Grupo de doenças do armazenamento lisossômico, sendo cada uma causada pela deficiência hereditária de uma enzima envolvida na degradação de glicosaminoglicanas (mucopolissacarídeos). As doenças são progressivas e geralmente apresentam um amplo espectro de severidade clínica a partir da deficiência de uma enzima.

Doença de armazenamento lisossomal sistêmica causada por deficiência da alfa-L-iduronidase (IDURONIDASE) e caracterizada por deterioração física progressiva, com excreção urinária de DERMATAN SULFATO e HEPARAN SULFATO. Há três fenótipos reconhecidos, representando um espectro de gravidade clínica de grave até moderada: síndromes de Hurler, de Hurler-Scheie e de Scheie (anteriormente denominada mucopolissacaridose V). Entre os sintomas estão NANISMO, hepatoesplenomegalia, fácies semelhante a gárgulas com ponte nasal baixa, embaçamento da córnea, complicações cardíacas e respiração ruidosa.

Transtorno genético do metabolismo de mucopolissacarídeos, caracterizado por anormalidades esqueléticas, instabilidades das articulações, desenvolvimento de mielopatia cervical e sulfato de ceratano excessivo na urina. Há duas formas distintas bioquimicamente, cada uma devido à deficiência de uma enzima diferente.

Mucopolissacaridose com níveis excessivos de CONDROITIM SULFATO B na urina, caracterizada por nanismo e surdez. É causada pela deficiência de N-ACETILGALACTOSAMINA-4-SULFATASE (arilsulfatase B).

Mucopolissacaridose caracterizada por sulfato de heparitina na urina, retardo mental progressivo, nanismo leve e outros transtornos esqueléticos. Há quatro formas, indistinguíveis clinicamente, porém distintas bioquimicamente, cada uma devida à deficiência de uma enzima diferente.

Heteropolissacarídeos que contêm uma hexosamina N-acetilada numa característica repetitiva unidade dissacarídica. A estrutura repetitiva de cada dissacarídeo envolve ligações alternadas do tipo 1,4- e 1,3 consistindo tanto em N-acetilglucosamina ou N-acetilgalactosamina.

Doença sistêmica do armazenamento lisossômico caracterizada pela deterioração física progressiva e causada pela deficiência da enzima L-sulfoiduronato sulfatase. Esta doença difere da MUCOPOLISSACARIDOSE I por progressão mais lenta, falta de embaçamento corneano, e herança prioritariamente ligada ao -X que autossômica recessiva. A forma leve produz inteligência quase normal e muitos anos de vida. A forma severa normalmente causa morte por volta dos 15 anos de idade.

Formação defeituosa do osso envolvendo ossos individualmente ou em combinação.

Substituição terapêutica ou suplementação de enzima defeituosa ou ausente para suavizar os efeitos da deficiência da enzima (ex.: substituição de GLUCOSILCERAMIDASE para a DOENÇA DE GAUCHER).

Eletroforese na qual o acetato de celulose é o meio de difusão.

Enzima que cliva especificamente o éster sulfato do ácido idurônico. Sua deficiência foi demonstrada na síndrome de Hunter, que é caracterizada por um excesso de sulfato de dermatana e heparan sulfato. EC 3.1.6.13.

Enzima que hidrolisa ligações iduronosídicas na dermatana dissulfatada. Deficiência desta enzima produz a síndrome de Hurler. EC 3.2.1.76.

Transtorno que ocorre na área central ou periférica da córnea. O grau normal de transparência torna-se relativamente opaco.

Grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pelo acúmulo de quantidades excessivas de mucopolissacarídeos ácidos, esfingolípideos e/ou glicolipídeos nas células viscerais e mesenquimais. Quantidades anormais de esfingolipídeos e glicolipídeos estão presentes no tecido neural. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e mudanças esqueléticas, notadamente disostose multiplex, ocorrem frequentemente.

Composto formado por cristais ou pó cristalino de cor verde-escura que brilham como bronze. As soluções em água ou álcool têm uma coloração azul intensa. O azul de metileno é utilizado como tintura bacteriológica e como indicador. Inibe a GUANILATO CICLASE e utilizada para tratar envenenamento por cianeto e abaixar os níveis de METEMOGLOBINA.

Artropatias referem-se a condições ou doenças que afetam diretamente as articulações, podendo causar dor, rigidez, inchaço e outros sintomas desagradáveis.

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