Síndrome de desenvolvimento gonadal defeituoso em indivíduos fenotipicamente femininos associados com um cariótipo 45,X (ou 45,XO). Os pacientes geralmente são de baixa estatura com GÔNADAS indiferenciadas (gônadas estriadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, pescoço alado, valgo cúbito, níveis elevados de GONADOTROPINAS, níveis reduzidos de ESTRADIOL no sangue e CARDIOPATIAS CONGÊNITAS. A SÍNDROME DE NOONAN (também chamada de Síndrome Pseudo-Turner e de Síndrome de Turner Masculina) assemelha-se a este transtorno. Entretanto, ocorre em homens e mulheres com cariótipo normal e é herdada como uma característica autossômica dominante.

Complexo sintomático característico.

Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.

Cromossomo humano sexual feminino que se diferencia transportando metade dos gametas masculinos e todos os gametas femininos (nos humanos).

Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.

Estruturas ou quantidades anormais de CROMOSSOMOS SEXUAIS. Algumas aberrações dos cromossomos sexuais estão associadas com TRANSTORNOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS e TRANSTORNOS DO CROMOSSOMO SEXUAL NO DESENVOLVIMENTO SEXUAL.

Hormônio sintético com propriedades anabólicas e androgênicas.

Cromossomos metacêntricos produzidos durante a MEIOSE ou MITOSE quando o CENTRÔMERO se divide transversalmente em vez de longitudinalmente. Os cromossomos produzidos por esta divisão anormal são: um cromossomo que tem os dois braços longos do cromossomo original (nenhum braço curto) e outro cromossomo formado por dois braços curtos (nenhum braço longo). Cada um desses isocromossomos constitui uma duplicação e deleção simultâneas.

Situação em que um cromossomo (de um par) está faltando. Em uma célula diploide normal é representado simbolicamente como 2n-1.

Neoplasia complexa composta por uma mistura de elementos gonadais, como as grandes CÉLULAS GERMINATIVAS primordiais, CÉLULAS DE SERTOLI imaturas ou CÉLULAS DA GRANULOSA do cordão sexual e células do estroma gonadal. Os gonadoblastomas são mais frequentemente associados com disgenesia gonadal em indivíduos 46, XY.

Hormônio polipeptídico de 191 aminoácidos secretado pela ADENO-HIPÓFISE, também conhecido como GH ou somatotropina. O hormônio do crescimento sintético, denominado somatotropina, tem substituído a forma natural na utilização terapêutica, como para o tratamento de nanismo em crianças com deficiência de hormônio do crescimento.

Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)

Cromossomos aberrantes sem extremidades, isto é, circular.

Distância do solo à coroa da cabeça com o corpo em pé na superfície plana e totalmente estendida.

Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).

Desvios dos valores médios para uma idade e sexo específicos em algum ou todos os parâmetros seguintes: altura, peso, proporções esqueléticas, desenvolvimento ósseo ou maturação das feições. Estão aqui incluídos, tanto aceleração como retardo do crescimento.

Retrusão da mandíbula. (Dorland, 28a ed)

Massa condensada de cromatina (na interfase nuclear) representando um cromossomo X inativado. Cada CROMOSSOMO X, em quantidade maior que um, forma a cromatina sexual (corpo de Barr) nos núcleos de mamíferos. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).

Presença de um terceiro cromossomo [adicional] em qualquer tipo em célula diploide.

Estabelecimento da idade de um indivíduo por meio do exame de sua estrutura esquelética.

Tipo de defeito no desenvolvimento gonadal em pacientes com um ampla gama de variantes de mosaicos cromossômicos. Seus cariótipos são de monossomia parcial do cromossomo sexual resultante da ausência de um segundo cromossomo sexual ou da presença de defeito no segundo cromossomo sexual (X ou Y). Os cariótipos incluem 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX; 46 XXp-; 45, X/46,XY; 45,X/47,XYY; 46,XYpi etc. O espectro de fenótipos pode variar de fenótipos femininos a fenótipos masculinos, incluindo variações nas gônadas e na genitália (interna e externa) dependente da razão, em cada gônada, entre células germinativas primitivas 45,X e células com a constituição normal 46,XX ou 46,XY.

Variação do número normal de cromossomos característico de uma espécie.

Conjunto total de CROMOSSOMOS apresentado como um arranjo sistematizado de cromossomos em METÁFASE a partir de uma fotomicrografia de um único NÚCLEO CELULAR organizado em pares em ordem decrescente de tamanho e de acordo com a posição do CENTRÔMERO. (Tradução livre do original: Stedman, 25th ed)

Período na vida humana em que o desenvolvimento do sistema hipotálamo-hipófise-gônada atinge a maturidade plena. O início dos eventos endócrinos sincronizados na puberdade leva à capacidade de reprodução (FERILIDADE), desenvolvimento de CARACTERÍSTICAS SEXUAIS secundárias e outras alterações observadas no DESENVOLVIMENTO DO ADOLESCENTE.

Defeito de nascimento caracterizado por estreitamento da AORTA que pode ser de grau variado, e que em qualquer ponto do arco transverso em direção à bifurcação ilíaca. A coartação aórtica causa HIPERTENSÃO arterial antes do ponto de estreitamento e HIPOTENSÃO arterial após a porção estreitada.

Método para diagnóstico de enfermidades fetais por amostragem das células placentárias da vilosidade coriônica para análise de DNA, presença de bactéria, concentração de metabólitos, etc. A vantagem sobre a amniocentese é que o procedimento pode ser feito no primeiro trimestre.

Cromossomo sexual masculino diferenciado por transportar a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino da espécie humana e de algumas outras espécies com machos heterogaméticos, nos quais está conservado o homólogo do cromossomo X.

O estado de alienação que os indivíduos sentem em ambientes culturais que eles veem como estrangeiro, imprevisível ou inaceitável.

Região da MÃO entre o PUNHO e os DEDOS.

Polipeptídeo secretado pela ADENO-HIPÓFISE. O hormônio do crescimento, também conhecido como somatotropina, estimula a mitose, diferenciação e o crescimento celular. Hormônios do crescimento espécie-específicos têm sido sintetizados.

Cromossomo humano sexual masculino que se diferencia transportando a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino (nos humanos).

Punção transabdominal percutânea do útero durante a gestação para obtenção do líquido amniótico. É geralmente utilizada para determinação do cariótipo fetal, no diagnóstico de fenômenos fetais anormais.

Anormalidades congênitas, hereditárias ou adquiridas do SISTEMA CARDIOVASCULAR, inclusive CORAÇÃO e VASOS SANGUÍNEOS.

Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)

Grupo de fatores metabólicos de risco para as DOENÇAS CARDIOVASCULARES e o DIABETES MELLITUS TIPO 2. Entre os componentes principais da síndrome X metabólica estão excesso de GORDURA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIA aterogênica, HIPERTENSÃO, HIPERGLICEMIA, RESISTÊNCIA À INSULINA, um estado pró-inflamatório e pró-trombótico (TROMBOSE). (Tradução livre do original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556)

Estrutura que forma o teto da boca. Consiste em palato duro anterior (PALATO DURO) e de palato mole posterior (PALATO MOLE).

Transferência de oócitos pré-ovulatórios de um doador para um hospedeiro apto. Os oócitos são coletados, fertilizados in vitro, e transferidos ao hospedeiro que pode ser humano ou animal.