Craniostenose congênita com sindactilia.
A presença de uma língua excessivamente grande que pode ser congênita ou, pode desenvolver como resultado de um tumor ou de edema devido à obstrução dos vasos linfáticos ou, ela pode ocorrer em associação com hiperpituitarismo ou acromegalia. Ela também pode estar associada com má oclusão por causa da pressão exercida pela língua sobre os dentes.
Estreitamento do canal pilórico com várias etiologias. A forma comum é devido à hipertrofia muscular (ESTENOSE PILÓRICA HIPERTRÓFICA) observada em lactentes.
Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.
Anomalia congênita da mão ou pé, caracterizada pela presença de uma membrana entre os dedos adjacentes. As sindactilias são classificadas, como completas ou incompletas de acordo com o grau de ligação entre os dedos. Também, podem ser simples ou complexas. As simples indicam apenas união de pele ou de tecidos moles e as complexas assinalam ligação de elementos ósseos.
Receptor de fator de crescimento de fibroblasto encontrado em duas isoformas. Uma isoforma do receptor é encontrada no MESÊNQUIMA e ativada pelo FATOR 2 DE CRESCIMENTO DE FIBROBLASTOS. Uma segunda isoforma do receptor de fator de crescimento de fibroblastos 2 é encontrada principalmente em CÉLULAS EPITELIAIS e ativada pelo FATOR DE CRESCIMENTO 7 DE FIBROBLASTO e pelo FATOR DE CRESCIMENTO 10 DE FIBROBLASTO. Mutação do gene para o receptor de fator de crescimento de fibroblasto 2 pode levar a síndromes craniossinostóticas (ex.: Síndrome de Apert e síndrome de Crouzon).
Fechamentos prematuros de uma ou mais SUTURAS DO CRÂNIO. Frequentemente resulta em plagiocefalia. As craniossinostoses que envolvem suturas múltiplas estão algumas vezes associadas com síndromes congênitas como ACROCEFALOSSINDACTILIA e DISOSTOSE CRANIOFACIAL.

Acrocefalossindactilia é um termo médico que se refere a um grupo de anomalias congênitas caracterizadas por defeitos na formação dos ossos do crânio (acrania ou acrocéfala) e fusão anormal ou falta de desenvolvimento dos dedos das mãos e dos pés (sindactilia). Existem diferentes tipos de acrocefalossindactilia, cada um com seus próprios sinais e sintomas específicos.

A forma mais comum é a acrocefalossindactilia tipo 1 (ACS1), também conhecida como síndrome de Aper-Schinzel. Nesta condição, os indivíduos geralmente apresentam uma cabeça alongada e alta (acrania) com fontanelas grandes e fronte proeminente (coronal hipertelorismo). Além disso, eles podem ter dedos das mãos e dos pés unidos (sindactilia), unhas achatadas ou ausentes, e um nariz alongado e fino.

A acrocefalossindactilia tipo 2 (ACS2), também conhecida como síndrome de Crouzon, é outro tipo comum da doença. Nesta condição, os indivíduos geralmente apresentam uma cabeça larga e alta (acrocéfala) com olhos salientes (exoftalmia), nariz achatado e maxilas inferiores pequenas. Eles também podem ter dedos das mãos e dos pés unidos, mas isso é menos comum do que na ACS1.

A acrocefalossindactilia pode ser causada por mutações em diferentes genes, dependendo do tipo específico de a condição. Em alguns casos, a doença pode ser herdada de forma autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene afetado é suficiente para causar a doença. Em outros casos, a doença pode ser herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que ambas as cópias do gene devem estar afetadas para causar a doença.

O tratamento da acrocefalossindactilia geralmente inclui cirurgias para corrigir os defeitos físicos e melhorar a aparência e a função dos órgãos afetados. A terapia ocupacional e a fisioterapia também podem ser úteis para ajudar as pessoas com a doença a desenvolver habilidades motoras e de autonomia. Em alguns casos, o tratamento pode incluir a administração de medicamentos ou terapias para controlar os sintomas associados à doença.

Macroglossia é um termo médico que se refere a uma condição em que a língua é significativamente maior do que o normal. Embora não exista um limite exato para definir quando o tamanho da língua é considerado "patológico", a macroglossia geralmente é identificada quando a língua se estende além dos dentes superiores em repouso ou interfere com a função normal da fala, mastigação, deglutição e respiração.

Esta condição pode ser congênita (presente desde o nascimento) ou adquirida mais tarde na vida devido a várias causas subjacentes, como doenças genéticas (como síndrome de Down, síndrome de Beckwith-Wiedemann), tumores benignos ou malignos na língua, acúmulo de fluidos ou tecido adiposo excessivo na língua devido a certas doenças (como amiloidose, distrofia miotônica). Em alguns casos, a causa da macroglossia pode ser desconhecida.

A macroglossia pode causar diversos problemas, como dificuldade em falar, mastigar e deglutir, além de alterações estéticas na face. Em casos graves, a condição pode levar à obstrução das vias respiratórias superiores, especialmente durante o sono, resultando em apneia do sono ou outros problemas respiratórios. O tratamento da macroglossia depende da causa subjacente e pode incluir terapia de fala e deglutição, cirurgia para reduzir o tamanho da língua ou outras opções terapêuticas específicas para a condição subjacente.

Estenose pilórica é um engrossamento e estreitamento anormais do músculo pilórico, que é a parte inferior do estômago que se conecta ao intestino delgado. Essa condição pode causar dificuldades em vomitar ou permitir que o alimento passe do estômago para o intestino delgado, resultando em vômitos frequentes e dificuldade de engordar, especialmente em bebês e crianças pequenas. A estenose pilórica pode ser presente desde o nascimento (congênita) ou adquirida mais tarde na vida devido a vários fatores, como infecções, cicatrizes ou tumores. O tratamento geralmente inclui cirurgia para corrigir o estreitamento e aliviar os sintomas.

'Enciclopedias as a Subject' não é uma definição médica em si, mas sim um tema ou assunto relacionado ao campo das enciclopédias e referências gerais. No entanto, em um sentido mais amplo, podemos dizer que esta área se concentra no estudo e catalogação de conhecimento geral contido em diferentes enciclopédias, cobrindo uma variedade de tópicos, incluindo ciências médicas e saúde.

Uma definição médica relevante para este assunto seria 'Medical Encyclopedias', que se referem a enciclopédias especializadas no campo da medicina e saúde. Essas obras de referência contêm artigos detalhados sobre diferentes aspectos da medicina, como doenças, procedimentos diagnósticos, tratamentos, termos médicos, anatomia humana, história da medicina, e biografias de profissionais médicos importantes. Algumas enciclopédias médicas são direcionadas a um público especializado, como médicos e estudantes de medicina, enquanto outras são destinadas ao grande público leigo interessado em conhecimentos sobre saúde e cuidados médicos.

Exemplos notáveis de enciclopédias médicas incluem a 'Encyclopedia of Medical Devices and Instrumentation', 'The Merck Manual of Diagnosis and Therapy', ' tabulae anatomicae' de Vesalius, e a 'Gray's Anatomy'. Essas obras desempenharam um papel importante no avanço do conhecimento médico, fornecendo uma base sólida para o estudo e prática da medicina.

A Sindactilia é uma condição congênita na qual as dedos ou os dedos dos pés de um indivíduo estão parcial ou totalmente fundidos. Pode afetar uma ou ambas as mãos e/ou pés, variando em gravidade desde a pele que cobre os dedos até os ossos e tecidos conectivos dos dedos que estão unidos. A sindactilia pode ser isolada ou associada a outras anomalias, como parte de um síndrome genético específico. A causa subjacente geralmente é uma mutação genética que afeta o desenvolvimento normal das extremidades durante a gestação. O tratamento geralmente envolve cirurgia reconstrutiva para separar os dedos, geralmente realizada na primeira infância, a fim de permitir um melhor uso e desenvolvimento da mão ou pé afetados.

O Receptor do Fator de Crescimento de Fibroblastos Tipo 2 (FGFR2) é um membro da família de receptores tirosina quinase que desempenham um papel crucial na regulação da proliferação, sobrevivência e diferenciação celular. Ele se liga especificamente ao fator de crescimento de fibroblastos (FGF), uma família de citocinas que participam em diversas atividades biológicas, incluindo desenvolvimento embrionário, homeostase tecidual e reparo de feridas.

A ligação do FGFR2 ao seu ligante FGF induz a dimerização do receptor e a autofosforilação da tirosina, o que leva à ativação de diversas vias de sinalização intracelular, como as cascatas RAS/MAPK, PI3K/AKT e STAT. Essas vias desencadeiam uma série de eventos celulares que podem influenciar no crescimento, sobrevivência, mobilidade e diferenciação das células.

Mutações em FGFR2 têm sido associadas a diversas doenças genéticas, como síndromes hereditárias e certos tipos de câncer, incluindo carcinomas de mama, ovário, próstata, pulmão e colo de útero. Além disso, o FGFR2 também desempenha um papel importante no desenvolvimento dos dentes e das glândulas mamárias, e mutações neste gene podem resultar em anormalidades estruturais e funcionais nestes tecidos.

Craniossinostose é uma condição congênita na qual as suturas do crânio fecham prematuramente durante o desenvolvimento fetal ou nas primeiras semanas após o nascimento. As suturas são áreas flexíveis de tecido conjuntivo que unem os ossos do crânio. Normalmente, essas suturas permanecem abertas até a idade adulta, permitindo que o cérebro se desenvolva e cresça adequadamente.

No entanto, em indivíduos com craniossinostose, uma ou mais das suturas fecham prematuramente, resultando em um crânio deformado e, possivelmente, comprometimento do desenvolvimento do cérebro. A forma e a gravidade da deformação dependem do número de suturas afetadas e da idade em que ocorreu o fechamento prematuro.

Existem vários tipos de craniossinostoses, incluindo:

1. Braquicefalia: Ocorre quando a sutura sagital (que se estende do frente para trás no topo do crânio) fecha prematuramente, fazendo com que o crânio seja alto e largo.
2. Escafocefalia: Acontece quando a sutura sagital e as suturas lambdóides (nas laterais do crânio, na parte de trás) fecham prematuramente, resultando em um crânio alongado e estreito.
3. Trigonocefalia: Ocorre quando a sutura metópica (na frente do crânio, entre as fontanelas fronto-parietais) fecha prematuramente, causando uma forma triangular da testa.
4. Plagiocefalia posicional: Não é um tipo de craniossinostose verdadeira, mas resulta do posicionamento frequente na infância em que a cabeça fica voltada para um lado, fazendo com que o crânio seja alongado e a orelha e o olho do mesmo lado fiquem mais afastados.
5. Craniossinostoses complexas: São combinações de fechamentos anormais em diferentes suturas do crânio.

O tratamento para a craniossinostose geralmente inclui cirurgia para corrigir a forma do crânio e prevenir complicações, como aumento da pressão intracraniana e problemas de desenvolvimento. A cirurgia geralmente é realizada em bebês entre 6 e 12 meses de idade. Em alguns casos, a cirurgia pode ser adiada se o crescimento do crânio for monitorado regularmente e não houver sinais de complicações.

Em resumo, a craniossinostose é uma condição em que as suturas do crânio se fecham prematuramente, levando a uma forma anormal do crânio. Existem diferentes tipos de craniossinostoses, e o tratamento geralmente inclui cirurgia para corrigir a forma do crânio e prevenir complicações. Se você tiver alguma preocupação sobre a forma do crânio de seu filho ou qualquer outro sinal de craniossinostose, é importante consultar um médico especialista em neurologia pediátrica ou cirurgia pediátrica para obter um diagnóstico e tratamento adequados.

Trata-se portanto de uma acrocefalossindactilia. Dentre as alterações morfológicas encontradas na síndrome de Apert, a ... daí ser a síndrome definida como acrocefalossindactilia. Grosso modo, em relação a mãos e pés, a classificação mais conhecida é ...
A síndrome de Crouzon, acrocefalossindactilia tipo II ou disostose craniofacial foi descrita pela primeira vez em 1921 por ...
Trata-se portanto de uma acrocefalossindactilia. Dentre as alterações morfológicas encontradas na síndrome de Apert, a ... daí ser a síndrome definida como acrocefalossindactilia. Grosso modo, em relação a mãos e pés, a classificação mais conhecida é ...
A síndrome de Apert, também chamada de acrocefalossindactilia, é uma doença genética que causa a fusão dos ossos do crânio, das ...
Palavras-chave : acrocefalossindactilia; pessoas com deficiência; odontopediatria. · resumo em Inglês · texto em Português · ... A síndrome de Apert, também conhecida como acrocefalossindactilia é uma rara condição genética caracterizada pela fusão ...
Acrocefalossindactilia Acroceratose Verruciforme de Hopf use Doença de Darier Acrodermatite Acrodermatite Papulosa Infantil use ...
Acrocefalossindactilia Acroceratose Verruciforme de Hopf use Doença de Darier Acrodermatite Acrodermatite Papulosa Infantil use ...
Acrocefalossindactilia Acroceratose Verruciforme de Hopf use Doença de Darier Acrodermatite Acrodermatite Papulosa Infantil use ...
Acrocefalossindactilia Acroceratose Verruciforme de Hopf use Doença de Darier Acrodermatite Acrodermatite Papulosa Infantil use ...
Acrocefalossindactilia Acroceratose Verruciforme de Hopf use Doença de Darier Acrodermatite Acrodermatite Papulosa Infantil use ...
Acrocefalossindactilia Acroceratose Verruciforme de Hopf use Doença de Darier Acrodermatite Acrodermatite Papulosa Infantil use ...
Acrocefalossindactilia Acroceratose Verruciforme de Hopf use Doença de Darier Acrodermatite Acrodermatite Papulosa Infantil use ...
Acrocefalossindactilia Acroceratose Verruciforme de Hopf use Doença de Darier Acrodermatite Acrodermatite Papulosa Infantil use ...
Acrocefalossindactilia Acroceratose Verruciforme de Hopf use Doença de Darier Acrodermatite Acrodermatite Papulosa Infantil use ...
Acrocefalossindactilia Acroceratose Verruciforme de Hopf use Doença de Darier Acrodermatite Acrodermatite Papulosa Infantil use ...
Acrocefalossindactilia Acroceratose Verruciforme de Hopf use Doença de Darier Acrodermatite Acrodermatite Papulosa Infantil use ...
Acrocefalossindactilia Acroceratose Verruciforme de Hopf use Doença de Darier Acrodermatite Acrodermatite Papulosa Infantil use ...
Acrocefalossindactilia Acroceratose Verruciforme de Hopf use Doença de Darier Acrodermatite Acrodermatite Papulosa Infantil use ...
Acrocefalossindactilia (1) * Sífilis (1) * Infecções Sexualmente Transmissíveis (1) * Saúde Bucal (1) *Mostrar mais... ...
Acrocefalossindactilia do Tipo I. Acrocefalossindactilia do Tipo II. Acrocefalossindactilia do Tipo III. Acrocefalossindactilia ... Acrocefalossindactilia III Acrocefalossindactilia IIIs Acrocefalossindactilia do Tipo III Disostose Craniofacial com ... Acrocefalossindactilia (Apert) Acrocefalossindactilia do Tipo I Acrocefalossindactilias do Tipo I Oxicefalia Sindactílica ... Acrocefalossindactilia - Conceito preferido Identificador do conceito. M0000253. Nota de escopo. Craniostenose congênita com ...
Acrocefalossindactilia Acroceratose Verruciforme de Hopf use Doença de Darier Acrodermatite Acrodermatite Papulosa Infantil use ...
Acrocefalossindactilia Acroceratose Verruciforme de Hopf use Doença de Darier Acrodermatite Acrodermatite Papulosa Infantil use ...
Acrocefalossindactilia Acroceratose Verruciforme de Hopf use Doença de Darier Acrodermatite Acrodermatite Papulosa Infantil use ...
Acrocefalossindactilia Acroceratose Verruciforme de Hopf use Doença de Darier Acrodermatite Acrodermatite Papulosa Infantil use ...
Acrocefalossindactilia Acroceratose Verruciforme de Hopf use Doença de Darier Acrodermatite Acrodermatite Papulosa Infantil use ...
  • A síndrome de Apert, também chamada de acrocefalossindactilia, é uma doença genética que causa a fusão dos ossos do crânio, das mãos e dos pés. (childrenshospital.org)
  • A síndrome de Apert, também conhecida como acrocefalossindactilia é uma rara condição genética caracterizada pela fusão prematura das suturas cranianas (craniossinostose), hipoplasia do terço médio da face e sindactilia das mãos e pés. (bvsalud.org)
  • A Síndrome de Apert, também chamada de acrocefalossindactilia tipo 1, é caracterizada pelo encerramento prematuro das suturas cranianas (craniossinostose), sindactilia simétrica das mãos e dos pés e anomalias faci- ais. (bvsalud.org)

No imagens disponível com os "acrocefalossindactilia"