alguns alimentos e drogas que podem afetar o estado de humor e a percepção.

As MAOs são encontradas no tecido nervoso periférico, fígado e intestino delgado, bem como no cérebro. Eles ajudam a regular os níveis de neurotransmissores no cérebro, o que é importante para manter um equilíbrio emocional saudável e outras funções corporais importantes.

Algumas pessoas podem ter níveis anormalmente altos ou baixos de MAOs, o que pode levar a problemas de saúde mental ou outros sintomas. Por exemplo, algumas pessoas com depressão podem ter níveis reduzidos de MAO, enquanto outras podem ter níveis elevados de MAO que levam à diminuição dos níveis de neurotransmissores no cérebro.

Existem alguns medicamentos que inibem a atividade das MAOs, como os antidepressivos tricíclicos e os inibidores da MAO (IMAOs). Esses medicamentos podem aumentar os níveis de neurotransmissores no cérebro e são frequentemente usados para tratar a depressão resistente a outros tratamentos. No entanto, eles também podem causar efeitos colaterais graves se tomados com certos alimentos ou medicamentos, portanto, é importante seguir as instruções cuidadosamente quando se toma esses medicamentos.

Proteínas de transporte, também conhecidas como proteínas de transporte transmembranar ou simplesmente transportadores, são tipos específicos de proteínas que ajudam a mover moléculas e ions através das membranas celulares. Eles desempenham um papel crucial no controle do fluxo de substâncias entre o interior e o exterior da célula, bem como entre diferentes compartimentos intracelulares.

Existem vários tipos de proteínas de transporte, incluindo:

1. Canais iónicos: esses canais permitem a passagem rápida e seletiva de íons através da membrana celular. Eles podem ser regulados por voltagem, ligantes químicos ou outras proteínas.

2. Transportadores acionados por diferença de prótons (uniporteres, simportadores e antiporteres): esses transportadores movem moléculas ou íons em resposta a um gradiente de prótons existente através da membrana. Uniporteres transportam uma única espécie molecular em ambos os sentidos, enquanto simportadores e antiporteres simultaneamente transportam duas ou mais espécies moleculares em direções opostas.

3. Transportadores ABC (ATP-binding cassette): esses transportadores usam energia derivada da hidrólise de ATP para mover moléculas contra gradientes de concentração. Eles desempenham um papel importante no transporte de drogas e toxinas para fora das células, bem como no transporte de lípidos e proteínas nas membranas celulares.

4. Transportadores vesiculares: esses transportadores envolvem o empacotamento de moléculas em vesículas revestidas de proteínas, seguido do transporte e fusão das vesículas com outras membranas celulares. Esse processo é essencial para a endocitose e exocitose.

As disfunções nesses transportadores podem levar a várias doenças, incluindo distúrbios metabólicos, neurodegenerativos e câncer. Além disso, os transportadores desempenham um papel crucial no desenvolvimento de resistência à quimioterapia em células tumorais. Portanto, eles são alvos importantes para o desenvolvimento de novas terapias e estratégias de diagnóstico.

Em medicina e ciências da saúde, um estudo prospectivo é um tipo de pesquisa em que os participantes são acompanhados ao longo do tempo para avaliar ocorrência e desenvolvimento de determinados eventos ou condições de saúde. A coleta de dados neste tipo de estudo começa no presente e prossegue para o futuro, permitindo que os pesquisadores estabeleçam relações causais entre fatores de risco e doenças ou outros resultados de saúde.

Nos estudos prospectivos, os cientistas selecionam um grupo de pessoas saudáveis (geralmente chamado de coorte) e monitoram sua exposição a determinados fatores ao longo do tempo. A vantagem desse tipo de estudo é que permite aos pesquisadores observar os eventos à medida que ocorrem naturalmente, reduzindo assim o risco de viés de recordação e outros problemas metodológicos comuns em estudos retrospectivos. Além disso, os estudos prospectivos podem ajudar a identificar fatores de risco novos ou desconhecidos para doenças específicas e fornecer informações importantes sobre a progressão natural da doença.

No entanto, os estudos prospectivos também apresentam desafios metodológicos, como a necessidade de longos períodos de acompanhamento, altas taxas de perda de seguimento e custos elevados. Além disso, é possível que os resultados dos estudos prospectivos sejam influenciados por fatores confundidores desconhecidos ou não controlados, o que pode levar a conclusões enganosas sobre as relações causais entre exposições e resultados de saúde.

O termo "Reino Unido" geralmente se refere a um país soberano, oficialmente conhecido como Reino Unido da Grã-Bretanha e Irlanda do Norte. É uma monarquia constitucional com um sistema parlamentar de governo. A definição médica de "Reino Unido" não é aplicável, pois refere-se a uma entidade política e geográfica, não a um conceito ou condição médica.

A expressão "Regiões 3 não traduzidas" não é um termo médico amplamente reconhecido ou estabelecido. No entanto, em alguns contextos especializados, como a neuroimagem funcional e a neurologia, as "regiões

Em genética, um gene recessivo é um gene que necessita de duas cópias (um alelo de cada pai) para a expressão fenotípica (característica observável) se manifestar. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene recessivo, ele não exibirá o traço associado ao gene, a menos que o outro alelo também seja do tipo recessivo.

Por exemplo, na doença fibrose cística, um indivíduo deve herdar duas cópias do gene anormal (um de cada pai) para desenvolver a doença. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene anormal e outra cópia normal, ele será um portador saudável da fibrose cística, o que significa que ele não desenvolverá a doença, mas pode passar o gene anormal para sua descendência.

Em geral, os genes recessivos desempenham um papel importante na genética humana e em outras espécies vivas, pois podem levar a variação fenotípica entre indivíduos e à ocorrência de doenças genéticas.

Estudos de ligação, associação e microarray geram matéria-prima para descobertas em genética psiquiátrica. Variantes do número ... No entanto, a análise de ligação e os estudos de associação do genoma encontraram poucos fatores de risco reproduzíveis. ... A genética psiquiátrica é um subcampo da neurogenética comportamental e da genética comportamental que estuda o papel da ... Genética Comportamental Predisposição genética Genes, Brain and Behavior (jornal) Medicina Personalizada Burmeister M, McInnis ...
... testes de pureza genética; seleção de resistência a patógenos exóticos ainda inexistentes em determinada região; associação com ... Além disso, é possível, com estes, identificarem acessos de plantas, isolados de um microrganismo ou até completar estudos de ... Os RFLPs apresentam expressão co-dominante, e, por cobrirem todo o genoma, a probabilidade de associação de marcadores com ... Consultado em 24 de outubro de 2020 (!Esboços sobre genética, !Esboços maiores que 15000 bytes) ...
Descobriu-se também que a variação genética comum contribui para o risco de cancro do endométrio em estudos de associação do ... Os estudos migratórios revelam a existência de alguns componentes ambientais que influenciam o cancro do endométrio, embora ... A hipertensão é também um factor de risco, embora a associação se possa dever à obesidade. Permanecer sentado por longos ... A síndrome de Cowden, uma condição genética hereditária, pode também aumentar o risco de cancro do endométrio. As mulheres com ...
É membro do Centro Internacional de Epistemología Genética da Universidade de Genebra. Foi diretor da "Escola de Estudos ... 1969 - Prêmio Daniel Goytía, Associação Argentina para o Progresso da Ciência 1970 - Prêmio Nacional de Ciências do Ministério ... 1969 Diccionario de epistemología genética. Proteo, Bs As, 1970 & Centro Editor. Bs As 1981 Psicologismo y epistemología ... genética. Psicología y epistemología genéticas : temas piagetianos. Buenos Aires : Proteo, 1970. p. 55-62 Manual práctico de ...
Sabemos que a genética praticamente se iniciou com a domesticação de animais (fase pré-científica) e com os estudos de genética ... Outra aplicação dessa ciência vem de sua associação à epidemiologia (epidemiologia genética) e toxicologia (toxicogenética e ... Ver artigo principal: Genética Populacional, Genética quantitativa, Ecologia Genética A genética populacional, a genética ... Ver artigo principal: Genética molecular A genética molecular tem as suas fundações na genética clássica, mas dá um enfoque ...
Em suma, os estudos na área da genética do comportamento não devem mais estar restritos aos geneticistas, mas disponíveis para ... Inicialmente a genética do comportamento foi desacreditada, pois houve uma associação com a eugenia. Um dos primeiros ... Várias perguntas são feitas a partir dos estudos e para gerar novas pesquisas, além da correlação entre genética e ... Genética do comportamento é a aplicação da genética ao estudo do comportamento. A área de abrangência dessa "inter-disciplina" ...
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Como o nome indica, ele extrai aspectos tanto dos estudos da neurociência quanto da genética, focando em particular como o ... Novos desenvolvimentos, como os estudos de associação do genoma completo (GWAS), trouxeram novos e vastos recursos ao alcance. ... Embora a base genética de doenças e distúrbios simples tenha sido identificada com precisão, a genética por trás de distúrbios ... No final da década de 1980, novos avanços na genética, como a tecnologia do DNA recombinante e a genética reversa, permitiram o ...
Em estudos de associação, a detecção da presença de estrutura genética é considerada uma etapa preliminar necessária para ... No contexto da genética populacional, o LDA foi proposto por JK Pritchard, M. Stephens e P. Donnelly em 2000. O LDA foi ... Na biologia evolutiva e na biomedicina, o modelo é usado para detectar a presença de variação genética estruturada em um grupo ...
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Associação Internacional de Estudos do Quase-Morte) nos EUA. A associação e a maior parte da literatura científica sobre o tema ... memória genética ou a simbolização do nascimento biológico. Após a experiência de quase morte, muitas pessoas declaram terem ... na Associação Internacional de Estudos de Quase Morte, no Departamento de Psiquiatria e Ciências Neurocomportamentais da ... Um dos primeiros estudos clínicos sobre experiências de quase morte em pacientes em estado de parada cardíaca foi feito pelo ...
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Associação de Estudos da Mulher do Oriente Médio Prêmio Alumnus Distinguido 1994. Associação de ex-alunos do Cortland College. ... As colaborações incluíram projetos sobre água, direito, gênero, genética, biotecnologia, meio ambiente, estudos do Oriente ... A AMEWS é afiliada à Associação de Estudos do Oriente Médio da América do Norte. Produz o Journal of Middle East Women's ... 2011-13: Presidente, Associação de Estudos Árabes Americanos Prêmio UC Davis 2014 (Prêmio de Excelência em Ensino) Joseph, Suad ...
Dajani é especialista em genética das populações circassianas e chechenas na Jordânia, e também na condução de estudos de ... associação genômica sobre diabetes e câncer em células-tronco. Seu trabalho em pesquisa com células-tronco iniciou o ... Ela foi membro do Instituto Radcliffe de Estudos Avançados da Universidade de Harvard, e também teve uma bolsa Eisenhower. Ela ... Em setembro de 2012, ela visitou o Departamento de Genética da Universidade de Yale como professora assistente. Ela também é ...
Como o polimorfismo é a ferramenta, a randomização mendeliana dependente de os estudos de associação genética tenham escolhido ... é dependente de estudos de associação genética que tenham proporcionado bons genes candidatos para resposta à exposição ao ... heterogeneidade genética, pleiotropia (freqüentemente detectada como correlação genética) ou estratificação populacional (Davey ... "A genética está de fato em uma condição peculiarmente favorecida em que a Providência tem blindado o geneticista de muitas das ...
Manuscrítica - Revista de Crítica Genética, Associação de Pesquisadores do Manuscrito Literário - APLM, Vitória, ES, n. 14, pp ... Ipotesi - Revista de Estudos Literários - 12, Juiz de Fora, MG: Editora da UFJF, v. 7, n. 1, pp. 127-135, jan.-jun. 2003. A ... Ipotesi - Revista de Estudos Literários - 13, Juiz de Fora, MG: Editora da UFJF, v. 7, n. 2, pp. 113-126, jul.-dez. 2003. O ... No mesmo ano, organizou a Revista do Centro de Estudos Portugueses, da Faculdade de Letras da UFMG, número totalmente dedicado ...
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Centro de Estudos Transdisciplinares em Desenvolvimento) e o CEL (Centro de Estudos em Letras), que resulta da associação de ... O Complexo Laboratorial alberga os departamentos de Ciências Veterinárias e de Genética e Biotecnologia, laboratórios de ... de Genética e Biotecnologia, de Geologia e de Química. Destaca.se ainda o Centro de Química de Vila Real (CQ-VR), Centro de ... Associação de Alunos da Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro), a Nave de Desportos, o Museu de Geologia, o Centro ...
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Aqueles que usam microssatélites em estudos de genética populacional devem selecionar apenas os marcadores que estão bem ... Se a associação, de fato, existe, o caráter qualitativo é um marcador fenotípico ligado à resistência. Neste caso, é muito ... para a identificação e discriminação de genótipos e estudos de genética de populações. A relevância, o nível de recursos e o ... quando se utiliza dados de microssatélites na população de estudos de genética. Por exemplo, a significativa taxa de mutação e ...
... e demonstrou a associação genética entre os TIMs e os perfis de resposta imunológica. Como oncologista de radiação, sua ... Jones desenvolve métodos aprimorados para caracterizar, classificar e realizar estudos funcionais de nanopartículas e ...
Atuando no Serviço de Profilaxia de São Paulo, desenvolveu diversos estudos sobre a Leishmaniose, sífilis e Hanseníase. Foi ... Como diretor da faculdade, João também implementou o sistema de Residência Médica e introduziu disciplinas como genética e ... Foi membro e presidente da Associação Brasileira de Hansenologia e membro honorário da Academia Nacional de Medicina. Foi ...
... apesar da associação com a síndrome não ser sempre obrigatória. Atualmente a DCC é uma condição genética amplamente conhecida ... iniciou-se todos os estudos acerca do tema. Esses estudos permitiram definir o padrão de várias características desta síndrome ... A primeira associação entre alteração num gene específico e a displasia cleidocraniana é proposta por Nienhaus et al, em 1993, ... Após a ampliação dos conhecimentos acerca da alteração genética, foi possível a constatação e confirmação de dezenas de casos a ...
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Muitos polimorfismos do gene TYK2 foram identificados e, recentemente, diversos estudos caso-controle investigaram a associação ... Variante genética do gene eNOS como fator de risco para a endometriose associada a... ... 2010) resumiram os dados de 11 estudos que incluiu dados de 21.497 casos e 22.647 controles e demonstrou que os polimorfismos ... Embora a patogênese da doença ainda não tenha sido esclarecida, vários estudos têm mostrado funções aberrantes de células do ...
Estudos de Associação Genética (1) * Guanina (1) * Mutação (1) Tipo de estudo * Risk_factors_studies (1) ...
No entanto, muitos estudos devem ser conduzidos para buscar uma associação entre estratégias de manejo e seleção genética ... Esses estudos têm mostrado que a Resolução Normativa No 4 (CTNBio 2017), que trata da coexistência entre milhos transgênicos e ... Estes estudos também mostram que novas raças de milhos estão evoluindo exclusivamente nessa região e que não existem similares ... A genética é o conhecimento científico básico, que o "melhorista" de plantas acessa para o desenvolvimento eficiente de ...
... a fim de realizar um estudo inédito e abrangente sobre a genética e o fenótipo da raça, por meio de estudos moleculares e de ... A partir de um banco de dados cedido pelo Serviço de Registro Genealógico da Associação Brasileira de Criadores do Cavalo ... Pesquisadores da UFLA realizam caracterização genética e fenotípica de cavalos Mangalarga Marchador. 19 de abril de 2018. DCOM ... Para esses estudos realizados na universidade, o Cedro foi escolhido pelas pesquisadoras por ser uma espécie diretamente ...
... de risco em comum e os novos estudos identificaram que os dois tipos de tumores também compartilham uma mesma região genética ... Simon Gayther, da University College London, no Reino Unido, e colegas realizaram um estudo de associação genômica ampla para o ... Três estudos independentes publicados neste domingo (19/9), na revista Nature Genetics, destacam a descoberta de variantes ... Concorra a 30 bolsas de estudos internacionais para os cursos de Master em Moda, Design, Comunicação e Fotografia da Raffles ...
Em segundo lugar, os estudos de associação genômica ampla devem ser interpretados com muita cautela e no contexto de uma grande ... Análise genética na linha germinal e avaliação do risco de câncer. Apenas uma pequena parte da predisposição genética para o ... O perfil da expressão genética pode ser usado para avaliar simultaneamente o nível de expressão genética do RNA de todos os ... essas variantes são identificadas inicialmente através de estudos de associação genômica ampla (GWASs, do inglês genome-wide ...
... é pela genética está na identificação dos marcadores genéticos e sua associação com determinadas enfermidades. ... A dificuldade em estudos passados de mensurar quanto do risco populacional de aparecimento de uma doença é causado pelo ... Dieta adequada derruba risco de diabetes mesmo com predisposição genética. 27.04.22 Folha de São Paulo, Ana Bottallo A ... Para quem tinha risco baixo genético, a associação de uma dieta de baixa qualidade elevou em 31% o risco de desenvolver ...
Percebe-se a existência de vários estudos que investigam a possível associação entre alterações cardiovasculares e periodontite ... Genética. Outra teoria sugere que existe um mecanismo genético comum que estabelece a ligação entre periodontite e ... Alguns dos quais sugerem associação positiva, enquanto outros apontam para a não existência dessa associação. As diferentes ... à causa e a mecanismos fisiopatológicos que expliquem essa associação. Sendo assim, mais estudos são necessários para que se ...
... identificação genética, bases de dados. Genética clínica, estudos e metodologia em genética familiar. O rastreio de mutações ... Autoimunidade e mimetismo molecular, rejeição de transplantes, tipagem e distribuição HLA, associação com patologias. ... 2 - Parte 2. Genética humana (organização do genoma, variabilidade genética, evolução dos cromossomas X e Y. Genética forense, ... 1 - i) Aquisição de conhecimentos sólidos nas áreas disciplinares de Antropologia física e ecologia Humana, Genética Humana e ...
Estudos demonstraram que um fator de risco importante é a predisposição genética, e existe uma associação reconhecida entre ...
1). Vários estudos têm demonstrado associação entre DCV e DP. Estudos realizados nas últimas décadas mostram que portadores de ... As doenças cardiovasculares (DCV) e periodontais (DP) têm em comum uma base genética de suscetibilidade e importantes ... Poucos estudos têm sido realizados em pacientes com DM tipo 2, mas tem sido demonstrado que esses pacientes têm três vezes mais ... Estudos têm demonstrado que pacientes com DM tipo 1 com pobre controle metabólico têm doença periodontal mais extensa e grave ...
1). Vários estudos têm demonstrado associação entre DCV e DP. Estudos realizados nas últimas décadas mostram que portadores de ... As doenças cardiovasculares (DCV) e periodontais (DP) têm em comum uma base genética de suscetibilidade e importantes ... Poucos estudos têm sido realizados em pacientes com DM tipo 2, mas tem sido demonstrado que esses pacientes têm três vezes mais ... Estudos têm demonstrado que pacientes com DM tipo 1 com pobre controle metabólico têm doença periodontal mais extensa e grave ...
XXI Encontro da Associação Brasileira de Veterinários de Animais Selvagens. II Encontro de Estudos de Animais Selvagens do ... Código de Barras de DNA Taxonômico, Parasitologia, Epidemiologia, Vetores Genéticos, Estudo da Associação Genética ... XV Congresso da Associação Brasileira de Veterinários de Animais Selvagens. ...
XXI Encontro da Associação Brasileira de Veterinários de Animais Selvagens. II Encontro de Estudos de Animais Selvagens do ... Código de Barras de DNA Taxonômico, Parasitologia, Epidemiologia, Vetores Genéticos, Estudo da Associação Genética ... XV Congresso da Associação Brasileira de Veterinários de Animais Selvagens. ...
Atualmente, existem 63 estudos clínicos em andamento, sendo 50 na área de oncologia e 13 na unidade de fármacos. Para Pedro ... A Novartis está desenvolvendo, por exemplo, pesquisas na área de terapia genética, para a produção de medicamentos para ... Bernardo, presidente-executivo da Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma), o ritmo de lançamentos ...
Associação de Actividades Científicas - Revista Ler História;Centro de Estudos Pré-Históricos da Beira Alta - Revista ... Centro de Investigação e Estudos de Sociologia - Revista Sociologia: Problemas e Práticas;Sociedade Portuguesa de Genética ... Estudos Pré-Históricos;Instituto Nacional de Investigação Agrária - Ciência e Técnica Vitivinícola;Associação Portuguesa de ... Brotéria-Genética;Departamento de Oceanografia e Pescas da Universidade dos Açores - Arquipélago: Life and Marine Sciences; ...
Há uma predileção genética para valvas aórticas bivalvulares, com prevalência familiar reportada de 9%; portanto, os parentes ... A prevalência relatada dessa complicação varia significativamente entre diferentes estudos, mas, geralmente, a dilatação ... é importante para propósitos de acompanhamento por causa da associação das valvas bivalvulares com uma aortopatia que resulta ...
Por fim, também contemplará um estudo de revisão sistemática sobre os achados de estudos de associação entre genes do ritmo ... 3. Revisar sistematicamente os achados de estudos de associação entre genes de ritmo circadiano e fenótipo de TDAH.. 4. Testar ... Ademais, até o momento, os estudos que buscaram compreender a relação genética entre as duas condições utilizaram a estratégia ... 2. Investigar associação entre trajetória de duração de sono (noturno e total) e problemas de sono aos 1, 2 e 4 anos e ...
Embora estudos epidemiológicos sugiram que há uma associação entre o uso de cannabis e o risco de desenvolver depressão, ainda ... A natureza complexa dessa associação envolve fatores como genética, ambiente, características individuais e o possível uso da ... Estudos pré-clínicos sugerem que o THC pode influenciar a regulação do sistema endocanabinoide, que desempenha um papel ... Estudos epidemiológicos têm sugerido que indivíduos com transtorno de uso de cannabis apresentam um risco aumentado de ...
Laboratório de estudos em Melhoramento Animal. Conselheiro técnico e responsável pela avaliação genética da APCBRH - Associação ... Conselheiro Técnico e e responsável pela avaliação genética da raça Santa Inês na Associação dos Criadores de Caprinos e Ovinos ... Conselheiro Técnico e responsável pela avaliação genética do Grupo Nelore Katayama. Conselheiro Técnico do grupo CRV LAGOA. ...
Estudos sugerem a existência da associação entre contato viral (vírus Epstein-Barr), predisposição genética (*não hereditária ... Como estudos sugerem, a EM pode ser uma predisposição familiar e, também segundo estudos, a prevalência é pouco maior em ... Como estudos sugerem, pode haver uma predisposição familiar considerando que a prevalência de EM é pouco maior em famílias com ... Há também hipóteses que sugerem a associação de vírus como o do sarampo, herpes e os vírus da gripe à EM, entretanto, até o ...
Doutora em genética, especialista em estudos da atrofia muscular espinhal e outras doenças raras, diagnostico molecular e ... ABRAME SUL (Associação Brasileira de Amiotrofia Muscular Espinhal- Regiao sul) 2) FÁTIMA BRAGA (Confirmada) Presencial ABRAME ( ... TÂNIA OLIVEIRA - ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE JURISTAS PELA DEMOCRACIA (ABJD) - PASTOR MAYRINKELISON WANDERLEY - REPRESENTANTE DO ... CLÁUDIA DADICO - REPRESETANTE DA ASSOCIAÇÃO JUÍZES PARA DEMOCRACIA (AJD) -VALEIR ERTLE - DIRETOR DE ASSUNTOS JURÍDICOS DA CUT E ...
Segundo vários estudos, as DCV estão ligadas a genética, estilo de vida (dieta inadequada, sedentarismo) e qualidade de vida, ... devido sua alta incidência e associação com DCV. Perante a grande incidência da doença nos últimos anos, implicou-se no aumento ... Para isso, adotou-se como metodologia a revisão de literatura sobre o tema, a fim de identificar estudos que apontassem ações, ...
Estudos de Associação Genética [E05.393.385] Estudos de Associação Genética * Engenharia Genética [E05.393.420] ...
Confirmada associação genética entre neurodegeneração e metabolismo O Dr. Alan Jacobs detalha um novo estudo com SORLA, um ... Conheça os principais estudos apresentados no congresso e o que pode mudar em sua prática. Setembro 09, 2016 ... Pedro Barros e Renato Lopes comentam o estudo FOURIER, um dos grandes estudos apresentados no ACC 2017, e falam sobre o impacto ... Principais destaques do congresso europeu de cardiologia - ESC 2016 Alguns estudos chamaram a atenção de nossos comentaristas ...
"Estudos anteriores mostraram uma associação entre os níveis sanguíneos de vitaminas como a B12 e a cognição. No entanto, os ... professor de neurologia na Harvard Medical School e diretor da unidade de investigação em genética e envelhecimento do ... Apesar de analisar 84 estudos em mais de 700.000 pessoas, a equipa chegou à mesma conclusão que a de 2014: os suplementos ...
Embora a equipe de Monica ainda não saiba que danos a insônia causa na fertilidade, algumas pistas já aparecem em estudos com ... Fatores de risco como o excesso de peso poderiam mascarar a associação entre alterações no gene e impotência, detectada por ... O grupo pesquisou variações na sequên-cia genética responsável por produzir a óxido nítrico sintase endotelial (eNOS), enzima ... Embora a equipe de Monica ainda não saiba que danos a insônia causa na fertilidade, algumas pistas já aparecem em estudos com ...
  • IHU On-Line - Como o estudo da genética compreende o conceito de melhoramento? (unisinos.br)
  • Esse estudo é chamado de Dendrocronologia, uma ciência em expansão, já que os estudos em florestas tropicais começaram há pouco mais de 30 anos. (ufla.br)
  • No primeiro estudo pretende-se avaliar associação entre duração de sono, despertares noturnos e problemas de sono nos primeiros anos de vida (1,2 e 4 anos) e suas trajetórias e TDAH aos 11 anos de idade na coorte de Nascimentos de Pelotas de 2004. (edu.br)
  • Por fim, também contemplará um estudo de revisão sistemática sobre os achados de estudos de associação entre genes do ritmo circadianos e TDAH. (edu.br)
  • Com o advento dos marcadores moleculares, tornou-se possível a construção de mapas genéticos e o mapeamento de QTLs (Quantitative Trait Loci), permitindo o estudo da arquitetura genética de caracteres quantitativos em espécies com grande complexidade genômica, como é o caso da cana-de-açúcar. (fapesp.br)
  • No primeiro estudo, publicado no periódico eLife ( 1 ), pesquisadores revelaram uma variante genética fortemente ligada à progressão severa da COVID-19 em indivíduos mais jovens. (saberatualizadonews.com)
  • No segundo estudo, publicado no periódico Cell Reports Medicine ( 2 ), pesquisadores identificaram uma associação entre variantes do gene responsável pela expressão da proteína MHC-1 - um crítico componente proteico do sistema imune humano adaptativo - e a suscetibilidade dos infectados pelo novo coronavírus (SARS-CoV-2) progredirem para quadros mais severos da COVID-19. (saberatualizadonews.com)
  • A descoberta da equipa abre novas vias de investigação que requerem um estudo mais aprofundado para compreender plenamente a relação entre a genética e o vegetarianismo. (euronews.com)
  • Esperamos que o nosso estudo estimule mais investigação sobre a genética e a fisiologia do vegetarianismo", afirmou Yaseen, esperando que a investigação futura forneça mais informações sobre o papel desempenhado pelos genes e variantes identificados. (euronews.com)
  • Enquanto estudos anteriores sugerem que pode haver muitos genes, com cada um tendo um efeito muito pequeno no risco de diabetes, não há predisposição genética conhecida para distúrbios do sono que poderia explicar os resultados do nosso estudo", escreveu a pesquisadora Lisa Rafalson, da Universidade de Buffalo. (med.br)
  • Mediante a isso, defende que não há necessidade e nem estudos que comprovem que pacientes que sofrem de Doença Diverticular precisam evitar o consumo de grãos, baseando-se num estudo do ano de 2008 que prova que não há associação entre o consumo de nozes, milho ou pipoca e a diverticulite ou hemorragia de origem diverticular. (anm.org.br)
  • A genética psiquiátrica é um subcampo da neurogenética comportamental e da genética comportamental que estuda o papel da genética no desenvolvimento de transtornos mentais (como alcoolismo, esquizofrenia, transtorno bipolar e autismo). (wikipedia.org)
  • A escolha das teorias de Mikhail Bakhtin, para compor esta ligação entre literatura e psicanálise, deve se ao fato de seus estudos literários terem in uenciado o desenvolvimento cultural de vários países do mundo, inclusive o Brasil. (bvsalud.org)
  • Pode-se dizer que a genética contribui para a definição da complexidade dos métodos de melhoramento e o tempo envolvido para o desenvolvimento de uma nova cultivar. (unisinos.br)
  • Assim sendo, a genética fundamenta o desenvolvimento de programas de melhoramento mais eficientes. (unisinos.br)
  • A genética é o conhecimento científico básico, que o "melhorista" de plantas acessa para o desenvolvimento eficiente de cultivares superiores, sejam elas destinadas aos sistemas de produção de base agroecológica ou convencional. (unisinos.br)
  • Embora a relação entre maconha e depressão ainda precise ser completamente esclarecida, os estudos existentes apontam para um aumento do risco de desenvolvimento de depressão em pessoas com transtorno de uso de cannabis. (portalentropia.com.br)
  • Mas ele também contribuiu marcantemente para o desenvolvimento da genética em nível mundial, por meio de pesquisas das mais importantes. (abc.org.br)
  • A pesquisa em genética psiquiátrica começou no final do século XIX com Francis Galton que foi motivado pelo trabalho de Charles Darwin e seu conceito de dessegregação. (wikipedia.org)
  • Melhores ferramentas de pesquisa foram precursoras da capacidade de realizar estudos válidos de família, gêmeos e adoção. (wikipedia.org)
  • Engenheira Agrônoma, mestra e doutora em Genética e Melhoramento de Plantas pela Universidade de São Paulo, atuou como pesquisadora do Centro de Pesquisa para Pequenas Propriedades da EMPASC S.A., empresa de pesquisa agropecuária de Santa Catarina. (unisinos.br)
  • A pesquisa analisou dados de 35.759 adultos que participaram de três coortes (estudos de epidemiologia com período de acompanhamento prolongado) nos EUA, de 1986 a 2017. (actbr.org.br)
  • Para Pedro Bernardo, presidente-executivo da Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma), o ritmo de lançamentos previsto pela Novartis é expressivo. (interfarma.org.br)
  • A pesquisa, que contou com a participação do Hospital de Amor e de outras instituições, mostra a descoberta de uma mutação genética que pode explicar o porquê de alguns indivíduos terem um risco maior de desenvolver câncer. (hospitaldeamor.com.br)
  • Uma pesquisa recente mostra conclusivamente pela Universidade de Stanford Ambiental disparadores que representam a maioria dos casos de autismo, e não a predisposição genética. (blogspot.com)
  • Sendo assim, mais estudos são necessários para que se possa afirmar, com exatidão, se a doença periodontal é ou não fator de risco para as alterações cardiovasculares. (bvsalud.org)
  • De acordo com a Academia Americana de Periodontia (4) o tratamento periodontal pode prevenir o começo e progressão de arteriosclerose, sendo que há uma forte e consistente associação entre DP e DCV. (bvs.br)
  • 3)Importante também destacar a associação entre a DP e o Diabetes mellitus (DM), sendo que o distúrbio metabólico é um importante fator de risco para a ocorrência de doença cardíaca. (bvs.br)
  • Atualmente, existem 63 estudos clínicos em andamento, sendo 50 na área de oncologia e 13 na unidade de fármacos. (interfarma.org.br)
  • Segundo vários estudos, as DCV estão ligadas a genética, estilo de vida (dieta inadequada, sedentarismo) e qualidade de vida, sendo estes, seus principais fatores de risco. (ufmg.br)
  • Vários fatores de risco já se encontram bem definidos, como o estilo de vida e a predisposição genética, sendo este último responsável por somente 10% do número total de casos. (clinicadevilamoura.com)
  • A incidência de leucemia e de vários tumores sólidos nos sobreviventes da bomba atômica produziu uma grande quantidade de dados para os estudos clássicos sobre a dosagem de radiação e suas consequências. (medicinanet.com.br)
  • Genética humana (organização do genoma, variabilidade genética, evolução dos cromossomas X e Y. Genética forense, polimorfismos do DNA, DNA não humano, análise de vestígios biológicos, identificação genética, bases de dados. (uma.pt)
  • Investigar associação entre padrões de sono e TDAH por meio de uma revisão sistemática e de dados originais em perspectivas observacional e genética nas Coortes de Nascimentos de Pelotas de 1982 e 2004. (edu.br)
  • Dados fornecidos pela Associação Portuguesa de Celíacos) . (nutrium.com)
  • No entanto, os investigadores decidiram aprofundar os dados, analisando tipos de alimentos específicos separadamente para verificar se a ingestão reduzida de peixe, fruta, cereais ou vegetais ou a ingestão elevada de produtos lácteos e de carne fazia com que os portadores da mutação genética tivessem a doença mais cedo. (hdbuzz.net)
  • A Novartis está desenvolvendo, por exemplo, pesquisas na área de terapia genética, para a produção de medicamentos para reverter a cegueira e para o tratamento da leucemia. (interfarma.org.br)
  • Criado em 26 de março de 2009, desenvolve estudos e pesquisas sociais e do agronegócio, atendendo às demandas do Sistema CNA/SENAR. (bvsalud.org)
  • Estudos pré-clínicos sugerem que o THC pode influenciar a regulação do sistema endocanabinoide, que desempenha um papel importante na modulação do humor e das emoções. (portalentropia.com.br)
  • Estudos sugerem a existência da associação entre contato viral (vírus Epstein-Barr), predisposição genética (*não hereditária) - e fatores ambientais / climáticos responsáveis por desencadear o processo autoimune. (amigosmultiplos.org.br)
  • Há também hipóteses que sugerem a associação de vírus como o do sarampo, herpes e os vírus da gripe à EM, entretanto, até o momento, nenhuma dessas teorias foi comprovada. (amigosmultiplos.org.br)
  • Como estudos sugerem, pode haver uma predisposição familiar considerando que a prevalência de EM é pouco maior em famílias com pacientes de Esclerose Múltipla do que na população em geral. (amigosmultiplos.org.br)
  • Como estudos sugerem, a EM pode ser uma predisposição familiar e, também segundo estudos, a prevalência é pouco maior em famílias com pacientes de Esclerose Múltipla que na população em geral. (amigosmultiplos.org.br)
  • Alguns estudos sugerem uma associação entre SOP e infecções bacterianas, como colecistite crônica ou colangite bacteriana. (optimist.pw)
  • Esses números são surpreendentes", disse Katie Wright, filha do Autism Speaks co-fundadores Bob e Suzanne Wright e membro da diretoria da Associação Nacional de Autismo. (blogspot.com)
  • Conselheiro técnico e responsável pela avaliação genética da APCBRH - Associação Paranaense de Criadores de Bovinos da Raça Holandesa. (bvs-vet.org.br)
  • Conselheiro Técnico e e responsável pela avaliação genética da raça Santa Inês na Associação dos Criadores de Caprinos e Ovinos (ASCCO). (bvs-vet.org.br)
  • As informações são da Associação Brasileira dos Criadores de Tabapuã (ABCT). (ufla.br)
  • O senepol chegou ao Brasil no ano de 2000 e atualmente já são quase cem criadores ligados à associação, que tem sede em Uberlândia no Triângulo Mineiro. (senepol.org.br)
  • Embora também baseadas no princípio da recombinação genética, as análises de associação podem ser realizadas em populações naturais, coleções de germoplasma, conjunto de materiais elite, entre outros. (fapesp.br)
  • Esse fundo foi aberto na Fundação de Estudos Agrários Luiz de Queiroz (Fealq), para onde as doações podem ser enviadas. (fapesp.br)
  • Genética Comportamental Predisposição genética Genes, Brain and Behavior (jornal) Medicina Personalizada Burmeister M, McInnis MG, Zöllner S (2008). (wikipedia.org)
  • Ademais, até o momento, os estudos que buscaram compreender a relação genética entre as duas condições utilizaram a estratégia de genes-candidato e os resultados se restringem a poucos marcadores genéticos. (edu.br)
  • 3. Revisar sistematicamente os achados de estudos de associação entre genes de ritmo circadiano e fenótipo de TDAH. (edu.br)
  • No entanto, a análise de ligação e os estudos de associação do genoma encontraram poucos fatores de risco reproduzíveis. (wikipedia.org)
  • Desse modo, este trabalho tem como objetivo realizar revisão da literatura atual no intuito de investigar se há associação entre doenças cardiovasculares e doença periodontal, verificando se esta se constitui em um fator de risco para as doenças cardiovasculares. (bvsalud.org)
  • O presente projeto tratará de investigar a relação entre padrões de sono e TDAH por meio de uma abordagem longitudinal observacional e outra genética. (edu.br)
  • Investigar a associação entre o polimorfismo no gene da interleucina-6 (IL-6) e a suscetibilidade à PAIR. (bjorl.org)
  • Juliana Bernardi Ogliari é coordenadora do Núcleo de Estudos em Agrobiodiversidade - NEABio, da Universidade Federal de Santa Catarina - UFSC. (unisinos.br)
  • Para o geneticista e vice-presidente da ABC para a Região Sul Francisco Salzano , da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), a história de Pavan, que foi seu orientador no doutorado, em 1955, está intimamente associada à da genética no Brasil. (abc.org.br)
  • É impossível falar de uma sem recorrer à outra", diz Salzano, que assumiu, em dezembro do ano passado, a cátedra Crodowaldo Pavan do Instituto Mercosul de Estudos Avançados, da Universidade Federal da Integração Latino-Americana (Unila), localizada em Foz do Iguaçu (PR). (abc.org.br)
  • Gregory Herek, um professor da University of California (Universidade da Califórnia), Davis, um dos principais pesquisadores do país em preconceitos contra minorias sexuais, revisou uma série de estudos e não encontrou nenhuma evidência de que homens homossexuais molestam mais crianças que heterossexuais. (splcenter.org)
  • Porém, dois trabalhos de análise genética feitos pela Universidade Federal Fluminense e pela Universidade Federal de Minas Gerais mostraram que, na população brasileira, a cor da pele não consegue prever a mesma resposta com tanta precisão. (anad.org.br)
  • Entretanto, em casos raros, possivelmente ocorram mutações que sejam transmitidas pela linha germinal, resultando em uma predisposição genética para o câncer (i.e., síndromes de câncer familiar). (medicinanet.com.br)
  • Genética clínica, estudos e metodologia em genética familiar. (uma.pt)
  • Apesar de trabalhos sugerirem uma relação entre as DP e as patologias cardiovasculares, estes estudos não são satisfatórios para afirmar a existência de uma relação de causa/efeito entre as duas. (bvs.br)
  • Ninguém sabe precisamente por que essa associação clara existe, apesar de uma série de teorias. (paleodiario.com)
  • Este artigo busca explorar os estudos mais recentes sobre a relação entre maconha e depressão, fornecendo uma análise abrangente e atualizada do tema. (portalentropia.com.br)
  • A motivação e o desempenho sexuais também são vítimas, segundo estudos recentes. (fapesp.br)
  • Em breve publicarei aqui um artigo sobre estudos recentes associando distúrbios neurológicos ao consumo gluten em pessoas com predisposição genética. (nutrium.com)
  • Estudos demonstraram que um fator de risco importante é a predisposição genética, e existe uma associação reconhecida entre vitiligo generalizado e doenças autoimunes. (medscape.com)
  • Nesse caminho, dois estudos publicados hoje trouxeram mais evidências da relação entre genética e COVID-19. (saberatualizadonews.com)
  • Segundo o geneticista, com os resultados, há a possibilidade de avanço em outros estudos para definir protocolos diferenciados, para os pacientes com e sem a mutação no gene XAF1. (hospitaldeamor.com.br)
  • O objetivo da genética psiquiátrica é entender melhor as causas dos transtornos psiquiátricos, usar esse conhecimento para melhorar os métodos de tratamento e, possivelmente, também desenvolver tratamentos personalizados com base em perfis genéticos (ver farmacogenômica). (wikipedia.org)
  • Francis Galton estudou propriedades mentais e comportamentais desejáveis e indesejáveis para examinar melhor o mundo da genética. (wikipedia.org)
  • A recente descoberta de marcadores genéticos em nível genômico para ciclo circadiano e duração de sono oferece subsídios para a condução de estudos que busquem uma melhor compreensão sobre a susceptibilidade genética do TDAH, bem como a investigação acerca da contribuição genética de padrões de sono na etiologia desse transtorno psiquiátrico em uma abordagem genômica. (edu.br)
  • Para isso, adotou-se como metodologia a revisão de literatura sobre o tema, a fim de identificar estudos que apontassem ações, no atendimento da atenção primária, para atingir melhor controle da doença. (ufmg.br)
  • A professora Sarah Meirelles explica que ao trabalhar a área do melhoramento genético é possível unir superioridade genética com os efeitos ambientais, que são a dieta, manejo e instalações, para obter uma carne de melhor qualidade e contribuir com uma melhor genética dos novilhos na região do Sul de Minas. (ufla.br)
  • Seja pela valorização do bezerro ou pela qualidade da carne, estudos feitos pela USP comprovam que é uma das mais macias. (senepol.org.br)
  • Com o GWAS, os investigadores analisam a associação entre as variantes genómicas e uma caraterística específica, embora só possam identificar a correlação, e não a causalidade . (euronews.com)
  • Estudos realizados nas últimas décadas mostram que portadores de DP grave apresentam risco de morbidade e mortalidade maior para DCV quando comparados com portadores da forma leve de DP, mesmo em presença de outros fatores. (bvs.br)
  • Estudos científicos mostram que a prevalência de enfermidades cardiovasculares varia conforme as etnias, especialmente quando a questão é a pressão arterial. (anad.org.br)
  • Esses estudos mostram que, na verdade, o que está por trás disso é um patrimônio genético diferente na excreção de proteínas sintetizadas pelo DNA", diz o cardiologista. (anad.org.br)
  • Conheça os principais estudos apresentados no congresso e o que pode mudar em sua prática. (medscape.com)
  • As doenças cardiovasculares (DCV) e periodontais (DP) têm em comum uma base genética de suscetibilidade e importantes componentes comportamentais, como os hábitos relacionados à dieta, higiene e prática de tabagismo, dentre outros. (bvs.br)
  • Uma equipa de investigadores acredita ter descoberto provas de que a opção por uma dieta à base de plantas pode, na verdade, ser influenciada pela nossa genética. (euronews.com)
  • Também as características da dieta adotada já têm sido alvo de estudos observacionais com algumas conclusões generalistas, principalmente, na área do cancro colorretal, cancro da mama e cancro da próstata. (clinicadevilamoura.com)
  • No entanto, uma série de estudos descreveram diferentes alterações dos parâmetros imunes em mulheres com endometriose e infertilidade. (fapesp.br)
  • O princípio básico para a realização tanto da análise de ligação quanto da análise de associação é a existência de DL, que representa a associação não aleatória entre alelos de diferentes locos em uma população. (fapesp.br)
  • No entanto, existe necessidade urgente de um maior investimento neste tipo de estudos. (clinicadevilamoura.com)
  • Existe associação com a incidência destes tipos de cancro e, de uma forma menos consistente, com a mortalidade entre os doentes já diagnosticados. (clinicadevilamoura.com)
  • É mais provável que processos que envolvam hormônios e o sistema nervoso estejam envolvidos na associação problemas de sono/intolerância à glicose de jejum", acrescentou. (med.br)
  • Estudos têm demonstrado que pacientes com DM tipo 1 com pobre controle metabólico têm doença periodontal mais extensa e grave do que os pacientes que mantêm um controle rigoroso da sua glicemia. (bvs.br)
  • XV Congresso da Associação Brasileira de Veterinários de Animais Selvagens. (bvs.br)
  • Em 2017 esse programa começou a emitir certificado de superioridade genética, dado aos 20% dos animais superiores geneticamente do respectivo ano. (ufla.br)
  • A Associação de Senepol estima que em todo o país existam cerca de 15 mil animais registrados. (senepol.org.br)
  • Na cidade também está a fazenda Soledade, que cria aproximadamente 200 animais p.o. para a difusão da genética. (senepol.org.br)
  • Com base nos conhecimentos de genética e nas particularidades dos sistemas de reprodução (mecanismos de polinização, estrutura de populações) da espécie, são definidos os métodos de melhoramentos e o tipo de cultivar a ser desenvolvido. (unisinos.br)
  • Estudos de QTLs são, geralmente, baseados em análises de ligação ou, mais recentemente, em análises de associação, também conhecidas como análises de desequilíbrio de ligação (DL) ou mapeamento associativo. (fapesp.br)
  • Nascido em Campinas, graduado em história natural pela USP em 1941, Pavan foi um dos fundadores da genética no Brasil. (abc.org.br)
  • Ambas aumentam com o progredir da idade, ocorrem com maior freqüência em pessoas com baixo nível socioeconômico e cultural, no gênero masculino, em diabéticos, em indivíduos com quadros de estresse psíquico e com importante predisposição genética. (bvs.br)
  • Genética psiquiátrica é um nome um tanto novo para a velha pergunta: "As condições e desvios comportamentais e psicológicos são herdados? (wikipedia.org)
  • A natureza complexa dessa associação envolve fatores como genética, ambiente, características individuais e o possível uso da cannabis como forma de automedicação. (portalentropia.com.br)
  • Desenvolve estudos na área de. (bvs.br)
  • A associação entre doença periodontal e alterações cardiovasculares é biologicamente plausível. (bvsalud.org)
  • O princípio básico por trás da genética psiquiátrica é que os polimorfismos genéticos (conforme indicado pela ligação a, por exemplo, um polimorfismo de nucleotídeo único) são parte da causa dos transtornos psiquiátricos. (wikipedia.org)
  • Existem muitas controvérsias sobre essa questão, principalmente quanto à causa e a mecanismos fisiopatológicos que expliquem essa associação. (bvsalud.org)
  • O reconhecimento de uma valva bivalvular, mesmo em um paciente com função valvar normal, é importante para propósitos de acompanhamento por causa da associação das valvas bivalvulares com uma aortopatia que resulta em progressiva dilatação da raiz aórtica ou da parte ascendente da aorta, e formação de aneurismas. (msdmanuals.com)
  • O Instituto CNA é uma associação civil sem fins lucrativos. (bvsalud.org)
  • Site apresenta estudos epidemiológicos de dois projetos: o Projeto Bela Vista e o Projeto Horizonte, promovidos pelo Programa Conjunto das Nações Unidas para a Aids (UNAIDS), que realizam estudos s. (bvs.br)
  • Estudos longitudinais são necessários para estabelecer uma relação causal direta e identificar os mecanismos subjacentes a essa ligação. (portalentropia.com.br)
  • Estudos longitudinais e ensaios clínicos controlados são necessários para elucidar os mecanismos causais e identificar possíveis tratamentos ou intervenções preventivas. (portalentropia.com.br)
  • Também membro da Associação Mineira Médico Espírita, Roberto, em um artigo escrito no portal da entidade, diz que a doutrina espírita tem mostrado que os processos mentais seriam frutos da atividade espiritual, com repercussão na estrutura física cerebral. (blogspot.com)