Acatalasia é uma condição genética extremamente rara caracterizada pela falta ou redução da atividade da enzima catalase no corpo. A catalase é uma enzima importante que ajuda a decompor o peróxido de hidrogênio (H2O2) em água e oxigénio. Em indivíduos com acatalasia, esse processo é inibido, resultando em um acúmulo de peróxido de hidrogênio nos tecidos do corpo.

A acumulação de peróxido de hidrogênio pode levar ao desenvolvimento de vários sintomas, como a formação de úlceras na boca e no trato digestivo superior, anemia ferropénica (devido à perda de sangue), dificuldade em engolir (disfagia) e aumento do risco de infecções. Alguns indivíduos com acatalasia podem não apresentar sintomas ou apresentar sintomas leves.

A acatalasia é herdada como um traço autossômico recessivo, o que significa que uma pessoa deve herdar duas cópias defeituosas do gene responsável pela produção da enzima catalase (localizado no cromossomo 11) para desenvolver a condição. Os pais de um indivíduo com acatalasia geralmente são portadores saudáveis ​​de uma cópia defeituosa do gene e não apresentam sintomas da doença.

O diagnóstico de acatalasia geralmente é confirmado por meio de um exame de sangue que mede a atividade da enzima catalase no corpo. O tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e pode incluir antibióticos para tratar infecções, suplementos de ferro para tratar anemia e cuidados bucais regulares para prevenir úlceras na boca. Em alguns casos, uma cirurgia pode ser necessária para remover úlceras ou outras lesões causadas pela doença.