Síndrome de angelman. Pesquisa médica. Perguntas frequentes

Sua síndrome irmã é chamada de síndrome de Prader-Willi, sendo causada pela deleção de genes paternos. (wikipedia.org)
A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética que afeta o desenvolvimento da criança, resultando em obesidade, estatura reduzida e baixo tônus muscular (hipotonia). (enfermagemsimples.com)
Bebês com a síndrome de Prader-Willi apresentam baixo índice de vitalidade (freqüência cardíaca baixa, respiração fraca ou irregular, movimentos lentos etc), dificuldade de sugar, baixa temperatura corporal (hipotermia) e choro fraco. (enfermagemsimples.com)
Nesta etapa, o portador da síndrome de Prader-Willi apresenta atraso no desenvolvimento neuromotor (demora para começar a sentar, engatinhar e caminhar), dificuldade na articulação de palavras, problemas de aprendizagem, constante sensação de fome e interesse por comida (hiperfagia), obesidade, inatividade e diminuição da sensibilidade à dor. (enfermagemsimples.com)
A incidência da síndrome de Prader-Willi é de aproximadamente um caso em cada 10 mil a 30 mil nascimentos. (enfermagemsimples.com)
Na síndrome de Prader-Willi, porém, a parte ausente é de origem paterna, e não materna, como ocorre na de Angelman. (enfermagemsimples.com)

Síndrome de Angelman é um distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr. Harry Angelman, que foi quem descreveu a síndrome pela primeira vez em 1965. (wikipedia.org)
A Síndrome de Angelman foi reconhecida em 1965 pelo médico inglês Dr. Harry Angelman, como um dano no cromossomo 15 herdado da mãe. (santosfc.com.br)
Descoberta em meados da década de 60 pelo médico Harry Angelman, é causada, na maioria dos casos, pela ausência ou imperfeição do cromossoma 15 herdado da mãe. (jornaldamarinha.pt)

Além disso, o exame é útil para diferenciar a síndrome de outras doenças em que crianças e adolescentes apresentam retardo mental e obesidade. (enfermagemsimples.com)

Da mesma forma que na síndrome de Angelman, os portadores apresentam ausência de determinada região do cromossomo 15. (enfermagemsimples.com)

Pode ser causada por alterações genéticas e fazer ou não parte de uma síndrome (DI sindrômica ou DI não-sindrômica, respectivamente), pode ocorrer devido a fatores ambientais durante a gravidez ou após o nascimento como: desnutrição materna, uso de medicamentos, drogas e/ou álcool, infecções virais, prematuridade, hipóxia, entre outros. (mendelics.com.br)
O nível de deficiência intelectual causada pela síndrome é variado, e pode vir acompanhada de distúrbios do comportamento como hiperatividade e depressão. (mendelics.com.br)
A deficiência intelectual causada pela síndrome costuma ser moderada em homens e leve em mulheres, e pode estar acompanhada de dificuldade de socialização e hiperatividade. (mendelics.com.br)
A deficiência intelectual causada pela síndrome varia de leve a moderada e pode vir acompanhada de atrasos no desenvolvimento motor e distúrbios alimentares. (mendelics.com.br)
A deficiência intelectual causada pela síndrome costuma ser grave. (mendelics.com.br)

Uma condição genética conhecida como síndrome do X frágil também é conhecida por estar ligada ao autismo. (hermesbags.com.co)
Existem vários fatores ambientais possíveis envolvidos com o autismo, como parto prematuro, síndrome alcoólica fetal, obesidade materna, diabetes na gravidez e certos medicamentos para convulsões. (hermesbags.com.co)

Fenilcetonúria (PKU) A fenilcetonúria é um distúrbio do metabolismo de aminoácidos que causa uma síndrome clínica de deficiência intelectual com alterações cognitivas e comportamentais provocadas pela elevação na. (msdmanuals.com)

É um distúrbio raro relacionado a doenças como a síndrome de Turner. (maestrovirtuale.com)

A Adriana Santos é secretária da Comissão de Direitos de Pessoas com Deficiência da OAB, Ordem dos Advogados do Brasil, é mãe do Tutu, portador da Síndrome. (santosfc.com.br)

É uma síndrome pouco conhecida no mundo. (santosfc.com.br)
A síndrome afeta 1 a cada 4 mil homens e 1 a cada 7 mil mulheres no mundo. (mendelics.com.br)
A síndrome afeta pelo menos 1 a cada 15.000 pessoas no Brasil e no mundo. (mendelics.com.br)

A síndrome de Rett é defenida como uma desordem do desenvolvimento neurológico relativamente rara. (grupodiagnose.com.br)

Normalmente a Síndrome não é facilmente diagnosticada pelo pediatra clínico em função da baixa incidência. (santosfc.com.br)

Dessa forma, é possível evitar problemas relacionados à obesidade, como diabetes, hipertensão e dificuldades respiratórias, que são as principais causas de morte dos portadores da síndrome na adolescência. (enfermagemsimples.com)