Síndrome de Frasier
Síndrome caracterizada por FALÊNCIA RENAL CRÔNICA e DISGENESIA GONADAL nos fenótipos femininos com cariótipo de 46,XY ou indivíduo feminino com cariótipo normal 46,XX. É causada por mutações nos sítios de processamento do gene supressor do tumor de Wilms (GENES DO TUMOR DE WILMS) do doador no cromossomo 11.
Gonadoblastoma
Neoplasia complexa composta por uma mistura de elementos gonadais, como as grandes CÉLULAS GERMINATIVAS primordiais, CÉLULAS DE SERTOLI imaturas ou CÉLULAS DA GRANULOSA do cordão sexual e células do estroma gonadal. Os gonadoblastomas são mais frequentemente associados com disgenesia gonadal em indivíduos 46, XY.
Proteínas WT1
Isoformas codificadas pelo gene supressor de tumor de Wilms WT1 (GENES DO TUMOR DE WILMS) produzidas por processamento alternativo. São fatores de transcrição contendo dedos de zinco, envolvidos tanto na transativação como na repressão e são críticos para o desenvolvimento e função normal do trato urogenital.
Disgenesia Gonadal
Certo número de síndromes com defeitos no desenvolvimento gonadal, como GÔNADAS em fita e testículos ou ovários disgenéticos. O espectro das anomalias gonadais e sexuais está refletido na constituição variada dos CROMOSSOMOS SEXUAIS, como se pode notar pelos cariótipos da monossomia 45,X (SÍNDROME DE TURNER), 46,XX (DISGENESIA GONADAL 46XX), 46,XY (DISGENESIA GONADAL 46,XY) e MOSAICISMO do cromossomo sexual (DISGENESIA GONADAL MISTA). Seus fenótipos variam entre fenótipo feminino (passando por mulher ambígua) e fenótipo masculino. Este conceito inclui agenesia gonadal.
Genes do Tumor de Wilms
Síndrome de Denys-Drash
Transtorno do desenvolvimento sexual caracterizado por ANORMALIDADES UROGENITAIS, DISGENESIA GONADAL e TUMOR DE WILMS. É causada por uma mutação no gene supressor do tumor de Wilms (GENES DO TUMOR DE WILMS) no cromossomo 11.
Glomerulosclerose Segmentar e Focal
Síndrome clinicopatológica ou termo diagnóstico para um tipo de lesão glomerular que apresenta múltiplas causas (primárias ou secundárias). Entre as características clínicas estão PROTEINÚRIA, TAXA DE FILTRAÇÃO GLOMERULAR reduzida e EDEMA. A biópsia renal inicialmente indica consolidação glomerular segmentar e focal (hialinose) ou cicatrizes que podem progredir para glomérulo esclerótico global levando a eventual FALÊNCIA RENAL.