Doenças Renais Policísticas
Doenças hereditárias caracterizadas pela expansão progressiva de um grande número de CISTOS fortemente empacotados no interior dos RINS. Entre as nefropatias policísticas estão doenças com heranças autossômicas dominante e recessiva.
Rim Policístico Autossômico Dominante
Transtorno renal com herança autossômica dominante, caracterizado por múltiplos CISTOS em ambos os RINS com deterioração progressiva da função renal.
Canais de Cátion TRPP
Subgrupo de canais de cátion TRP, amplamente expressos em vários tipos de células. Seus defeitos são associados a NEFROPATIAS POLICÍSTICAS.
Rim Policístico Autossômico Recessivo
Síndrome do Ovário Policístico
Transtorno complexo de sintomas clínicos caracterizado por infertilidade, HIRSUTISMO, OBESIDADE e vários distúrbios menstruais, como OLIGOMENORREIA, AMENORREIA e ANOVULAÇÃO. A síndrome do ovário policístico, geralmente está associada com aumento bilateral dos ovários crivados de folículos atrésicos e não por cistos. A nomenclatura de ovário policístico não é apropriada.
Genes Dominantes
Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.
Cistos
Linhagem
Cílios
Populações de processos móveis e delgados que são encontrados revestindo a superfície dos ciliados (CILIÓFOROS) ou a superfície livre das células e que constroem o EPITÉLIO ciliado. Cada cílio nasce de um grânulo básico na camada superficial do CITOPLASMA. O movimento dos cílios propele os ciliados através do líquido no qual vivem. O movimento dos cílios em um epitélio ciliado serve para propelir uma camada superficial de muco ou fluido.
Doenças Renais Císticas
Mutação
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Túbulos Renais
Túbulos longos e contorcidos nos néfrons. Coletam o filtrado do sangue através dos GLOMÉRULOS RENAIS e processando-o para formar a URINA. Cada túbulo renal é formado por CÁPSULA GLOMERULAR, TÚBULO RENAL PROXIMAL, ALÇA NEFRÔNICA, TÚBULO RENAL DISTAL e DUCTO COLETOR RENAL que leva a uma cavidade central do rim (PÉLVIS RENAL) que se conecta ao URETER.
Ligação Genética
Nefropatias
Processos patológicos do RIM ou de componentes de seus tecidos.
Cromossomos Humanos Par 16
Hiperandrogenismo
Estado causado pela secreção excessiva de ANDROGÊNIOS pelo CÓRTEX SUPRARRENAL, OVÁRIOS ou TESTÍCULOS. O significado clínico em homens é desprezível. As manifestações comuns em mulheres são HIRSUTISMO e VIRILISMO, como é observado em pacientes com SÍNDROME DO OVÁRIO POLICÍSTICO e HIPERFUNÇÃO ADRENOCORTICAL.
Doença de Caroli
Dilatação cística congênita dos DUCTOS BILIARES INTRA-HEPÁTICOS. Constituída por dois tipos: a doença de Caroli simples, com apenas a dilatação do ducto biliar (ectasia), e a doença de Caroli complexa, na qual a dilatação do ducto biliar está associada com fibrose hepática extensa e HIPERTENSÃO PORTAL. A ectasia tubular renal benigna está associada com ambos os tipos.
Transplante de Rim
Transferência de um rim, de um ser humano ou animal a outro.
Escore Lod
Falência Renal Crônica
Estágio final da INSUFICIÊNCIA RENAL CRÔNICA. Caracterizada por danos renais graves e irreversíveis (segundo os dados de PROTEINURIA) e pela redução na TAXA DE FILTRAÇÃO GLOMERULAR para menos que 15 ml por min (Kidney Foundation: Kidney Disease Outcome Quality Initiative, 2002). A condição destes pacientes geralmente exige HEMODIÁLISE ou TRANSPLANTE RENAL.
Líquido Cístico
Material líquido encontrado nas cavidades ou sacos fechados revestidos por epitélio.
Fenótipo
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Hepatopatias
Processos patológicos do FÍGADO.
Análise Mutacional de DNA
Hirsutismo
Afecção observada em MULHERES e CRIANÇAS quando há um excesso de pelo corporal com um padrão de distribuição adulto masculino, como em áreas facial e peitoral. É resultante de altos níveis de ANDROGÊNIOS dos OVÁRIOS, GLÂNDULAS SUPRARRENAIS ou de fontes exógenas. O conceito não inclui HIPERTRICOSE, que significa crescimento excessivo de pelo independente dos androgênios.
Modelos Animais de Doenças
Mutação de Sentido Incorreto
Dados de Sequência Molecular
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Retinite Pigmentosa
Mapeamento Cromossômico
Síndromes Orofaciodigitais
Duas síndromes de malformações orais, faciais e digitais. O tipo I (síndrome de Papillon-Leage e Psaune, síndrome de Gorlin-Psaune) é transmitido como um traço dominante ligado ao X e é encontrado somente em mulheres e homens XXY. O tipo II (síndrome de Mohr) é transmitido como um traço recessivo autossômico.
Proteínas
Polipeptídeos lineares sintetizados nos RIBISSOMOS e posteriormente podem ser modificados, entrecruzados, clivados ou agrupados em proteínas complexas com várias subunidades. A sequência específica de AMINOÁCIDOS determina a forma que tomará o polipeptídeo, durante o DOBRAMENTO DE PROTEÍNA e a função da proteína.
Córtex Renal
Zona mais externa do RIM (abaixo da cápsula), constituída pelos GLOMÉRULOS RENAIS, TÚBULOS RENAIS DISTAIS e TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS.
Túbulos Renais Coletores
Tubos retos que se iniciam na parte radial do córtex renal onde recebem as terminações curvas dos túbulos contorcidos distais. Na medula, os túbulos coletores de cada pirâmide de Malpighi convergem para juntarem-se em um tubo central (ducto de Bellini) que se abre no ápice da papila.
Heterozigoto
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Testes de Função Renal
Progressão da Doença
Atrofia Óptica Autossômica Dominante
Atrofia óptica dominante é uma neuropatia óptica hereditária que causa diminuição da acuidade visual, deficiência na visão colorida, escotoma centrocecal e palidez do nervo óptico. (Tradução livre do original: Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). As mutações que levam à estas afecções foram mapeadas no gene OPA1 no cromossomo 3q28-q29. O OPA1 codifica a GTPase relacionada à dinamina localizada na mitocôndria.
Marcadores Genéticos
Sequência de Bases
Genes Recessivos
Idade de Início
Éxons
Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.
Proteínas de Membrana
Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.
Esclerose Tuberosa
Síndrome neurocutânea autossômica dominante classicamente caracterizada por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, EPILEPSIA e lesões de pele (ex.: adenoma sebáceo e máculas hipomelanóticas). Há, no entanto, heterogeneidade considerável nas manifestações neurológicas. Também está associada com a formação de tubérculos corticais e HAMARTOMAS por todo o corpo, especialmente do coração, rins e olhos. Mutações em dois loci TSC1 e TSC2 que codificam, respectivamente, a hamartina e a tuberina estão associados com a doença.
Túbulos Renais Proximais
Porção dos túbulos renais que se estende da CÁPSULA GLOMERULAR (no CÓRTEX RENAL) para dentro da MEDULA RENAL. O túbulo proximal consiste em um segmento contornado proximal no córtex, e um segmento reto distal que se aprofunda na medula, onde forma a ALÇA NEFRÔNICA (em forma de U).
Taxa de Filtração Glomerular
Células Epiteliais
Células que revestem as superfícies interna e externa do corpo, formando camadas celulares (EPITÉLIO) ou massas. As células epiteliais que revestem a PELE, a BOCA, o NARIZ e o CANAL ANAL derivam da ectoderme; as que revestem o APARELHO RESPIRATÓRIO e o APARELHO DIGESTIVO derivam da endoderme; outras (SISTEMA CARDIOVASCULAR e SISTEMA LINFÁTICO), da mesoderme. As células epiteliais podem ser classificadas principalmente pelo formato das células e pela função em escamosas, glandulares e de transição.
Anovulação
Haplotipos
Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.
Receptores de Vasopressinas
Sítios moleculares específicos ou proteínas sobre ou dentro das células que se ligam ou interagem com as VASOPRESSINAS para modificar a função celular. Existem dois tipos de receptores de vasopressinas, o receptor V1 no músculo liso vascular e o receptor V2 nos rins. O receptor 1 pode ser subdividido em receptores V1a e V1b (anteriormente V3).
Genótipo
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Mutação da Fase de Leitura
Tipo de mutação em que vários NUCLEOTÍDEOS deletados ou inseridos em uma sequência de codificação de proteínas não são divisíveis por três, causando assim uma alteração nas FASES DE LEITURA de toda a sequência do código, além da mutação. Estas mutações podem ser induzidas por certos tipos de MUTÁGENOS, ou podem ocorrer espontaneamente.
Cálculos Renais
Pedras no RIM, geralmente formadas na área coletora de urina (PELVE RENAL). Seus tamanhos variam e a maioria contém OXALATO DE CÁLCIO.
Neoplasias Renais
Tumores ou câncer do RIM.
Saúde da Família
Anormalidades Múltiplas
Ácido Iotalâmico
Linhagem Celular
Metformina
Hipoglicêmico biguanida utilizada no tratamento da diabetes mellitus não dependente de insulina que não responde às modificações na dieta. Metformina melhora o controle glicêmico aumentando a sensibilidade à insulina e diminuindo a absorção intestinal de glucose. (Tradução livre do original: Martindale, The Extra Pharmacopoeia, 30th ed, p289)
Hipertensão Renal
PRESSÃO SANGUÍNEA elevada e persistente devido a NEFROPATIAS, como aquelas envolvendo o parênquima renal, vasculatura renal ou tumores que secretam RENINA.
Glomérulos Renais
Sequência de Aminoácidos
Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.
Testes Genéticos
Receptores de Superfície Celular
Lesão Renal Aguda
Redução abrupta da função renal. A lesão renal aguda abrange o espectro inteiro da síndrome, incluindo a falência renal aguda, NECROSE TUBULAR AGUDA e outras afecções menos graves.
Catarata
Opacidade, parcial ou completa, do cristalino ou cápsula de um ou ambos os olhos que compromete a visão ou causa cegueira. Os muitos tipos de catarata são classificados pela sua morfologia (tamanho, forma, localização) ou etiologia (causa e época de ocorrência). (Dorland, 28a ed)
Néfrons
Transdução de Sinal
Transferência intracelular de informação (ativação/inibição biológica) através de uma via de sinalização. Em cada sistema de transdução de sinal, um sinal de ativação/inibição proveniente de uma molécula biologicamente ativa (hormônio, neurotransmissor) é mediado, via acoplamento de um receptor/enzima, a um sistema de segundo mensageiro ou a um canal iônico. A transdução de sinais desempenha um papel importante na ativação de funções celulares, bem como de diferenciação e proliferação das mesmas. São exemplos de sistemas de transdução de sinal: o sistema do receptor pós-sináptico do canal de cálcio ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO, a via de ativação da célula T mediada pelo receptor e a ativação de fosfolipases mediada por receptor. Estes sistemas acoplados à despolarização da membrana ou liberação de cálcio intracelular incluem a ativação mediada pelo receptor das funções citotóxicas dos granulócitos e a potencialização sináptica da ativação da proteína quinase. Algumas vias de transdução de sinal podem ser parte de um sistema de transdução muito maior, como por exemplo, a ativação da proteína quinase faz parte da via de sinalização da ativação plaquetária.
CADASIL
Arteriopatia cerebral, familiar mapeada no cromossomo 19q12 e caracterizada pela presença de depósitos granulares nas ARTÉRIAS CEREBRAIS pequenas, acarretando um derrame cerebral isquêmico, PARALISIA PSEUDOBULBAR e infartos múltiplos subcorticais (INFARTO CEREBRAL). CADASIL é um acrônimo de Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia. CADASIL se distingue da DOENÇA DE BINSWANGER pela presença de ENXAQUECA COM AURA e, de modo geral, pela ausência de antecedentes de HIPERTENSÃO arterial. (Tradução livre do original: Bradley et al, Neurology in Clinical Practice, 2000, p1146)
Clomifeno
Derivado de trifenil etileno estilbeno, um agonista ou antagonista do estrógeno, dependendo do tecido alvo. Note-se que o ENCLOMIFENO e o ZUCLOMIFENO são os isômeros (E) e (Z) do clomifeno, respectivamente.
Camundongos Mutantes
Alelos
Espermatocele
Dilatação cística do EPIDÍDIMO, geralmente na parte da cabeça (cabeça do epidídimo). O líquido cístico contém ESPERMATOZOIDES mortos e pode ser facilmente diferenciado da HIDROCELE TESTICULAR e de outras lesões testiculares.
Reação em Cadeia da Polimerase
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Nefrectomia
Excisão de um rim.
Transtornos da Motilidade Ciliar
Afecções causadas por movimento anormal nos CÍLIOS do corpo, geralmente causando SÍNDROME DE KARTAGENER, transtornos respiratórios crônicos, SINUSITE crônica e OTITE crônica. O ritmo anormal do movimento ciliar provavelmente é devido a defeitos em qualquer das mais de 200 proteínas ciliares, como a perda dos braços da enzima motora DINEÍNA.
Cromossomos Humanos Par 4
Rim Displásico Multicístico
Defeito não genético devido a malformação no RIM que aparece como um cacho de uvas com múltiplos cistos renais, que perderam a forma riniforme e o sistema coletor. Esta afecção pode ser detectada no útero com ULTRASSONOGRAFIA.
Cães
Heterogeneidade Genética
Presença de características aparentemente semelhantes para as quais a evidência genética indica que genes diferentes ou mecanismos genéticos diferentes estão envolvidos em genealogias diferentes. Na clínica, a heterogeneidade genética se refere à presença de vários defeitos genéticos que causam a mesma doença, frequentemente devido a mutações em locais diferentes no mesmo gene, um achado comum a muitas doenças humanas, inclusive a DOENÇA DE ALZHEIMER, FIBROSE CÍSTICA, DEFICIÊNCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASE FAMILIAR e NEFROPATIAS POLICÍSTICAS. (Tradução livre do original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Laparoscopia Assistida com a Mão
Ovário
Órgão reprodutor (GÔNADAS) feminino. Nos vertebrados, o ovário contém duas partes funcionais: o FOLÍCULO OVARIANO, para a produção de células germinativas femininas (OOGÊNESE), e as células endócrinas (CÉLULAS GRANULOSAS, CÉLULAS TECAIS e CÉLULAS LÚTEAS) para produção de ESTROGÊNIOS e PROGESTERONA.
Serina-Treonina Quinases TOR
Serina-treonina quinase que controla uma grande variedade de processos celulares envolvidos com o crescimento. A proteína é conhecida por ser alvo da rapamicina devido à descoberta de que o SIROLIMO (também conhecido como rapamicina) forma um complexo inibitório com a PROTEÍNA 1A DE LIGAÇÃO A TACROLIMO que bloqueia a ação de sua atividade enzimática.
Polimorfismo Conformacional de Fita Simples
Variação em uma sequência no DNA da população, a qual é detectada determinando-se alterações na conformação dos fragmentos de DNA desnaturados. Estes são renaturados sob condições que impedem a formação de DNA de fita dupla, mas permitem que se forme uma estrutura secundária em fragmentos de fita simples. Estes fragmentos são então analisados em gel de poliacrilamida para se detectar variação na estrutura secundária, que se manifesta como alteração na migração através de géis.
Polimorfismo Genético
Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.
Insuficiência Renal
Afecções nas quais os rins (RIM) apresentam atividade abaixo do nível normal em excretar resíduos, concentrar URINA e manter o EQUILÍBRIO HIDROELETROLÍTICO, PRESSÃO ARTERIAL e o metabolismo de CÁLCIO. A insuficiência renal pode ser classificada pelo grau de lesão ao rim (conforme medido pelo nível de PROTEINURIA) e redução na TAXA DE FILTRAÇÃO GLOMERULAR.
RNA Mensageiro
Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.
Penetrância
Frequência percentual com que um gene dominante ou homozigoto recessivo (ou combinação de genes) se manifesta no fenótipo dos portadores.
Imuno-Histoquímica
Camundongos Transgênicos
Degenerações Espinocerebelares
Grupo heterogêneo de síndromes degenerativas caracterizadas por disfunção cerebelar progressiva, tanto isolada como combinada com outras manifestações neurológicas. Ocorrem subtipos hereditários e esporádicos. Os padrões de herança incluem: dominante autossômico, recessivo autossômico e ligado ao X.
Fatores de Tempo
Células Cultivadas
Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.
Códon sem Sentido
Códon específico de aminoácido que foi convertido em um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO) por mutação. Sua ocorrência é anormal causando término prematuro da tradução proteica e que resulta na produção de proteínas truncadas e não funcionais. A mutação sem sentido é uma que converte um códon específico de aminoácido a um códon de parada.
Proliferação de Células
Testosterona
Esteroide androgênico potente e produto principal secretado pelas CÉLULAS DE LEYDIG do TESTÍCULO. Sua produção é estimulada por HORMÔNIO LUTEINIZANTE da HIPÓFISE. Por sua vez, a testosterona exerce controle de retroalimentação na secreção do LH e FSH da hipófise. Dependendo dos tecidos, a testosterona pode ser convertida a DIIDROTESTOSTERONA ou ESTRADIOL.
Creatinina
A creatinina é um produto de degradação muscular que reflete a função renal, geralmente medido no sangue e na urina para avaliar a excreção renal e o estado do metabolismo.
Homozigoto
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Gravidez
Proteinúria
Demência por Múltiplos Infartos
Perda das funções corticais superiores com retenção da atenção, devido a INFARTO CEREBRAL múltiplo cortical ou subcortical. Memória, julgamento, momento de atenção e controle do impulso, geralmente são prejudicados, podendo ser acompanhados de PARALISIA PSEUDOBULBAR, hemiparesia, anormalidades dos reflexos e outros sinais de disfunção neurológica localizada. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1060)
Predisposição Genética para Doença
Ataxia Cerebelar
Incoordenação de movimentos voluntários que ocorrem como uma manifestação de DOENÇAS CEREBELARES. Entre os sinais característicos estão: tendência dos movimentos dos membros em ultrapassar ou não alcançar um objetivo (dismetria); tremor que ocorre durante a tentativa de realizar movimentos (TREMOR intencional); força e ritmo da adiadococinesia (alternância rápida dos movimentos); e MARCHA ATÁXICA. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p90)
Camundongos Knockout
Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.
Mutação Puntual
Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.
Medula Renal
Parte interna do rim. Consiste de estruturas cônicas estriadas - pirâmides de Malpighi, cujas bases são adjacentes ao córtex e os ápices formam papilas salientes que se projetam para dentro do lúmen dos cálices menores.
Uromodulina
Tomografia Computadorizada por Raios X
Síndrome de Hajdu-Cheney
Primers do DNA
Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.
Análise de Sequência de DNA
Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.
Fígado
Androgênios
Compostos que interagem com RECEPTORES ANDROGÊNICOS nos tecidos alvos para haver efeitos similares àqueles da TESTOSTERONA. Dependendo dos tecidos alvos, os efeitos androgênicos podem ser na DIFERENCIAÇÃO SEXUAL, órgãos reprodutivos masculinos, ESPERMATOGÊNESE, CARACTERES SEXUAIS masculinos secundários, LIBIDO, desenvolvimento de massa muscular, força e potência.
Hipertensão
PRESSÃO ARTERIAL sistêmica persistentemente alta. Com base em várias medições (DETERMINAÇÃO DA PRESSÃO ARTERIAL), a hipertensão é atualmente definida como sendo a PRESSÃO SISTÓLICA repetidamente maior que 140 mm Hg ou a PRESSÃO DIASTÓLICA de 90 mm Hg ou superior.
Cromossomos Humanos Par 6
Proteínas do Olho
Proteínas do olho referem-se a proteínas específicas localizadas no olho, desempenhando diversos papéis importantes, como manutenção da estrutura ocular, proteção contra radicais livres e participação em processos de sinalização celular.
Epitélio
Uma ou mais camadas de CÉLULAS EPITELIAIS, sustentadas pela lâmina basal, que recobrem as superfícies internas e externas do corpo.
Paraplegia Espástica Hereditária
Grupo de doenças hereditárias que compartilham fenótipos semelhantes, mas geneticamente variados. Foram identificados diferentes locais gênicos para as formas de paraplegia espástica hereditária autossômica recessiva, autossômica dominante e autossômica ligada ao X. Clinicamente, os pacientes apresentam fraqueza lentamente progressiva dos membros distais e espasticidade das extremidades inferiores. Os neurônios sensoriais periféricos podem ser afetados nos estágios mais avançados da doença. (Tradução livre do original: J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998 Jan; 64(1):61-6; Curr Opin Neurol 1997 Aug;10(4):313-8)
Cromossomos Humanos Par 2
Cromossomos Humanos Par 19
Peixes Venenosos
'Peixes Venenosos' são organismos aquáticos aquaticos com a capacidade de produzir toxinas, geralmente encontrados em suas espinhas, barbatanas, pelvis, ou glândulas produtoras de veneno, que podem causar diversos sintomas e reações adversas ao ser humano quando injetadas por meio de picada ou mordida.
Western Blotting
Identificação por transferência de mancha (em um gel) contendo proteínas ou peptídeos (separados eletroforeticamente) para tiras de uma membrana de nitrocelulose, seguida por marcação com sondas de anticorpos.
Modelos Biológicos
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a actividade de processos biológicos ou doenças. Para modelos de doença em animais vivos, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS está disponível. Modelos biológicos incluem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Estudos de Casos e Controles
Androstenodiona
Esteroide delta-4 C19, produzido não só no TESTÍCULO, mas também no OVÁRIO e no CÓRTEX SUPRARRENAL. Dependendo do tipo de tecido, a androstenodiona pode servir como precursora para a TESTOSTERONA como também para ESTRONA e ESTRADIOL.
Estrutura Terciária de Proteína
Nível de estrutura proteica em que estruturas das proteínas secundárias (alfa hélices, folhas beta, regiões de alça e motivos) se combinam dando origem a formas dobradas denominadas domínios. Pontes dissulfetos entre cisteínas em duas partes diferentes da cadeia polipeptídica juntamente com outras interações entre as cadeias desempenham um papel na formação e estabilização da estrutura terciária. As proteínas pequenas, geralmente são constituídas de um único domínio, porém as proteínas maiores podem conter vários domínios conectados por segmentos da cadeia polipeptídica que perdeu uma estrutura secundária regular.
Ratos Sprague-Dawley
Resistência à Insulina
DNA
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Deformidades Congênitas da Mão
Expressão Gênica
Camundongos Endogâmicos C57BL
Camundongos Endogâmicos C57BL referem-se a uma linhagem inbred de camundongos de laboratório, altamente consanguíneos, com genoma quase idêntico e propensão a certas características fenotípicas.
Repetições de Microssatélites
Regulação da Expressão Gênica
Aneurisma Intracraniano
Bolsa externa anormal na parede de vasos sanguíneos intracranianos. Os aneurismas saculares (em grãos) são os mais comuns e estão localizados em pontos das ramificações no CÍRCULO ARTERIAL DO CÉREBRO na base do encéfalo. A ruptura resulta em HEMORRAGIA SUBARACNOIDE ou HEMORRAGIAS INTRACRANIANAS. Os aneurismas gigantes (maiores que 2,5 cm de diâmetro) podem comprimir as estruturas adjacentes, incluindo o NERVO OCULOMOTOR (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p841).
Aconselhamento Genético
Processo educacional que fornece informação e aconselhamento aos indivíduos ou familiares, sobre a condição genética que possa afetá-los. O propósito deste aconselhamento é auxiliar estes indivíduos nas decisões sobre casamento, reprodução e outros assuntos relacionados à saúde baseados nas informações sobre a doença genética, avaliação dos testes diagnósticos e programas de conduta. Geralmente é oferecido um apoio psicossocial.
Imagem por Ressonância Magnética
Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.
Fatores de Risco
Transtornos Cromossômicos
Polaridade Celular
Orientação de estruturas intracelulares especialmente em relação aos domínios apical e basolateral da membrana plasmática. Células polarizadas devem direcionar as proteínas do aparelho de Golgi para o domínio apropriado, pois as junções íntimas (tight junctions) impedem que as proteínas se difundam entre os dois domínios.
Marcadores Biológicos
Parâmetros biológicos mensuráveis e quantificáveis (p. ex., concentração específica de enzima, concentração específica de hormônio, distribuição fenotípica de um gene específico em uma população, presença de substâncias biológicas) que servem como índices para avaliações relacionadas com a saúde e com a fisiologia, como risco para desenvolver uma doença, distúrbios psiquiátricos, exposição ambiental e seus efeitos, diagnóstico de doenças, processos metabólicos, abuso na utilização de substâncias, gravidez, desenvolvimento de linhagem celular, estudos epidemiológicos, etc.
Citrato de Potássio
Hormônio Luteinizante
Principal gonadotropina secretada pela ADENO-HIPÓFISE. O hormônio luteinizante regula a produção de esteroides pelas células intersticiais do TESTÍCULO e OVÁRIO. O HORMÔNIO LUTEINIZANTE pré-ovulatório aparece em fêmeas induzindo a OVULAÇÃO e subsequente LUTEINIZAÇÃO do folículo. O HORMÔNIO LUTEINIZANTE consiste em duas subunidades ligadas não covalentemente, uma alfa e outra beta. Dentro de uma espécie, a subunidade alfa é comum nos três hormônios glicoproteicos hipofisários (TSH, LH e FSH), porém a subunidade beta é única e confere sua especificidade biológica.
Proteínas Supressoras de Tumor
Proteínas que, de modo geral, mantêm sob controle o crescimento celular. As deficiências ou anormalidades nestas proteínas podem desregular o crescimento celular e levar ao desenvolvimento de tumores.
Resultado do Tratamento
Deformidades Congênitas do Pé
gama-Cristalinas
Subclasse das cristalinas encontradas no CRISTALINO de VERTEBRADOS. As gama-cristalinas são semelhantes estruturalmente às betas-CRISTALINAS e ambas formam uma estrutura semelhante à chave grega. São compostas por subunidades monoméricas.
Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa
Deleção de Genes
Indução da Ovulação
ATPase Trocadora de Sódio-Potássio
Enzima que catalisa o sistema de transporte ativo de íons sódio e potássio através da parede celular. Os íons sódio e potássio são intimamente acoplados à ATPase da membrana, que sofre fosforilação e desfosforilação, fornecendo dessa maneira energia para o transporte desses íons contra os gradientes de concentração.
Unhas Malformadas
Deformidades na estrutura ou aparência da unha, entre elas hipertrofia, rachaduras, sulcos, etc. As doenças genéticas, como PAQUIONÍQUIA CONGÊNITA pode resultar em unhas malformadas.
Deleção de Sequência
17-alfa-Hidroxiprogesterona
Homologia de Sequência de Aminoácidos
Grau de similaridade entre sequências de aminoácidos. Esta informação é útil para analisar a relação genética de proteínas e espécies.
Polimorfismo de Fragmento de Restrição
Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.
Circulação Renal
Circulação do SANGUE através dos vasos do RIM.
Ductos Biliares
Canais que coletam e transportam a secreção biliar dos CANALÍCULOS BILIARES (o menor ramo do TRATO BILIAR no FÍGADO), através dos pequenos ductos biliares, ductos biliares (externos ao fígado) e para a VESÍCULA BILIAR (para armazenamento).
Perda Auditiva Neurossensorial
Ultrassonografia
Sirolimo
Composto macrolídeo obtido a partir do Streptomyces hygroscopicus que atua bloqueando seletivamente a ativação transcripcional das citocinas, consequentemente inibindo a produção de citocinas. É bioativo somente quando ligado à IMUNOFILINAS. Sirolimo é um potente imunossupressor e possui propriedades tanto antifúngicas como antineoplásicas.
Prevalência
Hormônio Foliculoestimulante
Principal gonadotropina secretada pela ADENO-HIPÓFISE. O hormônio folículo estimulante ativa a GAMETOGÊNESE e as células de sustentação, como as CÉLULAS GRANULOSAS ovarianas, as CÉLULAS DE SERTOLI testiculares e as CÉLULAS DE LEYDIG. O FSH consiste em duas subunidades (uma alfa e outra beta) ligadas não covalentemente. Dentro de uma espécie, a subunidade alfa é comum nos três hormônios glicoproteicos hipofisários (TSH, LH e FSH), porém a subunidade beta é única e confere sua especificidade biológica.
Encefalocele
Herniação do tecido encefálico devido a defeito congênito ou adquirido no cérebro. A maioria das encefaloceles congênitas ocorre nas regiões occipital ou frontal. As características clínicas incluem uma massa protuberante que pode ser pulsátil. A quantidade e localização do tecido neural protruído determina o tipo e o grau de deficiência neurológica. Frequentemente ocorrem defeitos visuais, atraso no desenvolvimento psicomotor e deficiências motoras persistentes.
Mutação em Linhagem Germinativa
Qualquer alteração detectável e herdável na linhagem das células germinativas. Mutações [ocorridas] nestas células (ou seja, nas células "geradoras" ancestrais aos gametas) são transmitidas à progênie enquanto aquelas em células somáticas não o são.
Substituição de Aminoácidos
Ocorrência natural ou experimentalmente induzida da substituição de um ou mais AMINOÁCIDOS em uma proteína por outro. Se um aminoácido funcionalmente equivalente é substituído, a proteína pode conservar sua atividade original. A substituição pode também diminuir, aumentar ou eliminar a função da proteína. A substituição experimentalmente induzida é frequentemente utilizada para estudar a atividade enzimática e propriedades dos sítios de ligação.
Clonagem Molecular
Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.
Transfecção
Captação de DNA simples ou purificado por CÉLULAS, geralmente representativo do processo da forma como ocorre nas células eucarióticas. É análogo à TRANSFORMAÇÃO BACTERIANA e ambos são rotineiramente usados em TÉCNICAS DE TRANSFERÊNCIA DE GENES.
Cromossomos Humanos Par 1
Ataxias Espinocerebelares
Grupo de ataxias cerebelares, de herança dominante e início predominantemente tardio, que foi dividido em múltiplos subtipos baseados nos sinais clínicos e mapeamento genético. A ataxia progressiva é um sinal principal destas afecções, e em certos subtipos, podem desenvolver polineuropatia, DISARTRIA, perda visual e outros transtornos. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1997, Ch65, pp 12-17; J Neuropathol Exp Neurol 1998 Jun;57(6):531-43)
Cruzamentos Genéticos
AMP Cíclico
Nitrogênio da Ureia Sanguínea
Concentração de ureia do sangue expressa em termos de conteúdo de nitrogênio. A concentração de nitrogênio da ureia no soro (plasma) é aproximadamente 12 por cento mais alta que a concentração de nitrogênio da ureia sanguínea por causa do maior conteúdo de proteína das células vermelhas do sangue. Aumentos do nitrogênio da ureia sanguínea ou no soro são referidos como azotemia e podem ter causas pré-renais, renais ou pós-renais.
Rodopsina
Valores de Referência
Diálise Renal
Distribuição Tecidual
Acúmulo de uma droga ou substância em vários órgãos (inclusive naqueles não relevantes para sua ação farmacológica ou terapêutica). Essa distribuição depende do fluxo sanguíneo ou da taxa de perfusão do órgão, da capacidade de a droga permear membranas de órgãos, da especificidade do tecido, da ligação a proteínas. A distribuição geralmente é expressa como razão tecido / plasma.
Ureter
Fluxo Sanguíneo Renal Efetivo
Quantidade de FLUXO SANGUÍNEO RENAL que vai para o tecido renal funcional, isto é, partes do RIM que estão envolvidas com a produção de URINA.
Displasia Ectodérmica
Grupo de transtornos hereditários envolvendo os tecidos e estruturas derivadas da ectoderme embriogênica. São caracterizados pela presença de anormalidades no nascimento e envolvimento tanto da epiderme, como dos apêndices cutâneos. Geralmente são não progressivos e difusos. Existem várias formas, incluindo displasias hidróticas e não hidróticas, HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL e aplasia cutânea congênita.
Apoptose
Um dos mecanismos pelos quais ocorre a MORTE CELULAR (compare com NECROSE e AUTOFAGOCITOSE). A apoptose é o mecanismo responsável pela remoção fisiológica das células e parece ser intrinsecamente programada. É caracterizada por alterações morfológicas distintas no núcleo e no citoplasma, clivagem da cromatina em locais regularmente espaçados e clivagem endonucleolítica do DNA genômico (FRAGMENTAÇÃO DE DNA) em sítios internucleossômicos. Este modo de morte celular serve como um equilíbrio para a mitose no controle do tamanho dos tecidos animais e mediação nos processos patológicos associados com o crescimento tumoral.
Acetato de Ciproterona
Cisto Pancreático
Cisto verdadeiro do PÂNCREAS diferente da forma bem mais comum do PSEUDOCISTO PANCREÁTICO por apresentar um revestimento de EPITÉLIO mucoso. Os cistos pancreáticos são classificados em categorias: congênito, de retenção, neoplásico, parasitário, entérico ou dermoide. Os cistos congênitos ocorrem mais frequentemente como cistos solitários, mas podem ser múltiplos. Os cistos por retenção são aumentos grosseiros dos DUCTOS PANCREÁTICOS secundários à obstrução do ducto. (Tradução livre do original: Bockus Gastroenterology, 4a ed, p4145)
Vasopressinas
Hormônios antidiuréticos liberados pela NEUROIPÓFISE de todos os vertebrados (a estrutura varia com a espécie) para regular o equilíbrio hídrico e a osmolaridade. Geralmente a vasopressina é um nonapeptídeo, consistindo em um anel de seis aminoácidos com uma ponte dissulfeto entre as cisteínas 1 e 6, ou um octapeptídeo contendo uma CISTINA. Todos mamíferos têm arginina-vasopressina, exceto o porco, que apresenta uma lisina na posição 8. A vasopressina é um vasoconstritor que atua nos ductos coletores renais, aumentando a reabsorção de água, o volume e a pressão sanguínea.
DNA Complementar
DNA complementar de fita única sintetizado a partir de um molde de RNA pela ação da DNA polimerase dependente de RNA. O DNAc (DNA complementar, não DNA circular, não C-DNA) é utilizado numa variedade de experimentos de clonagem molecular assim como servem como uma sonda de hibridização específica.