Osteogênese Imperfeita
DOENÇAS DO COLÁGENO caracterizadas por ossos quebradiços, osteoporóticos e que se quebram com facilidade. Também podem se apresentar com esclera azulada, articulações soltas e formação imperfeita de dentina. A maioria é autossômica dominante e associada com mutações no COLÁGENO TIPO I.
Amelogênese Imperfeita
Grupo de afecções hereditárias heterogêneas clínica e geneticamente caracterizado por ESMALTE DENTÁRIO malformado, geralmente envolvendo HIPOPLASIA DO ESMALTE DENTÁRIO e/ou DESMINERALIZAÇÃO DO DENTE.
Osteogênese por Distração
Pró-Colágeno
Precursor biossintético do colágeno contendo sequências adicionais de aminoácidos nas extremidades amina e carboxila das cadeias polipeptídicas.
Colágeno Tipo I
Forma de colágeno fibrilar mais comum. É o principal constituinte do osso (OSSO E OSSOS) e PELE consistindo em um heterotrímero de duas cadeias alfa1 (I) e uma cadeia alfa2 (I).
Colágeno
Substância polipeptídica composta por aproximadamente um terço da proteína total do organismo de mamíferos. É o principal constituinte da PELE, TECIDO CONJUNTIVO e a substância orgânica de ossos (OSSO e OSSOS) e dentes (DENTE).
Dentinogênese Imperfeita
Glicina
Platibasia
Mutação
Osso e Ossos
TECIDO CONJUNTIVO especializado, principal constituinte do ESQUELETO. O componente celular básico (principle) do osso é constituído por OSTEOBLASTOS, OSTEÓCITOS e OSTEOCLASTOS, enquanto COLÁGENOS FIBRILARES e cristais de hidroxiapatita formam a MATRIZ ÓSSEA.
Genes Letais
Genes cuja MUTAÇÃO de perda de função ou ganho de função leva à morte do portador antes da maturidade. Podem ser genes essenciais (GENES ESSENCIAIS) necessários para a viabilidade, ou genes que causam um bloqueio da função de um gene essencial em um determinado período em que a função do gene essencial é necessária para a viabilidade.
Matriz Óssea
Fraturas Espontâneas
Linhagem
Doenças da Esclera
Transtornos gerais da esclera ou branco dos olhos. Podem incluir defeitos de pigmentação, degenerativos, embriológicos ou anatômicos.
Ciclofilinas
Tropocolágeno
Unidade molecular das fibrilas de colágeno que consiste de unidades polipeptídicas de três fitas repetidas arranjadas em feixes paralelos com orientação de cauda com cabeça. É uma tripla hélice para a direita composta por duas cadeias polipeptídicas. É rica em glicina, prolina, hidroxiprolina e hidroxilisina.
Condrodisplasia Punctata
Grupo heterogêneo de displasias ósseas, cuja característica principal são as epífases pontuadas na infância. O grupo inclui uma forma recessiva autossômica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), uma forma autossômica dominante (síndrome de Conradi-Hunermann) e uma forma leve ligada ao X. Os defeitos metabólicos associados com a atividade prejudica dos peroxissomos estão presentes somente na forma rizomélica.
Síndrome de Ehlers-Danlos
Grupo heterogêneo de DOENÇAS DO COLÁGENO autossômicas e hereditárias causadas por deficiências na síntese ou na estrutura dos COLÁGENOS FIBRILARES. Há numerosos subtipos: clássico, de hipermobilidade, vascular e outros. Entre as características clínicas comuns estão pele e articulações hiperextensíveis, fragilidade da pele e menor capacidade de cicatrização.
Difosfonatos
Compostos orgânicos que contêm ligações P-C-P, em que P significa fosfonatos ou ácidos fosfônicos. Esses compostos afetam o metabolismo do cálcio. Eles inibem a calcificação ectópica e retardam a reabsorção e a reciclagem óssea. Complexos de tecnécio de difosfonatos tem sido utilizados com sucesso como agentes escaneadores ósseos.
Calcificação Fisiológica
Genes Recessivos
Osteoblastos
Genes Dominantes
Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.
Fibroblastos
Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.
Pró-Colágeno N-Endopeptidase
Endopeptidase extracelular que quebra um bloco de peptídeos na região amino terminal, não helicoidal, da molécula de pró-colágeno, com a formação de colágeno. Ausência ou deficiência da enzima provoca o acúmulo de pró-colágeno, que resulta em um transtorno hereditário do tecido conjuntivo, a dermatosparaxia. EC 3.4.24.14.
Brometo de Cianogênio
Doenças do Desenvolvimento Ósseo
Doenças do Desenvolvimento Ósseo referem-se a um grupo heterogêneo de condições que afetam o crescimento e desenvolvimento normal do esqueleto durante a infância e adolescência.
Sequência de Bases
Densidade Óssea
Quantidade de mineral por centímetro quadrado de OSSO. Esta é a definição usada na prática clínica. A densidade óssea real deveria ser expressa em gramas por mililitro. É mais frequentemente medida por ABSORCIOMETRIA DE RAIOS X ou TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA POR RAIOS X. A densidade óssea é um prognosticador importante para a OSTEOPOROSE.
Esclera
A túnica, fibrosa, branca e opaca, mais externa do globo ocular, revestindo-o inteiramente com exceção do segmento revestido anteriormente pela córnea. É essencialmente avascular, porém contém aberturas para a passagem de vasos sanguíneos, linfáticos e nervos. Recebe os tendões de inserção dos músculos extraoculares e no nível da junção esclerocorneal contém o seio venoso da esclera [anteriormente chamado de canal de Schlemm]. (Tradução livre do original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed)
Dados de Sequência Molecular
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Fragilidade Capilar
Hipoplasia do Esmalte Dentário
Afecção adquirida ou herdada devido a uma deficiência na formação do esmalte dentário (AMELOGÊNESE). Geralmente é caracterizada pelo ESMALTE DENTÁRIO defeituoso, fino ou malformado. Os fatores de risco para a hipoplasia do esmalte dentário incluem mutações genéticas, deficiências nutricionais, doenças e fatores ambientais.
Tíbia
Metaloproteinase 20 da Matriz
Matriz metaloproteinase secretada, com atividade predominantemente proteolítica na matriz do esmalte. A enzima tem alta especificidade para a proteína da matriz do esmalte dentário (AMELOGENINA).
Costelas
Janela do Vestíbulo
Desenvolvimento Ósseo
Crescimento e desenvolvimento dos ossos do feto até o adulto. Há dois mecanismos principais de crescimento ósseo: crescimento no comprimento dos ossos longos nas cartilagens epifisárias e crescimento em espessura por deposição de novo osso (OSTEOGÊNESE), pelas ações dos OSTEOBLASTOS e OSTEOCLASTOS.
Fenótipo
Homozigoto
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Colágenos Fibrilares
Família de colágenos estruturalmente relacionados que forma a característica dos feixes de colágenos fibrilares vistos no TECIDO CONJUNTIVO.
Heterozigoto
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Pesquisa Fetal
Conservadores da Densidade Óssea
ASubstâncias que inibem a REABSORÇÃO ÓSSEA e/ou favorecem a MINERALIZAÇÃO ÓSSEA e REGENERAÇÃO ÓSSEA. São usados para a consolidação das FRATURAS ÓSSEAS e para o tratamento de DOENÇAS ÓSSEAS METABÓLICAS como OSTEOPOROSE.
Amelogenina
Alelos
Células Cultivadas
Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.
Alendronato
Calosidades
Proteínas de Choque Térmico HSP47
Glicoproteínas básicas membros da superfamília das SERPINAS que atuam como CHAPERONAS MOLECULARES específicas para o COLÁGENO no RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO.
Displasia da Dentina
Distúrbio aparentemente hereditário da formação da dentina marcado por um aspecto normal da dentina coronal associado com obliteração pulpar, formação defeituosa de raizes e uma tendência à lesão periférica sem causa óbvia. Os dentes afrouxam-se e são esfoliados prematuramente, provavelmente em virtude das raizes pontudas curtas e granulomas e cistos periapicais que são uma complicação comum. (Dorland, 28a ed)