Síndrome hereditária de câncer (ver SÍNDROMES NEOPLÁSICAS HEREDITÁRIAS) autossômica dominante em que uma mutação mais frequentemente em BRCA1 ou BRCA2 está associada com um risco aumentado de forma significativa para câncer de mama e ovário.

Tumores ou câncer de OVÁRIO. Estas neoplasias podem ser benignas ou malignas. São classificadas de acordo com o tecido de origem, como EPITÉLIO superficial, células endócrinas do estroma e CÉLULAS GERMINATIVAS totipotentes.

GENES DE SUPRESSÃO TUMORAL localizados no CROMOSSOMOS HUMANOS PAR 17 no local 17q21. As mutações destes genes estão associadas com a formação da SÍNDROME HEREDITÁRIA DE CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO. Codifica uma grande proteína nuclear que é um componente das vias de reparo do DNA.

Proteína nuclear grande codificada pelo GENE BRCA2. As mutações neste gene predispoem humanos a câncer de mama e ovário. A proteína BRCA2 é um componente essencial das vias de reparo do DNA, impedimento da formação de reordenamentos cromossômicos inteiros. (Tradução livre do original: from Genes Dev. 2000;14(11):1400-6)

Fosfoproteína codificada pelo gene BRCA1 (GENE BRCA1). Em células normais, a proteína BRCA1 está localizada no núcleo, enquanto que na maioria das linhagens de células do câncer de mama e efusões pleurais malignas do câncer de mama, ela localiza-se principalmente no citoplasma. (Tradução livre do original: Science 1995;270(5237):713,789-91)

GENES DE SUPRESSÃO TUMORAL localizados no cromossomo humano 13 no local 13q12.3. As mutações destes genes predispõem os humanos ao câncer de mama e de ovário. Codifica uma grande proteína nuclear que é um componente das vias de reparo do DNA, suprimindo a formação de volumosos rearranjos cromossômicos. (Tradução livre do original: Genes Dev 2000;14(11):1400-6)

Situação em que há um padrão de tumores dentro de uma família, mas nem todos os indivíduos tendo necessariamente a mesma neoplasia. Caracteristicamente, o tumor tende a ocorrer em uma idade mais precoce que a média; os indivíduos podem ter mais de um tumor primário; os tumores podem ser multicêntricos; normalmente mais de 25 por cento dos indivíduos em linha direta de descendência do probando são afetados e a predisposição ao câncer nessas famílias comporta-se como um traço autossômico dominante com cerca de 60 por cento de penetrância.

Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.

Processo educacional que fornece informação e aconselhamento aos indivíduos ou familiares, sobre a condição genética que possa afetá-los. O propósito deste aconselhamento é auxiliar estes indivíduos nas decisões sobre casamento, reprodução e outros assuntos relacionados à saúde baseados nas informações sobre a doença genética, avaliação dos testes diagnósticos e programas de conduta. Geralmente é oferecido um apoio psicossocial.

Tumores ou câncer da MAMA humana.

Qualquer alteração detectável e herdável na linhagem das células germinativas. Mutações [ocorridas] nestas células (ou seja, nas células "geradoras" ancestrais aos gametas) são transmitidas à progênie enquanto aquelas em células somáticas não o são.

Complexo sintomático característico.

Em humanos, uma das regiões pareadas na porção anterior do TÓRAX. As mamas consistem das GLÂNDULAS MAMÁRIAS, PELE, MÚSCULOS, TECIDO ADIPOSO e os TECIDOS CONJUNTIVOS.

Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

Neoplasias compostas por tecido glandular, um agregado de células epiteliais que elaboram secreções, e por qualquer tipo de epitélio por si mesmo. O conceito não se refere às neoplasias localizadas em várias glândulas ou no tecido epitelial.

Proteínas cuja expressão anormal (ganho ou perda) está associada com o desenvolvimento, crescimento ou progressão de NEOPLASIAS. Algumas proteínas de neoplasias são antígenos de tumores (ANTÍGENOS DE NEOPLASIAS), ou seja, induzem uma reação imunológica ao seu tumor. Muitas proteínas de neoplasia foram caracterizadas e são utilizadas como BIOMARCADORES TUMORAIS, quando são detectáveis nas células e nos líquidos do corpo como monitores da presença ou crescimento de tumores. A expressão anormal das PROTEÍNAS ONCOGÊNICAS está envolvida na transformação neoplásica, enquanto a perda de expressão das PROTEÍNAS SUPRESSORAS DE TUMOR está envolvida com a perda do controle do crescimento e progressão da neoplasia.

Qualquer neoplasia da mama masculina que raramente ocorre em homens de países desenvolvidos. A incidência existente é cerca de 1 por cento das neoplasias em mulheres.

Fenômeno observado quando um subgrupo pequeno de uma POPULAÇÃO grande se estabelece como uma entidade separada e isolada. O POOL GÊNICO do subgrupo transporta só uma fração da diversidade genética da população parental, resultando em frequência aumentada de certas doenças no subgrupo, especialmente as conhecidas como autossômicas recessivas.

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

Estado de saúde de uma família como unidade incluindo o impacto causado pela saúde de um membro sobre a unidade e sobre cada um dos membros; inclui o impacto causado pela alteração ou não do estado de saúde de seus membros.

Grupo de doenças autossômicas dominantes herdadas em que o CÂNCER COLORRETAL surge em adenomas discretos. Diferente da POLIPOSE ADENOMATOSA DO COLO com centenas de pólipos, as neoplasias colorretais não polipoides hereditárias ocorrem bem mais tarde, entre a quarta e a quinta décadas de vida. A HNPCC tem sido associada com mutações na linhagem germinativa em genes (MMR) de reparo de erros de pareamento. Foi subdividido em síndrome de Lynch I ou câncer colônico de sítio específico e SÍNDROME DE LYNCH II, que inclui câncer extracolônico.

Qualquer dos processos pelos quais fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influem no controle diferencial da ação gênica no tecido neoplásico.

Transtorno autossômico dominante causado por mutações em um gene supressor de tumor. Esta síndrome é caracterizada por crescimento anormal de pequenos vasos sanguíneos, o que favorece neoplasias. Entre elas estão HEMANGIOBLASTOMA na RETINA, CEREBELO, MEDULA ESPINAL, FEOCROMOCITOMA, tumores pancreáticos e CARCINOMA DE CÉLULAS RENAIS. Entre os sinais clínicos comuns estão HIPERTENSÃO e disfunções neurológicas.

A idade, estágio de desenvolvimento ou período da vida no qual uma doença, seus sintomas iniciais ou manifestações aparecem em um indivíduo.

CARCINOMA invasivo (infiltrante) do sistema ductal mamário (GLÂNDULAS MAMÁRIAS) da MAMA humana.

Linhagem celular derivada de células tumorais cultivadas.

Procedimento cirúrgico para remover uma ou ambas as mamas (humanas).

Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.

DNA presente em tecidos neoplásicos.

Processos patológicos da MAMA.

Aspectos econômicos da profissão e da assistência odontológica.

Processo genético pelo qual o organismo adulto passa via mecanismos que conduzem à restrição dos possíveis destinos das células, eventualmente levando-as a seu estado diferenciado. Os mecanismos envolvidos causam alterações hereditárias na sequência do DNA das células, como METILAÇÃO DE DNA, modificação da HISTONA, PERÍODO DE REPLICAÇÃO DO DNA, posicionamento do NUCLEOSSOMO e heterocromatização, que resultam na expressão ou repressão gênica seletiva.

Apoio financeiro para o desenvolvimento de recursos humanos incluindo estipêndios e empréstimos para estudantes e recursos para instituições.

ESTRADIOL alquilado semi-sintético com uma substituição 17-alfa-etinil. Possui alta potência estrogênica quando administrado oralmente e frequentemente é utilizado como componente estrogênico em ANTICONCEPCIONAIS ORAIS.

Pregnenos com uma dupla ligação ou mais do que três duplas ligações, que sofreram contrações de anel ou não possuem os carbonos 18 ou 19.

Forma sólida de administração, de peso variável, tamanho e formato, que pode ser moldada ou comprimida, e que contém uma substância medicinal em forma pura ou diluída. (Dorland, 28a ed)

Hormônio progestacional sintético usado com frequência como o componente progestágeno de agentes anticoncepcionais orais combinados.

Combinações fixas de drogas administradas oralmente com propósitos anticoncepcionais.

Comprimido revestido com material que retarda a liberação da medicação até depois de ele deixar o estômago. (Dorland, 28a ed)

Anticoncepcionais orais que devem a sua eficácia às preparações sintéticas.

Remoção somente do tecido mamário e mamilo e de uma pequena porção da pele de revestimento.

Mastectomia total com dissecção dos nodos axilares, mas com preservação dos músculos peitorais.

Remoção de tecido mamário na quantidade suficiente para assegurar que as margens da amostra retirada para cirurgia estão livres de tumor.

Excisão do tecido mamário com preservação da pele de revestimento, mamilo e aréola, de maneira que a mama possa ser reconstruída.

Remoção das mamas, músculos peitorais, linfonodos da região axilar e pele e tecido subcutâneo associados.

Reconstrução cirúrgica da mama, abrangendo tanto aumento quanto diminuição.