Síndrome caracterizada por FALÊNCIA RENAL CRÔNICA e DISGENESIA GONADAL nos fenótipos femininos com cariótipo de 46,XY ou indivíduo feminino com cariótipo normal 46,XX. É causada por mutações nos sítios de processamento do gene supressor do tumor de Wilms (GENES DO TUMOR DE WILMS) do doador no cromossomo 11.
Neoplasia complexa composta por uma mistura de elementos gonadais, como as grandes CÉLULAS GERMINATIVAS primordiais, CÉLULAS DE SERTOLI imaturas ou CÉLULAS DA GRANULOSA do cordão sexual e células do estroma gonadal. Os gonadoblastomas são mais frequentemente associados com disgenesia gonadal em indivíduos 46, XY.
Isoformas codificadas pelo gene supressor de tumor de Wilms WT1 (GENES DO TUMOR DE WILMS) produzidas por processamento alternativo. São fatores de transcrição contendo dedos de zinco, envolvidos tanto na transativação como na repressão e são críticos para o desenvolvimento e função normal do trato urogenital.
Certo número de síndromes com defeitos no desenvolvimento gonadal, como GÔNADAS em fita e testículos ou ovários disgenéticos. O espectro das anomalias gonadais e sexuais está refletido na constituição variada dos CROMOSSOMOS SEXUAIS, como se pode notar pelos cariótipos da monossomia 45,X (SÍNDROME DE TURNER), 46,XX (DISGENESIA GONADAL 46XX), 46,XY (DISGENESIA GONADAL 46,XY) e MOSAICISMO do cromossomo sexual (DISGENESIA GONADAL MISTA). Seus fenótipos variam entre fenótipo feminino (passando por mulher ambígua) e fenótipo masculino. Este conceito inclui agenesia gonadal.
Genes nos locus que estão envolvidos no desenvolvimento do TUMOR DE WILMS. Estão incluídos os humanos WT1 em 11p13 e WT2 (MTACT) em 11p15.
Transtorno do desenvolvimento sexual caracterizado por ANORMALIDADES UROGENITAIS, DISGENESIA GONADAL e TUMOR DE WILMS. É causada por uma mutação no gene supressor do tumor de Wilms (GENES DO TUMOR DE WILMS) no cromossomo 11.
Complexo sintomático característico.
Síndrome clinicopatológica ou termo diagnóstico para um tipo de lesão glomerular que apresenta múltiplas causas (primárias ou secundárias). Entre as características clínicas estão PROTEINÚRIA, TAXA DE FILTRAÇÃO GLOMERULAR reduzida e EDEMA. A biópsia renal inicialmente indica consolidação glomerular segmentar e focal (hialinose) ou cicatrizes que podem progredir para glomérulo esclerótico global levando a eventual FALÊNCIA RENAL.
Desculpe, há alguma confusão na sua pergunta porque "Rhode Island" é um estado nos Estados Unidos e não um termo médico ou um conceito relacionado à medicina. Portanto, não há uma definição médica para "Rhode Island".
Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.
Qualquer dos vários carnívoros (família CANIDAE) que possuem orelhas eretas, longas caudas e menores que os LOBOS. São classificados em diversos gêneros encontrados em todos os continentes com exceção da Antártica.
Gênero de moluscos de concha dura (família Veneridae, classe BIVALVIA) normalmente denominados clame. São encontrados logo abaixo da superfície, em águas costeiras subtidais ou intertidais inferiores.
Ordem de AVES de rapina de hábitos diurnos, compreendendo ÁGUIAS, GAVIÕES, galináceos, abutres e falcões.
Serviços da NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE para profissionais e usuários da área da saúde. Integra extensa informação do National Institutes of Health e de outras fontes de informações sobre determinadas doenças e anormalidades.
Pequenas partículas esféricas de tamanho uniforme e dimensões micrométricas, frequentemente marcadas com radioisótopos ou vários reagentes que atuam como etiquetas ou marcadores.