Frequência percentual com que um gene dominante ou homozigoto recessivo (ou combinação de genes) se manifesta no fenótipo dos portadores.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.

Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.

Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.

Desordem genética ligada à mãe que aparece na meia vida como uma perda central da visão, aguda ou subaguda levando a um escotoma central e cegueira. A doença foi associada com mutações de sentido incorreto no DNAmt, nos genes para os Complexos polipeptídicos I, III e IV que podem agir autonomamente ou em associação com cada um, causando a doença. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/, MIM#535000 (April 17, 2001))

Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.

Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.

Qualquer alteração detectável e herdável na linhagem das células germinativas. Mutações [ocorridas] nestas células (ou seja, nas células "geradoras" ancestrais aos gametas) são transmitidas à progênie enquanto aquelas em células somáticas não o são.

Estado de saúde de uma família como unidade incluindo o impacto causado pela saúde de um membro sobre a unidade e sobre cada um dos membros; inclui o impacto causado pela alteração ou não do estado de saúde de seus membros.

Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.

GENES DE SUPRESSÃO TUMORAL localizados no CROMOSSOMOS HUMANOS PAR 17 no local 17q21. As mutações destes genes estão associadas com a formação da SÍNDROME HEREDITÁRIA DE CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO. Codifica uma grande proteína nuclear que é um componente das vias de reparo do DNA.

GENES com ALELOS que afetam o FENÓTIPO associado com um gene não alélico.

Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.

A idade, estágio de desenvolvimento ou período da vida no qual uma doença, seus sintomas iniciais ou manifestações aparecem em um indivíduo.

Fenômeno observado quando um subgrupo pequeno de uma POPULAÇÃO grande se estabelece como uma entidade separada e isolada. O POOL GÊNICO do subgrupo transporta só uma fração da diversidade genética da população parental, resultando em frequência aumentada de certas doenças no subgrupo, especialmente as conhecidas como autossômicas recessivas.

MEGACOLO congênito que resulta da ausência de células ganglionares (aganglionose) em um segmento distal do INTESTINO GROSSO. O segmento aganglionar encontra-se permanentemente contraído, causando assim uma dilatação proximal a ele. Na maioria dos casos, o segmento aganglionar está dentro do RETO e do COLO SIGMOIDE.

Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.

Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.

Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.

Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.

Grupo étnico com laços históricos à terra de ISRAEL e à religião JUDAÍSMO.

Presença de características aparentemente semelhantes para as quais a evidência genética indica que genes diferentes ou mecanismos genéticos diferentes estão envolvidos em genealogias diferentes. Na clínica, a heterogeneidade genética se refere à presença de vários defeitos genéticos que causam a mesma doença, frequentemente devido a mutações em locais diferentes no mesmo gene, um achado comum a muitas doenças humanas, inclusive a DOENÇA DE ALZHEIMER, FIBROSE CÍSTICA, DEFICIÊNCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASE FAMILIAR e NEFROPATIAS POLICÍSTICAS. (Tradução livre do original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.

Doenças que são causadas por mutações genéticas durante o desenvolvimento embrionário ou fetal, embora possam ser observadas mais tarde. As mutações podem ser herdadas do genoma dos pais ou adquiridas no útero.

GENES DE SUPRESSÃO TUMORAL localizados no cromossomo humano 13 no local 13q12.3. As mutações destes genes predispõem os humanos ao câncer de mama e de ovário. Codifica uma grande proteína nuclear que é um componente das vias de reparo do DNA, suprimindo a formação de volumosos rearranjos cromossômicos. (Tradução livre do original: Genes Dev 2000;14(11):1400-6)

Afecção caracterizada por DISTONIA focal que progride para contrações espasmódicas involuntárias dos músculos das pernas, tronco, braços e face. As mãos frequentemente são poupadas, entretanto as contrações persistentes axiais e nos membros podem levar a um estado no qual o corpo fica grosseiramente contorcido. O início da doença geralmente ocorre na primeira ou segunda década de vida. Foram identificados padrões familiares de herança, principalmente autossômico dominante com penetrância incompleta. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p1078)

Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.

Grupo social que consiste de pais ou pais substitutos e crianças.

Complexo sintomático característico.

Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.

Identificação de portadores genéticos a uma dada característica.

Reprodução deliberada de dois indivíduos diferentes, que resulta em descendentes que transportam parte do material genético de cada um dos pais. Os progenitores devem ser geneticamente compatíveis e podem ser de diferentes variedades ou de espécies estreitamente relacionadas.

Postura ou atitude devido à co-contração de músculos agonista e antagonista em uma região do corpo. Frequentemente afeta grandes músculos axiais do tronco e dos cíngulos dos membros. As afecções caracterizadas por episódios persistentes ou recidivantes de distonia como manifestação primária da doença são chamadas por DISTÚRBIOS DISTÔNICOS (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p77).

Proteína nuclear grande codificada pelo GENE BRCA2. As mutações neste gene predispoem humanos a câncer de mama e ovário. A proteína BRCA2 é um componente essencial das vias de reparo do DNA, impedimento da formação de reordenamentos cromossômicos inteiros. (Tradução livre do original: from Genes Dev. 2000;14(11):1400-6)

Transtornos hereditários do sistema nervoso periférico associado com depósito de AMILOIDE no tecido nervoso. Os diferentes tipos clínicos baseados nos sintomas correspondem à existência de uma variedade de mutações em diversas proteínas diferentes incluindo a transtiretina (PRÉ-ALBUMINA), APOLIPOPROTEÍNA A-1 e GELSOLINA.

Processo educacional que fornece informação e aconselhamento aos indivíduos ou familiares, sobre a condição genética que possa afetá-los. O propósito deste aconselhamento é auxiliar estes indivíduos nas decisões sobre casamento, reprodução e outros assuntos relacionados à saúde baseados nas informações sobre a doença genética, avaliação dos testes diagnósticos e programas de conduta. Geralmente é oferecido um apoio psicossocial.

Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.

Afecção com várias lesões semelhantes a tumores, causadas por malformações congênitas ou de desenvolvimento de VASOS SANGUÍNEOS, ou proliferações vasculares reativas, como em angiomatose bacilar. A angiomatose é considerada não neoplásica.

Transtorno do metabolismo do ferro caracterizado por uma tríade de HEMOSSIDEROSE, CIRROSE HEPÁTICA e DIABETES MELLITUS. É causada por depósitos massivos de ferro nas células parenquimais que pode se desenvolver após um aumento prolongado na absorção de ferro. (Tradução livre do original: Jablonski's Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d ed)

Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.

Anomalia congênita da mão ou pé, caracterizada pela presença de uma membrana entre os dedos adjacentes. As sindactilias são classificadas, como completas ou incompletas de acordo com o grau de ligação entre os dedos. Também, podem ser simples ou complexas. As simples indicam apenas união de pele ou de tecidos moles e as complexas assinalam ligação de elementos ósseos.

Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.

Funções formuladas a partir de um modelo estatístico e um conjunto de dados observados que dão a probabilidade desses dados para diversos valores dos parâmetros desconhecidos do modelo. Esses valores de parâmetros que aumentam ao máximo a probabilidade são as estimativas de verossimilhança máxima dos parâmetros.

Receptor de proteína-tirosina quinases envolvido na sinalização de ligantes do FATOR NEUROTRÓFICO DERIVADO DE LINHAGEM DE CÉLULA GLIAL. Contêm um domínio extracelular para a caderina e formam receptores complexos com receptores FNDG (GDNF). Mutações na proteína ret são responsáveis pela DOENÇA DE HIRSCHPRUNG e NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO 2.

As deformidades estruturais congênitas, malformações ou outras anormalidades do crânio e ossos faciais.

DNA bicatenário de MITOCÔNDRIAS. Em eucariotos, o GENOMA mitocondrial é circular e codifica para RNAs ribossômicos, RNAs de transferência e aproximadamente 10 proteínas.

Forma de interação gênica por meio da qual a expressão de um gene interfere com/ou encobre a expressão de um ou mais genes diferentes. Os genes cuja expressão interfere com/ou mascaram os efeitos de outros genes são denominados como sendo epistáticos em relação aos genes afetados. Os genes, cuja expressão é afetada (bloqueada ou mascarada) são hipostáticos em relação ao genes interferentes.

Tumor maligno que se origina da camada nuclear da retina, é o tumor primário mais comum no olho de crianças. O tumor tende a ocorrer no início da infância ou em lactentes e pode estar presente ao nascimento. A maioria é esporádica, mas pode ser transmitida como um traço autossômico dominante. Entre as características histológicas estão celularidade densa, células poligonais redondas e pequenas, áreas de calcificação e necrose. Reflexo pupilar anormal (leucocoria), NISTAGMO PATOLÓGICO, ESTRABISMO e perda visual representam as características clínicas comuns dessa doença. (Tradução livre do original: DeVita et al., Cancer: Principles and Practice of Oncology, 5th ed, p2104)

Subdisciplina da genética humana que causa a predição confiável de certos transtornos humanos como uma função da linhagem e/ou da maquilagem genética de um indivíduo ou de qualquer dos pais, ou mesmo, dos pais potenciais.

Par específico dos cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.

RNA transportador que é específico para carrear isoleucina aos sítios dos ribossomos em preparação para a síntese proteica.

Tipo de CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA hereditária, autossômica e dominante. Resulta de qualquer uma das mais de 50 mutações envolvendo genes que codificam as proteínas contrácteis, como MIOSINAS VENTRICULARES, TROPONINA T cardíaca e TROPOMIOSINA alfa.

Sub-tipo de receptores de proteínas morfogenéticas ósseas com baixa afinidade pelas PROTEÍNAS MORFOGENÉTICAS ÓSSEAS. São PROTEÍNAS-SERINA-TREONINA QUINASES que podem interagir com/ou fosforilar os RECEPTORES DE PROTEÍNAS MORFOGENÉTICAS ÓSSEAS TIPO I.

Proteína tetramérica, com peso molecular entre 50.000 e 70.000, consistindo de 4 cadeias iguais e migrando em 3 frações na eletroforese (mais móvel que a albumina sérica). Sua concentração varia entre 7 e 33 por cento no soro, mas seus níveis diminuem nas doenças hepáticas.

Contrações involuntárias semelhantes a choque, irregulares no ritmo e na amplitude, seguidas por relaxamento de um músculo ou grupo de músculos. Esta afecção pode ser uma característica de algumas DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL (ex., EPILEPSIA MIOCLÔNICA). A mioclonia noturna é a principal característica da SÍNDROME DA MIOCLONIA NOTURNA. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp102-3)

Situação em que há um padrão de tumores dentro de uma família, mas nem todos os indivíduos tendo necessariamente a mesma neoplasia. Caracteristicamente, o tumor tende a ocorrer em uma idade mais precoce que a média; os indivíduos podem ter mais de um tumor primário; os tumores podem ser multicêntricos; normalmente mais de 25 por cento dos indivíduos em linha direta de descendência do probando são afetados e a predisposição ao câncer nessas famílias comporta-se como um traço autossômico dominante com cerca de 60 por cento de penetrância.

Diferentes modos pelos quais GENES e seus ALELOS interagem durante a transmissão de traços genéticos que efetam o resultado da EXPRESSÃO GÊNICA.

Tumores ou câncer da MAMA humana.

Camundongos de laboratório que foram produzidos de um OVO ou EMBRIÃO DE MAMÍFEROS, manipulados geneticamente.

Doenças hereditárias caracterizadas por perda visual progressiva em associação com atrofia óptica. As formas relativamente comuns incluem ATROFIA ÓPTICA AUTOSSÔMICA DOMINANTE e ATROFIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER.

Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.

Afecções hereditárias e adquiridas caracterizadas por DISTONIA como manifestação principal da doença. Estes transtornos são geralmente divididos em distonias gerais (ex., distonia muscular deformante) e distonias focais (ex., cãibra de escrever). São também classificadas pelos padrões hereditários e pela idade no início da doença.

Camundongos Endogâmicos C57BL referem-se a uma linhagem inbred de camundongos de laboratório, altamente consanguíneos, com genoma quase idêntico e propensão a certas características fenotípicas.

Degeneração progressiva, hereditária do neuroepitélio da retina, caracterizada por cegueira noturna e contração progressiva do campo visual.

Neoplasia relativamente rara, geralmente benigna, que se origina no tecido quimiorreceptor do CORPO CAROTÍDEO, GLOMO JUGULAR, GLOMO TIMPÂNICO, CORPOS AÓRTICOS e no trato genital feminino. Constitui-se histologicamente por células hipercromáticas arredondadas ou ovoides, que tendem a ser agrupadas em um padrão semelhante a alvéolo dentro de uma quantidade escassa a moderada de estroma fibroso e alguns canais vasculares de paredes delgadas. (Tradução livre do original: From Stedman, 27th ed)

Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").

Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.

Análise de uma sequência molecular, como uma região de um cromossomo, um haplótipo, um gene ou um alelo, em relação a seu envolvimento no controle do fenótipo de uma determinada característica, da via metabólica ou da doença.

Tumores ou câncer de OVÁRIO. Estas neoplasias podem ser benignas ou malignas. São classificadas de acordo com o tecido de origem, como EPITÉLIO superficial, células endócrinas do estroma e CÉLULAS GERMINATIVAS totipotentes.

Ausência congênita ou defeitos na estrutura do olho, podendo também ser hereditária.