Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.

Métodos usados para determinar os ALELOS específicos de um indivíduo ou os SNPS (ver POLIMORFISMO DE NUCLEOTÍDEO ÚNICO).

Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.

Uso de técnicas de Biologia Molecular em estudos epidemiológicos (...) sobre exposição, suscetibilidade ou outros eventos biológicos. Não constitui uma disciplina, referindo-se apenas ao uso de técnicas moleculares. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Técnica para identificação de indivíduos de uma espécie baseada na singularidade de suas sequências de DNA. A singularidade é determinada identificando-se qual combinação de variações alélicas ocorrem no indivíduo em número estatisticamente relevante de diferentes loci. Em estudos forenses, o POLIMORFISMO DE FRAGMENTO DE RESTRIÇÃO de LOCI VNTR ou loci de REPETIÇÕES MINISSATÉLITE múltiplos e altamente polimórficos são analisados. O número de loci usados para o perfil depende da FREQUÊNCIA ALÉLICA na população.

Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.

Procedimentos para identificação de tipos e variedades de bactérias. Os sistemas de tipagem mais frequentemente empregados são TIPAGEM DE BACTERIÓFAGO e SOROTIPAGEM bem como tipagem de bacteriocinas e biotipagem.

Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de bactérias.

Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.

Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.

Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.

Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.

Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.

Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.

Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.

Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.

Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.

Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").

Associação não casual de genes ligados. Tendência que os alelos de dois loci separados (mas já ligados) têm para serem encontrados juntos, com frequência maior do que seria esperada se isso fosse devido somente ao acaso.

Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.

Análise que compara as frequências alélicas de todos os marcadores polimórficos disponíveis (ou um conjunto representativo do GENOMA inteiro) em pacientes não relacionados que possuam um determinado sintoma ou afecção e em controles saudáveis, a fim de identificar marcadores associados com uma doença específica ou afecção.

Temperatura na qual uma substância passa de um estado da matéria para outro.

Uso de técnicas de BIOLOGIA MOLECULAR como ANÁLISE DE SEQUÊNCIA DE DNA, ELETROFORESE EM GEL DE CAMPO PULSADO e IMPRESSÕES DIGITAIS DE DNA para identificar, classificar e comparar organismos e seus subtipos.

Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.

Arranjos enfileirados de sequências curtas (10 a 60 bases) e moderadamente repetitivas de DNA encontrados dispersos pelo genoma e apinhados próximos aos TELÔMEROS. O grau de repetição varia de duas centenas a várias centenas em cada locus. Os loci são milhares, mas cada locus mostra uma unidade de repetição distinta.

Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.

Propriedade de se obter resultados idênticos ou muito semelhantes a cada vez que for realizado um teste ou medida. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.

Métodos cromossômicos, bioquímicos, intracelulares e outros, utilizados em estudos genéticos.

Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Hibridização de uma amostra de ácido nucleico em um grupo muito grande de SONDAS DE OLIGONUCLEOTÍDEOS, ligadas individualmente a colunas e fileiras de um suporte sólido, para determinar a SEQUÊNCIA DE BASES ou detectar variações em uma sequência gênica, na EXPRESSÃO GÊNICA ou para MAPEAMENTO GENÉTICO.

Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.

Conjunto de métodos de estatística usados para agrupar variáveis ou observações em subgrupos altamente inter-relacionados. Em epidemiologia, pode-se usar para analisar séries de grupos de eventos com grande afinidade entre si ou casos de doença ou outros fenômenos relacionados à saúde cujos modelos de distribuição sejam bem definidos com respeito a tempo ou espaço, ou a ambos.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Medidas de classificação binária para avaliar resultados de exames. Sensibilidade ou taxa de recall é a proporção de verdadeiros positivos. Especificidade é a probabilidade do teste determinar corretamente a ausência de uma afecção. (Tradução livre do original: Last, Dictionary of Epidemiology, 2d ed)

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.

Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.

Técnicas de laboratório envolvendo a síntese in vitro de muitas cópias de DNA ou RNA a partir de um modelo original.

Análise de uma sequência molecular, como uma região de um cromossomo, um haplótipo, um gene ou um alelo, em relação a seu envolvimento no controle do fenótipo de uma determinada característica, da via metabólica ou da doença.

Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).

Ramo da genética que se ocupa da variabilidade genética das respostas individuais a drogas e metabolismo (BIOTRANSFORMAÇÃO) de drogas.

Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Indivíduos cujas origens ancestrais estão nas áreas do sudeste e leste do continente asiático.

Regiões específicas mapeadas dentro de um GENOMA. Loci gênicos são geralmente identificados com uma notação abreviada que indica o número do cromossomo e a posição de uma determinada banda no braço P ou no braço Q do cromossomo em que foram encontrados. Por exemplo, o locus 6p21 está localizado na banda 21 do braço P do CROMOSSOMO 6. Muitos loci gênicos bem conhecidos também são denominados por nomes comuns que estão associados a uma função genética ou a uma DOENÇA HEREDITÁRIA.

Técnicas de análise de sequência de nucleotídeos que aumentam a amplitude, complexidade, sensibilidade e acurácia dos resultados pelo aumento significativo da escala de operações e, assim, o número de nucleotídeos e o número de cópias de cada nucleotídeo sequenciado. O sequenciamento pode ser feito por análise de produtos de síntese ou de ligação, hibridização com sequências pré-existentes etc.

Neoplasias da pele e mucosas causadas por papilomavírus. Geralmente são benignos, mas alguns possuem alto risco para progressão de malignidade.

Estudo da estrutura, crescimento, função, genética e reprodução de vírus e VIROSES.

Métodos para usar mais de um conjunto de primers em uma PCR para amplificar mais de um segmento da sequência do DNA alvo em uma única reação.

Técnica altamente sensível (da ordem de picomolar, que é 10.000 vezes mais sensível que a eletroforese convencional) e eficiente que permite a separação de PROTEÍNAS, ÁCIDOS NUCLEICOS e CARBOIDRATOS. (Tradução livre do original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Família de pequenos vírus de DNA sem envelope que infectam aves e a maioria dos mamíferos, especialmente humanos. São agrupados em vários gêneros, mas os vírus são altamente espécie-específicos de seus hospedeiros e restritos aos tecidos. Comumente são divididos em centenas de "tipos" de papilomavírus, cada um com uma função e regiões de controle gênico específicos, apesar da homologia de suas sequências. Os papilomavírus humanos são encontrados nos gêneros ALPHAPAPILLOMAVIRUS, BETAPAPILLOMAVIRUS, GAMMAPAPILLOMAVIRUS e MUPAPILLOMAVIRUS.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Loci gênicos associados com uma característica quantitativa.

Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

Procedimento constituído por uma sequência de fórmulas algébricas e/ou passos lógicos para se calcular ou determinar uma dada tarefa.

Disciplina que estuda a composição genética das populações e os efeitos de fatores, como SELEÇÃO GENÉTICA, tamanho da população, MUTAÇÃO, migração e DERIVA GENÉTICA nas frequências de vários GENÓTIPOS e FENÓTIPOS usando uma variedade de TÉCNICAS GENÉTICAS.

Programas e dados operacionais sequenciais que instruem o funcionamento de um computador digital.

Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de protozoários.

Sequenciamento direto de nucleotídeos de fragmentos gênicos de vários genes de manutenção para o propósito de análise filogenética, identificação de organismo e tipagem de espécie, cepa, sorovares (variantes encontrados no soro) e outros níveis filogenéticos distinguíveis.

Enzima dependente do citocromo P-450 que catalisa a hidroxilação de várias drogas e produtos químicos ambientais, como a debrisoquina, antagonistas receptores adrenérgicos e os antidepressivos tricíclicos. Esta enzima é deficiente em mais de 10 por cento da população caucasiana.

Técnicas da BIOLOGIA MOLECULAR usadas no diagnóstico de doenças.

País que se estende da Ásia central ao Oceano Pacífico.

Complemento genético de um organismo, incluindo todos os seus GENES, representado por seu DNA ou em alguns casos, por seu RNA.

O estudo sistemático das sequências completas do DNA (GENOMA) dos organismos.

Técnicas para usar amostras de sangue total coletadas em filtros de papel para vários tipos de testes laboratoriais clínicos.

Indivíduos cujas origens ancestrais estão no continente europeu.

Conjuntos de reagentes preparados comercialmente, com dispositivos acessórios, contendo os principais componentes (e literatura) necessários para realizar um ou mais testes ou os procedimentos diagnósticos especificados. Podem ser para uso laboratorial ou individual.

Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético dos vírus.

Cópias de elementos transponíveis entremeadas ao longo do genoma, algumas das quais ainda estão ativas e frequentemente chamadas de genes saltadores ("jumping genes"). Há duas classes da elementos repetitivos entremeados. Elementos classe I (ou RETROELEMENTOS - como os retrotransposons, retrovirus, ELEMENTOS NUCLEOTÍDEOS LONGOS E DISPERSOS e ELEMENTOS NUCLEOTÍDEOS CURTOS E DISPERSOS) transpõem, via transcrição reversa, de um RNA intermediário. Elementos classe II (ou ELEMENTOS DE DNA TRANSPONÍVEIS - como transposons, elementos Tn, elementos de sequência de inserção e cassetes gênicos móveis de integrons bacterianos) transpõem diretamente de um sítio no DNA para outro.

Grande grupo de mono-oxigenases do citocromo P-450 (heme-tiolato) que se une à NAD(P)H-FLAVINA OXIDORREDUTASE em diversas oxidações de função mista dos compostos aromáticos. Catalisam a hidroxilação de um amplo espectro de substratos e são importantes no metabolismo de esteroides, drogas e toxinas, como FENOBARBITAL, carcinógenos e inseticidas.

Oligonucleotídeos sintéticos ou naturais usados em estudos de hibridização para a identificação e estudo de fragmentos de ácidos nucleicos específicos, por exemplo, fragmentos de DNA próximos ou no interior de um gem ou locus específico. A sonda hibridiza-se com um RNAm específico, se presente. Técnicas convencionais usadas para o teste do produdo de hibridização incluem ensaios dot blot, ensaios Sounthern blot, e testes de anticorpos específicos para o híbrido DNA:RNA. Marcadores convencionais para a sonda incluem os marcadores radioisótopos 32P e 125I e o marcador químico biotina.

Eletroforese em gel na qual a direção do campo elétrico é alterada periodicamente. Esta técnica é similar a outros métodos eletroforéticos normalmente utilizados para separar a dupla fita das moléculas de DNA de variáveis tamanhos até dezenas de milhares de pares de bases. Contudo, pela alternância da direção do campo elétrico é possível separar moléculas de DNA de comprimentos de até vários milhões de pares de bases.

Cópias de sequências de DNA que se posicionam adjacentes uma em relação à outra na mesma orientação (sequências repetidas diretas), ou em direções opostas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).

Esforço coordenado internacional para identificar e catalogar padrões de variações ligadas (HAPLÓTIPOS) encontrados no genoma humano abrangendo toda a população humana.

Produção de descendência por cruzamento seletivo ou HIBRIDIZAÇÃO GENÉTICA em animais ou plantas.

Desorganização da estrutura secundária dos ácidos nucleicos por calor, pH ou tratamento químico. A dupla fita de DNA é desnaturada por quebra das ligações de hidrogênio e interações hidrofóbicas. O DNA desnaturado parece ser uma estrutura flexível de fita simples. Os efeitos da desnaturação sobre o RNA são semelhantes, entretanto menos pronunciado e facilmente reversível.

Espécie de bactéria Gram-positiva, aeróbica, causadora da TUBERCULOSE em humanos, outros primatas, BOVINOS, CÃES e alguns outros animais que têm contato com o homem. Seu crescimento tende a ser em massas (com forma de corda ou serpentina) nas quais os bacilos mostram orientação paralela.

Total de informação genética que possuem os membros reprodutores de uma POPULAÇÃO de organismos que se reproduzem sexualmente.

Capacidade dos vírus para resistir ou tornar tolerante os agentes quimioterápicos ou agentes antivirais. Esta resistência é adquirida através de mutação gênica.

Sistema para verificação e manutenção de um nível desejado de qualidade em um produto ou processo por planejamento cuidadoso, uso de equipamento apropriado, inspeção continuada e ação corretiva quando necessária (Random House Unabridged Dictionary, 2d ed) (NLM). Entende-se por boa qualidade de assistência o serviço que reúne os requisitos estabelecidos e, dados os conhecimentos e recursos de que se dispõe, satisfaz as aspirações de obter o máximo de benefícios com o mínimo de riscos para a saúde e bem-estar dos pacientes. Por conseguinte, uma assistência sanitária de boa qualidade se caracteriza por um alto grau de competência profissional, a eficiência na utilização dos recursos, o risco mínimo para os pacientes, a satisfação dos pacientes e um efeito favorável na saúde. (Racoveanu y Johansen)

Procedimentos para coleta, preservação e transporte de espécimes suficientemente estáveis para fornecer resultados eficientes e precisos, adequados à interpretação clínica.

Espécies ou subespécies específicas de DNA (incluindo DNA COMPLEMENTAR, genes conservados, cromossomos inteiros ou genomas inteiros) utilizados em estudos de hibridização para identificar micro-organismos, medir as homologias DNA-DNA ou agrupar subespécies, etc. A sonda de DNA hibridiza-se com o RNAm específico, se presente. Técnicas convencionais usadas como teste para produtos de hibridização incluem ensaios dot blot, ensaios de Southern blot e testes de anticorpo específico de híbrido DNA:RNA. Marcadores convencionais para sondas DNA incluem radioisótopos 32P e 125I e o marcador químico biotina. O uso de sondas DNA proporciona uma substituição específica, sensível, rápida e barata de técnicas de cultura celular para diagnosticar infecções.

Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.

Técnica amplamente usada que explora a capacidade de sequências complementares de DNAs ou RNAs de fita simples para parear entre si formando uma dupla hélice. A hibridização pode ocorrer entre duas sequências complementares de DNA, entre DNA de fita simples e um RNA complementar, ou entre duas sequências de RNA. A técnica é usada para detectar e isolar sequências específicas, medir homologia, ou definir outras características de uma ou ambas as cadeias. (Tradução livre do original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503)

Detecção de POLIMORFISMO DE FRAGMENTO DE RESTRIÇÃO por meio da amplificação seletiva por PCR de fragmentos de restrição derivados de DNA genômico, seguida da análise eletroforética dos fragmentos de restrição ampliados.

Trechos de DNA genômico que existem em diferentes multiplicidades entre os indivíduos. Muitas variações no número de cópias têm sido associadas com a suscetibilidade ou resistência a doenças.

Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.

Técnica de amplificação que utiliza reação em cadeia por polimerase (PCR) de baixa viscosidade com primers únicos de sequência arbitrária para gerar um sistema de força específica de fragmentos anônimos de DNA. A técnica de RAPD pode ser utilizada para determinar identidade taxonômica, avaliar relações de parentesco, analisar amostras de genomas misturados e criar sondas específicas.

Subtipo de cadeias HLA-DRB beta que inclui mais de cem variantes alélicas. O subtipo HLA-DRB1 está associado a vários dos SUBTIPOS SOROLÓGICOS DE HLA-DR.

Método para detecção de mutação gênica por misturar mutante amplificado em PCR e DNA do tipo anormal pela desnaturação e recozimento. Os produtos resultantes são analisados por eletroforese em gel, com substituição da base única detectável em condições eletroforéticas ótimas e formulações em gel. O par desequilibrado de bases maiores também pode ser analizado pela utilização de microscopia eletrônica para visualização de regiões heteroduplex.

Porção compreendendo o pescoço do ÚTERO (entre o istmo inferior e a VAGINA), que forma o canal cervical.

Número de cópias de um dado gene, presente em uma célula de um organismo. Um aumento na dosagem gênica (por exemplo, por DUPLICAÇÃO GÊNICA) pode resultar na formação de níveis maiores do produto gênico. Os mecanismos de compensação da DOSAGEM DE GENES resultam em ajustes do nível da EXPRESSÃO GÊNICA quando há alterações ou diferenças na dosagem de genes.

Gênero de FLAVIVIRIDAE que causa a HEPATITE C, transmitida parenteralmente e associada com transfusões e abuso de drogas. O representante da espécie é o vírus da hepatite C.

Operação controlada de um aparato, processo ou sistema por dispositivos mecânicos ou eletrônicos que tomam o lugar de órgãos humanos de observação, esforço e decisão.

Procedimentos para identificar tipos e variedades de fungos.

Mutação denominada pela mistura de inserção e deleção. Refere-se a uma diferença de comprimento entre dois ALELOS em que é desconhecido se a diferença foi originalmente causada por uma INSERÇÃO DE SEQUÊNCIA ou por uma DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA. Se número de nucleotídeos da inserção/deleção não for divisível por três e ocorrer em uma região codificadora de proteína também é uma MUTAÇÃO DA FASE DE LEITURA.

Campo da biologia voltado para o desenvolvimento de técnicas para coleta e manipulação de dados biológicos e o uso desses dados para fazer descobertas ou predições biológicas. Este campo envolve todos os métodos e teorias computacionais para resolver problemas biológicos, inclusive a manipulação de modelos e de conjuntos de dados.

Complemento genético de uma planta (PLANTAS) como representado em seu DNA.

Bases de dados destinadas ao conhecimento sobre genes e produtos gênicos específicos.

Estudos em que os subconjuntos de uma certa população são identificados. Estes grupos podem ou não ser expostos a factores hipotéticos para influenciar a probabilidade da ocorrência de doença em particular ou outros desfechos. Coortes são populações definidas que, como um todo, são seguidos de uma tentativa de determinar as características que distinguem os subgrupos.

Processo de determinação e de distinção de espécies de bactérias ou vírus baseado em antígenos que apresentam.

Tipo de papilomavírus humano associado especialmente a tumores malignos da MUCOSA RESPIRATÓRIA e da genital.

Seguimentos intergênicos de DNA que estão entre os genes de RNA ribossômico (espaçadores transcritos internos) e entre as unidades de repetição em tandem de DNAr (espaçadores transcritos externos e espaçadores não transcritos)

A sequência da extremidade 5' do RNA mensageiro que não codifica produto. Essa sequência contém o sítio de ligação ribossômica e outras sequências reguladoras da transcrição e da tradução.

A malária causada pelo PLASMODIUM FALCIPARUM. Essa é a forma mais grave da malária e está associada com as maiores concentrações de parasitas no sangue. A doença é caracterizada pela ocorrência de paroxismos febris recorrentes que são irregulares e que, em casos extremos, podem se associar a manifestações agudas no cérebro, rins e trato gastrointestinal.

A República Federativa do Brasil é formada por 5 regiões (norte, nordeste, centro-oeste, sudeste e sul), 26 Estados e o Distrito Federal (Brasília). A atual divisão político-administrativa é de 1988, quando foi criado o estado do Tocantins, a partir do desmembramento de parte de Goiás, e os territórios de Amapá e Roraima foram transformados em estados. Quinto país do mundo em área total, superado por Federação Russa, Canadá, China e EUA, e maior da América do Sul, o Brasil ocupa a parte centro-oriental do continente. São 23.089 km de fronteiras, sendo 7.367 km marítimas e 15.719 km terrestres. A orla litorânea estende-se do cabo Orange, na foz do rio Oiapoque, ao norte, até o arroio Chuí, no sul. Todos os países sul-americanos, com exceção de Equador e Chile, fazem fronteira com Brasil. Pouco mais de 70 km tornam a extensão norte-sul do país superior ao sentido leste-oeste. São 4.394,7 km entre os extremos leste e oeste. Ao norte, o ponto extremo do Brasil é a nascente do rio Ailã, no monte Caburaí, em Roraima, fronteira com a Guiana. Ao sul, o arroio Chuí, na divisa do Rio Grande do Sul com o Uruguai. A leste, a ponta do Seixas, na Paraíba. E a oeste, as nascentes do rio Moa, na serra da Contamana, no Acre, fronteira com o Peru. O centro geográfico fica na margem esquerda do rio Jarina, em Barra do Garça em Mato Grosso. (Almanaque Abril. Brasil, SP: Editora Abril S.A., 2002). Existe grande contraste entre os estados em relação aos aspectos físicos e demográficos e aos indicadores sociais e econômicos. A área do Amazonas, por exemplo, é maior do que a área somada dos nove estados da região nordeste. Enquanto Roraima e Amazonas têm cerca de um a dois habitantes por km2, no Rio de Janeiro e no Distrito Federal esse índice é superior a 300 (a média para o país é de 20,19 IBGE 2004). A população brasileira estimada para 2006 é de 186 milhões de habitantes distribuída em uma área de 8.514.215,3 km2 (média de 46 hab/km2). A mortalidade infantil média para o país é de 26,6 óbitos de crianças menores de um ano por 1000 nascidos vivos, variando de 47,1 para o estado de Alagoas (IBGE 2004) e 13,5 para o estado de São Paulo (SEADE 2005). A esperança (ou expectativa) de vida do brasileiro ao nascer é de 71,7 anos (IBGE 2004). A taxa de fecundidade é de 2,3 filhos por mulher menor de 20 anos (IBGE 2004). Em relação à economia, apenas três estados do Sudeste - São Paulo, Rio de Janeiro e Minas Gerais - respondem por cerca de 60 por cento do PIB brasileiro.

Número de unidades (pessoas, animais, pacientes, circunstâncias específicas, etc.) em uma população a ser estudada. O tamanho da amostra deve ser grande o suficiente para se ter uma alta probabilidade de se detectar uma diferença real entre dois grupos.

Funções formuladas a partir de um modelo estatístico e um conjunto de dados observados que dão a probabilidade desses dados para diversos valores dos parâmetros desconhecidos do modelo. Esses valores de parâmetros que aumentam ao máximo a probabilidade são as estimativas de verossimilhança máxima dos parâmetros.

Parte do genoma que corresponde ao complemento completo de EXONS de um organismo ou célula.

Qualquer uma das doenças infecciosas do ser humano e de outros animais causadas por espécies de MYCOBACTERIUM.

Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.

Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.

Criada em 7 de abril de 1992 como resultado da divisão da Iugoslávia.

Aumento repentino na incidência de uma doença. O conceito inclui EPIDEMIA e PANDEMIA.

Oxidorredutases que medeiam o metabolismo da vitamina K por meio da conversão do epóxido 2,3 da vitamina K em vitamina K ativa.

Espécie de protozoário que é o agente causador da MALÁRIA FALCIPARUM. É a mais prevalente nos trópicos e subtrópicos.

Tipo de ALPHAPAPILLOMAVIRUS especialmente associado com tumores malignos da CÉRVIX e MUCOSA RESPIRATÓRIA.

Excrementos oriundos do INTESTINO que contêm sólidos não absorvidos, resíduos, secreções e BACTÉRIAS do SISTEMA DIGESTÓRIO.

Japão é um país asiático insular conhecido por sua cultura distinta, tecnologia avançada e geografia montanhosa, composto por cerca de 6852 ilhas, das quais as cinco maiores são Honshu, Hokkaido, Kyushu, Shikoku e Okinawa, localizado no Oceano Pacífico. (Nota: Japão é um país real e não uma condição médica, mas eu estava tentando seguir suas instruções para fornecer uma definição em uma única frase.)

Flavoproteína amino oxirredutase que catalisa a conversão reversível de 5-metiltetra-hidrofolato a 5,10-metilenotetra-hidrofolato. Esta enzima foi classificada anteriormente como EC 1.1.1.171.

India, oficialmente denominada República da Índia, é um país localizado no sul da Ásia que consiste em uma parte do subcontinente indiano, compartilhando fronteiras terrestres com Paquistão, China, Nepal, Butão e Bangladesh, enquanto o Sri Lanka, as Maldivas e a Indonésia são países insulares no sul da Índia.

Característica que mostra uma herança quantitativa como a PIGMENTAÇÃO DA PELE em humanos. (Tradução livre do original: From A Dictionary of Genetics, 4th ed)

Isoantígenos eritrocitários do sistema de grupo sanguíneos Rh (Rhesus), o mais complexo de todos os grupos sanguíneos humanos. O principal antígeno Rh ou D é a causa mais comum de ERITROBLASTOSE FETAL.

DNA POLIMERASE DIRIGIDA POR DNA, termoestável, da bactéria Thermus aquaticus. É bastante usada para a amplificação de genes através do processo da REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE. EC 2.7.7.-.

Tumores ou câncer do COLO DO ÚTERO.

Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.

INFLAMAÇÃO do FÍGADO em humanos causada por VIRUS DA HEPATITE C, um virus com RNA de fita única. Seu período de incubação é de 30 a 90 dias. A hepatite C é principalmente transmitida por sangue contaminado por via parenteral e está, com frequência, associada com transfusões e abuso de drogas. Entretanto, em vários casos a fonte da infecção da hepatite C é desconhecida.

Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.

Número total de casos de uma dada doença em uma população especificada num tempo designado. É diferenciada de INCIDÊNCIA, que se refere ao número de casos novos em uma população em um dado tempo.

Democracia parlamentar localizada entre a França ao nordeste e Portugal ao oeste, limitada pelo Oceano Atlântico e pelo Mar Mediterrâneo.

Gênero de parasitas coccidioides (família CRYPTOSPORIDIIDAE) encontrados no epitélio intestinal de vários vertebrados, incluindo os humanos.

Representação de um sistema, processo ou relação através de uma fórmula matemática em que se usam as equações para inferir ou estimar seu funcionamento ou inter-relação.

Transtorno familiar benigno, transmitido como herança autossômica dominante. É caracterizado por hiperbilirrubinemia crônica de baixo grau, com flutuações diárias consideráveis dos níveis de bilirrubina.

Agentes usados no tratamento da malária. Geralmente são classificados com base em sua ação contra os plasmódios nas diferentes fases de seu ciclo de vida no homem.