Transtorno hereditário do metabolismo do cobre, transmitido como herança ligada ao sexo e caracterizada pelo início na infância de HIPOTERMIA, dificuldades de alimentar-se, hipotonia, ATAQUES, deformidades ósseas, pili torti (cabelos torcidos) e desenvolvimento intelectual extremamente deficiente. O transporte de cobre defeituoso através do plasma e membranas do retículo endoplasmático resulta em cobre não disponível para a síntese de várias enzimas contendo cobre, incluindo PROTEÍNA-LISINA 6-OXIDASE, CERULOPLASMINA e SUPERÓXIDO DISMUTASE. As alterações patológicas incluem defeitos na elastina arterial, perda neuronal e gliose.

Alopécia benigna da infância que melhora gradativamente com a idade. É caracterizada por cabelos anágenos (bulbos sem forma e ausência das camadas internas e externas da raiz capilar), cabelos finos e esparsos que saem facilmente.

Doenças metabólicas congênitas ou adquiridas produzindo dano ou disfunção encefálica. Estas incluem afecções metabólicas primárias (i. é, transtornos intrínsecos ao encéfalo) e secundárias (i. é, extracranianas), que afetam adversamente a função cerebral.

Transtornos oculares causados por doenças ou lesões não oculares.

Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.

Complexo sintomático característico.

Proteínas de membrana cuja função primária é facilitar o transporte de moléculas carregadas positivamente (cátions) através de uma membrana biológica.

Invaginação (em forma de tubo) da EPIDERME, a partir da qual se desenvolve o folículo piloso e na qual se abrem as GLÂNDULAS SEBÁCEAS. O folículo é revestido por uma bainha celular radicular de origem epidérmica, composta por uma camada interna e outra externa, e guarnecido por uma bainha fibrosa originada da derme. (Tradução livre do original: Stedman, 25a ed). Os folículos de pelos muito longos se estendem para dentro da camada subcutânea (tecido abaixo da PELE).

Oligoelemento de metal pesado com símbolo atômico Cu, número atômico 29 e peso atômico 63,55.

Células sensoriais no órgão de Corti, caracterizadas por estereocílios apicais (projeções semelhantes a pelos). As células ciliadas internas e externas, definidas pela proximidade ao centro do osso esponjoso (modíolo), mudam sua morfologia ao longo da CÓCLEA. Em direção ao ápice coclear, o comprimento dos corpos celulares ciliados e os ESTEREOCÍLIOS apicais aumentam, permitindo respostas diferenciais a várias frequências de sons.

Grupo de enzimas que catalisa a hidrólise de ATP. A reação de hidrólise é geralmente acoplada com outra função, como transporte de Ca(2+) através de uma membrana. Estas enzimas podem ser dependentes de Ca(2+), Mg(2+), ânions, H+ ou DNA.