Desordem congênita da desaminação da creatina fosfoquinase (DCMP) é uma doença genética rara que afeta o metabolismo da creatina, um composto importante para a produção de energia nas células. A enzima deficiente nesta doença é a desaminaça da creatina fosfoquinase (CPD), também conhecida como DCMP desaminase.

A CPD é uma enzima que desamina a creatina fosfoquinase, um produto intermediário no metabolismo da creatina, em glicosamina e ureia. Em indivíduos com DCMP, a atividade da CPD está reduzida ou ausente, o que leva à acumulação de creatina fosfoquinase no organismo.

A acumulação de creatina fosfoquinase pode causar diversos sintomas clínicos, como retardo do desenvolvimento, convulsões, dificuldades de aprendizagem, problemas de visão e falta de coordenação muscular. A DCMP é uma doença hereditária autossômica recessiva, o que significa que os indivíduos afetados recebem duas cópias do gene defeituoso, uma de cada pai.

O diagnóstico da DCMP geralmente é feito por meio de exames genéticos e análises bioquímicas da atividade enzimática em amostras de sangue ou tecidos. O tratamento da doença pode incluir a suplementação de creatina, dieta especial e fisioterapia, mas não existe cura conhecida para a DCMP.

Desaminase de nucleótidos são um grupo de enzimas que catalisam a remoção de grupos amino (−NH2) dos nucleótidos, resultando na forma desaminateda do nucleótido e amônia (NH3) como um produto. Existem diferentes tipos de desaminases de nucleótidos que atuam em diferentes nucleótidos, tais como a adenina ou a citosina desaminase, que atuam especificamente em nucleótidos contendo a base adenina ou citosina, respectivamente. Estas enzimas desempenham um papel importante em processos metabólicos, como o ciclo de uréia e a síntese de bases nitrogenadas para a produção de DNA e RNA. A atividade dessas enzimas é cuidadosamente regulada, pois alterações no equilíbrio das mesmas podem resultar em distúrbios metabólicos ou na formação de mutações genéticas.

Desoxicitidina monofosfato (dCMP) é um nucleotídeo que consiste em um grupo fosfato, uma pentose desoxirribose e a base nitrogenada citosina. É um componente fundamental dos ácidos nucléicos, como o DNA, onde desempenha um papel importante na replicação e síntese de DNA.

dCMP é formado a partir da desoxicitidina através do processo de fosforilação catalisada por enzimas específicas, como a citidina quinase. No organismo, dCMP pode ser convertido em outros nucleotídeos, como a desoxicitidina difosfato (dCDP) e a desoxicitidina trifosfato (dCTP), que são necessários para a síntese de DNA.

A desequilíbrio na concentração de dCTP pode levar a erros durante a replicação do DNA, resultando em mutações genéticas e possivelmente no desenvolvimento de doenças. Portanto, o controle adequado dos níveis de nucleotídeos é essencial para a integridade do genoma e a saúde celular geral.

Adenosina desaminase (ADA) é uma enzima importante que desempenha um papel crucial no metabolismo da adenosina. A adenosina é uma purina nucleosídeo que está envolvida em diversas funções celulares, incluindo a regulação do sistema imunológico e a transmissão de sinais nervosos.

A ADA catalisa a remoção de um grupo amino da adenosina, convertendo-a em inosina. Este processo é essencial para manter os níveis adequados de adenosina no corpo e garantir que as células funcionem normalmente.

Um déficit ou falta completa de ADA pode resultar em uma condição genética rara conhecida como deficiência de adenosina desaminase, que afeta o sistema imunológico e pode causar problemas graves de saúde, incluindo infeções recorrentes, danos aos tecidos e, em casos graves, morte. A deficiência de ADA geralmente é tratada com terapia de reposição enzimática, na qual uma forma funcional da enzima é introduzida no corpo para substituir a enzima defeituosa ou ausente.

Adenosina monofosfato (AMP) desaminase é uma enzima que catalisa a reação química na qual o adenosina monofosfato (AMP) é convertido em inosina monofosfato (IMP) com a libertação de amônia. A reação é parte do metabolismo de purinas e desempenha um papel importante no equilíbrio de energia celular, pois o AMP é uma molécula central na geração e armazenamento de energia nas células.

A deficiência congênita em AMP desaminase pode resultar em debilidade muscular e intolerância ao exercício, uma condição chamada miopatia associada à deficiência de AMP desaminase (AMPD). Essa condição é hereditária e afeta predominantemente os músculos esqueléticos.