Transtorno multissistêmico caracterizado por aplasia dos DUCTOS BILIARES INTRA-HEPÁTICOS, e malformações no sistema cardiovascular, olhos, coluna vertebral e fácies. Entre as principais características clínicas estão ICTERÍCIA e doença cardíaca congênita com ESTENOSE PULMONAR periférica. A síndrome de Alagille pode resultar de mutações de genes heterogêneos, inclusive mutações em JAG1 no CROMOSSOMO 20 (Tipo 1) e NOTCH2 no CROMOSSOMO 1 (Tipo 2).

Receptor notch que desempenha um papel importante na DIFERENCIAÇÃO CELULAR de vários tipos de células. O receptor notch é preferencialmente expresso em LINFÓCITOS B maduros.

Par específico de cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.

Proteínas às quais os íons de cálcio estão ligados. Podem atuar como proteínas transportadoras, reguladoras ou ativadoras. Contêm tipicamente MOTIVOS EF HAND.

Proteínas e peptídeos regulatórios que são moléculas sinalizadoras envolvidas no processo de COMUNICAÇÃO PARÁCRINA. De modo geral, são fatores expressos em uma célula e cujos receptores alvos estão em outra célula vizinha. Diferem dos HORMÔNIOS pelo fato de suas ações serem locais e não à distância.

Aparência da face que é geralmente característica de uma doença ou condição patológica, como as faces de elfo da SÍNDROME DE WILLIAMS e as faces mongoloides da SÍNDROME DE DOWN.

Família de receptores de superfície celular conservados que possuem repetições do FATOR DE CRESCIMENTO EPIDÉRMICO em seu domínio extracelular e repetições de ANQUIRINA nos seus domínios citoplasmáticos. O domínio citoplasmático dos receptores notch é liberado com a ligação do ligante e translocado para o NÚCLEO CELULAR, no qual atua como fator de transcrição.

Complexo sintomático característico.

Diminuição do fluxo biliar devido a obstrução nos ductos biliares pequenos (COLESTASE INTRA-HEPÁTICA) ou obstrução nos ductos biliares grandes (COLESTASE EXTRA-HEPÁTICA).

Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.

Canais que coletam e transportam a secreção biliar dos CANALÍCULOS BILIARES (o menor ramo do TRATO BILIAR no FÍGADO), através dos pequenos ductos biliares, ductos biliares (externos ao fígado) e para a VESÍCULA BILIAR (para armazenamento).