Incoordenação de movimentos voluntários que ocorrem como uma manifestação de DOENÇAS CEREBELARES. Entre os sinais característicos estão: tendência dos movimentos dos membros em ultrapassar ou não alcançar um objetivo (dismetria); tremor que ocorre durante a tentativa de realizar movimentos (TREMOR intencional); força e ritmo da adiadococinesia (alternância rápida dos movimentos); e MARCHA ATÁXICA. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p90)
Dificuldade na capacidade em desempenhar movimentos voluntários coordenados suaves. Esta afecção pode acometer os membros, tronco, olhos, faringe, laringe e outras estruturas. A ataxia pode resultar das funções motora ou sensorial deficientes. A ataxia sensorial pode resultar de lesões da coluna posterior ou DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO. A ataxia motora pode estar associada com DOENÇAS CEREBELARES, doenças DO CÓRTEX CEREBRAL, DOENÇAS TALÂMICAS, DOENÇAS DOS GÂNGLIOS DA BASE, lesões do NÚCLEO RUBRO e outras afecções.
Grupo de ataxias cerebelares, de herança dominante e início predominantemente tardio, que foi dividido em múltiplos subtipos baseados nos sinais clínicos e mapeamento genético. A ataxia progressiva é um sinal principal destas afecções, e em certos subtipos, podem desenvolver polineuropatia, DISARTRIA, perda visual e outros transtornos. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1997, Ch65, pp 12-17; J Neuropathol Exp Neurol 1998 Jun;57(6):531-43)
Grupo heterogêneo de síndromes degenerativas caracterizadas por disfunção cerebelar progressiva, tanto isolada como combinada com outras manifestações neurológicas. Ocorrem subtipos hereditários e esporádicos. Os padrões de herança incluem: dominante autossômico, recessivo autossômico e ligado ao X.
Doença autossômica recessiva, normalmente de início na infância, caracterizada por degeneração dos tratos espinocerebelares, colunas posteriores e em menor extensão, os tratos corticospinais. Entre as manifestações clínicas estão MARCHA ATÁXICA, pé cavo, dificuldade na fala, curvatura lateral da espinha, tremor rítmico da cabeça, cifoscoliose, insuficiência cardíaca congestiva (secundária a uma cardiomiopatia) e fraqueza das extremidades inferiores. A maioria das formas desta afecção está associada a uma mutação de um gene no cromossomo 9, na banda q13, que codifica a proteína mitocondrial frataxina. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1081; N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75) A gravidade da ataxia de Friedreich associada com a expansão das repetições GAA no primeiro íntron do gene que codifica a frataxina correlaciona-se com o número de repetições do trinucleotídeo. (Tradução livre do original: Durr et al, N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75)
Deficiência na capacidade em coordenar os movimentos necessários para a ambulação normal (CAMINHADA) que pode resultar de deficiências da função motora ou feedback sensorial. Esta afecção pode estar associada com ENCEFALOPATIAS (incluindo DOENÇAS CEREBELARES e DOENÇAS DOS GÂNGLIOS DA BASE), DOENÇAS DA MEDULA ESPINAL ou DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO.
Transtorno hereditário recessivo autossômico, caracterizado por coreoatetose que se inicia na infância, ATAXIA CEREBELAR progressiva, TELANGIECTASIA da CONJUNTIVA e da PELE, DISARTRIA, imunodeficiência de células T e B e RADIOSSENSIBILIDADE PARA RADIAÇÃO IONIZANTE. Os indivíduos afetados apresentam tendência a infecções sinobroncopulmonares recorrentes, neoplasias linforreticulares e outras malignidades. As ALFA-FETOPROTEÍNAS séricas estão normalmente elevadas. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688). O gene para este transtorno (ATM) codifica uma proteína quinase de verificação do ciclo celular que foi mapeado no cromossomo 11 (11q22-q23).
Parte do encéfalo que fica atrás do TRONCO ENCEFÁLICO, na base posterior do crânio (FOSSA CRANIANA POSTERIOR). Também conhecido como "encéfalo pequeno", com convoluções semelhantes àquelas do CÓRTEX CEREBRAL, substância branca interna e núcleos cerebelares profundos. Sua função é coordenar movimentos voluntários, manter o equilíbrio e aprender habilidades motoras.
Grupo de transtornos hereditários e esporádicos, que apresentam ataxia progressiva em combinação com atrofia do CEREBELO, PONTE e núcleos olivares inferiores. Outras características clínicas são RIGIDEZ MUSCULAR, NISTAGMO, DEGENERAÇÃO RETINIANA, ESPASTICIDADE MUSCULAR, DEMÊNCIA, INCONTINÊNCIA URINÁRIA e OFTALMOPLEGIA. A forma familiar apresenta um início mais cedo (segunda década de vida) e pode caracterizar-se por atrofia da medula espinal. A forma esporádica tende a se apresentar na quinta ou sexta década de vida e é considerada um subtipo clínico da ATROFIA DE MÚLTIPLOS SISTEMAS. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1085)
Afecção caracterizada por espasmos persistentes (ESPASMO) envolvendo múltiplos músculos, principalmente dos membros inferiores e tronco. A enfermidade tende a ocorrer entre a quarta e sexta década de vida apresentando-se com espasmos intermitentes que se tornam contínuos. Estímulos sensoriais menores, como ruído e luz, precipitam graves espasmos. Os espasmos não ocorrem durante o sono e, apenas raramente, envolvem os músculos cranianos. A respiração pode tornar-se deficiente em casos avançados. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1492; Neurology 1998 Jul;51(1):85-93)
Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.
Afecção caracterizada por ATAXIA CEREBELAR progressiva combinada com MIOCLONIA, normalmente se apresentando na terceira década de vida ou mais tarde. Outros sinais clínicos podem incluir ATAQUES generalizados e focais, espasticidade e DISCINESIAS. Foram relatados padrões de herança autossômica dominante e autossômica recessiva. O núcleo dentado e a conjuntiva braquial do CEREBELO são atróficos, com envolvimento variado da medula espinhal, córtex cerebelar e gânglios da base.
Doenças que afetam a estrutura ou função cerebelar. As manifestações cardinais de disfunção cerebelar incluem dismetria, MARCHA ATÁXICA e HIPOTONIA MUSCULAR.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Resposta anormal a um estímulo aplicado aos componentes sensoriais do sistema nervoso. Pode ter a forma de reflexos elevados, diminuídos ou ausentes.
Grupo de transtornos cognitivos caracterizados pela inabilidade em desempenhar habilidades previamente adquiridas, que não podem ser atribuídas a deficiências da função motora ou sensorial. Os dois principais subtipos desta afecção são o ideomotor (ver APRAXIA IDEOMOTORA) e apraxia ideacional, que se refere à perda da habilidade em formular mentalmente os processos envolvidos no desempenho de uma ação. Por exemplo, a apraxia de vestir-se pode resultar de uma inabilidade em formular mentalmente o ato de colocar roupas no corpo. As apraxias são geralmente associadas com lesões do LOBO PARIETAL dominante e giro supramarginal.
Ataxia de herança dominante primeiramente descrita em pessoas descendentes de açorianos e portugueses e identificadas posteriormente no Brasil, Japão, China e Austrália. Este transtorno é classificado como uma das ATAXIAS ESPINOCEREBELARES (tipo 3) e foi associado com uma mutação do gene MJD1 no cromossomo 14. Entre os sinais clínicos estão ataxia progressiva, DISARTRIA, instabilidade postural, nistagmo, retração das pálpebras e FASCICULAÇÃO facial. A DISTONIA é proeminente em pacientes mais jovens (referida como doença de Machado-Joseph tipo I). O tipo II caracteriza-se por ataxia e sinais oculares; tipo III caracteriza-se por ATROFIA MUSCULAR e uma neuropatia sensorimotora e o tipo IV caracteriza-se por sinais extrapiramidais combinados com uma neuropatia sensorimotora. (Tradução livre do original: Clin Neurosci 1995;3(1):17-22; Ann Neurol 1998 Mar;43(3):288-96)
A idade, estágio de desenvolvimento ou período da vida no qual uma doença, seus sintomas iniciais ou manifestações aparecem em um indivíduo.
Neurônios eferentes do córtex cerebelar.
Complexo sintomático característico.
Sedativo e hipnótico suave com efeitos potencialmente tóxicos.
Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.
Repetições de microssatélites consistindo em três nucleotídeos dispersos nos braços eucromáticos dos cromossomos.
Movimentos involuntários do olho que são divididos em dois tipos: puxão e pendular. O nistagmo tipo puxão tem uma fase lenta em uma direção, seguida de uma fase rápida corretiva na direção oposta e é normalmente causado por disfunção vestibular central ou periférica. O nistagmo pendular caracteriza-se por oscilações de velocidade igual em ambas as direções, sendo esta afecção geralmente associada com perda visual precoce na vida.
As alterações ou desvios da forma normal ou do tamanho que resultam numa desfiguração do pé.
Síndrome complexa composta de três estados que representam variantes clínicas do mesmo processo de doença: DEGENERAÇÃO ESTRIATONIGRAL, SÍNDROME DE SHY-DRAGER e a forma esporádica de ATROFIAS OLIVOPONTOCEREBELARES. Entre os sinais clínicos estão disfunção dos gânglios da base, cerebelares e autônomos. Os exames revelam atrofia dos gânglios da base, cerebelo, pontes e medula, com perda proeminente de neurônios autônomos no tronco encefálico e medula espinal. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1076; Baillieres Clin Neurol 1997 Apr;6(1):187-204; Med Clin North Am 1999 Mar;83(2):381-92)
Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.
Transtornos caracterizados por deficiência dos movimentos oculares como manifestação primária da doença. Estas doenças podem dividir-se em transtornos infranucleares, nucleares e supranucleares. As doenças dos músculos oculares ou dos nervos cranianos oculomotores (III, IV, e VI) são consideradas infranucleares. Os transtornos nucleares são causados por doenças dos núcleos oculomotor, troclear ou abducente do TRONCO CEREBRAL. Os transtornos supranucleares são resultantes de disfunção dos sistemas motor e sensorial de ordem superior que controlam os movimentos oculares, incluindo as redes neuronais no CÓRTEX CEREBRAL, GÂNGLIOS DA BASE, CEREBELO e TRONCO CEREBRAL. O torcicolo ocular se refere a um decúbito inclinado da cabeça causado por um desalinhamento ocular. Opsoclono se refere a oscilações rápidas e conjugadas dos olhos em múltiplas direções que podem ocorrer como uma afecção parainfecciosa ou paraneoplásica (ex. SÍNDROME OPSOCLONO-MIOCLONO). (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p240)
Grupo de PROTEÍNAS SERINA-TREONINA QUINASES que ativam cascatas de sinalização em pontos de quebra nas duas fitas de DNA, APOPTOSE e DANO AO DNA como radiação ionizante da luz ultravioleta A, atuando, assim, como um sensor de dano ao DNA. Estas proteínas desempenham papel em uma grande variedade de mecanismos de sinalização no controle do ciclo celular.
Proteína simples, uma das prolaminas, derivada do glúten do trigo, centeio, etc. Pode ser separada em quatro frações eletroforéticas discretas. É o fator tóxico associado à DOENÇA CELÍACA.
Elevado número de repetições de trinucleotídeos próximos presentes na sequência de DNA de uma geração a outra. A presença destas regiões está associada com doenças, como a SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL e a DISTROFIA MIOTÔNICA. Alguns SÍTIOS FRÁGEIS DO CROMOSSOMO são compostos por sequências onde ocorrem as expansões das repetições trinucleotídicas.
Proteína com fosfato de piridoxal que catalisa a alfa-descarboxilação do ácido L-glutâmico para formar o ácido gama-aminobutírico e dióxido de carbono. A enzima é encontrada em bactérias e no sistema nervoso de invertebrados e vertebrados. É uma enzima limitante da velocidade de reação na determinação dos níveis de ÁCIDO GAMMA-AMINOBUTÍRICO nos tecidos nervosos normais. A enzima encefálica também atua sobre L-cisteato, L-cisteína sulfinato e L-aspartato. EC 4.1.1.15.
Diminuição no tamanho de uma célula, tecido, órgão ou múltiplos órgãos associada com uma variedade de afecções, como alterações celulares anormais, isquemia, desnutrição ou alterações hormonais.
Degeneração cerebelar associada com neoplasia à distância. Entre as manifestações clínicas estão ataxia progressiva do membro e MARCHA ATÁXICA, DISARTRIA e NISTAGMO PATOLÓGICO. O tipo histológico da neoplasia associada, normalmente é um carcinoma ou linfoma. Do ponto de vista patológico, o córtex cerebelar e os núcleos subcorticais demonstram alterações degenerativas difusas. Anticorpos celulares anti-Purkinje (anti-Yo) são encontradados no soro de aproximadamente 50 por cento dos indivíduos afetados. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p686)
Par específico dos cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.
Transtornos da articulação da fala causados por coordenação imperfeita da faringe, laringe, língua ou músculos faciais. Podem resultar de DOENÇAS DOS NERVOS CRANIANOS, DOENÇAS NEUROMUSCULARES, DOENÇAS CEREBELARES, DOENÇAS DOS GÂNGLIOS DA BASE, doenças do TRONCO ENCEFÁLICO ou doenças dos tratos corticobulbares (v. TRATOS PIRAMIDAIS). Os centros de linguagem corticais estão intactos nesta afecção. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p489)
Tendência aparente de certas doenças aparecer em IDADE DE INÍCIO precoce, e com gravidade aumentada em gerações sucessivas. (Tradução livre do original: Rieger et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed)
Atrofia do disco óptico (congênita ou adquirida) que indica uma deficiência no número de fibras nervosas, que se iniciam na RETINA e convergem para formar o DISCO ÓPTICO, NERVO ÓPTICO, QUIASMA ÓPTICO e tratos ópticos. São causas comuns desta afecção GLAUCOMA, ISQUEMIA, inflamação, elevação crônica da pressão intracraniana, toxinas, compressão do nervo óptico e hereditariedade. (ver ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITÁRIAS).
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Paralisia de um ou mais músculos oculares devido a transtornos dos músculos dos olhos, junção neuromuscular, tecido mole de suporte, tendões ou enervação dos músculos.
Modo ou estilo de andar.
Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.
Impulso ou energia associado com o instinto sexual no sentido amplo (busca do prazer e do objeto de amor). Pode também ter a conotação de energia psíquica associada com os instintos em geral, que motivam o comportamento.
Câmara óssea (oval) da orelha interna, parte do labirinto ósseo. Continua-se anteriormente com a CÓCLEA óssea e posteriormente com os CANAIS SEMICIRCULARES. O vestíbulo contém dois sacos intercomunicantes (utrículo e sáculo) do aparelho de equilíbrio. A janela oval (na parede lateral) é ocupada pela base do ESTRIBO da ORELHA MÉDIA.
Anormalidades da marcha, que são manifestações de disfunção do sistema nervoso. Estas afecções podem ser causadas por uma ampla variedade de transtornos que afetam o controle motor, feedback sensorial e força muscular, incluindo: DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL, DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO, DOENÇAS NEUROMUSCULARES ou DOENÇAS MUSCULARES.
Atividade em que o corpo avança com ritmo lento a moderado movimentando os pés de modo coordenado. Compreende caminhada recreativa e para aptidão física (fitness), e corrida para competição.
Parte mais baixa, na extremidade inferior, entre o JOELHO e o TORNOZELO.

Ataxia cerebelar é um termo usado para descrever uma condição em que ocorre a perda de coordenação e controle muscular devido a danos ou disfunções no cerebelo, uma parte do cérebro responsável pelo controle do equilíbrio, movimentos coordenados e da postura. A ataxia cerebelar pode se manifestar de diferentes formas, dependendo da localização e extensão dos danos no cerebelo.

Alguns sinais e sintomas comuns associados à ataxia cerebelar incluem:

1. Dificuldade em manter o equilíbrio e a postura, como titubeio ou desequilíbrio ao se levantar ou andar;
2. Movimentos corporais involuntários, como tremores ou sacudidas, especialmente durante a realização de tarefas precisas;
3. Dificuldade em coordenar movimentos finos, como escrever, abotoar roupas ou manipular objetos com precisão;
4. Fala arrastada, explosiva ou ininteligível;
5. Dificuldade em engolir e masticar alimentos adequadamente;
6. Nistagmo (movimentos involuntários e rápidos dos olhos);
7. Alterações no padrão de caminhada, como passos largos ou descoordenados.

A ataxia cerebelar pode ser causada por uma variedade de fatores, incluindo doenças genéticas, lesões cerebrais traumáticas, infecções, exposição a toxinas, deficiência de vitaminas (particularmente vitamina B12 e ácido fólico) ou outras condições médicas subjacentes, como tumores cerebrais ou doenças neurodegenerativas. Em alguns casos, a causa da ataxia cerebelar pode ser desconhecida, o que é chamado de ataxia idiopática. O tratamento para a ataxia cerebelar depende da causa subjacente e geralmente inclui fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e, em alguns casos, medicamentos ou cirurgias.

Ataxia é um termo médico usado para descrever uma falta de coordenação muscular e equilíbrio. Pode afetar a capacidade de se movimentar normalmente, causando problemas com a marcha, equilíbrio, controle dos braços e mãos, e fala. A ataxia pode ser resultado de lesões cerebrais, doenças do sistema nervoso periférico ou intoxicação alcoólica aguda. Também pode ser hereditária, como é o caso da ataxia familiar, que geralmente se manifesta na idade adulta e piora gradualmente ao longo do tempo. O tratamento depende da causa subjacente da ataxia e pode incluir fisioterapia, terapia de fala e comunicação, dispositivos de assistência e medicamentos para controlar os sintomas. Em alguns casos, a cirurgia pode ser recomendada.

As ataxias espinocerebelosas (AEC) representam um grupo heterogêneo de doenças genéticas progressivas que afetam o cerebelo e outras partes do sistema nervoso. A palavra "ataxia" refere-se à perda de coordenação e controle dos movimentos musculares voluntários. O termo "espinocerebelar" descreve a localização anatômica da doença, que afeta o cerebelo e as vias nervosas que se estendem da medula espinhal ao cerebelo.

Existem mais de 40 subtipos diferentes de AEC, cada um deles causado por mutações em genes específicos. Essas mutações levam a alterações no funcionamento e na estrutura dos neurônios (células nervosas) no cerebelo e outras áreas do sistema nervoso, resultando em sintomas variados.

Os sintomas mais comuns das AEC incluem:

1. Ataxia: Perda de coordenação e equilíbrio, dificuldade em andar, manusear objetos ou realizar movimentos precisos.
2. Dismetria: Incapacidade de avaliar distâncias e força dos movimentos, resultando em dificuldades na coordenação oculomotora, fala e escrita.
3. Tremores: Movimentos involuntários rítmicos, especialmente durante o movimento intencional ou a tentativa de manter um membro estático.
4. Disartria: Fala arrastada, explosiva ou escandente devido à perda de controle dos músculos envolvidos na fala.
5. Nistagmo: Movimentos involuntários rápidos e repetitivos dos olhos, tanto horizontais como verticais.
6. Hipotonia: Baixa tonicidade muscular, resultando em flacidez e dificuldade em manter posturas.
7. Debilidade muscular: Progressiva fraqueza nos músculos envolvidos no movimento, especialmente nas pernas.
8. Perturbações da marcha: Andar com passos largos, incerto ou instável, com tendência a cair para trás.
9. Reflexos diminuídos ou ausentes: Perda de respostas reflexivas normais a estímulos externos.
10. Alterações sensoriais: Perda de sensibilidade à temperatura, dor ou vibração em diferentes partes do corpo.

As AEC podem ser classificadas como espinocerebelosas, quando envolvem principalmente o cerebelo e a medula espinal, ou corticoespinocerebelosas, quando também afetam as vias motoras corticais. Além disso, existem formas hereditárias e esporádicas das doenças.

O diagnóstico das AEC geralmente é baseado em exames clínicos, neuroimagiologia e testes genéticos. O tratamento pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, medicamentos para controlar os sintomas e, em alguns casos, cirurgias ortopédicas. A pesquisa está em andamento para desenvolver novas estratégias terapêuticas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes com essas doenças.

As degenerações espinocerebelares (DE) representam um grupo heterogêneo de doenças genéticas progressivas que afetam o sistema nervoso central, principalmente a medula espinhal e o cerebelo. Estas doenças são caracterizadas por danos e degeneração dos neurônios da via corticospinal, das fibras ascendentes sensoriais e da região cerebelar.

A sintomatologia clínica varia dependendo da subtipo de DE, mas geralmente inclui sinais de disfunção cerebelar (como ataxia, déficits na coordenação motora e tremores), rigidez muscular, espasticidade, debilidade muscular e problemas de equilíbrio e marcha. Além disso, alguns indivíduos podem experimentar sintomas adicionais, como distúrbios oculomotores, disartria, disfagia, doença mental e alterações na sensação.

As degenerações espinocerebelares são hereditárias, geralmente com padrão autossômico dominante ou recessivo, e existem mais de 40 subtipos distintos identificados até agora. O diagnóstico geralmente é baseado em exames clínicos, neuroimagem e testes genéticos específicos para os diferentes subtipos de DE. Atualmente, não existe cura para as degenerações espinocerebelares, sendo o tratamento sintomático e de suporte o principal recurso terapêutico disponível.

Ataxia de Friedreich é uma doença genética hereditária rara que afeta o sistema nervoso. A condição é caracterizada por problemas na coordenação e movimento muscular, devido ao dano nos nervos que controlam as atividades musculares. Geralmente, os sintomas começam a aparecer entre os 5 e os 15 anos de idade.

A doença é causada por uma mutação no gene FXN, localizado no cromossomo 9, que codifica a proteína frataxina. A mutação leva a uma redução na produção dessa proteína, o que resulta em um acúmulo de ferro nos mitocôndrias, as usinas energéticas das células. Isso causa danos às células nervosas e musculares, especialmente nas áreas do cérebro e da medula espinhal responsáveis pelo controle do movimento.

Os sintomas mais comuns da Ataxia de Friedreich incluem:

* Perda de coordenação e equilíbrio (ataxia)
* Dificuldade em andar, especialmente em superfícies irregulares ou inclinadas
* Movimentos involuntários dos membros (hiperreflexia)
* Fala arrastada ou espasmódica
* Perda de sensibilidade e formigueiro nos pés e mãos
* Dificuldade em engolir e falta de ar
* Escolioses (curvatura anormal da coluna vertebral)
* Perda de reflexos profundos
* Debilidade muscular progressiva

A Ataxia de Friedreich é uma doença degenerativa, o que significa que os sintomas pioram ao longo do tempo. Não existe cura para a doença, mas o tratamento pode ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O tratamento geralmente inclui fisioterapia, terapia ocupacional, dispositivos de assistência e medicamentos para controlar os sintomas.

Marcha Atáxica é um termo médico que descreve um tipo de andamento ou caminhada anormal. Essa alteração na marcha ocorre devido a problemas no sistema nervoso, geralmente envolvendo as vias cerebelosas e/ou proprioceptivas. O paciente com marcha atáxica apresenta dificuldade em manter o equilíbrio e coordenar os movimentos dos membros inferiores durante a caminhada, resultando em passos irregulares, amplos, incertos e/ou vacilantes. Essa sintomatologia geralmente piora ao longo do tempo e pode ser acompanhada de outros sinais neurológicos, dependendo da causa subjacente. Algumas das possíveis condições associadas à marcha atáxica incluem doenças genéticas (como Ataxia de Friedreich ou Síndrome de Charcot-Marie-Tooth), lesões cerebelosas, esclerose múltipla, alcoolismo crônico e intoxicação por metais pesados.

Ataxia Telangiectasia é uma doença genética rara e progressiva que afeta o sistema nervoso, o sistema imunológico e a capacidade de reparar o DNA. A palavra "ataxia" refere-se à perda de coordenação muscular e equilíbrio, enquanto "telangiectasia" se referi a pequenas dilatações dos vasos sanguíneos que formam manchas vermelhas distintivas na pele e nas membranas mucosas, como no interior dos pálpebras.

A doença é causada por mutações em um gene chamado ATM (mutated in ataxia telangiectasia), que desempenha um papel crucial no reparo e manutenção da integridade do DNA. Quando o gene está mutado, as células não conseguem reparar adequadamente os danos ao DNA, o que leva a uma acumulação de danos ao longo do tempo e à morte celular.

Os sintomas geralmente começam a aparecer entre os 1 e os 2 anos de idade e podem incluir:

* Ataxia (perda de coordenação muscular)
* Telangiectasias (dilatações dos vasos sanguíneos na pele e nas membranas mucosas)
* Debilidade muscular
* Problemas de equilíbrio e marcha
* Movimentos oculares involuntários (nistagmo)
* Susceptibilidade a infecções respiratórias e outras doenças
* Atraso no desenvolvimento
* Problemas de fala e deglutição
* Anormalidades imunológicas, incluindo deficiências na produção de anticorpos e aumento do risco de leucemia e outros cânceres.

Ataxia Telangiectasia não tem cura, e o tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e prevenir complicações. Isso pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, vacinação contra infecções e terapias para tratar problemas respiratórios e outras complicações. A expectativa de vida varia, mas muitos pacientes vivem até a adolescência ou mais tarde.

O cerebelo é uma estrutura localizada na parte posterior do tronco encefálico, abaixo do cérebro e acima do canal medular espinal. É responsável por regular a coordenação muscular, o equilíbrio e os movimentos complexos do corpo. Além disso, desempenha um papel importante no processamento de informações sensoriais e na aprendizagem motora. O cerebelo é dividido em duas hemisférias laterais e uma parte central chamada vermis, e está composto por tecidos nervosos especializados, incluindo neurônios e células gliais. Lesões ou danos no cerebelo podem causar sintomas como tremores, falta de coordenação muscular, dificuldade em manter o equilíbrio e problemas de fala.

As Atrofias Olivopontocerebelares (AOP) são um grupo de doenças neurológicas progressivas raras que causam degeneração e atrofia dos nervos e tecidos cerebrais localizados na oliva, ponte e cerebelo, áreas do tronco encefálico e cerebelo responsáveis pelo controle de movimentos musculares finos e equilíbrio.

Existem vários tipos diferentes de AOP, cada um com sinais e sintomas específicos, mas geralmente incluem:

* Perda de coordenação muscular (ataxia)
* Tremores
* Rigidez muscular
* Movimentos involuntários dos olhos (nistagmo)
* Dificuldade em falar e engolir
* Fraqueza muscular
* Perda de reflexos profundos

A causa exata das AOP ainda é desconhecida, mas acredita-se que possa ser devido a uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Não existe cura conhecida para as AOP, e o tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e manter a qualidade de vida do paciente o maior tempo possível.

Muscular rigidity, or spasticity, is a condition characterized by an involuntary increase in muscle tone or stiffness, resulting from hyperexcitability of the stretch reflex. This occurs when there is damage to the portion of the brain or spinal cord that controls voluntary movement, such as in cases of multiple sclerosis, cerebral palsy, or spinal cord injury. The increased muscle tone can interfere with normal movement and cause pain or discomfort. Treatment options may include physical therapy, medication, or surgical intervention.

Em genética, um gene recessivo é um gene que necessita de duas cópias (um alelo de cada pai) para a expressão fenotípica (característica observável) se manifestar. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene recessivo, ele não exibirá o traço associado ao gene, a menos que o outro alelo também seja do tipo recessivo.

Por exemplo, na doença fibrose cística, um indivíduo deve herdar duas cópias do gene anormal (um de cada pai) para desenvolver a doença. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene anormal e outra cópia normal, ele será um portador saudável da fibrose cística, o que significa que ele não desenvolverá a doença, mas pode passar o gene anormal para sua descendência.

Em geral, os genes recessivos desempenham um papel importante na genética humana e em outras espécies vivas, pois podem levar a variação fenotípica entre indivíduos e à ocorrência de doenças genéticas.

A dissinergia cerebelar mioclônica é um transtorno neurológico raro que afeta o movimento muscular. A condição é caracterizada por espasmos musculares involuntários (mioclonias) e sinais de disfunção cerebelar, como ataxia (perda de coordenação muscular), hipotonia (baixa tonicidade muscular) e tremores.

A dissinergia cerebelar mioclônica é causada por uma lesão ou alteração no cerebelo, uma parte do cérebro responsável pelo controle do equilíbrio, coordenação e movimento muscular. A condição pode ser congênita (presente desde o nascimento) ou adquirida (desenvolvida mais tarde na vida).

Os sintomas da dissinergia cerebelar mioclônica podem variar em gravidade e incluir:

* Mioclonias: espasmos musculares involuntários que podem afetar qualquer parte do corpo, mas geralmente afetam as extremidades. Esses espasmos podem ser desencadeados por movimentos voluntários ou iniciados pelo próprio indivíduo.
* Ataxia: perda de coordenação muscular que pode afetar a marcha, equilíbrio e habilidades motoras finas.
* Hipotonia: baixa tonicidade muscular, o que pode causar dificuldades na manutenção da postura e movimentos lentos e flácidos.
* Tremores: vibrações involuntárias e rítmicas dos músculos.
* Nistagmo: movimentos involuntários e rítmicos dos olhos.

O tratamento da dissinergia cerebelar mioclônica geralmente inclui fisioterapia, terapia ocupacional e medicamentos para ajudar a controlar os sintomas. Em alguns casos, a cirurgia pode ser considerada como uma opção de tratamento. O prognóstico varia dependendo da gravidade dos sintomas e da resposta ao tratamento. Alguns indivíduos podem experimentar melhorias significativas em seus sintomas, enquanto outros podem ter sintomas graves que afetam a capacidade de realizar atividades diárias.

As doenças cerebelares referem-se a um grupo diversificado de condições que afetam o funcionamento do cerebelo, uma parte do cérebro responsável pelo controle do equilíbrio, coordenação dos movimentos e outras funções cognitivas. Essas doenças podem ser classificadas em dois grandes grupos: congênitas (presentes desde o nascimento) e adquiridas (desenvolvidas ao longo da vida).

As causas das doenças cerebelares congênitas incluem anomalias genéticas, exposição a teratogênicos durante a gravidez ou infecções maternas. Já as adquiridas podem ser resultado de lesões traumáticas, infecções, tumores, acidente vascular cerebral (AVC) ou outras condições que danificam o cerebelo.

Alguns exemplos de doenças cerebelares incluem:

1. Ataxia hereditária: uma série de transtornos genéticos que afetam a coordenação dos movimentos, equilíbrio e fala.
2. Paralisia cerebral: um grupo de distúrbios do desenvolvimento que ocorrem em crianças durante o período de desenvolvimento fetal ou nos primeiros anos de vida, podendo afetar a coordenação dos movimentos e o equilíbrio.
3. Esclerose múltipla: uma doença autoimune que afeta o sistema nervoso central, incluindo o cerebelo.
4. Tumores cerebelares: crescimentos anormais de tecido no cerebelo que podem ser benignos ou malignos.
5. AVC cerebelar: um tipo de acidente vascular cerebral que ocorre quando há uma interrupção do fluxo sanguíneo para o cerebelo, resultando em danos ao tecido cerebral.
6. Intoxicação alcoólica: o consumo excessivo de álcool pode causar danos ao cerebelo e afetar a coordenação dos movimentos e o equilíbrio.

O tratamento das doenças cerebelares depende da causa subjacente e pode incluir fisioterapia, medicamentos, terapia ocupacional, cirurgia ou combinações destes.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

Em termos médicos, um "reflexo anormal" refere-se a uma resposta involuntária e exagerada ou diminuída do corpo a um estímulo normal, devido a alterações nos circuitos nervosos responsáveis pelo controle dessas respostas. Esses reflexos anormais podem ser causados por várias condições, como lesões na medula espinhal, doenças neurológicas ou outras patologias que afetam o sistema nervoso periférico ou central.

Existem diferentes tipos de reflexos anormais, dependendo da parte do corpo e do tipo de estímulo envolvidos. Alguns exemplos comuns incluem:

1. Reflexos musculares exagerados (hiperreflexia): Isso ocorre quando um reflexo normal é excessivamente forte, geralmente devido a uma lesão na medula espinhal ou outras condições que afetam o sistema nervoso central.
2. Reflexos musculares diminuídos (hiporreflexia): Neste caso, os reflexos são mais fracos do que o esperado, o que pode ser um sinal de uma lesão no nervo periférico ou outras condições que afetam a transmissão dos sinais nervosos.
3. Reflexos patológicos: São reflexos que não são normalmente observados em indivíduos saudáveis e podem ser um sinal de uma doença neurológica subjacente. Um exemplo é o reflexo de Babinski, no qual a ponta do pé se curva para cima ao estimular a planta do pé, em vez de se curvar para baixo como na resposta normal.
4. Sinais de Hoffmann: Outro exemplo de reflexo anormal é o sinal de Hoffmann, no qual a flexão involuntária dos dedos ocorre quando um médico flexiona o dedo médio do paciente em um ângulo agudo. Este reflexo pode ser um sinal de uma lesão na medula espinhal ou outras condições neurológicas graves.

Em resumo, os reflexos anormais podem ser um sinal de várias condições médicas e neurológicas subjacentes. Se você tiver preocupações sobre seus reflexos ou outros sinais e sintomas, é importante procurar atendimento médico profissional para obter um diagnóstico e tratamento adequados.

Na medicina, as apraxias referem-se a uma classe de transtornos neurológicos que afetam a capacidade de uma pessoa de executar movimentos ou sequências de movimentos propositais e intencionais, apesar de possuir força muscular normal, tônus muscular e coordenação. Esses transtornos ocorrem geralmente como resultado de lesões cerebrais, especialmente no cérebro anterior ou nos circuitos que conectam as áreas associativas do cérebro às áreas motoras.

Existem diferentes tipos de apraxias, dependendo da parte do corpo afetada e do tipo de movimento envolvido. Alguns exemplos comuns incluem:

1. Apraxia bucal ou oral: Afeta a capacidade de mover os músculos da boca, língua e face, o que pode causar problemas para falar, mastigar e engolir.
2. Apraxia ideomotora: Afecta a capacidade de realizar movimentos intencionais complexos com as mãos ou outras partes do corpo, mesmo quando o indivíduo compreende o que é necessário fazer. Por exemplo, alguém com apraxia ideomotora pode ter dificuldade em abotoar um botão ou segurar uma caneta e escrever.
3. Apraxia de fala (também conhecida como disartria apráxica): Afeta a capacidade de articular palavras e orações corretamente, embora o indivíduo possua inteligência normal e compreenda o que deseja dizer.
4. Apraxia do olhar: Afecta a capacidade de mover os olhos intencionalmente para cima, para baixo, para os lados ou em outras direções, apesar da função visual normal e dos movimentos oculares involuntários normais.
5. Apraxia ideacional: Afecta a capacidade de planejar e executar uma sequência de movimentos complexos necessários para realizar uma tarefa específica, como vestir-se ou cozinhar um prato.

O tratamento da apraxia geralmente envolve terapia ocupacional, fisioterapia e/ou fonoaudiologia, dependendo do tipo de apraxia e dos sintomas específicos do indivíduo. O objetivo é ajudar o paciente a desenvolver estratégias compensatórias para realizar as atividades diárias com segurança e independência.

A Doença de Machado-Joseph, também conhecida como Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (SCA3) ou doença de Azoren, é uma condição genética hereditária que afeta o sistema nervoso. É classificada como um tipo de ataxia espinocerebelar (SCA), uma série de distúrbios neurológicos progressivos que afetam a coordenação dos movimentos musculares.

A doença é causada por uma mutação no gene ATXN3, localizado no braço longo do cromossomo 14. Essa mutação leva à produção de uma proteína anormalmente alongada, chamada ataxina-3, que se acumula nos neurônios do cérebro e da medula espinhal, causando a degeneração dos tecidos nervosos.

Os sintomas geralmente começam a aparecer entre os 10 e os 30 anos de idade e incluem:

* Perda de coordenação muscular (ataxia)
* Problemas de equilíbrio e marcha instável
* Movimentos involuntários dos olhos (nistagmo)
* Fala arrastada ou espasmódica
* Dificuldade em engolir e mastigar
* Rigidez muscular e espasticidade
* Fraqueza muscular
* Perda de reflexos profundos
* Problemas de visão, audição e sensibilidade à temperatura
* Tremores e mioclonia (contracções musculares involuntárias)
* Dificuldade em realizar tarefas finas com as mãos

A Doença de Machado-Joseph é herdada seguindo um padrão autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene mutante é necessária para desenvolver a doença. Se um indivíduo afetado tem filhos, cada filho tem 50% de chance de herdar o gene mutante e desenvolver a doença.

Atualmente, não existe cura para a Doença de Machado-Joseph. O tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, medicamentos para controlar os tremores e espasticidade, e dispositivos de assistência, como cadeiras de rodas e andadores.

Em medicina, a idade de início refere-se à época em que um distúrbio, doença ou sintoma se manifesta pela primeira vez em um indivíduo. Pode ser usada para descrever uma variedade de condições médicas e psicológicas. A idade de início pode ser importante na determinação da causa subjacente, prognóstico e escolha do tratamento adequado. Algumas doenças tendem a manifestar-se em idades específicas, como a doença de Alzheimer, que geralmente tem um início após os 65 anos, enquanto outras podem ocorrer em qualquer idade. Em alguns casos, uma idade de início precoce pode indicar uma forma mais agressiva ou grave da doença.

As células de Purkinje são neurônios localizados na camada plexiforme externa do cérebro dos vertebrados, especificamente no cerebelo. Elas possuem um grande corpo celular e extensas dendritas que formam uma complexa rede arborizada. As células de Purkinje são responsáveis por processar informações sensórias e motoras e desempenham um papel crucial no controle do movimento e na coordenação muscular. São também neurônios GABAérgicos, o que significa que eles liberam neurotransmissores inhibitórios, auxiliando no equilíbrio dos circuitos neuronais no cerebelo. Lesões ou disfunções nas células de Purkinje podem resultar em diversos transtornos neurológicos, como ataxia e distúrbios do movimento.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.

Bromisoval é um sedativo-hipnótico que foi amplamente utilizado na medicina no início e meados do século 20. É classificado como uma barbitúrico, o que significa que atua no cérebro e sistema nervoso central para produzir sentimentos de calma e sonolência.

A fórmula molecular de bromisoval é C8H12BrNO2. Ele é um derivado do tiopental sódico, um outro barbitúrico conhecido. Bromisoval foi usado como um agente para induzir o sono e para prevenir convulsões, mas seu uso clínico foi descontinuado em grande parte devido aos seus efeitos colaterais significativos e risco de overdose.

Os efeitos colaterais comuns do bromisoval incluem confusão, letargia, visão turva, tontura, falta de coordenação, irritabilidade, depressão e problemas de memória. Em doses altas, o bromisoval pode causar depressão respiratória grave ou parada respiratória, coma e morte. Além disso, o uso prolongado de bromisoval pode resultar em tolerância e dependência física, o que significa que a interrupção repentina do medicamento pode causar síndrome de abstinência.

Devido aos seus riscos significativos e à disponibilidade de alternativas mais seguras e eficazes, o bromisoval não é mais usado clinicamente em muitos países, incluindo os Estados Unidos.

Em genética, um gene dominante é um gene que, quando presente em um par com outro gene (ou seja, heterozigoto), expressa seu fenótipo completo. Isto significa que mesmo quando o gene está presente numa única cópia (forma descrita como "hemizigose" em indivíduos com um cromossoma sexual diferente, como os homens), ainda assim irá manifestar-se no fenótipo da pessoa.

Por exemplo, se um gene dominante relacionado à cor dos olhos é herdado de um dos progenitores, o indivíduo resultante terá essa característica expressa, independentemente do outro gene herdado da outra parte. Assim, a cor dos olhos será determinada pelo gene dominante.

Um exemplo clássico de um gene dominante é o gene que causa a doença chamada síndrome de Huntington. Se uma pessoa herda um único gene defeituoso associado à síndrome de Huntington, eles inevitavelmente desenvolverão a doença.

Repetições de trinucleotídeos referem-se a um tipo específico de mutação genética em que uma sequência de três nucleotídeos (chamada trinucleotídeo) é repetida em excesso no DNA. Normalmente, essas sequências são repetidas de 5 a 30 vezes em uma região específica do DNA, chamada de repetição microssatélite. No entanto, em indivíduos com doenças causadas por repetições de trinucleotídeos, essas sequências podem ser repetidas centenas ou mesmo milhares de vezes.

A expansão das repetições de trinucleotídeos geralmente ocorre ao longo de gerações e pode resultar em uma série de doenças genéticas progressivas, neurológicas e musculares, como a doença de Huntington, distrofia miotônica de Steinert, ataxia espinocerebelar e síndrome de X frágil. Essas doenças geralmente se manifestam em uma idade adulta mais avançada, embora a idade de início e a gravidade dos sintomas possam variar consideravelmente dependendo da extensão e localização das repetições no DNA.

Apesar do mecanismo exato por trás dessas doenças ainda não ser completamente compreendido, acredita-se que as repetições excessivas de trinucleotídeos possam levar à produção de proteínas anormais ou inativas, o que pode interferir no funcionamento normal das células e resultar em sintomas clínicos. Além disso, as repetições de trinucleotídeos também estão associadas a um risco aumentado de transmissão genética hereditária e instabilidade genômica, o que pode contribuir para a progressão da doença ao longo do tempo.

Na medicina, o termo "nistagmo patológico" refere-se a um tipo anormal e incontrolável de movimentos rítmicos dos olhos, tanto horizontais como verticais ou oblíquos. Esses movimentos involuntários ocorrem quando os músculos dos olhos recebem sinais descoordenados ou contraditórios do sistema nervoso central. O nistagmo patológico pode ser conseqüência de várias condições médicas, como lesões cerebrais, problemas no tronco encefálico, distúrbios vestibulares, intoxicação por drogas ou álcool, ou doenças dos nervos que controlam os movimentos oculares. Além disso, certos medicamentos e procedimentos médicos também podem desencadear esse tipo de nistagmo. Em alguns casos, o nistagmo patológico pode causar visão dupla, dificuldade em focar a visão e problemas de equilíbrio. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir medicação, terapia de reabilitação ou cirurgia.

Deformidades do pé são condições em que o pé, ou parte dele, assume uma forma ou posição anormal que pode afetar a sua função e causar dor ou desconforto. Existem vários tipos de deformidades do pé, incluindo:

1. Pés planos (Pes Planus): É uma condição em que o arco do pé é baixo ou inexistente, fazendo com que a planta do pé fique plana quando estando em pé.
2. Pés chato reto (Pes Cavus): É o oposto de pés planos, neste caso a pessoa tem um arco alto no pé, o que pode causar pressão excessiva em outras partes do pé.
3. Hallux Valgus: Também conhecido como o "hálux dodedo do pé", é uma deformidade na qual o hálux (o dedão grande) desvia para fora, às vezes até o ponto em que toca o segundo dedo do pé. Isto pode resultar num bunião, um bôlo ósseo na base do dedão grande.
4. Dedos em martelo: São dedos do pé permanentemente dobrados em forma de martelo, geralmente os dedos do meio ou o dedão menor.
5. Pés tortos congênitos (Equinovarus): É uma condição na qual o pé está torcido para dentro e para baixo, geralmente presente desde o nascimento.
6. Sindactilia: É uma condição em que dois ou mais dedos do pé estão unidos em parte ou totalmente.
7. Pés reumáticos: São deformidades do pé causadas por doenças reumáticas, como artrite reumatoide, que causem inflamação nas articulações do pé.

Essas condições podem ser tratadas com medidas conservadoras, como calçados adequados, órteses e fisioterapia, mas em alguns casos pode ser necessário cirurgia para corrigir a deformidade.

A "atrofia de múltiplos sistemas" (AMS) é uma doença neurológica degenerativa rara e progressiva que afeta vários sistemas do corpo, incluindo o sistema nervoso periférico, o sistema nervoso central e outros órgãos. A doença é caracterizada por sinais e sintomas como fraqueza muscular, rigidez, espasticidade, fasciculações (contracções involuntárias de músculos), ataxia (perda de coordenação muscular), disartria (fala arrastada ou enfraquecida), disfagia (dificuldade em engolir), e problemas sensoriais.

A causa exata da AMS ainda é desconhecida, mas acredita-se que possa ser resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Não existe cura conhecida para a doença, e o tratamento geralmente se concentra em aliviar os sintomas e manter a qualidade de vida do paciente o mais longo possível.

A AMS pode ser confundida com outras doenças neurológicas degenerativas, como a esclerose lateral amiotrófica (ELA) ou a doença de Parkinson, mas a presença de sintomas em vários sistemas do corpo é um indicador importante da doença. A confirmação diagnóstica geralmente requer uma avaliação clínica detalhada, exames neurológicos e estudos complementares, como ressonância magnética nuclear (RMN), eletromiograma (EMG) e biópsia muscular.

A Imagem por Ressonância Magnética (IRM) é um exame diagnóstico não invasivo que utiliza campos magnéticos fortes e ondas de rádio para produzir imagens detalhadas e cross-sectionais do corpo humano. A técnica explora as propriedades de ressonância de certos núcleos atômicos (geralmente o carbono-13, o flúor-19 e o hidrogênio-1) quando submetidos a um campo magnético estático e exposição a ondas de rádio.

No contexto médico, a IRM é frequentemente usada para obter imagens do cérebro, medula espinhal, órgãos abdominais, articulações e outras partes do corpo. As vantagens da IRM incluem sua capacidade de fornecer imagens em alta resolução com contraste entre tecidos diferentes, o que pode ajudar no diagnóstico e acompanhamento de uma variedade de condições clínicas, como tumores, derrames cerebrais, doenças articulares e outras lesões.

Apesar de ser geralmente segura, existem algumas contraindicações para a IRM, incluindo o uso de dispositivos médicos implantados (como marcapassos cardíacos ou clipes aneurismáticos), tatuagens contendo metal, e certos tipos de ferrossa ou implantes metálicos. Além disso, as pessoas com claustrofobia podem experimentar ansiedade durante o exame devido ao ambiente fechado do equipamento de IRM.

Os Transtornos da Motilidade Ocular (TMO) referem-se a um grupo de condições em que há anormalidades no movimento dos olhos, o que pode resultar em problemas na visão e na coordenação visual. Esses transtornos podem afetar a capacidade do indivíduo de se movimentar os olhos de forma suave e precisa, o que é necessário para focar e seguir objetos em movimento ou para perceber um ambiente em movimento.

Existem diferentes tipos de TMO, incluindo:

1. Estrabismo: É uma condição em que os olhos não estão alinhados corretamente, o que pode causar visão dupla ou confusa. Em alguns casos, o cérebro pode aprender a ignorar as informações de um dos olhos, levando à perda de visão em um olho (ambliopia).
2. Nistagmo: É uma condição em que os olhos se movem involuntariamente e de forma repetitiva. Isso pode causar visão instável ou flutuante, especialmente em movimentos rápidos ou em ambientes com muito contraste.
3. Paralisia de nervo craniano: É uma condição em que há paralisia ou fraqueza em um dos nervos que controlam os músculos dos olhos. Isso pode causar visão dupla, piscadelas excessivas ou dificuldade em movimentar os olhos.
4. Distúrbios do síncinese: São condições em que há contração involuntária de um ou mais músculos dos olhos, o que pode causar visão dupla ou dificuldade em se concentrar.
5. Discinésia oculomotora supranuclear: É uma doença neurológica rara que afeta os movimentos dos olhos e outras funções cerebrais. Os pacientes com essa condição têm dificuldade em se mover os olhos para cima ou para baixo, o que pode causar visão dupla ou dificuldade em andar.

Os distúrbios dos movimentos oculares podem ser causados por vários fatores, incluindo lesões cerebrais, doenças neurológicas, exposição a toxinas ou medicamentos, e problemas genéticos. Em alguns casos, a causa pode ser desconhecida. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir exercícios oculares, óculos especiais, cirurgia ou medicamentos.

Ataxia telangiectasia (A-T) é uma doença genética rara e progressiva que afeta o sistema nervoso, o sistema imunológico e a capacidade de um indivíduo de combater a infecção. A proteína mutada associada à ataxia telangiectasia é chamada de ATM (do inglês: ataxia telangiectasia mutated), que é um grande gene que fornece instruções para fazer uma enzima importante envolvida no reparo de danos ao DNA.

Quando o DNA sofre algum tipo de dano, a enzima ATM desempenha um papel crucial em detetar e corrigir esses erros. No entanto, quando alguém herda duas cópias mutadas do gene ATM (uma de cada pai), o corpo não consegue produzir uma enzima ATM funcional, resultando em vários sintomas associados à A-T.

As proteínas mutadas de ataxia telangiectasia podem levar a um aumento na sensibilidade à radiação ionizante e a altos níveis de radicais livres, o que pode causar danos adicionais ao DNA e prejudicar ainda mais a capacidade do corpo de reparar esses danos. Isso pode levar a um ciclo contínuo de dano ao DNA e falha no reparo, resultando em sintomas progressivos associados à A-T, como problemas neurológicos, imunológicos e aumento do risco de câncer.

Gliadina é um tipo de proteína encontrada no glúten, presente em alguns cereais como trigo, centeio e cevada. É particularmente relevante no contexto da doença celíaca, uma condição autoimune que causa danos ao revestimento do intestino delgado em resposta à ingestão de glúten.

A gliadina é capaz de desencadear uma reação inflamatória no sistema imunológico de pessoas com predisposição genética à doença celíaca, levando ao rompimento dos dedos do intestino e a uma série de sintomas gastrointestinais e extraintestinais.

A gliadina é composta por vários péptidos, sendo o mais conhecido o péptido 33-mer, que tem sido identificado como um dos principais responsáveis pelos efeitos tóxicos da gliadina em indivíduos celíacos. No entanto, é importante notar que a gliadina não é prejudicial para todas as pessoas, apenas aquelas com doença celíaca, sensibilidade ao glúten não celíaca ou alergia ao trigo.

A expansão de repetições de trinucleotídeos (TNRs) refere-se a um fenômeno genético em que uma sequência específica de três nucleotídeos (por exemplo, CAG/CTG) é repetida em excesso no DNA. Normalmente, essas sequências de TNRs ocorrem em certos loci genómicos e variam de 5 a ~30 repetições em indivíduos saudáveis. No entanto, em indivíduos afetados por doenças relacionadas à expansão de TNRs, essas sequências podem ser expandidas para centenas ou mesmo milhares de repetições.

Essa expansão anormal geralmente ocorre durante a recombinação meiótica e pode resultar em uma variedade de doenças neurológicas, como doença de Huntington, distrofia miotônica de Steinert, ataxia espinocerebelar e outras. A gravidade da doença geralmente correlaciona-se com o número de repetições: quanto maior o número de repetições, pior é a sintomatologia clínica. Além disso, essas expansões podem ser herdadas e são frequentemente instáveis, o que significa que o número de repetições pode aumentar ao longo das gerações, resultando em uma expressividade mais severa da doença.

Glutamato descarboxilase (GAD) é uma enzima importante envolvida no sistema nervoso. Sua função principal é catalisar a reação de decarboxilação do ácido glutâmico, um aminoácido excitatório, em gama-aminobutírico acid (GABA), um neurotransmissor inhibitório. GAD tem dois isoformas principais, GAD65 e GAD67, que diferem na sua localização celular e função regulatória. A deficiência ou disfunção da glutamato descarboxilase pode estar relacionada a várias condições neurológicas, incluindo epilepsia, esclerose múltipla e transtornos do espectro autista.

Atrofia é o termo usado na medicina para descrever a diminuição do tamanho ou volume de um órgão ou tecido devido à perda de células ou à redução do tamanho das células. Essa condição pode ser causada por vários fatores, como a idade, doenças, desnutrição, falta de uso ou exposição a toxinas. A atrofia pode ocorrer em qualquer parte do corpo e pode resultar em uma variedade de sintomas, dependendo da localização e gravidade da atrofia. Alguns exemplos comuns de atrofia incluem a perda de massa muscular relacionada à idade (sarcopenia) e a perda de tecido gorduroso subcutâneo que ocorre com a idade avançada.

A degeneração paraneoplásica cerebelar é um tipo raro de complicação neurológica associada a certos tipos de câncer. Nesta condição, o sistema imunológico do corpo reage aos antígenos cancerosos, produzindo autoanticorpos que também atacam tecidos saudáveis no cérebro, particularmente no cerebelo. Isto resulta em sintomas como perda de coordenação muscular, falta de equilíbrio, tremores e dificuldades na fala e visão. A degeneração paraneoplásica cerebelar geralmente ocorre em conjunto com outras complicações neurológicas paraneoplásicas e pode preceder ou seguir o diagnóstico do câncer subjacente. Os tipos de câncer frequentemente associados a essa condição incluem tumores de pulmão de células pequenas, linfomas e leucemias. O tratamento geralmente envolve o controle do câncer subjacente, fisioterapia e outros cuidados de suporte para ajudar a gerenciar os sintomas.

Os cromossomos humanos do par 19 (também conhecidos como cromossomos 19) são um dos 23 pares de cromossomos presentes nas células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de cada pai, resultando em 23 pares em total, incluindo os dois cromossomos 19. O par 19 é um autossomo, o que significa que é um cromossomo não sexual e contém aproximadamente 58-60 milhões de pares de bases, abrigando cerca de 2.000 genes.

Os cromossomos 19 são significantes por conter vários genes associados a doenças genéticas importantes, como a Doença de Alzheimer e a Doença de Crohn. Além disso, o gene da beta-amiloide, que está relacionado à formação de placas amiloides no cérebro em pessoas com doença de Alzheimer, está localizado neste par de cromossomos.

A análise e o mapeamento dos genes neste par de cromossomos têm sido importantes para a compreensão da genética humana e do desenvolvimento de terapias para várias doenças genéticas.

Disartria é um transtorno da fala que ocorre devido a interferência nos mecanismos nervosos que controlam os músculos envolvidos na produção da fala. Isso pode resultar em uma variedade de sintomas, como fala arrastada, explosiva ou imprópria articulação das palavras, dificuldade em pronunciar certos sons e sílabas, e variações no volume, tono e ritmo da fala.

A disartria pode ser causada por uma variedade de condições médicas, como acidente vascular cerebral, esclerose múltipla, lesão cerebral traumática, doença de Parkinson, esclerose lateral amiotrófica (ELA), miastenia gravis, e outras neuropatias. O tratamento da disartria geralmente inclui terapia da fala com um fonoaudiólogo para ajudar a melhorar a comunicação e a função muscular envolvida na produção da fala. Em alguns casos, o uso de dispositivos de assistência à comunicação também pode ser recomendado.

Genealogia Anticipada, ou Antecipação Genética, refere-se ao fenômeno em que indivíduos de gerações subsequentes desenvolvem sinais e sintomas de uma doença genética mais cedo na vida ou com sintomas mais graves do que as gerações anteriores. Isso ocorre porque, à medida que a doença é passada de pai para filho, há uma maior chance de que o gene defeituoso seja duplicado ou expresso em um nível mais alto no DNA do indivíduo afetado.

A antecipação genética é particularmente comum em doenças causadas por repetições expansivas de nucleotídeos, como a doença de Huntington e distrofias miotônicas. Quanto maior for o número de repetições no DNA, mais cedo na vida as pessoas geralmente desenvolvem sintomas e mais graves eles costumam ser. No entanto, é importante notar que nem todas as doenças genéticas apresentam antecipação, e a idade de início e gravidade dos sintomas podem variar consideravelmente entre indivíduos e famílias.

Atrofia óptica é a perda degenerativa e progressiva de fibras nervosas no nervo óptico, que transmite as informações visuais do olho para o cérebro. Essa condição pode resultar em vários graus de perda da visão, dependendo da extensão e localização da atrofia. A causa mais comum de atrofia óptica é a neuropatia óptica isquémica anterior não artéritica (NOIANA), que ocorre quando as fibras nervosas do olho são danificadas por uma falta temporária de fluxo sanguíneo. Outras causas incluem glaucoma, esclerose múltipla, tumores cerebrais e lesões na cabeça. Em alguns casos, a causa da atrofia óptica pode ser desconhecida. O tratamento para a atrofia óptica depende da causa subjacente e geralmente é mais eficaz quando detectado e tratado precocemente.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

Oftalmoplegia é um termo médico que se refere à paralisia ou debilitação dos músculos extraoculares, que são os músculos responsáveis pelo movimento dos olhos. Essa condição pode afetar um ou ambos os olhos e causar problemas na visão, como diplopia (visão dupla) e limitationes no campo visual. A oftalmoplegia pode ser congênita ou adquirida e pode ser causada por várias condições, incluindo doenças neurológicas, diabetes, aterosclerose, tumores, infecções e intoxicações. Alguns medicamentos também podem causar oftalmoplegia como efeito colateral. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir medicação, cirurgia ou terapia de reabilitação.

Marcha, em termos médicos, refere-se ao padrão de movimento e a maneira como uma pessoa anda ou se locomove. É um processo complexo que envolve a interação coordenada de vários músculos e articulações dos membros inferiores, bem como o equilíbrio e a estabilidade do tronco. A marcha normal é simétrica, caracterizada por um ciclo de passos alternados que inclui uma fase de apoio e uma fase de balanceamento/deslocamento.

A análise da marcha pode fornecer informações valiosas sobre a saúde geral, a função neurológica e a integridade musculoesquelética de um indivíduo. Alterações no padrão de marcha podem ser sinais de diversas condições clínicas, como doenças neuromusculares, ortopédicas ou neurológicas, e avaliar a marcha pode ajudar no diagnóstico, no planejamento do tratamento e na acompanhamento da evolução dos pacientes.

'Enciclopedias as a Subject' não é uma definição médica em si, mas sim um tema ou assunto relacionado ao campo das enciclopédias e referências gerais. No entanto, em um sentido mais amplo, podemos dizer que esta área se concentra no estudo e catalogação de conhecimento geral contido em diferentes enciclopédias, cobrindo uma variedade de tópicos, incluindo ciências médicas e saúde.

Uma definição médica relevante para este assunto seria 'Medical Encyclopedias', que se referem a enciclopédias especializadas no campo da medicina e saúde. Essas obras de referência contêm artigos detalhados sobre diferentes aspectos da medicina, como doenças, procedimentos diagnósticos, tratamentos, termos médicos, anatomia humana, história da medicina, e biografias de profissionais médicos importantes. Algumas enciclopédias médicas são direcionadas a um público especializado, como médicos e estudantes de medicina, enquanto outras são destinadas ao grande público leigo interessado em conhecimentos sobre saúde e cuidados médicos.

Exemplos notáveis de enciclopédias médicas incluem a 'Encyclopedia of Medical Devices and Instrumentation', 'The Merck Manual of Diagnosis and Therapy', ' tabulae anatomicae' de Vesalius, e a 'Gray's Anatomy'. Essas obras desempenharam um papel importante no avanço do conhecimento médico, fornecendo uma base sólida para o estudo e prática da medicina.

Libido, em termos médicos e psicanalíticos, refere-se ao instinto sexual humano básico ou impulso sexual. A libido é um conceito central na teoria psicanalítica desenvolvida por Sigmund Freud, onde é descrita como uma força motivacional fundamental que impulsiona o comportamento humano e desempenha um papel crucial no desenvolvimento psíquico.

A libido está relacionada à energia psíquica que alimenta as diferentes instâncias da mente, como o id, o ego e o superego, e é responsável por dirigir os impulsos sexuais e outros instintos básicos. A libido pode ser expressa de maneiras diferentes ao longo do desenvolvimento humano, desde as fases mais primitivas e autocentrada da satisfação de necessidades biológicas até a formação de relacionamentos interpessoais complexos e gratificantes.

No entanto, é importante notar que a compreensão da libido pode variar entre diferentes teorias psicológicas e psiquiátricas, e nem todas as abordagens concordam com a definição freudiana.

O vestíbulo do labirinto, em anatomia e fisiologia, refere-se a uma cavidade oval plana na parte interna do ouvido interno (labirinto membranoso) que contém os sacos vestibulares (utrículo e sáculo) e os canais semicirculares. O vestíbulo desempenha um papel importante no equilíbrio e na percepção da posição e movimento do corpo, pois contém os recetores sensoriais (células ciliadas) que detectam a aceleração linear e angular da cabeça. As informações dos recetores vestibulares são enviadas ao cérebro, onde são processadas e integradas com outras informações sensoriais para controlar a postura, o equilíbrio e os movimentos coordenados do corpo. Lesões ou distúrbios no sistema vestibular podem causar problemas de equilíbrio, vertigens e descoordenação motora.

Os Transtornos Neurológicos da Marcha referem-se a um grupo heterogêneo de condições que afetam o padrão de caminhada normal e a capacidade de locomoção segura e eficiente. Esses transtornos podem resultar de lesões ou doenças que afetam o sistema nervoso central (cérebro e medula espinal) ou periférico (nervos fora do cérebro e da medula espinal).

Existem vários tipos de transtornos neurológicos da marcha, incluindo:

1. Ataxia: uma falta de coordenação dos movimentos musculares que pode afetar a marcha, o equilíbrio e os movimentos finos das mãos e dos olhos. A ataxia pode ser causada por doenças cerebelosas, lesões na medula espinal ou neuropatias periféricas.
2. Parkinsonismo: um grupo de condições que afetam o movimento e a postura, incluindo a doença de Parkinson. Os sintomas podem incluir rigidez muscular, lentidão de movimentos, tremores e instabilidade postural, o que pode afetar a marcha.
3. Distonia: um transtorno do movimento que causa espasmos musculares involuntários e contrações, resultando em posturas anormais e movimentos repetitivos. A distonia pode afetar qualquer parte do corpo, incluindo os músculos da perna, o que pode causar problemas de marcha.
4. Espasticidade: um aumento do tom muscular e resistência aos estiramentos devido a lesões na medula espinal ou doenças neurológicas, como esclerose múltipla ou AVC. A espasticidade pode causar rigidez nos músculos das pernas, dificultando a marcha.
5. Neuropatia periférica: um grupo de condições que afetam os nervos periféricos, podendo causar fraqueza muscular, formigamento, dormência e dor nos pés e pernas. A neuropatia periférica pode afetar a marcha devido à fraqueza muscular ou à perda de sensibilidade.
6. Miopatias: um grupo de doenças que afetam os músculos esqueléticos, podendo causar debilidade e dificuldade na marcha. As miopatias podem ser hereditárias ou adquiridas.

O tratamento dos problemas de marcha depende da causa subjacente e pode incluir fisioterapia, medicamentos, terapia ocupacional, dispositivos ortopédicos e cirurgia. É importante procurar atendimento médico especializado para obter um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.

Em termos médicos, "caminhada" geralmente se refere à atividade física de andar ou marchar. A caminhada pode ser usada como uma forma de exercício físico regular, com diferentes graus de intensidade e duração, dependendo das necessidades e objetivos individuais de fitness. Além disso, a caminhada é frequentemente recomendada por profissionais médicos como uma atividade terapêutica suave para promover a saúde geral, fortalecer os músculos e os sistemas cardiovascular e respiratório, ajudar no controle de peso, reduzir o estresse e melhorar o bem-estar em geral.

Além disso, a caminhada também pode ser usada como uma forma de reabilitação e terapia física para pessoas com certas condições médicas, como doenças cardiovasculars, diabetes, problemas ortopédicos ou neurológicos. Nesses casos, a caminhada pode ser adaptada e personalizada de acordo com as necessidades e limitações individuais, para promover a melhoria da função física, reduzir os sintomas e prevenir complicações adicionais.

Em resumo, a caminhada é uma atividade física simples, mas muito benéfica, que pode ser adaptada para diferentes objetivos de fitness e necessidades médicas, tornando-a uma opção acessível e eficaz para promover a saúde geral e o bem-estar.

De acordo com a medicina, "pernas" referem-se aos membros inferiores do corpo humano, abaixo da coxa, que fornecem o suporte para a posição vertical e permitem a locomoção ao andar, correr ou saltar. Elas são compostas por três partes principais: a tíbia (panturrilha), o pé e o fêmur (coxa). Além disso, as pernas contêm músculos, tendões, ligamentos, vasos sanguíneos, nervos e articulações que desempenham um papel importante no movimento, estabilidade e função corporal geral. Qualquer dor, inchaço ou outro sintoma nas pernas pode indicar uma variedade de condições médicas, desde problemas circulatórios até doenças ósseas ou musculares.

Ataxia cerebelar aguda; Intoxicação alcoólica; Lesão cerebral; Danos às células nervosas do cerebelo; Medicamentos (ex: ...
... ataxia cerebelar: tanto troncular quanto apendicular; afasia: um distúrbio de linguagem no qual há um comprometimento da fala e ... A Síndrome de Kinsbourne, também conhecida como Opsoclonus Myoclonus Syndrome (OMS), Opsoclonus-Myoclonus-Ataxia (OMA) e ... Opsoclonus-ataxia caused by childhood neuroblastoma: developmental and neurologic sequelae». Pediatrics. 109 (1): 86-98. PMID ...
Entre elas estão a ataxia cerebelar, neuropatia periférica, esquizofrenia e autismo. A doença celíaca é causada por uma reação ...
Ele tinha 54 anos e há 20 lutava contra a ataxia cerebelar, que é uma doença degenerativa. limitou os movimentos dos seus ...
... vestibular: Causada por danos à via vestíbulo-ponto-cerebelar, resultam da perda de equilíbrio, gerando vertigem e ... Ataxia cerebelar: Causada por danos às vias cerebelares, resultam na perda de coordenação motora e planejamento dos movimentos ... Ataxia sensorial: Causada por danos às vias aferentes e posteriores, resultam da perda de propriocepção (percepção de si mesmo ... Ataxia (do grego ατάξις, sem coordenação), ou distaxia, é um transtorno neurológico caracterizado pela falta de coordenação de ...
Em excesso (doses superiores a 30mg/kg causa tremores, delírios, náusea, vômitos, fala lenta, ataxia e pode induzir coma. Tem ... Também pode causar, raramente, amolecimento dos ossos, atrofia cerebelar, problemas linfáticos e cardiovasculares. Esses ... aumento na quantidade de pelos Ataxia: descoordenação de movimentos Anemia Dor no pênis Interfere na via de produção da 25- ...
Um teste Romberg negativo sugere que a ataxia é de natureza cerebelar, ou seja, depende de disfunção localizada do cerebelo. O ... O teste de Romberg é positivo em doenças que causam ataxia sensorial como: Doenças que afetem as colunas dorsais da medula ... Um teste Romberg positivo sugere que a ataxia é de natureza sensorial, ou seja, depende da perda da propriocepção. ... como a polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crônica Ataxia de Friedreich O teste recebe o nome em homenagem ao ...
... ataxia cerebelar ou crises epilépticas refractárias. A encefalite GAD tem frequentemente um curso crónico com recuperação ... na degenerescência cerebelar paraneoplásica, a atrofia do cerebelo também só é detetável no decurso da doença. Em doentes com ... síndrome cerebelar, disfunção autonómica e sintomas cognitivos. O LCR apresenta frequentemente pleocitose e, em cerca de metade ... Cerebellar Ataxia and Glutamic Acid Decarboxylase Antibodies: Immunologic Profile and Long-term Effect of Immunotherapy». JAMA ...
É um sintoma característico de lesão cerebelar, mas também pode aparecer na ataxia de Friedreich, no meduloblastoma e na ...
... magnética do cérebro e da coluna mostram sinais de atrofia do cordão espinhal com mínima evidência de atrofia cerebelar. ... O início da ataxia de Friedreich é precoce, entre os 5 e 15 anos de idade, com ataxia de marcha como o sintoma inicial. ... A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa, hereditária, autossômica recessiva que cursa com ataxia de membros e ... É a forma mais comum de ataxia hereditária. Sua incidência é estimada em um caso por 22.000 a dois por 100.000 nascidos vivos. ...
... ataxia cerebelar, encefalite límbica e PERM. As mulheres são mais frequentemente afectadas do que os homens, e a idade média de ... é a síndrome do tronco cerebral ou cerebelar, incluindo ataxia, nistagmo, opsoclonia-mioclonia, distonia de abertura da ... cerebral e cerebelar) desproporcionada para a idade e hiperintensidades T2 corticais/subcorticais anormais na RM cerebral. Uma ... ataxia cerebelosa, mielopatia e polirradiculoneuropatia. Também foram registadas convulsões focais conscientes e inconscientes ...
... ataxia cerebelar, mioclonia e nistagmo. Atualmente, estas perturbações incluem as perturbações do espetro de anticorpos GAD ( ... Os doentes com a variante cerebelosa (SPS-Cer) apresentam dismetria, ataxia da marcha e nistagmo sobrepostos à rigidez. Foi ... O resultado é uma diminuição da consciência ou alteração da mentalidade, disfunção dos músculos extra-oculares, ataxia e ... a variante cerebelar, a SPR com epilepsia e a distonia.A variante paraneoplásica está associada a malignidades da mama, do ...
... a encefalite límbica e a ataxia cerebelar, que se pensa serem secundárias à perda da neurotransmissão inibitória do GABA. Uma ... Em geral, a encefalite anti-mGLURi1 causa uma síndroma neuropsiquiátrica e cerebelar que pode resultar em atrofia cerebelar ao ... Outro estudo mostrou que 37% dos doentes tinham uma RMN cerebral inicial anormal, sendo que a atrofia cerebelar acabou por ser ... manifestando-se clinicamente de forma caraterística como ataxia cerebelosa, uveíte, neurite ótica, com potencial para progredir ...
IV e VI nervos cranianos e ataxia cerebelar (déficit de equilíbrio e incoordenação) associada a ptose palpebral (pálpebra caída ...
... é uma forma rara de degeneração cerebelar caracterizada por epilepsia mioclónica, ataxia progressiva, tremores e demência. ... também chamada de Síndrome Cerebelar de Ramsay Hunt, ...
Ataxia Recessiva Metabólica Apraxia Oculomotora, baixa Albumina sanguínea e doenças associadas com Ataxia Cerebelar de início ... Ataxia Dominante Degenerativa Ataxia Episódica tipo 1 (AE-1) :Ataxia Dominante Episódica Ataxia Episódica tipo 2 (AE-2) :Ataxia ... Ataxia Dominante Degenerativa Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) :Ataxia Dominante Degenerativa Ataxia espinocerebelar tipo ... Ataxia Dominante Degenerativa 7 ataxia espinocerebelar tipo (SCA7) :Ataxia Dominante Degenerativa 10 ataxia espinocerebelar ...
... associada a ataxia cerebelar). Em maio de 2018, aprovaram a venda da primeira íris sintética para uso em adultos e crianças com ...
... com ataxia cerebelar progressiva e, posteriormente, desenvolvem telangiectasias conjuntivais, outras degenerações neurológicas ... Ataxia-telangiectasia syndrome without ataxia: a case report. Brazilian Journal Of Allergy And Immunology (Bjai), [S.L.], v. 4 ... Orphanet: Ataxia Teleangiectasia». www.orpha.net. Consultado em 14 de agosto de 2021 STOPPA-LYONNET, Prof Dominique. Ataxia - ... PMID 2415689 López, María Claudia Ortega; Quintero, Ágatha León (2016). «Ataxia-telangiectasia syndrome without ataxia: a case ...
... ataxia e, em casos mais graves, Parkinson. O consumo de álcool, que também pode levar a movimentos musculares involuntários e ... a bomba de sódio-potássio está cada vez mais sendo vista como uma forma de computar informações na região cerebral e cerebelar ... descoordenados, parece atuar na inibição da Na+/K+ ATPase na região cerebelar, especificamente nas células de Purkinje, levando ...
A doença causa oftalmoplegia, dismetria e ataxia sensorial mista e cerebelar, com sintomas que incluem défices de memória, ... que se manifesta por uma progressiva ataxia cerebelar traduzida em crescente perda do controle muscular e da coordenação motora ... A doença de Machado-Joseph (DMJ) é um tipo de degeneração espinocerebelar, sendo a causa mais comum de ataxia com origem ... Contudo, o principal sintoma da ataxia é a alteração do equilíbrio e da coordenação motora, de que resulta o paciente ter ...
... o humorista sofria de ataxia cerebelar, doença que faz com que não se tenha controle sobre os movimentos musculares, motivo ...
Entram no hemisfério cerebelar do mesmo lado pelo pedúnculo cerebelar inferior, terminando com fibras musgosas que se dirigem ... ataxia dos músculos oculares); Movimento rítmico oscilatório dos olhos; Distúrbios na fala: Disartria por ataxia dos músculos ... Artéria cerebelar póstero-inferior (Ramo da artéria vertebral) Artéria cerebelar ântero-inferior (Ramo da artéria basilar) ... As fibras entram no cerebelo pelo pedúnculo cerebelar supeior e terminam como fibras musgosas no córtex cerebelar e núcleos ...
Os primeiros sintomas que ocorrem são a descoordenação motora (ataxia), tremores, dificuldade para andar, disartria (distúrbio ... mostram atrofia cerebral e cerebelar. Como é uma doença genética sem cura, o tratamento é apenas sintomático, e pode incluir ...
A encefalopatia de Wernicke caracteriza-se por anormalidades oculares, ataxia, um estado geral de confusão e neuropatia. O ... hipotálamo e a vermis cerebelar. O tratamento imediato da encefalopatia de Wernicke envolve a administração de tiamina via ... á exemplo a ataxia. A mielopatia e a neuropatia combinadas são prevalentes em uma porcentagem significativa dos casos. As ... ataxia, paraparesia espástica, fadiga e depressão. Os sintomas de fadiga e insônia podem acabar progredindo para uma ...
Os sintomas neurodegenerativos podem incluir convulsões, demência, ataxia e mudanças comportamentais e de personalidade. Todas ... uma rara e progressiva desordem cerebelar, que se assemelha e pode ser idêntica à kuru. Além dessas, outras doenças e variantes ...
A artéria labiríntica pode ser originada como ramo da artéria cerebelar anteroinferior ou da artéria basilar. A orelha interna ... Realidade virtual como ferramenta terapêutica na reabilitação vestibular em pacientes com ataxia espinocerebelar. 2016. 126 f. ... Os núcleos cocleares posterior e anterior encontram-se lateralmente ao pedúnculo cerebelar inferior, ao mesmo nível dos núcleos ... ângulo ponto-cerebelar. Ocupa, juntamente com os nervos facial e intermédio, o meato acústico interno, na porção petrosa do ...
Além disso, estudos demonstraram a existência de laços vasculares com o ângulo ponto-cerebelar em 65% das amostras post-mortem ... nistagmo e ataxia. As rotações da cabeça induzem esses ataques e a compressão da artéria vertebral. É importante notar que ... a ataxia episódica tipo II, VN), a biologia molecular, a genética, a electrofisiologia celular e a crescente informação sobre a ... relevante na ataxia episódica tipo II, enxaqueca hemiplégica familiar) em nove propostas de famílias afectadas. As manobras de ...
Ataxia cerebelar aguda; Intoxicação alcoólica; Lesão cerebral; Danos às células nervosas do cerebelo; Medicamentos (ex: ...
Esse gene também está associado com ataxia cerebelar (doença caracterizada por incoordenação motora). A enxaqueca hemiplégica ...
Sndrome cerebelar: ocorrem alteraes da coordenao e do tnus muscular.. A) Ataxia: traduzida por dismetria, tremor, assinergia, ... d) marcha cerebelar: pct anda em ziguezague (como se embriagado)= Leso cerebelar.. e) marcha tabtica: pct anda olhando p/ o cho ... Coordenao motora: (perda da coordenao Ataxia, pode ser cerebelar, sensorial e mista).. Provas: indicador-nariz; calcanhar- ... e) hipoacusia/anacusia, zumbido: doena do ouvido; tumor do ngulo ponto-cerebelar.. f) vertigem: labirintopatia; IVC do sistema ...
no Tratamento de um Paciente Adulto Portador de Ataxia Cerebelar. Revista Neurocienc. Araraquara, 2010. GREGÓRIO, A. e KRUEGER ...
Ataxia cerebelar pós-infecciosa aguda é uma das complicações neurológicas mais comuns; ela ocorre em 1/4.000 dos casos em ... Complicações são infecção bacteriana secundária das lesões cutâneas, pneumonia e ataxia cerebelar e, em adultos, encefalite. ...
Cerebelar ataxia. É a possibilidade de uma doença mais perigosa do que as ligações Staffordshire Terrier americanas. Há um ...
... disfunção no tronco cefálico e cerebelar (ataxia, falta de jeito, perda auditiva, tinido, vertigem e síncope); e transtornos da ... A aura motora autêntica é um fenômeno raro; ataxia sensorial ou uma forte sensação geralmente é mal interpretada ou relatada ... Consequentemente, qualquer lesão no hemisfério cerebelar refere a dor no sentido posterior e qualquer lesão no lobo occipital ... Os sintomas de aura nesse tipo de síndrome incluem disartria, vertigem, tinido, hipoacusia, diplopia, ataxia ou nível reduzido ...
... descrita com perda visual e ataxia cerebelar, doença que provoca perda de coordenação motora e planejamento dos movimentos. ...
Degeneração Esponjosa com Ataxia Cerebelar (Descoberta em Pastor Belga Malinois - SDCA 2) ...
Les o: Ataxia cerebelar. O Neocerebelo (habilidade motora) - anatomicamente est localizado no Lobo posterior - suas vias ... A) Ataxia de marcha. B) Tremor de inten o. C) Oscila o do tronco. B. As causas mais comuns de tremor de inten o s o: 1- ataxias ... As causas mais comuns de tremor de inten o s o: 1- ataxias espinocerebelares, 2- degenera o cerebelar paraneopl sica, 3- ... Paleocerebelo - Fun o: Deambula o - Les o: Ataxia de marcha cerebelar.. Neocerebelo - Fun o: Habilidade motora Les o: ...
Humanos; Artrogripose; Ataxia Cerebelar/diagnóstico; Ataxia Cerebelar/genética; Ataxias Espinocerebelares/diagnóstico; Ataxias ... Ataxia Cerebelar / Ataxias Espinocerebelares Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Revisão sistemática Limite: Humanos Idioma: ... Ataxia Cerebelar / Ataxias Espinocerebelares Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Revisão sistemática Limite: Humanos Idioma: ... Ataxias cerebelares autossômicas dominantes; Ataxias espinocerebelares; Autosomal dominant cerebellar ataxias; Next generation ...
Ataxia Cerebelar. *Ataxia De Friedreich. *Atrofia Óptica Hereditária De Leber. *Coréia Gravídica ...
Les o: Ataxia cerebelar. O Neocerebelo (habilidade motora) - anatomicamente est localizado no Lobo posterior - suas vias ... A) Ataxia de marcha. B) Tremor de inten o. C) Oscila o do tronco. B. As causas mais comuns de tremor de inten o s o: 1- ataxias ... As causas mais comuns de tremor de inten o s o: 1- ataxias espinocerebelares, 2- degenera o cerebelar paraneopl sica, 3- ... Paleocerebelo - Fun o: Deambula o - Les o: Ataxia de marcha cerebelar.. Neocerebelo - Fun o: Habilidade motora Les o: ...
... e ataxia (extrapiramidal), que refere à perda da coordenação muscular, geralmente causada por um déficit cerebelar. ... 2) Extra-piramidal (coreoatetose, atetose, distonia e ataxia). Esse grupo é caracterizado pela variação de tônus durante o ... ataxia e atetose), porém quanto à classificação anatômica, os termos diplegia e quadriplegia são muito utilizados na pesquisa e ...
O vírus da caxumba possui tropismo pelo sistema nervoso central; por isso, encefalite, meningite asséptica e ataxia cerebelar ...
Ataxia cerebelar, hipertensão intracraniana benigna (pseudo tumor cerebral), cefaleia. Muito raro. Parkinsonismo, parosmia ...
sou deficiente-G 11.2-ataxia cerebelar de inicio tardio.quero saber qual meu primeiro paço para comprar um carro zero ... ...
A ataxia cerebelar aguda é caracterizada por sintomas abruptos e simétricos, sem alterações do estado mental, sem febre, sem ... A ataxia aguda pediátrica tem um grande diferencial que leva crianças e famílias ao pediatra ou ao pronto-socorro, disse o Dr. ... "A ataxia é assustadora, mas o exame e os resultados associados ajudam a descobrir a etiologia", destacou. ... No entanto, outras causas de ataxia aguda devem ser excluídas, como intoxicações, paralisia do carrapato, infecções do sistema ...
... ataxia cerebelar. Raro Polineuropatia motora Muito raros Edema de disco óptico incluindo papiloedema, com possível distúrbio ...
Amnésia (perda de memória), coordenação anormal/ataxia cerebelar (impedimento dos movimentos coordenados), distúrbio de atenção ...
4) ataxia cerebelar ou espinhal (descoordenação dos movimentos por problema do cerebelo ou medula);. 5) uso regular ou ... Distúrbios do sistema nervoso: diminuição da concentração, sonolência, lentificação, hipotonia muscular, tonturas, ataxia são ... Os benzodiazepínicos geralmente causam sonolência, ataxia (perda da coordenação dos movimentos), disartria, nistagmo, confusão ...
Liponeurocitoma cerebelar. Definição. Raro tumor cerebelar com diferenciação neuronal ou neurocítica avançada e alterações ... Clínica. Hipertensão intracraniana devida a hidrocefalia obstrutiva, ou sinais e sintomas cerebelares, como ataxia e distúrbios ... Esta lâmina de arquivo de um caso externo foi documentada para divulgar aspectos deste raro tumor cerebelar, do qual não temos ... Na classificação atual dos tumores do sistema nervoso da OMS (2016), o liponeurocitoma cerebelar está incluído entre os tumores ...
Quando ocorre também ataxia ipsilateral dos membros como consequência do acometimento cerebelar, recebe o nome de tumor de ... como ataxia, disartria, diplopia, perda de consciência, déficits focais sensitivos ou motores ou dos nervos cranianos, entre ...
Quando ocorre também ataxia ipsilateral dos membros como consequência do acometimento cerebelar, recebe o nome de tumor de ... como ataxia, disartria, diplopia, perda de consciência, déficits focais sensitivos ou motores ou dos nervos cranianos, entre ...
Indivíduos com anticorpos GAD muitas vezes formam ataxia cerebelar, que os torna incapazes de manter o equilíbrio e têm uma má ...
... e síndrome cerebelar subaguda (por exemplo, ataxia, disartria, alteração da marcha, nistagmo e tremor), que podem ser ...
... tendência para a depressão e outras dificuldades afetivas por conta da disfunção cerebelar causada pela ataxia. Existem ... A palavra Ataxia significa falta de coordenação. Tal como em outras formas de ataxias hereditárias, a SCA3 é caracterizada ... A ataxia espinocerebelar tipo 3 (Spinocerebellar Ataxia type 3 - SCA3), também conhecida como doença de Machado-Joseph (DMJ), é ... A ataxia SCA3 é uma das doenças poliglutamínicas (PolyQ). Ocorre quando o alelo (cópia) do gene ATXN3 herdado de um dos pais ...
A primeira manifestação clínica a ser diagnosticada será a ataxia, por volta dos 12 a 18 meses. Outras manifestações que ... Três anos após, a IRM revelou atrofia cerebelar; a eletroneuromiografia dos membros superiores e inferiores era normal, sem ... A exclusão de doenças que cursam com aumento desse marcador, associada a clínica da Ataxia Telangiectasia, darão o diagnóstico ... Hoje, criança apresentando marcha atáxica, dismetria, disdiadococinesia, tremor cerebelar, dissinergia, disartria, disgrafia, ...
Os indivíduos afetados podem apresentar distúrbios do sono, alterações de personalidade, ATAXIA, AFASIA, perda visual, fraqueza ... Os sinais patológicos incluem proeminente degeneração espongiforme cortical cerebral e cerebelar e a presença de PRÍONS. ( ... Os indivíduos afetados podem apresentar distúrbios do sono, alterações de personalidade, ATAXIA, AFASIA, perda visual, fraqueza ... Los individuos afectados pueden presentar trastornos del sueño, cambios de personalidad, ATAXIA, AFASIA, pérdida visual, ...
Ataxia cerebelar é a perda de equilíbrio e coordenação devido a alterações no funcionamento do cerebelo. Entenda melhor o que é ... Ataxia cerebelar: o que é, sintomas, causas e tratamento. Atualizado em 20/06/2023 ...
  • A SCA3 é um dos 50 tipos de ataxia espinocerebelares cujos genes já foram mapeados. (ataxia.info)
  • A ataxia cerebelar aguda é caracterizada por sintomas abruptos e simétricos, sem alterações do estado mental, sem febre, sem meningite e sem cefaleia. (medscape.com)
  • Especialmente durante os períodos em que as crianças ficam mais ao ar livre, os médicos devem considerar uma picada de carrapato como possível fonte de ataxia e de sintomas neurológicos em crianças, enfatizou o Dr. Michael. (medscape.com)
  • Hipertensão intracraniana devida a hidrocefalia obstrutiva, ou sinais e sintomas cerebelares, como ataxia e distúrbios de marcha. (unicamp.br)
  • Na vertigem central, não há presença de hipoacusia ou tinnitus, porém pode estar associada a outros sintomas neurológicos, como ataxia, disartria, diplopia, perda de consciência, déficits focais sensitivos ou motores ou dos nervos cranianos, entre outros. (bvs.br)
  • Por conta disso, em geral os sintomas da SCA3 tendem a ser mais abrangentes do que em muitas outras formas de ataxias. (ataxia.info)
  • Os sinais patológicos incluem proeminente degeneração espongiforme cortical cerebral e cerebelar e a presença de PRÍONS. (bvsalud.org)
  • Existem mais de 20 tipos de ataxia espinocerebelar sendo a mais comum a do tipo 3. (drdiegodecastro.com)
  • A ataxia espinocerebelar tipo 3 (Spinocerebellar Ataxia type 3 - SCA3), também conhecida como doença de Machado-Joseph (DMJ), é um tipo específico de ataxia entre um grupo de doenças hereditárias do sistema nervoso central. (ataxia.info)
  • A Ataxia Espinocerebelar tipo 3 (SCA3) ou Doença de Machado Joseph é uma doença neurológica de causa genética. (drdiegodecastro.com)
  • Em 1930, foi descoberta na Inglaterra a Síndrome de Hunter-Russel, na qual trabalhadores expostos a metilmercúrio - usado como desinfetante e conservante em fábricas de embalagem de sementes - desenvolveram doença neurológica, descrita com perda visual e ataxia cerebelar, doença que provoca perda de coordenação motora e planejamento dos movimentos. (abc.org.br)
  • A ataxia aguda pediátrica tem um grande diferencial que leva crianças e famílias ao pediatra ou ao pronto-socorro, disse o Dr. Michael. (medscape.com)
  • No entanto, outras causas de ataxia aguda devem ser excluídas, como intoxicações, paralisia do carrapato, infecções do sistema nervoso central, doenças vasculares e doenças genéticas. (medscape.com)
  • RESUMO As ataxias cerebelares autossômicas dominantes (ACAD) são doenças heterogêneas com fenótipo e genótipo altamente variáveis. (bvsalud.org)
  • Indivíduos com anticorpos GAD muitas vezes formam ataxia cerebelar, que os torna incapazes de manter o equilíbrio e têm uma má coordenação. (med.br)
  • Tal como em outras formas de ataxias hereditárias, a SCA3 é caracterizada pela má coordenação. (ataxia.info)
  • Assim, embora na SCA3 não exista um risco claro de demência (como pode haver em outras ataxias), é possível que o paciente tenha irritação, ansiedade, tendência para a depressão e outras dificuldades afetivas por conta da disfunção cerebelar causada pela ataxia. (ataxia.info)
  • Nesta live, Dr Diego de Castro neurologista da USP e Dra Giovana Diaferia conversam sobre SCA3, Doença de Machado-Joseph, incluindo a importância da fisioterapia, fonoaudiologia e novas pesquisas no tratamento das ataxia espinocerebelar. (drdiegodecastro.com)
  • Na classificação atual dos tumores do sistema nervoso da OMS (2016), o liponeurocitoma cerebelar está incluído entre os tumores de linhagem neuronal ou tumores glio-neuronais mistos. (unicamp.br)
  • Esta lâmina de arquivo de um caso externo foi documentada para divulgar aspectos deste raro tumor cerebelar, do qual não temos casos próprios. (unicamp.br)
  • E agora, a equipa de cientistas de Coimbra conseguiu, ao desvendar o processo de fragmentação, confirmar que esse processo e a degenerescência cerebelar estão, de facto, relacionados. (blogspot.com)
  • Raro tumor cerebelar com diferenciação neuronal ou neurocítica avançada e alterações focais semelhantes a um lipoma. (unicamp.br)
  • No entanto, existem determinadas ataxias que, em função das suas causas e sintomas têm vários nomes: ataxia de Friedreich (que referimos anteriormente), ataxia cerebelar, ataxia vestibular e ataxia sensorial. (ricasaude.com)
  • Um dos sintomas mais claros é a incapacidade da pessoa em coordenar os seus movimentos, sendo o primeiro sintoma a dificuldade de caminhar (ataxia do caminhar). (ricasaude.com)
  • Na vertigem central, não há presença de hipoacusia ou tinnitus, porém pode estar associada a outros sintomas neurológicos, como ataxia, disartria, diplopia, perda de consciência, déficits focais sensitivos ou motores ou dos nervos cranianos, entre outros. (bvs.br)
  • Estes autoanticorpos são acompanhados de um quadro clínico neurológico subagudo heterogêneo, podendo se caracterizar por encefalopatia e encefalite límbica, ataxia cerebelar, mielopatia, radiculopatia, plexopatia, neuropatia sensorial e motora, neuropatia craniana. (fleury.com.br)
  • O termo ataxia tem origem grega "a" sem "taxis" "ordem" e caracteriza uma dificuldade de ordenar e coordenar o movimento. (auditorioibirapuera.com.br)
  • A disfunção cerebelar (ou seja, ataxia, fala arrastada, nistagmo) são comuns em níveis de 100-250 mg/dl. (medscape.com)
  • De entre as múltiplas síndromes de cancro descritas, os pacientes com diagnósticos de anemia de Fanconi, disqueratose congénita, xeroderma pigmentosum, síndrome de Li-Fraumeni, síndrome de Bloom, ataxia-telangiectasia e síndrome de Cowden mostraram uma suscetibilidade aumentada para desenvolvimento de cancro oral dada a sua instabilidade genética. (opmdcare.com)
  • Segundo pesquisa da Practical Neurology, a ataxia cerebelar refere-se a um grande grupo de doenças em que a ataxia é causada por lesões no cerebelo e suas vias . (auditorioibirapuera.com.br)
  • Entre los elementos característicos se incluyen una tendencia a que los movimientos de las extremidades sobrepasen o no alcancen el objetivo (dismetría), temblor que ocurre durante el período en que se intenta realizar el movimiento (TEMBLOR intencional), trastornos de la fuerza y del ritmo de los movimientos rápidos alternantes (adiadococinesia), y ATAXIA DE LA MARCHA. (bvsalud.org)
  • É popularmente conhecida pelo nome de ataxia e é uma condição que causa problemas de coordenação dos movimentos musculares voluntários e do equilíbrio. (ricasaude.com)