Síndrome dos Cabelos Torcidos
Transtorno hereditário do metabolismo do cobre, transmitido como herança ligada ao sexo e caracterizada pelo início na infância de HIPOTERMIA, dificuldades de alimentar-se, hipotonia, ATAQUES, deformidades ósseas, pili torti (cabelos torcidos) e desenvolvimento intelectual extremamente deficiente. O transporte de cobre defeituoso através do plasma e membranas do retículo endoplasmático resulta em cobre não disponível para a síntese de várias enzimas contendo cobre, incluindo PROTEÍNA-LISINA 6-OXIDASE, CERULOPLASMINA e SUPERÓXIDO DISMUTASE. As alterações patológicas incluem defeitos na elastina arterial, perda neuronal e gliose.
Síndrome dos Cabelos Anágenos Frouxos
Encefalopatias Metabólicas
Cabelo
Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.
Proteínas de Transporte de Cátions
Folículo Piloso
Invaginação (em forma de tubo) da EPIDERME, a partir da qual se desenvolve o folículo piloso e na qual se abrem as GLÂNDULAS SEBÁCEAS. O folículo é revestido por uma bainha celular radicular de origem epidérmica, composta por uma camada interna e outra externa, e guarnecido por uma bainha fibrosa originada da derme. (Tradução livre do original: Stedman, 25a ed). Os folículos de pelos muito longos se estendem para dentro da camada subcutânea (tecido abaixo da PELE).
Células Ciliadas Auditivas
Células sensoriais no órgão de Corti, caracterizadas por estereocílios apicais (projeções semelhantes a pelos). As células ciliadas internas e externas, definidas pela proximidade ao centro do osso esponjoso (modíolo), mudam sua morfologia ao longo da CÓCLEA. Em direção ao ápice coclear, o comprimento dos corpos celulares ciliados e os ESTEREOCÍLIOS apicais aumentam, permitindo respostas diferenciais a várias frequências de sons.