Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.

Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.

Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.

Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").

Associação não casual de genes ligados. Tendência que os alelos de dois loci separados (mas já ligados) têm para serem encontrados juntos, com frequência maior do que seria esperada se isso fosse devido somente ao acaso.

Loci gênicos associados com uma característica quantitativa.

Reprodução deliberada de dois indivíduos diferentes, que resulta em descendentes que transportam parte do material genético de cada um dos pais. Os progenitores devem ser geneticamente compatíveis e podem ser de diferentes variedades ou de espécies estreitamente relacionadas.

Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.

Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.

Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.

Complemento genético de uma planta (PLANTAS) como representado em seu DNA.

Mapeamento da ordem linear de genes em um cromossomo com unidades indicando suas distâncias pelo uso de outros métodos que a recombinação genética. Esses métodos incluem sequenciamento de nucleotídeos, supressão de sobreposições em cromossomos politenos e micrografia eletrônica de DNA heteroduplex.

Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.

Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.

Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.

Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.

Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.

Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte delas estão no NÚCLEO CELULAR DE PLANTAS.

Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.

Presença de dois ou mais loci gênicos no mesmo cromossomo. Extensões desta definição original referem-se à similaridade no conteúdo e organização entre os cromossomos de diferentes espécies, por exemplo.

Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.

Presença de características aparentemente semelhantes para as quais a evidência genética indica que genes diferentes ou mecanismos genéticos diferentes estão envolvidos em genealogias diferentes. Na clínica, a heterogeneidade genética se refere à presença de vários defeitos genéticos que causam a mesma doença, frequentemente devido a mutações em locais diferentes no mesmo gene, um achado comum a muitas doenças humanas, inclusive a DOENÇA DE ALZHEIMER, FIBROSE CÍSTICA, DEFICIÊNCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASE FAMILIAR e NEFROPATIAS POLICÍSTICAS. (Tradução livre do original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Construções de DNA que são compostas de, pelo menos, uma ORIGEM DE REPLICAÇÃO, para replicação bem sucedida, propagação a e para manutenção como um cromossomo extra em bactérias. Além disso, eles podem carregar grandes quantidades (cerca de 200 kilobases) de outra sequência para uma variedade de propósitos em bioengenharia.

Sequências parciais de cDNA (DNA COMPLEMENTAR) que são únicas aos cDNAs dos quais são derivadas.

Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.

Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.

Detecção de POLIMORFISMO DE FRAGMENTO DE RESTRIÇÃO por meio da amplificação seletiva por PCR de fragmentos de restrição derivados de DNA genômico, seguida da análise eletroforética dos fragmentos de restrição ampliados.

Gênero de plantas (família ORCHIDACEAE) contendo di-hidroaiapina (CUMARÍNICOS) e fenantraquinonas.

Característica que mostra uma herança quantitativa como a PIGMENTAÇÃO DA PELE em humanos. (Tradução livre do original: From A Dictionary of Genetics, 4th ed)

Traços pequenos de sequências de DNA que são usados como marcadores no mapeamento de um GENOMA. Na maioria dos casos, sequências de 200 a 500 pares de bases definem uma Sequência-Etiqueta de Sítio (STS) que é operacionalmente única no genoma humano (i. é, pode ser especificamente detectada pela reação em cadeia da polimerase na presença da todas as outras sequências genômicas). A vantagem espetacular da STSs sobre marcadores de mapeamento definidos de outro modo, é que os meios para testar a presença de uma determinada STS podem ser completamente descritos como informação em uma base de dados.

Um dos dois pares de cromossomos humanos na classe do grupo B (CROMOSSOMOS HUMANOS 4-5).

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Complemento genético de um organismo, incluindo todos os seus GENES, representado por seu DNA ou em alguns casos, por seu RNA.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Estado de saúde de uma família como unidade incluindo o impacto causado pela saúde de um membro sobre a unidade e sobre cada um dos membros; inclui o impacto causado pela alteração ou não do estado de saúde de seus membros.

Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação do cromossomo humano.

Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.

Par específico dos CROMOSSOMOS DO GRUPO C da classificação cromossômica humana.

Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Um par específico de cromossomos do grupo B na classificação dos cromossomos humanos.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.

Família composta de cônjuges e seus filhos.

Identificação de portadores genéticos a uma dada característica.

Nome vulgar dado à ordem Siluriformes que tem muitas famílias e mais de 2.000 espécies (inclusive espécies venenosas). Os gêneros Heteropneustes e Plotosus apresentam ferrões perigosos e são agressivos, porém na maioria das espécies seu uso é defensivo.

Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de plantas.

Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).

Frequência percentual com que um gene dominante ou homozigoto recessivo (ou combinação de genes) se manifesta no fenótipo dos portadores.

Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.

Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Processo genético de acasalamento cruzado entre pais geneticamente diferentes para produzir um híbrido.

Par específico dos cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.

Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Regiões específicas mapeadas dentro de um GENOMA. Loci gênicos são geralmente identificados com uma notação abreviada que indica o número do cromossomo e a posição de uma determinada banda no braço P ou no braço Q do cromossomo em que foram encontrados. Por exemplo, o locus 6p21 está localizado na banda 21 do braço P do CROMOSSOMO 6. Muitos loci gênicos bem conhecidos também são denominados por nomes comuns que estão associados a uma função genética ou a uma DOENÇA HEREDITÁRIA.

Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.

Pesssoas ou animais que têm pelo menos um pai em comum. (Tradução livre do original: American College Dictionary, 3d ed)

Cogumelos da ordem AGARICALES que contêm vitaminas B, cortinelina e o polissacarídeo LENTINANO.

Gênero de plantas (família FABACEAE) que são fonte de ESPARTEÍNA, lupanina e outros alcaloides lupínicos.

Estrutura encontrada em uma célula procariótica ou no núcleo de uma célula eucariótica que consiste de ou contém DNA que carrega a informação genética essencial para a célula.

Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.

Gênero de plantas (família BRASSICACEAE) cujo nome vulgar " mostarda branca" é mencionado algumas vezes a outras plantas (MOSTARDEIRA).

Gênero de plantas da família ASTERACEAE. Os glicosídeos de latona sesquiterpenos (SESQUITERPENOS) são encontrados nesta família.

Gênero de plantas (família NELUMBONACEAE). O nome comum "lótus" também é utilizado para LOTUS e NYMPHAEA.

Família de plantas (ordem Gentianales, subclasse Asteridae e classe Magnoliopsida.

Moléculas de DNA muito longas e proteínas associadas, HISTONAS, e proteínas cromossômicas diferentes das histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA). Nos núcleos de células humanas normalmente são encontrados 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais. Os cromossomos carregam a informação hereditária do indivíduo.

Unidades hereditárias funcionais de PLANTAS.

Funções formuladas a partir de um modelo estatístico e um conjunto de dados observados que dão a probabilidade desses dados para diversos valores dos parâmetros desconhecidos do modelo. Esses valores de parâmetros que aumentam ao máximo a probabilidade são as estimativas de verossimilhança máxima dos parâmetros.

Doenças que são causadas por mutações genéticas durante o desenvolvimento embrionário ou fetal, embora possam ser observadas mais tarde. As mutações podem ser herdadas do genoma dos pais ou adquiridas no útero.

Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.

Nome vulgar para duas famílias de LINGUADOS que pertencem à ordem Pleurinectiformes: linguados de olhos esquerdos (Bothidae) e de olhos direitos (Pleuronectidae). Estes últimos são normalmente utilizados em pesquisas.

Transtorno de personalidade que se caracteriza pela não aceitação da própria culpa e por uma visão injustificada dos outros como maus. Esta última se expressa pela atitude de suspeita, hipersensitividade e desconfiança.

Método de ordenamento de sítios genéticos ao longo dos CROMOSSOMOS. O método envolve fusão de células doadoras irradiadas com células hospedeiras de uma outra espécie. Seguindo a fusão celular, fragmentos de DNA das células irradiadas se integram dentro dos cromossomos das células hospedeiras. A sondagem molecular de DNA obtida da fusão de células é usada para determinar se dois ou mais sítios genéticos estão localizados dentro do mesmo fragmento de DNA da célula doadora.

Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte deles estão no NÚCLEO CELULAR DE MAMÍFEROS.

Espécie de plantas cultivadas para obter as sementes usadas como ração animal e como uma fonte do óleo de canola para cozinha.

O estudo sistemático das sequências completas do DNA (GENOMA) dos organismos.

Troca recíproca de segmentos em posições correspondentes ao longo de pares de CROMOSSOMOS homólogos, através de quebra simétrica e retorno cruzado formando sítios cruzados (JUNÇÃO HOLLIDAY) que são resolvidos durante a SEGREGAÇÃO DE CROMOSSOMOS. A troca genética ocorre tipicamente durante a MEIOSE, mas também pode ocorrer na ausência de meiose, por exemplo, com cromossomos bacterianos, cromossomos de organelas ou cromossomos nucleares de célula somática.

Gênero de árvores da família Myrtaceae, nativas da Austrália que produzem gomas, óleos e resinas que são usadas como condimentos, adstringentes e aromatizantes.

Espécies ou subespécies específicas de DNA (incluindo DNA COMPLEMENTAR, genes conservados, cromossomos inteiros ou genomas inteiros) utilizados em estudos de hibridização para identificar micro-organismos, medir as homologias DNA-DNA ou agrupar subespécies, etc. A sonda de DNA hibridiza-se com o RNAm específico, se presente. Técnicas convencionais usadas como teste para produtos de hibridização incluem ensaios dot blot, ensaios de Southern blot e testes de anticorpo específico de híbrido DNA:RNA. Marcadores convencionais para sondas DNA incluem radioisótopos 32P e 125I e o marcador químico biotina. O uso de sondas DNA proporciona uma substituição específica, sensível, rápida e barata de técnicas de cultura celular para diagnosticar infecções.

Família de plantas (ordem Lecythidales, subclasse Dilleniidae e classe Magnoliopsida.

Par específico de cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.

Excessivo crescimento fibroso, difuso, generalizado ou localizado do tecido gengival, usualmente transmitido como caráter dominante autossômico, mas alguns casos são idiopáticos e outros produzidos por drogas. A gengiva comprometida é rósea, firme e tem uma consistência semelhante ao couro com uma superfície diminutamente granulada, e nos casos graves os dentes estão quase completamente cobertos e o aumento projeta-se no vestíbulo oral. (Dorland, 28a ed)

Forma de epidermólise bolhosa caracterizada por atrofia de áreas bolhosas, cicatrizes graves e trocas de unha. É mais frequente no nascimento ou na primeira infância e ocorre tanto nas formas autossômicas dominante como na recessiva. Todas as formas de epidermólise bolhosa distrófica resultam de mutações sobre o COLÁGENO TIPO VII, um dos principais componentes de fibrilas da MEMBRANA BASAL e EPIDERME.

Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.

Sequências de DNA altamente repetitivas encontradas na HETEROCROMATINA, principalmente próximo aos centrômeros. São compostos por sequências simples (muito curtas) (veja REPETIÇÕES MINISSATÉLITES) repetidas em sequência por várias vezes para formar grandes blocos de sequência. Adicionalmente, após o acúmulo de mutações, esses blocos de repetições foram repetidos um após o outro. O grau de repetição é da ordem de 1000 a 10 milhões em cada locus. Os locus são poucos, geralmente um ou dois por cromossomo. Eles são chamados satélites visto que em gradientes de densidade, eles frequentemente sedimentam como distintas bandas satélites separadas do conjunto de DNA genômico possuindo uma BASE DE COMPOSIÇÃO distinta.

Sobreposição de DNA clonado ou sequenciado para se construir uma região contínua de um gene, cromossomo ou genoma.

Disciplina que estuda a composição genética das populações e os efeitos de fatores, como SELEÇÃO GENÉTICA, tamanho da população, MUTAÇÃO, migração e DERIVA GENÉTICA nas frequências de vários GENÓTIPOS e FENÓTIPOS usando uma variedade de TÉCNICAS GENÉTICAS.

Técnica de amplificação que utiliza reação em cadeia por polimerase (PCR) de baixa viscosidade com primers únicos de sequência arbitrária para gerar um sistema de força específica de fragmentos anônimos de DNA. A técnica de RAPD pode ser utilizada para determinar identidade taxonômica, avaliar relações de parentesco, analisar amostras de genomas misturados e criar sondas específicas.

Programas e dados operacionais sequenciais que instruem o funcionamento de um computador digital.

Gênero de fungos basidiomicetos (família POLYPORACEAE, ordem POLYPORALES) que crescem (em tocos ou árvores derrubadas) em camadas como prateleiras. A espécie 'P. ostreatus', (Cogumelo Ostra), é um excelente comestível e o membro deste gênero mais encontrado no leste da América do Norte. (Tradução livre do original: Alexopoulos et al., Introductory Mycology, 4th ed, p 531)

Gênero de plantas da família FABACEAE.

Análise que compara as frequências alélicas de todos os marcadores polimórficos disponíveis (ou um conjunto representativo do GENOMA inteiro) em pacientes não relacionados que possuam um determinado sintoma ou afecção e em controles saudáveis, a fim de identificar marcadores associados com uma doença específica ou afecção.

Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).

Métodos usados para determinar os ALELOS específicos de um indivíduo ou os SNPS (ver POLIMORFISMO DE NUCLEOTÍDEO ÚNICO).

Espécie de planta (família FABACEAE) que produz sementes comestíveis, o conhecido amendoim, que contém proteínas, óleo e lectinas.

Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.

Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Diferentes modos pelos quais GENES e seus ALELOS interagem durante a transmissão de traços genéticos que efetam o resultado da EXPRESSÃO GÊNICA.

Cromossomos homólogos não similares do sexo heterogamético. Há o CROMOSSOMO X, CROMOSSOMO Y e os cromossomos W e Z (em animais cuja fêmea é o sexo heterogamético (na mariposa do bicho-da-seda Bombyx mori, por exemplo)). Em tais casos o cromossomo W é o que determina o sexo feminino e o ZZ determina o masculino. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)

A idade, estágio de desenvolvimento ou período da vida no qual uma doença, seus sintomas iniciais ou manifestações aparecem em um indivíduo.

Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.

Espécie de ovelhas (Ovis canadensis) caracterizadas por chifres maciços e marroms. Há pelo menos quatro espécies e estão todas comprometidas ou ameaçadas.

Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.

Representação feita por computador de sistemas físicos e fenômenos como os processos químicos.

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

Ordem dos peixes com dez famílias e inumeras espécies ovíparas, ovovivíparas e vivíparas. Incluem as famílias Anablepidae (anablepídeos), Aplocheilidae, Cyprinodontidae (PEIXES LISTRADOS ovíparos), FUNDULIDAE, (topminnows), Goodeidae (peixes vivíparos mexicanos denominados mexclapiques), Nothobranchiidae (rivulinos africanos), Poeciliidae (ovovivíparos), Profundulidae (peixes listrados da América Central), Rivulidae (rivulinos) e Valenciidae. Na família Poeciliidae (poecilídeos), os mollys ou molinésias, guppys, lebistes e barrigudinhos pertencem ao gênero POECILIA.

Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.

Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.

Complexo sintomático característico.

Arranjos enfileirados de sequências curtas (10 a 60 bases) e moderadamente repetitivas de DNA encontrados dispersos pelo genoma e apinhados próximos aos TELÔMEROS. O grau de repetição varia de duas centenas a várias centenas em cada locus. Os loci são milhares, mas cada locus mostra uma unidade de repetição distinta.

Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.

Categoria de sequências de ácidos nucleicos que agem como unidades da hereditariedade e que codificam as instruções básicas para o desenvolvimento, reprodução e manutenção dos organismos.

Coloração ou descoloração de uma região por um pigmento.

Grande coleção de fragmentos de DNA clonados (CLONAGEM MOLECULAR) a partir de um determinado organismo, tecido, órgão ou tipo celular. Pode conter sequências genômicas completas (BIBLIOTECA GENÔMICA) ou sequências complementares de DNA, sendo estas formadas a partir do RNA mensageiro e sem sequências de íntrons.

Forma de ictiose congênita herdada como um caráter autossômico dominante e caracterizada por ERITRODERMA e hiperqueratose grave. É manifestada ao nascimento por bolhas acompanhadas pelo aparecimento de escamas verruciformes, calosas e espessas por todo o corpo, mas acentuadas nas áreas flexurais. As mutações nos genes que codificam a QUERATINA-1 e QUERATINA-10 têm sido associadas com este transtorno.

Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.

Qualquer tipo de célula diferente do ZIGOTO que contém elementos (como NÚCLEO CELULAR e CITOPLASMA) provenientes de duas ou mais células, geralmente produzida por FUSÃO CELULAR artificial.

Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.

Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.

Região clara de constrição do cromossomo, na qual as cromátides permanecem unidas e pela qual o cromossomo é preso ao fuso durante a divisão celular.

Forma de interação gênica por meio da qual a expressão de um gene interfere com/ou encobre a expressão de um ou mais genes diferentes. Os genes cuja expressão interfere com/ou mascaram os efeitos de outros genes são denominados como sendo epistáticos em relação aos genes afetados. Os genes, cuja expressão é afetada (bloqueada ou mascarada) são hipostáticos em relação ao genes interferentes.

Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.

Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.

Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Plasmídeos contendo pelo menos um cos (sítio terminal coesivo) do FAGO LAMBDA. Eles são usados como veículos clonantes.

Gênero de plantas (família FABACEAE) anteriormente conhecido como Tetragonolobus, cujo nome vulgar 'lótus' também é usado para NYMPHAEA e NELUMBO.

Conjunto de genes originados por duplicação e variação de algum gene ancestral. Estes genes podem estar reunidos nos mesmo cromossomo ou dispersos em cromossomos diferentes. São exemplos de famílias multigênicas as que codificam as hemoglobinas, imunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidades, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de choque térmico, proteínas adesivas salivares, proteínas coriônicas, proteínas de cutícula, proteínas vitelínicas, e faseolinas, bem como as histonas, RNA ribossômico, e genes de RNA de transferência. Os últimos três são exemplos de genes repetidos, onde centenas de genes idênticos estão presentes e ordenados em fila.

Procedimento constituído por uma sequência de fórmulas algébricas e/ou passos lógicos para se calcular ou determinar uma dada tarefa.

Uso de endonucleases de restrição para analisar e gerar um mapa físico de genomas, genes ou outros segmentos de DNA.

Segregação ordenada dos CROMOSSOMOS durante a MEIOSE ou MITOSE.

Método (primeiro desenvolvido por E.M. Southern) para detecção de DNA que é separado eletroforeticamente e imobilizado por "blotting" em papel de nitrocelulose ou outro tipo de papel ou membrana de nylon, seguido de hibridização com SONDAS DE ÁCIDO NUCLEICO marcado.

Forma de BIBLIOTECA GÊNICA que contêm as sequências completas do DNA presente no genoma de um dado organismo. Contrasta com uma biblioteca de cDNA que contém apenas sequências utilizadas na codificação de proteínas (íntrons ausentes).

Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.

Coloração das bandas, ou segmentos cromossômicos, seguindo a identificação de cromossomos individuais ou partes de cromossomos. As aplicações incluem a determinação de rearranjos cromossômicos em síndromes de malformação e câncer, química de segmentos cromossômicos, alterações cromossômicas durante a evolução e, juntamente com estudos de hibridização, mapeamento cromossômico.

Técnica amplamente usada que explora a capacidade de sequências complementares de DNAs ou RNAs de fita simples para parear entre si formando uma dupla hélice. A hibridização pode ocorrer entre duas sequências complementares de DNA, entre DNA de fita simples e um RNA complementar, ou entre duas sequências de RNA. A técnica é usada para detectar e isolar sequências específicas, medir homologia, ou definir outras características de uma ou ambas as cadeias. (Tradução livre do original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503)

Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.

Cruzamento de plantas ou animais não humanos que estão estritamente relacionados geneticamente.

Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

Transtorno emocional grave de profundidade psicótica caracteristicamente marcado por um afastamento da realidade com formação de delírios, ALUCINAÇÕES, desequilíbrio emocional e comportamento regressivo.

Grupo de doenças autossômicas, dominantes, caracterizado pela ocorrência combinada de tumores envolvendo duas ou mais GLÂNDULAS ENDÓCRINAS que secretam HORMÔNIOS PEPTÍDICOS ou AMINAS. Estas neoplasias frequentemente são benignas, porém podem ser malignas. São classificadas de acordo com as glândulas endócrinas envolvidas e grau de agressividade. As duas formas principais são MEN1 e MEN2 com mutações gênicas no CROMOSSOMO 11 e CROMOSSOMO 10, respectivamente.

Métodos cromossômicos, bioquímicos, intracelulares e outros, utilizados em estudos genéticos.

Grupo heterogêneo de miopatias hereditárias, caracterizadas por degeneração e debilidade do MÚSCULO ESQUELÉTICO. São classificadas pela localização da DEBILIDADE MUSCULAR, IDADE DE INÍCIO e PADRÕES DE HERANÇA.

Representação de um sistema, processo ou relação através de uma fórmula matemática em que se usam as equações para inferir ou estimar seu funcionamento ou inter-relação.

Constituição cromossômica de uma célula contendo múltiplos do número normal de CROMOSSOMOS. Inclui triploidia (símbolo: 3N), tetraploidia (símbolo: 4N), etc.

Análise de uma sequência molecular, como uma região de um cromossomo, um haplótipo, um gene ou um alelo, em relação a seu envolvimento no controle do fenótipo de uma determinada característica, da via metabólica ou da doença.

Região genética contendo os loci dos seguintes genes: os que determinam a estrutura dos ANTÍGENOS DO TRANSPLANTE [sorologicamente definida (SD) e definida pelo linfócito (DL)], os que controlam a estrutura dos ANTÍGENOS HUMANOS ASSOCIADOS À RESPOSTA IMUNE, os GENES DE RESPOSTA IMUNE (que controlam a capacidade do animal para responder imunologicamente a estímulos antigênicos) e os que determinam a estrutura e/ou o nível dos primeiros quatro componentes do complemento.

Adição de informação descritiva sobre a função ou estrutura de uma sequência molecular ao seu registro de DADOS DE SEQUÊNCIA MOLECULAR.

Insetos diurnos de corpo delgado que possuem largas asas frequentemente coloridas e padronizadas de forma marcante.

A localização sequencial de genes em um cromossomo.

Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.

Variação em uma sequência no DNA da população, a qual é detectada determinando-se alterações na conformação dos fragmentos de DNA desnaturados. Estes são renaturados sob condições que impedem a formação de DNA de fita dupla, mas permitem que se forme uma estrutura secundária em fragmentos de fita simples. Estes fragmentos são então analisados em gel de poliacrilamida para se detectar variação na estrutura secundária, que se manifesta como alteração na migração através de géis.

Indivíduos cujas origens ancestrais estão no continente europeu.

Processo de mudanças cumulativas em relação ao DNA, RNA e PROTEÍNAS, ao longo de sucessivas gerações.

Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.

Produção de descendência por cruzamento seletivo ou HIBRIDIZAÇÃO GENÉTICA em animais ou plantas.

Transtorno hereditário, autossômico e dominante (com alta frequência de mutações espontâneas) que apresenta alterações de desenvolvimento no sistema nervoso, músculos, ossos e pele, mais notadamente em tecidos derivados da CRISTA NEURAL embrionária. Múltiplas lesões hiperpigmentadas da pele e tumores subcutâneos são a marca registrada desta doença. Neoplasias do sistema nervoso central e periférico ocorrem com frequência, especialmente, o GLIOMA DO NERVO ÓPTICO e o NEUROFIBROSSARCOMA. A NF1 é causada por mutações que inativam o gene NF1 (GENES DA NEUROFIBROMATOSE 1) no cromossomo 17q. A dificuldade no aprendizado também é elevada nessa afecção. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Há uma sobreposição das características clínicas com a SÍNDROME DE NOONAN em uma síndrome denominada síndrome da neurofibromatose-Noonan. Ambos os produtos gênicos PTPN11 e NF1 estão envolvidos na via TRANSDUÇÃO DE SINAL do Ras (PROTEÍNAS RAS).

TRUTA grande e robusta, por vezes anádromo, encontrada em águas paradas e correntes da costa do Pacífico do sul da Califórnia ao Alasca. Possui dorso esverdeado, ventre esbranquiçado e faixas rosas, vermelhas e lilases nas laterais, geralmente com chuviscos de pontos pretos. É altamente estimada como peixe de esporte e alimento. Seu nome antigo era Salmo gairdneri. As trutas arco-íris do mar são frequentemente chamadas steelheads. Trutas de listra vermelha referem-se a populações que integram as trutas arco-íris.

Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.

Sequências de DNA ou RNA que ocorrem em múltiplas cópias. Há vários tipos de sequências: SEQUÊNCIAS REPETITIVAS DISPERSAS que são cópias de ELEMENTOS DE DNA TRANSPONÍVEIS ou RETROELEMENTOS dispersos por todo o genoma. SEQUÊNCIAS REPETIDAS TERMINAIS flanqueiam ambos os terminais de outra sequência, por exemplo, repetições terminais longas (LTRs) nos RETROVÍRUS. As variações podem ser repetições diretas, que ocorrem na mesma direção ou repetições invertidas, aquelas com direções opostas umas as outras. As SEQUÊNCIAS REPETIDAS EM TANDEM são cópias que permanecem adjacentes umas às outras, diretas ou invertidas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).

Grupo social que consiste de pais ou pais substitutos e crianças.

Indivíduos geneticamente idênticos desenvolvidos pelos cruzamentos de irmãos e irmãs que são realizados por vinte ou mais gerações, ou pelo cruzamento dos progenitores com sua ninhada realizados com algumas restrições. Todos os animais de cepa endogâmica remetem a um ancestral comum na vigésima geração.

Grande família de plantas caracterizadas por vagens. Algumas são comestíveis, enquanto outras causam LATIRISMO ou FAVISMO e outras formas de envenenamento. Outras espécies produzem materiais úteis, como as gomas da ACÁCIA e várias LECTINAS, como as FITOHEMAGLUTININAS do PHASEOLUS. Muitas delas abrigam bactérias FIXADORAS DE NITROGÊNIO em suas raizes. Muitas, mas nem todas, as espécies de feijão pertencem à esta família.

Processo de alterações acumuladas ao longo de gerações sucessivas através das quais os organismos adquirem características morfológicas e fisiológicas distintas.

Reprodução diferencial (e não casual) de genótipos diferentes, resultando em (operating to) alteração das frequências gênicas dentro de uma população.

Cromossomos nos quais fragmentos de DNA exógeno alcançando extensão superior a várias centenas de pares de kilobases, que têm sido clonados em levedura através de ligação a sequências de vetores. Estes cromossomos artificiais são amplamente utilizados em biologia molecular na construção de bibliotecas genômicas com a finalidade de compreensão de organismos superiores.

O estudo dos processos de chance ou a relativa frequência que caracteriza os processos de chance.

Legume anual. As SEMENTES dessa planta são comestíveis e usadas para a produção de uma variedade de ALIMENTOS DE SOJA.

Estruturas encontradas no interior do núcleo de células bacterianas que consistem de ou contêm DNA, o qual carrega informação genética essencial para a célula.