Xantomatose: Afecção caracterizada pelo desenvolvimento de xantomas disseminado, estruturas amarelas semelhantes a tumores preenchidas com depósitos de gordura. Os xantomas podem ser encontrados em vários tecidos, incluindo a PELE, TENDÕES, articulações dos JOELHOS e COTOVELOS. A xantomatose está relacionada com o METABOLISMO DE LIPÍDEOS e a formação de CÉLULAS ESPUMOSAS.Xantomatose Cerebrotendinosa: Transtorno autossômico recessivo de armazenamento de lipídeos devido a mutação no gene CYP27A1 que codifica uma COLESTANOTRIOL 26-MONO-OXIGENASE. É caracterizado por grandes depósitos de COLESTEROL e COLESTANOL em vários tecidos que resultam em inchaço xantomatoso dos tendões, CATARATA precoce e sintomas neurológicos progressivos.Colestanol: Derivado do colesterol encontrado nas fezes humanas, pedras biliares, ovos e outras matérias orgânicas.Colestanotriol 26-Mono-Oxigenase: Enzima do citocromo P450 dependente de NADH que catalisa a oxidação da cadeia lateral do intermediário de esterol, como a hidroxilação do C27 do 5-beta-colestano-3-alfa,7-alfa, 12-alfa-triol.Colestanóis: Colestanos substituídos em qualquer posição com um ou mais grupos hidroxila. São encontrados nas fezes e na bile. Ao contrário dos ácidos e sais biliares, não são reabsorvidos.Encefalopatias Metabólicas: Doenças metabólicas congênitas ou adquiridas produzindo dano ou disfunção encefálica. Estas incluem afecções metabólicas primárias (i. é, transtornos intrínsecos ao encéfalo) e secundárias (i. é, extracranianas), que afetam adversamente a função cerebral.Sitosteroides: Família de esterois encontrada comumente em plantas e óleos vegetais. Os isômeros alfa, beta, e gama foram caracterizados.Esteroide Hidroxilases: Monooxigenases do citocromo P-450 (OXIGENASES DE FUNÇÃO MISTA) que são importantes na biossíntese e metabolismo de esteroides.Ácido Quenodesoxicólico: Ácido biliar, geralmente conjugado com glicina ou taurina. Age como detergente para solubilizar as gorduras para a absorção intestinal e é reabsorvido pelo intestino delgado. É usado como colagogo, laxante colerético e para prevenir ou dissolver pedras biliares.Erros Inatos do Metabolismo Lipídico: Erros no metabolismo de LIPÍDEOS que resulta de MUTAÇÕES genéticas inatas hereditárias.Encefalopatias: Afecções que acometem o CÉREBRO, composto de componentes intracranianos do SISTEMA NERVOSO CENTRAL. Este inclui (mas não se limita a estes) CÓRTEX CEREBRAL, substância branca intracraniana, GÂNGLIOS DA BASE, TÁLAMO, HIPOTÁLAMO, TRONCO ENCEFÁLICO e CEREBELO.Colestanos: Derivados do esteroide colestano saturado, com grupos metil em C-18 e C-19, e uma cadeia lateral de iso-octil em C-17.Hidroxiesteroides: Esteroides nos quais um ou mais grupos hidroxila foram substituídos por átomos de hidrogênio, ou dentro do esqueleto do anel, ou em qualquer das cadeias laterais.Ácidos e Sais Biliares: Ácidos e sais esteroides. Os ácidos biliares primários são derivados do colesterol no fígado e geralmente conjugados com glicina ou taurina. Os ácidos biliares secundários são mais tarde modificados por bactérias no intestino. Desempenham um papel importante na digestão e absorção de gordura. Também têm sido usados farmacologicamente, especialmente no tratamento de cálculos biliares.Colestenonas: COLESTENOS com uma ou mais duplas ligações e substituídos por qualquer número de cetogrupos.Dermatopatias Metabólicas: Doenças cutâneas associadas com transtornos metabólicos de base.Tendões: Feixes fibrosos ou cordas de TECIDO CONJUNTIVO nas terminações das FIBRAS MUSCULARES ESQUELÉTICAS, que servem para ligar os MÚSCULOS a ossos e outras estruturas.Resina de Colestiramina: Resina de troca aniônica fortemente básica, cujo componente principal é o poliestireno trimetilbenzilamônio como ânion Cl(-).Ácidos Cólicos: Família de ácidos biliares do ácido 3 alfa,7 alfa,12 alfa-tri-hidroxi-5 beta-colânico no homem, geralmente conjugados com glicina ou taurina. Agem como detergentes para solubilizar as gorduras para a absorção intestinal. São reabsorvidos pelo intestino delgado, e são usados como colagogos e coleréticos.Doença de Wolman: Forma infantil grave de doenças hereditárias de armazenamento lipídico lisossômico devido à deficiência de lipase ácida (ESTEROL ESTERASE). É caracterizada pelo acúmulo de lipídeos neutros, particularmente ÉSTERES DE COLESTEROL, nos leucócitos, fibroblastos e hepatócitos. Também é conhecida como xantomatose de Wolman e é uma variante alélica da DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE COLESTEROL ÉSTER.Colesterol: Principal esterol de todos os animais superiores, distribuído nos tecidos do corpo, especialmente no cérebro e na medula espinhal, e nas gorduras e óleos animais.Esteróis: Esteróis com um grupo hidroxila no carbono 3, e a maior parte do esqueleto do colestano. Átomos de carbono adicionais podem estar presentes na cadeia lateral.Tabes Dorsal: NEUROSSÍFILIS parenquimatosa caracteriza-se por degeneração lenta e progressiva das colunas e raizes posteriores e gânglios da coluna vertebral. A afecção tende a se apresentar 15 a 20 anos após a infecção inicial e caracterizada por dores com sensação de leveza nas extremidades inferiores, INCONTINÊNCIA URINÁRIA, ATAXIA, prejuízo da propriocepção e da sensação vibratória, marcha anormal (v. TRANSTORNOS NEUROLÓGICOS DA MARCHA), ATROFIA ÓPTICA, pupilas de Argyll-Robertson, hipotonia, hiper-reflexia e degeneração atrófica das articulações (articulação de Charcot, ver ARTROPATIA NEUROGENICA). (Tradução livre do original : Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p726)Ácido Cólico: Ácido biliar primário importante produzido no fígado e geralmente conjugado com glicina ou taurina. Facilita a absorção de gordura e a excreção do colesterol.Bile: Agente emulsificador produzido no FÍGADO e secretado para dentro do DUODENO. Sua composição é formada por s ÁCIDOS E SAIS BILIARES, COLESTEROL e ELETRÓLITOS. A bile auxilia a DIGESTÃO das gorduras no duodeno.Doenças da Junção Neuromuscular: Afecções caracterizadas por transmissão deficiente de impulsos na JUNÇÃO NEUROMUSCULAR. Pode resultar de transtornos que afetam a função receptora, função de membrana pré ou pós-sináptica, ou atividade da ACETILCOLINESTERASE. A maioria das doenças desta categoria está associada com afecções autoimunes, tóxicas ou hereditárias.Tendão do Calcâneo: Cordão fibroso que conecta os músculos na parte posterior da batata da perna até o CALCÂNEO.Fitosteróis: Classe de compostos orgânicos conhecidos como ESTEROIDES ou ESTERÓIS derivados de plantas.Sistema Enzimático do Citocromo P-450: Superfamília de centenas de HEMEPROTEÍNAS intimamente relacionadas encontradas por todo o espectro filogenético desde animais, plantas, fungos e bactérias. Incluem numerosas monooxigenases complexas (OXIGENASES DE FUNÇÃO MISTA). Em animais, estas enzimas P-450 atuam em duas importantes funções: (1) biossíntese de esteroides, ácidos graxos e ácidos e sais biliares; (2) metabolismo de subtratos endógenos e uma grande variedade de exógenos, como toxinas e drogas (BIOTRANSFORMAÇÃO). São classificados de acordo com a semelhança entre suas sequências mais do que suas funções dentro das famílias de gene CYP (mais de 40 por cento de homologia) e subfamílias (mais de 59 por cento de homologia). Por exemplo, enzimas das famílias de gene CYP1, CYP2 e CYP3 são responsáveis pela maioria do metabolismo da droga.Tendinopatia: Síndrome clínica que descreve o uso excessivo de tendões lesionados, caracterizada por uma combinação de DOR, inchaço difuso ou localizado e desempenho prejudicado. A diferença entre tendinose e tendinite é clinicamente difícil e só pode ser feita após avaliação histopatológica.Hidroxicolesteróis: Colesterol substituído por um grupo hidroxila em qualquer posição.Cromatografia Gasosa: Fracionamento de uma amostra vaporizada como uma consequência da partição entre uma fase móvel gasosa e uma fase estacionária presa em uma coluna. São de dois tipos, cromatografia gas-sólido, em que a fase estacionária é um sólido e gás-líquido, em que a fase estacionária é um líquido não volátil apoiado em uma matriz sólida inerte.Hidroxilação: Colocação de um grupo de hidroxila em um composto na posição onde não se encontrava antes. (Stedman, 25a ed)Degenerações Espinocerebelares: Grupo heterogêneo de síndromes degenerativas caracterizadas por disfunção cerebelar progressiva, tanto isolada como combinada com outras manifestações neurológicas. Ocorrem subtipos hereditários e esporádicos. Os padrões de herança incluem: dominante autossômico, recessivo autossômico e ligado ao X.Cromatografia Gasosa-Espectrometria de Massas: Técnica microanalítica que combina espectrometria de massas e cromatografia gasosa para determinação qualitativa e quantitativa de compostos.Doenças Musculares: Transtornos adquiridos, familiares e congênitos de MÚSCULO ESQUELÉTICO e MÚSCULO LISO.Lipogranulomatose de Farber: Subtipo de esfingolipidose caracterizado pela aparência histológica de depósitos granulomatosos nos tecidos. Isto é o resultado do acúmulo de CERAMIDAS em vários tecidos devido à deficiência hereditária de CERAMIDASE ÁCIDA.Lipidoses: Afecções caracterizadas por depósito anormal de lipídeos, devido a um distúrbio no metabolismo lipídico, como doenças hereditárias envolvendo enzimas lisossomais necessárias para decomposição de lipídeos. São classificadas tanto pela deficiência enzimática como pelo tipo de lipídeo envolvido.Doença de Refsum: Transtorno familiar autossômico recessivo que geralmente se apresenta na infância com POLINEUROPATIA, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, ICTIOSE, ATAXIA, RETINITE PIGMENTOSA e CARDIOMIOPATIA. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8). Esta afecção pode ser causada por mutações nos genes que codificam a fitanoil-CoA hidroxilase dos peroxissomos ou proteínas associadas à membrana peroxissômica, levando a uma deficiência no catabolismo do ÁCIDO FITÂNICO nos PEROXISSOMOS.Enciclopédias como Assunto: Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.Doenças de Niemann-Pick: Grupo de transtornos autossômicos recessivos, em que quantidades prejudiciais de lipídeos acumulam-se nas vísceras e no sistema nervoso central. Elas podem ser causadas por deficiências das atividades enzimáticas (ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASE) ou por defeitos no transporte intracelular resultando no acúmulo de ESFINGOMIELINAS e COLESTEROL. Há vários subtipos baseados em suas diferenças clínicas e genéticas.Doença de Fabry: Doença metabólica hereditária ligada ao cromossomo X, causada por uma deficiência de ALFA-GALACTOSIDASE A lisossômica. É caracterizada por acúmulo intralisossomal de globotriaosilceramida e outros GLICOESFINGOLIPÍDEOS nos vasos sanguíneos de todo o corpo levando a complicações multissistêmicas, incluindo transtornos renal, cardíaco, cerebrovascular e cutâneo.Hemoglobinas: Proteínas carreadoras de oxigênio dos ERITRÓCITOS. São encontradas em todos os vertebrados e em alguns invertebrados. O número de subunidades de globina na estrutura quaternária da hemoglobina difere entre as espécies. As estruturas variam de monoméricas a uma vasta possibilidade de arranjos multiméricos.Estudos Retrospectivos: Estudos nos quais os dados coletados se referem a eventos do passado.Congressos como Assunto: Conferências, convenções ou outros encontros formais geralmente reunindo pessoas que representam uma área específica de interesse.Heterozigoto: Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.Proteínas Secretadas pela Vesícula Seminal: As proteínas secretadas pelas vesículas seminais são proteínas e enzimas importantes para a coagulação rápida do ejaculado. A principal proteína de coagulação é o antígeno específico da vesícula seminal. Várias destas proteínas da vesícula seminal são reguladas por andrógenos e são substratos para as enzimas prostáticas, como o ANTÍGENO PROSTÁTICO ESPECÍFICO, uma protease e uma esterase.Falência Renal Crônica: Estágio final da INSUFICIÊNCIA RENAL CRÔNICA. Caracterizada por danos renais graves e irreversíveis (segundo os dados de PROTEINURIA) e pela redução na TAXA DE FILTRAÇÃO GLOMERULAR para menos que 15 ml por min (Kidney Foundation: Kidney Disease Outcome Quality Initiative, 2002). A condição destes pacientes geralmente exige HEMODIÁLISE ou TRANSPLANTE RENAL.União Europeia: A designação coletiva de três organizações com associação comum: a Comunidade Econômica Europeia (Mercado Comum), a Comunidade Europeia do Carvão e do Aço e a Comunidade de Energia Atômica Europeia (Euratom). Era conhecida como a Comunidade Europeia até 1994. É principalmente uma união econômica com os objetivos principais de movimentar livremente bens, capital e trabalho. Serviços profissionais, sociais, médicos e paramédicos estão incluídos dentro do trabalho. Os países constituintes são a Áustria, Bélgica, Dinamarca, Finlândia, França, Alemanha, Grécia, Irlanda, Itália, Luxemburgo, Países Baixos, Portugal, Espanha, Suécia e Reino Unido.Hanseníase: Infecção granulomatosa crônica causada pelo MYCOBACTERIUM LEPRAE. As lesões granulomatosas são manifestadas na pele, nas mucosas e nos nervos periféricos. Há dois tipos polares ou principais: a lepromatosa e a tuberculoide.Perilla frutescens: Gênero de plantas (família LAMIACEAE), ingrediente da Banxia Houpu (MEDICAMENTOS DE ERVAS CHINESAS).Hanseníase Virchowiana: Infecção crônica e transmissível que é a forma principal ou polar da HANSENÍASE. Este transtorno é causado pelo MYCOBACTERIUM LEPRAE e produz lesões granulomatosas difusas em forma de nódulos, máculas e pápulas. Os nervos periféricos são acometidos simetricamente e as sequelas neurais ocorrem no estágio avançado.Brasil: A República Federativa do Brasil é formada por 5 regiões (norte, nordeste, centro-oeste, sudeste e sul), 26 Estados e o Distrito Federal (Brasília). A atual divisão político-administrativa é de 1988, quando foi criado o estado do Tocantins, a partir do desmembramento de parte de Goiás, e os territórios de Amapá e Roraima foram transformados em estados. Quinto país do mundo em área total, superado por Federação Russa, Canadá, China e EUA, e maior da América do Sul, o Brasil ocupa a parte centro-oriental do continente. São 23.089 km de fronteiras, sendo 7.367 km marítimas e 15.719 km terrestres. A orla litorânea estende-se do cabo Orange, na foz do rio Oiapoque, ao norte, até o arroio Chuí, no sul. Todos os países sul-americanos, com exceção de Equador e Chile, fazem fronteira com Brasil. Pouco mais de 70 km tornam a extensão norte-sul do país superior ao sentido leste-oeste. São 4.394,7 km entre os extremos leste e oeste. Ao norte, o ponto extremo do Brasil é a nascente do rio Ailã, no monte Caburaí, em Roraima, fronteira com a Guiana. Ao sul, o arroio Chuí, na divisa do Rio Grande do Sul com o Uruguai. A leste, a ponta do Seixas, na Paraíba. E a oeste, as nascentes do rio Moa, na serra da Contamana, no Acre, fronteira com o Peru. O centro geográfico fica na margem esquerda do rio Jarina, em Barra do Garça em Mato Grosso. (Almanaque Abril. Brasil, SP: Editora Abril S.A., 2002). Existe grande contraste entre os estados em relação aos aspectos físicos e demográficos e aos indicadores sociais e econômicos. A área do Amazonas, por exemplo, é maior do que a área somada dos nove estados da região nordeste. Enquanto Roraima e Amazonas têm cerca de um a dois habitantes por km2, no Rio de Janeiro e no Distrito Federal esse índice é superior a 300 (a média para o país é de 20,19 IBGE 2004). A população brasileira estimada para 2006 é de 186 milhões de habitantes distribuída em uma área de 8.514.215,3 km2 (média de 46 hab/km2). A mortalidade infantil média para o país é de 26,6 óbitos de crianças menores de um ano por 1000 nascidos vivos, variando de 47,1 para o estado de Alagoas (IBGE 2004) e 13,5 para o estado de São Paulo (SEADE 2005). A esperança (ou expectativa) de vida do brasileiro ao nascer é de 71,7 anos (IBGE 2004). A taxa de fecundidade é de 2,3 filhos por mulher menor de 20 anos (IBGE 2004). Em relação à economia, apenas três estados do Sudeste - São Paulo, Rio de Janeiro e Minas Gerais - respondem por cerca de 60 por cento do PIB brasileiro.Mycobacterium leprae: Espécie de bactéria Gram-positiva aeróbia que causa HANSENÍASE no homem. Seus organismos são geralmente arranjados em amontoados, massas arredondadas ou em grupos de bacilos lado a lado.Dermatologia: Especialidade médica voltada para a pele, sua estrutura, funções, doenças e tratamentos.Hansenostáticos: Substâncias que suprimem o Mycobacterium leprae, melhoram as manifestações clínicas da lepra, e/ou reduzem a incidência e a severidade das reações leprosas.