Grupo variado de doenças metabólicas, caracterizado por erros na via biossintética da HEME no FÍGADO, MEDULA ÓSSEA, ou ambos. São classificados pela deficiência de enzimas específicas, local do tecido do defeito enzimático ou pelas características clínicas que incluem aspectos neurológicos (agudos) ou cutâneos (lesões de pele). As porfirias podem ser hereditárias ou adquiridas como resultado da toxicidade aos tecidos medulares hepáticos ou eritropoiéticos.

Grupo de doenças metabólicas devido à deficiência de uma ou várias enzimas do FÍGADO na via biossintética da HEME. São caracterizadas pelo acúmulo e aumento da excreção de PORFIRINAS ou de seus precursores. Entre as características clínicas estão sintomas neurológicos (PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE), lesões cutâneas devido à fotossensibilidade (PORFIRIA CUTÂNEA TARDIA), ou ambas (COPROPORFIRIA HEREDITÁRIA). As porfirias hepáticas podem ser hereditárias ou adquiridas como resultado de toxicidade aos tecidos hepáticos.

Porfiria autossômica dominante devido a uma deficiência de HIDROXIMETILBILANO SINTASE no FÍGADO, a terceira enzima da via biossintética da 8-enzima da HEME. Entre as características clínicas estão distúrbios neurológicos recorrentes e de risco de vida, DOR ABDOMINAL e níveis elevados de ÁCIDO AMINOLEVULÍNICO e PORFOBILINOGÊNEIO na urina.

Porfiria autossômica recessiva que é devida à deficiência de UROPORFIRINOGÊNIO III SINTASE na MEDULA ÓSSEA; também conhecida como porfiria eritropoiética congênita. Esta doença é caracterizada por ESPLENOMEGALIA, ANEMIA, fotossensibilidade, lesões cutâneas, acúmulo de hidroximetilbilano e maior excreção de UROPORFIRINAS e COPROPORFIRINAS.

Porfiria autossômica dominante devido a uma deficiência de protoporfirinogênio oxidase (EC 1.3.3.4) no FÍGADO, na sétima enzima da via biossintética da 8-enzima da HEME. Entre as características clínicas estão tanto sintomas neurológicos como lesões cutâneas. Os pacientes excretam níveis elevados de precursores de porfirina, COPROPORFIRINAS e protoporfirinogênio.

Porfiria autossômica dominante ou adquirida, devido à deficiência de UROPORFIRINOGÊNIO DECARBOXILASE no FÍGADO. É caracterizada por fotossensibilidade e lesões cutâneas com pouco ou nenhum sintoma neurológico. O tipo I corresponde à forma adquirida e é fortemente associado com doenças e toxicidades hepáticas causadas por álcool ou esteroides estrogênicos. O tipo II é a forma familiar.

Enzima que catalisa a tetrapolimerização do PORFOBILINOGÊNIO monopirrol no preuroporfirinogênio hidroximetilbilano (UROPORFIRINOGÊNIOS) em várias etapas distintas. É a terceira enzima entre as 8 enzimas da via biossintética da HEME. Em humanos, a deficiência desta enzima codificada pelo gene HMBS (ou PBGD) resulta em uma forma de porfiria neurológica (PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE). Esta enzima foi classificada anteriormente como EC 4.3.1.8.

Porfobilinogeno (PBG) é um intermediário na biossíntese do grupo hemo, formado pela ação da enzima Porphobilinogeno sintase sobre o precursor delta-aminolevulinato e convertido em hidroximetilbilano pela enzima Uroporfirinogênio III sintase.

Enzima que catalisa a descarboxilação do UROPORFIRINOGÊNIO III em coproporfirinogênio III pela conversão de quatro grupos acetato em quatro grupos metílicos. É a quinta, entre as oito enzimas pertencentes à via biossintética da HEME. As várias formas de PORFIRIAS cutâneas são resultados da deficiência desta enzima, como em PORFIRIA CUTÂNEA TARDIA e PORFIRIA HEPATOERITROPOIÉTICA.

Flavoenzima ligada à membrana que catalisa a aromatização dependente de oxigênio do protoporfirinogênio IX (protógeno) a protoporfirina IX (Proto IX). É a última enzima da ramificação comum entre as vias da HEME e da CLOROFILA em plantas, e é o alvo molecular dos herbicidas do tipo difenil-éter. A PORFIRIA VARIEGADA é um transtorno autossômico dominante associado com deficiência da protoporfirinogênio oxidase.

Grupo de compostos que contêm uma estrutura porfina, quatro anéis pirrólicos conectados por pontes de metino em uma configuração cíclica às quais uma variedade de cadeias laterais encontram-se ligadas. A natureza das cadeias laterais encontra-se indicada por um prefixo, como uroporfirina, hematoporfirina, etc. As porfirinas, em combinação com o ferro, formam o componente heme de compostos biologicamente significativos, tais como a hemoglobina e a mioglobina.

Enzima que catalisa a ciclização de hidroximetilbilano para fornecer UROPORFIRINOGÊNIO III e água. É a quarta enzima na via biossintética das 8 enzimas da HEME e está codificada pelo gene UROS. As mutações do gene UROS resultam na PORFIRIA ERITROPOÉTICA CONGÊNITA.

Porfirinas com quatro cadeias laterais de ácido acético e quatro de ácido propiônico ligadas a anéis pirrólicos.

Porfiria cutânea, autossômica e recessiva, devido a uma deficiência de UROPORFIRINOGÊNIO DECARBOXILASE tanto no FÍGADO como na MEDULA ÓSSEA. Semelhante a PORFIRIA CUTÂNEA TARDIA, esta desordem é causada por defeitos na quinta enzima da via biossintética da 8-enzima da HEME, mas é uma deficiência enzimática homozigótica com menos de 10 por cento da atividade enzimática normal. As lesões cutâneas são graves e mutiladoras.

Porfirinas com quatro metilas e quatro cadeias laterais de ácido propiônico ligadas a anéis pirróis. Níveis elevados de Coproporfirina III na urina e fezes são os achados mais importantes em pacientes com coproporfiria hereditária.

Enzima da classe das transferases, que catalisa a condensação do grupo succinila (na reação da succinil coenzima A com glicina), formando delta-aminolevulinato. É uma proteína que apresenta o grupo piridoxal fosfato, e a reação (condensação) ocorre nas mitocôndrias como primeiro passo na via biossintética da heme. Enzima reguladora chave na biossíntese da heme, sendo por ele inibida na retroalimentação (feedback) do fígado. EC 2.3.1.37.

Porfiria autossômica dominante devido a uma deficiência da COPROPORFIRINOGÊNIO OXIDASE no FÍGADO, a sexta enzima da via biossintética da 8-enzima da HEME. Entre as características clínicas estão tanto sintomas neurológicos como lesões cutâneas. Os pacientes excretam níveis elevados dos precursores de porfirina, 5-AMINOLEVULINATO e COPROPORFIRINAS.

Porfirinogênios que são intermediários na biossíntese da heme. Possuem quatro cadeias laterais de ácido acético e de quatro de ácido propiônico ligadas a anéis pirrólicos. Uroporfirinogênios I e III são formados a partir do metano polipirrílico na presença da uroporfirinogênio III cossintetase e uroporfirina I sintetase, respectivamente. Podem dar origem a uroporfirinas através da auto-oxidação ou a coproporfirinogênios através da descarboxilação.

Composto produzido da succinil-CoA e GLICINA como um intermediário na síntese da heme. É utilizado em FOTOQUIMIOTERAPIA na CERATOSE ACTÍNICA.

Precursores reduzidos incolores de porfirinas, nos quais os anéis pirrólicos encontram-se ligados por pontes de metileno (-CH2-).

Cetoácidos que são derivados dos ácidos 4-oxopentanoico (ácido levulínico).

Fungicida agrícola utilizado no tratamento de sementes.

Enzima que catalisa a formação de porfobilinogênio a partir de duas moléculas de ácido 5-aminolevulínico. EC 4.2.1.24.

Enzimas que catalisam a formação de uma dupla ligação carbono-carbono pela eliminação de AMÔNIA. EC 4.3.1.

Flavoproteínas são proteínas que contenham um grupo prostético de flavina, desempenhando funções importantes em reações redox no metabolismo celular.

Enzima mitocondrial encontrada em uma ampla variedade de células e tecidos. É a enzima final na via biossintética das 8 enzimas da HEME. A ferroquelatase catalisa a inserção ferrosa na protoporfirina IX para formar proto-heme ou heme. A deficiência desta enzima resulta em PROTOPORFIRIA ERITROPOÉTICA.

Porção provedora de cor da hemoglobina. É encontrada sob a forma livre em tecidos e como o grupo prostético em diversas hemeproteínas.

Antifúngico usado no tratamento de infecções por TINEA.

Enzimas que catalisa a descarboxilação oxidativa do coproporfirinogênio III a protoporfirinogênio IX pela conversão de dois grupos propionatos a dois grupos vinila. É a sexta enzima na via biossintética da HEME com 8 enzimas e é codificada pelo gene CPO. Mutações no gene CPO geram a COPROPORFIRIA HEREDITÁRIA.

Porfirinogênios, os quais são intermediários na biossíntese da heme. Possuem quatro grupos metil e quatro cadeias laterais de ácido propiônico ligados a anéis pirrólicos. Coproporfirinogênios I e III são formados na presença de uroporfirinogênio descarboxilase do uroporfirinogênio correspondente. Podem resultar em coproporfirinas pela auto-oxidação de protoporfirina pela descarboxilação oxidativa.

Dietil éster do ácido 1,4-di-hidro-2,4,6-trimetil-3,5-piridinodicarboxílico.

Dermatopatias referem-se a condições ou doenças da pele que envolvem alterações microscópicas nos tecidos, geralmente diagnosticadas por meio de biópsia e exame histopatológico.

Subclasse de enzimas que inclui todas as desidrogenases que atuam sobre as ligações carbono-carbono. Este grupo enzimático inclui todas as enzimas que introduzem ligações duplas nos substratos por desidrogenação direta das ligações simples carbono-carbono.

Porfiria autossômica dominante devido a deficiência na FERROQUELATASE (heme sintetase) tanto no FÍGADO como na MEDULA ÓSSEA, a última enzima da via biossintética da 8-enzima do HEME. Entre as características clínicas estão principalmente sintomas neurológicos, raramente lesões cutâneas e níveis elevados de protoporfirina e COPROPORFIRINAS nas fezes.

Respostas anormais à luz solar ou luz artificial, devido à reatividade extrema de moléculas absorvedoras de luz nos tecidos. Refere-se quase que exclusivamente à fotossensibilidade cutânea, incluindo queimadura solar, reações devido à exposição prolongada repetida na ausência de fatores fotossensibilizantes, e reações que necessitam de fatores fotossensibilizantes, como agentes fotossensibilizantes e determinadas doenças. Com referência restrita ao tecido cutâneo, não inclui fotossensibilidade dos olhos à luz, como na fotofobia ou epilepsia fotossensível.

Punção de uma veia para extrair sangue com propósitos terapêuticos. A sangria foi usada nas medicinas talmúdica e indiana desde a época medieval e amplamente praticada nos séculos XVIII e XIX. Sua contraparte mais moderna é a FLEBOTOMIA.

Porfirinas com quatro metil, dois vinil, e duas cadeias laterais d ácido propiônico ligadas a anéis pirrólicos. Protoporfirina IX encontra-se presente na hemoglobina, mioglobina e na maioria dos citocromos.

Composto alílico que atua como um inativador do suicídio do SISTEMA ENZIMÁTICO DO CITOCROMO P-450 pela sua ligação covalente ao grupamento heme ou à proteína adjacente.

Fatores associados a uma etapa crucial ou decisiva de uma doença, acidente, reação de comportamento ou conduta, ou outro tipo de atividade.

Transtorno do metabolismo do ferro caracterizado por uma tríade de HEMOSSIDEROSE, CIRROSE HEPÁTICA e DIABETES MELLITUS. É causada por depósitos massivos de ferro nas células parenquimais que pode se desenvolver após um aumento prolongado na absorção de ferro. (Tradução livre do original: Jablonski's Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d ed)

Células vermelhas do sangue. Os eritrócitos maduros são anucleados, têm forma de disco bicôncavo e contêm HEMOGLOBINA, cuja função é transportar OXIGÊNIO.

Processos patológicos do FÍGADO.

Enzimas que catalisam a adição de um grupo carboxila a um composto (carboxilases) ou a remoção de um grupo carboxila a partir de um composto (descarboxilases). EC 4.1.1.