Afecção caracterizada pelo desenvolvimento de xantomas disseminado, estruturas amarelas semelhantes a tumores preenchidas com depósitos de gordura. Os xantomas podem ser encontrados em vários tecidos, incluindo a PELE, TENDÕES, articulações dos JOELHOS e COTOVELOS. A xantomatose está relacionada com o METABOLISMO DE LIPÍDEOS e a formação de CÉLULAS ESPUMOSAS.

Transtorno autossômico recessivo de armazenamento de lipídeos devido a mutação no gene CYP27A1 que codifica uma COLESTANOTRIOL 26-MONO-OXIGENASE. É caracterizado por grandes depósitos de COLESTEROL e COLESTANOL em vários tecidos que resultam em inchaço xantomatoso dos tendões, CATARATA precoce e sintomas neurológicos progressivos.

Derivado do colesterol encontrado nas fezes humanas, pedras biliares, ovos e outras matérias orgânicas.

Enzima do citocromo P450 dependente de NADH que catalisa a oxidação da cadeia lateral do intermediário de esterol, como a hidroxilação do C27 do 5-beta-colestano-3-alfa,7-alfa, 12-alfa-triol.

Colestanos substituídos em qualquer posição com um ou mais grupos hidroxila. São encontrados nas fezes e na bile. Ao contrário dos ácidos e sais biliares, não são reabsorvidos.

Doenças metabólicas congênitas ou adquiridas produzindo dano ou disfunção encefálica. Estas incluem afecções metabólicas primárias (i. é, transtornos intrínsecos ao encéfalo) e secundárias (i. é, extracranianas), que afetam adversamente a função cerebral.

Família de esterois encontrada comumente em plantas e óleos vegetais. Os isômeros alfa, beta, e gama foram caracterizados.

Monooxigenases do citocromo P-450 (OXIGENASES DE FUNÇÃO MISTA) que são importantes na biossíntese e metabolismo de esteroides.

Ácido biliar, geralmente conjugado com glicina ou taurina. Age como detergente para solubilizar as gorduras para a absorção intestinal e é reabsorvido pelo intestino delgado. É usado como colagogo, laxante colerético e para prevenir ou dissolver pedras biliares.

Erros no metabolismo de LIPÍDEOS que resulta de MUTAÇÕES genéticas inatas hereditárias.

Afecções que acometem o CÉREBRO, composto de componentes intracranianos do SISTEMA NERVOSO CENTRAL. Este inclui (mas não se limita a estes) CÓRTEX CEREBRAL, substância branca intracraniana, GÂNGLIOS DA BASE, TÁLAMO, HIPOTÁLAMO, TRONCO ENCEFÁLICO e CEREBELO.

Derivados do esteroide colestano saturado, com grupos metil em C-18 e C-19, e uma cadeia lateral de iso-octil em C-17.

Esteroides nos quais um ou mais grupos hidroxila foram substituídos por átomos de hidrogênio, ou dentro do esqueleto do anel, ou em qualquer das cadeias laterais.

Ácidos e sais esteroides. Os ácidos biliares primários são derivados do colesterol no fígado e geralmente conjugados com glicina ou taurina. Os ácidos biliares secundários são mais tarde modificados por bactérias no intestino. Desempenham um papel importante na digestão e absorção de gordura. Também têm sido usados farmacologicamente, especialmente no tratamento de cálculos biliares.

COLESTENOS com uma ou mais duplas ligações e substituídos por qualquer número de cetogrupos.

Doenças cutâneas associadas com transtornos metabólicos de base.

Feixes fibrosos ou cordas de TECIDO CONJUNTIVO nas terminações das FIBRAS MUSCULARES ESQUELÉTICAS, que servem para ligar os MÚSCULOS a ossos e outras estruturas.

Resina de troca aniônica fortemente básica, cujo componente principal é o poliestireno trimetilbenzilamônio como ânion Cl(-).

Família de ácidos biliares do ácido 3 alfa,7 alfa,12 alfa-tri-hidroxi-5 beta-colânico no homem, geralmente conjugados com glicina ou taurina. Agem como detergentes para solubilizar as gorduras para a absorção intestinal. São reabsorvidos pelo intestino delgado, e são usados como colagogos e coleréticos.

Forma infantil grave de doenças hereditárias de armazenamento lipídico lisossômico devido à deficiência de lipase ácida (ESTEROL ESTERASE). É caracterizada pelo acúmulo de lipídeos neutros, particularmente ÉSTERES DE COLESTEROL, nos leucócitos, fibroblastos e hepatócitos. Também é conhecida como xantomatose de Wolman e é uma variante alélica da DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE COLESTEROL ÉSTER.

Principal esterol de todos os animais superiores, distribuído nos tecidos do corpo, especialmente no cérebro e na medula espinhal, e nas gorduras e óleos animais.

Esteróis com um grupo hidroxila no carbono 3, e a maior parte do esqueleto do colestano. Átomos de carbono adicionais podem estar presentes na cadeia lateral.

NEUROSSÍFILIS parenquimatosa caracteriza-se por degeneração lenta e progressiva das colunas e raizes posteriores e gânglios da coluna vertebral. A afecção tende a se apresentar 15 a 20 anos após a infecção inicial e caracterizada por dores com sensação de leveza nas extremidades inferiores, INCONTINÊNCIA URINÁRIA, ATAXIA, prejuízo da propriocepção e da sensação vibratória, marcha anormal (v. TRANSTORNOS NEUROLÓGICOS DA MARCHA), ATROFIA ÓPTICA, pupilas de Argyll-Robertson, hipotonia, hiper-reflexia e degeneração atrófica das articulações (articulação de Charcot, ver ARTROPATIA NEUROGENICA). (Tradução livre do original : Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p726)

Ácido biliar primário importante produzido no fígado e geralmente conjugado com glicina ou taurina. Facilita a absorção de gordura e a excreção do colesterol.

Agente emulsificador produzido no FÍGADO e secretado para dentro do DUODENO. Sua composição é formada por s ÁCIDOS E SAIS BILIARES, COLESTEROL e ELETRÓLITOS. A bile auxilia a DIGESTÃO das gorduras no duodeno.

Afecções caracterizadas por transmissão deficiente de impulsos na JUNÇÃO NEUROMUSCULAR. Pode resultar de transtornos que afetam a função receptora, função de membrana pré ou pós-sináptica, ou atividade da ACETILCOLINESTERASE. A maioria das doenças desta categoria está associada com afecções autoimunes, tóxicas ou hereditárias.

Cordão fibroso que conecta os músculos na parte posterior da batata da perna até o CALCÂNEO.

Classe de compostos orgânicos conhecidos como ESTEROIDES ou ESTERÓIS derivados de plantas.

Superfamília de centenas de HEMEPROTEÍNAS intimamente relacionadas encontradas por todo o espectro filogenético desde animais, plantas, fungos e bactérias. Incluem numerosas monooxigenases complexas (OXIGENASES DE FUNÇÃO MISTA). Em animais, estas enzimas P-450 atuam em duas importantes funções: (1) biossíntese de esteroides, ácidos graxos e ácidos e sais biliares; (2) metabolismo de subtratos endógenos e uma grande variedade de exógenos, como toxinas e drogas (BIOTRANSFORMAÇÃO). São classificados de acordo com a semelhança entre suas sequências mais do que suas funções dentro das famílias de gene CYP (mais de 40 por cento de homologia) e subfamílias (mais de 59 por cento de homologia). Por exemplo, enzimas das famílias de gene CYP1, CYP2 e CYP3 são responsáveis pela maioria do metabolismo da droga.

Síndrome clínica que descreve o uso excessivo de tendões lesionados, caracterizada por uma combinação de DOR, inchaço difuso ou localizado e desempenho prejudicado. A diferença entre tendinose e tendinite é clinicamente difícil e só pode ser feita após avaliação histopatológica.

Colesterol substituído por um grupo hidroxila em qualquer posição.

Fracionamento de uma amostra vaporizada como uma consequência da partição entre uma fase móvel gasosa e uma fase estacionária presa em uma coluna. São de dois tipos, cromatografia gas-sólido, em que a fase estacionária é um sólido e gás-líquido, em que a fase estacionária é um líquido não volátil apoiado em uma matriz sólida inerte.

Colocação de um grupo de hidroxila em um composto na posição onde não se encontrava antes. (Stedman, 25a ed)

Grupo heterogêneo de síndromes degenerativas caracterizadas por disfunção cerebelar progressiva, tanto isolada como combinada com outras manifestações neurológicas. Ocorrem subtipos hereditários e esporádicos. Os padrões de herança incluem: dominante autossômico, recessivo autossômico e ligado ao X.

Técnica microanalítica que combina espectrometria de massas e cromatografia gasosa para determinação qualitativa e quantitativa de compostos.

Transtornos adquiridos, familiares e congênitos de MÚSCULO ESQUELÉTICO e MÚSCULO LISO.

Família de enzimas que aceitam uma ampla gama de substratos, incluindo fenóis, álcoois, aminas e ácidos graxos. Funcionam como enzimas metabolizadoras de drogas, que catalisam a conjugação de ácido UDP-glucurônico a uma variedade de compostos endógenos e exógenos. EC 2.4.1.17.

Forma de ictiose congênita herdada como um caráter autossômico dominante e caracterizada por ERITRODERMA e hiperqueratose grave. É manifestada ao nascimento por bolhas acompanhadas pelo aparecimento de escamas verruciformes, calosas e espessas por todo o corpo, mas acentuadas nas áreas flexurais. As mutações nos genes que codificam a QUERATINA-1 e QUERATINA-10 têm sido associadas com este transtorno.

Forma familiar de hiperbilirrubinemia congênita, transmitida como herança autossômica recessiva. É caracterizada por dano cerebral e icterícia, causado pela deficiência de glucoronil transferase no fígado e conjugação defeituosa de bilirrubina.

Qualquer crescimento duro, áspero, como uma verruga ou calo.

Grupo de transtornos principalmente hereditários, caracterizados por engrossamento das palmas e solas das mãos e pés, como resultado da formação excessiva de queratina, levando à hipertrofia do estrato corneano (hiperceratose).

A República Federativa do Brasil é formada por 5 regiões (norte, nordeste, centro-oeste, sudeste e sul), 26 Estados e o Distrito Federal (Brasília). A atual divisão político-administrativa é de 1988, quando foi criado o estado do Tocantins, a partir do desmembramento de parte de Goiás, e os territórios de Amapá e Roraima foram transformados em estados. Quinto país do mundo em área total, superado por Federação Russa, Canadá, China e EUA, e maior da América do Sul, o Brasil ocupa a parte centro-oriental do continente. São 23.089 km de fronteiras, sendo 7.367 km marítimas e 15.719 km terrestres. A orla litorânea estende-se do cabo Orange, na foz do rio Oiapoque, ao norte, até o arroio Chuí, no sul. Todos os países sul-americanos, com exceção de Equador e Chile, fazem fronteira com Brasil. Pouco mais de 70 km tornam a extensão norte-sul do país superior ao sentido leste-oeste. São 4.394,7 km entre os extremos leste e oeste. Ao norte, o ponto extremo do Brasil é a nascente do rio Ailã, no monte Caburaí, em Roraima, fronteira com a Guiana. Ao sul, o arroio Chuí, na divisa do Rio Grande do Sul com o Uruguai. A leste, a ponta do Seixas, na Paraíba. E a oeste, as nascentes do rio Moa, na serra da Contamana, no Acre, fronteira com o Peru. O centro geográfico fica na margem esquerda do rio Jarina, em Barra do Garça em Mato Grosso. (Almanaque Abril. Brasil, SP: Editora Abril S.A., 2002). Existe grande contraste entre os estados em relação aos aspectos físicos e demográficos e aos indicadores sociais e econômicos. A área do Amazonas, por exemplo, é maior do que a área somada dos nove estados da região nordeste. Enquanto Roraima e Amazonas têm cerca de um a dois habitantes por km2, no Rio de Janeiro e no Distrito Federal esse índice é superior a 300 (a média para o país é de 20,19 IBGE 2004). A população brasileira estimada para 2006 é de 186 milhões de habitantes distribuída em uma área de 8.514.215,3 km2 (média de 46 hab/km2). A mortalidade infantil média para o país é de 26,6 óbitos de crianças menores de um ano por 1000 nascidos vivos, variando de 47,1 para o estado de Alagoas (IBGE 2004) e 13,5 para o estado de São Paulo (SEADE 2005). A esperança (ou expectativa) de vida do brasileiro ao nascer é de 71,7 anos (IBGE 2004). A taxa de fecundidade é de 2,3 filhos por mulher menor de 20 anos (IBGE 2004). Em relação à economia, apenas três estados do Sudeste - São Paulo, Rio de Janeiro e Minas Gerais - respondem por cerca de 60 por cento do PIB brasileiro.

Composto obtido da casca do salgueiro branco e de folhas perenes. Possui ações bacteriostáticas, fungicidas e ceratolíticas.