• Miopatias congênitas É um termo muitas vezes aplicado para centenas de disfunções neuromusculares que podem estar presentes ao nascimento, mas é geralmente reservado para um grupo de raras doenças musculares hereditárias. (msdmanuals.com)
  • Todas essas distrofias são geneticamente recessivas e resultam de mutações em uma variedade de genes diferentes, incluindo aqueles que codificam para as proteínas estruturais da membrana basal ou matriz extracelular das fibras musculares esqueléticas. (msdmanuals.com)
  • É uma das várias doenças musculares (miopatias) congênitas (presentes ao nascimento) conhecidas, distintas de uma distrofia muscular, que é uma família de distúrbios musculares decorrentes de uma nutrição deficiente. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Todas essas distrofias são geneticamente recessivas e resultam de mutações em uma variedade de genes diferentes, incluindo aqueles que codificam para as proteínas estruturais da membrana basal ou matriz extracelular das fibras musculares esqueléticas. (msdmanuals.com)
  • Miopatias congênitas É um termo muitas vezes aplicado para centenas de disfunções neuromusculares que podem estar presentes ao nascimento, mas é geralmente reservado para um grupo de raras doenças musculares hereditárias. (msdmanuals.com)