A acatalasia é uma doença autossômica recessiva, o que significa que os indivíduos com a doença possuem dois copios de um gene defectuoso, um herdado de cada pai e mãe. A doença afeta aproximadamente 1 em 100.000 a 1 em 200.000 pessoas em todo o mundo.

Os principais sintomas da acatalasia incluem:

* Dor abdominal
* Náuseas e vômitos
* Diarréia
* Perda de apetite
* Emagrecimento
* Fever

A doença pode também causar problemas renais, hepáticos e cardíacos. A diagnóstico da acatalasia é baseado em testes laboratoriais que medem a atividade enzimática da catalase no sangue ou na urina. O tratamento da doença inclui a substituição dos nutrientes e a prevenção de complicações.

A acatalasia é uma doença rara e grave, mas com ocorrência pouco frequente. A previsão para os indivíduos diagnosticados com a doença é variável e depende de vários fatores, como a grau da deficiência enzimática, a presença de complicações e a resposta ao tratamento.