Enzima que, no decurso da biossíntese de ribonucleotídeos púricos, catalisa a conversão de 5'-fosforribosil-4-(N-succinocarboxamida)-5-aminoimidazol a 5'-fosforribosil-4-carboxamida-5-aminoimidazol e a conversão de ácido adenilossuccínico a AMP. EC 4.3.2.2.
Carbono-nitrogênio ligase. Durante a biossíntese do ribonucleotídeo purina, esta enzima catalisa a síntese de adenilossuccinato a partir de GTP, IMP e aspartato, com a formação de ortofosfato e GDP. EC 6.3.4.4.
Erros inatos do metabolismo da purina-pirimidina referem-se a condições genéticas raras que afetam o metabolismo normal de purinas e pirimidinas, resultando em acúmulo de substratos tóxicos ou deficiência de produtos finais essenciais.
Classe de enzimas que catalisam a quebra de C-C, C-O e C-N e outras ligações por outros meios além da hidrólise ou oxidação. EC 4.
Derivado de imidazol, metabólito dos antineoplásicos BIC e DIC. É utilizado sozinho ou como ribonucleotídeo, como agente de condensação na preparação de nucleosídeos e nucleotídeos. Misturado com o ácido orótico, é utilizado para tratar doenças hepáticas.
Série de compostos heterocíclicos substituídos de várias maneiras na natureza e conhecidos como bases púricas. Incluem a ADENINA e GUANINA, constituintes dos ácidos nucleicos, bem como muitos alcaloides, tais como a CAFEÍNA e a TEOFILINA. O ácido úrico é o produto final do metabolismo das purinas.
Inosina 5'-monofosfato. Nucleotídeo purina que possui hipoxantina como base e um grupo fosfato esterificado à molécula de açúcar.
Nucleotídeo no qual a base purina ou pirimidina está combinada com ribose. (Dorland, 28a ed)
Nucleotídeo de adenina que contém um grupo fosfato esterificado a uma molécula de açúcar nas posições 2'-,3'- ou 5'-.
Bactéria em forma de bastonete envolvida por estrutura membranosa que se extende como um balão além das extremidades da célula. É termofílica, crescendo em temperaturas até 90 graus Celsius. É isolada de sedimentos marinhos geotermicamente aquecidos ou fontes de água quente.
Espécie de bactéria Gram-positiva que é um saprófita comum do solo e da água.
Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Taxa dinâmica em sistemas químicos ou físicos.
Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.

Adenilosuccinat liase é uma enzima que desempenha um papel importante no metabolismo do ácido fólico e na síntese de purinas. Esta enzima catalisa a reação que converte adenilosuccinato em adenina e fosfato de succinato, um passo essencial na biossíntese de adenina.

A deficiência congênita nesta enzima pode resultar em uma condição rara chamada adenilosuccinatase deficiência, que é caracterizada por neurossintomatologia variável e acidose metabólica. A falta de atividade da enzima leva a um acúmulo de adenilosuccinato no organismo, o que pode ser prejudicial para o crescimento e desenvolvimento do indivíduo.

A adenilosuccinatase é uma enzima presente em quase todos os tecidos vivos, mas sua atividade é particularmente alta no fígado, rins e músculos esqueléticos. A análise da estrutura e função desta enzima pode fornecer informações valiosas sobre a regulação do metabolismo de purinas e ácido fólico em saúde e doença.

Adenilosuccinato sintase é uma enzima que desempenha um papel crucial no processo de síntese de purinas no corpo humano. Ela catalisa a reação que combina inosina monofosfato (IMP) e aspartato para formar adenilosuccinato, um intermediário na biossíntese da adenina. A enzima é essencial para a produção de adenina, uma das quatro bases nitrogenadas que compõem o DNA e o RNA.

A reação catalisada pela adenilosuccinato sintase pode ser representada da seguinte forma:

IMP + aspartato + ATP -> adenilosuccinato + AMP + PPi (piruvato inorgânico)

Esta enzima é encontrada no citoplasma das células e é expressa em todos os tecidos do corpo, mas especialmente nos rins, fígado e intestino delgado. A deficiência desta enzima pode resultar em uma condição genética rara chamada adenilosuccinato sintase deficiência, que é caracterizada por um aumento na excreção de uratos e um risco aumentado de desenvolver cálculos renais.

Os Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina (EIMPP) referem-se a um grupo de condições genéticas raras causadas por anormalidades no metabolismo dos nucleotídeos de purinas e pirimidinas. Esses nucleotídeos são componentes importantes das moléculas de DNA e RNA, e desempenham um papel crucial em diversas funções celulares, incluindo a replicação do DNA, síntese de proteínas e sinalização celular.

As mutações em genes que codificam enzimas envolvidas no metabolismo das purinas e pirimidinas podem levar ao acúmulo de substratos tóxicos ou à deficiência de produtos finais essenciais, resultando em diversos sintomas clínicos. Esses sintomas podem variar amplamente dependendo do tipo específico de EIMPP e da gravidade da anormalidade metabólica.

Alguns dos sintomas comuns associados a essas condições incluem: retardo no crescimento, desenvolvimento neurológico anormal, convulsões, problemas hematológicos (como anemia), problemas renais, hiperuricemia (níveis elevados de ácido úrico no sangue), problemas oftalmológicos e outros sintomas sistêmicos.

Existem muitos tipos diferentes de EIMPP, cada um deles afetando diferentes etapas do metabolismo das purinas e pirimidinas. Alguns dos exemplos mais comuns incluem: deficiência de adenina fosforribosiltransferase (APRT), síndrome de Lesch-Nyhan, deficiência de guanidinoacetato metiltransferase (GAMT), deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC) e deficiência de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase (HGPRT).

O tratamento para essas condições geralmente inclui uma combinação de medidas dietéticas, suplementação nutricional, terapia de reposição enzimática e outros medicamentos específicos para cada tipo de EIMPP. Em alguns casos, a transplante de células-tronco ou de órgãos pode ser considerado como uma opção de tratamento.

Em medicina, a palavra "liases" geralmente se refere a um tipo de infecção causada por bactérias do gênero Gardnerella ou outras bactérias anaeróbicas. A liases bacteriana é frequentemente associada ao aparecimento de uma doença chamada vaginose bacteriana (VB), que ocorre quando a flora bacteriana normal da vagina fica desequilibrada, resultando em um aumento no número de bactérias nocivas e uma diminuição no número de bactérias benéficas.

A vaginose bacteriana é uma condição comum que afeta muitas mulheres saudáveis e geralmente não causa sintomas graves. No entanto, em alguns casos, a VB pode causar sintomas desagradáveis, como aumento da secreção vaginal, cores e odor anormais, sensação de ardência ou dor durante a micção e relações sexuais dolorosas.

Embora as liases bacterianas sejam frequentemente associadas à vaginose bacteriana, elas também podem desempenhar um papel em outras infecções, como pneumonia e infecções do trato urinário. Além disso, a presença de liases pode ser um fator de risco para outras complicações, como parto prematuro e baixo peso ao nascer em mulheres grávidas.

Para tratar as liases bacterianas e a vaginose bacteriana associada, geralmente são prescritos antibióticos, como metronidazol ou clindamicina, que podem ser tomados por via oral ou aplicados localmente na forma de creme ou óvulo. É importante seguir as instruções do médico para garantir uma dose adequada e prevenir recorrências. Além disso, é recomendável praticar higiene pessoal adequada, evitar o uso de sabonetes perfumados ou detergentes agressivos na região genital e manter relações sexuais seguras para reduzir o risco de infecção.

Aminoimidazol carboxamida é um composto heterocíclico que atua como intermediário na síntese de purinas no organismo. É usado em medicina como um estimulante do crescimento dos glóbulos vermelhos no tratamento da anemia causada por deficiência de folato ou deficiência de vitamina B12, uma condição conhecida como anemia megaloblástica.

O nome completo do fármaco é Aminoimidazol-4-carboxamida ribonucleotídeo (AICAR). Ele funciona aumentando a produção de ádenosina trifosfato (ATP) nas células, o que estimula a formação de glóbulos vermelhos no sangue.

Além disso, o AICAR também tem sido estudado em pesquisas laboratoriais como um possível agente terapêutico para doenças cardiovasculares e diabetes devido à sua capacidade de melhorar a tolerância ao exercício e reduzir a resistência à insulina. No entanto, esses usos ainda estão em fase experimental e precisam ser confirmados em estudos clínicos em humanos.

Sim, posso fornecer uma definição médica de purinas. As purinas são tipos específicos de compostos orgânicos que contêm nitrogênio e carbono e que fazem parte da estrutura de nucleotídeos, que por sua vez são os blocos de construção dos ácidos nucléicos DNA e RNA.

As purinas mais comuns encontradas em nosso corpo são a adenina (A) e a guanina (G), que são duas das quatro bases nitrogenadas que compõem o DNA e o RNA. Quando as células se dividem ou morrem, elas libertam purinas no meio ambiente corporal.

Em condições normais, nosso corpo é capaz de metabolizar e excretar essas purinas em excesso através da urina. No entanto, em certas condições médicas, como por exemplo na gota, um distúrbio do metabolismo dos ácidos uricos, ocorre uma acumulação de cristais de urato monossódico (sales de ácido úrico) nos tecidos e no líquido sinovial das articulações, causando dor e inflamação.

Isso acontece porque o excesso de purinas é metabolizado em ácido úrico, que pode se cristalizar em temperaturas e pH baixos, formando os cristais que caracterizam a gota. Portanto, uma dieta rica em purinas pode aumentar o risco de desenvolver gota em indivíduos geneticamente predispostos.

Inosina monofosfato (IMP) é um nucleótido importante que participa do metabolismo de energia e síntese de ácidos nucléicos nas células. IMP é formado a partir da decomposição da adenosina monofosfato (AMP) por meio da enzima AMP descarboxilase. Além disso, IMP também pode ser sintetizado a partir de hipoxantina e guanosina monofosfato (GMP) com a ajuda das enzimas xantina oxidase e guanina descarboxilase, respectivamente.

IMP desempenha um papel crucial na produção de energia celular, servindo como intermediário no ciclo de Krebs e na fosfocreatina sintétase. Além disso, IMP pode ser convertido em adenosina monofosfato (AMP) e guanosina monofosfato (GMP) com a ajuda das enzimas adenilosuccinato sintetase e guanilosuccinato sintetase, respectivamente. Essas reações desempenham um papel importante na regulação da síntese de purinas e no equilíbrio energético celular.

Em resumo, Inosina monofosfato (IMP) é um nucleótido essencial que participa do metabolismo de energia e síntese de ácidos nucléicos nas células, desempenhando um papel crucial na produção de energia celular e regulação da síntese de purinas.

Ribonucleótidos são compostos orgânicos formados por um nucleotídeo que consiste em uma base nitrogenada, um açúcar pentose (ribose) e um ou mais grupos fosfato. Eles desempenham um papel crucial na síntese de RNA e também atuam como fontes de energia e moléculas de sinalização em células vivas. Existem quatro tipos principais de ribonucleótidos, cada um contendo uma base nitrogenada diferente: adenosina monofosfato (AMP) com a base adenina, guanosina monofosfato (GMP) com a base guanina, citidina monofosfato (CMP) com a base citosina e uridina monofosfato (UMP) com a base uracila.

O monofosfato de adenosina, também conhecido como AMP (do inglês, Adenosine Monophosphate), é um nucleótido essencial para a produção de energia nas células. É formado por uma molécula de adenosina unida a um grupo fosfato.

Este composto desempenha um papel importante em várias reações metabólicas e é um componente chave do ATP (trifosfato de adenosina), que é a principal fonte de energia celular. Além disso, o monofosfato de adenosina está envolvido no processo de sinalização celular e desempenha um papel na regulação da pressão arterial e da resposta inflamatória.

Em condições patológicas, como deficiências genéticas ou exposição a certos fármacos, os níveis de AMP podem se alterar, o que pode levar a diversas consequências clínicas. Por exemplo, uma diminuição nos níveis de AMP pode resultar em uma redução na produção de energia celular, enquanto um aumento excessivo pode desencadear respostas inflamatórias exacerbadas.

Thermotoga maritima é descrito como um tipo de bactéria extremófila. É encontrada em ambientes aquáticos termofílicos, geralmente em habitats marinhos ou de águas profundas com temperaturas elevadas, às vezes próximas de fontes hidrotermais. O nome "Thermotoga" deriva da palavra grega "therme" que significa calor e "toga", uma referência ao seu revestimento externo em forma de casaco.

Essas bactérias são capazes de tolerar temperaturas extremamente altas, com o ponto ótimo de crescimento entre 65°C e 80°C, e podem sobreviver a temperaturas acima de 90°C. Além disso, elas são barofílicas, o que significa que preferem ambientes com alta pressão, como as profundezas do mar.

Thermotoga maritima é notável por sua capacidade de degrada uma variedade de substratos orgânicos, incluindo a celulose e outros polissacarídeos, convertendo-os em dióxido de carbono e hidrogênio. Isso torna essas bactérias importantes no ciclo do carbono e no metabolismo de ecossistemas termofílicos.

Além disso, Thermotoga maritima é objeto de pesquisas biotecnológicas devido à sua tolerância a condições extremas e às suas enzimas termoestáveis, que têm potencial para aplicações industriais em processos que requerem alta temperatura.

'Bacillus subtilis' é uma bactéria gram-positiva, aeróbia e em forma de bastonete que é frequentemente encontrada no solo e na vegetação. É um organismo fácil de cultivar e estudar em laboratórios devido à sua capacidade de formar endosporos resistentes à calor, desidratação e radiação. Essas propriedades a tornam amplamente utilizada em pesquisas biológicas e bioquímicas, incluindo estudos sobre o desenvolvimento de antibióticos e outros produtos bioativos.

Embora 'Bacillus subtilis' seja geralmente considerado um organismo inofensivo para os humanos, ela pode causar infecções ocasionalmente em pessoas com sistemas imunológicos comprometidos. No entanto, é frequentemente usada como probiótico em alimentos e suplementos devido à sua capacidade de produzir enzimas digestivas e antibióticos naturais.

Uma mutação de sentido incorreto, também conhecida como "mutação nonsense" ou "mutação nonsensical", é um tipo de mutação genética que resulta na produção de uma proteína truncada e frequentemente não funcional. Isso ocorre quando um erro (mutação) no DNA resulta na introdução de um codão de parada prematuro no gene, fazendo com que a síntese da proteína seja interrompida antes do término normal.

Em condições normais, os codões de parada indicam onde as ribossomos devem parar de ler e traduzir o mRNA (ácido ribonucleico mensageiro) em uma cadeia polipeptídica (proteína). No entanto, quando um codão de parada prematuro é introduzido por uma mutação nonsense, a proteína resultante será truncada e geralmente não será capaz de cumprir sua função normal no organismo. Essas mutações podem levar a doenças genéticas graves ou letalmente prejudiciais, dependendo da localização e do tipo de proteína afetada.

"Dados de sequência molecular" referem-se a informações sobre a ordem ou seqüência dos constituintes moleculares em uma molécula biológica específica, particularmente ácidos nucléicos (como DNA ou RNA) e proteínas. Esses dados são obtidos através de técnicas experimentais, como sequenciamento de DNA ou proteínas, e fornecem informações fundamentais sobre a estrutura, função e evolução das moléculas biológicas. A análise desses dados pode revelar padrões e características importantes, tais como genes, sítios de ligação regulatórios, domínios proteicos e motivos estruturais, que podem ser usados para fins de pesquisa científica, diagnóstico clínico ou desenvolvimento de biotecnologia.

Na medicina e fisiologia, a cinética refere-se ao estudo dos processos que alteram a concentração de substâncias em um sistema ao longo do tempo. Isto inclui a absorção, distribuição, metabolismo e excreção (ADME) das drogas no corpo. A cinética das drogas pode ser afetada por vários fatores, incluindo idade, doença, genética e interações com outras drogas.

Existem dois ramos principais da cinética de drogas: a cinética farmacodinâmica (o que as drogas fazem aos tecidos) e a cinética farmacocinética (o que o corpo faz às drogas). A cinética farmacocinética pode ser descrita por meio de equações matemáticas que descrevem as taxas de absorção, distribuição, metabolismo e excreção da droga.

A compreensão da cinética das drogas é fundamental para a prática clínica, pois permite aos profissionais de saúde prever como as drogas serão afetadas pelo corpo e como os pacientes serão afetados pelas drogas. Isso pode ajudar a determinar a dose adequada, o intervalo posológico e a frequência de administração da droga para maximizar a eficácia terapêutica e minimizar os efeitos adversos.

Uma sequência de aminoácidos refere-se à ordem exata em que aminoácidos específicos estão ligados por ligações peptídicas para formar uma cadeia polipeptídica ou proteína. Existem 20 aminoácidos diferentes que podem ocorrer naturalmente nas sequências de proteínas, cada um com sua própria propriedade química distinta. A sequência exata dos aminoácidos em uma proteína é geneticamente determinada e desempenha um papel crucial na estrutura tridimensional, função e atividade biológica da proteína. Alterações na sequência de aminoácidos podem resultar em proteínas anormais ou não funcionais, o que pode contribuir para doenças humanas.

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Adenilossuccinato Liase [D08.811.520.232.300.200] Adenilossuccinato Liase * Argininossuccinato Liase [D08.811.520.232.300.400] ...
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Visão geral das disfunções no metabolismo da purina e da pirimidina - Etiologia, patofisiologia, sintomas, sinais, diagnóstico e prognóstico nos Manuais MSD - Versão para Profissionais de Saúde.

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