Globinas: Superfamília de proteínas que contém a conformação em globina, composta por 6 a 8 alfa-hélices arranjadas em uma estrutura característica que encerra um grupo HEME.Talassemia: Grupo de anemias hemolíticas hereditárias nas quais há diminuição da síntese de uma ou mais ramificações polipeptídicas da hemoglobina. Há vários tipos genéticos com quadros clínicos variando desde anormalidade hematológica escassamente detectada até anemia severa e fatal.Reticulócitos: ERITRÓCITOS imaturos dos seres humanos. São CÉLULAS ERITROIDES que sofreram extrusão do NÚCLEO CELULAR. Ainda contêm algumas organelas que gradualmente diminuem em número enquanto as células amadurecem. RIBOSSOMOS são os últimos a desaparecerem. Certas técnicas de coloração geram a precipitação de componentes dos ribossomos como um "retículo" característico (não o mesmo que o RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO), daí o nome reticulócitos.Leucemia Eritroblástica Aguda: Transtorno mieloproliferativo caracterizado pela proliferação neoplásica de elementos eritroblásticos e mieloblásticos com eritroblastos e mieloblastos atípicos no sangue periférico.alfa-Globinas: Membros da família de globinas alfa. Em humanos, são codificadas por um agrupamento de genes no CROMOSSOMO 16. Incluem as globinas zeta e alfa. Há também pseudogenes de zeta (teta-zeta) e alfa (teta-alfa) dentro do agrupamento. A HEMOGLOBINA de adulto compreende 2 cadeias alfa-globinas e 2 cadeias beta-globinas.Globinas beta: Membros da família de globinas beta. Em humanos, são codificadas por um agrupamento de genes no CROMOSSOMO 11. Incluem as globinas épsilon, gama, delta e beta. Há também um pseudogene de beta (teta-beta) dentro do agrupamento gênico. A HEMOGLOBINA de adulto compreende duas cadeias de GLOBINA ALFA e duas de globina beta.Hemoglobinas: Proteínas carreadoras de oxigênio dos ERITRÓCITOS. São encontradas em todos os vertebrados e em alguns invertebrados. O número de subunidades de globina na estrutura quaternária da hemoglobina difere entre as espécies. As estruturas variam de monoméricas a uma vasta possibilidade de arranjos multiméricos.Região de Controle de Locus Gênico: Região reguladora primeiramente identificada no locus da beta-globina humana, mas subsequentemente encontrada em outros loci. Acredita-se que esta região regule a TRANSCRIÇÃO GENÉTICA por meio da abertura e do remodelamento da estrutura da CROMATINA. Também pode ter atividade facilitadora.Genes de Troca: Genes que fazem o epigenótipo (i.e., as vias de desenvolvimento inter-relacionadas, através das quais o organismo adulto é construído) mudar para uma via alternativa relacionada com a linhagem celular. Complexos de troca controlam a expressão do desenvolvimento funcional normal bem como a transformação oncogênica.Hemina: Cloro(7,12-dietenil-3,8,13,17-tetrametil-21H, 23H-porfina-2,18-dipropanoato(4-)-N(21),N(22), N(23), N(24)) ferrato(2-) di-hidrogênio.RNA Mensageiro: Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.Hemoglobinopatias: Grupo de transtornos hereditários, caracterizados por alterações estruturais dentro da molécula de hemoglobina.Eritropoese: Produção de células vermelhas do sangue (ERITRÓCITOS). Nos humanos, os eritrócitos são produzidos pelo SACO VITELINO no primeiro trimestre, pelo fígado, no segundo, e pela MEDULA ÓSSEA no terceiro trimestre até após o nascimento. A contagem eritrocítica no sangue periférico de indivíduos normais permanece relativamente constante, implicando em equilíbrio entre as taxas de produção e destruição de eritrócitos.Genes: Categoria de sequências de ácidos nucleicos que agem como unidades da hereditariedade e que codificam as instruções básicas para o desenvolvimento, reprodução e manutenção dos organismos.Talassemia beta: Transtorno caracterizado pela síntese reduzida das ramificações beta da hemoglobina. Há retardo da síntese de hemoglobina A na forma heterozigótica (talassemia menor), a qual é assintomática, enquanto na forma homozigótica (talassemia maior, anemia de Cooley, anemia do Mediterrâneo, anemia eritroblástica), a qual pode resultar em complicações severas e mesmo em morte, a síntese de hemoglobina A é ausente.Células Eritroides: Série de células na linhagem dos glóbulos vermelhos nos vários estágios de diferenciação.Hibridização de Ácido Nucleico: Técnica amplamente usada que explora a capacidade de sequências complementares de DNAs ou RNAs de fita simples para parear entre si formando uma dupla hélice. A hibridização pode ocorrer entre duas sequências complementares de DNA, entre DNA de fita simples e um RNA complementar, ou entre duas sequências de RNA. A técnica é usada para detectar e isolar sequências específicas, medir homologia, ou definir outras características de uma ou ambas as cadeias. (Tradução livre do original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503)Eritroblastos: ERITRÓCITOS nucleados, imaturos, em estágio de ERITROPOIESE, que se seguem à formação das CÉLULAS PRECURSORAS ERITROIDES e precedem a formação de RETICULÓCITOS. Na série normal, as células são chamadas de normoblastos. Células chamadas de MEGALOBLASTOS são a série patológica dos eritroblastos.Sequência de Bases: Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.gama-Globinas: Membros da família de globinas beta. Em humanos, dois tipos não alélicos de gama-globulinas, gama A e gama G, são codificados pelo agrupamento de genes da beta-globina no CROMOSSOMO 11. Duas cadeias de globina gama combinam-se com duas cadeias de GLOBINA ZETA, formando a hemoglobina embrionária Portland. A HEMOGLOBINA F fetal é formada a partir de duas cadeias de globinas gama combinadas com duas cadeias de GLOBINAS ALFA.Eritrócitos: Células vermelhas do sangue. Os eritrócitos maduros são anucleados, têm forma de disco bicôncavo e contêm HEMOGLOBINA, cuja função é transportar OXIGÊNIO.Células Precursoras Eritroides: Células da série eritroide derivadas de CÉLULAS PROGENITORAS MIELOIDES ou de CÉLULAS PROGENITORAS DE MEGACARIÓCITOS E ERITRÓCITOS bivalentes, que eventualmente originam ERITRÓCITOS maduros. As células progenitoras eritroides se desenvolvem em duas fases: unidades formadoras de “explosão” eritroide (BFU-E) seguida por unidades formadoras de colônia eritroide (CFU-E). As BFU-E se diferenciam em CFU-E sob estímulo de ERITROPOETINA e, então, diferenciam-se em ERITROBLASTOS quando estimuladas por outros fatores.Biossíntese de Proteínas: Biossíntese de PEPTÍDEOS e PROTEÍNAS que ocorre nos RIBOSSOMOS, dirigida pelo RNA MENSAGEIRO, via RNA DE TRANSFERÊNCIA, que é carregado com AMINOÁCIDOS proteinogênicos padrão.Hemoglobina A: Hemoglobina humana adulta normal. A molécula globina consiste em duas cadeias alfa e duas beta.Hemoglobinas Truncadas: Família de proteínas semelhantes a hemoglobina encontrada em BACTÉRIAS, PLANTAS e eucariotos unicelulares. As hemoglobinas truncadas têm relação remota com as hemoglobinas de vertebrados e, como característica, são mais curtas em 20-40 resíduos que as últimas.Subunidade p45 do Fator de Transcrição NF-E2: Subunidade do fator de transcrição NF-E2 específica ao tecido que interage com as proteínas MAF pequenas, regulando a expressão gênica. A proteína p45 NF-E2 é expressa principalmente em MEGACARIÓCITOS, CÉLULAS ERITROIDES e MASTÓCITOS.Talassemia alfa: Transtorno caracterizado pela síntese reduzida das ramificações alfa de hemoglobina. A severidade desta afecção pode variar de anemia leve à morte, dependendo do número de genes deletados.Transcrição Genética: Biossíntese de RNA realizada a partir de um molde de DNA. A biossíntese de DNA a partir de um molde de RNA é chamada de TRANSCRIÇÃO REVERSA.Heme: Porção provedora de cor da hemoglobina. É encontrada sob a forma livre em tecidos e como o grupo prostético em diversas hemeproteínas.Fator de Transcrição NF-E2: Fator de transcrição em zíper de leucina que regula a expressão gênica da GLOBINA e está relacionado com o FATOR DE TRANSCRIÇÃO AP-1. A NF-E2 consiste em uma subunidade de proteína MAF pequena e de uma subunidade de 45 kDa restrita ao tecido.Fatores de Ligação de DNA Eritroide Específicos: Grupo de fatores de transcrição que estava originalmente descritos como sendo específico para CÉLULAS ERITROIDES.Dados de Sequência Molecular: Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.Dimetil Sulfóxido: Líquido orgânico altamente polar, que é amplamente utilizado como solvente químico. Devido à sua capacidade em penetrar em membranas biológicas, é utilizado como veículo na aplicação tópica de fármacos. Também é utilizado para proteger tecidos durante a CRIOPRESERVAÇÃO. O dimetil sulfóxido mostra uma gama de atividade farmacológica, inclusive a analgesia e a ação anti-inflamatória.Enzimas de Restrição do DNA: Enzimas que são parte dos sistemas de restrição-modificação. Catalisam a clivagem endonucleolítica de sequências de DNA que não possuem o padrão de metilação da espécie no DNA da célula hospedeira. A clivagem produz fragmentos ao acaso, ou específicos de fita dupla, com 5'-fosfatos terminais. A função das enzimas de restrição é destruir qualquer DNA estranho que invada a célula hospedeira. A maioria tem sido estudada em sistemas bacterianos, mas poucos foram encontradas em organismos eucariotos. Também são usadas como ferramentas na dissecção sistemática e no mapeamento dos cromossomos, na determinação da sequência de bases do DNA, e tornaram possível cortar e recombinar genes de um organismo no genoma de outro. EC 3.21.1.DNA: Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).Anemia Falciforme: Doença caracterizada por anemia hemolítica crônica, crises dolorosas episódicas e envolvimento patológico de vários órgãos. É a expressão clínica de homozigosidade do gene que codifica a hemoglobina S.Hemoglobina A2: Componente da hemoglobina adulta presente em hemolisados de eritrócitos humanos em concentrações de aproximadamente 3 por cento. A hemoglobina é composta por duas cadeias alfa e duas delta. A porcentagem de HbA2 varia em alguns distúrbios hematológicos, mas é aproximadamente o dobro na beta-talassemia.Regulação da Expressão Gênica: Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influenciam o controle diferencial (indução ou repressão) da ação gênica ao nível da transcrição ou da tradução.Carcinoma Krebs 2Cromossomos Artificiais de Levedura: Cromossomos nos quais fragmentos de DNA exógeno alcançando extensão superior a várias centenas de pares de kilobases, que têm sido clonados em levedura através de ligação a sequências de vetores. Estes cromossomos artificiais são amplamente utilizados em biologia molecular na construção de bibliotecas genômicas com a finalidade de compreensão de organismos superiores.Coelhos: Espécie Oryctolagus cuniculus (família Leporidae, ordem LAGOMORPHA) nascem nas tocas, sem pelos e com os olhos e orelhas fechados. Em contraste com as LEBRES, os coelhos têm 22 pares de cromossomos.Sistema Livre de Células: Extrato celular fracionado que preserva uma função biológica. Uma fração subcelular isolada por ultracentrifugação ou outras técnicas de separação deve primeiramente ser isolada para que um processo possa ser estudado livre de todas as reações colaterais complexas que ocorrem em uma célula. Por esta razão, o sistema livre de células é amplamente utilizado em biologia celular.Poliquetos: Classe de anelídeos marinhos incluindo os vermes de areia, tubários, "clamworms" e vermes de fogo. Também inclui o gênero Myxicola infundibulum.Hemoglobina H: Hemoglobina anormal composta de quatro cadeias beta. É causada pela síntese reduzida da cadeia alfa. Esta anormalidade resulta em TALASSEMIA ALFA.Fator de Transcrição GATA1: Fator de transcrição GATA especificamente expresso em linhagens hematopoiéticas e desempenha um papel importante na DIFERENCIAÇÃO CELULAR das CÉLULAS ERITROIDES e MEGACARIÓCITOS.Hemoglobina E: Hemoglobina anormal resultante da substituição da lisina por ácido glutâmico na posição 26 da cadeia beta. É frequentemente mais observado nas populações do sudeste da Ásia.Família Multigênica: Conjunto de genes originados por duplicação e variação de algum gene ancestral. Estes genes podem estar reunidos nos mesmo cromossomo ou dispersos em cromossomos diferentes. São exemplos de famílias multigênicas as que codificam as hemoglobinas, imunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidades, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de choque térmico, proteínas adesivas salivares, proteínas coriônicas, proteínas de cutícula, proteínas vitelínicas, e faseolinas, bem como as histonas, RNA ribossômico, e genes de RNA de transferência. Os últimos três são exemplos de genes repetidos, onde centenas de genes idênticos estão presentes e ordenados em fila.Desoxirribonuclease I: Enzima capaz de hidrolisar o DNA altamente polimerizado rompendo as ligações fosfodiéster, preferencialmente as adjacentes a um nucleotídeo de pirimidina. Catalisa a clivagem endonucleolítica do DNA fornecendo os produtos finais 5'-fosfodi- e oligonucleotídeo. A enzima tem preferência por DNA de fita dupla.Hemoglobina Falciforme: Hemoglobina anormal que resulta na substituição da valina por uma ácido glutâmico na posição 6 da cadeia beta da molécula hemoglobina. O estado heterozigoto resulta na célula em forma de foice e o homozigoto, em anemia.Mioglobina: Proteína conjugada que é o pigmento transportador de oxigênio do músculo. É formado de uma cadeia polipeptídica de globina e um grupo heme.Poli A: Grupo de ribonucleotídeos adenina nos quais os resíduos fosfato de cada ribonucleotídeo adenina atuam como pontes formando ligações diéster entre as moléculas de ribose.Células K562: Linhagem de células de ERITROLEUCEMIA derivadas de um paciente com LEUCEMIA MIELOIDE CRÔNICA em CRISE BLÁSTICA.Células Híbridas: Qualquer tipo de célula diferente do ZIGOTO que contém elementos (como NÚCLEO CELULAR e CITOPLASMA) provenientes de duas ou mais células, geralmente produzida por FUSÃO CELULAR artificial.Leucemia Experimental: Leucemia induzida experimentalmente em animais por exposição a agentes leucemogênicos, como VÍRUS, RADIAÇÃO ou TRANSPLANTE de tecidos leucêmicos.Sequência de Aminoácidos: Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.