Fumarato Hidratase
Enzima que catalisa a hidratação reversível de ácido fumárico para dar ácido L-málico. É uma das enzimas do ciclo do ácido cítrico. EC 4.2.1.2.
Enoil-CoA Hidratase
Síndromes Neoplásicas Hereditárias
Situação em que há um padrão de tumores dentro de uma família, mas nem todos os indivíduos tendo necessariamente a mesma neoplasia. Caracteristicamente, o tumor tende a ocorrer em uma idade mais precoce que a média; os indivíduos podem ter mais de um tumor primário; os tumores podem ser multicêntricos; normalmente mais de 25 por cento dos indivíduos em linha direta de descendência do probando são afetados e a predisposição ao câncer nessas famílias comporta-se como um traço autossômico dominante com cerca de 60 por cento de penetrância.
Neoplasias Renais
Tumores ou câncer do RIM.
Leiomioma
Carcinoma de Células Renais
Succinato Desidrogenase
Hidroliases
Ciclo do Ácido Cítrico
Mutação em Linhagem Germinativa
Isocitrato Desidrogenase
Enzima mitocondrial que catalisa a descarboxilação oxidativa do isocitrato para formar alfa-cetoglutarato, usando NAD+ como aceptor de elétrons. A reação é o passo-crucial limitador da taxa de reação do ciclo dos ácidos tricarboxílicos. A enzima exige Mg2+ ou Mn2+ e é ativada por ADP, citrato, e Ca2+ e inibida por NADH, NADPH e ATP. (Dorland, 28a ed). EC 1.1.1.41.
Subunidade alfa do Fator 1 Induzível por Hipóxia
3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases
Mutação
Nitrogênio da Ureia Sanguínea
Concentração de ureia do sangue expressa em termos de conteúdo de nitrogênio. A concentração de nitrogênio da ureia no soro (plasma) é aproximadamente 12 por cento mais alta que a concentração de nitrogênio da ureia sanguínea por causa do maior conteúdo de proteína das células vermelhas do sangue. Aumentos do nitrogênio da ureia sanguínea ou no soro são referidos como azotemia e podem ter causas pré-renais, renais ou pós-renais.
Enciclopédias como Assunto
Creatinina
A creatinina é um produto de degradação muscular que reflete a função renal, geralmente medido no sangue e na urina para avaliar a excreção renal e o estado do metabolismo.
Nitrogênio
Elemento com o símbolo atômico N, número atômico 7 e peso atômico [14.00643; 14.00728]. O nitrogênio existe na forma de um gás biatômico e compõe aproximadamente 78 por cento do volume da atmosfera terrestre. É um constituinte das proteínas e dos ácidos nucleicos, sendo encontrado em todas as células.