Este aminoácido é formado durante o ciclo da ureia a partir da citrulina, do aspartato e de ATP. A reação é catalisada pela ácido argininossuccínico sintetase.

Distúrbio autossômico recessivo raro do ciclo da ureia que leva ao acúmulo de ácido argininossuccínico nos fluidos corporais e HIPERAMONEMIA grave. Características clínicas do distúrbio de início neonatal incluem pouca ingestão de alimentos, vômitos, letargia, crises, taquipneia, coma e morte. Inícios mais tardios resultam em um conjunto de características clínicas mais brandas que incluem vômitos, incapacidade de desenvolvimento, irritabilidade, problemas de comportamento ou retardo psicomotor. Mutações no gene da ARGININOSSUCCINATO LIASE causam este distúrbio.

Enzima do ciclo da ureia que quebra o argininosuccinato em fumarato mais arginina. Na espécie humana, sua ausência leva à doença metabólica ACIDÚRIA ARGININOSSUCCÍNICA. EC 4.3.2.1.

Transtornos que afetam o metabolismo de aminoácidos. A maioria destes transtornos é hereditário e se apresenta no período neonatal como distúrbios metabólicos (ex., ACIDOSE) e manifestações neurológicas. Apresentam-se no nascimento, embora possam ser assintomáticos até bem mais tarde na vida.

Enzima do ciclo da ureia que catalisa a formação de ácido argininossuccínico a partir de citrulina e ácido aspártico, na presença de ATP. A ausência ou deficiência desta enzima causa a doença metabólica CITRULINEMIA em humanos. EC 6.3.4.5.

Aminoácido essencial que é fisiologicamente ativo na forma L.