Transtorno caracterizado pela síntese reduzida das ramificações alfa de hemoglobina. A severidade desta afecção pode variar de anemia leve à morte, dependendo do número de genes deletados.

Hemoglobina anormal composta de quatro cadeias beta. É causada pela síntese reduzida da cadeia alfa. Esta anormalidade resulta em TALASSEMIA ALFA.

Grupo de anemias hemolíticas hereditárias nas quais há diminuição da síntese de uma ou mais ramificações polipeptídicas da hemoglobina. Há vários tipos genéticos com quadros clínicos variando desde anormalidade hematológica escassamente detectada até anemia severa e fatal.

Hemoglobinas caracterizadas por alterações estruturais na molécula. A alteração pode ser tanto a ausência, adição como substituição de um ou mais aminoácidos na parte globina da molécula em determinadas posições nas cadeias polipeptídicas.

Membros da família de globinas alfa. Em humanos, são codificadas por um agrupamento de genes no CROMOSSOMO 16. Incluem as globinas zeta e alfa. Há também pseudogenes de zeta (teta-zeta) e alfa (teta-alfa) dentro do agrupamento. A HEMOGLOBINA de adulto compreende 2 cadeias alfa-globinas e 2 cadeias beta-globinas.

Estado de heterozigose para o gene da hemoglobina S.

Superfamília de proteínas que contém a conformação em globina, composta por 6 a 8 alfa-hélices arranjadas em uma estrutura característica que encerra um grupo HEME.

Hemoglobina anormal resultante da substituição da lisina por ácido glutâmico na posição 26 da cadeia beta. É frequentemente mais observado nas populações do sudeste da Ásia.

Tamanho do ERITRÓCITO e conteúdo ou concentração de HEMOGLOBINA, geralmente derivados da CONTAGEM DE ERITRÓCITOS, concentração de hemoglobina no SANGUE e HEMATÓCRITO. Os índices incluem o volume corpuscular médio (VCM), a hemoglobina corpuscular média (HCM) e a concentração de hemoglobina corpuscular média (CHCM).

Doença caracterizada por anemia hemolítica crônica, crises dolorosas episódicas e envolvimento patológico de vários órgãos. É a expressão clínica de homozigosidade do gene que codifica a hemoglobina S.

Grupo de transtornos hereditários, caracterizados por alterações estruturais dentro da molécula de hemoglobina.

Transtorno caracterizado pela síntese reduzida das ramificações beta da hemoglobina. Há retardo da síntese de hemoglobina A na forma heterozigótica (talassemia menor), a qual é assintomática, enquanto na forma homozigótica (talassemia maior, anemia de Cooley, anemia do Mediterrâneo, anemia eritroblástica), a qual pode resultar em complicações severas e mesmo em morte, a síntese de hemoglobina A é ausente.

ERITRÓCITOS no sangue de mamíferos que são anormais em estrutura ou função.

Hemoglobina anormal que resulta na substituição da valina por uma ácido glutâmico na posição 6 da cadeia beta da molécula hemoglobina. O estado heterozigoto resulta na célula em forma de foice e o homozigoto, em anemia.

Acúmulo anormal de líquido sérico em dois ou mais compartimentos fetais, como PELE, PLEURA, PERICÁRDIO, PLACENTA, PERITÔNIO e LÍQUIDO AMNIÓTICO. O EDEMA fetal pode ser de origem não imunológica, ou imunológica como é o caso da ERITROBLASTOSE FETAL.

Principal componente da hemoglobina no feto. Esta HEMOGLOBINA tem duas subunidades de polipeptídeos alfa e duas de gama em comparação à hemoglobina normal do adulto, que tem duas subunidades de polipeptídeos alfa e duas de beta. As concentrações de hemoglobina fetal podem ser elevadas (usualmente acima de 0,5 por cento) em crianças e adultos afetados por LEUCEMIA e por vários tipos de ANEMIA.

Componente da hemoglobina adulta presente em hemolisados de eritrócitos humanos em concentrações de aproximadamente 3 por cento. A hemoglobina é composta por duas cadeias alfa e duas delta. A porcentagem de HbA2 varia em alguns distúrbios hematológicos, mas é aproximadamente o dobro na beta-talassemia.

Nome coletivo para as ilhas do Oceano Pacífico a nordeste da Austrália, abrangendo NOVA CALEDÔNIA, VANUATU, Novas Hébridas, Ilhas Salomão, Ilhas do Almirantado, Arquipélago Bismarck, FIJI, etc. A Melanésia (do Grego melas, negro + nesos, ilha) é chamada assim por causa da cor negra dos nativos, que geralmente são considerados ser originalmente descendentes dos Negroides Papuas e dos Polinésios ou Malaios. (Tradução livre do original: Webster's New Geographical Dictionary, 1988, p748 & Room, Brewer's Dictionary of Names, 1992, p344)

Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

Perda concreta de parte de um cromossomo.

Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.

Hemoglobina humana adulta normal. A molécula globina consiste em duas cadeias alfa e duas beta.

Identificação de portadores genéticos a uma dada característica.

Membros da família de globinas beta. Em humanos, são codificadas por um agrupamento de genes no CROMOSSOMO 11. Incluem as globinas épsilon, gama, delta e beta. Há também um pseudogene de beta (teta-beta) dentro do agrupamento gênico. A HEMOGLOBINA de adulto compreende duas cadeias de GLOBINA ALFA e duas de globina beta.

Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.

Proteínas carreadoras de oxigênio dos ERITRÓCITOS. São encontradas em todos os vertebrados e em alguns invertebrados. O número de subunidades de globina na estrutura quaternária da hemoglobina difere entre as espécies. As estruturas variam de monoméricas a uma vasta possibilidade de arranjos multiméricos.

Eletroforese aplicada a PROTEÍNAS SANGUÍNEAS.

Número de glóbulos vermelhos por unidade de volume em uma amostra de SANGUE venoso.

Células vermelhas do sangue. Os eritrócitos maduros são anucleados, têm forma de disco bicôncavo e contêm HEMOGLOBINA, cuja função é transportar OXIGÊNIO.

Determinação da natureza de uma afecção ou doença no EMBRIÃO pós-implantação, no FETO ou na gestante, antes do nascimento.

Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.

Categoria de sequências de ácidos nucleicos que agem como unidades da hereditariedade e que codificam as instruções básicas para o desenvolvimento, reprodução e manutenção dos organismos.

Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)

Indivíduos cujas origens ancestrais estão no continente africano.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Complexo sintomático característico.

Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.

Proteínas que catalisam o desenrolamento do DNA de fita dupla durante a replicação, ligando-se cooperativamente a regiões do DNA de fita única ou as regiões curtas de DNA de fita dupla que estão sofrendo uma abertura transitória. Além disso, as DNA helicases são ATPases dependentes de DNA que utilizam a energia livre da hidrólise do ATP para translocar as fitas de DNA.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

ERITRÓCITOS imaturos dos seres humanos. São CÉLULAS ERITROIDES que sofreram extrusão do NÚCLEO CELULAR. Ainda contêm algumas organelas que gradualmente diminuem em número enquanto as células amadurecem. RIBOSSOMOS são os últimos a desaparecerem. Certas técnicas de coloração geram a precipitação de componentes dos ribossomos como um "retículo" característico (não o mesmo que o RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO), daí o nome reticulócitos.

Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Itália não é um termo médico, é o nome de um país localizado no sul da Europa, conhecido oficialmente como República Italiana. Em contextos médicos, "italiano" geralmente se refere à língua falada na Itália ou a coisas relacionadas à cultura italiana, mas não há uma definição médica específica para "Itália".