Doença de Canavan
Cadeia alfa da beta-Hexosaminidase
Amidoidrolases
Ácido Aspártico
Enciclopédias como Assunto
A Doença de Canavan, também conhecida como Espongiforme Infantil do Nervo Branco ou Deficiência de Aspartoacilase, é uma doença genética rara e progressiva que afeta o sistema nervoso central. Ela é causada por mutações no gene ASPA, localizado no cromossomo 17, que fornece instruções para a produção da enzima aspartoacilase. Essa enzima desempenha um papel importante na manutenção da saúde dos neurônios (células nervosas) no cérebro, pois é responsável pela decomposição do N-acetilaspargina (NAA), um composto que se acumula dentro dos neurônios e pode ser tóxico em altas concentrações.
Quando o gene ASPA está mutado, a produção da enzima aspartoacilase é reduzida ou ausente, resultando em uma acumulação excessiva de NAA nos neurônios. Isso causa a degeneração e morte dos neurônios, levando a sintomas graves que afetam o crescimento, desenvolvimento e funções cognitivas e motoras.
A Doença de Canavan geralmente se manifesta durante os primeiros meses de vida com sintomas como aumento da tensão da cabeça (macrocefalia), falta de controle muscular (hipotonia), convulsões, dificuldades visuais e problemas de crescimento. A doença progride rapidamente, levando a complicações graves que afetam a capacidade da criança de se alimentar, engolir, se movimentar e se comunicar. Atualmente, não existe cura para a Doença de Canavan, e o tratamento é focado em gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
A "alpha-chain of beta-Hexosaminidase" refere-se a uma subunidade proteica específica da enzima beta-Hexosaminidase, que desempenha um papel importante no processo de degradação de certos tipos de glicoproteínas e gangliosídios (um tipo de lipídeo) em nosso corpo. A deficiência dessa enzima leva a uma doença genética rara, chamada Doença de Tay-Sachs.
Existem três tipos principais de beta-Hexosaminidase: a forma hexamérica (H), a tetramérica (A) e a dimérica (B). A cadeia alfa é uma das duas subunidades que formam as isoformas A e B, sendo a outra subunidade chamada de cadeia beta. A forma H contém duas subunidades alfa e duas subunidades beta, enquanto as formas A e B possuem uma combinação diferente de subunidades alfa e beta.
A função principal dessa enzima é catalisar a remoção de grupos N-acetilglucosamina dos glicoproteínas e gangliosídios, um processo essencial para o metabolismo adequado desses compostos. A deficiência dessa enzima pode resultar em acúmulo de substratos não degradados, levando a problemas neurológicos graves, como a Doença de Tay-Sachs.
Em resumo, a "alpha-chain of beta-Hexosaminidase" é uma subunidade proteica fundamental para o funcionamento adequado da enzima beta-Hexosaminidase, que desempenha um papel crucial no metabolismo de glicoproteínas e gangliosídios.
Ami dodrolases são um grupo de enzimas que catalisam a hidrólise de ligações amida em compostos orgânicos. Elas desempenham um papel importante na biodegradação e metabolismo de proteínas, péptidos e outros compostos que contêm ligações amida. Existem diferentes tipos de amidodrolases, incluindo peptidases, esterases e lipases, cada uma das quais é específica para um tipo particular de ligação amida. Essas enzimas são encontradas em diversos organismos, desde bactérias a humanos, e desempenham funções importantes em processos fisiológicos, como digestão, sinalização celular e resposta imune.
No contexto da medicina, não há uma definição específica para "judeus" porque isso se refere a uma origem étnica, religiosa ou cultural, em vez de um assunto médico ou de saúde. A medicina é uma área apolítica e sem preconceitos que visa fornecer cuidados e tratamentos justos e equitativos para todos os indivíduos, independentemente de sua etnia, religião, raça ou outras características sociodemográficas.
O Ácido Aspártico é um ácido alpha-amino encontrado em proteínas. É uma das 20 aminoácidos que ocorrem naturalmente e é codificado pelos três codões GAU e GAC na tabela de codificação genética. O Ácido Aspártico tem um grupo carboxílico (-COOH) e um grupo amino (-NH2) em sua estrutura química, o que o classifica como um ácido aminado.
Ele desempenha várias funções importantes no organismo humano, incluindo a regulação do equilíbrio de minerais, a produção de energia e a síntese de outros aminoácidos. O Ácido Aspártico também atua como neurotransmissor no cérebro, desempenhando um papel importante na transmissão de sinais nervosos.
Em condições patológicas, níveis anormalmente altos ou baixos de Ácido Aspártico podem estar associados a várias doenças, como doenças hepáticas, neurológicas e cardiovasculares. No entanto, é importante notar que a maioria das pesquisas sobre o papel do Ácido Aspártico em doenças humanas ainda está em estágios iniciais e é necessário mais estudo para confirmar suas possíveis implicações clínicas.
'Enciclopedias as a Subject' não é uma definição médica em si, mas sim um tema ou assunto relacionado ao campo das enciclopédias e referências gerais. No entanto, em um sentido mais amplo, podemos dizer que esta área se concentra no estudo e catalogação de conhecimento geral contido em diferentes enciclopédias, cobrindo uma variedade de tópicos, incluindo ciências médicas e saúde.
Uma definição médica relevante para este assunto seria 'Medical Encyclopedias', que se referem a enciclopédias especializadas no campo da medicina e saúde. Essas obras de referência contêm artigos detalhados sobre diferentes aspectos da medicina, como doenças, procedimentos diagnósticos, tratamentos, termos médicos, anatomia humana, história da medicina, e biografias de profissionais médicos importantes. Algumas enciclopédias médicas são direcionadas a um público especializado, como médicos e estudantes de medicina, enquanto outras são destinadas ao grande público leigo interessado em conhecimentos sobre saúde e cuidados médicos.
Exemplos notáveis de enciclopédias médicas incluem a 'Encyclopedia of Medical Devices and Instrumentation', 'The Merck Manual of Diagnosis and Therapy', ' tabulae anatomicae' de Vesalius, e a 'Gray's Anatomy'. Essas obras desempenharam um papel importante no avanço do conhecimento médico, fornecendo uma base sólida para o estudo e prática da medicina.
O colo descendente, também conhecido como colo sigmoide, é a última porção do intestino grosso que desce na pelve antes de se curvar e se conectar ao reto. Ele tem aproximadamente 40 cm de comprimento e sua função principal é armazenar fezes antes da defecação. O colo descendente é uma parte do intestino que pode ser afetada por diversas condições médicas, como diverticulite, câncer colorretal e inflamação intestinal.
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Gene4
- Síndrome Kanavam ou doença de Canavan, uma das mais comuns doenças neurodegenerativas da infância, é uma doença relacionada com um gene, congénita e neurologia, em que a substância branca do cérebro, degenera num tecido esponjoso com espaços microscópicos cobertos de fluido. (wikipedia.org)
- Quando ambos os pais são portadores do gene que sofreu mutação, existe 1 em cada 4 (25%) que cada gravidez culmine numa criança afectada pela doença de Canavan. (wikipedia.org)
- O gene da Doença de Canavan já foi localizado por estudos que visam compreender como é que o cérebro e o sistema nervoso funciona normalmente e de como são afectados por mutações genéticas. (wikipedia.org)
- Recessivo ligado ao X As doenças genéticas determinadas por um único gene (doenças mendelianas) são as de análise mais fácil e as mais completamente compreendidas. (msdmanuals.com)
Cerebral1
- A doença de Canavan provoca atrofia cerebral progressiva. (wikipedia.org)
Comuns1
- Algumas dessas doenças são mais facilmente reconhecidas por seus nomes comuns, como o Nilo Ocidental e a febre amarela. (portalsaofrancisco.com.br)
Causam2
- Estas doenças causam um crescimento imperfeito, assim como um desenvolvimento imperfeito da bainha de mielina, a cobertura granulosa que actua como isolante em redor das fibras nervosas cerebrais. (wikipedia.org)
- Flavivírus é uma família de vírus transmitidos por mosquitos e carrapatos que causam algumas doenças importantes, incluindo dengue, febre amarela, encefalite transmitida por carrapatos e do Nilo Ocidental. (portalsaofrancisco.com.br)
Diferentes3
- Os portadores de insetos podem disseminar a doença para vários receptores diferentes, incluindo humanos, aves, ovelhas, porcos e cavalos. (portalsaofrancisco.com.br)
- Existem vários estágios diferentes para a progressão da doença, com cada um piorando. (portalsaofrancisco.com.br)
- Cada tipo de vírus tem uma taxa de infecção diferente, o que significa que todos eles ocorrem com diferentes probabilidades de desenvolver a doença se forem mordidos por um portador. (portalsaofrancisco.com.br)
Cura1
- Doença é Cura é um livro bem diferente de todos que já li sobre o tema. (quemlesabeporque.com)
Tratamento1
- A frequência das consultas varia de acordo com a doença e a respetiva resposta ao tratamento. (lecturio.com)
Pode ser2
- A doença pode ser identificada através de uma simples análise sanguínea pré-natal que detecta a enzima em falta ou eventuais mutações no gene que controla a aspartoacilase. (wikipedia.org)
- O tipo de herança pode ser autossômica recessiva ou a doença pode ocorrer esporadicamente. (bvsalud.org)
Ocorre1
- Esta doença ocorre mais frequentemente em indivíduos com ascendência judaica asquenaze. (bvsalud.org)
Sintomas2
- Os sintomas da Doença de Canavan, que aparece numa infância precoce e progride rapidamente, podem incluir atraso mental, perda de aptidões motoras já previamente adquiridas, dificuldades alimentares, tónus muscular anormal (hipotonia ou rigidez). (wikipedia.org)
- Muitas pessoas não percebem os sintomas do enfisema até que a doença destrua 50% ou mais do tecido pulmonar. (portalsaofrancisco.com.br)
Termo1
- A doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) é um termo abrangente que inclui uma variedade de doenças pulmonares progressivas. (portalsaofrancisco.com.br)