Erros inatos do metabolismo. Pesquisa médica

Erros nos processos metabólicos resultante de mutações genéticas congênitas que são herdadas ou adquiridas no útero.

Transtornos que afetam o metabolismo de aminoácidos. A maioria destes transtornos é hereditário e se apresenta no período neonatal como distúrbios metabólicos (ex., ACIDOSE) e manifestações neurológicas. Apresentam-se no nascimento, embora possam ser assintomáticos até bem mais tarde na vida.

Erros no metabolismo de LIPÍDEOS que resulta de MUTAÇÕES genéticas inatas hereditárias.

Identificação de parâmetros selecionados nos recém-nascidos por vários testes, avaliações ou outros procedimentos. A triagem pode ser feita por medidas clínicas ou laboratoriais. Um teste de triagem é desenvolvido para selecionar recém-nascidos saudáveis (RECÉM-NASCIDO) daqueles que não o são, mas o teste de triagem não pretende ser um mecanismo diagnóstico e sim epidemiológico.

Erros inatos do metabolismo da purina-pirimidina referem-se a condições genéticas raras que afetam o metabolismo normal de purinas e pirimidinas, resultando em acúmulo de substratos tóxicos ou deficiência de produtos finais essenciais.

Erros no processamento metabólico de ESTEROIDES, resultado de mutações genéticas congênitas que são herdadas ou adquiridas no útero.

Erros inatos do metabolismo dos carboidratos referem-se a condições genéticas herdadas que causam distúrbios na conversão de carboidratos em energia, resultando em acúmulo tóxico de substâncias ou deficiência de energia.

Distúrbios metabólicos raros e congênitos do ciclo da ureia. Os distúrbios são devidos a mutações que resultam na inatividade completa (início no período neonatal) ou parcial (início na infância ou na vida adulta) de uma enzima envolvida no ciclo da ureia. Os de início no período neonatal resultam em características clínicas que incluem irritabilidade, vômito, letargia, crises, HIPOTONIA NEONATAL, ALCALOSE RESPIRATÓRIA, HIPERAMONEMIA, coma e morte. Quem sobrevive aos distúrbios de início no período neonatal e na infância ou vida adulta compartilha riscos comuns para ENCEFALOPATIAS METABÓLICAS CONGÊNITAS e ALCALOSE RESPIRATÓRIA devido a HIPERAMONEMIA.

Transtornos encefálicos resultantes de erros metabólicos inatos, principalmente dos defeitos enzimáticos que levam ao acúmulo de substrato, redução na produção ou aumento dos metabólitos tóxicos através de vias alternativas. A maioria destas afecções é familiar, entretanto, também podem ocorrer mutações espontâneas no útero.

Distúrbio autossômico recessivo raro do ciclo da ureia que leva ao acúmulo de ácido argininossuccínico nos fluidos corporais e HIPERAMONEMIA grave. Características clínicas do distúrbio de início neonatal incluem pouca ingestão de alimentos, vômitos, letargia, crises, taquipneia, coma e morte. Inícios mais tardios resultam em um conjunto de características clínicas mais brandas que incluem vômitos, incapacidade de desenvolvimento, irritabilidade, problemas de comportamento ou retardo psicomotor. Mutações no gene da ARGININOSSUCCINATO LIASE causam este distúrbio.

Nível elevado de AMÔNIA no sangue. É sinal de defeito no CATABOLISMO de AMINOÁCIDOS ou amônia para UREIA.

Reações químicas envolvidas na produção e utilização de várias formas de energia nas células.

Processos fisiológicos na biossíntese (anabolismo) e degradação (catabolismo) de LIPÍDEOS.

Grupo de transtornos recessivos autossômicos marcados por uma deficiência da enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASE ou, com menor frequência, pela redução da atividade da DI-HIDROPTERIDINA REDUTASE (i. é, fenilcetonuria atípica). A fenilcetonuria clássica é causada por deficiência grave de fenilalanina hidroxilase e se apresenta na infância com atraso no desenvolvimento, CONVULSÕES, HIPOPIGMENTAÇÃO cutânea, ECZEMA e desmielinização no sistema nervoso central.

Transtorno autossômico recessivo do metabolismo de COLESTEROL. É causado por uma deficiência da 7-desidrocolesterol redutase, a enzima que converte o 7-desidrocolesterol em colesterol levando a níveis anormalmente baixos de colesterol plasmático. Esta síndrome é caracterizada por múltiplas ANORMALIDADES CONGÊNITAS, deficiência no crescimento e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL.

Desvios da média ou dos índices padrões de refração do olho através de seu aparelho refrativo ou dióptrico.

Criança durante o primeiro mês após o nascimento.

Oxigenase mononuclear dependente de Fe(II) que cataliza a conversão de homogentisato a 4-maleilacetoacetato que corresponde à terceira etapa da via para o catabolismo da TIROSINA. Deficiência desta enzima causa ALCAPTONÚRIA que é um transtorno autossômico recessivo caracterizado por acidúria homogentísica, OCRONOSE e ARTRITE. Esta enzima foi caracterizada anteriormente como EC 1.13.1.5 e EC 1.99.2.5.

Erro inato, recessivo, autossômico, do metabolismo de metionina, normalmente causado por deficiência de CISTATIONINA BETA-SINTASE e associado com elevações da homocisteína no plasma e na urina. Entre os sinais clínicos estão um biotipo alto e delgado, ESCOLIOSE, aracnodactilia, FRAQUEZA MUSCULAR, GENU VARUM, cabelos finos loiros, rubor das maçãs do rosto, deslocamento do cristalino, aumento na incidência de RETARDO MENTAL e uma tendência em desenvolver fibrose nas artérias, frequentemente complicada por ACIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DO MIOCÁRDIO. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)

Síndrome clínica caracterizada pelo desenvolvimento, normalmente na infância, de um estado crônico de candidíase, frequentemente generalizada, da pele, unhas e mucosas. Pode ser secundária a uma das síndromes de imunodeficiência, herdada como uma característica autossômica recessiva ou associada a defeitos na imunidade celular, transtornos endócrinos, estomatite dentária ou malignidade.

Transtornos hereditários do metabolismo do piruvato. São de difíceis diagnóstico e relato, devido o piruvato ser uma chave intermediária na glicólise, gliconeogênese e no ciclo do ácido tricarboxílico. Alguns transtornos metabólicos hereditários podem alterar o metabolismo do piruvato indiretamente. Os transtornos do metabolismo do piruvato parecem levar a deficiências na síntese de neurotransmissores e, consequentemente, transtornos do sistema nervoso.

Enzima que catalisa a hidrólise de resíduos terminais não redutores de alfa-D-galactose em alfa-galactosídeos, incluindo oligossacarídeos de galactose, galactomananas e galactolipídeos.

Doença metabólica hereditária ligada ao cromossomo X, causada por uma deficiência de ALFA-GALACTOSIDASE A lisossômica. É caracterizada por acúmulo intralisossomal de globotriaosilceramida e outros GLICOESFINGOLIPÍDEOS nos vasos sanguíneos de todo o corpo levando a complicações multissistêmicas, incluindo transtornos renal, cardíaco, cerebrovascular e cutâneo.

Território da Austrália que consiste em Canberra, a capital nacional, e terras que a cercam. Situa-se geograficamente dentro de NEW SOUTH WALES e foi estabelecido através de lei em 1988.

Transtorno hereditário do ciclo da ureia, associado com deficiência da enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASE, transmitido como herança ligada ao sexo e apresentando elevações de aminoácidos e amônia séricos. Os sinais clínicos, que são mais proeminentes em homens, incluem ataques, alterações comportamentais, vômitos episódicos, letargia e coma. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)

Este aminoácido é formado durante o ciclo da ureia a partir da citrulina, do aspartato e de ATP. A reação é catalisada pela ácido argininossuccínico sintetase.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Grande órgão glandular lobulado no abdomen de vertebrados responsável pela desintoxicação, metabolismo, síntese e armazenamento de várias substâncias.

Flavoproteína mitocondrial que catalisa a oxidação de 3-metilbutanoil-CoA a 3-metilbut-2-enoil-CoA utilizando FAD como co-fator. Os defeitos nesta enzima estão associados com acidemia isovalérica (IVA).

Distúrbio metabólico genético que resulta de deficiência de fosfatase alcalina sérica e óssea levando a hipercalcemia, etanolamina fosfatemia e etanolamina fosfatúria. As manifestações clínicas incluem defeitos esqueléticos graves que se assemelham ao raquitismo resistente à vitamina D, insuficiência da calcificação da calvária, dispneia, cianose, vômito, constipação, calcinose renal, incapacidade de desenvolver-se, distúrbios do movimento, contas de rosário nas junções costocondrais e alterações ósseas raquíticas (arqueamento). Existem três tipos clínicos baseando-se na idade de início e na gravidade dos sintomas. Dois são recessivos autossômicos: do lactente, o mais grave, letal em mais de 50 por cento dos casos; infantil, cujo primeiro sintoma é geralmente a perda espontânea dos dentes decíduos, e adulto, a forma mais branda, que é dominante autossômico. (Dorland, 28a ed)

Derivado do ácido malônico. É uma substância intermediária vital no metabolismo de gorduras e proteínas. Anormalidades no metabolismo do ácido metilmalônico leva à acidose metilmalônica. Esta doença metabólica é atribuída ao bloqueio na conversão enzimática do metilmalonil-CoA em succinil-CoA.

Diagnósticos incorretos após exame clínico ou técnicas de procedimentos diagnósticos.

Doenças metabólicas congênitas ou adquiridas produzindo dano ou disfunção encefálica. Estas incluem afecções metabólicas primárias (i. é, transtornos intrínsecos ao encéfalo) e secundárias (i. é, extracranianas), que afetam adversamente a função cerebral.

Forma injetável de VITAMINA B 12 utilizada no tratamento de pacientes com DEFICIÊNCIA DE VITAMINA B 12.

Ácidos pentanoicos, também conhecidos como ácidos valéricos, são um grupo de compostos orgânicos com cadeias carbonadas de cinco átomos de carbono e terminando em um grupo funcional de ácido carboxílico (-COOH), que podem ocorrer naturalmente em alguns alimentos e óleos essenciais, e podem ser produzidos industrialmente para diversos usos, incluindo a fabricação de perfumes, sabores e outros produtos químicos.

Enzima que catalisa a conversão de metilmalonil-CoA a succinil-CoA pela transferência de um grupo carbonila. Requer uma coenzima com cobalto. Um bloqueio nesta conversão enzimática leva à doença metabólica, acidúria metilmalônica. EC 5.4.99.2.

Subclasse de enzimas que inclui todas as desidrogenases que atuam sobre as ligações carbono-carbono. Este grupo enzimático inclui todas as enzimas que introduzem ligações duplas nos substratos por desidrogenação direta das ligações simples carbono-carbono.

Constituinte de MÚSCULO ESTRIADO e FÍGADO. É derivado de aminoácido e um cofator essencial no metabolismo de ácidos graxos.

Erros inatos do metabolismo de metais referem-se a condições genéticas hereditárias que afetam a capacidade do organismo em regular adequadamente a homeostase e o metabolismo dos metais, levando a desequilíbrios e consequentemente a distúrbios fisiológicos e patológicos.

Reações químicas que ocorrem dentro das células, tecidos ou um organismo. Estes processos incluem tanto a biossíntese (ANABOLISMO) como a decomposição química (CATABOLISMO) de materiais orgânicos utilizados pelos seres vivos.

Anormalidades hereditárias do metabolismo da frutose, que incluem três conhecidos tipos autossômicos recessivos: deficiência da frutoquinase hepática (frutosúria essencial), intolerância hereditária à frutose e deficiência hereditária à frutose-1,6-difosfatase. A frutosúria essencial é um transtorno metabólico assintomático benigno, causado pela deficiência da enzima frutoquinase, levando à diminuição da conversão de frutose em frutose-1-fosfato e hiperfrutosemia alimentar, porém sem disfunção clínica; pode produzir um teste de diabetes falso-positivo.

Glutaratos são compostos orgânicos que contêm um grupo funcional glutárico, um díolo com cinco átomos de carbono, encontrado naturalmente em alguns tecidos vivos e usados em aplicações industriais e médicas, como em diagnósticos metabólicos.

Transtorno hereditário recessivo autossômico com múltiplas formas de expressão fenotípica, causado por um defeito na descarboxilação oxidativa de AMINOÁCIDOS DE CADEIA RAMIFICADA. Estes metabólitos se acumulam nos líquidos corporais e produzem um odor de "xarope de bordo". A doença está dividida nos subtipos clássico, intermediário, intermitente e de resposta à tiamina. A forma clássica se apresenta nas primeiras cinco semanas de vida com cetoacidose, hipoglicemia, emese, ataques neonatais e hipertonia. As formas intermediária e intermitente se apresentam na infância ou mais tarde com episódios agudos de ataxia e vômitos. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p936)

Enzimas de uma subclasse de TRANSFERASES que catalisam a transferência de um grupo amidino de um doador a um aceptor. EC 2.1.4.

Termo genérico para doenças causadas por um processo metabólico anormal. Pode ser congênito devido à anormalidade enzimática herdada (ERROS INATOS DO METABOLISMO) ou adquirido devido à doença de um órgão endócrino ou insuficiência de um órgão metabolicamente importante tal como o fígado.

Fonte primária de energia dos seres vivos. Ocorre naturalmente e é encontrada em frutas e outras partes das plantas em seu estado livre. É utilizada terapeuticamente na reposição de líquidos e nutrientes.

Porfiria autossômica recessiva que é devida à deficiência de UROPORFIRINOGÊNIO III SINTASE na MEDULA ÓSSEA; também conhecida como porfiria eritropoiética congênita. Esta doença é caracterizada por ESPLENOMEGALIA, ANEMIA, fotossensibilidade, lesões cutâneas, acúmulo de hidroximetilbilano e maior excreção de UROPORFIRINAS e COPROPORFIRINAS.

Enzima flavoproteína responsável pelo catabolismo da LISINA, HIDROLISINA e TRIPTOFANO. Cataliza a oxidação do GLUTARIL-CoA a crotonoil-CoA utilizando FAD como co-fator. Acidúria glutárica tipo I é um erro inato do metabólico devido a deficiência da glutaril-CoA desidrogenase.

Transtorno raro autossômico recessivo do ciclo da ureia. É causado por deficiência da enzima hepática ARGINASE. A arginina é elevada no sangue e no líquido cerebrospinal, podendo ocorrer HIPERAMONEMIA periódica. O início da doença normalmente ocorre no período de lactância ou na primeira infância. Entre as manifestações clínicas estão ataques, microcefalia, deficiência mental progressiva, hipotonia, ataxia, diplegia espástica e quadriparesia. (Tradução livre do original: Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51)

Situação de crescimento abaixo do padrão ou capacidade diminuída de manter a função normal.

Transtornos do processamento de ferro no corpo: sua absorção, transporte, armazenamento e utilização.

Conjuntos complexos de reações enzimáticas interconectadas através dos produtos e metabólitos dos substratos.

Desidrogenase 3-hidroxiacil CoA dependente de NAD que possui especificidade para cadeias acil que contêm 8 e 10 carbonos.

Erro inato no metabolismo de aminoácidos resultante de um defeito na enzima HOMOGENTISATO 1,2-DIOXIGENASE, uma enzima envolvida na decomposição da FENILALANINA e TIROSINA. É caracterizada por acúmulo de ÁCIDO HOMOGENTÍSICO na urina, OCRONOSE em vários tecidos e ARTRITE.

Grupo amplo de doenças caracterizadas por baixa prevalência na população. Frequentemente são associadas com problemas no diagnóstico e no tratamento.

Grupo de doenças relacionadas à deficiência da enzima ARGININOSUCCINATO SINTASE, que causa uma elevação dos níveis séricos de CITRULINA. Em neonatos, as manifestações clínicas incluem letargia, hipotonia e ATAQUES. Formas mais brandas também ocorrem. As formas adulta e infantil podem se apresentar com episódios recorrentes de fraqueza, letargia, ATAXIA, alterações comportamentais e DISARTRIA intermitentes.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Transtorno autossômico recessivo da oxidação de ácidos graxos e AMINOÁCIDOS DE CADEIA RAMIFICADA e do catabolismo da LISINA e da COLINA que é devido a defeitos na FLAVOPROTEÍNAS TRANSFERIDORAS DE ELÉTRONS ou na sua desidrogenase. a flavoproteína transferidora de elétron: ubiquinona oxidorredutase (EC1.5.5.1)

Grupo de doenças do armazenamento lisossômico, sendo cada uma causada pela deficiência hereditária de uma enzima envolvida na degradação de glicosaminoglicanas (mucopolissacarídeos). As doenças são progressivas e geralmente apresentam um amplo espectro de severidade clínica a partir da deficiência de uma enzima.

Representações teóricas que simulam o comportamento ou a actividade de processos biológicos ou doenças. Para modelos de doença em animais vivos, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS está disponível. Modelos biológicos incluem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.

Enzima que, no decurso da biossíntese de ribonucleotídeos púricos, catalisa a conversão de 5'-fosforribosil-4-(N-succinocarboxamida)-5-aminoimidazol a 5'-fosforribosil-4-carboxamida-5-aminoimidazol e a conversão de ácido adenilossuccínico a AMP. EC 4.3.2.2.

Flavoproteína oxidorredutase que tem especificidade para os ácidos graxos de cadeia média. Forma um complexo com as FLAVOPROTEÍNAS TRANSFERIDORAS DE ELÉTRONS e transporta equivalentes redutores para a UBIQUINONA.

Transtorno metabólico hereditário, causado por atividade enzimática deficiente no COMPLEXO PIRUVATO DESIDROGENASE, resultando na deficiência de acetil CoA e redução na síntese de acetilcolina. Duas formas clínicas são reconhecidas: neonatal e juvenil. A forma neonatal é uma causa relativamente comum de acidose láctica nas primeiras semanas de vida e também pode caracterizar-se por erupções eritematosas. A forma juvenil se apresenta com acidose láctica, alopecia, ATAXIA intermitente, ATAQUES e erupções eritematosas. (Tradução livre do original: J Inherit Metab Dis 1996;19(4):452-62). As formas autossômica recessivas e as associadas ao X são causadas por mutações nos genes nos três componentes enzimáticos distintos deste complexo piruvato desidrogenase com várias subumidades. Uma das mutações no Xp22.2-p22.1 no gene para o componente E1 alfa do complexo leva à DOENÇA DE LEIGH.

Erros inatos do metabolismo caracterizados por defeitos em hidrolases lisossômicas específicas, resultando no acúmulo intracelular de substratos não metabolizados.

Enzima que requer fosfato de piridoxal que catalisa a formação de glutamato gama-semi-aldeído e um L-aminoácido a partir de L-ornitina e um 2-cetoácido. EC 2.6.1.13.

Método espectroscópico de medição do momento magnético de partículas elementares, como núcleos atômicos, prótons ou elétrons. É empregada em aplicações clínicas, como Tomografia por RMN (IMAGEM POR RESSONÂNCIA MAGNÉTICA).

Termo não específico que se refere tanto aos achados patológicos da dilatação das porções distais dos axônios no cérebro, como aos transtornos que caracterizam estes achados. A distrofia neuroaxonal é encontrada em várias doenças genéticas, em deficiências vitamínicas e idade avançada. A distrofia neuroaxonal infantil é uma doença autossômica, recessiva, caracterizada por desenvolvimento psicomotor prejudicado entre os 6 meses e os 2 anos de idade, ataxia, disfunção do tronco cerebral e quadriparesia. As formas juvenil e adulta também ocorrem. Entre os achados patológicos estão atrofia cerebral e amplo acúmulo de esferoides axonais por todos os neuroeixos, nervos periféricos e polpa dentária. (Tradução livre do original: Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, p927)

Transtorno genético caracterizado por excreção de grandes quantidades de OXALATOS na urina, NEFROLITÍASE, NEFROCALCINOSE, início precoce de DEFICIÊNCIA RENAL e, frequentemente, um depósito generalizado de OXALATO DE CÁLCIO. Há subtipos classificados pela deficiência enzimática no metabolismo do glioxilato.

Doenças que são causadas por mutações genéticas durante o desenvolvimento embrionário ou fetal, embora possam ser observadas mais tarde. As mutações podem ser herdadas do genoma dos pais ou adquiridas no útero.

Ácidos monobásicos orgânicos derivados de hidrocarbonetos pela oxidação equivalente de um grupo metil em um álcool, aldeído e, então, ácido. Ácidos graxos são saturados e não saturados (ÁCIDOS GRAXOS NÃO SATURADOS).

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Método analítico usado para determinar a identidade de um composto químico com base em sua massa, empregando analisadores/espectrômetros de massa.

Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.

Defeitos genéticos nas funções de transporte seletivo ou não seletivo dos TÚBULOS RENAIS.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Enzima do ciclo da ureia que quebra o argininosuccinato em fumarato mais arginina. Na espécie humana, sua ausência leva à doença metabólica ACIDÚRIA ARGININOSSUCCÍNICA. EC 4.3.2.1.

Alteração química de uma substância exógena por/ou em um sistema biológico. A alteração pode inativar o composto ou pode resultar na produção de um metabólito ativo de um composto precursor inativo. As alterações podem ser divididas em DESINTOXICAÇÃO METABÓLICA FASE I e DESINTOXICAÇÃO METABÓLICA FASE II.

Técnica microanalítica que combina espectrometria de massas e cromatografia gasosa para determinação qualitativa e quantitativa de compostos.

A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês: encephalon, brain. (Rey, L. 1999. Dicionário de Termos Técnicos de Medicina e Saúde, 2a. ed. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro)

Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.

Enzima que catalisa a ciclização de hidroximetilbilano para fornecer UROPORFIRINOGÊNIO III e água. É a quarta enzima na via biossintética das 8 enzimas da HEME e está codificada pelo gene UROS. As mutações do gene UROS resultam na PORFIRIA ERITROPOÉTICA CONGÊNITA.

Classe de todas as enzimas que catalisam reações de oxidorredução. O substrato que é oxidado é considerado doador de hidrogênio. O nome sistemático é baseado na oxidorredutase doador:receptor. O nome recomendado é desidrogenase, onde for possível. Como alternativa, redutase pode ser usado. O termo oxidase é usado apenas nos casos em que o O2 é o receptor.

Técnica de espectrometria de massa utilizada com dois (MS/MS) ou mais analisadores de massa. Com os dois em tandem, os íons precursores são selecionados primeiro por um analisador de massa e focados na região de colisão, na qual serão fragmentados, originando produtos iônicos que serão, então, caracterizados por um segundo analisador de massa. Várias técnicas são utilizadas para separar os compostos, ionizá-los e introduzí-los no primeiro analisador de massa. Por exemplo, no caso da GC-MS/MS, a CROMATOGRAFIA DE GASES E ESPECTROMETRIA DE MASSAS estão envolvidas na separação dos compostos relativamente pequenos, por meio da cromatografia gasosa, antes de injetá-los na câmara de ionização para a seleção por massa.

Aminoácido produzido no ciclo da ureia por meio da remoção da ureia da arginina.

Gás alcalino e incolor. É formado pelo corpo durante a decomposição de matéria orgânica ao longo de uma série de importantes reações metabólicas. Note-se que a forma aquosa da amônia é denominada HIDRÓXIDO DE AMÔNIA.

Vesículas fechadas formadas por retículo endoplasmático fragmentado quando as células ou tecido do fígado são rompidos por homogeneização. Estas vesículas podem ser lisas ou rugosas.

Superfamília de centenas de HEMEPROTEÍNAS intimamente relacionadas encontradas por todo o espectro filogenético desde animais, plantas, fungos e bactérias. Incluem numerosas monooxigenases complexas (OXIGENASES DE FUNÇÃO MISTA). Em animais, estas enzimas P-450 atuam em duas importantes funções: (1) biossíntese de esteroides, ácidos graxos e ácidos e sais biliares; (2) metabolismo de subtratos endógenos e uma grande variedade de exógenos, como toxinas e drogas (BIOTRANSFORMAÇÃO). São classificados de acordo com a semelhança entre suas sequências mais do que suas funções dentro das famílias de gene CYP (mais de 40 por cento de homologia) e subfamílias (mais de 59 por cento de homologia). Por exemplo, enzimas das famílias de gene CYP1, CYP2 e CYP3 são responsáveis pela maioria do metabolismo da droga.

Faixa (ou distribuição de frequências) dos [valores] medidos em uma população (de organismos, órgãos ou coisas) que não foi selecionada para [indicar] a presença de doença ou de anormalidade.

Técnica utilizada para retirar o sangue de uma veia, com propósitos de diagnóstico ou para tratamento de certos transtornos no sangue, como eritrocitose, hemocromatose, policitemia vera e porfiria cutânea tarda.

Programas de procedimentos médicos e de enfermagem, incluindo testes diagnósticos, medicações e consultas designadas a efetuar um programa eficiente, coordenado de tratamento. (Tradução livre do original: Mosby's Medical, Nursing & Allied Health Dictionary, 4th ed)

Reação química em que um elétron é transferido de uma molécula para outra. A molécula doadora do elétron é o agente de redução ou redutor; a molécula aceitadora do elétron é o agente de oxidação ou oxidante. Os agentes redutores e oxidantes funcionam como pares conjugados de oxidação-redução ou pares redox (tradução livre do original: Lehninger, Principles of Biochemistry, 1982, p471).

Retirada de amostra sanguínea para determinar suas características como um todo, identificar níveis de seus componentes celulares, químicos, gases ou outros constituintes, para fazer avaliação patológica, etc.

Propriedade de se obter resultados idênticos ou muito semelhantes a cada vez que for realizado um teste ou medida. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Dieta que contém quantidades limitadas de proteína. É prescrita em alguns casos para diminuir a velocidade de progressão de insuficiência renal.

Principal esterol de todos os animais superiores, distribuído nos tecidos do corpo, especialmente no cérebro e na medula espinhal, e nas gorduras e óleos animais.

Composto gerado no fígado a partir da amônia produzida pela desaminação dos aminoácidos. É o principal produto final do catabolismo das proteínas e constitui aproximadamente metade do total de sólidos urinários.

Enzima da classe das oxirredutases que catalisa a formação de L-TIROSINA, di-hidrobiopterina e água, a partir de L-FENILALANINA, tetra-hidrobiopterina e oxigênio. Deficiência desta enzima pode causar FENILCETONÚRIA e FENILCETONÚRIA MATERNA. EC 1.14.16.1.

Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.

Processo metabólico que converte a GLUCOSE em duas moléculas de ÁCIDO PIRÚVICO ao longo de uma série de reações enzimáticas. A energia gerada neste processo é transferida [parcialmente] para duas moléculas de ATP. A glicólise é a via catabólica universal para glucose, glucose livre ou glucose derivada de CARBOIDRATOS complexos, como o GLICOGÊNIO e o AMIDO.

Enzimas que catalisam o primeiro passo da beta-oxidação dos ÁCIDOS GRAXOS.

Ácidos e sais esteroides. Os ácidos biliares primários são derivados do colesterol no fígado e geralmente conjugados com glicina ou taurina. Os ácidos biliares secundários são mais tarde modificados por bactérias no intestino. Desempenham um papel importante na digestão e absorção de gordura. Também têm sido usados farmacologicamente, especialmente no tratamento de cálculos biliares.

Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.

Avaliação do custo, eficácia, uso etc da tecnologia biomédica e as futuras implicações sociais, éticas e legais desta tecnologia.

Taxa dinâmica em sistemas químicos ou físicos.

Composto de coordenação que contém cobalto produzido por micro-organismos do intestino e também encontrado no solo e água. As plantas superiores não concentram a vitamina B 12 do solo e, portanto, são uma fonte pobre dessa substância quando comparadas aos tecidos animais. O FATOR INTRÍNSECO é importante para a assimilação da vitamina B 12.

Técnica de cromatografia líquida que se caracteriza por alta pressão de passagem, alta sensibilidade e alta velocidade.

Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)

Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.

Procedimento constituído por uma sequência de fórmulas algébricas e/ou passos lógicos para se calcular ou determinar uma dada tarefa.

Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.

Doenças do sistema nervoso central e periférico. Estas incluem distúrbios do cérebro, medula espinhal, nervos cranianos, nervos periféricos, raizes nervosas, sistema nervoso autônomo, junção neuromuscular e músculos.

Processos patológicos do FÍGADO.

A velocidade com que o oxigênio é utilizado por um tecido; microlitros de oxigênio nas CNTP (condições normais de temperatura e pressão) usados por miligrama de tecido por hora; velocidade com que o oxigênio do gás alveolar entra no sangre, igual no estado de equilíbrio dinâmico, ao consumo de oxigênio pelo metabolismo tecidual em todo o corpo. (Stedman, 27a ed, p358)

Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

Síndromes nas quais há deficiência ou defeito nos mecanismos de imunidade, tanto celular como humoral.

Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.

Isótopos de carbono instáveis que se decompõem ou desintegram emitindo radiação. Átomos de carbono com pesos atômicos 10, 11 e 14-16 são radioisótopos de carbono.

Átomos de carbono que possuem o mesmo número atômico que o elemento carbono, porém diferem quanto ao peso atômico. C-13 é um isótopo de carbono estável.

Intermediário normal na fermentação (oxidação, metabolismo) do açúcar. Na forma pura, um líquido xaroposo, inodoro e incolor, obtido pela ação do bacilo do ácido láctico sobre o leite ou açúcar lácteo; na forma concentrada, um cáustico usado internamente para evitar a fermentação gastrintestinal. Uma cultura do bacilo, ou do leite que o contém, em geral é administrada no lugar do ácido. (Stedman, 25a ed)

Hormônio pancreático de 51 aminoácidos que desempenha um papel fundamental no metabolismo da glucose, suprimindo diretamente a produção endógena de glucose (GLICOGENÓLISE, GLUCONEOGÊNESE) e indiretamente a secreção de GLUCAGON e a LIPÓLISE. A insulina nativa é uma proteína globular composta por um hexâmero coordenado de zinco. Cada monômero de insulina contém duas cadeias, A (21 resíduos) e B (30 resíduos), ligadas entre si por duas pontes dissulfeto. A insulina é usada para controlar o DIABETES MELLITUS TIPO 1.

Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.

Compostos orgânicos compostos que geralmente contêm um grupo amina (-NH2) e um carboxil (-COOH). Vinte aminoácidos diferentes são as subunidades que ao serem polimerizadas formam as proteínas.

Elemento não metálico com símbolo atômico C, número atômico 6 e massa atômica [12,0096; 12,0116]. Pode ocorrer como vários alótropos diferentes, entre eles, DIAMANTE, CARVÃO VEGETAL, GRAFITE e como FULIGEM a partir de queima incompleta de combustível.

Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.

Representação feita por computador de sistemas físicos e fenômenos como os processos químicos.

Sais ou ésteres do ÁCIDO LÁTICO que contêm a fórmula geral CH3CHOHCOOR.

Aminoácido essencial que é fisiologicamente ativo na forma L.

Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.

Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIMs) referem-se a um grupo heterogêneo de doenças genéticas causadas por alterações em genes que codificam enzimas ou proteínas responsáveis por processos metabólicos específicos no organismo. Essas anormalidades resultam em acúmulo de substratos tóxicos ou deficiência de produtos finais essenciais, o que pode levar a diversos sinais e sintomas clínicos, dependendo do órgão ou tecido afetado.

Existem centenas de EIMs conhecidos, sendo classificados em diferentes categorias metabólicas, como carboidratos, lipídios, aminoácidos e outros. Alguns exemplos incluem fenilcetonúria (PCU), deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase (G6PD), mucopolissacaridoses (MPS) e doença de Huntington, entre outros.

A maioria dos EIMs é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo precisa receber uma cópia alterada do gene de cada pai para desenvolver a doença. No entanto, existem também formas dominantes e ligadas ao cromossomo X.

O diagnóstico dos EIMs geralmente é confirmado por meio de exames laboratoriais específicos, como análises de urina e plasma, testes genéticos ou estudos enzimáticos. O tratamento pode incluir restrição dietética, suplementação nutricional, terapia de reposição enzimática, medicações específicas ou transplante de células-tronco hematopoiéticas, dependendo do tipo e da gravidade da doença.

Erros inatos do metabolismo de aminoácidos referem-se a um grupo de condições genéticas hereditárias em que o corpo é incapaz de adequadamente processar um ou mais aminoácidos, os blocos de construção das proteínas. Estes erros são causados por deficiências em enzimas específicas necessárias para a quebra down (degradação) ou síntese dos aminoácidos.

Existem vários tipos diferentes de erros inatos do metabolismo de aminoácidos, cada um afetando um aminoácido específico ou um caminho metabólico particular. Alguns exemplos comuns incluem: fenilcetonúria (PKU), deficiência de tirosina aminotransferase, deficiência de histidinemia, e hiperfenilalaninemia.

Os sintomas e a gravidade dos erros inatos do metabolismo de aminoácidos podem variar amplamente, dependendo do tipo e da severidade da deficiência enzimática. Em alguns casos, os sintomas podem ser leves ou mesmo assintomáticos, enquanto em outros casos podem ser graves o suficiente para causar danos ao cérebro e órgãos internos, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, convulsões e, em alguns casos, morte.

O tratamento geralmente consiste em uma dieta restritiva que limita a ingestão do aminoácido afetado ou de seus precursores, além de suplementação com nutrientes essenciais que o corpo não consegue produzir devido à deficiência enzimática. Em alguns casos, medicamentos ou terapia de reposição enzimática podem ser usados para ajudar a controlar os sintomas e prevenir complicações.

Erros inatos do metabolismo lipídico referem-se a um grupo de doenças genéticas hereditárias causadas por anormalidades em enzimas ou proteínas envolvidas no metabolismo dos lípidos (gorduras) no corpo. Estes erros podem resultar em acúmulo tóxico de certos lípidos ou seus derivados, o que pode levar a sintomas clínicos variados, dependendo do tipo específico de defeito metabólico e da gravidade da doença.

Existem muitos tipos diferentes de erros inatos do metabolismo lipídico, incluindo:

1. Doenças de armazenamento lipídico: Estas doenças são causadas por defeitos em enzimas que descomponem gorduras grandes (lipoproteínas) nos lisossomos das células. O acúmulo de lípidos nos lisossomos pode levar à morte das células e danos aos tecidos, especialmente no fígado, rim, coração e sistema nervoso central.
2. Doenças peroxissomiais: Estas doenças são causadas por defeitos em enzimas ou proteínas que ocorrem nos perossissomas, organelos celulares especializados na decomposição de certos ácidos graxos e outros lípidos. O acúmulo de lípidos tóxicos pode causar sintomas clínicos variados, dependendo do tipo específico de defeito metabólico.
3. Doenças de transporte lipídico: Estas doenças são causadas por defeitos em proteínas que transportam lípidos através das membranas celulares ou entre os diferentes compartimentos celulares. O acúmulo de lípidos tóxicos pode levar a sintomas clínicos variados, dependendo do tipo específico de defeito metabólico.

Os sintomas e a gravidade das doenças lipídicas variam amplamente, dependendo do tipo específico de defeito metabólico e da extensão dos danos teciduais. Alguns pacientes podem apresentar sintomas leves ou moderados, enquanto outros podem ter sintomas graves que afetam gravemente a qualidade de vida e podem ser fatais. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem ajudar a minimizar os danos teciduais e melhorar a prognóstica dos pacientes com doenças lipídicas.

Triagem neonatal é um processo de testes e exames realizados em recém-nascidos durante as primeiras horas ou dias de vida para detectar condições médicas congênitas (presentes desde o nascimento) que podem ser tratadas ou gerenciadas com sucesso se diagnosticadas precocemente. Essas condições incluem, entre outras, doenças metabólicas, endocrinas e hematológicas. A triagem neonatal geralmente inclui uma combinação de exames físicos, avaliações clínicas e testes laboratoriais, como análises de sangue secos ou líquido cefalorraquidiano (LCR). O objetivo da triagem neonatal é garantir que os recém-nascidos com condições tratáveis recebam atenção médica o mais breve possível, a fim de minimizar as complicações e melhorar seus resultados de saúde a longo prazo.

Os Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina (EIMPP) referem-se a um grupo de condições genéticas raras causadas por anormalidades no metabolismo dos nucleotídeos de purinas e pirimidinas. Esses nucleotídeos são componentes importantes das moléculas de DNA e RNA, e desempenham um papel crucial em diversas funções celulares, incluindo a replicação do DNA, síntese de proteínas e sinalização celular.

As mutações em genes que codificam enzimas envolvidas no metabolismo das purinas e pirimidinas podem levar ao acúmulo de substratos tóxicos ou à deficiência de produtos finais essenciais, resultando em diversos sintomas clínicos. Esses sintomas podem variar amplamente dependendo do tipo específico de EIMPP e da gravidade da anormalidade metabólica.

Alguns dos sintomas comuns associados a essas condições incluem: retardo no crescimento, desenvolvimento neurológico anormal, convulsões, problemas hematológicos (como anemia), problemas renais, hiperuricemia (níveis elevados de ácido úrico no sangue), problemas oftalmológicos e outros sintomas sistêmicos.

Existem muitos tipos diferentes de EIMPP, cada um deles afetando diferentes etapas do metabolismo das purinas e pirimidinas. Alguns dos exemplos mais comuns incluem: deficiência de adenina fosforribosiltransferase (APRT), síndrome de Lesch-Nyhan, deficiência de guanidinoacetato metiltransferase (GAMT), deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC) e deficiência de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase (HGPRT).

O tratamento para essas condições geralmente inclui uma combinação de medidas dietéticas, suplementação nutricional, terapia de reposição enzimática e outros medicamentos específicos para cada tipo de EIMPP. Em alguns casos, a transplante de células-tronco ou de órgãos pode ser considerado como uma opção de tratamento.

Erros inatos do metabolismo de esteroides (IIMSE) se referem a um grupo heterogêneo de doenças genéticas causadas por anormalidades no metabolismo de esteroides, que são moléculas lipídicas com funções hormonais importantes. Essas doenças resultam de deficiências em enzimas ou proteínas transportadoras específicas necessárias para a síntese, modificação ou degradação dos esteroides.

Os IIMSE podem afetar diferentes sistemas endócrinos, incluindo o sistema suprarrenal, gonadal e sobre-renal. A apresentação clínica varia amplamente dependendo do tipo de déficit enzimático ou transportador e da gravidade da deficiência. Alguns dos sinais e sintomas comuns incluem:

* Desenvolvimento sexual anormal
* Insuficiência adrenal, resultando em hipoglicemia, desidratação, acidose metabólica, pressão arterial baixa e vulnerabilidade a infecções
* Atraso no crescimento e desenvolvimento
* Problemas hepáticos, incluindo icterícia e aumento dos níveis de enzimas hepáticas
* Anormalidades esqueléticas
* Problemas cardiovasculares, como hipertensão arterial ou anormalidades no ritmo cardíaco
* Problemas neurológicos, incluindo convulsões e atraso no desenvolvimento neurológico

O diagnóstico dos IIMSE geralmente requer uma combinação de exames clínicos, história familiar detalhada, avaliação hormonal e estudos genéticos. O tratamento é específico para cada tipo de déficit enzimático ou transportador e pode incluir substituição hormonal, dieta especial e outras medidas de suporte. A previsão depende da gravidade do déficit e da resposta ao tratamento.

Erros inatos do metabolismo de carboidratos referem-se a um grupo de condições genéticas que afetam a capacidade do corpo em processar carboidratos devido a deficiências enzimáticas ou regulatórias. Esses erros podem levar à acumulação de substâncias tóxicas no corpo, causando sintomas clínicos variados que podem incluir hipoglicemia, acidose, retardo do crescimento, hepatomegalia, convulsões e outras complicações. Alguns exemplos comuns de erros inatos do metabolismo de carboidratos incluem deficiência de glucose-6-fosfatase, deficiência de glicogênio sintase, intolerância à galactose e deficiência de alfa-1,6-glucosidase (doença de Pompe). O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames genéticos e testes bioquímicos específicos. O tratamento pode incluir dieta restritiva em carboidratos, suplementação com enzimas ou outras medidas terapêuticas específicas da doença.

Os Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia são um grupo de condições genéticas raras que afetam a capacidade do corpo em processar e remover amônia, um produto natural do metabolismo. Normalmente, o ciclo da ureia funciona para transformar a amônia em uma forma menos tóxica, chamada ácido úrico, que pode ser excretada pelos rins. No entanto, em pessoas com Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia, este processo é interrompido devido a deficiências em enzimas específicas necessárias para completar o ciclo.

Existem vários tipos de Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia, cada um deles causado por uma mutação em um gene diferente que codifica uma das enzimas necessárias no ciclo. Esses distúrbios podem variar em gravidade, desde formas leves que podem ser controladas com alterações na dieta até formas graves que podem causar danos cerebrais e outros problemas de saúde graves se não forem tratados adequadamente.

Os sinais e sintomas dos Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia geralmente começam a aparecer em poucos dias ou semanas após o nascimento, e podem incluir vômitos, falta de apetite, letargia, irritabilidade, respiração rápida e profunda, e convulsões. O diagnóstico geralmente é feito com base em exames de sangue que mostram níveis elevados de amônia no sangue, juntamente com outros testes genéticos e metabólicos.

O tratamento para Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia geralmente inclui uma dieta restrita em proteínas, suplementos de arginina e citrulina, e medicamentos que ajudam a remover o excesso de amônia do sangue. Em casos graves, pode ser necessário um transplante de fígado. Com o tratamento adequado, as pessoas com Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia podem levar uma vida relativamente normal, mas é importante seguir cuidadosamente o plano de tratamento para evitar complicações à longo prazo.

As encefalopatias metabólicas congênitas são um grupo de transtornos metabólicos hereditários que afetam o cérebro e outros órgãos do corpo. Essas condições geralmente se manifestam na infância ou nos primeiros meses de vida, mas às vezes podem não ser diagnosticadas até a idade adulta.

As encefalopatias metabólicas congênitas ocorrem quando há uma falha no metabolismo de certos aminoácidos, ácidos graxos ou outras moléculas essenciais que o corpo precisa para funcionar corretamente. Isso pode levar a uma acumulação tóxica de substâncias no cérebro, causando sintomas como retardo mental, convulsões, problemas de crescimento, falta de coordenação muscular e outros sinais neurológicos.

Existem muitos tipos diferentes de encefalopatias metabólicas congênitas, cada uma com sua própria causa genética e padrão de herança. Alguns exemplos incluem:

* Fenilcetonúria (PKU): uma condição em que o corpo é incapaz de quebrar a fenilalanina, um aminoácido presente na proteína. Isso pode levar a danos cerebrais e outros problemas de saúde.
* Aciduria glutárica tipo I (GA-I): uma condição em que o corpo é incapaz de metabolizar certos ácidos graxos, levando a uma acumulação tóxica de substâncias no cérebro.
* Deficiência de biotinidase: uma condição em que o corpo é incapaz de reciclar a biotina, uma vitamina essencial. Isso pode levar a sintomas como convulsões, problemas de crescimento e desenvolvimento, e outros problemas de saúde.

O tratamento para as encefalopatias metabólicas congênitas geralmente inclui uma dieta especial, suplementos nutricionais e, em alguns casos, medicamentos ou terapia enzimática. É importante que as pessoas com essas condições sejam tratadas o mais cedo possível para prevenir danos cerebrais e outros problemas de saúde graves.

Argininosuccinic aciduria (ASA) é uma doença metabólica hereditária rara causada pela deficiência da enzima argininosuccinato sintetase, que desempenha um papel crucial no ciclo da ureia. A ureia é uma substância produzida pelo fígado durante o processo de decomposição das proteínas, e a sua função principal é ajudar a eliminar o excesso de amônia do organismo.

Quando a enzima argininosuccinato sintetase está ausente ou não funciona adequadamente, ocorre um acúmulo de argininosuccina acid em sangue e urina, levando a uma série de sintomas graves, como letargia, vômitos, irritabilidade, hiperamônia (níveis elevados de amônia no sangue), convulsões, problemas de crescimento, hipotonia (baixa tonicidade muscular) e outros sintomas neurológicos.

A ASA é geralmente herdada como um traço autossômico recessivo, o que significa que os indivíduos afetados recebem uma cópia defeituosa do gene responsável pela produção da enzima de cada pai. Se ambos os pais forem portadores saudáveis do gene defeituoso, existe uma chance de 25% em cada gravidez de ter um filho afetado.

O diagnóstico precoce e o tratamento adequado da ASA são fundamentais para prevenir complicações graves e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O tratamento geralmente inclui uma dieta restritiva em proteínas, suplementação com arginina e citrulina, e, em alguns casos, transplante de fígado.

Hiperamonemia é um transtorno metabólico em que ocorre um nível elevado de amônia no sangue (amonema). A amônia é uma substância tóxica que pode causar danos cerebrais se sua concentração no sangue for muito alta. Normalmente, a amônia é produzida no organismo como resultado do processamento de proteínas e é convertida em outras substâncias menos tóxicas pelo fígado. No entanto, em indivíduos com hiperamonemia, este processo de conversão não ocorre adequadamente, resultando em níveis elevados de amônia no sangue.

Existem várias causas possíveis de hiperamonemia, incluindo deficiências inatas de enzimas hepáticas envolvidas no processamento da amônia, como a deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC) e a deficiência de carbamoil fosfato sintetase I (CPS1). Além disso, certos fatores ambientais, como uma dieta rica em proteínas ou o uso de determinados medicamentos, podem também contribuir para o desenvolvimento de hiperamonemia em indivíduos suscetíveis.

Os sintomas da hiperamonemia podem variar em gravidade e incluir vômitos, letargia, irritabilidade, falta de apetite, alterações no comportamento, convulsões e coma. Em casos graves, a hiperamonemia pode causar danos cerebrais irreversíveis ou mesmo a morte. O tratamento geralmente consiste em uma dieta restritiva de proteínas, suplementação com arginina e citrulina, administração de antibióticos para reduzir a produção bacteriana de amônia no intestino e, em casos graves, hemodiálise para remover a amônia do sangue.

Em termos médicos, o metabolismo energético refere-se ao processo pelo qual o corpo humanO ou outros organismos convertem nutrientes em energia para manter as funções vitais, como respiração, circulação, digestão e atividade mental. Este processo envolve duas principais vias metabólicas: catabolismo e anabolismo.

No catabolismo, as moléculas complexas dos alimentos, como carboidratos, lipídios e proteínas, são degradadas em unidades menores, liberando energia no processo. A glicose, por exemplo, é convertida em água e dióxido de carbono através da respiração celular, resultando na produção de ATP (adenosina trifosfato), a principal forma de armazenamento de energia celular.

No anabolismo, a energia armazenada no ATP é utilizada para sintetizar moléculas complexas, como proteínas e lípidos, necessárias para o crescimento, reparo e manutenção dos tecidos corporais.

O metabolismo energético pode ser influenciado por vários fatores, incluindo a dieta, atividade física, idade, genética e doenças subjacentes. Alterações no metabolismo energético podem contribuir para o desenvolvimento de diversas condições de saúde, como obesidade, diabetes, deficiências nutricionais e doenças neurodegenerativas.

O metabolismo de lipídios refere-se ao conjunto complexo de reações bioquímicas que ocorrem no corpo humano envolvendo a gordura. Isso inclui a digestão, absorção, síntese, armazenamento e oxidação de lipídios, particularmente triglicérides, colesterol e foslipídios.

* Digestão e Absorção: Os lipídios presentes na dieta são digeridos no intestino delgado por enzimas como lipase, liberadas pelo pâncreas. Isto resulta em glicerol e ácidos graxos de cadeia longa, que são absorvidos pelas células do intestino delgado (enterócitos) e re-esterificados para formar triglicérides.
* Síntese e Armazenamento: O fígado e o tecido adiposo desempenham um papel importante na síntese de lipídios. Ocorre a conversão do glicose em ácidos graxos no fígado, que são então transportados para o tecido adiposo e convertidos em triglicérides. Estes triglicérides são armazenados nos adipócitos sob forma de gotículas lipídicas.
* Oxidação: Quando o corpo necessita de energia, os ácidos graxos armazenados no tecido adiposo são mobilizados e libertados na circulação sanguínea sob a forma de glicerol e ácidos graxos livres. Estes ácidos graxos livres podem ser oxidados em diversos tecidos, particularmente no músculo esquelético e cardíaco, para produzir energia na forma de ATP (adenosina trifosfato).
* Colesterol: O colesterol é um lipídio importante que desempenha um papel crucial na estrutura das membranas celulares e também serve como precursor de diversas hormonas esteroides. O colesterol pode ser sintetizado no fígado ou obtido através da dieta. Existem dois tipos principais de lipoproteínas que transportam o colesterol: as LDL (lipoproteínas de baixa densidade) e as HDL (lipoproteínas de alta densidade). As LDL são frequentemente referidas como "colesterol ruim", enquanto as HDL são consideradas "colesterol bom". Um excesso de colesterol LDL pode levar à formação de placas ateroscleróticas nas artérias, aumentando o risco de doenças cardiovasculares.

Em resumo, os lipídios são uma classe importante de biomoléculas que desempenham diversas funções no organismo humano. São essenciais para a estrutura das membranas celulares, servem como fonte de energia e também atuam como precursores de hormonas esteroides. O colesterol é um lipídio particularmente importante, mas um excesso pode aumentar o risco de doenças cardiovasculares.

Fenilcetonúria, frequentemente abreviada como PKU, é um distúrbio metabólico hereditário em que o corpo é incapaz de processar correctamente a fenilalanina, um aminoácido presente na maioria das proteínas. Quando não tratada, esta condição pode levar ao acúmulo de fenilalanina no sangue, causando danos cerebrais e retardo mental.

A fenilcetonúria é geralmente detectada através de um exame de rotina chamado teste do pé Blood Spot (TBS), que é realizado em recém-nascidos. Se a condição for identificada, o tratamento geralmente consiste numa dieta restritiva em fenilalanina, na qual as fontes de proteínas naturais são limitadas e substituídas por formulações especiais que contêm aminoácidos essenciais, mas não fenilalanina.

É importante controlar os níveis de fenilalanina no sangue regularmente para garantir que a dieta esteja a funcionar correctamente e evitar quaisquer complicações associadas à PKU. Se tratada adequadamente, as pessoas com PKU podem levar vidas normais e saudáveis.

A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é uma doença genética autossômica recessiva rara causada por mutações no gene DHCR7, que codifica a 7-deidrocolesterol redutase, uma enzima importante no metabolismo do colesterol. A deficiência dessa enzima leva à acumulação de 7-deidrocolesterol e redução dos níveis de colesterol sérico.

Os sinais e sintomas da SLOS podem variar consideravelmente em gravidade, mas geralmente incluem:

1. Anomalias craniofaciais, como fissura palpebral anormal, ponte do nariz achatada, maxilas altos e estreitos, e baixa estatura.
2. Defeitos cardíacos congênitos, especialmente defeitos do septo atrial e ventricular.
3. Anomalias dos membros, como polidactilia pré-axial (dedos extras) ou síndactilia (dedos fusos).
4. Rins anormalmente pequenos (hipoplasia renal).
5. Genitais anormais em homens, como criptorquidia (testículos não descendidos) ou hipospadias (abertura uretral na face inferior do pênis).
6. Atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual leve a moderada.
7. Problemas de comportamento, como autismo ou transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH).
8. Baixos níveis de colesterol sérico, que podem causar problemas na absorção de nutrientes e no desenvolvimento cerebral.

O diagnóstico da SLOS geralmente é confirmado por análise de sangue para medir os níveis de 7-dehidrocolesterol e outros biomarcadores. O tratamento geralmente inclui suplementação de colesterol, dieta adequada e terapia de comportamento e educacional para atraso do desenvolvimento e problemas de comportamento.

Os Erros de Refração são condições oculares que ocorrem quando a luz não se enfoca adequadamente sobre a retina devido à curvatura anormal do cristalino ou da córnea, resultando em uma visão imprecisa ou borrada. Existem quatro tipos principais de erros de refracção:

1. Miopia (nearsightedness): Acontece quando a curvatura da córnea é excessivamente curva ou o cristalino do olho é alongado, fazendo com que a luz se enfoque à frente da retina em vez de sobre ela. Isso resulta em uma visão clara de objetos próximos, mas uma visão borrada de objetos distantes.

2. Hipermetropia (farsightedness): É o oposto da miopia e acontece quando a córnea é muito plana ou o cristalino do olho é curto, fazendo com que a luz se enfoque atrás da retina em vez de sobre ela. Isto resulta em uma visão clara de objetos distantes, mas uma visão borrada de objetos próximos.

3. Astigmatismo: Acontece quando a córnea ou o cristalino tem uma forma irregular, fazendo com que a luz seja desfocada em vários planos em vez de focar em um único ponto sobre a retina. Isto resulta em uma visão distorcida e borrada em todos os planos de visão.

4. Presbiopia: É um processo natural relacionado à idade que ocorre quando o cristalino do olho envelhece e perde a sua capacidade de focar em objetos próximos. Isto resulta em dificuldades em ler ou ver objetos próximos com clareza.

Os erros de refracção podem ser corrigidos com o uso de óculos, lentes de contato ou cirurgia refractiva a laser.

De acordo com a definição da Organização Mundial de Saúde (OMS), um recém-nascido é um bebê que tem 0 a 27 completos após o nascimento. Essa definição se baseia no fato de que os primeiros 28 dias de vida são uma período crucial de transição e adaptação para a sobrevivência fora do útero, durante o qual o bebê é particularmente vulnerável a diversas complicações e doenças. Portanto, essa definição é amplamente utilizada em contextos clínicos e de saúde pública para fins de monitoramento, pesquisa e intervenção em saúde neonatal.

Homogentisate 1,2-dioxygenase é uma enzima que desempenha um papel crucial no metabolismo da tirrosina, um aminoácido essencial. Esta enzima participa na via catabólica da degradação da tirrosina, processo conhecido como ciclo de Krebs ou ciclo dos ácidos tricarboxílicos (TCA).

A homogentisate 1,2-dioxygenase catalisa a reação em que o homogentisato é oxidado e dividido em duas moléculas menores: malato e fumarato. Essa reação envolve a introdução de oxigênio em dois átomos de carbono adjacentes no homogentisato, levando à formação de uma ligação dupla entre eles e, posteriormente, à quebra da molécula.

A deficiência congênita nesta enzima leva a uma doença genética rara, chamada acidúria homogentisática ou alcaptonúria, na qual ocorre um acúmulo de homogentisato no organismo. Isso pode resultar em diversas complicações clínicas, como dor articular, alterações dérmicas e aumento do risco de desenvolver artrite.

Homocystinúria é uma doença genética rara que afeta o metabolismo dos aminoácidos sulfurados, especialmente a homocisteína e a cisteína. É causada por uma deficiência da enzima cistationina beta-sinatase, resultando em níveis elevados de homocisteína no sangue e baixos níveis de cisteína.

A acumulação de homocisteína pode levar a vários problemas de saúde, incluindo doenças cardiovasculares, tromboses, danos oculares, problemas ósseos e neurológicos. Os sintomas geralmente aparecem nos primeiros meses ou anos de vida e podem incluir desenvolvimento mental e físico lento, displasia esquelética, convulsões, cataratas e anomalias vasculares.

A homocystinúria é herdada como um traço autossômico recessivo, o que significa que uma pessoa deve receber duas cópias do gene defeituoso (uma de cada pai) para desenvolver a doença. O diagnóstico geralmente é feito por meio de testes de sangue e urina e pode ser confirmado por um exame genético.

O tratamento geralmente inclui uma dieta restrita em proteínas, suplementos de vitaminas B e outros medicamentos para ajudar a controlar os níveis de homocisteína no sangue. Em alguns casos, uma transplante de fígado pode ser considerado como um tratamento. O prognóstico varia dependendo do grau de deficiência da enzima e do início do tratamento.

A candidíase mucocutânea crônica, também conhecida como candidíase invasiva crônica ou candidíase disseminada crônica, é uma infecção fúngica invasiva grave e persistentemente recorrente causada pelo fungo Candida, geralmente C. albicans. A infecção afeta principalmente mucosas (como boca, esôfago, tracto gastrointestinal, genitais) e pele, mas pode disseminar-se para outros órgãos internos, como o fígado, rim e coração.

Esta condição é caracterizada por sinais e sintomas persistentes ou recorrentes, como lesões cutâneas vermelhas e inflamadas, úlceras ou pápulas; inchaço dos gânglios linfáticos; febre; fadiga; perda de peso; e problemas digestivos, como diarreia ou dor abdominal. A candidíase mucocutânea crônica é frequentemente observada em pessoas com sistema imunológico comprometido, como aquelas com HIV/AIDS, câncer, diabetes mellitus, transplante de órgãos e uso de medicamentos imunossupressores. O diagnóstico geralmente requer exames laboratoriais específicos, como culturas ou testes moleculares, para confirmar a presença do fungo Candida em tecidos ou fluidos corporais. O tratamento geralmente inclui medicamentos antifúngicos, como fluconazol, itraconazol ou anfotericina B, por períodos prolongados ou indefinidos, dependendo da gravidade e localização da infecção. Também podem ser necessárias medidas de suporte adicionais, como terapia nutricional e manejo dos sintomas associados.

Os Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos (EIMP) são um grupo heterogêneo de doenças genéticas e metabólicas raras causadas por anormalidades no metabolismo dos piruvatos, um composto importante no metabolismo de açúcares em nossos corpos. Esses erros geralmente ocorrem devido a deficiências enzimáticas que impedem a conversão adequada de piruvato em acetil-CoA, um substrato-chave no ciclo de Krebs (ciclo dos ácidos tricarboxílicos) e na biossíntese de lipídios.

Existem vários tipos de EIMP, incluindo a deficiência de piruvato desidrogenase (PDH) e a deficiência de piruvato carboxilase (PC). A deficiência de PDH é causada por mutações em genes que codificam as subunidades da enzima piruvato desidrogenase, enquanto a deficiência de PC é causada por mutações em genes que codificam a enzima piruvato carboxilase.

Os sintomas dos EIMP podem variar amplamente, dependendo do tipo e da gravidade da doença. Alguns indivíduos afetados podem apresentar sintomas graves desde o nascimento, enquanto outros podem não manifestar sintomas visíveis até a infância ou adolescência. Os sintomas comuns incluem atraso no desenvolvimento, convulsões, acidose metabólica, hipoglicemia, acidoses láticas e problemas neurológicos graves.

O diagnóstico de EIMP geralmente requer exames especializados, como análises de ácidos orgânicos no plasma e urina, espectrometria de massa em tandem de aminoácidos e acilcarnitinas em sangue, e estudos genéticos. O tratamento geralmente inclui uma dieta rigorosa e restritiva, suplementação com carboidratos e outros nutrientes, e, em alguns casos, medicamentos para controlar a acidose metabólica e outras complicações.

Alpha-galactosidase é uma enzima que descompõe certas glicoproteínas e lipídeos, quebrando especificamente um tipo de ligação glucosídica chamada de ligação alpha-1,6-galactosídica. Essa enzima é produzida naturalmente no corpo humano e está presente em vários tecidos, incluindo o intestino delgado, rins e placenta.

A deficiência congênita dessa enzima causa uma doença genética rara chamada de Doença de Fabry, que é caracterizada por acúmulo de glicoproteínas anormais nos tecidos corporais, levando a sintomas como dor intensa, erupções cutâneas, problemas renais e cardiovasculares. A suplementação com alpha-galactosidase é uma forma de tratamento para essa doença.

A Doença de Fabry é uma doença genética rara, também conhecida como doença de Anderson-Fabry ou enzimopatia lisossomal. Ela é causada por uma deficiência na atividade da enzima alpha-galactosidase A (α-GAL A), o que resulta em um acúmulo progressivo de glicolipídeos, especialmente globotriaosilceramida (GL-3 ou Gb3), em vários tecidos e órgãos do corpo.

Esta condição é hereditária e é transmitida como um traço autossômico recessivo, o que significa que uma pessoa deve herdar duas cópias defeituosas do gene GLA (um de cada pai) para desenvolver a doença. A Doença de Fabry afeta ambos os sexos e pode causar uma variedade de sintomas, incluindo dor neuropática em membros inferiores e superiores, episódios de febre, disfunção renal, cardiovascular e respiratória, alterações na pele (como manchas vermelhas ou angioqueratomas), problemas oculares e auditivos, entre outros. O tratamento geralmente inclui terapia de substituição enzimática (ERT) com agalsidase alfa ou beta, além de medidas de suporte e sintomáticas para gerir os diversos aspectos da doença.

A Definição médica de "Território da Capital Australiana" não é apropriada, visto que o Território da Capital Australiana (ACT) é uma jurisdição política e administrativa na Austrália, e não um conceito médico.

A abreviatura "ACT" refere-se ao território onde a capital nacional da Austrália, Canberra, está localizada. Foi criado em 1911 como parte de um acordo entre os estados australianos para localizar a capital federal na Nova Gales do Sul, mas a uma distância de pelo menos 100 milhas (160 km) da cidade de Sydney.

Portanto, o Território da Capital Australiana é um assunto relacionado à geografia política e histórica, não à medicina.

A Doença da Deficiência de Ornitina Carbamoiltransferase (DOCT), também conhecida como Deficit de Ornitina Transcarbamilase, é uma doença metabólica rara que afeta o ciclo da ureia. Essa condição impede que o corpo despeje amônia, um produto natural do metabolismo das proteínas, do organismo de forma segura. A acumulação excessiva de amônia pode lesar tecidos corporais e danificar o cérebro.

A DOCT é causada por uma mutação no gene OTC, que fornece as instruções para a produção da enzima ornitina carbamoiltransferase. Essa enzima desempenha um papel crucial no ciclo da ureia, uma série de reações químicas que ocorrem no fígado e transformam a amônia em ureia, uma substância que pode ser excretada pelos rins. Quando a atividade da enzima é reduzida ou ausente devido à mutação genética, a amônia se acumula no sangue, o que pode levar a sintomas graves, especialmente em períodos de estresse metabólico, como durante doenças ou períodos de jejum.

Os sintomas da DOCT podem variar consideravelmente entre as pessoas afetadas e dependem do grau de deficiência da enzima. Em casos graves, os bebês recém-nascidos podem apresentar vômitos, letargia, irritabilidade, hiperventilação, hipotonia (flacidez muscular), convulsões e, em alguns casos, coma. Se não for tratada, a doença pode causar danos cerebrais graves e, em casos mais sérios, levar à morte.

Em casos menos graves, os sintomas podem manifestar-se mais tarde na infância ou mesmo na idade adulta e incluir episódios de vômitos, letargia, confusão mental, convulsões e problemas neurológicos. Além disso, as pessoas afetadas podem apresentar ritmos cardíacos anormais, pressão arterial baixa e acidose metabólica (um desequilíbrio ácido-base no sangue).

O diagnóstico da DOCT geralmente é confirmado por meio de exames laboratoriais que avaliam os níveis de amônia no sangue e a atividade enzimática. O tratamento geralmente consiste em uma dieta rigorosa, restrita em proteínas e rica em carboidratos, além do uso de suplementos de arginina (um aminoácido) para ajudar no processamento da amônia. Em casos graves, pode ser necessário o uso de hemodiálise ou diálise peritoneal para remover a amônia do sangue. A terapia de reposição enzimática também está disponível em alguns centros especializados e pode ser uma opção de tratamento para pacientes selecionados.

O Ácido Argininosuccínico (AAS) é um composto orgânico que desempenha um papel importante no ciclo da ureia, um processo metabólico que ocorre no fígado e tem como função principal a eliminação do amônia do organismo. A amônia é um subproduto do metabolismo de proteínas e outros compostos nitrogenados e, devido à sua alta toxicidade, precisa ser convertida em uma forma menos tóxica antes de ser excretada pelos rins.

No ciclo da ureia, o AAS age como um intermediário entre a citrulina e a arginina, duas outras moléculas envolvidas no processo. Ele é sintetizado a partir da citrulina e ácido aspártico, com a ajuda de enzimas específicas, e posteriormente convertido em arginina, que por sua vez é usada para produzir ureia.

Uma doença genética rara, chamada de acidemia argininosuccínica, pode ocorrer quando há deficiência na enzima responsável pela conversão do AAS em arginina, levando à acumulação de AAS no sangue e tecidos corporais. Essa condição pode causar sintomas graves, como vômitos, letargia, convulsões e atraso no desenvolvimento, e requer tratamento especializado para gerir os sintomas e prevenir complicações à longo prazo.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

De acordo com a National Institutes of Health (NIH), o fígado é o maior órgão solidário no corpo humano e desempenha funções vitais para a manutenção da vida. Localizado no quadrante superior direito do abdômen, o fígado realiza mais de 500 funções importantes, incluindo:

1. Filtração da sangue: O fígado remove substâncias nocivas, como drogas, álcool e toxinas, do sangue.
2. Produção de proteínas: O fígado produz proteínas importantes, como as alfa-globulinas e albumina, que ajudam a regular o volume sanguíneo e previnem a perda de líquido nos vasos sanguíneos.
3. Armazenamento de glicogênio: O fígado armazena glicogênio, uma forma de carboidrato, para fornecer energia ao corpo em momentos de necessidade.
4. Metabolismo dos lipídios: O fígado desempenha um papel importante no metabolismo dos lipídios, incluindo a síntese de colesterol e triglicérides.
5. Desintoxicação do corpo: O fígado neutraliza substâncias tóxicas e transforma-as em substâncias inofensivas que podem ser excretadas do corpo.
6. Produção de bilirrubina: O fígado produz bilirrubina, um pigmento amarelo-verde que é excretado na bile e dá às fezes sua cor característica.
7. Síntese de enzimas digestivas: O fígado produz enzimas digestivas, como a amilase pancreática e lipase, que ajudam a digerir carboidratos e lipídios.
8. Regulação do metabolismo dos hormônios: O fígado regula o metabolismo de vários hormônios, incluindo insulina, glucagon e hormônio do crescimento.
9. Produção de fatores de coagulação sanguínea: O fígado produz fatores de coagulação sanguínea, como a protrombina e o fibrinogênio, que são essenciais para a formação de coágulos sanguíneos.
10. Armazenamento de vitaminas e minerais: O fígado armazena vitaminas e minerais, como a vitamina A, D, E, K e ferro, para serem usados quando necessário.

Isovaleril-CoA Desidrogenase (IVD) é uma enzima que desempenha um papel crucial no metabolismo dos aminoácidos, especialmente na degradação da leucina. A IVD catalisa a reação de descarboxilação oxidativa do isovaleril-CoA a 3-metilcrotonil-CoA, um intermediário no caminho metabólico da leucina.

Esta enzima é composta por quatro subunidades proteicas: uma flavoproteína (EP), uma proteína transportadora de electrones (ETF), uma hidrogenase (E3) e a própria isovaleril-CoA desidrogenase (E2). A IVD funciona em conjunto com o complexo multienzimático do transportador de electrones flavoproteína-transportador de electrones (FAD-ETF), que transmite os elétrons liberados durante a reação para a cadeia respiratória.

A deficiência da Isovaleril-CoA Desidrogenase é uma doença genética rara, associada à acumulação de isovaleril-CoA e compostos relacionados, o que pode resultar em acidose metabólica, retardo no desenvolvimento, convulsões, entre outros sintomas. O tratamento geralmente inclui uma dieta restritiva em leucina e suplementação com carnitina e glicina.

Hipofosfatasia é uma doença genética rare e progressiva que afeta o metabolismo mineral ósseo. É caracterizada por deficiência no tecido duro do corpo, incluindo os ossos e dentes. A doença resulta em baixos níveis de fosfato inorgânico sérico e atividade anormalmente reduzida da enzima alcalina fosfatase óssea, o que leva a desmineralização óssea e outros sintomas. A gravidade da doença pode variar de forma significativa, desde formas letais perinatais até formas mais leves que podem ser diagnosticadas na idade adulta. Os sintomas comuns incluem fraturas ósseas espontâneas, dificuldades respiratórias, dor óssea, problemas dentários e de crescimento, alongamento dos dedos e pés chato. O tratamento geralmente inclui suplementação com fosfato e vitamina D, além de cuidados de apoio para gerenciar os sintomas.

O ácido metilmalônico é um composto orgânico que ocorre naturalmente no corpo humano. É formado durante o processo de metabolismo dos aminoácidos, particularmente da metionina e da treonina. Em condições normais, as concentrações desse ácido no organismo são muito baixas. No entanto, níveis elevados de ácido metilmalônico podem ser um indicador de algumas condições médicas, como a deficiência de vitamina B12 ou do gene da enzima acil-CoA sintetase mitocondrial.

Em termos simples, o ácido metilmalônico é um subproduto natural do nosso metabolismo, mas níveis elevados desse composto podem ser um sinal de problemas no nosso organismo, especialmente em relação ao nosso sistema digestivo e à nossa nutrição.

'Erros de diagnóstico' referem-se a situações em que a condição médica ou o estado de saúde de um paciente são avaliados e interpretados incorretamente, resultando em uma conclusão errada sobre a doença ou lesão do indivíduo. Isso pode ocorrer devido a vários fatores, como falta de informações clínicas adequadas, insuficiência na avaliação dos sinais e sintomas, má interpretação dos resultados laboratoriais ou de imagem, falhas na comunicação entre os profissionais de saúde, ou mesmo preconceitos e estereótipos do prestador de cuidados de saúde.

Erros de diagnóstico podem ter consequências graves para a saúde e o bem-estar dos pacientes, incluindo tratamentos inadequados ou atrasados, piora da condição médica, incapacidade permanente ou mesmo morte. Além disso, esses erros podem levar a processos judiciais, custos adicionais de cuidados de saúde e danos à reputação dos profissionais de saúde e instituições envolvidas.

Para minimizar os erros de diagnóstico, é essencial que os profissionais de saúde sigam processos estruturados e sistemáticos para a avaliação e o diagnóstico dos pacientes, mantenham-se atualizados sobre as melhores práticas clínicas e novas descobertas científicas, promovam uma comunicação aberta e transparente com os pacientes e colegas, e participem regularmente em programas de educação continuada e avaliação do desempenho. Além disso, o uso de tecnologias avançadas, como sistemas de apoio à decisão clínica e inteligência artificial, pode ajudar a reduzir os erros de diagnóstico ao fornecer informações adicionais e alertas sobre possíveis condições médicas subjacentes.

As encefalopatias metabólicas são um grupo de condições neurológicas causadas por distúrbios do metabolismo, o que significa que ocorrem devido a problemas no processamento dos nutrientes pelos quais o corpo produz energia. Esses distúrbios podem afetar o cérebro diretamente ou indirectamente, levando a sintomas como confusão, desorientação, alterações na consciência, convulsões, coma e outros problemas neurológicos.

As encefalopatias metabólicas podem ser causadas por diversas condições subjacentes, como deficiências de vitaminas ou minerais, desequilíbrios hormonais, distúrbios genéticos do metabolismo, exposição a toxinas ou outras substâncias nocivas, entre outros fatores. Algumas das causas mais comuns incluem:

* Insuficiência hepática aguda ou crônica (encefalopatia hepática)
* Insuficiência renal crônica (encefalopatia urêmica)
* Desequilíbrios eletrólitos (como hiponatremia ou hipernatremia)
* Hipoglicemia (baixos níveis de açúcar no sangue)
* Hiperglicemia (altos níveis de açúcar no sangue)
* Desequilíbrios no metabolismo de aminoácidos ou ácidos graxos
* Deficiência de tiamina (vitamina B1) ou outras vitaminas
* Intoxicação por substâncias tóxicas, como álcool ou drogas ilícitas

O tratamento das encefalopatias metabólicas geralmente consiste em identificar e tratar a causa subjacente do distúrbio metabólico. Isso pode incluir medidas como diálise renal, transplante hepático, correção de desequilíbrios eletrólitos ou tratamento de hipoglicemia ou hiperglicemia. Em alguns casos, a administração de suplementos vitamínicos ou outros nutrientes também pode ser necessária para apoiar o metabolismo e a função cerebral.

La hidroxocobalamina é una forma de vitamina B12. É usada para tratar e prevenir a deficiência de vitamina B12. A deficiência de vitamina B12 pode ocorrer em pessoas que não consomem alimentos de origem animal ou que têm problemas de absorção intestinal. Os sintomas da deficiência de vitamina B12 podem incluir fraqueza, fadiga, constipação, perda de apetite, inchaço e dor na língua, palidez, sensação de tontura, alterações no estado mental, como confusão ou demência, e uma forma anormal de caminhar e movimentos.

A hidroxocobalamina também é usada para tratar intoxicação por monóxido de carbono. O monóxido de carbono é um gás incolor e inodoro que pode ser produzido por fogueiras, escapamentos de carros, caldeiras a gás e outras fontes de combustível. A intoxicação por monóxido de carbono pode causar sintomas como dor de cabeça, tontura, fraqueza, náusea, vômitos, confusão e desmaio. Se não for tratada, a intoxicação por monóxido de carbono pode ser fatal.

A hidroxocobalamina funciona como uma forma de vitamina B12 que o corpo pode usar. Ajudará a prevenir ou corrigir quaisquer problemas causados pela deficiência de vitamina B12. Quando usado para tratar intoxicação por monóxido de carbono, a hidroxocobalamina se liga ao monóxido de carbono no sangue e o ajuda a ser excretado do corpo. Isto ajudará a prevenir danos adicionais aos tecidos do corpo e ajudar na recuperação dos sintomas da intoxicação por monóxido de carbono.

Os ácidos pentanoicos, também conhecidos como ácidos valéricos, são um tipo de ácido carboxílico com cadeia de carbono de cinco átomos de carbono. O ácido pentanoico mais simples é o ácido pentanóico (CH3CH2CH2CH2COOH). Estes ácidos podem ser encontrados em vários alimentos e também são produzidos por alguns microorganismos durante o processo de fermentação. Eles têm um cheiro forte e às vezes desagradável, e podem causar irritação na pele e nos olhos em concentrações elevadas. Em termos médicos, os ácidos pentanoicos não costumam ser objeto de discussão específica, mas podem estar envolvidos em algumas condições relacionadas à fermentação bacteriana ou à exposição a substâncias químicas.

Metilmalonil-CoA mutase é um enzyme essencial no metabolismo dos humanos e outros mamíferos. Ele catalisa a isomerização da metilmalonil-coenzima A (CoA) para succinil-CoA, um processo crucial na decomposição de certos aminoácidos e na produção de energia dentro das células.

A mutase desempenha um papel fundamental no ciclo da ureia, um processo metabólico que ajuda a eliminar o excesso de ácido úrico do organismo. Além disso, ela também participa na beta-oxidação dos ácidos graxos de cadeia ramificada e no metabolismo da colina.

A deficiência dessa enzima pode resultar em uma condição genética rara chamada acidemia metilmalônica combinada, que é caracterizada por acúmulo de metilmalonato no sangue e urina, além de sintomas como vômitos, letargia, desidratação, acidose metabólica, hipoglicemia, entre outros. Essa condição pode ser tratada com suplementação dietética e administração de vitamina B12, que é um cofator essencial para a atividade da Metilmalonil-CoA mutase.

De acordo com a nomenclatura recomendada pela International Union of Biochemistry and Molecular Biology (IUBMB), oxirredutases que atuam sobre doadores de grupo CH-CH são enzimas que catalisam reações de redução/oxidação em compostos orgânicos contendo um grupo funcional CH-CH. Essas enzimas desempenham um papel importante na metabolismo de diversas substâncias, incluindo carboidratos, lipídeos e aminoácidos.

A classificação sistemática das oxirredutases é feita com base no tipo de reação catalisada e nos cofatores envolvidos na catálise enzimática. No caso específico das oxirredutases que atuam sobre doadores de grupo CH-CH, elas são classificadas como EC 1.3.1.x, onde "EC" refere-se à classe das oxirredutases e o número "1.3.1" indica a subclasse específica que inclui as enzimas que atuam sobre doadores de grupo CH-CH com a participação de um NAD(P)+ como aceitador. O "x" no final refere-se ao número específico da enzima dentro dessa subclasse.

Exemplos de oxirredutases que atuam sobre doadores de grupo CH-CH incluem a alcohol desidrogenase (EC 1.1.1.1), que catalisa a reação de oxidação de álcoois primários e secundários a aldeídos e cetonas, respectivamente, e a acetaldeído desidrogenase (EC 1.2.1.10), que catalisa a reação de oxidação do acetaldeído a ácido acético. Ambas essas enzimas utilizam o NAD+ como aceitador de elétrons na catálise enzimática.

Carnitina é uma substância natural que ocorre no corpo humano e está envolvida no metabolismo dos ácidos graxos. Ela desempenha um papel importante na produção de energia, pois ajuda a transportar os ácidos graxos longos das membranas mitocondriais para o interior do mitocôndrio, onde eles podem ser queimados para produzir energia.

A carnitina pode ser obtida através da dieta, particularmente de alimentos ricos em proteínas como carne vermelha, frango, peixe e laticínios. Ela também está disponível como suplemento dietético para aqueles que podem ter deficiências de carnitina, tais como pessoas com doenças genéticas ou aquelas que seguem dietas vegetarianas ou veganas restritivas.

Além disso, a carnitina tem sido estudada por seus possíveis benefícios para a saúde, incluindo a melhora do desempenho físico e mental, a redução da fadiga e o aumento da perda de peso. No entanto, é importante notar que os resultados dos estudos sobre esses benefícios são mistos e ainda não há consenso geral sobre sua eficácia.

Os Erros Inatos do Metabolismo de Metais (EIMM) são um grupo raro de desordens genéticas que afetam a capacidade do corpo em processar adequadamente certos metais, como cobre, ferro e zinco. Essas condições ocorrem devido a mutações em genes que codificam proteínas responsáveis pelo transporte, armazenamento ou regulação dos níveis de metais em células específicas.

Existem diferentes tipos de EIMM, cada um deles afetando um metal ou órgão específico. Alguns exemplos incluem:

1. Doença de Wilson: uma doença genética que causa a acumulação excessiva de cobre no fígado e no cérebro, levando a problemas hepáticos e neurológicos.
2. Hemocromatose: um transtorno genético que resulta na absorção excessiva de ferro através da dieta, levando à sua acumulação nos tecidos corporais, especialmente no fígado, coração e pâncreas.
3. Acrodermatite Enteropática: uma doença genética que causa a má absorção de zinco, resultando em problemas na pele, cabelo e unhas, além de comprometimento do sistema imunológico.

Os sintomas dos EIMM podem variar amplamente dependendo do tipo de desordem e da gravidade da mutação genética. O diagnóstico geralmente requer exames laboratoriais específicos, como análises de sangue ou tecidos, para medir os níveis de metais no corpo e detectar possíveis alterações nos genes relacionados às proteínas envolvidas no metabolismo dos metais. O tratamento pode incluir mudanças na dieta, suplementação com minerais ou medicamentos específicos para ajudar a regular os níveis de metais no corpo e prevenir danos aos tecidos corporais.

Metabolismo é um termo usado em medicina e biologia para se referir a todo o processo complexo de conversão de energia e síntese de moléculas que ocorrem nas células de organismos vivos. Ele consiste em duas principais categorias de reações químicas: catabolismo e anabolismo.

O catabolismo é o processo no qual as moléculas complexas são desconstruídas em moléculas menores, geralmente com a liberação de energia. Este processo inclui a quebra de carboidratos, lipídios e proteínas para obter energia e nutrientes necessários às células.

Por outro lado, o anabolismo é o processo no qual as moléculas simples são convertidas em moléculas complexas, geralmente com o consumo de energia. Este processo inclui a síntese de proteínas, carboidratos e lipídios para construir novas células e manter as estruturas existentes.

O metabolismo é controlado por uma série de enzimas que regulam a velocidade e a direção das reações químicas. A taxa de metabolismo pode ser afetada por vários fatores, como a idade, o sexo, a genética, a dieta, o exercício e as doenças. Alterações no metabolismo podem levar a diversas condições clínicas, como diabetes, obesidade, hipoglicemia e outras doenças metabólicas.

Os Erros Inatos do Metabolismo da Frutose (EIMF) são um grupo de condições genéticas raras causadas por defeitos na capacidade do corpo de quebrar e processar a frutose, um açúcar natural encontrado em frutas e alguns vegetais. Esses erros metabólicos podem afetar diferentes enzimas envolvidas no metabolismo da frutose, resultando em sintomas variados que podem incluir:

1. Hipoglicemia (baixo nível de açúcar no sangue)
2. Hiperuricemia (níveis elevados de ácido úrico no sangue)
3. Hiperlactatemia (níveis elevados de lactato no sangue)
4. Desidratação
5. Vômitos e diarreia
6. Dor abdominal
7. Falência hepática
8. Rins excessivamente escuros
9. Aumento do apetite
10. Falta de crescimento em crianças

Existem três tipos principais de EIMF: deficiência de aldose redutase, deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase e deficiência de frutocinase. Cada tipo tem sintomas e gravidade variados, dependendo do grau de deficiência da enzima afetada.

O diagnóstico geralmente é feito com base em exames laboratoriais que mostram níveis elevados de frutose ou lactato no sangue ou urina, e pode ser confirmado por testes genéticos. O tratamento geralmente consiste em uma dieta restrita em frutose e outros açúcares relacionados, além de suplementos nutricionais e medidas de apoio às funções corporais afetadas. Em casos graves, pode ser necessária terapia de reposição enzimática ou transplante de fígado.

Glutaratos referem-se a sais ou ésteres do ácido glutárico, um composto orgânico com cinco átomos de carbono. É um ácido dicarboxílico, o que significa que tem dois grupos funcionais carboxila (-COOH).

Na medicina, a forma de sal de sódio do ácido glutárico, conhecida como DPG (Dietilglutamato de sódio), é por vezes usada como um agente terapêutico em casos raros de deficiência da enzima glutárica. Esta deficiência pode resultar na acumulação de ácido glutárico e seus derivados, levando a uma condição chamada aciduria glutárica. O DPG é usado para aumentar o nível de urina no corpo, ajudando a prevenir a acumulação de ácido glutárico e seus derivados.

É importante notar que os glutaratos não devem ser confundidos com a glutaмина, um aminoácido presente em muitas proteínas. Embora o nome possa soar semelhante, eles são compostos diferentes com funções e usos distintos.

A Doença da Urina de Xarope de Bordo, também conhecida como Síndrome de Alcaptonúria ou Hiperoxaluria Primária Tipo II, é uma doença genética rara que afeta o metabolismo dos aminoácidos. A condição é caracterizada por um defeito no gene que codifica a enzima homogentisato 1,2-dioxigenase (HGD), resultando em uma acumulação de ácido homogentísico no corpo.

Este ácido se deposita nos tecidos conjuntivos, incluindo o cartilagem e as válvulas cardíacas, levando à formação de pigmentos marrom-avermelhados semelhantes ao xarope de bordo. A acumulação destes pigmentos leva a danos progressivos nos tecidos, resultando em sintomas como dor articular, rigidez e incapacidade funcional.

Os indivíduos afetados geralmente apresentam urina de cor escura, especialmente após o consumo de alimentos ricos em tiramina (como queijos fermentados, vinho tinto e carne envelhecida). Outros sintomas podem incluir calcificações nos tecidos moles, cataratas prematuras e problemas cardiovasculares.

A doença da Urina de Xarope de Bordo é herdada como uma condição autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo deve herdar duas cópias defeituosas do gene HGD (uma de cada pai) para desenvolver a doença. O diagnóstico geralmente é confirmado por meio de exames genéticos e análises de urina para detectar a presença de ácido homogentísico. Atualmente, não existe cura para a doença, mas o tratamento pode incluir medidas dietéticas, fisioterapia e cirurgias para aliviar os sintomas.

Amidinotransferases são um grupo de enzimas que catalisam a transferência de grupos amidino entre dois compostos. Especificamente, eles transferem o grupo amidino de uma molécula doadora para a molécula aceitadora, geralmente um aminoácido ou uma peptídeo.

A reação catalisada por amidinotransferases é representada da seguinte forma:

R-CH(NH2) + R'-CO-NH-Donação -> R-CH(NH-R') + R'-CO-NH2-Aceitador

onde R e R' representam grupos orgânicos, e Donadora e Aceitador representam as moléculas doadora e aceitadora de grupo amidino, respectivamente.

As amidinotransferases desempenham um papel importante em vários processos biológicos, incluindo a síntese de aminoácidos não proteínicos e a modificação pós-traducional de proteínas. Algumas amidinotransferases também estão envolvidas no metabolismo de drogas e xenobióticos, auxiliando na detoxificação de substâncias nocivas para o organismo.

Devido à sua importância em vários processos biológicos, as amidinotransferases têm sido alvo de pesquisas recentes no campo da biologia molecular e da farmacologia, com o objetivo de desenvolver novas estratégias terapêuticas para doenças relacionadas a desregulações nesses processos.

As doenças metabólicas referem-se a um grupo diversificado de condições clínicas que resultam de distúrbios no metabolismo, ou seja, o processo pelo qual o corpo transforma as substâncias que ingerimos em energia. Estes distúrbios podem afetar a capacidade do corpo para produzir, transportar e armazenar energia, bem como para sintetizar ou degradar certos compostos e órgãos.

Existem muitas doenças metabólicas diferentes, mas algumas das mais comuns incluem:

1. Diabetes Mellitus: Uma doença em que o corpo não produz ou não utiliza adequadamente a insulina, uma hormona necessária para regular os níveis de açúcar no sangue. Isso pode levar a níveis altos de glicose no sangue e a complicações a longo prazo, como doenças cardiovasculares, doenças renais e danos aos nervos.

2. Doença de Gaucher: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de gordura chamada glucocerebrosidase. Isso pode causar sintomas como anemia, fadiga, hepatoesplenomegalia (aumento do tamanho do fígado e baço) e fraturas ósseas.

3. Fenilcetonúria: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina, o que pode causar danos cerebrais e deficiência intelectual se não for tratada.

4. Doença de Fabry: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue produzir uma enzima chamada alfa-galactosidase A, o que pode causar sintomas como dor abdominal, diarreia, fadiga e problemas cardiovasculares.

5. Doença de Huntington: Uma doença genética rara em que o corpo tem um gene defeituoso que causa a produção de uma proteína tóxica que danifica as células cerebrais, levando à demência e morte prematura.

6. Doença de Tay-Sachs: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de gordura chamada hexosaminidase A, o que pode causar sintomas como paralisia, cegueira e morte prematura.

7. Doença de Pompe: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de glicogênio (um carboidrato complexo), o que pode causar sintomas como fraqueza muscular, dificuldade para engolir e morte prematura.

8. Doença de Gaucher: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de glicolipídio (um lípido complexo), o que pode causar sintomas como anemia, trombocitopenia e dor óssea.

9. Doença de Fabry: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de glicoesfingolipídio (um lípido complexo), o que pode causar sintomas como dor abdominal, diarreia, fadiga e problemas cardiovasculares.

10. Doença de Niemann-Pick: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de glicoesfingolipídio (um lípido complexo), o que pode causar sintomas como anemia, trombocitopenia e dor óssea.

11. Doença de Hurler: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de glicosaminoglicano (um carboidrato complexo), o que pode causar sintomas como anormalidades faciais, problemas cardiovasculares e neurológicos.

12. Doença de Hunter: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de glicosaminoglicano (um carboidrato complexo), o que pode causar sintomas como anormalidades faciais, problemas cardiovasculares e neurológicos.

13. Doença de Sanfilippo: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de glicosaminoglicano (um carboidrato complexo), o que pode causar sintomas como anormalidades faciais, problemas cardiovasculares e neurológicos.

14. Doença de Morquio: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de glicosaminoglicano (um carboidrato complexo), o que pode causar sintomas como anormalidades faciais, problemas cardiovasculares e neurológicos.

15. Doença de Maroteaux-Lamy: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de glicosaminoglicano (um carboidrato complexo), o que pode causar sintomas como anormalidades faciais, problemas cardiovasculares e neurológicos.

16. Doença de Sly: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de glicosaminoglicano (um carboidrato complexo), o que pode causar sintomas como anormalidades faciais, problemas cardiovasculares e neurológicos.

17. Doença de Sanfilippo: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de glicosaminoglicano (um carboidrato complexo), o que pode causar sintomas como anormalidades faciais, problemas cardiovasculares e neurológicos.

18. Doença de Hunter: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de glicosaminoglicano (um carboidrato complexo), o que pode causar sintomas como anormalidades faciais, problemas cardiovasculares e neurológicos.

19. Doença de Hurler: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de glicosaminoglicano (um carboidrato complexo), o que pode causar sintomas como anormalidades faciais, problemas cardiovasculares e neurológicos.

20. Doença de Morquio: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de glicosaminoglicano (um carboidrato complexo), o que pode causar sintomas como anormalidades faciais, problemas cardiovasculares e neurológicos.

21. Doença de Scheie: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de glicosaminoglicano (um carboidrato complexo), o que pode causar sintomas como anormalidades faciais, problemas cardiovasculares e neurológicos.

22. Doença de Maroteaux-Lamy: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de glicosaminoglicano (um carboidrato complexo

De acordo com a definição do portal MedlinePlus, da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos, o glúcido é um monossacarídeo simples, também conhecido como açúcar simples, que é a principal fonte de energia para o organismo. É um tipo de carboidrato encontrado em diversos alimentos, como frutas, vegetais, cereais e doces.

O glucose é essencial para a manutenção das funções corporais normais, pois é usado pelas células do corpo para produzir energia. Quando se consome carboidrato, o corpo o quebra down em glicose no sangue, ou glicemia, que é então transportada pelos vasos sanguíneos para as células do corpo. A insulina, uma hormona produzida pelo pâncreas, ajuda a regular a quantidade de glicose no sangue, permitindo que ela entre nas células do corpo e seja usada como energia.

Um nível normal de glicemia em jejum é inferior a 100 mg/dL, enquanto que após as refeições, o nível pode chegar até 140 mg/dL. Quando os níveis de glicose no sangue ficam muito altos, ocorre a doença chamada diabetes. A diabetes pode ser controlada com dieta, exercício e, em alguns casos, com medicação.

A porfiria eritropoética é um tipo raro de porfiria, doença genética caracterizada pela acumulação e excreção excessiva de porfirinas e seus precursores no corpo. Existem dois tipos principais de porfiria eritropoética: a coproporfiria eritropoética e a protoporfiria eritropoética.

Na porfiria eritropoética, as mutações genéticas ocorrem no gene da ferroquelatase ou no gene da coproporfirinogênio oxidase, que estão envolvidos na produção de heme na medula óssea. Isso leva à acumulação de porfirinas e seus precursores, especialmente coproporfirina e protoporfirina, nos glóbulos vermelhos e na pele.

Os sintomas mais comuns da porfiria eritropoética incluem fotossensibilidade severa, queijo de rã (lesões cutâneas dolorosas e vesiculares na face, mãos e antebraços), fragilidade dos glóbulos vermelhos, anemia, hipertricose (crescimento excessivo de pelos) e esplenomegalia (aumento do tamanho do baço). Além disso, os pacientes com protoporfiria eritropoética podem desenvolver danos na vesícula biliar e no fígado.

O diagnóstico da porfiria eritropoética geralmente é feito com base em exames laboratoriais que mostram níveis elevados de coproporfirina ou protoporfirina no sangue e nas fezes, além de testes genéticos para confirmar a presença de mutações específicas nos genes relacionados à doença.

O tratamento da porfiria eritropoética geralmente inclui medidas para evitar a exposição à luz solar, como o uso de protetores solares e roupas claras, além de suplementação com ferro e, em alguns casos, transfusões de sangue. Em casos graves, pode ser necessário realizar uma esplenectomia (remoção do baço) ou um tratamento com agentes quimioterápicos para controlar a produção excessiva de porfirinas.

Glutaril-CoA desidrogenase é um tipo de enzima que desempenha um papel crucial no metabolismo dos aminoácidos. Ela participa do processo de oxidação da glutaril-CoA, uma molécula formada durante o catabolismo (degradação) dos amino ácidos lisina e triptofano.

A reação catalisada pela glutaril-CoA desidrogenase envolve a remoção de dois átomos de hidrogênio, resultando na formação de um grupo cetona. Este processo é chamado de oxidação e é uma parte importante da geração de energia dentro das células.

A glutaril-CoA desidrogenase funciona como parte do complexo multi-enzimático chamado glutaril-CoA desidrogenase complexo (GCDC). Este complexo inclui outras enzimas e cofatores que ajudam no processamento da glutaril-CoA.

Um déficit nesta enzima pode levar a uma condição genética rara chamada aciduria glutárica tipo I, que é caracterizada por um acúmulo de ácidos orgânicos no sangue e urina, o que pode resultar em sintomas graves como retardo mental, convulsões e coma.

Hiperargininemia é um distúrbio metabólico raro que ocorre devido a níveis elevados de arginina no sangue. A arginina é um aminoácido, uma building block das proteínas, e normalmente é processada adequadamente pelo corpo. No entanto, em indivíduos com hiperargininemia, a atividade da enzima arginase, que descompõe a arginina, está reduzida ou ausente, resultando em níveis elevados de arginina no sangue e outros fluidos corporais.

Existem dois tipos principais de hiperargininemia: tipo I e tipo II. O tipo I é a forma clássica da doença e é causada por mutações no gene ARG1, que fornece instruções para fazer a enzima arginase 1. O tipo II é causado por mutações no gene ARG2, que fornece instruções para fazer a enzima arginase 2.

A hiperargininemia pode causar diversos sintomas, incluindo convulsões, problemas de crescimento, retardo mental, dificuldades de aprendizagem, problemas de coordenação e movimentos anormais. Alguns indivíduos com hiperargininemia também podem desenvolver problemas na pele, olhos e fígado.

O diagnóstico de hiperargininemia geralmente é feito por meio de testes de sangue que medem os níveis de arginina no sangue. O tratamento geralmente consiste em uma dieta restrita em proteínas e suplementação com citrulina, um aminoácido que pode ajudar a reduzir os níveis de arginina no sangue. Em alguns casos, a transplante de fígado também pode ser considerado como uma opção de tratamento.

A Insuficiência de Crescimento (IG) é um transtorno hormonal caracterizado pela falta de produção ou resposta inadequada ao hormônio do crescimento (GH), o que resulta em um crescimento lento ou deficiente em crianças. Geralmente, os sinais e sintomas da IG incluem:

1. Baixa altura para a idade e sexo;
2. Ritmo de crescimento abaixo do normal;
3. Pequeno peso ao nascer e dificuldades em ganhar peso;
4. Desenvolvimento sexual atrasado;
5. Baixa densidade mineral óssea;
6. Características faciais pouco desenvolvidas;
7. Aumento de gordura abdominal;
8. Cansaço e falta de energia;
9. Pressão alta ocasionalmente.

A IG pode ser classificada em dois tipos principais: IG orgânica, causada por lesões ou anomalias no hipotálamo ou glândula pituitária, e IG idiopática, quando não há causa clara identificada. O diagnóstico geralmente é feito com exames de sangue que avaliam os níveis de hormônio do crescimento e outros marcadores hormonais, além de uma avaliação clínica completa. O tratamento geralmente consiste em administração de hormônio do crescimento sintético, que pode ser necessária por vários anos, dependendo da idade e gravidade da deficiência.

Os Distúrbios do Metabolismo do Ferro referem-se a um grupo de condições médicas que afetam a maneira como o corpo produz, armazena e utiliza o ferro. O ferro é um mineral essencial para a produção de hemoglobina, uma proteína presente nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio pelos tecidos do corpo.

Existem dois principais tipos de distúrbios do metabolismo do ferro: a deficiência de ferro e o excesso de ferro.

A Deficiência de Ferro é uma condição comum em que o corpo não tem quantidade suficiente de ferro para produzir hemoglobina saudável. Isso pode levar a anemia, uma condição em que os glóbulos vermelhos são menores do que o normal e não transportam oxigênio de forma eficaz. A deficiência de ferro pode ser causada por vários fatores, incluindo uma dieta pobre em ferro, sangramentos excessivos, problemas no trato gastrointestinal ou durante a gravidez.

O Excesso de Ferro, por outro lado, é uma condição menos comum que ocorre quando o corpo armazena muito ferro. Isso pode acontecer devido a certas doenças genéticas, como a hemocromatose, ou por causa de transfusões sanguíneas frequentes. O excesso de ferro pode causar danos a órgãos e tecidos, especialmente no fígado, coração e pâncreas.

Ambos os distúrbios do metabolismo do ferro podem ser diagnosticados por meio de exames de sangue e outros testes diagnósticos e tratados com medidas dietéticas, suplementos ou medicamentos, dependendo da gravidade da condição.

Redes e vias metabólicas referem-se a um conjunto complexo e interconectado de reações químicas que ocorrem em células vivas, permitindo a síntese e degradação de moléculas essenciais para o crescimento, reprodução e manutenção da vida. Essas redes são compostas por diversas vias metabólicas, cada uma das quais consiste em uma sequência organizada de reações enzimáticas que convertem um substrato inicial em um produto final.

As vias metabólicas podem ser classificadas em anabólicas e catabólicas. As vias anabólicas requerem energia (geralmente na forma de ATP) e redução (geralmente na forma de NADPH) para sintetizar moléculas complexas a partir de precursores mais simples, enquanto as vias catabólicas liberam energia e produzem substratos redox ao degradar moléculas complexas em compostos menores.

As redes metabólicas permitem que as células se adapte a diferentes condições ambientais, como a disponibilidade variável de nutrientes e a presença de estressores. Além disso, as alterações nas redes metabólicas têm sido associadas a diversas doenças humanas, incluindo câncer, diabetes e doenças neurodegenerativas. Portanto, o estudo das redes e vias metabólicas é fundamental para compreender a fisiologia e patofisiologia dos organismos vivos e tem implicações importantes para a medicina e a biotecnologia.

A 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD, do inglês Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase) é uma enzima mitocondrial que desempenha um papel crucial no metabolismo dos ácidos graxos de cadeia longa. Ela catalisa a reação de oxidação de 3-hidroxiacil-CoA de cadeia longa a 3-cetoacil-CoA, como parte da beta-oxidação de ácidos graxos.

A deficiência dessa enzima pode resultar em uma doença genética rara, conhecida como aciduria 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD deficiency). Essa condição pode causar sintomas graves, como miopatia, cardiomiopatia, retinopatia e acidose metabólica, especialmente em lactentes. A detecção precoce e o tratamento adequado são fundamentais para minimizar os efeitos adversos da doença.

Alcaptonúria é uma doença genética rara, também conhecida como "doença de Black Bone" ou "homogentisato úrico oxidase deficiência". É causada por uma mutação no gene HGD, o que resulta em uma falha na produção da enzima homogentisato oxidase. Essa enzima é responsável por descompor a molécula de aminoácido aromático homogentisato, um subproduto do metabolismo dos aminoácidos tirosina e fenilalanina.

Em indivíduos com alcaptonúria, o homogentisato acumula-se no corpo e se oxida em outras substâncias, como a alcaptona (ou ácido homogentísico), que se deposita nos tecidos conjuntivos, tendões, cartilagens e válvulas cardíacas. Esses depósitos são responsáveis pelos sintomas característicos da doença, como:

1. Descoloração das urinas (podem ficar pretas ou marrons).
2. Dor articular crônica e rigidez, especialmente nos quadris e ombros.
3. Esclerose e calcificação das válvulas cardíacas, podendo levar a insuficiência cardíaca.
4. Osteoartrite precoce e progressiva.
5. Pele e membranas mucosas pigmentadas (podem ficar azuladas ou acinzentadas).
6. Cataratas e opacidade do cristalino no olho.

A alcaptonúria é herdada como uma condição autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo deve receber duas cópias do gene defeituoso (uma de cada pai) para desenvolver a doença. Apenas cerca de 1 em cada 250.000 a 1 milhão de pessoas é afetada por essa condição rara. Atualmente, não existe cura para a alcaptonúria, mas os sintomas podem ser gerenciados com fisioterapia, exercícios, medicação e cirurgia, se necessário.

Doenças raras, também conhecidas como doenças pouco comuns ou orphan diseases em inglês, são condições médicas que afetam um pequeno número de indivíduos em comparação à população geral. Embora cada doença rara por si só possa afetar relativamente poucas pessoas, quando consideradas coletivamente, elas impactam a saúde de milhões de pessoas em todo o mundo.

A definição de doença rara varia entre diferentes países e organizações. Nos Estados Unidos, uma doença é considerada rara se afetar menos de 200.000 pessoas no país, ou aproximadamente 1 em 1.500 pessoas. Na União Europeia, uma doença é classificada como rara se afeta menos de 1 em 2.000 cidadãos europeus.

As doenças raras geralmente apresentam sintomas e progressão clínica únicos, o que pode dificultar o diagnóstico e tratamento adequados. Muitas delas são geneticamente determinadas e podem ser presentes desde o nascimento ou se desenvolver durante a infância ou adolescência. No entanto, algumas doenças raras podem manifestar-se mais tarde na vida.

Devido à baixa prevalência das doenças raras, pesquisas e desenvolvimento de tratamentos específicos geralmente recebem menos atenção e financiamento em comparação com as doenças mais comuns. Isso pode resultar em um acesso limitado a opções terapêuticas eficazes, bem como desafios na gestão da doença para os pacientes e seus cuidadores. Nos últimos anos, no entanto, houve um crescente interesse e esforço colaborativo entre governos, indústria farmacêutica, academia e organizações de pacientes para abordar as necessidades dos indivíduos afetados por doenças raras.

Citrulinemia é uma doença genética rara que afeta o metabolismo dos aminoácidos. Ela é causada por uma deficiência da enzima argininosuccinato sintetase, que desempenha um papel importante no ciclo de ureia, um processo pelo qual o corpo remove o amônia (um subproduto do metabolismo das proteínas) do sangue.

Existem três tipos de citrulinemia, classificados com base na gravidade dos sintomas e no momento em que eles começam a aparecer:

1. Citrulinemia tipo I (clássica): é a forma mais grave da doença, geralmente manifesta-se nos primeiros dias de vida com vômitos, letargia, irritabilidade, hiperamonemia (elevados níveis de amônia no sangue), hipoglicemia (baixos níveis de açúcar no sangue), acidose metabólica e convulsões. Se não for tratada, pode causar danos cerebrais graves e morte.
2. Citrulinemia tipo II (atípica): é menos grave do que o tipo I e geralmente se manifesta na infância ou adolescência com sintomas menos graves, como atraso no desenvolvimento, convulsões, hiperamonemia e acidose metabólica.
3. Citrulinemia tipo III: é a forma mais leve da doença, geralmente se manifesta na idade adulta com sintomas variáveis, como letargia, confusão mental, convulsões e hiperamonemia.

O diagnóstico de citrulinemia geralmente é feito por meio de um exame de sangue que detecta níveis elevados de citrulina no plasma sanguíneo. O tratamento geralmente inclui uma dieta restritiva em proteínas, suplementação com arginina e outros aminoácidos essenciais, e, em alguns casos, hemodiálise ou transplante de fígado.

"Dados de sequência molecular" referem-se a informações sobre a ordem ou seqüência dos constituintes moleculares em uma molécula biológica específica, particularmente ácidos nucléicos (como DNA ou RNA) e proteínas. Esses dados são obtidos através de técnicas experimentais, como sequenciamento de DNA ou proteínas, e fornecem informações fundamentais sobre a estrutura, função e evolução das moléculas biológicas. A análise desses dados pode revelar padrões e características importantes, tais como genes, sítios de ligação regulatórios, domínios proteicos e motivos estruturais, que podem ser usados para fins de pesquisa científica, diagnóstico clínico ou desenvolvimento de biotecnologia.

A Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase (DCAMD) é uma doença genética rara que afeta o metabolismo dos lípidos. Ela é causada por mutações em genes que codificam as enzimas responsáveis pela desidrogenação de diferentes ácidos graxos de cadeia média e longa, resultando em um déficit na atividade da Acil Coenzima A Desidrogenase (ACAD).

Existem três tipos principais de DCAMD: a forma mais comum é o tipo II, também conhecido como síndrome de Glutarato Acidúria Tipo II; seguido pelo tipo I, ou Deficiência da Enzima 3-Hidroxi Acyl CoA Desidrogenase de Cadeia Longa; e o tipo III, ou Deficiência da Enzima 3-Hidroxi Acyl CoA Desidrogenase de Cadeia Média.

Os sintomas da DCAMD podem variar consideravelmente entre os indivíduos, dependendo do tipo e da gravidade da deficiência enzimática. No entanto, geralmente incluem: falta de crescimento, hipotonia (flacidez muscular), debilidade muscular, cardiomiopatia (doença do músculo cardíaco), mioglobinúria (presença de mioglobina nas urinas), vômitos, acidose metabólica e atraso no desenvolvimento. Além disso, os indivíduos com DCAMD podem apresentar problemas neurológicos, como convulsões, dificuldades de aprendizagem e retardo mental.

O diagnóstico da DCAMD geralmente é confirmado por meio de exames laboratoriais que avaliam os níveis de ácidos orgânicos no sangue e urina, bem como a atividade enzimática em tecidos ou células. O tratamento da DCAMD geralmente consiste em uma dieta restritiva de proteínas e carboidratos, suplementação com carnitina e coenzima Q10, e, em alguns casos, transplante de fígado. A prognose para os indivíduos com DCAMD varia consideravelmente, dependendo do tipo e da gravidade da deficiência enzimática. No entanto, muitos indivíduos com a forma mais grave da doença podem não sobreviver à infância.

Mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças genéticas raras e progressivas causadas por deficiências em enzimas específicas que resultam na acumulação de glicosaminoglicanos (GAGs), também conhecidos como mucopolissacarídeos, nas células. Essa acumulação leva a danos em tecidos e órgãos, causando uma variedade de sintomas que podem incluir problemas ósseos e articulares, fígado e baço agrandados, anormalidades faciais, problemas cardiovasculares, comprometimento cognitivo e neurológico, entre outros.

Existem diferentes tipos de MPS, cada um deles causado por uma deficiência específica em determinada enzima. Alguns dos tipos mais comuns incluem a doença de Hurler (MPS IH), a doença de Scheie (MPS IS), a síndrome de Hunter (MPS II), a síndrome de Sanfilippo (MPS III) e a síndrome de Morquio (MPS IV). Cada tipo tem sua própria progressão clínica, sintomas e expectativa de vida.

O tratamento para MPS geralmente inclui terapia de reposição enzimática, cuidados de suporte e, em alguns casos, transplante de medula óssea. O diagnóstico precoce é importante para iniciar o tratamento o mais cedo possível e ajudar a melhorar os resultados clínicos e a qualidade de vida dos pacientes.

Biological models, em um contexto médico ou científico, referem-se a sistemas ou organismos vivos utilizados para entender, demonstrar ou predizer respostas biológicas ou fenômenos. Eles podem ser usados para estudar doenças, testar novos tratamentos ou investigar processos fisiológicos. Existem diferentes tipos de modelos biológicos, incluindo:

1. Modelos in vitro: experimentos realizados em ambientes controlados fora de um organismo vivo, geralmente em células cultivadas em placa ou tubo de petri.

2. Modelos animais: utilizam animais como ratos, camundongos, coelhos, porcos e primatas para estudar doenças e respostas a tratamentos. Esses modelos permitem o estudo de processos fisiológicos complexos em um organismo inteiro.

3. Modelos celulares: utilizam células humanas ou animais cultivadas para investigar processos biológicos, como proliferação celular, morte celular programada (apoptose) e sinalização celular.

4. Modelos computacionais/matemáticos: simulam sistemas biológicos ou processos usando algoritmos e equações matemáticas para predizer resultados e comportamentos. Eles podem ser baseados em dados experimentais ou teóricos.

5. Modelos humanos: incluem estudos clínicos em pacientes humanos, bancos de dados médicos e técnicas de imagem como ressonância magnética (RM) e tomografia computadorizada (TC).

Modelos biológicos ajudam os cientistas a testar hipóteses, desenvolver novas terapias e entender melhor os processos biológicos que ocorrem em nossos corpos. No entanto, é importante lembrar que nem todos os resultados obtidos em modelos animais ou in vitro podem ser diretamente aplicáveis ao ser humano devido às diferenças entre espécies e contextos fisiológicos.

Adenilosuccinat liase é uma enzima que desempenha um papel importante no metabolismo do ácido fólico e na síntese de purinas. Esta enzima catalisa a reação que converte adenilosuccinato em adenina e fosfato de succinato, um passo essencial na biossíntese de adenina.

A deficiência congênita nesta enzima pode resultar em uma condição rara chamada adenilosuccinatase deficiência, que é caracterizada por neurossintomatologia variável e acidose metabólica. A falta de atividade da enzima leva a um acúmulo de adenilosuccinato no organismo, o que pode ser prejudicial para o crescimento e desenvolvimento do indivíduo.

A adenilosuccinatase é uma enzima presente em quase todos os tecidos vivos, mas sua atividade é particularmente alta no fígado, rins e músculos esqueléticos. A análise da estrutura e função desta enzima pode fornecer informações valiosas sobre a regulação do metabolismo de purinas e ácido fólico em saúde e doença.

Acyl-CoA desidrogenase é uma enzima que desempenha um papel crucial no processo de beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia longa e média dentro das mitocôndrias. Existem vários tipos de acyl-CoA desidrogenases, cada uma específica para o tipo de ácido graxo que irá descompor. Essas enzimas ajudam a catalisar a remoção de dois átomos de hidrogênio de uma molécula de acil-CoA, um passo essencial na oxidação dos ácidos graxos. A deficiência dessa enzima pode levar a condições médicas graves, como a doença da oxidação dos ácidos graxos de cadia longa.

A Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase (DPPD) é uma condição genética rara que afeta o metabolismo energético das células. É causada por deficiências em um ou mais dos três principais componentes enzimáticos do complexo de piruvato desidrogenase (PDX), um importante complexo enzimático que desempenha um papel crucial na conversão de piruvato, o produto final da glicose, em acetil-CoA, um composto necessário no ciclo do ácido cítrico para a produção de energia nas células.

Existem três formas principais de DPPD, classificadas com base na gravidade dos sintomas e nos componentes enzimáticos afetados: a forma neonatal, a forma infantil e a forma juvenil/adulta. A forma neonatal é a mais grave e pode causar sintomas como atraso no crescimento pré-natal, hipotonia (flacidez muscular), falta de ar, convulsões, acidose metabólica, coma e morte em crianças pequenas. A forma infantil geralmente se manifesta na primeira infância com sintomas como atraso no desenvolvimento, convulsões, hipotonia, dificuldades de coordenação motora, cegueira e deficiência intelectual. A forma juvenil/adulta é a menos grave e pode causar sintomas como fraqueza muscular, problemas de coordenação, convulsões e deficiência intelectual leve.

O diagnóstico da DPPD geralmente é confirmado por meio de exames genéticos e testes bioquímicos que avaliam as atividades enzimáticas do complexo PDX. O tratamento geralmente consiste em medidas de suporte, como terapia dietética restritiva de carboidratos e suplementação com carnitina e coenzima Q10, bem como controle dos sintomas. A prognose da DPPD depende da gravidade da doença e da idade em que os sintomas começam a se manifestar.

As doenças por armazenamento dos lisossomos (DAL) são um grupo heterogêneo de distúrbios genéticos caracterizados por acúmulo anormal de material dentro dos lisossomos, os compartimentos citoplasmáticos responsáveis pelo catabolismo de diversas moléculas. Esses distúrbios resultam de defeitos em genes que codificam proteínas envolvidas no processamento e transporte de enzimas lisossomais ou na biogênese dos lisossomos.

A acumulação de substratos indigestos leva à formação de inclusões anormais, que podem lesionar tecidos e órgãos e causar sintomas clínicos variados dependendo do tipo de DAL e da gravidade do déficit enzimático. Esses sintomas podem incluir:

1. Disfunção neuronal: muitas DAL afetam o sistema nervoso central, causando problemas cognitivos, motoros e comportamentais.
2. Distúrbios do movimento: algumas DAL estão associadas a distonia, parkinsonismo, coreia, mioclonia e outras anormalidades do movimento.
3. Insuficiência orgânica: dependendo da localização e extensão das inclusões lisossomais, podem ocorrer disfunções em órgãos como fígado, pulmões, coração e rins.
4. Dor óssea e articulares: algumas DAL causam dor e inflamação nas articulações e osso, levando a restrição de movimento e deformidades esqueléticas.
5. Problemas oftalmológicos: inclusões lisossomais podem se acumular no olho, levando a opacidade corneana, catarata, glaucoma ou retinopatia.

Existem mais de 50 tipos diferentes de DAL, cada um com sua própria causa genética e padrão clínico. O diagnóstico geralmente requer uma combinação de exames laboratoriais, imagiologia e avaliação clínica especializada. O tratamento é sintomático e pode incluir fisioterapia, medicamentos para controlar os sintomas e, em alguns casos, terapia de reposição enzimática ou transplante de células-tronco.

Ornithine-oxo-acid transaminase, também conhecida como ornithinamino transferase ou ônita transaminase, é uma enzima importante no metabolismo dos aminoácidos. Ela catalisa a reação de transferência do grupo amino da ornitina para o oxo-glutarato, formando glutamato e ácido α-cetoisocaproico. Essa enzima desempenha um papel crucial no ciclo da ureia, processo responsável pela eliminação do amônia do organismo em mamíferos. A medição dos níveis séricos dessa enzima pode ser útil como marcador bioquímico para avaliar possíveis danos hepáticos, uma vez que sua atividade pode aumentar em casos de doenças hepáticas agudas ou crônicas.

A espectroscopia de ressonância magnética (EMR, do inglês Magnetic Resonance Spectroscopy) é um método de análise que utiliza campos magnéticos e ondas de rádio para estimular átomos e moléculas e detectar seu comportamento eletrônico. Nesta técnica, a ressonância magnética de certos núcleos atômicos ou elétrons é excitada por radiação electromagnética, geralmente no formato de ondas de rádio, enquanto o campo magnético está presente. A frequência de ressonância depende da força do campo magnético e das propriedades magnéticas do núcleo ou elétron examinado.

A EMR é amplamente utilizada em campos como a química, física e medicina, fornecendo informações detalhadas sobre a estrutura e interação das moléculas. Em medicina, a espectroscopia de ressonância magnética nuclear (RMN) é usada como uma técnica de diagnóstico por imagem para examinar tecidos moles, especialmente no cérebro, e detectar alterações metabólicas associadas a doenças como o câncer ou transtornos neurológicos.

Em resumo, a espectroscopia de ressonância magnética é um método analítico que utiliza campos magnéticos e ondas de rádio para estudar as propriedades eletrônicas e estruturais de átomos e moléculas, fornecendo informações valiosas para diversas áreas do conhecimento.

As distrofias neuroaxonais (DNAs) são um grupo heterogêneo de doenças genéticas que afetam o desenvolvimento e a manutenção dos axônios, as prolongações nervosas que transmitem sinais elétricos em nosso sistema nervoso. Essas doenças são caracterizadas por anormalidades progressivas na estrutura e função dos neurônios, levando a diversos sintomas clínicos, como debilidade muscular, espasticidade, ataxia, deterioração cognitiva e problemas de visão.

A classificação das distrofias neuroaxonais é baseada em critérios clínicos, genéticos e patológicos. Existem vários subtipos conhecidos, incluindo a DNA infantil (INAD), a DNA2, a DNA4 e a DNA5, entre outras. Cada subtipo tem uma assinatura genética distinta, com mutações em diferentes genes que codificam proteínas envolvidas no transporte axonal, na manutenção da integridade do axônio ou no metabolismo energético.

A DNA infantil (INAD) é causada por mutações no gene PLA2G6 e geralmente se manifesta em crianças com menos de 3 anos de idade. Os sintomas iniciais incluem espasticidade, debilidade muscular, problemas de coordenação e atraso no desenvolvimento. A doença progressa rapidamente, levando a perda da capacidade de se movimentar, problemas de visão e audição, convulsões e comprometimento cognitivo grave.

A DNA2 é causada por mutações no gene MFN2 e geralmente afeta indivíduos entre os 10 e 30 anos de idade. Os sintomas iniciais incluem fraqueza muscular, ataxia e problemas de coordenação. A doença progressa lentamente ao longo dos anos, levando a perda da capacidade de se movimentar, dificuldades respiratórias e comprometimento cognitivo leve a moderado.

A DNA3 é causada por mutações no gene HSPB1 e geralmente afeta indivíduos entre os 40 e 60 anos de idade. Os sintomas iniciais incluem fraqueza muscular, rigidez articular e dificuldades ao andar. A doença progressa lentamente ao longo dos anos, levando a perda da capacidade de se movimentar e comprometimento cognitivo leve.

Apesar de não haver cura para as distrofias neuronais hereditárias, o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O tratamento geralmente inclui fisioterapia, terapia ocupacional, ortóteses, dispositivos de assistência e medicamentos para controlar os spasmos musculares, a dor e as convulsões. Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para corrigir problemas ortopédicos ou neurológicos graves.

A hiperoxaluria primária é um distúrbio genético do metabolismo que resulta em níveis elevados de oxalato no sangue e na urina. Existem três tipos principais de hiperoxaluria primária, designados por HP1, HP2 e HP3.

A HP1 é causada por mutações no gene AGXT, que codifica a enzima alanina-glicoxilato aminotransferase (AGT). A falta ou deficiência desta enzima leva à acumulação de glicoxilato, que é então convertido em oxalato.

A HP2 é causada por mutações no gene GRHPR, que codifica a enzima glicoxilato redutase/hidroxipiruvato reductase (GRHPR). A falta ou deficiência desta enzima leva à acumulação de glicoxilato e outros metabólitos, que também são convertidos em oxalato.

A HP3 é causada por mutações no gene HOGA1, que codifica a enzima 4-hidroxi-2-oxoglutarato aldolase (HOGA1). A falta ou deficiência desta enzima leva à acumulação de 4-hidroxi-2-oxoglutarato, que é então convertido em oxalato.

Todos os três tipos de hiperoxaluria primária podem causar cálculos renais e nefrocálculos (cálculos no tecido renal), insuficiência renal, e em casos graves, insuficiência renal crónica ou falha renal. O tratamento pode incluir medidas dietéticas, aumento da ingestão de líquidos, medicamentos para reduzir a formação de cálculos e diminuir a absorção de oxalato, e em alguns casos, transplante renal.

Doenças genéticas inatas, também conhecidas como doenças genéticas primárias ou constitucionais, referem-se a um grupo de condições médicas causadas por alterações (mutações) em um ou mais genes. Essas mutações geralmente são presentes desde o nascimento e podem ser herdadas dos pais ou ocorrer espontaneamente durante o desenvolvimento do embrião.

As doenças genéticas inatas afetam a estrutura e/ou função de proteínas específicas, levando a disfunções em células, tecidos ou órgãos. Isso pode resultar em uma variedade de sintomas e sinais clínicos, dependendo do gene afetado e da gravidade da mutação. Algumas doenças genéticas inatas podem causar problemas graves na saúde desde o nascimento ou na infância, enquanto outras podem manifestar-se mais tarde na vida e ter sintomas menos graves.

Exemplos de doenças genéticas inatas incluem fibrose cística, distrofia muscular de Duchenne, anemia falciforme, fenilcetonúria, síndrome de Down, e a doença de Huntington. O tratamento e o manejo das doenças genéticas inatas geralmente se concentram em aliviar os sintomas e prevenir complicações, pois atualmente não existem curas definitivas para a maioria dessas condições.

Los ácidos grasos son moléculas orgánicas compuestas por carbono, hidrógeno y oxígeno. Se caracterizan por tener una cadena de átomos de carbono de longitud variable, que pueden ser saturados (sin dobles enlaces) o insaturados (con uno o más dobles enlaces). Los ácidos grasos son componentes importantes de las grasas y aceites, y desempeñan un papel fundamental en la nutrición y el metabolismo.

En la terminología médica, los ácidos grasos se clasifican según su longitud de cadena en:

* Ácidos grasos de cadena corta (AGCC): tienen menos de 6 átomos de carbono.
* Ácidos grasos de cadena media (AGCM): tienen entre 6 y 12 átomos de carbono.
* Ácidos grasos de cadena larga (AGCL): tienen más de 12 átomos de carbono.

Además, se pueden clasificar en:

* Ácidos grasos saturados: no tienen dobles enlaces entre los átomos de carbono y suelen estar sólidos a temperatura ambiente.
* Ácidos grasos insaturados: tienen uno o más dobles enlaces entre los átomos de carbono y suelen estar líquidos a temperatura ambiente. Los ácidos grasos insaturados se clasifican además en monoinsaturados (un solo doble enlace) e poliinsaturados (dos o más dobles enlaces).

Los ácidos grasos desempeñan un papel importante en la estructura y función de las membranas celulares, en la producción de energía y en la regulación hormonal. Una dieta equilibrada debe contener una mezcla adecuada de diferentes tipos de ácidos grasos para mantener una buena salud.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

A espectrometria de massas é um método analítico que serve para identificar e determinar a massa de moléculas e ions. Neste processo, as moléculas são ionizadas e fragmentadas em unidades menores, formando iões de diferentes massas. Esses iões são então separados e detectados com base em sua razão massa-carga (m/z), fornecendo um espectro de massa distinto para cada composto. A técnica é amplamente utilizada em diversas áreas, como química, biologia, medicina e criminalística, para análises qualitativas e quantitativas de misturas complexas e compostos desconhecidos.

Em genética, um indivíduo homozigoto é aquela pessoa que herda a mesma variante alélica (versão de um gene) de cada pai para um determinado gene. Isto significa que as duas cópias do gene presentes em cada célula do corpo são idênticas entre si. Podemos distinguir dois tipos de homozigotos:

1. Homozigoto dominante: Ocorre quando os dois alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo (característica observável) associado ao alelo dominante. Neste caso, o indivíduo exibe a versão forte ou mais evidente da característica genética em estudo.

2. Homozigoto recessivo: Acontece quando ambos os alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo associado ao alelo recessivo. Neste cenário, o indivíduo apresenta a versão fraca ou menos evidente da característica genética em questão.

Em resumo, um homozigoto é um indivíduo que possui duas cópias idênticas de um gene específico, o que resultará no expressão do fenótipo associado ao alelo dominante ou recessivo, dependendo dos tipos de alelos herdados.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

'Fatores de tempo', em medicina e nos cuidados de saúde, referem-se a variáveis ou condições que podem influenciar o curso natural de uma doença ou lesão, bem como a resposta do paciente ao tratamento. Esses fatores incluem:

1. Duração da doença ou lesão: O tempo desde o início da doença ou lesão pode afetar a gravidade dos sintomas e a resposta ao tratamento. Em geral, um diagnóstico e tratamento precoces costumam resultar em melhores desfechos clínicos.

2. Idade do paciente: A idade de um paciente pode influenciar sua susceptibilidade a determinadas doenças e sua resposta ao tratamento. Por exemplo, crianças e idosos geralmente têm riscos mais elevados de complicações e podem precisar de abordagens terapêuticas adaptadas.

3. Comorbidade: A presença de outras condições médicas ou psicológicas concomitantes (chamadas comorbidades) pode afetar a progressão da doença e o prognóstico geral. Pacientes com várias condições médicas costumam ter piores desfechos clínicos e podem precisar de cuidados mais complexos e abrangentes.

4. Fatores socioeconômicos: As condições sociais e econômicas, como renda, educação, acesso a cuidados de saúde e estilo de vida, podem desempenhar um papel importante no desenvolvimento e progressão de doenças. Por exemplo, indivíduos com baixa renda geralmente têm riscos mais elevados de doenças crônicas e podem experimentar desfechos clínicos piores em comparação a indivíduos de maior renda.

5. Fatores comportamentais: O tabagismo, o consumo excessivo de álcool, a má nutrição e a falta de exercícios físicos regularmente podem contribuir para o desenvolvimento e progressão de doenças. Pacientes que adotam estilos de vida saudáveis geralmente têm melhores desfechos clínicos e uma qualidade de vida superior em comparação a pacientes com comportamentos de risco.

6. Fatores genéticos: A predisposição genética pode influenciar o desenvolvimento, progressão e resposta ao tratamento de doenças. Pacientes com uma história familiar de determinadas condições médicas podem ter um risco aumentado de desenvolver essas condições e podem precisar de monitoramento mais apertado e intervenções preventivas mais agressivas.

7. Fatores ambientais: A exposição a poluentes do ar, água e solo, agentes infecciosos e outros fatores ambientais pode contribuir para o desenvolvimento e progressão de doenças. Pacientes que vivem em áreas com altos níveis de poluição ou exposição a outros fatores ambientais de risco podem precisar de monitoramento mais apertado e intervenções preventivas mais agressivas.

8. Fatores sociais: A pobreza, o isolamento social, a violência doméstica e outros fatores sociais podem afetar o acesso aos cuidados de saúde, a adesão ao tratamento e os desfechos clínicos. Pacientes que experimentam esses fatores de estresse podem precisar de suporte adicional e intervenções voltadas para o contexto social para otimizar seus resultados de saúde.

9. Fatores sistêmicos: As disparidades raciais, étnicas e de gênero no acesso aos cuidados de saúde, na qualidade dos cuidados e nos desfechos clínicos podem afetar os resultados de saúde dos pacientes. Pacientes que pertencem a grupos minoritários ou marginalizados podem precisar de intervenções específicas para abordar essas disparidades e promover a equidade em saúde.

10. Fatores individuais: As características do paciente, como idade, sexo, genética, história clínica e comportamentos relacionados à saúde, podem afetar o risco de doenças e os desfechos clínicos. Pacientes com fatores de risco individuais mais altos podem precisar de intervenções preventivas personalizadas para reduzir seu risco de doenças e melhorar seus resultados de saúde.

Em resumo, os determinantes sociais da saúde são múltiplos e interconectados, abrangendo fatores individuais, sociais, sistêmicos e ambientais que afetam o risco de doenças e os desfechos clínicos. A compreensão dos determinantes sociais da saúde é fundamental para promover a equidade em saúde e abordar as disparidades em saúde entre diferentes grupos populacionais. As intervenções que abordam esses determinantes podem ter um impacto positivo na saúde pública e melhorar os resultados de saúde dos indivíduos e das populações.

Os Erros Inatos do Transporte Tubular Renal (Hereditary Tubular Transport Disorders ou HTTDs) são um grupo heterogêneo de doenças genéticas caracterizadas por alterações no transporte de solutos e eletrólitos através dos rins. Esses distúrbios afetam a capacidade renal de reabsorver água, glicose, sais e outros nutrientes corretamente, o que pode levar a diversas complicações clínicas, como desequilíbrios iônicos, acidez excessiva do sangue (acidose) ou alcalinidade excessiva do sangue (alcalose), desidratação e problemas de crescimento em crianças.

Existem mais de 50 subtipos diferentes de HTTDs, cada um deles associado a uma proteína transportadora específica e a uma determinada região genética. A maioria dessas doenças é herdada seguindo um padrão autossômico recessivo, o que significa que os indivíduos afetados recebem uma cópia defeituosa do gene de cada pai. No entanto, alguns HTTDs podem ser herdados como traços autossômicos dominantes ou ligados ao cromossomo X.

A apresentação clínica e a gravidade dos sintomas variam consideravelmente entre os diferentes subtipos de HTTDs e mesmo entre indivíduos com o mesmo distúrbio. Alguns indivíduos podem ser assintomáticos ou apresentar sintomas leves, enquanto outros podem desenvolver complicações graves que afetam a saúde renal e global. O diagnóstico dessas doenças geralmente é baseado em exames laboratoriais, como análises de urina e sangue, e em estudos genéticos específicos.

O tratamento dos HTTDs geralmente se concentra em abordar os sintomas e as complicações associadas à doença. Isso pode incluir medidas dietéticas, suplementação de eletrólitos, administração de medicamentos para controlar a pressão arterial ou o equilíbrio ácido-base, e em alguns casos, terapia renal substitutiva, como diálise ou transplante renal. A pesquisa continua a investigar novas opções de tratamento e prevenção para essas doenças raras, mas importantes.

Uma "sequência de bases" é um termo usado em genética e biologia molecular para se referir à ordem específica dos nucleotides (adenina, timina, guanina e citosina) que formam o DNA. Essa sequência contém informação genética hereditária que determina as características de um organismo vivo. Ela pode ser representada como uma cadeia linear de letras A, T, G e C, onde cada letra corresponde a um nucleotide específico (A para adenina, T para timina, G para guanina e C para citosina). A sequência de bases é crucial para a expressão gênica, pois codifica as instruções para a síntese de proteínas.

Argininosuccinato liase é uma enzima que desempenha um papel crucial no ciclo da ureia, um processo metabólico importante na eliminação de excesso de amônia do organismo. A argininosuccinato liase catalisa a reação final no ciclo da ureia, dividindo o argininosuccinato em arginina e fumarato.

A reação catalisada pela argininosuccinato liase é a seguinte:

Argininosuccinato → Arginina + Fumarato

Esta enzima desempenha um papel fundamental na detoxificação do organismo, pois ajuda a converter a amônia tóxica em uma forma menos tóxica, a ureia, que pode ser excretada pelos rins. A deficiência da argininosuccinato liase pode resultar em um distúrbio metabólico conhecido como síndrome de argininosuccinato acidentada, que é caracterizada por acúmulo de argininosuccinato e amônia no sangue.

Biotransformação é um termo utilizado em medicina e biologia que se refere ao processo no qual uma substância ou droga é convertida em outra forma por meio da ação de sistemas enzimáticos presentes em organismos vivos, como nos seres humanos, animais e microorganismos. Essa transformação pode ocorrer na fase de absorção, distribuição, metabolismo ou excreção da droga no organismo (ADME).

O objetivo principal da biotransformação é tornar a substância mais solúvel em água e facilitar a sua eliminação do corpo. No entanto, em alguns casos, a biotransformação pode resultar na formação de metabólitos ativos ou tóxicos que podem ter efeitos adversos no organismo.

Existem dois tipos principais de biotransformação: fase I e fase II. A biotransformação de fase I é caracterizada pela adição, remoção ou rearranjo de grupos funcionais na molécula original, geralmente resultando em uma maior polaridade da substância. Já a biotransformação de fase II envolve a conjugação de uma molécula com outra, como um ácido glucurônico ou sulfúrico, aumentando ainda mais a sua polaridade e facilitando a excreção renal.

Em resumo, a biotransformação é um processo importante na farmacologia e toxicologia, pois pode afetar a eficácia, segurança e farmacocinética de uma droga ou substância no organismo.

A Cromatografia Gasosa-Espectrometria de Massas (CG-EM) é um método analítico combinado que consiste em dois processos separados, mas interconectados: cromatografia gasosa (CG) e espectrometria de massas (EM).

A CG é usada para separar diferentes componentes de uma mistura. Neste processo, as amostras são vaporizadas e passam por uma coluna cromatográfica cheia de um material inerte, como sílica ou óxido de silício. As moléculas interagem com a superfície da coluna em diferentes graus, dependendo de suas propriedades físicas e químicas, o que resulta em sua separação espacial.

Os componentes separados são então introduzidos no espectômetro de massas, onde são ionizados e fragmentados em iões de diferentes cargas e massas. A análise dos padrões de massa desses iões permite a identificação e quantificação dos componentes da mistura original.

A CG-EM é amplamente utilizada em análises químicas e biológicas, como no rastreamento de drogas e metabólitos, na análise de compostos orgânicos voláteis (COVs), no estudo de poluentes ambientais, na investigação forense e na pesquisa farmacêutica.

O encéfalo é a parte superior e a mais complexa do sistema nervoso central em animais vertebrados. Ele consiste em um conjunto altamente organizado de neurônios e outras células gliais que estão envolvidos no processamento de informações sensoriais, geração de respostas motoras, controle autonômico dos órgãos internos, regulação das funções homeostáticas, memória, aprendizagem, emoções e comportamentos.

O encéfalo é dividido em três partes principais: o cérebro, o cerebelo e o tronco encefálico. O cérebro é a parte maior e mais complexa do encéfalo, responsável por muitas das funções cognitivas superiores, como a tomada de decisões, a linguagem e a percepção consciente. O cerebelo está localizado na parte inferior posterior do encéfalo e desempenha um papel importante no controle do equilíbrio, da postura e do movimento coordenado. O tronco encefálico é a parte inferior do encéfalo que conecta o cérebro e o cerebelo ao resto do sistema nervoso periférico e contém centros responsáveis por funções vitais, como a respiração e a regulação cardiovascular.

A anatomia e fisiologia do encéfalo são extremamente complexas e envolvem uma variedade de estruturas e sistemas interconectados que trabalham em conjunto para gerenciar as funções do corpo e a interação com o ambiente externo.

Fibroblastos são células presentes no tecido conjuntivo, que é o tipo mais abundante de tecido em animais. Eles produzem e mantêm as fibras colágenas e a matriz extracelular, que fornece suporte estrutural aos órgãos e tecidos. Além disso, os fibroblastos desempenham um papel importante na cicatrização de feridas, produzindo substâncias químicas que desencadeiam a resposta inflamatória e estimulando o crescimento de novos vasos sanguíneos. Eles também podem atuar como células imunes, produzindo citocinas e outras moléculas envolvidas na resposta imune. Em condições saudáveis, os fibroblastos são células relativamente inativas, mas eles podem se tornar ativados em resposta a lesões ou doenças e desempenhar um papel importante no processo de cura e reparação tecidual. No entanto, uma ativação excessiva ou prolongada dos fibroblastos pode levar ao crescimento exagerado da matriz extracelular e à formação de tecido cicatricial anormal, o que pode comprometer a função do órgão afetado.

Uroporfirinogênio III sintetase é uma enzima essencial no processo de produção de heme, um componente crítico das proteínas hemoglobina e citocromo. Essa enzima catalisa a reação que une a molécula de coproporfirinogênio III à molécula de uroporfirinogênio III para formar o composto intermediário coproporfirinogênio III na cascata da biossíntese do heme.

Em indivíduos sadios, a uroporfirinogênio III sintetase funciona eficientemente para garantir a produção adequada de heme. No entanto, em indivíduos com deficiência congênita dessa enzima, chamada porfiria aguda intermitente, ocorre um acúmulo excessivo de precursores do heme, como uroporfirinogênio III e coproporfirinogênio III. Isso pode resultar em sintomas graves, incluindo dor abdominal aguda, neurossífila e fotossensibilidade da pele.

Em resumo, a uroporfirinogênio III sintetase é uma enzima importante no metabolismo do heme que pode ser afetada por mutações genéticas, levando a condições clínicas específicas, como a porfiria aguda intermitente.

De acordo com a definição do National Center for Biotechnology Information (NCBI), oxirredutases são um tipo específico de enzimas que catalisam reações de oxirredução, onde um átomo ou grupo de átomos é reduzido enquanto outro é oxidado. Essas enzimas desempenham um papel crucial em muitos processos metabólicos, incluindo a geração de energia celular e a síntese de moléculas complexas.

As oxirredutases são classificadas no sistema de classificação de enzimas EC sob a categoria EC 1, que inclui as enzimas que atuam sobre grupos funcionais contendo átomos de hidrogênio ou eletrões transferíveis. Dentro dessa categoria, as oxirredutases são subdivididas em várias classes com base no tipo de grupo funcional que elas atacam e o mecanismo pelo qual a transferência de elétrons ocorre.

Exemplos de reações catalisadas por oxirredutases incluem a oxidação de álcoois a aldeídos ou cetonas, a redução de grupos carbonila em cetonas e aldeídos, e a transferência de elétrons entre moléculas diferentes. Essas enzimas geralmente contêm grupos prostéticos que atuam como doadores ou receptores de elétrons, como flavinas, hemos, nicotinamidas e ferrodoxinas.

Em resumo, as oxirredutases são um grupo importante de enzimas que catalisam reações de oxirredução em uma variedade de contextos metabólicos, desempenhando um papel fundamental na geração e transferência de energia nas células vivas.

A espectrometria de massas em tandem (MS/MS) é uma técnica avançada de análise que envolve a utilização de dois ou mais analisadores de massa em sequência, combinados com um ou mais dispositivos de fragmentação de íons. Essa técnica permite a obtenção de informações estruturais detalhadas sobre moléculas desconhecidas ou conhecidas, através da análise das suas respectivas massas e fragmentos iônicos gerados durante o processo de medição.

O MS/MS geralmente consiste em três etapas principais: ionização, fragmentação e detecção dos íons. Primeiro, as moléculas são ionizadas, ou seja, adicionam ou removem elétrons para gerar íons carregados positiva ou negativamente. Em seguida, esses íons passam por um processo de fragmentação controlada, geralmente induzido por colisões com outras moléculas (colisão induzida por energia cinética - CID) ou por meio de métodos baseados em radiação. Essa etapa resulta na formação de fragmentos iônicos, cujas massas podem ser medidas e analisadas para obter informações sobre a estrutura molecular da substância original.

A vantagem do MS/MS em relação à espectrometria de massas simples é a capacidade de obter dados mais específicos e sensíveis, reduzindo assim a interferência de outros compostos presentes no meio analisado. Isso torna o MS/MS uma ferramenta poderosa em diversas áreas, como química analítica, biologia estrutural, proteômica e metabolômica, entre outras.

Ornithina é um composto orgânico natural, mais especificamente um aminoácido. Ele não é considerado um aminoácido essencial, pois o corpo humano pode produzi-lo a partir de outros aminoácidos, como a arginina e a cetoglutarato.

Ornithina atua em diversas funções no organismo, incluindo no ciclo da ureia, um processo metabólico que ocorre no fígado e tem como finalidade eliminar o amoníaco do corpo. Além disso, ela também desempenha um papel importante na síntese de proteínas e outros aminoácidos, como a citrulina e a arginina.

Em condições normais, a ornithina é produzida e eliminada em quantidades equilibradas no organismo. No entanto, em certas situações patológicas, como na deficiência de enzimas envolvidas no ciclo da ureia, sua concentração pode ficar alterada, podendo levar a acúmulo de amônia no sangue e, consequentemente, a sintomas neurológicos graves.

Em suma, ornithina é um aminoácido importante para diversas funções metabólicas no corpo humano, especialmente no ciclo da ureia e na síntese de outros aminoácidos.

Amônia é um gás altamente tóxico e reativo com a fórmula química NH3. É produzido naturalmente em processos biológicos, como o metabolismo de proteínas em animais e humanos. A amônia tem um cheiro característico e pungente que pode ser irritante para os olhos, nariz e garganta, especialmente em altas concentrações.

Em termos médicos, a exposição à amônia pode causar sintomas como tosse, dificuldade em respirar, náusea, vômito e irritação nos olhos, nariz e garganta. Em casos graves, a exposição à alta concentração de amônia pode levar a edema pulmonar, convulsões, coma e até mesmo a morte.

Além disso, a amônia também desempenha um papel importante na regulação do pH no corpo humano. É produzida pelo fígado como parte do ciclo da ureia, que é o processo pelo qual o corpo remove o excesso de nitrogênio dos aminoácidos e outras substâncias químicas. A amônia é convertida em ureia, que é então excretada pelos rins na urina.

Em resumo, a amônia é um gás tóxico com uma forte olor, produzido naturalmente no corpo humano e desempenha um papel importante na regulação do pH corporal. No entanto, a exposição à alta concentração de amônia pode causar sintomas graves e até mesmo ser fatal.

Microssomos hepáticos referem-se a um tipo específico de organelas celulares encontradas no retículo endoplasmático rugoso (RER) das células do fígado. Eles são responsáveis por metabolizar uma variedade de substâncias, incluindo drogas, toxinas e hormônios.

Existem dois tipos principais de microssomos hepáticos: o sistema do citocromo P450 e as UDP-glucuronosiltransferases (UGTs). O sistema do citocromo P450 é composto por enzimas que desintoxicam drogas e outras substâncias através da oxidação, redução ou hidrólise. As UGTs, por outro lado, adicionam grupos funcionais a moléculas, o que permite que elas sejam excretadas mais facilmente.

As células do fígado contêm uma grande quantidade de microssomos hepáticos devido à sua função como órgão central no metabolismo e na eliminação de substâncias tóxicas do corpo. A capacidade dos microssomos hepáticos em metabolizar drogas é particularmente importante, uma vez que eles podem alterar a farmacocinética das drogas, afetando sua biodisponibilidade, taxa de absorção, distribuição, metabolismo e excreção.

No entanto, é importante notar que o uso excessivo ou indevido de drogas pode levar a um sobrecarregamento dos microssomos hepáticos, resultando em danos ao fígado e outros órgãos. Portanto, é sempre recomendável consultar um profissional de saúde antes de tomar qualquer medicação ou suplemento dietético.

O Sistema Enzimático do Citocromo P-450 é um complexo enzimático encontrado em grande parte no retículo endoplasmático rugoso de células, especialmente nos hepatócitos (células do fígado). Ele desempenha um papel crucial na biotransformação e detoxificação de uma variedade de substâncias exógenas e endógenas.

Este sistema é composto por várias enzimas, com o citocromo P450 sendo a principal. A designação "P-450" refere-se à sua absorção característica da luz à comprimento de onda de 450 nm quando se encontra na forma reduzida e ligado a monóxido de carbono.

As enzimas do citocromo P450 catalisam reações de oxidação, principalmente hidroxilação, de uma ampla gama de substratos, incluindo drogas, toxinas, esteroides e outros compostos endógenos. Este processo é essencial para a conversão de muitas drogas em formas que possam ser facilmente excretadas pelos rins ou pelo fígado.

No entanto, este sistema também pode ativar certas drogas e toxinas, tornando-as mais tóxicas do que sua forma original. Além disso, variações genéticas no sistema P450 podem levar a diferenças individuais na resposta a determinados medicamentos, o que pode resultar em efeitos adversos ou falta de eficácia terapêutica.

Em medicina, "valores de referência" (também chamados de "níveis normais" ou "faixas de referência") referem-se aos intervalos de resultados de exames laboratoriais ou de outros procedimentos diagnósticos que são geralmente encontrados em indivíduos saudáveis. Esses valores variam com a idade, sexo, gravidez e outros fatores e podem ser especificados por cada laboratório ou instituição de saúde com base em dados populacionais locais.

Os valores de referência são usados como um guia para interpretar os resultados de exames em pacientes doentes, ajudando a identificar possíveis desvios da normalidade que podem sugerir a presença de uma doença ou condição clínica. No entanto, é importante lembrar que cada pessoa é única e que os resultados de exames devem ser interpretados em conjunto com outras informações clínicas relevantes, como sinais e sintomas, história médica e exame físico.

Além disso, alguns indivíduos podem apresentar resultados que estão fora dos valores de referência, mas não apresentam nenhuma doença ou condição clínica relevante. Por outro lado, outros indivíduos podem ter sintomas e doenças sem que os resultados de exames estejam fora dos valores de referência. Portanto, é fundamental que os profissionais de saúde considerem os valores de referência como uma ferramenta útil, mas não definitiva, na avaliação e interpretação dos resultados de exames laboratoriais e diagnósticos.

Flebotomia é um procedimento médico que envolve a incisão controlada da veia para fins diagnósticos ou terapêuticos. É geralmente realizado por um profissional de saúde qualificado, como um médico ou enfermeiro, usando uma agulha hipodérmica especialmente projetada. A amostra de sangue coletada durante a flebotomia pode ser analisada para detectar sinais de doenças, desequilíbrios eletrólitos ou outras condições médicas. Além disso, a flebotomia também pode ser usada terapeuticamente para remover excesso de sangue do corpo em indivíduos com doenças como a policitemia vera. É importante notar que a flebotomia é diferente da venipuncture, que é o procedimento de coleta de sangue usando uma agulha para encher tubos de amostra de sangue, geralmente sem extrair todo o sangue de uma veia.

Em termos médicos, "procedimentos clínicos" referem-se a técnicas ou métodos sistemáticos aplicados em um ambiente clínico (como hospitais, clínicas ou consultórios médicos) para diagnosticar, manter, monitorar ou tratar uma condição de saúde ou doença. Esses procedimentos podem ser invasivos ou não invasivos e podem envolver a interação direta do profissional de saúde com o paciente ou o uso de tecnologia e equipamentos especiais para obter e analisar amostras ou dados clínicos.

Exemplos de procedimentos clínicos incluem exames físicos, coleta de amostras (como sangue, urina ou tecido), análises laboratoriais, imagiologia médica (como radiografias, ultrassom, tomografia computadorizada e ressonância magnética), intervenções cirúrgicas, terapias farmacológicas, fisioterapia, reabilitação e cuidados paliativos.

A escolha do procedimento clínico a ser aplicado depende da avaliação clínica do profissional de saúde, considerando os sintomas, histórico clínico, exames laboratoriais e imagens diagnósticas disponíveis, além dos objetivos terapêuticos e preferências do paciente. Todos os procedimentos clínicos devem ser realizados com base em evidências científicas sólidas e orientações estabelecidas por organizações profissionais e autoridades reguladoras de saúde, a fim de garantir a segurança e o bem-estar do paciente.

Oxirredução, em termos bioquímicos e redox, refere-se a um tipo específico de reação química envolvendo o ganho (redutor) ou perda (oxidante) de elétrons por moléculas ou átomos. Neste processo, uma espécie química, o agente oxirredutor, é simultaneamente oxidada e reduzida. A parte que ganha elétrons sofre redução, enquanto a parte que perde elétrons sofre oxidação.

Em um contexto médico, o processo de oxirredução desempenha um papel fundamental em diversas funções corporais, incluindo o metabolismo energético e a resposta imune. Por exemplo, durante a respiração celular, as moléculas de glicose são oxidadas para produzir energia na forma de ATP (adenosina trifosfato), enquanto as moléculas aceitadoras de elétrons, como o oxigênio, são reduzidas.

Além disso, processos redox também estão envolvidos em reações que desintoxicam o corpo, como no caso da neutralização de radicais livres e outras espécies reativas de oxigênio (ROS). Nesses casos, antioxidantes presentes no organismo, tais como vitaminas C e E, doam elétrons para neutralizar esses agentes oxidantes prejudiciais.

Em resumo, a oxirredução é um conceito fundamental em bioquímica e fisiologia, com implicações importantes na compreensão de diversos processos metabólicos e mecanismos de defesa do corpo humano.

A coleta de amostras sanguíneas é um procedimento médico que consiste em retirar uma pequena quantidade de sangue do paciente, geralmente por meio de uma agulha injetada em uma veia. Essa amostra é então enviada para análises laboratoriais a fim de avaliar diferentes parâmetros clínicos e fornecer informações importantes sobre o estado de saúde do indivíduo.

Existem vários métodos para coletar amostras sanguíneas, sendo os mais comuns:

1. Coleta venosa: Realizada geralmente no braço, através da inserção de uma agulha em uma veia superficial. É a técnica mais utilizada para obter grandes volumes de sangue, necessários em exames complexos ou quando se requer um volume específico.

2. Coleta capilar: Consiste em pinçar a pele (geralmente no dedo ou lóbulo da orelha) para formar um pequeno hematoma e, em seguida, introduzir uma lanceta esterilizada para fazer uma pequena perfuração. A amostra é então coletada diretamente do local perfurado. Essa técnica é indicada principalmente para análises rápidas e simples, como glucose ou hemoglobina glicosilada.

Os exames laboratoriais que podem ser solicitados a partir de uma amostra sanguínea são diversos, incluindo:

- Contagem completa de células sanguíneas (hemograma)
- Química sanguínea (colesterol, glicose, creatinina, etc.)
- Perfil lipídico
- Testes de coagulação
- Dosagem hormonal
- Marcadores tumorais
- Soro tireóide
- Testes sorológicos para doenças infecciosas (HIV, hepatite, sífilis, etc.)

A precisão e a confiabilidade dos resultados dependem da qualidade da amostra coletada, do método de coleta e do processamento adequado no laboratório. Por isso, é essencial seguir rigorosamente as instruções fornecidas pelo profissional de saúde ou técnico de laboratório para garantir a obtenção de resultados precisos e confiáveis.

Reprodutibilidade de testes, em medicina e ciências da saúde, refere-se à capacidade de um exame, procedimento diagnóstico ou teste estatístico obter resultados consistentes e semelhantes quando repetido sob condições semelhantes. Isto é, se o mesmo método for aplicado para medir uma determinada variável ou observação, os resultados devem ser semelhantes, independentemente do momento em que o teste for realizado ou quem o realiza.

A reprodutibilidade dos testes é um aspecto crucial na validação e confiabilidade dos métodos diagnósticos e estudos científicos. Ela pode ser avaliada por meio de diferentes abordagens, como:

1. Reproduzibilidade intra-observador: consistência dos resultados quando o mesmo examinador realiza o teste várias vezes no mesmo indivíduo ou amostra.
2. Reproduzibilidade inter-observador: consistência dos resultados quando diferentes examinadores realizam o teste em um mesmo indivíduo ou amostra.
3. Reproduzibilidade temporal: consistência dos resultados quando o mesmo teste é repetido no mesmo indivíduo ou amostra após um determinado período de tempo.

A avaliação da reprodutibilidade dos testes pode ser expressa por meio de diferentes estatísticas, como coeficientes de correlação, concordância kappa e intervalos de confiança. A obtenção de resultados reprodutíveis é essencial para garantir a fiabilidade dos dados e as conclusões obtidas em pesquisas científicas e na prática clínica diária.

Uma dieta com restrição de proteínas é um plano alimentar projetado para reduzir a ingestão de proteínas em comparação às dietas normais. Essa dieta geralmente é prescrita para pessoas com doenças renais ou hepáticas, pois a restrição de proteínas pode ajudar a reduzir a sobrecarga no organismo e a diminuir os sintomas clínicos. Além disso, dietas com restrição de proteínas também são usadas em algumas condições metabólicas especiais, como a fenilcetonúria (PKU), onde é necessário controlar a ingestão de tipos específicos de aminoácidos.

A quantidade de restrição varia conforme a condição clínica e às orientações médicas. Em geral, as dietas com restrição de proteínas são supervisionadas por um profissional de saúde, como um nutricionista ou um nefrologista, para garantir que o paciente continue recebendo uma quantidade adequada de nutrientes e calorias. É importante ressaltar que a restrição excessiva de proteínas pode acarretar riscos à saúde, especialmente em indivíduos saudáveis, portanto, essa dieta deve ser seguida apenas sob orientação médica.

O colesterol é um tipo de lípido (gordura) que é encontrado nas membranas celulares de todos os animais. É produzido naturalmente pelo fígado, mas também pode ser obtido através da dieta, especialmente em alimentos de origem animal.

Existem dois tipos principais de colesterol no sangue: LDL (low-density lipoprotein) ou "colesterol ruim" e HDL (high-density lipoprotein) ou "colesterol bom". O LDL é responsável por levar o colesterol para as células que precisam dele, mas quando os níveis de LDL são altos, ele pode se acumular nas paredes arteriais e formar plaquetas, levando a doenças cardiovasculares. O HDL, por outro lado, ajuda a remover o excesso de colesterol das células e transportá-lo de volta para o fígado, onde é processado e eliminado do corpo.

É importante manter níveis saudáveis de colesterol no sangue, através de uma dieta equilibrada, exercício regular e, se necessário, tratamento medicamentoso prescrito por um médico.

Uréia (também conhecida como urea ou carbamida) é um composto orgânico que é o produto final do metabolismo proteico em mamíferos e outros animais. É o principal componente do líquido excretado pelos rins, formando parte da urina. A ureia é produzida no fígado a partir do ciclo da ureia, um processo que envolve a transformação do amônia tóxica em uma forma menos tóxica e solúvel em água para excreção. Em condições normais, aproximadamente 90% da ureia produzida é eliminada pelos rins, enquanto o restante pode ser excretado pelo trato gastrointestinal. A medição dos níveis de ureia no sangue (uremia) pode fornecer informações importantes sobre a função renal e o estado geral de saúde.

Fenilalanina Hidroxilase é uma enzima essencial envolvida no metabolismo dos aminoácidos aromáticos. Sua função principal é catalisar a conversão da fenilalanina (Phe) em tirosina (Tyr), um processo que ocorre no fígado e outros tecidos.

A fenilalanina hidroxilase usa como cofatores o íon ferro (Fe2+) e a tetrahidrobiopterina (BH4), que atua como um agente redutor. A enzima realiza uma reação de hidroxição, adicionando um grupo hidroxila (-OH) ao anel aromático da fenilalanina, convertendo-a em tirosina.

Esta reação é crucial para manter a homeostase dos aminoácidos aromáticos e prevenir o acúmulo excessivo de fenilalanina no organismo. Em humanos, uma deficiência na atividade da fenilalanina hidroxilase pode resultar em uma condição genética rara chamada Fenilcetonúria (PKU), que é caracterizada por níveis elevados de fenilalanina no sangue e pode causar sérios problemas neurológicos se não for tratada adequadamente.

Consanguinidade é um termo usado em genética e medicina que se refere à relação familiar entre duas pessoas que as fazem descendentes comuns de um ancestral ou antepassado em comum. Isso significa que eles têm um ou mais parentes em comum em sua árvore genealógica.

A consanguinidade é geralmente expressa como uma fração, onde o numerador representa o grau de parentesco entre os dois indivíduos e o denominador representa o número total de gerações entre eles e seu ancestral comum mais recente. Por exemplo, se dois irmãos tiverem um filho juntos, essa criança terá uma relação consanguínea de 1/4 com os filhos dos respectivos irmãos. Isso significa que eles compartilham aproximadamente 25% de seus genes em comum devido ao parentesco entre os pais.

A consanguinidade pode aumentar o risco de certas condições genéticas, especialmente aquelas causadas por mutações recessivas em genes específicos. Isso acontece porque quando dois indivíduos consanguíneos se casam e têm filhos, há uma maior probabilidade de que seus filhos herdem duas cópias da mesma variante genética recessiva, um do pai e outro da mãe. Se essa variante for nociva ou causa uma condição genética, o risco de que o filho desenvolva a condição será maior do que se os pais não estivessem relacionados.

Em resumo, a consanguinidade refere-se à relação familiar entre duas pessoas que as fazem descendentes comuns de um ancestral ou antepassado em comum, o que pode aumentar o risco de certas condições genéticas recessivas em seus filhos.

Glicólise é um processo metabólico fundamental que ocorre em todas as células vivas, embora sua taxa e regulação variem dependendo do tipo celular e condições ambientais. É o primeiro passo no catabolismo de açúcares, especialmente glicose, para produzir energia na forma de ATP (trifosfato de adenosina) e NADH (nicotinamida adenina dinucleótido reduzido).

Na glicólise, a glicose é dividida em duas moléculas de piruvato através de uma série de dez reações enzimáticas. Estas reações são geralmente divididas em três fases: preparação (ou investimento), conversão da triose e separação do carbono.

1) Preparação (ou Investimento): Nesta etapa, a glicose é convertida em glicose-6-fosfato usando uma enzima chamada hexocinase, que requer ATP. Isso previne a glicose de ser transportada para fora da célula e garante que ela será processada dentro dela. Em seguida, o glicose-6-fosfato é convertido em fructose-6-fosfato usando a fosfohexose isomerase. Finalmente, o fructose-6-fosfato é convertido em fructose-1,6-bisfosfato por meio da enzima fosfofructocinase 1, que também requer ATP.

2) Conversão da Triose: Nesta etapa, o fructose-1,6-bisfosfato é dividido em duas moléculas de gliceraldeído-3-fosfato por uma enzima chamada aldolase.

3) Separação do Carbono: Nesta última etapa, cada molécula de gliceraldeído-3-fosfato é convertida em piruvato, gerando mais ATP e NADH no processo. O piruvato pode então ser usado em outros processos metabólicos, como a geração de energia na mitocôndria ou a síntese de aminoácidos e outras moléculas necessárias para a célula.

A glicólise é um processo altamente regulado, com vários pontos de controle que permitem à célula ajustar sua taxa de acordo com suas necessidades metabólicas e a disponibilidade de substratos. Por exemplo, a enzima fosfofructocinase 1 é inibida por ATP e citrato, mas ativada por fructose-2,6-bisfosfato, o que permite à célula regular a taxa de glicólise em resposta à demanda energética e à disponibilidade de carboidratos.

Em resumo, a glicólise é um processo metabólico fundamental que permite às células gerar energia rapidamente a partir da glucose. Ela ocorre em duas fases: a preparação e a oxidação do substrato. Na primeira fase, a glucose é convertida em gliceraldeído-3-fosfato, um composto que pode ser posteriormente oxidado para gerar ATP e NADH. Na segunda fase, o gliceraldeído-3-fosfato é convertido em piruvato, um processo que também gera ATP e NADH. A glicólise é altamente regulada e pode ser adaptada às necessidades metabólicas da célula em diferentes condições.

Acil-CoA desidrogenases são uma classe de enzimas que desempenham um papel crucial no processo de beta-oxidação de ácidos graxos. Eles catalisam a primeira reação na beta-oxidação, que é a descarboxilação oxidativa dos ácidos graxos de cadeia longa para formar acil-CoAs de cadeia mais curta.

Existem vários tipos diferentes de acil-CoA desidrogenases, cada um responsável pela oxidação de diferentes comprimentos de cadeias de ácidos graxos. Por exemplo, a acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD) é responsável pela oxidação de ácidos graxos com cadeias de 12 a 20 carbonos, enquanto a acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCAD) é responsável pela oxidação de ácidos graxos com cadeias de 8 a 14 carbonos.

As deficiências em acil-CoA desidrogenases podem resultar em doenças metabólicas graves, como a acidose láctica e a miopatia. A deficiência mais comum é a deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD), que afeta a oxidação de ácidos graxos com cadeias de 4 a 12 carbonos. Essa deficiência pode causar sintomas graves, como vômitos, letargia, convulsões e coma, especialmente em resposta ao jejum ou à infecção.

Ácidos biliares: São compostos orgânicos que se formam na vesícula biliar a partir da conjugação do ácido colânico com glicina ou taurina. Eles desempenham um papel importante na emulsificação de lipídios durante a digestão, facilitando assim a absorção intestinal dos ácidos graxos e das vitaminas solúveis em lipídeos. Além disso, os ácidos biliares também têm propriedades antimicrobianas e podem ajudar a controlar o crescimento bacteriano no intestino delgado.

Sais biliares: São sais derivados dos ácidos biliares que se formam quando os ácidos biliares reagem com íons metálicos, como sódio ou potássio. Esses sais são mais solúveis em água do que os ácidos biliares e, portanto, são mais facilmente excretados pelos rins. Eles também desempenham um papel importante na digestão e absorção de lipídios no intestino delgado.

Em resumo, tanto os ácidos biliares como os sais biliares são compostos importantes para a digestão e absorção de lipídios no organismo. Eles se formam no fígado e são armazenados na vesícula biliar antes de serem liberados no intestino delgado durante a digestão.

Uma sequência de aminoácidos refere-se à ordem exata em que aminoácidos específicos estão ligados por ligações peptídicas para formar uma cadeia polipeptídica ou proteína. Existem 20 aminoácidos diferentes que podem ocorrer naturalmente nas sequências de proteínas, cada um com sua própria propriedade química distinta. A sequência exata dos aminoácidos em uma proteína é geneticamente determinada e desempenha um papel crucial na estrutura tridimensional, função e atividade biológica da proteína. Alterações na sequência de aminoácidos podem resultar em proteínas anormais ou não funcionais, o que pode contribuir para doenças humanas.

"Avaliação da tecnologia biomédica" (ou "Health Technology Assessment" em inglês) é um processo sistemático e explícito para avaliar as propriedades clínicas, segurança, eficácia, custo-efetividade e impacto na saúde de tecnologias biomédicas, como dispositivos médicos, medicamentos, procedimentos diagnósticos ou terapêuticos, e programas de saúde. A avaliação da tecnologia biomédica é conduzida por equipes multidisciplinares que incluem profissionais de saúde, cientistas, economistas de saúde, especialistas em ética e outros stakeholders relevantes. O objetivo é fornecer informações imparciais e baseadas em evidências para ajudar os tomadores de decisão a tomar as melhores escolhas possíveis sobre o uso dessas tecnologias, considerando aspectos clínicos, econômicos, éticos e sociais. A avaliação da tecnologia biomédica pode ser usada em diferentes etapas do ciclo de vida de uma tecnologia, desde sua concepção e desenvolvimento até sua implementação e disseminação na prática clínica.

Na medicina e fisiologia, a cinética refere-se ao estudo dos processos que alteram a concentração de substâncias em um sistema ao longo do tempo. Isto inclui a absorção, distribuição, metabolismo e excreção (ADME) das drogas no corpo. A cinética das drogas pode ser afetada por vários fatores, incluindo idade, doença, genética e interações com outras drogas.

Existem dois ramos principais da cinética de drogas: a cinética farmacodinâmica (o que as drogas fazem aos tecidos) e a cinética farmacocinética (o que o corpo faz às drogas). A cinética farmacocinética pode ser descrita por meio de equações matemáticas que descrevem as taxas de absorção, distribuição, metabolismo e excreção da droga.

A compreensão da cinética das drogas é fundamental para a prática clínica, pois permite aos profissionais de saúde prever como as drogas serão afetadas pelo corpo e como os pacientes serão afetados pelas drogas. Isso pode ajudar a determinar a dose adequada, o intervalo posológico e a frequência de administração da droga para maximizar a eficácia terapêutica e minimizar os efeitos adversos.

La vitamina B12, también conocida como cianocobalamina, es una vitamina soluble en agua que desempeña un papel crucial en el metabolismo celular, particularmente en la formación de glóbulos rojos y la función nerviosa saludable. Es una vitamina esencial, lo que significa que el cuerpo no puede producirla por sí solo y debe obtenerse a través de la dieta o suplementos.

La vitamina B12 se encuentra naturalmente en productos animales como carne, aves, mariscos, huevos y productos lácteos. También está disponible en forma fortificada en algunos cereales para el desayuno y bebidas a base de plantas.

La deficiencia de vitamina B12 puede causar una variedad de síntomas, que incluyen fatiga, debilidad, pérdida de apetito, parestesia (entumecimiento u hormigueo en las manos y los pies), trastornos del habla y el andar, anemia megaloblástica e incluso daño neurológico irreversible en casos graves y prolongados. Las personas con mayor riesgo de deficiencia de vitamina B12 incluyen a los adultos mayores, vegetarianos estrictos y veganos, personas con trastornos gastrointestinales que afectan la absorción y aquellas que han tenido cirugía bariátrica.

High-Performance Liquid Chromatography (HPLC) é um método analítico e preparativo versátil e potente usado em química analítica, bioquímica e biologia para separar, identificar e quantificar compostos químicos presentes em uma mistura complexa. Nesta técnica, uma amostra contendo os compostos a serem analisados é injetada em uma coluna cromatográfica recheada com um material de enchimento adequado (fase estacionária) e é submetida à pressão elevada (até 400 bar ou mais) para permitir que um líquido (fase móvel) passe através dela em alta velocidade.

A interação entre os compostos da amostra e a fase estacionária resulta em diferentes graus de retenção, levando à separação dos componentes da mistura. A detecção dos compostos eluídos é geralmente realizada por meio de um detector sensível, como um espectrofotômetro UV/VIS ou um detector de fluorescência. Os dados gerados são processados e analisados usando software especializado para fornecer informações quantitativas e qualitativas sobre os compostos presentes na amostra.

HPLC é amplamente aplicada em diversos campos, como farmacêutica, ambiental, clínica, alimentar e outros, para análises de drogas, vitaminas, proteínas, lipídeos, pigmentos, metabólitos, resíduos químicos e muitos outros compostos. A técnica pode ser adaptada a diferentes modos de separação, como partição reversa, exclusão de tamanho, interação iônica e adsorção normal, para atender às necessidades específicas da análise em questão.

Deficiência Intelectual, conforme definido pela American Association of Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD), é uma deficiência caracterizada por significantes restrições em:

1. Inteligência cognitiva geral, que inclui habilidades racionais como resolver problemas, aprender e lembrar informações, e exercer julgamento prático.
2. Comportamentos adaptativos, que são as habilidades necessárias para viver independentemente numa comunidade e incluem habilidades de comunicação, cuidados pessoais, vida doméstica, saúde e segurança, habilidades sociais, uso da comunidade e tempo livre.

Esta deficiência é geralmente identificada antes dos 18 anos de idade. A severidade da deficiência intelectual pode variar consideravelmente, desde limitações leves a graves. É importante notar que as pessoas com deficiência intelectual têm potencial para aprender e desenvolverem-se ao longo da vida, mas podem precisar de suporte adicional para alcançarem seu pleno potencial.

Uma mutação de sentido incorreto, também conhecida como "mutação nonsense" ou "mutação nonsensical", é um tipo de mutação genética que resulta na produção de uma proteína truncada e frequentemente não funcional. Isso ocorre quando um erro (mutação) no DNA resulta na introdução de um codão de parada prematuro no gene, fazendo com que a síntese da proteína seja interrompida antes do término normal.

Em condições normais, os codões de parada indicam onde as ribossomos devem parar de ler e traduzir o mRNA (ácido ribonucleico mensageiro) em uma cadeia polipeptídica (proteína). No entanto, quando um codão de parada prematuro é introduzido por uma mutação nonsense, a proteína resultante será truncada e geralmente não será capaz de cumprir sua função normal no organismo. Essas mutações podem levar a doenças genéticas graves ou letalmente prejudiciais, dependendo da localização e do tipo de proteína afetada.

Algoritmo, em medicina e saúde digital, refere-se a um conjunto de instruções ou passos sistemáticos e bem definidos que são seguidos para resolver problemas ou realizar tarefas específicas relacionadas ao diagnóstico, tratamento, monitoramento ou pesquisa clínica. Esses algoritmos podem ser implementados em diferentes formatos, como fluxogramas, tabelas decisiomais, ou programação computacional, e são frequentemente utilizados em processos de tomada de decisão clínica, para ajudar os profissionais de saúde a fornecer cuidados seguros, eficazes e padronizados aos pacientes.

Existem diferentes tipos de algoritmos utilizados em diferentes contextos da medicina. Alguns exemplos incluem:

1. Algoritmos diagnósticos: Utilizados para guiar o processo de diagnóstico de doenças ou condições clínicas, geralmente por meio de uma série de perguntas e exames clínicos.
2. Algoritmos terapêuticos: Fornecem diretrizes para o tratamento de doenças ou condições específicas, levando em consideração fatores como a gravidade da doença, história clínica do paciente e preferências individuais.
3. Algoritmos de triagem: Ajudam a identificar pacientes que necessitam de cuidados adicionais ou urgentes, baseado em sinais vitais, sintomas e outras informações clínicas.
4. Algoritmos de monitoramento: Fornecem diretrizes para o monitoramento contínuo da saúde dos pacientes, incluindo a frequência e os métodos de avaliação dos sinais vitais, funções orgânicas e outras métricas relevantes.
5. Algoritmos de pesquisa clínica: Utilizados em estudos clínicos para padronizar procedimentos, coletar dados e analisar resultados, garantindo a integridade e a comparabilidade dos dados entre diferentes centros de pesquisa.

Os algoritmos clínicos são frequentemente desenvolvidos por organizações profissionais, sociedades científicas e agências governamentais, com base em evidências científicas e consensos de especialistas. Eles podem ser implementados em diferentes formatos, como fluxogramas, tabelas ou softwares, e são frequentemente incorporados a sistemas de informação clínica e às práticas clínicas diárias para apoiar a tomada de decisões e melhorar os resultados dos pacientes.

Genótipo é um termo usado em genética para se referir à constituição genética completa de um indivíduo, ou seja, a sequência completa do DNA que determina suas características genéticas. O genótipo inclui todos os genes presentes no conjunto de cromossomos de um indivíduo e as variações alélicas (diferenças nas versões dos genes) que estejam presentes em cada gene.

O genótipo é diferente do fenótipo, que refere-se às características observáveis de um organismo, como a cor dos olhos ou o tipo de sangue. O fenótipo é o resultado da expressão gênica, que é o processo pelo qual as informações contidas no DNA são convertidas em proteínas e outros produtos genéticos que desempenham funções específicas no organismo.

A compreensão do genótipo de um indivíduo pode ser importante em vários campos, como a medicina, a agricultura e a pesquisa biológica, pois pode fornecer informações sobre os riscos de doenças, as respostas às drogas e outras características que podem ser úteis para fins diagnósticos ou terapêuticos.

As doenças do sistema nervoso abrangem um vasto espectro de condições que afetam a estrutura ou função do sistema nervoso, o qual é composto pelo cérebro, medula espinhal e nervos periféricos. Essas doenças podem resultar em sintomas como fraqueza muscular, paralisia, falta de coordenação, convulsões, problemas de memória e fala, alterações na visão ou audição, dores de cabeça, entre outros.

Algumas doenças do sistema nervoso incluem:

1. Doenças degenerativas: como a doença de Alzheimer, esclerose múltipla, doença de Parkinson e outras formas de demência. Essas doenças envolvem a perda progressiva de neurônios e conexões nervosas no cérebro.

2. Doenças vasculares: como acidente vascular cerebral (AVC) ou insuficiência cerebrovascular, que ocorrem quando os vasos sanguíneos que abastecem o cérebro sofrem obstrução ou ruptura, levando a lesões cerebrais e possíveis deficits neurológicos.

3. Doenças infecciosas: como meningite, encefalite, mielite e outras infecções que podem afetar o cérebro, medula espinhal ou nervos periféricos. Essas doenças podem ser causadas por vírus, bactérias, fungos ou parasitas.

4. Doenças inflamatórias: como a esclerose múltpla e outras doenças autoimunes que envolvem a inflamação do sistema nervoso central.

5. Doenças tumorais: como gliomas, meningiomas e outros tipos de câncer no sistema nervoso. Esses tumores podem ser benignos ou malignos e causar sintomas variados dependendo da localização e tamanho do tumor.

6. Doenças degenerativas: como a doença de Parkinson, doença de Alzheimer e outras demências que envolvem a degeneração progressiva dos neurônios no cérebro.

7. Doenças genéticas: como distrofias musculares, ataxias espinocerebelosas e outras doenças hereditárias que afetam o sistema nervoso.

8. Traumatismos cranioencefálicos: lesões cerebrais causadas por acidentes ou violência física, como contusão cerebral, hemorragia subdural e hematoma epidural.

9. Doenças metabólicas: como a doença de Huntington, distúrbios mitocondriais e outras condições que afetam o metabolismo energético dos neurônios.

10. Transtornos mentais e comportamentais: como depressão, ansiedade, transtorno bipolar, esquizofrenia e outros distúrbios psiquiátricos que afetam o funcionamento cognitivo, emocional e social do indivíduo.

Hepatopatia é um termo geral usado em medicina para se referir a qualquer doença ou disfunção do fígado. Isso inclui uma ampla variedade de condições que afetam diferentes partes e funções do fígado, como:

1. Doenças hepáticas crónicas: Incluem condições como a esteatose hepática (fígado gorduroso), hepatite alcoólica, hepatite causada por vírus e cirrose do fígado. Essas doenças podem levar à cicatrização do fígado, insuficiência hepática e, em alguns casos, câncer de fígado.

2. Doenças metabólicas do fígado: Incluem condições como a doença de Wilson, hemocromatose hereditária e déficit de alfa-1 antitripsina, que afetam a capacidade do fígado de processar certos tipos de proteínas e metais.

3. Doenças genéticas do fígado: Incluem condições como a doença de Gaucher, doença de Niemann-Pick e doença de Huntington, que são causadas por defeitos genéticos e podem afetar o fígado.

4. Doenças vasculares do fígado: Incluem condições como trombose portal, hipertensão portal e outras doenças que afetam os vasos sanguíneos do fígado.

5. Doenças infiltrativas do fígado: Incluem condições em que o fígado é invadido por células estranhas, como no câncer metastático e outras doenças inflamatórias.

6. Doenças autoimunes do fígado: Incluem condições como a hepatite autoimune e a colangite esclerosante primária, em que o sistema imunológico ataca as células do fígado.

7. Doenças infecciosas do fígado: Incluem condições como a hepatite viral, a amebíase e outras infecções que podem afetar o fígado.

Em resumo, as doenças do fígado são um grupo diversificado de condições que podem afetar diferentes aspectos da função hepática. O diagnóstico e o tratamento precisam levar em consideração a causa subjacente da doença para garantir os melhores resultados possíveis para o paciente.

Em termos médicos, o "Consumo de Oxigênio" (CO ou VO2) refere-se à taxa à qual o oxigénio é utilizado por um indivíduo durante um determinado período de tempo, geralmente expresso em litros por minuto (L/min).

Este valor é frequentemente usado para avaliar a capacidade física e a saúde cardiovascular de uma pessoa, particularmente no contexto do exercício físico. A medida directa do Consumo de Oxigénio geralmente requer o uso de equipamento especializado, como um ergômetro de ciclo acoplado a um sistema de gás analisador, para determinar a quantidade de oxigénio inspirado e exalado durante a actividade física.

A taxa de Consumo de Oxigénio varia em função da intensidade do exercício, da idade, do peso corporal, do sexo e do nível de condicionamento físico da pessoa. Durante o repouso, a taxa de Consumo de Oxigénio é geralmente baixa, mas aumenta significativamente durante o exercício físico intenso. A capacidade de um indivíduo para manter uma alta taxa de Consumo de Oxigénio durante o exercício é frequentemente usada como um indicador da sua aptidão física e saúde cardiovascular geral.

Em genética, um indivíduo heterozigoto é aquela pessoa que possui dois alelos diferentes para um determinado gene em seus cromossomos homólogos. Isso significa que o indivíduo herdou um alelo de cada pai e, portanto, expressará características diferentes dos dois alelos.

Por exemplo, se um gene determinado é responsável pela cor dos olhos e tem dois alelos possíveis, A e a, um indivíduo heterozigoto teria uma combinação de alelos, como Aa. Neste caso, o indivíduo pode expressar a característica associada ao alelo dominante (A), enquanto o alelo recessivo (a) não é expresso fenotipicamente, mas pode ser passado para a próxima geração.

A heterozigosidade é importante em genética porque permite que os indivíduos tenham mais variação genética e, portanto, sejam capazes de se adaptar a diferentes ambientes. Além disso, a heterozigosidade pode estar associada a um menor risco de doenças genéticas, especialmente aquelas causadas por alelos recessivos deletérios.

A "Análise Mutacional de DNA" é um método de exame laboratorial que consiste em identificar e analisar alterações genéticas, ou mutações, no DNA de uma pessoa. Essa análise pode ser aplicada a diferentes propósitos, como diagnosticar doenças genéticas, determinar a susceptibilidade a determinados transtornos, acompanhar a evolução de tumores ou avaliar a eficácia de terapias específicas.

O processo geralmente envolve a extração do DNA a partir de uma amostra biológica, seguida da amplificação e sequenciamento das regiões genéticas de interesse. Posteriormente, os dados são comparados com referências conhecidas para detectar quaisquer diferenças que possam indicar mutações. A análise mutacional do DNA pode ser realizada em diferentes níveis, desde a variação de um único nucleotídeo (SNVs - Single Nucleotide Variants) até à alteração estrutural complexa dos cromossomos.

Essa ferramenta é essencial no campo da medicina genética e tem ajudado a esclarecer muitos mistérios relacionados às causas subjacentes de diversas doenças, bem como fornecido informações valiosas sobre a resposta individual a tratamentos específicos. No entanto, é importante notar que a interpretação dos resultados requer conhecimento especializado e cautela, visto que algumas variações genéticas podem ter efeitos desconhecidos ou pouco claros sobre a saúde humana.

As síndromes de immunodeficiência referen-se a um grupo de condições médicas em que o sistema imunitário está comprometido e incapaz de funcionar adequadamente, tornando o indivíduo susceptível a infeções frequentes e persistentes. Estas síndromes podem ser presentes desde o nascimento (primárias) ou adquiridas posteriormente na vida (secundárias), como resultado de outras condições médicas ou tratamentos, tais como infecção pelo HIV ou uso de medicamentos imunossupressores.

Existem vários tipos de síndromes de immunodeficiência primárias, cada uma delas afetando diferentes partes do sistema imunitário. Algumas das mais conhecidas incluem:

1. Deficiência de Complemento: Ocorre quando o componente proteico do sangue, chamado complemento, está ausente ou não funciona corretamente, resultando em susceptibilidade a infecções bacterianas.
2. Imunodeficiência Combinada Severa (SCID): É uma forma grave de immunodeficiência que afeta os linfócitos T e B, tornando o indivíduo extremamente vulnerável às infecções. A maioria dos casos de SCID é hereditária e pode ser fatal se não for tratada precocemente com um transplante de medula óssea.
3. Neutropenia Congênita: É uma condição em que o número de neutrófilos, um tipo de glóbulo branco importante para combater as infecções bacterianas e fúngicas, está reduzido. Isto resulta em frequentes infecções bacterianas e fúngicas graves.
4. Agammaglobulinemia: É uma condição rara em que o indivíduo é incapaz de produzir anticorpos suficientes, tornando-o susceptível a infecções bacterianas recorrentes, particularmente das vias respiratórias superiores.
5. Deficiência de X-Linked (XLA): É uma forma hereditária de agammaglobulinemia que afeta predominantemente os homens. A deficiência de enzima Bruton's tyrosine kinase resulta em falta de produção de anticorpos e susceptibilidade a infecções bacterianas recorrentes.

Estas são apenas algumas das formas conhecidas de immunodeficiência primária. Existem muitas outras condições raras que podem afetar o sistema imunitário e causar susceptibilidade a infecções recorrentes ou graves. É importante consultar um especialista em doenças do sistema imunitário para obter um diagnóstico preciso e tratamento adequado.

As células cultivadas, em termos médicos, referem-se a células que são obtidas a partir de um tecido ou órgão e cultiva-se em laboratório para se multiplicarem e formarem uma população homogênea de células. Esse processo permite que os cientistas estudem as características e funções das células de forma controlada e sistemática, além de fornecer um meio para a produção em massa de células para fins terapêuticos ou de pesquisa.

A cultivação de células pode ser realizada por meio de técnicas que envolvem a adesão das células a uma superfície sólida, como couros de teflon ou vidro, ou por meio da flutuação livre em suspensiones líquidas. O meio de cultura, que consiste em nutrientes e fatores de crescimento específicos, é usado para sustentar o crescimento e a sobrevivência das células cultivadas.

As células cultivadas têm uma ampla gama de aplicações na medicina e na pesquisa biomédica, incluindo o estudo da patogênese de doenças, o desenvolvimento de terapias celulares e genéticas, a toxicologia e a farmacologia. Além disso, as células cultivadas também são usadas em testes de rotina para a detecção de microrganismos patogênicos e para a análise de drogas e produtos químicos.

Radioisótopos de carbono, também conhecidos como carbono-radioisotopos, referem-se a variantes do elemento carbono que possuem diferentes números de neutrons em seus núcleos atômicos, o que lhes confere propriedades radioativas. Existem vários radioisótopos de carbono, mas os mais comuns são o carbono-11 (^11C) e o carbono-14 (^14C).

O carbono-11 é um radioisótopo com um tempo de half-life (meia-vida) de aproximadamente 20,3 minutos. É produzido artificialmente em ciclotrons e geralmente é usado em pesquisas médicas e biológicas, particularmente em estudos de imagemologia médica por PET (tomografia por emissão de positrões).

O carbono-14, por outro lado, ocorre naturalmente na atmosfera devido à exposição da matéria orgânica à radiação cósmica. Tem um tempo de half-life muito maior, aproximadamente 5.730 anos, e é frequentemente usado em datação por radiocarbono para determinar a idade de materiais orgânicos antigos, como artefatos arqueológicos ou restos fósseis.

Ambos os radioisótopos de carbono são utilizados em diversas áreas da ciência e medicina, desde pesquisas básicas até aplicações clínicas, mas devido à sua natureza radioativa, seu uso requer cuidados especiais e equipamentos adequados para garantir a segurança e a precisão dos procedimentos.

Os isótopos de carbono referem-se a variantes do elemento químico carbono que possuem diferentes números de neutrons em seus núcleos atômicos. O carbono natural é composto por três isótopos estáveis: carbono-12 (^{12}C), carbono-13 (^{13}C) e carbono-14 (^{14}C).

O carbono-12 é o isótopo mais comum e abundante, compondo cerca de 98,9% do carbono natural. Ele possui seis prótons e seis neutrons em seu núcleo, totalizando 12 nucleons. O carbono-12 é a base para a escala de massa atômica relativa, com um múltiplo inteiro de sua massa sendo atribuído a outros elementos.

O carbono-13 é o segundo isótopo estável mais abundante, compondo cerca de 1,1% do carbono natural. Ele possui seis prótons e sete neutrons em seu núcleo, totalizando 13 nucleons. O carbono-13 é frequentemente usado em estudos de ressonância magnética nuclear (RMN) para investigar a estrutura e dinâmica de moléculas orgânicas.

O carbono-14 é um isótopo radioativo com uma meia-vida de aproximadamente 5.730 anos. Ele possui seis prótons e oito neutrons em seu núcleo, totalizando 14 nucleons. O carbono-14 é formado naturalmente na atmosfera terrestre por interações entre raios cósmicos e nitrogênio-14 (^{14}N). Através de processos fotossintéticos, o carbono-14 entra na cadeia alimentar e é incorporado em todos os organismos vivos. Após a morte do organismo, a concentração de carbono-14 decai exponencialmente, permitindo que sua idade seja determinada por meio da datação por radiocarbono.

Ácido lático (ácido laticócio) é um composto orgânico que desempenha um papel importante no metabolismo energético, especialmente durante períodos de intensa atividade física ou em condições de baixa oxigenação. É produzido principalmente no músculo esquelético como resultado da fermentação lática, um processo metabólico que ocorre na ausência de oxigênio suficiente para continuar a produção de energia através da respiração celular.

A fórmula química do ácido lático é C3H6O3 e ele existe em duas formas enantioméricas: D-(-) e L(+). A forma L(+) é a mais relevante no contexto fisiológico, sendo produzida durante a atividade muscular intensa.

Em concentrações elevadas, o ácido lático pode contribuir para a geração de acidez no músculo (diminuição do pH), levando à fadiga e dor muscular. No entanto, é importante notar que as teorias sobre o papel do ácido láctico na fadiga muscular têm sido reavaliadas ao longo dos anos, e atualmente acredita-se que outros fatores, como a produção de radicais livres e alterações iónicas, também desempenhem um papel importante neste processo.

Além disso, o ácido lático é um intermediário metabólico importante e pode ser convertido de volta em piruvato (um substrato na glicose) pelo enzima lactato desidrogenase (LDH) durante a respiração celular normal ou quando houver oxigênio suficiente. Isto ocorre, por exemplo, durante a recuperação após a atividade física intensa, quando os níveis de ácido láctico no sangue tendem a retornar ao seu estado de repouso.

Insulina é uma hormona peptídica produzida e secretada pelas células beta dos ilhéus de Langerhans no pâncreas. Ela desempenha um papel crucial na regulação do metabolismo de carboidratos, lipídeos e proteínas, promovendo a absorção e o uso de glicose por células em todo o corpo.

A insulina age ligando-se a receptores específicos nas membranas celulares, desencadeando uma cascata de eventos que resultam na entrada de glicose nas células. Isso é particularmente importante em tecidos como o fígado, músculo esquelético e tecido adiposo, onde a glicose é armazenada ou utilizada para produzir energia.

Além disso, a insulina também desempenha um papel no crescimento e desenvolvimento dos tecidos, inibindo a degradação de proteínas e promovendo a síntese de novas proteínas.

Em indivíduos com diabetes, a produção ou a ação da insulina pode estar comprometida, levando a níveis elevados de glicose no sangue (hiperglicemia) e possíveis complicações à longo prazo, como doenças cardiovasculares, doenças renais e danos aos nervos. Nesses casos, a terapia com insulina pode ser necessária para controlar a hiperglicemia e prevenir complicações.

Na genética, um alelo é uma das diferentes variações de um gene que podem existir em um locus (posição específica) em um cromossomo. Cada indivíduo herda dois alelos para cada gene, um de cada pai, e esses alelos podem ser idênticos ou diferentes entre si.

Em alguns casos, os dois alelos de um gene são funcionalmente equivalentes e produzem o mesmo resultado fenotípico (expressão observável da característica genética). Neste caso, o indivíduo é considerado homozigoto para esse gene.

Em outros casos, os dois alelos podem ser diferentes e produzir diferentes resultados fenotípicos. Neste caso, o indivíduo é considerado heterozigoto para esse gene. A combinação de alelos que um indivíduo herda pode influenciar suas características físicas, biológicas e até mesmo predisposição a doenças.

Em resumo, os alelos representam as diferentes versões de um gene que podem ser herdadas e influenciam a expressão dos traços genéticos de um indivíduo.

Aminoácidos são compostos orgânicos que desempenham um papel fundamental na biologia como os blocos de construção das proteínas. Existem 20 aminoácidos padrão que são usados para sintetizar proteínas em todos os organismos vivos. Eles são chamados de "padrão" porque cada um deles é codificado por um conjunto específico de três nucleotídeos, chamados de códons, no ARN mensageiro (ARNm).

Os aminoácidos padrão podem ser classificados em dois grupos principais: aminoácidos essenciais e não essenciais. Os aminoácidos essenciais não podem ser sintetizados pelo corpo humano e devem ser obtidos através da dieta, enquanto os aminoácidos não essenciais podem ser sintetizados a partir de outras moléculas no corpo.

Cada aminoácido é composto por um grupo amino (-NH2) e um grupo carboxílico (-COOH) unidos a um carbono central, chamado de carbono alpha. Além disso, cada aminoácido tem uma cadeia lateral única, também chamada de radical ou side chain, que pode ser polar ou não polar, neutra ou carregada eletricamente. A natureza da cadeia lateral determina as propriedades químicas e a função biológica de cada aminoácido.

Além dos 20 aminoácidos padrão, existem outros aminoácidos não proteicos que desempenham papéis importantes em processos biológicos, como a neurotransmissão e a síntese de pigmentos.

Carbono é um elemento químico não metálico com o símbolo "C" e número atômico 6. É um dos elementos constituintes mais importantes da vida na Terra e pode ser encontrado em grande variedade de compostos orgânicos e inorgânicos.

Existem três formas estáveis de carbono: grafite, diamante e fullerene. O grafite é uma forma amorfa e macia do carbono, enquanto o diamante é uma forma rígida e transparente. Fullerene é uma forma altamente simétrica de carbono em que as moléculas adotam a forma de um balão de futebol.

O carbono também pode existir em formas instáveis, como o fullereno gigante e nanotubos de carbono, que têm propriedades únicas e interessantes.

Em termos médicos, o carbono é um elemento importante na composição dos tecidos vivos, especialmente no caso das proteínas e do ácido desoxirribonucleico (ADN). Além disso, o carbono também pode ser encontrado em alguns compostos utilizados em medicina, como o dióxido de carbono, que é usado em anestesia geral, e o monóxido de carbono, que pode ser tóxico em altas concentrações.

"Knockout mice" é um termo usado em biologia e genética para se referir a camundongos nos quais um ou mais genes foram desativados, ou "knockout", por meio de técnicas de engenharia genética. Isso permite que os cientistas estudem os efeitos desses genes específicos na função do organismo e no desenvolvimento de doenças. A definição médica de "knockout mice" refere-se a esses camundongos geneticamente modificados usados em pesquisas biomédicas para entender melhor as funções dos genes e seus papéis na doença e no desenvolvimento.

Computer Simulation, em um contexto médico ou de saúde, refere-se ao uso de modelos computacionais e algoritmos para imitar ou simular processos, fenômenos ou situações clínicas reais. Essas simulações podem ser utilizadas para testar hipóteses, avaliar estratégias, treinar profissionais de saúde, desenvolver novas tecnologias ou terapêuticas e prever resultados clínicos. Ao utilizar dados reais ou derivados de estudos, as simulações permitem a análise de cenários complexos e a obtenção de insights que poderiam ser difíceis ou impraticáveis de obter através de métodos experimentais tradicionais. Além disso, as simulações por computador podem fornecer um ambiente seguro para o treinamento e avaliação de habilidades clínicas, minimizando os riscos associados a práticas em pacientes reais.

Os lactatos, também conhecidos como ácido lático, são moléculas que são produzidas no corpo durante a atividade muscular intensa ou em situações de baixa oxigenação tecidual. Eles resultam do metabolismo anaeróbico do glicogênio nos músculos esqueléticos, o que significa que eles são produzidos quando as células musculares precisam obter energia rapidamente e a disponibilidade de oxigênio não é suficiente.

Em condições normais, os lactatos são convertidos de volta em piruvato e então reconvertidos em glicogênio no fígado ou utilizados como fonte de energia por outros tecidos do corpo. No entanto, quando a produção de lactatos excede a capacidade do corpo de removê-los, eles podem se acumular nos tecidos e no sangue, levando a uma condição chamada acidose lática.

É importante notar que a presença de lactatos em si não é necessariamente um sinal de doença ou problema de saúde. No entanto, altos níveis de lactatos no sangue podem indicar uma série de condições médicas, como insuficiência cardíaca congestiva, diabetes, hipóxia (baixa concentração de oxigênio no sangue) ou intoxicação alcoólica aguda. Além disso, a medição dos níveis de lactatos pode ser útil em situações clínicas específicas, como o monitoramento da resposta ao tratamento em pacientes com sepse ou choque séptico.

Arginina é um aminoácido essencial, o que significa que o corpo não pode produzi-lo por si só e precisa obter através da dieta. É uma das 20 moléculas de aminoácidos que são as building blocks das proteínas. A arginina é considerada um aminoácido condicionalmente essencial, o que significa que sob certas condições fisiológicas ou patológicas, a sua síntese endógena pode ser inadequada e necessitar de suplementação alimentar ou dietética.

A arginina desempenha um papel importante em várias funções corporais, incluindo a síntese do óxido nítrico (NO), uma molécula vasodilatadora que ajuda a relaxar e dilatar os vasos sanguíneos, melhorando assim o fluxo sanguíneo. Além disso, a arginina é um precursor da síntese de creatina, uma molécula importante para a produção de energia nos músculos esqueléticos.

A arginina também está envolvida no metabolismo do ácido úrico e na regulação do equilíbrio ácido-base no corpo. Além disso, tem sido demonstrado que a suplementação com arginina pode apoiar o sistema imunológico, promover a cicatrização de feridas e melhorar a função renal em indivíduos com doença renal crônica.

Alimentos ricos em arginina incluem carne, aves, peixe, laticínios, nozes e sementes. No entanto, é importante notar que a biodisponibilidade da arginina dos alimentos pode ser afetada por vários fatores, como a presença de outros aminoácidos e a digestão geral. Portanto, em certas situações clínicas ou fisiológicas, a suplementação com arginina pode ser necessária para garantir níveis adequados no corpo.

Reação em Cadeia da Polimerase (PCR, do inglês Polymerase Chain Reaction) é um método de laboratório utilizado para amplificar rapidamente milhões a bilhões de cópias de um determinado trecho de DNA. A técnica consiste em repetidas rodadas de síntese de DNA usando uma enzima polimerase, que permite copiar o DNA. Isso é realizado através de ciclos controlados de aquecimento e resfriamento, onde os ingredientes necessários para a reação são misturados em um tubo de reação contendo uma amostra de DNA.

A definição médica da PCR seria: "Um método molecular que amplifica especificamente e exponencialmente trechos de DNA pré-determinados, utilizando ciclos repetidos de aquecimento e resfriamento para permitir a síntese enzimática de milhões a bilhões de cópias do fragmento desejado. A técnica é amplamente empregada em diagnóstico laboratorial, pesquisa genética e biomédica."

Os testes genéticos são exames laboratoriais que visam identificar alterações no material genético, ou seja, no DNA (ácido desoxirribonucleico), presente em nossas células. Esses testes podem detectar variações normais entre indivíduos saudáveis, predisposição a doenças hereditárias ou adquiridas, e até mesmo identificar a origem de determinados traços físicos ou comportamentais.

Existem diferentes tipos de testes genéticos, incluindo:

1. Teste de diagnóstico: Realizado após o nascimento para confirmar a presença de uma mutação genética específica associada a uma doença hereditária ou adquirida.

2. Teste prenatal: Pode ser feito antes do nascimento, durante a gravidez, para detectar possíveis anormalidades cromossômicas ou genes que causem doenças congênitas em o feto.

3. Teste pré-implantação: Realizado em embriões produzidos em laboratório durante processos de fertilização in vitro, com o objetivo de selecionar apenas os embriões sem mutações genéticas associadas a doenças graves.

4. Teste preditivo ou pronóstico: Utilizado para identificar indivíduos assintomáticos que possuam uma predisposição genética a desenvolver determinada doença no futuro, como algumas formas de câncer ou doenças neurodegenerativas.

5. Teste forense: Empregado em investigações criminais e na identificação de vítimas de desastres ou conflitos armados, comparando perfis genéticos entre amostras biológicas e bancos de dados.

6. Teste farmacogenético: Realizado para avaliar a eficácia e segurança da administração de determinados medicamentos, levando em consideração as variações genéticas que podem influenciar no metabolismo desses fármacos.

Os testes genéticos têm implicações éticas, sociais e psicológicas significativas, sendo necessário um acompanhamento adequado por profissionais qualificados para garantir o entendimento correto dos resultados e seus impactos na vida do indivíduo e sua família.

Crescimento e desenvolvimento Instituto Triagem neonatal Causadas Origem Cerebral Hemoglobinopatias Associados AMINOÁCIDOS Teste LIPÍDEOS SINTOMAS Qualquer Autismo Graxos

As doenças metabólicas hereditárias (DMH) afetam diretamente o metabolismo, prejudicando muitas vezes o crescimento e desenvolvimento de crianças, e o desempenho normal de adultos em qualquer idade. (bvs.br)

Ana Maria Martins (Geneticista - Instituto de Erros Inatos do Metabolismo). (papodemae.com.br)
No terceiro ano, alternamos entre o ambulatório de genética e laboratório de exoma, serviço de oncogenética (no Sírio ou em Barretos), erros inatos do metabolismo (HCPA e Instituto da Criança), além do estágio optativo. (medway.com.br)

A SBTN (hoje SBTEIM), possui como canal de comunicação: o site www.sbteim.org.br, que terá seu conteúdo disponível para associados, profissionais de saúde ligados à triagem neonatal e erros inatos do metabolismo, pacientes e imprensa. (sbteim.org.br)
A partir de 2017 com uma nova união de segmentos médicos, a Associação passou a ser: Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM). (sbteim.org.br)
Devido às novas leis em vigor, a Sociedade mudou sua razão social a partir de 2004, para Associação Brasileira de Triagem Neonatal, mantendo entretanto o nome original pelo qual é conhecida: Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo. (sbteim.org.br)
No segundo ano, passamos ele quase todo no ambulatório de genética, mas também rodamos na GO (reprodução humana) e na APAE (triagem neonatal e erros inatos do metabolismo). (medway.com.br)
Pouco mais de dois anos depois, no Dia Nacional do Teste do Pezinho, lembrado nesta terça-feira (6), a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo avalia que o exame está em expansão no Brasil. (multisomcataguases.com)

As doenças causadas por depósitos de glicogênio são erros inatos do metabolismo. (infoescola.com)
Também chamadas de erros inatos do metabolismo, as disfunções metabólicas hereditárias são causadas, em sua maioria, por mutações de genes que codificam enzimas. (msdmanuals.com)
As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são doenças raras, causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de proteínas. (bvs.br)
Hoje são conhecidas mais de quinhentas doenças humanas causadas por erros inatos do metabolismo. (bvs.br)
A palestra abordou sobre duas doenças que estão relacionadas a erros inatos do metabolismo, que são desordens hereditárias, causadas geralmente por defeitos em proteínas que ajudam no metabolismo', explicou o professor José Almir Moraes, que é coordenador do curso de Biomedicina. (fundacaoesperanca.org)

As doenças raras podem ser classificadas em: doenças raras de origem genética (anomalias congênitas, deficiência intelectual e erros inatos de metabolismo) ou doenças raras de origem não genética (infecciosas, inflamatórias e autoimunes)¹. (bvs.br)

É formado pelo Ambulatório de Epilepsia, Ambulatório de Distúrbios de Movimento e Paralisia Cerebral, Ambulatório de Erros Inatos do Metabolismo, Ambulatório de Distúrbios de Aprendizagem e Serviço de Eletroencefalografia. (pequenoprincipe.org.br)

O edital contempla projetos de pesquisa e de desenvolvimento acerca das seguintes linhas: deficiência mental, anomalias congênitas, câncer familial, doenças neuromusculares e heredodegenerativas, erros inatos do metabolismo e hemoglobinopatias hereditárias. (bvs.br)

Sequenciamento ( Next Generation Sequencing ou Sequenciamento de Nova Geração - NGS) com análise adicional de CNV ( Copy Number Variation ou Variação do Número de Cópias), baseada nos dados de NGS, de genes associados a Erros Inatos do Metabolismo. (laboratoriogene.com.br)

Metabolismo de carboidratos, lipídeos, aminoácidos e proteínas. (edu.br)

Uso: teste de triagem diagnóstica para a presença de erros inatos do metabolismo. (laboratorioapucarana.com.br)

Erros no metabolismo de LIPÍDEOS que resulta de MUTAÇÕES genéticas inatas hereditárias. (bvsalud.org)

A iniciativa tem como objetivo, atualizar os profissionais da atenção básica sobre os principais sinais e sintomas das doenças raras, em especial as doença de erros inatos de metabolismos, onde o diagnóstico precoce, é de fundamental importância para determinar a qualidade de vida dos portadores dessas doenças. (blog.br)

Os erros inatos do metabolismo podem se manifestar em qualquer idade desde o período embrionário, podendo ser causa de abortos de repetição em alguns casais, mal formações cerebrais e convulsões intra-útero ou na sala de parto. (bvs.br)

Temos alguns turnos na semana em que vamos a diversos serviços, como autópsias na patologia, laboratório de Array, ambulatórios de neuromuscular, malformações vasculares, autismo, medicina fetal, fibrose cística e erros inatos do metabolismo. (medway.com.br)

Visão geral da disfunções do metabolismo dos ácidos graxos e glicerol Os ácidos graxos são a fonte de energia preferencial do coração e uma importante fonte de energia para o músculo esquelético durante o exercício prolongado. (msdmanuals.com)

Anatomia5

Organismos1

Doenças43

Compostos Químicos e Drogas39

Técnicas e Equipamentos Analíticos, Diagnósticos e Terapêuticos17

Psiquiatria e Psicologia1

Fenómenos e Processos22

Ciência da Informação5

Denominações de Grupos1

Assistência Saúde6

Denominações Geográficas1

No imagens disponível com os "erros inatos do metabolismo"

Erros Inatos do Metabolismo

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos

Erros Inatos do Metabolismo Lipídico

Triagem Neonatal

Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina

Erros Inatos do Metabolismo de Esteroides

Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos

Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia

Encefalopatias Metabólicas Congênitas

Acidúria Argininossuccínica

Hiperamonemia

Metabolismo Energético

Metabolismo dos Lipídeos

Fenilcetonúrias

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Erros de Refração

Recém-Nascido

Homogentisato 1,2-Dioxigenase

Homocistinúria

Candidíase Mucocutânea Crônica

Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos

alfa-Galactosidase

Doença de Fabry

Território da Capital Australiana

Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase

Ácido Argininossuccínico

Mutação

Fígado

Isovaleril-CoA Desidrogenase

Hipofosfatasia

Ácido Metilmalônico

Erros de Diagnóstico

Encefalopatias Metabólicas

Hidroxocobalamina

Ácidos Pentanoicos

Metilmalonil-CoA Mutase

Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH

Carnitina

Erros Inatos do Metabolismo dos Metais

Metabolismo

Erros Inatos do Metabolismo da Frutose

Glutaratos

Doença da Urina de Xarope de Bordo

Amidinotransferases

Doenças Metabólicas

Glucose

Porfiria Eritropoética

Glutaril-CoA Desidrogenase

Hiperargininemia

Insuficiência de Crescimento

Distúrbios do Metabolismo do Ferro

Redes e Vias Metabólicas

3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa

Alcaptonúria

Doenças Raras

Citrulinemia

Dados de Sequência Molecular

Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase

Mucopolissacaridoses

Modelos Biológicos

Adenilossuccinato Liase

Acil-CoA Desidrogenase

Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase

Doenças por Armazenamento dos Lisossomos

Ornitina-Oxo-Ácido Transaminase

Espectroscopia de Ressonância Magnética

Distrofias Neuroaxonais

Hiperoxalúria Primária

Doenças Genéticas Inatas

Ácidos Graxos

Fenótipo

Espectrometria de Massas

Homozigoto

Linhagem

Fatores de Tempo

Erros Inatos do Transporte Tubular Renal

Sequência de Bases

Argininossuccinato Liase

Biotransformação

Cromatografia Gasosa-Espectrometria de Massas