LINHA1
- HBC não associada com determinadas características fenotípicas e o diagnóstico é baseado nas seguintes características: um número crescente de membros da família afetados pela mesma linha (ou materna ou paterna), início precoce da doença, um excesso de doença bilateral, uma associação com o câncer de ovário (qualquer idade), e a presença do BC em homens. (labconous.com)
INFÂNCIA1
- Os sintomas dos distúrbios do metabolismo do piruvato podem surgir em qualquer momento entre a primeira infância até a maturidade. (msdmanuals.com)
MUSCULAR1
- Os sintomas incluem convulsões, deficiência intelectual, fraqueza muscular e problemas de coordenação. (msdmanuals.com)
Gene2
- Em muitos distúrbios do metabolismo do piruvato, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. (msdmanuals.com)
- Para uma determinada mutação no gene de susceptibilidade, gravidade da doença e idade de início mostrou grande variabilidade entre e dentro de famílias com BC, sugerindo o envolvimento de outros fatores genéticos e não genéticos. (labconous.com)
Qualquer1
- Uma deficiência hereditária de qualquer uma dessas enzimas causa vários distúrbios, dependendo de qual enzima está deficiente. (msdmanuals.com)