• Talassemia é uma doença hereditária autossômica recessiva caracterizada por redução da taxa de síntese de uma das cadeias de globina que formam a hemoglobina resultando em sintomas de anemia. (wikipedia.org)
  • Pessoas que herdam a talassemia sofrem com insuficiente síntese de uma das cadeias de globina que resulta em má-formação das hemoglobina. (wikipedia.org)
  • As duas condições podem sobrepor-se, no entanto, desde que algumas doenças que causam alterações na hemoglobina (doenças conhecidas também como hemoglobinopatias) também afetem a sua produção (talassemia). (wikipedia.org)
  • Para entender a talassemia é preciso entender como é a hemoglobina de indivíduos normais: HbA1: cuja globina é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias beta. (wikipedia.org)
  • HbF ou hemoglobina fetal: cuja globina é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias gama. (wikipedia.org)
  • Elas são formas de talassemia causada pela redução ou ausência da síntese de cadeias beta da hemoglobina, que pode gerar resultados variados, que vão desde grave anemia para indivíduos clinicamente assintomáticos. (wikipedia.org)
  • Beta talassemia é uma doença hereditária que afetam a hemoglobina. (wikipedia.org)
  • Além disso, a Talassemia é uma doença sanguínea hereditária em que o corpo faz uma forma anormal de hemoglobina . (saudedica.com.br)
  • A Talassemia ocorre quando há uma anormalidade ou mutação em um dos genes envolvidos na produção de hemoglobina . (saudedica.com.br)
  • Talassemia alfa, que inclui os subtipos hemoglobina H e Hidropisia Fetal. (saudedica.com.br)
  • Este tipo de Talassemia também tem dois tipos sérios, doença de hemoglobina H e Hidropisia Fetal. (saudedica.com.br)
  • Hemoglobina H desenvolve-se como quando uma pessoa está faltando três genes de globina alfa ou experimenta mudanças nesses genes. (saudedica.com.br)
  • Existem outros tipos mais raros de Talassemia que há acometimento na produção de mais de uma cadeia peptídica de hemoglobina. (monografias.com)
  • Além das cadeias alfa (a ) e beta (b ) que constituem a hemoglobina A (de adulto ), os tipos de cadeias polipeptídicas variam de acordo com o estádio de desenvolvimento intra-uterino. (scinfo.org)
  • O gen responsável pela Talassemia ocasiona a produção de quantidades muito pequenas de hemoglobina normal (A1). (hvc.com.br)
  • A talassemia é uma doença hereditária passada dos pais para os filhos que pode causar anemia , também conhecida como anemia do Mediterrâneo, não é contagiosa, e sim provocada por uma falha genética, a qual leva a uma malformação da hemoglobina. (saocarlosagora.com.br)
  • A talassemia faz parte de um grupo de doenças do sangue (hemoglobinopatias) caracterizadas por defeito genético que resulta em diminuição da produção de um dos dois tipos de cadeias que formam a molécula de hemoglobina. (saocarlosagora.com.br)
  • Assim, o problema no cromossomo 16 se manifesta pela falta de cadeias alfa e um defeito no cromossomo 11 resultará em talassemia beta, o defeito resultará numa desproporcionalidade entre o número de cadeias alfa e beta produzida, e cada hemácia terão menos moléculas de hemoglobina em seu interior. (saocarlosagora.com.br)
  • Pessoas com talassemia alpha apresentam uma ou mais mutações no cromossomo 16, afetando a produção das duas cadeias alpha de globina que compõem a hemoglobina. (saocarlosagora.com.br)
  • O fato de existirem duas cadeias de alfa-globina envolvidas na produção da hemoglobina indica que são quatro genes envolvidos na formação desta talassemia alfa, este tipo ocorre quando um ou mais dos quatro genes alfa-globina que formam a hemoglobina estão faltando ou danificado. (saocarlosagora.com.br)
  • Exames de laboratório, entre eles a eletroforese de hemoglobina quantitativa e qualitativa, são importantes para determinar o tipo da doença, Hemograma completo, Teste genético para identificar possíveis genes que causam a talassemia e Níveis de ferro no sangue. (saocarlosagora.com.br)
  • A talassemia é um tipo de anemia hereditária, ou seja, transmitida de pais para filhos, causada por um defeito na produção de uma das globinas - alfa e beta - que formam a hemoglobina dentro dos glóbulos vermelhos. (drconsulta.com)
  • A talassemia é um grupo de doenças do sangue caracterizadas pela produção inadequada de hemoglobina . (observatoriodeoncologia.com.br)
  • Como a hemoglobina é formada por cadeias de globina alfa e cadeias de globina beta, quando ocorre a mutação no cromossomo 16 (local da informação genética para a produção da globina alfa) surge a talassemia alfa , quando a mutação é no cromossomo 11 (local da informação genética para a produção da globina beta) surge a talassemia beta (1). (observatoriodeoncologia.com.br)
  • A talassemia é dividida em dois tipos: a alfa talassemia que se caracteriza por redução ou ausência na síntese da cadeia alfa e a beta talassemia que consiste na redução ou na ausência total de cadeias beta da hemoglobina. (portaleducacao.com.br)
  • A partir da identificação do tipo de hemoglobina, é possível verificar se a pessoa possui alguma doença relacionada à síntese de hemoglobina, como talassemia ou anemia falciforme, por exemplo. (tuasaude.com)
  • Talassemia é a combinação das palavras gregas thalassa (mar) e haema (sangue) e se refere a um grupo de doenças hereditárias (transmitidas dos pais para os filhos através de genes) cuja manifestação principal é a anemia (diminuição da hemoglobina) e teve origem nos países do mar Mediterrâneo. (pediatraorienta.org.br)
  • A hemoglobina normal é formada por duas cadeias de globina chamadas alfa e duas cadeias de globina chamadas beta. (pediatraorienta.org.br)
  • A Talassemia é uma das doenças do sangue, chamadas hemoglobinopatias , e é caracterizada pela diminuição da produção de hemoglobina, proteína responsável por realizar o transporte do oxigênio dos pulmões para todas as células do corpo, pelos glóbulos vermelhos (também chamados de hemácias). (mendelics.com.br)
  • Transtorno caracterizado pela síntese reduzida das ramificações alfa de hemoglobina. (bvsalud.org)
  • Talassemia - Distúrbios hereditários associados à síntese defeituosa da cadeia de hemoglobina. (studylibpt.com)
  • Talassemia é um grupo de doenças do sangue hereditárias caracterizadas pelo corpo tornando uma forma anormal de hemoglobina. (fofoca.org)
  • Talassemia é diagnosticada usando um teste chamado hemoglobina electroforese. (fofoca.org)
  • Formas de alfa talassemia menor incluem, doença de hemoglobina H, e importante. (fofoca.org)
  • Talassemia é um grupo sanguíneo de doenças genéticas caracterizadas por síntese deficiente da hemoglobina. (fofoca.org)
  • Talassemia é diagnosticada através de um exame chamado eletroforese de hemoglobina. (fofoca.org)
  • Formas de alfa-talassemia incluem formas menores, doença de hemoglobina H, e as formas principais. (fofoca.org)
  • A talassemia é uma doença sanguínea hereditária, herdada entre os membros de uma mesma família, onde o organismo produz uma hemoglobina anormal. (mdsinsure.com)
  • A hemoglobina é constituída por duas proteínas, a globina alfa e a globina beta. (mdsinsure.com)
  • Sua molécula é estruturalmente composta por duas globinas do tipo α (alfa) e duas do tipo β (beta), compondo um tetrâmero com formato globular, chamado de hemoglobina A (HbA). (bvsalud.org)
  • A talassemia é um tipo de anemia caracterizada pela formação de hemoglobina defeituosa. (bvsalud.org)
  • Resulta de desordem quantitativa, isto é, produção reduzida ou ausente das cadeias alfa ou beta da hemoglobina 5 . (bvsalud.org)
  • Os pacientes que apresentam homozigotia para talassemia beta, delta- = beta ou=20 presen=E7a de hemoglobina H geralmente apresentam sintomas e os = carreadores de=20 tra=E7os para talassemia alfa ou beta geralmente s=E3o assintom=E1ticos = e s=E3o=20 descobertos por um estudo familiar ou falta de resposta =E0 terapia = marcial para=20 uma hipocromia ou microcitose. (med.br)
  • Já a Talassemia é o nome do subgrupo de doenças hemoglobinopáticas que têm baixa ou nenhuma produção de cadeias da hemoglobina. (maequeama.com.br)
  • De acordo com a parte da hemoglobina que teve sua produção prejudicada, a talassemia pode ser denominada alfa-talassemia ou beta-talassemia. (maequeama.com.br)
  • O gene que produz a hemoglobina S pode combinar-se com outras alterações hereditárias das hemoglobinas como C, D, E, beta e alfa talassemia, dentre outras, gerando combinações que se apresentam com os mesmos sinais e sintomas da combinação SS e são tratadas da mesma forma. (aprofe.org.br)
  • Por exemplo: um paciente portador de talassemia beta menor, que geralmente tem a Hb A 2 com concentração elevada, pode mostrar níveis normais dessa hemoglobina se tiver associada a anemia ferropriva - a deficiência de ferro interfere na síntese da Hb A 2 , tornando-a com valores diminuídos. (hemoglobinopatias.com.br)
  • A eletroforese de hemoglobina em pH alcalino quando realizado em acetato de celulose permite a visualização da Hb H que está presente e pessoas portadoras de talassemia alfa. (hemoglobinopatias.com.br)
  • A Talassemia é uma doença hereditária, autossômica recessiva, do sangue que afeta a capacidade da pessoa de produzir hemoglobina, o pigmento existente nos glóbulos vermelhos que responde pelo transporte de oxigênio para todos os tecidos e órgãos do corpo. (farmaceuticosdocerrado.com.br)
  • Os seres humanos que abrigam doenças eritrocitárias relacionadas com a arquitetura de hemoglobina, como anemia falciforme e talassemia alfa ou beta ganham uma vantagem de proteção enquanto infectados com o patógeno da malária. (fapesp.br)
  • Para o diag- nóstico molecular dos distúrbios da hemoglobina, protocolos para o sequencia- mento dos genes betaglobina (HBB), alfa-globina (HBA1 e HBA2) e supressão 3,7 kb foram estabelecidos. (bvsalud.org)
  • Há ainda algumas hemoglobinas variantes ou anormais que podem estar presentes devido a alterações estruturais ou funcionais na hemoglobina, podendo indicar algumas doenças, como anemia falciforme e talassemia, por exemplo. (emagrecarapido.com)
  • A hemoglobina SB+ (Beta) Talassemia afeta a produção de genes da globina beta. (minutosaudavel.com.br)
  • Doença da Hemoglobina SC - Hb S/C) , HbD (Doença da Hemoglobina SD), HB β+ e HB β0 (Hb S-beta Talassemia), entre outras. (testedabochechinha.com.br)
  • síndrome da hidropsia fetal da hemoglobina Bart's - ausência de todos os genes alfa, com morte do feto na gravidez. (revistaunick.com.br)
  • O diagnóstico e tipo de talassemia são feitos com base na história clínica e origem étnica, além de exames de laboratório, como eletroforese de hemoglobina quantitativa e qualitativa. (revistaunick.com.br)
  • A redução da síntese pode ser total ou parcial e, desta maneira, as talassemias são classificadas, segundo a cadeia globínica afetada em: alfa, beta, delta, delta-beta e gama-delta-beta talassemias. (scielo.br)
  • Talassemia intermédia pode ser tratada com transfusões de sangue e suplementos de ácido fólico. (saocarlosagora.com.br)
  • A talassemia é uma doença genética e hereditária e pode ser de dois tipos: talassemia alfa ou talassemia beta. (observatoriodeoncologia.com.br)
  • O gene da talassemia alfa pode ser encontrado nos países do mar Mediterrâneo, Ásia e África e chegou ao Brasil através da imigração dos povos. (pediatraorienta.org.br)
  • Na talassemia intermediária às vezes pode ser interessante a transfusão de sangue para aumentar a quantidade de glóbulos vermelhos. (mdsinsure.com)
  • Indicação: Avaliação hemoglobinopatias Interpretação clínica: Doença HbH (também chamada alfa talassemia adquirida) pode ser visto em pacientes com síndrome mielodisplásica ou em outras malignidades hematológicas. (smartlabis.com.br)
  • Em 2013, a talassemia afetava cerca de 280 milhões de pessoas, das quais 439 000 apresentavam doença grave. (wikipedia.org)
  • À semelhança das pessoas com anemia falciforme, as pessoas com talassemia menos grave são relativamente imunes à malária, o que explica o facto de a doença ser mais comum em regiões do mundo onde existe ou existiu malária. (wikipedia.org)
  • Problemas cardíacos: como insuficiência cardíaca congestiva e ritmos cardíacos anormais (arritmias) - podem estar associados a talassemia grave. (wikipedia.org)
  • A Talassemia menor é uma forma menos grave da desordem. (saudedica.com.br)
  • Esta forma de Talassemia geralmente é tão grave que exige transfusões de sangue regulares. (saudedica.com.br)
  • Talassemia intermediá é uma forma menos grave. (saudedica.com.br)
  • A Hidropisia Fetal é uma forma extremamente grave de Talassemia que ocorre antes do nascimento. (saudedica.com.br)
  • Já a talassemia major, ou anemia de Cooley, é uma forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe. (saude.gov.br)
  • Na talassemia major, é uma forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe, provocando anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço , atraso no crescimento e problemas nos ossos. (saocarlosagora.com.br)
  • Talassemia leve geralmente não causa nenhum sintoma, já a doença moderada ou grave pode causar sintomas de anemia, como fraqueza e falta de ar. (saocarlosagora.com.br)
  • Em crianças com talassemia grave podem crescer lentamente (déficit de crescimento), ter ossos do crânio que não se formam adequadamente e ter problemas com a alimentação, febres freqüentes e diarréia , Aparência pálida, Coloração amarela da pele ( icterícia ), Deformidades ósseas faciais, Inchaço abdominal e Urina escura. (saocarlosagora.com.br)
  • tipo mais grave da talassemia beta. (drconsulta.com)
  • na beta talassemia heterozigótica, os portadores geralmente, permanecem assintomáticos ou com discreta anemia;8 e na talassemia intermediária que é uma classificação mais clínica do que genética laboratorial,6 onde o indivíduo apresenta anemia grave, não dependente, porém, de transfusão. (portaleducacao.com.br)
  • A maioria das pessoas com talassemia grave também corre o risco de desenvolver uma série de problemas de saúde causados pelo acúmulo de ferro no organismo, um efeito colateral comum causado pelas transfusões repetidas de sangue. (mendelics.com.br)
  • Alpha talassemia major, também chamado de hidropisia fetal, é a forma mais grave e causa morte fetal (morte do feto durante os últimos estágios da gravidez). (fofoca.org)
  • Beta talassemia major, também conhecida como anemia de Cooley, é a forma mais grave e pode resultar em anemia grave durante o primeiro ano de vida. (fofoca.org)
  • A alfa-talassemia major, também chamado de hidropisia fetal, é a forma mais grave e resulta na entrega de uma criança natimorta. (fofoca.org)
  • A principal beta talassemia, também chamada anemia de Cooley, é a forma mais grave e pode causar anemia perigoso no primeiro ano de vida. (fofoca.org)
  • Trata-se da forma mais grave de beta talassemia. (talassemias.com.br)
  • as cadeias alfa e gama, na vida fetal e as cadeias alfa, beta e delta na vida pós fetal. (scinfo.org)
  • Apesar de ter um mesmo defeito genético, a anemia falciforme pode estar associada com níveis diferentes de Hb Fetal e interações com talassemia alfa que atuam como modeladores genéticos da doença. (scielo.br)
  • The most diagnosed were the=20 Thalassemias Beta plus Alfa plus Hereditary Persistence of Fetal = Hemoglobin. (med.br)
  • Outros pacientes que, além de células falciformes continham também eritrócitos microcíticos e hipocrômicos, apresentavam em suas eletroforeses a Hb S associada com Hb Fetal, ou Hb F, e por isso identificados como Hb SF, foram caracterizados como doentes da anemia micro-drepanocítica e atualmente são conhecidos por Hb S / talassemia beta ou Hb S / b tal . (hemoglobinopatias.com.br)
  • Outras interações mais raras como são os casos da anemia falciforme associada à talassemia alfa pela presença de Hb S e Hb H conjuntamente, e entre Hb S e Hb Fetal elevada - caracterizada por persistência hereditária de Hb Fetal (PHHF), foram denominadas por Hb SS / Talassemia alfa e Hb S / PHHF . (hemoglobinopatias.com.br)
  • Além disso, é um fator decisivo na diferenciação de genótipo da Hb SF da anemia falciforme com Hb Fetal elevada em comparação com o outro genótipo da Hb SF observado na interação entre Hb S e talassemia beta. (hemoglobinopatias.com.br)
  • anemia falciforme com Hb Fetal elevada ou SF na S/Beta Talassemia. (hemoglobinopatias.com.br)
  • Os primeiros sinais e sintomas de talassemia podem ser: Fadiga Fraqueza Pele pálida ou amarelada Deformidades ósseas faciais Crescimento lento Inchaço abdominal Urina escura Complicações Complicações são frequentes e incluem: Excesso de ferro: as pessoas com talassemia podem ter uma sobrecarga de ferro pela doença em si ou por transfusões de sangue freqüentes. (wikipedia.org)
  • O aumento da absorção gastrointestinal de ferro é visto em todos os tipos de beta-talassemia e aumento de células vermelhas do sangue da destruição do baço devido a eritropoiese ineficaz de lançamentos posteriores adicionais de ferro na corrente sanguínea. (wikipedia.org)
  • A forma beta de talassemia é particularmente prevalente entre os povos do Mediterrâneo e geográfico da associação é responsável pela sua nomeação: thalassa (θάλασσα) é no grego a palavra para o mar e haema (αἷμα) é a palavra grega para o sangue. (wikipedia.org)
  • As pessoas com Talassemia intermediá não precisam de transfusões de sangue. (saudedica.com.br)
  • A Talassemia, também chamada de anemia do Mediterrâneo, é um tipo de anemia (diminuição dos glóbulos vermelhos do sangue) transmitida de pais para filhos. (saude.gov.br)
  • portador de talassemia major necessita de transfusões de sangue regulares e de medicamentos para retirar o excesso de ferro que se acumula em determinados órgãos (terapia quelante do ferro). (saude.gov.br)
  • A talassemia intermediária pode requerer a indicação de transfusões de sangue. (hvc.com.br)
  • No caso da talassemia major as transfusões de sangue são utilizadas regularmente, bem como o uso de medicamentos para retirar o excesso de ferro que pode se acumular em certos órgãos. (mdsinsure.com)
  • Acrescente- se a isso as anemias cong=EAnitas=20 siderobl=E1sticas, que podem ser diagnosticadas erroneamente como = talassemia b principalmente se o paciente recebeu = transfus=F5es de sangue=20 antes que o diagn=F3stico adequado tenha sido feito. (med.br)
  • Existem duas formas principais de Talassemia que são mais graves. (saudedica.com.br)
  • As talassemias β são anemias graves desde a infância, Borges-Osório e Robinson (2001) dizem que ao contrário das talassemias alfa, não é devido a uma deleção e sim a uma redução ou supressão de síntese de cadeias β. (monografias.com)
  • Isto é, casais em que ambos os membros tem alguma forma da doença, incluindo o traço talassêmico, têm risco aumentado (até 25%) de ter filho(s) com as formas graves e intermediárias de beta-talassemia. (mendelics.com.br)
  • Nas formas menos graves de talassemia, geralmente a sobrevida é idêntica à de uma pessoa sem a doença. (mdsinsure.com)
  • Nas formas graves de talassemia pode ocorrer morte prematura por insuficiência cardíaca, geralmente, os entre 20 e 30 anos de idade. (mdsinsure.com)
  • Na beta talassemia heterozigótica, os portadores geralmente, permanecem assintomáticos ou com discreta anemia. (portaleducacao.com.br)
  • Quando ocorre a suspeita, geralmente o Hematologista depara-se com um paciente que apresenta um hemograma com hipocromia, microcitose, pontilhado basófilo e células em alvo, onde ao investigar a causa descobre-se a talassemia beta heterozigótica. (portaleducacao.com.br)
  • Assim, o diagnóstico da talassemia menor é geralmente feito de forma acidental, a partir da investigação de um hemograma alterado realizado por motivos variados ("check-up", exames ocupacionais, pré-operatórios, etc.) ou por meio de investigação familiar. (talassemias.com.br)
  • As principais malformações cardíacas parecem ser resultado de talassemia e da sobrecarga de ferro incluem sistólica ventricular esquerda e disfunção diastólica, hipertensão pulmonar, valveulopathies, arritmias, pericardite. (wikipedia.org)
  • Talassemia Beta, que inclui os subtipos principais e intermédios. (saudedica.com.br)
  • Os dados indicam que 15% dos gregos e Cipriotas turcos são portadores de genes beta-talassemia, enquanto que 10% da população transportar genes alfa-talassemia. (wikipedia.org)
  • Os portadores do traço não têm talassemia ou podem apresentar apenas anemia leve , mas há uma chance de que eles possam ter um filho com talassemia se o parceiro também for portador (3). (mendelics.com.br)
  • O macrócito da esquerda com discreta policromasia é provavelmente um reticulócito circulante, enquanto que o macrócito da direita se deve à deficiência de folatos - situação comum em portadores de talassemia beta menor e outras anemias hemolíticas crônicas. (hemoglobinopatias.com.br)
  • A talassemia β é a forma considerada clinicamente a mais importante dentre as talassemias, em virtude do grau de morbidade e mortalidade, em consequência da anemia hemolítica. (scielo.br)
  • No estudo de talassemias, a deleção de 3,7 kb, que é uma variante frequente de casos de alfa-talassemia, foi detectada em 153 indivíduos. (bvsalud.org)
  • É uma doença hereditária autossômica recessiva, portanto ambos os país precisam ter pelo menos um gene da talassemia para que o filho tenha a chance de herdar essa doença. (wikipedia.org)
  • Dependendo de sua história familiar, se seus pais ou avós sofriam de talassemia beta, há uma grande probabilidade de que as mutações do gene a ser herdada por um filho. (wikipedia.org)
  • A talassemia minor também conhecida como traço talassêmico ou talassemia β heterozigótica, é devida à presença de uma única mutação para β talassemia (com um gene normal no outro cromossomo). (monografias.com)
  • O gene da talassemia beta é oriundo dos países do Mediterrâneo, Oriente Médio, Índia, Ásia central, sul da China, Extremo Oriente, norte da África e chegou ao Brasil através dos movimentos migratórios, principalmente com os italianos e gregos. (pediatraorienta.org.br)
  • Quando um gene ou genes relacionados a essas globinas está ausente ou sofreu mutação, surge a talassemia. (mdsinsure.com)
  • A talassemia minor aparece quando a pessoa herdou o gene defeituoso ou só do pai ou só da mãe. (mdsinsure.com)
  • Para desenvolver a talassemia major, a pessoa recebe gene defeituoso de ambos os pais. (mdsinsure.com)
  • Se for herdado o gene Hb S, o paciente terá hemalamicina Beta talassemia. (minutosaudavel.com.br)
  • Quanto à base genética dessa doença, observa-se na maioria dos casos homozigose para lesões parciais do gene da beta globina, heterozigose composta entre mutações da globina beta e outros defeitos nos genes alfa, delta ou gama, ou heterozigose com cadeias beta hiper-instáveis (talassemia dominante). (talassemias.com.br)
  • O presente estudo procurou mostrar a importância das dosagens de ferritina e ferro séricos em pacientes com VCM e HCM diminuídos, para distinguir a anemia ferropriva das demais anemias microcíticas hipocrômicas (anemia de uma doença crônica ou talassemia). (ciencianews.com.br)
  • Infecção: As pessoas com talassemia têm um risco aumentado de infecções, especialmente quando associado um baço disfuncional. (wikipedia.org)
  • Todas as pessoas com talassemia são suscetíveis a complicações de saúde que envolvem o baço (que é muitas vezes ampliada e removidos com freqüência) e cálculos biliares. (wikipedia.org)
  • O Dia Internacional da Talassemia, comemorado anualmente em 8 de maio, é um dia de homenagem a todos os pacientes, aos seus familiares e aos cientistas que, com dedicação, se esforçam para garantir uma melhor qualidade de vida para pessoas com talassemia em todo o mundo. (saude.gov.br)
  • Outros povos do Mediterrâneo ou vizinhos também apresentam altas taxas de talassemia, tais como as populações do Oriente Médio e Norte da África. (wikipedia.org)
  • Neste caso, os pacientes apresentam anemia hemolítica, esplenomegalia, alterações esqueléticas decorrentes de eritropoiese aumentada, clínica semelhante a talassemia beta intermediária. (wikipedia.org)
  • Beta talassemia ocorre mais freqüentemente em pessoas de origem italiana, grega, Oriente Médio, sul da Ásia, e da ascendência africana. (wikipedia.org)
  • A Talassemia beta ocorre quando seu corpo não pode produzir beta globina. (saudedica.com.br)
  • A Talassemia alfa ocorre quando o corpo não consegue fazer alfa globina. (saudedica.com.br)
  • Nas pessoas portadoras de Talassemia, ocorre mutação de um ou dois cromossomos específicos 11 e 16, a medula óssea para de produzir (ou produz de maneira insuficiente) um dos tipos de cadeia de globina. (saocarlosagora.com.br)
  • A talassemia beta ocorre quando um ou ambos desses genes herdados não funcionam ou funcionam apenas parcialmente, em diferentes graus, a depender de sua herança genética. (saocarlosagora.com.br)
  • A diminuição da síntese de cadeias betas que ocorre na beta-talassemia, é devido a uma mutação em ponto, que acarreta uma deleção ou inserção de nucleotídeos, podendo assim o indivíduo apresentar uma ausência na produção de cadeias betas, a chamada talassemia beta zero (B0), ou mesmo uma redução na síntese de globinas, denominada talassemia beta mais (B+). (portaleducacao.com.br)
  • Na talassemia ocorre uma destruição exagerada dos glóbulos vermelhos, resultando em anemia. (mdsinsure.com)
  • A cadeia beta possui 146 aminoácidos e a cadeia alfa 141. (scinfo.org)
  • Dependendo dos genes envolvidos, o defeito é identificado como a-talassemia (defeito na cadeia alfa) ou b-talassemia (defeito na cadeia beta). (saocarlosagora.com.br)
  • Resulta da tetramerização da cadeia beta em excesso (b4) na talassemia alfa. (smartlabis.com.br)
  • Duas que tem cadeia alfa e duas com cadeia beta. (minutosaudavel.com.br)
  • A talassemia pode conferir um grau de proteção contra a malária, que é ou foi predominante em regiões onde o traço é comum, conferindo uma seletiva vantagem de sobrevivência para os transportadores (conhecido como vantagens de heterozigotos), perpetuando, assim, a mutação. (wikipedia.org)
  • De acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC), a Talassemia é mais comum em pessoas da Ásia, Oriente Médio, África e países mediterrâneos, como a Grécia e a Turquia. (saudedica.com.br)
  • A alfa talassemia a3.7 e a forma mais comum mundialmente, seguida de a4.2, a--MED, a20.5, a- -SEA. (labbompastor.com.br)
  • A alfa talassemia, principalmente a3.7, e a alteração de Hb mais comum na população brasileira, atingindo 20 a 25% na população negra. (labbompastor.com.br)
  • Talassemia é mais comum em indivíduos do Mediterrâneo, Africano, e ascendência asiática. (fofoca.org)
  • Talassemia é mais comum em pessoas de ascendência Mediterrâneo, Africano ou Asiático. (fofoca.org)
  • A talassemia alfa é mais comum nas pessoas do sudoeste asiático, do Oriente Médio, China e afrodescendentes. (mdsinsure.com)
  • A talassemia beta é mais comum nos oriundos da região do Mediterrâneo. (mdsinsure.com)
  • As formas das Hemoglobinopatia mais comuns em Portugal são as (Drepanocitose) e a β Talassemia que têm uma transmissão autossómica recessiva. (blogspot.com)
  • Eliminar as barreiras quanto a detec o precoce de doen as heredit rias como a anemia falciforme, defici ncia de Glicose-6 fosfato desidrogenase , hemoglobinopatia C e Talassemia Alfa. (med.br)
  • Esta monografia teve o objetivo de demonstrar com detalhes, desde a sua origem, uma doença conhecida como Talassemia Alfa, onde um, dois, três ou quatro genes alfa estão alterados nos seus processos biológicos de síntese de globinas alfa, relatando então que os tipos de talassemia alfa se devem ao número de genes afetados. (ciencianews.com.br)
  • A menina que foi submetida ao procedimento nasceu na última sexta-feira (25), e era portadora de uma doença chamada alfa talassemia, enfermidade hereditária caracterizada pela redução de glóbulos vermelhos e que pode levar ao desenvolvimento de anemia. (esbrasil.com.br)
  • HbA2: cuja globina é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias delta. (wikipedia.org)
  • A gravidade da talassemia alfa e beta depende de quantos dos quatro genes da alfa globina ou dos dois genes da beta globina estão em falta. (wikipedia.org)
  • Na Talassemia alfa, pelo menos um dos genes da alfa globina tem uma mutação ou anormalidade. (saudedica.com.br)
  • É importante ressaltar que a beta-talassemia não é causada por nada que os pais fizeram antes ou durante a gravidez, e você não pode pegá-la de alguém que tenha (não é contagiosa). (mendelics.com.br)
  • É causada pela síntese reduzida da cadeia alfa. (bvsalud.org)
  • Quantitativas: Quantidades anormais das cadeias de globina alfa ou beta. (blogspot.com)
  • A paciente passou a receber acompanhamento ambulatorial do hematologista, realizou-se a investigação familiar e foi identificado que sua mãe, duas tias e três primas também eram portadoras da talassemia β e todas com ascendência italiana. (scielo.br)
  • Pessoas com histórico familiar de talassemia devem realizar aconselhamento genético e exames pré-natais caso estejam planejando ter filhos. (mdsinsure.com)
  • O 73% das candidatas descartadas são por razões médicas (como histórico familiar de doenças como epilepsia ou talassemia, etc. (ovobank.com)
  • Para se estabelecer o diagnóstico médico de talassemia, é importante levantar a história clínica e obter informações sobre a origem étnica do paciente. (saocarlosagora.com.br)