Crescimento e desenvolvimento1
- As doenças metabólicas hereditárias (DMH) afetam diretamente o metabolismo, prejudicando muitas vezes o crescimento e desenvolvimento de crianças, e o desempenho normal de adultos em qualquer idade. (bvs.br)
Instituto2
- Ana Maria Martins (Geneticista - Instituto de Erros Inatos do Metabolismo). (papodemae.com.br)
- No terceiro ano, alternamos entre o ambulatório de genética e laboratório de exoma, serviço de oncogenética (no Sírio ou em Barretos), erros inatos do metabolismo (HCPA e Instituto da Criança), além do estágio optativo. (medway.com.br)
Triagem neonatal5
- A SBTN (hoje SBTEIM), possui como canal de comunicação: o site www.sbteim.org.br, que terá seu conteúdo disponível para associados, profissionais de saúde ligados à triagem neonatal e erros inatos do metabolismo, pacientes e imprensa. (sbteim.org.br)
- A partir de 2017 com uma nova união de segmentos médicos, a Associação passou a ser: Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM). (sbteim.org.br)
- Devido às novas leis em vigor, a Sociedade mudou sua razão social a partir de 2004, para Associação Brasileira de Triagem Neonatal, mantendo entretanto o nome original pelo qual é conhecida: Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo. (sbteim.org.br)
- No segundo ano, passamos ele quase todo no ambulatório de genética, mas também rodamos na GO (reprodução humana) e na APAE (triagem neonatal e erros inatos do metabolismo). (medway.com.br)
- Pouco mais de dois anos depois, no Dia Nacional do Teste do Pezinho, lembrado nesta terça-feira (6), a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo avalia que o exame está em expansão no Brasil. (multisomcataguases.com)
Causadas5
- As doenças causadas por depósitos de glicogênio são erros inatos do metabolismo. (infoescola.com)
- Também chamadas de erros inatos do metabolismo, as disfunções metabólicas hereditárias são causadas, em sua maioria, por mutações de genes que codificam enzimas. (msdmanuals.com)
- As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são doenças raras, causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de proteínas. (bvs.br)
- Hoje são conhecidas mais de quinhentas doenças humanas causadas por erros inatos do metabolismo. (bvs.br)
- A palestra abordou sobre duas doenças que estão relacionadas a erros inatos do metabolismo, que são desordens hereditárias, causadas geralmente por defeitos em proteínas que ajudam no metabolismo', explicou o professor José Almir Moraes, que é coordenador do curso de Biomedicina. (fundacaoesperanca.org)
Origem1
- As doenças raras podem ser classificadas em: doenças raras de origem genética (anomalias congênitas, deficiência intelectual e erros inatos de metabolismo) ou doenças raras de origem não genética (infecciosas, inflamatórias e autoimunes)¹. (bvs.br)
Cerebral1
- É formado pelo Ambulatório de Epilepsia, Ambulatório de Distúrbios de Movimento e Paralisia Cerebral, Ambulatório de Erros Inatos do Metabolismo, Ambulatório de Distúrbios de Aprendizagem e Serviço de Eletroencefalografia. (pequenoprincipe.org.br)
Hemoglobinopatias1
- O edital contempla projetos de pesquisa e de desenvolvimento acerca das seguintes linhas: deficiência mental, anomalias congênitas, câncer familial, doenças neuromusculares e heredodegenerativas, erros inatos do metabolismo e hemoglobinopatias hereditárias. (bvs.br)
Associados1
- Sequenciamento ( Next Generation Sequencing ou Sequenciamento de Nova Geração - NGS) com análise adicional de CNV ( Copy Number Variation ou Variação do Número de Cópias), baseada nos dados de NGS, de genes associados a Erros Inatos do Metabolismo. (laboratoriogene.com.br)
AMINOÁCIDOS1
- Metabolismo de carboidratos, lipídeos, aminoácidos e proteínas. (edu.br)
Teste1
- Uso: teste de triagem diagnóstica para a presença de erros inatos do metabolismo. (laboratorioapucarana.com.br)
LIPÍDEOS1
- Erros no metabolismo de LIPÍDEOS que resulta de MUTAÇÕES genéticas inatas hereditárias. (bvsalud.org)
SINTOMAS1
- A iniciativa tem como objetivo, atualizar os profissionais da atenção básica sobre os principais sinais e sintomas das doenças raras, em especial as doença de erros inatos de metabolismos, onde o diagnóstico precoce, é de fundamental importância para determinar a qualidade de vida dos portadores dessas doenças. (blog.br)
Qualquer1
- Os erros inatos do metabolismo podem se manifestar em qualquer idade desde o período embrionário, podendo ser causa de abortos de repetição em alguns casais, mal formações cerebrais e convulsões intra-útero ou na sala de parto. (bvs.br)
Autismo1
- Temos alguns turnos na semana em que vamos a diversos serviços, como autópsias na patologia, laboratório de Array, ambulatórios de neuromuscular, malformações vasculares, autismo, medicina fetal, fibrose cística e erros inatos do metabolismo. (medway.com.br)
Graxos1
- Visão geral da disfunções do metabolismo dos ácidos graxos e glicerol Os ácidos graxos são a fonte de energia preferencial do coração e uma importante fonte de energia para o músculo esquelético durante o exercício prolongado. (msdmanuals.com)