Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.
Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.
Reprodução diferencial (e não casual) de genótipos diferentes, resultando em (operating to) alteração das frequências gênicas dentro de uma população.
Membros individuais de grupos étnicos da América do Sul com origens ancestrais históricas na Ásia.
Disciplina que estuda a composição genética das populações e os efeitos de fatores, como SELEÇÃO GENÉTICA, tamanho da população, MUTAÇÃO, migração e DERIVA GENÉTICA nas frequências de vários GENÓTIPOS e FENÓTIPOS usando uma variedade de TÉCNICAS GENÉTICAS.
Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Grupos de antígenos de superfície celular localizados nas CÉLULAS SANGUÍNEAS. Geralmente são GLICOPROTEÍNAS ou GLICOLIPÍDEOS de membranas que antigenicamente se distinguem por suas porções de carboidratos.
Parentesco paterno estabelecido entre um homem e uma criança.
Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.
Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Grupo étnico com laços históricos à terra de ISRAEL e à religião JUDAÍSMO.
Identificação de portadores genéticos a uma dada característica.
Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.
Eletroforese na qual um gel de amido (uma mistura de amilase e amilopectina) é usado como meio de difusão.
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Enzima que catalisa a conversão de alfa-D-glucose 1-fosfato a alfa-D-glucose 6-fosfato. EC 5.4.2.2.
Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.
Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
O estudo dos processos de chance ou a relativa frequência que caracteriza os processos de chance.
Estudo dedutivo de forma, quantidade e dependência. (Tradução livre do original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 6th ed)
Esterases are a class of enzymes that catalyze the hydrolysis or formation of ester bonds, playing important roles in various biological processes such as metabolism and signaling.
Grupo étnico é um conjunto de pessoas identificadas por tradição social e cultural, mantida no grupo de geração após geração, por uma história e origem comuns e um senso de identificação de grupo. (tradução livre do original: Last, 2001)
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Cruzamento de plantas ou animais não humanos que estão estritamente relacionados geneticamente.
Transtorno autossômico recessivo causado por uma deficiência de ácido beta-glucosidase (GLUCOSILCERAMIDASE) levando a acúmulo intralisossômico de glicosilceramida, principalmente em células do SISTEMA FAGOCITÁRIO MONONUCLEAR. As características das células de Gaucher, HISTIÓCITOS preenchidos por glicoesfingolipídeos, substituem as células normais na MEDULA ÓSSEA e órgãos viscerais causando deterioração do esqueleto, hepatosplenomegalia e disfunção orgânica. Há vários subtipos baseados na presença e gravidade do envolvimento neurológico.
Processo de alterações acumuladas ao longo de gerações sucessivas através das quais os organismos adquirem características morfológicas e fisiológicas distintas.
Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.
Glicoproteínas plasmáticas que formam complexos estáveis com a hemoglobina para ajudar a reciclagem do ferro da heme. São codificadas no homem por um gene no braço curto do cromossomo 16.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Antígenos determinados pelos loci leucocitários encontrados no cromossomo 6, os loci de histocompatibilidade maior no homem. Os antígenos HLA são polipeptídeos ou glicoproteínas encontrados na maioria das células nucleadas e nas plaquetas, determinam os tipos de tecido [compatíveis] para transplante, e estão associados com certas doenças.
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a actividade de processos biológicos ou doenças. Para modelos de doença em animais vivos, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS está disponível. Modelos biológicos incluem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Moléculas de origem biológica que apresentam atividade catalítica. Podem ocorrer naturalmente ou ser criadas sinteticamente. Geralmente são proteínas, entretanto moléculas de RNA CATALÍTICO e DNA CATALÍTICO também foram identificadas.
Categoria de sequências de ácidos nucleicos que agem como unidades da hereditariedade e que codificam as instruções básicas para o desenvolvimento, reprodução e manutenção dos organismos.
Indivíduos cujas origens ancestrais estão no continente africano.
Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.
Família composta de cônjuges e seus filhos.
Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Representação feita por computador de sistemas físicos e fenômenos como os processos químicos.
Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.
Japão é um país asiático insular conhecido por sua cultura distinta, tecnologia avançada e geografia montanhosa, composto por cerca de 6852 ilhas, das quais as cinco maiores são Honshu, Hokkaido, Kyushu, Shikoku e Okinawa, localizado no Oceano Pacífico. (Nota: Japão é um país real e não uma condição médica, mas eu estava tentando seguir suas instruções para fornecer uma definição em uma única frase.)
Células vermelhas do sangue. Os eritrócitos maduros são anucleados, têm forma de disco bicôncavo e contêm HEMOGLOBINA, cuja função é transportar OXIGÊNIO.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Indivíduos cujas origens ancestrais estão no continente europeu.
Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.
Alteração periódica contínua em deslocamento em relação a uma referência fixa (Tradução livre do original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 6th ed)
Uso do som para extrair uma resposta no sistema nervoso.