Presença de um terceiro cromossomo [adicional] em qualquer tipo em célula diploide.
Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.
Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.
Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)
Cromossomos humanos submetacêntricos e pequenos, denominados grupo E na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 16, 17 e 18.
Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.
Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.
Determinação da natureza de uma afecção ou doença no EMBRIÃO pós-implantação, no FETO ou na gestante, antes do nascimento.
Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.
Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.
Medição pré-natal por ultrassonografia do tecido mole atrás do pescoço fetal. É medida a área translúcida abaixo da pele na parte posterior do pescoço fetal (translucência nucal) ou a distância entre o osso occipital e a camada de pele externa (prega nucal).
Subunidade beta da GONADOTROPINA CORIÔNICA humana. Sua estrutura é semelhante à subunidade beta do HORMÔNIO LUTEINIZANTE, exceto pelos 30 aminoácidos adicionais na terminação carboxila com resíduos de carboidratos associados. A HCG-beta é usada como marcador diagnóstico para a detecção precoce de gravidez, ABORTO ESPONTÂNEO, GRAVIDEZ ECTÓPICA, MOLA HIDATIFORME, CORIOCARCINOMA ou SÍNDROME DE DOWN.
Cromossomos humanos acrocêntricos, de tamanho intermediário, denominados grupo D na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 13, 14 e 15.
Impossibilidade de segregação de CROMOSSOMOS ou CROMÁTIDES homólogos durante a MITOSE ou MEIOSE, resultando em uma célula filha com os dois cromossomos ou cromátides paternos e a outra sem nenhum.
Cromossomos humanos submetacêntricos, de tamanho intermediário, denominados grupo C na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 e o cromossomo X.
Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.
Primeira terça parte da GRAVIDEZ humana, a partir do primeiro dia do último período menstrual normal (MENSTRUAÇÃO) até completar as 14 semanas (98 dias) de gestação.
Visualização dos tecidos durante a gestação através do registro dos ecos das ondas ultrassônicas dirigidas para o corpo. O procedimento pode ser aplicado com referência à mãe ou ao feto e com referência aos órgãos ou à detecção de doença materna ou fetal.
Idade da mãe na GRAVIDEZ.
Afecções fisiológicas do FETO no ÚTERO. Algumas doenças fetais podem ser tratadas com TERAPIAS FETAIS.
Produto da PLACENTA e DECÍDUA secretado na circulação materna durante a GRAVIDEZ. Foi identificada como uma protease ligante de IGF (IGFBP)-4 de proteína de ligação IGF que proteoliza o IGFBP-4 aumentando a biodisponibilidade de IGF. É encontrada nos FIBROBLASTOS humanos, LÍQUIDO FOLICULAR ovariano e CÉLULAS DA GRANULOSA. A enzima é um heterotetrâmero de aproximadamente 500 kDa.
Terceira parte da GRAVIDEZ humana, que compreende desde o início da 15a até a 28a semana completa (99 a 196 dias) de gestação.
Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.
Cada um dos dois ossos retangulares e alongados que juntos formam a ponte do nariz.
Cromossomos humanos metacêntricos e pequenos, denominados grupo G na classificação do cromossomos humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 21, 22 e o cromossomo Y.
Constituição cromossômica de células que se desviam do normal pela adição ou subtração de CROMOSSOMOS, de pares ou fragmentos cromossômicos. Em uma célula DIPLOIDE normal, a perda de um par cromossômico é denominada nulissomia (símbolo: 2N-2), a perda de um único cromossomo é MONOSSOMIA (símbolo: 2N-1), a adição de um par cromossômico é tetrassomia (símbolo: 2N+2) e a adição de um único cromossomo é TRISSOMIA (símbolo: 2N+1).
Coloração das bandas, ou segmentos cromossômicos, seguindo a identificação de cromossomos individuais ou partes de cromossomos. As aplicações incluem a determinação de rearranjos cromossômicos em síndromes de malformação e câncer, química de segmentos cromossômicos, alterações cromossômicas durante a evolução e, juntamente com estudos de hibridização, mapeamento cromossômico.
Estudo dos padrões dos sulcos da superfície da pele dos dedos e palma das mãos, dedos e sola dos pés.
Gravidez em que a mãe e/ou o FETO correm risco de MORBIDADE ou MORTALIDADE maior que o normal. Entre as causas estão a falta de CUIDADO PRÉ-NATAL inadequado, antecedentes obstétricos (ABORTO ESPONTÂNEO), doença materna pré-existente, doença induzida pela gravidez (hipertensão gestacional) e GRAVIDEZ MÚLTIPLA, bem como idade materna avançada (maior que 35 anos).
Punção transabdominal percutânea do útero durante a gestação para obtenção do líquido amniótico. É geralmente utilizada para determinação do cariótipo fetal, no diagnóstico de fenômenos fetais anormais.
Medida em útero, que corresponde à altura do feto sentado (da cabeça ao cóccix). A estatura é considerada um critério mais acurado da idade do feto do que o peso. A média da estatura cabeça-cóccix do feto a termo é de 36 cm.
Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Tipo de aberração caracterizada pela QUEBRA CROMOSSÔMICA, com transferência do fragmento para outro local, frequentemente a um cromossomo diferente.
Situação em que um cromossomo (de um par) está faltando. Em uma célula diploide normal é representado simbolicamente como 2n-1.
Par específico dos CROMOSSOMOS DO GRUPO C da classificação cromossômica humana.
Cromossomos humanos metacêntricos e pequenos, denominados grupo F na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 19 e 20.
Método para diagnóstico de enfermidades fetais por amostragem das células placentárias da vilosidade coriônica para análise de DNA, presença de bactéria, concentração de metabólitos, etc. A vantagem sobre a amniocentese é que o procedimento pode ser feito no primeiro trimestre.
Cromossomos humanos submetacêntricos e grandes, denominados grupo B na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 4 e 5.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Parte de um corpo humano ou animal que une a CABEÇA com o resto do corpo.
A duração da gestação é medida a partir do primeiro dia do último período menstrual normal. A idade gestacional é expressa em dias ou semanas completas (por ex.: eventos que ocorrem de 280 a 286 dias após o início do último período menstrual normal são considerados como ocorridos na marca de 40 semanas de gestação). A idade gestacional é frequentemente uma fonte de confusão quando os cálculos são baseados em datas menstruais. Para os propósitos de cálculos da idade gestacional a partir da data do primeiro dia do último período menstrual normal e a data do parto, deve-se ter em mente que o primeiro dia é zero e não o dia um; os dias 0-6 correspondem então à "semana zero completa", os dias 7-13 à "semana completa um", e a quadragésima semana da gravidez atual é sinônimo de "semana completa 39". Quando a data do último período menstrual normal não é disponível, a idade gestacional deve ser baseada na melhor estimativa clínica. Para evitar confusão, as tabulações devem indicar tanto semanas quanto dias. (CID-10, vol.2, 8a ed., rev. e ampl. 2008)
Cromossomos humanos metacêntricos e grandes, denominados grupo A na classificação dos cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 1, 2 e 3.
Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Criança durante o primeiro mês após o nascimento.
Exame dos CROMOSSOMOS para diagnosticar, classificar, triar ou gerenciar doenças e anomalias genéticas. Após a preparação da amostra, é feito o CARIÓTIPO e/ou os cromossomos específicos são analisados.
Subdisciplina da genética que lida com as análises citológica e molecular dos CROMOSSOMOS, localização dos GENES nos cromossomos e com o movimento cromossômico durante o CICLO CELULAR.
Porção da cabeça humana entre as arcadas superciliares e o início do couro cabeludo.
Aborto realizado por causa de possíveis defeitos fetais.
Filhote por nascer de um mamífero vivíparo no período pós-embrionário, depois que as principais estruturas foram delineadas. Em humanos, [a idade gestacional] do filhote por nascer vai [é definida como sendo] do final da oitava semana após a CONCEPÇÃO até o NASCIMENTO, diferente do EMBRIÃO DE MAMÍFERO prematuro.