Enzimas que catalisam a hidrólise de um fenol sulfato para dar um fenol e sulfato. Arilsulfatases A, B, e C foram separadas. Deficiência de arilsulfatases é uma das causas da leucodistrofia metacromática (LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA). EC 3.1.6.1.
Enzima que catalisa a hidrólise de cerebrosídeo 3-sulfato (sulfatídeo) para dar um cerebrosídeo e sulfato inorgânico. Uma deficiência marcante da arilsulfatase A, que é considerada o componente termolábil da cerebrosídeo sulfatase, foi demonstrada em todas as formas da leucodistrofia metacromática (LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA). EC 3.1.6.8.
Enzima da classe éster sulfúrico hidrolase, que quebra um dos produtos da reação da condroitina liase II. EC 3.1.6.9.
Grupo de transtornos metabólicos hereditários caracterizados pelo acúmulo intralisossomal excessivo de ESFINGOLIPÍDEOS, principalmente no SISTEMA NERVOSO CENTRAL e para um grau variável em órgãos viscerais. São classificados pelo defeito enzimático na via de degradação e pelo acúmulo (ou armazenamento) de substrato. As características clínicas variam com os subtipos, sendo a neurodegeneração um sinal comum.
Enzimas que transferem grupos sulfato de várias moléculas aceptoras. Estão envolvidas na sulfatação proteica pós-tradução, e na conjugação do sulfato de compostos químicos exógenos e ácidos biliares. EC 2.8.2.
Erros inatos do metabolismo caracterizados por defeitos em hidrolases lisossômicas específicas, resultando no acúmulo intracelular de substratos não metabolizados.
Arilsulfatase com alta especificidade para os esteroides sulfatados. Os defeitos desta enzima causam ICTIOSE LIGADA AO CROMOSSOMO X.
Transtorno metabólico hereditário, caracterizado pelo acúmulo intralisossômico de lipídeos contendo enxofre (sulfatidas) e MUCOPOLISSACARÍDEOS. Níveis elevados de ambos substratos estão presentes na urina. Este é um transtorno da deficiência múltipla de sulfatases (arilsulfatases A, B e C) e que é causado pela mutação no fator-1 modificador de sulfatase. A deterioração neurológica é rápida.
Grupo de enzimas que catalisam a hidrólise de várias ligações sulfato do sulfato de condroitina. EC 3.1.6.-.
Aminoácido não essencial presente em altos níveis sob a forma livre no plasma. É produzida através da transaminação do piruvato. Está envolvida no metabolismo de açúcar e ácidos, aumenta a IMUNIDADE e fornece energia para o tecido muscular, CÉREBRO e SISTEMA NERVOSO CENTRAL.
Aminoácido não essencial. É principalmente encontrado na gelatina e na fibroína da seda e utilizado terapeuticamente como nutriente. É também um neurotransmissor inibitório rápido.
Ésteres orgânicos do ácido sulfúrico.
Arilsulfatase que catalisa a hidrólise de grupos 4-sulfato das unidades de N-acetil-D-galactosamina 4-sulfato do sulfato de condroitina e dermatan sulfato. Deficiência desta enzima é responsável por uma doença lisossomal herdada, a síndrome de Maroteax-Lamy (MUCOPOLISSACARIDOSE VI). EC 3.1.6.12.
Aminoácido não essencial contendo tiol que é oxidado para formar CISTINA.
Sais inorgânicos do ácido sulfúrico.
Qualquer das várias modificações pós-traducionais de PEPTÍDEOS ou PROTEÍNAS catalisadas enzimaticamente na célula de origem. Essas modificações incluem carboxilação, HIDROXILAÇÃO, ACETILAÇÃO, FOSFORILAÇÃO, METILAÇÃO, GLICOSILAÇÃO, ubiquitinação, oxidação, proteólise e a formação de ligações cruzadas e resultam em alterações no peso molecular e na motilidade eletroforética.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Heteropolissacarídeo cuja estrutura é semelhante a HEPARINA. Acumula em indivíduos que têm mucopolissacaridose.
Bastonetes Gram-negativos, sem motilidade, capsulados, produtores de gás, encontrados amplamente na natureza e associados com infecções urinária e respiratória em humanos.
Compostos orgânicos contendo o grupo carbonil sob a forma -CHO.
Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.
Aminoácido não essencial ocorrendo de forma natural como o L-isômero. É sintetizado a partir da GLICINA ou TREONINA. Está envolvida na biossíntese das PURINAS, PIRIMIDINAS e outros aminoácidos.
Inspeção do próprio corpo, geralmente para sinais de doenças (por exemplo, AUTOEXAME DE MAMA e dos testículos).
Ensino e treinamento de pacientes em relação às suas próprias necessidades de saúde.
Qualquer substância tomada pelo corpo que proporciona nutrição.
Produção de alimentos e seu percurso desde o ponto de origem até o seu uso ou consumo.
Sequência de aminoácidos em um polipeptídeo ou de nucleotídeos no DNA ou RNA que é semelhante em múltiplas espécies. Um grupo conhecido de sequências conservadas é representado por uma SEQUÊNCIA CONSENSO. Os MOTIVOS DE AMINOÁCIDOS são frequentemente compostos de sequências conservadas.
Uso de materiais escritos, impressos ou gráficos juntamente com um alimento ou sua embalagem ou envoltório. Inclui, entre outras informações, os ingredientes, VALOR NUTRITIVO, orientação sobre uso, advertências e outras informações relevantes.
Atitude em relação a um determinado tipo de alimento, geralmente comparado com outros alimentos, baseada em reações fisiológicas favoráveis, normas sociológicas ou sensações agradáveis.
Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.
Enzima que catalisa a conversão de um monoéster ortofosfórico e água e um álcool e ortofosfato. EC 3.1.3.1.
Antibiótico de largo espectro que está sendo usado como profilaxia contra a infecção complexa disseminada por Mycobacterium avium, em pacientes HIV-positivos.
Inibidor potente não nucleosídico da transcriptase reversa, usado em combinação com análogos de nucleosídeo para tratamento de INFECÇÕES POR HIV e AIDS.
Tumores ou câncer do SISTEMA DIGESTÓRIO.
Proteínas carreadoras de oxigênio dos ERITRÓCITOS. São encontradas em todos os vertebrados e em alguns invertebrados. O número de subunidades de globina na estrutura quaternária da hemoglobina difere entre as espécies. As estruturas variam de monoméricas a uma vasta possibilidade de arranjos multiméricos.
Pilha de vesículas achatadas que funcionam no processo pós-traducional e escolha de proteínas, recebendo-as do RETÍCULO ENDOPLÁSMICO rugoso e dirigindo-as para vesículas secretórias, LISOSSOMOS ou MEMBRANA CELULAR. O movimento das proteínas ocorre pela transferência de vesículas que brotam do retículo endoplasmático rugoso ou complexo de Golgi e se fundem com o Golgi, com os lisossomos ou com a membrana celular.
O ato ou prática de composição literária, a ocupação do escritor ou produção e ocupação em trabalho literário como uma profissão.
Negócio ou profissão da produção comercial e distribuição de literatura. Inclui o publicador, processo de publicação, edição e editores. A produção pode ser através de métodos de impressão convencionais ou publicação eletrônica.
Propriedade de se obter resultados idênticos ou muito semelhantes a cada vez que for realizado um teste ou medida. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Estudo de fenômenos naturais por observação, medidas e experimentação.
Publicação emitida em intervalos fixos, mais ou menos regulares. As revistas científicas constituem as principais publicações periódicas que publicam resultados de pesquisa.
A coleção, escrita e edição de material de interesse atual em tópicos relacionados à biomedicina para apresentação pelos meios de comunicação de massa, inclusive jornais, rádio ou televisão, normalmente para uma audiência pública como os consumidores de cuidados de saúde.
Nova composição, dispositivo ou processo reconcebido de forma independente ou derivado de um modelo pré-existente.
Metabólito hidroxilado de ESTRADIOL ou ESTRONA com um grupo hidroxila nas posições C3, 16-alfa e 17-beta. O estriol é o principal estrógeno urinário. Durante a GRAVIDEZ são produzidas grandes quantidades de estriol pela PLACENTA. Os isômeros com inversão do grupo ou grupos hidroxilas são chamados epiestriol.
Malformação do sistema nervoso causada por falha de fechamento do neuroporo anterior. Os neonatos nascem com medula espinhal, cerebelo e tronco cerebral intactos, porém sem a formação de estruturas neurais acima deste nível. O cérebro é somente parcialmente formado, mas os olhos frequentemente são normais. Esta afecção pode estar associada com deficiência de folatos. Os neonatos afetados são capazes apenas de reflexos primitivos (tronco encefálico) e normalmente não sobrevivem por mais do que duas semanas. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p247)
Transferase que catalisa a formação de FOSFOCREATINA a partir de ATP + CREATINA. A reação armazena energia do ATP na forma de fosfocreatina. Três ISOENZIMAS citoplasmáticas foram identificadas em tecidos humanos: os tipos MM (de MÚSCULO ESQUELÉTICO), MB (de miocárdio) e BB (de tecido nervoso), bem como uma isoenzima mitocondrial. O termo macro creatina quinase refere-se à creatina quinase complexada com outras proteínas séricas.
Incapacidade do FETO para atingir o crescimento esperado em qualquer IDADE GESTACIONAL.
Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.
Supressão da eritropoese com pouca ou nenhuma anormalidade da produção de plaquetas ou leucócitos.
Órgão materno-fetal de mamíferos, altamente vascularizado, sendo o principal local de transporte de oxigênio, nutrientes e resíduos fetais. Na placenta há uma porção fetal (VILOSIDADES CORIÔNICAS, provenientes dos TROFOBLASTOS) e uma porção materna (DECÍDUA, proveniente do ENDOMÉTRIO uterino). A placenta produz uma série de hormônios esteroides, proteicos e peptídicos (HORMÔNIOS PLACENTÁRIOS).