Malformação de "encéfalo liso" no CÓRTEX CEREBRAL, que resultam da localização anormal de neurônios em desenvolvimento durante a corticogênese. Caracteriza-se por ausência de indentações contorcidas normais na superfície do encéfalo (agiria) ou menos identações (paquigiria) e mais rasas. Há um número reduzido de camadas corticais, tipicamente 4 em vez de 6, resultando em um córtex espesso e substância branca cerebral reduzida, que é o inverso da razão normal entre substância branca e córtex cerebral.
Aspecto granulado liso do CÓRTEX CEREBRAL, com córtex mais espesso e substância branca reduzida e anormal, que resulta da migração de neurônios heterotópicos além da zona marginal para dentro das leptomeninges através de aberturas na MEMBRANA BASAL externa. Há também ventrículos dilatados, TRONCO ENCEFÁLICO e cerebelo subdesenvolvidos e ausência do CORPO CALOSO. Estas anormalidades ocorrem como síndrome, sem outras deformidades de nascimento (complexo de cobblestone), ou em outras síndromes associadas com DISTROFIA MUSCULAR congênita; esta frequentemente envolve o olho, como a Síndrome Walker-Warburg, distrofia muscular congênita de Fukuyama e doença encefálica músculo-olho.
FOSFOLIPASE A2 associada a lipoproteína que modula a ação do FATOR DE ATIVAÇÃO DE PLAQUETAS por hidrólise da ligação éster SN-2 para formar a lisogliceril-fosforilcolina (liso-PAF; liso-fator ativador de plaquetas) biologicamente inativa. Tem especificidade para os substratos fosfolipídicos com resíduos de cadeia curta na posição SN-2, mas inativo contra os fosfolipídeos de cadeia longa. A deficiência desta enzima está associada com muitas doenças, incluindo ASMA e HIPERCOLESTEROLEMIA.
Distúrbios que compreendem um espectro de malformações encefálicas que representam o paradigma do distúrbio de uma migração neuronal difusa. Resultam em prejuízo cognitivo, CONVULSÕES e HIPOTONIA ou espasticidade. Mutações em dois genes, LIS1, o gene que codifica a subunidade não catalítica do 1-ALQUIL-2-ACETILGLICEROFOSFOCOLINA ESTERASE e DCX ou XLIS, o gene para a dublecortina, foram identificados como a causa mais comum dos distúrbios deste espectro. Variantes adicionais da lisencefalia clássica (tipo I) tem sido associadas a RELN, o gene para reelina e ARX, o gene para proteína homeobox relacionada a "aristaless". (Tradução livre do original: Leventer, R.J., et al, Mol Med Today. 2000 Jul;6(7):277-84 and Barkovich, A.J., et al, Neurology. 2005 Dec 27;65(12):1873-87)
Anormalidades estruturais do sistema nervoso central ou periférico resultantes principalmente de defeitos na embriogênese.
Proteínas de alto peso molecular encontradas nos MICROTÚBULOS do sistema do citoesqueleto. Sob certas circunstâncias, elas são necessárias para o acoplamento da TUBULINA aos microtúbulos e estabilização dos microtúbulos formados.
Transtornos que resultam de defeitos na migração neuronal durante a neurogênese. As células nervosas em desenvolvimento não migram ou migram para posições incorretas, resultando na formação de heterotopias, lissencefalia ou outras malformações e disfunções do sistema nervoso.
Estruturas ou quantidades anormais de CROMOSSOMOS SEXUAIS. Algumas aberrações dos cromossomos sexuais estão associadas com TRANSTORNOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS e TRANSTORNOS DO CROMOSSOMO SEXUAL NO DESENVOLVIMENTO SEXUAL.
Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.
Peptídeos liberados por NEURÔNIOS como mensageiros intracelulares. Muitos neuropeptídeos também são hormônios liberados por células não neuronais.
Camada delgada de SUBSTÂNCIA CINZENTA localizada na superfície dos hemisférios cerebrais (ver CÉREBRO) que se desenvolve a partir do TELENCÉFALO e se molda em giros e sulcos. Alcança seu maior desenvolvimento no ser humano, sendo responsável pelas faculdades intelectuais e funções mentais superiores.
Complexo sintomático característico.
Família de proteínas citoesqueléticas motoras com múltiplas subunidades que usam a energia da hidrólise do ATP para desempenhar uma variedade de funções celulares. As dineínas são divididas em duas classes principais com base em critérios estruturais e funcionais.
Anormalidades no desenvolvimento do CÓRTEX CEREBRAL. Entre elas estão malformações provenientes de PROLIFERAÇÃO CELULAR anormal de neurônios ou de células da glia ou de APOPTOSE (grupo I), migração neuronal anormal (grupo II) e estabelecimento anormal da organização cortical (grupo III). Muitas ENCEFALOPATIAS METABÓLICAS CONGÊNITAS que afetam o SISTEMA NERVOSO CENTRAL estão associadas com malformações corticais. São causas comuns de EPILEPSIA e retardo no desenvolvimento.
A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês: encephalon, brain. (Rey, L. 1999. Dicionário de Termos Técnicos de Medicina e Saúde, 2a. ed. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro)
Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.
Transtorno caracterizado por episódios recorrentes de disfunção cerebral paroxística, devido a súbita descarga neuronal excessiva e desordenada. Os sistemas de classificação da epilepsia geralmente se baseiam em (1) sinais clínicos dos episódios de ataques (ex. ataque motor), (2) etiologia (ex. pós-traumático), (3) localização anatômica da origem do ataque (ex. ataque do lobo frontal), (4) tendência em se alastrar para outras estruturas encefálicas, e (5) padrões temporais (ex. epilepsia noturna). (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p313)
Anormalidade congênita em que o CÉREBRO é subdesenvolvido, a moleira fecha prematuramente, e, como resultado, a cabeça é pequena (Tradução livre do original: Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed).
Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Movimento de células de um lugar para outro. Diferencia-se da CITOCINESE, que é o processo de divisão do CITOPLASMA de uma célula.
As três membranas que cobrem o ENCÉFALO e a MEDULA ESPINAL. São elas: dura-máter, aracnoide e pia-máter.
Unidades celulares básicas do tecido nervoso. Cada neurônio é formado por corpo, axônio e dendritos. Sua função é receber, conduzir e transmitir impulsos no SISTEMA NERVOSO.
Malformações de órgãos ou partes do corpo durante o desenvolvimento no útero.
Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).
Subunidade proteica do microtúbulo encontrada em grandes quantidades no encéfalo de mamíferos. Também foi isolada da CAUDA DO ESPERMATOZOIDE, dos CÍLIOS e outras fontes. Estruturalmente, a proteína é um dímero com peso molecular de aproximadamente 120.000 [kDa] e coeficiente de sedimentação de 5.8S. Liga-se à COLCHICINA, VINCRISTINA e VIMBLASTINA.
Proteínas associadas à distrofina que desempenha um papel na formação de um elo transmembranal entre a laminina 2 e a DISTROFINA. Tanto o subtipo alfa como o beta das distroglicanas provêm do processamento de proteína pós-traducional de um único precursor proteico.
Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Enzimas que catalisam a transferência de manose de um nucleosídeo disfosfato manose a uma molécula aceptora que é frequentemente um outro carboidrato. O grupo inclui EC 2.4.1.32, EC 2.4.1.48, EC 2.4.1.54 e EC 2.4.1.57.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.
Contração involuntária de um músculo ou grupo muscular. Os espasmos podem envolver os tipos de MÚSCULO ESQUELÉTICO ou de MÚSCULO LISO.